Τι χρειάζεται για να μην υπάρχει έμβρυο. Συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Πρόληψη συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου

Τι χρειάζεται για να μην υπάρχει έμβρυο. Συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Πρόληψη συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου

Οι συγγενείς δυσπλασίες (CM) είναι οι πιο επικίνδυνες επιπλοκές της εγκυμοσύνης. Λόγω συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου, το παιδί μπορεί να γίνει ανάπηρο και σε σοβαρές περιπτώσεις αυτό οδηγεί σε θάνατο. Για να συμπεριληφθούν οι συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου:

  • ανεγκεφαλία (χωρίς εγκέφαλο)
  • δισχιδής ράχη (ανοικτή μορφή κήλης νωτιαίου μυελού).
  • VFR MVS του εμβρύου.
  • παθολογικές αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα (καρδιοπάθεια).
  • ελαττώματα των άκρων - ατρησία (τα άκρα απουσιάζουν).
  • γναθοπροσωπικές παραμορφώσεις - σχιστία υπερώας ή σχιστό χείλος.

Αιτίες εμβρυϊκού CM

Η ανάπτυξη εμβρυϊκών ελαττωμάτων μπορεί να συμβεί υπό την επίδραση πολλών παραγόντων. Τα περισσότερα από αυτά παραμένουν ανεξήγητα. Τα αιτιολογικά σημεία όλων των εμβρυϊκών CM χωρίζονται σε:

  • κληρονομικές - αποκλίσεις στα χρωμοσώματα των γονέων.
  • τερατογόνο - το έμβρυο ή το έμβρυο έχει υποστεί βλάβη από τη δράση φυτοφαρμάκων, λοιμώξεων, φαρμάκων και ούτω καθεξής.
  • πολυπαραγοντική - μια κοινή επίδραση στο έμβρυο γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, οι οποίοι χωριστά δεν μπορούν να είναι η αιτία του ελαττώματος.

Υπάρχουν ενδείξεις ότι η ρύπανση της βιόσφαιρας είναι η αιτία για το εβδομήντα τοις εκατό των περιπτώσεων ασθενειών, το εξήντα τοις εκατό των περιπτώσεων ανάπτυξης με παθολογίες και περισσότερο από το πενήντα τοις εκατό των θανάτων στα παιδιά. Η γέννηση παιδιών με επακόλουθη μη φυσιολογική ανάπτυξη συνδέεται με επαγγελματικές δραστηριότητες: συναισθηματικό στρες, έκθεση σε υψηλή και χαμηλές θερμοκρασίεςή σκόνη, επαφή με χημικά προϊόντα και άλατα βαρέων μετάλλων.

Υψηλότερος κίνδυνος συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο σε γυναίκες με σημαντική παχυσαρκία. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. Αλλά τέτοιες αλλαγές στο σώμα του εμβρύου προκαλούνται όχι μόνο από το υπερβολικό βάρος της εγκύου, αλλά και από μια απότομη μείωση του βάρους στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.

Εγκυμοσύνη μετά από συγγενή έμβρυο

Είναι δυνατό να προγραμματιστεί μια εγκυμοσύνη μετά από διακοπή λόγω ανάπτυξης συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο ήδη έξι μήνες μετά την προηγούμενη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το ζευγάρι συνιστάται να περιμένει ένα χρόνο. Στη διαδικασία σχεδιασμού, οι μελλοντικοί γονείς περνούν από μια σειρά μελετών, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των οποίων ο γιατρός συνιστά πότε είναι δυνατή η σύλληψη ενός παιδιού. Σε προετοιμασία για επόμενη εγκυμοσύνητο ζευγάρι πρέπει να ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να αποφεύγει την επίδραση αρνητικών παραγόντων, να παίρνει βιταμίνες και άλλες χρήσιμες ουσίες για να δυναμώσει το σώμα του.

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου (CM) είναι ίσως η πιο επικίνδυνη επιπλοκή της εγκυμοσύνης, που οδηγεί σε παιδική αναπηρία και θνησιμότητα.

Η γέννηση ενός παιδιού με συγγενή αναπτυξιακά ελαττώματα είναι πάντα ένα μεγάλο τραύμα για κάθε γονιό. Οι στατιστικές από αυτή την άποψη δεν είναι παρήγορες: στη Ρωσία, η συχνότητα των συγγενών δυσπλασιών φτάνει τα 5-6 περιπτώσεις ανά 1000 παιδιά.

Δυστυχώς, δεν είναι δυνατόν να προβλεφθούν αυτές οι παθολογίες πριν από την εγκυμοσύνη. Ένα παιδί με συγγενείς δυσπλασίες μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε οικογένεια, ανεξάρτητα από την παρουσία ή την απουσία κακές συνήθειες, τρόπο ζωής ή υλικό πλούτο.

Ποιες είναι οι αναπτυξιακές διαταραχές του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Όλες οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να χωριστούν για διάφορους τύπους:

1. κληρονομικός

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων. Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στις κληρονομικές ιδιότητες ενός οργανισμού λόγω ανακατατάξεων στις δομές που είναι υπεύθυνες για την αποθήκευση και τη μετάδοση της γενετικής πληροφορίας. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau κ.λπ.

2. Εκ γενετής

Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι ασθένειες που αποκτώνται στη μήτρα λόγω έκθεσης σε εξωτερικοί παράγοντες(και ιχνοστοιχεία, τραύμα κατά την εγκυμοσύνη κ.λπ.). Μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο. Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου περιλαμβάνουν καρδιακά ελαττώματα, υπανάπτυξη του εγκεφάλου, γναθοπροσωπικές παραμορφώσεις κ.λπ.

3. Πολυπαραγοντικός (συνδυασμένος παράγοντας)

Ο διαχωρισμός των αναπτυξιακών ανωμαλιών του εμβρύου σε τύπους είναι μάλλον αυθαίρετος, γιατί στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις είναι ένας συνδυασμός κληρονομικών και συγγενών παραγόντων.

Ταξινόμηση εμβρυϊκών δυσπλασιών

Οι πιο συχνές δυσπλασίες της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου:

  • Απλασία (απουσία οποιουδήποτε οργάνου).
  • Δυστοπία (τοποθέτηση του οργάνου σε αχαρακτήριστο μέρος για αυτό).
  • Εκτοπία (μετατόπιση οργάνου προς τα έξω ή σε μια παρακείμενη σωματική κοιλότητα).
  • Υποτροφία, υποπλασία (απώλεια βάρους του εμβρύου, υπανάπτυξη).
  • Υπερτροφία, υπερπλασία (αύξηση του μεγέθους οποιουδήποτε οργάνου).
  • Ατρησία (λοίμωξη φυσικών ανοιγμάτων).
  • Σύντηξη ζευγαρωμένων οργάνων;
  • Στένωση (στένωση των καναλιών και των ανοιγμάτων των οργάνων του εμβρύου).
  • Γιγαντισμός (μεγέθυνση του σώματος και εσωτερικά όργαναέμβρυο σε μέγεθος).
  • Δυσχρονία (επιτάχυνση ή αναστολή της ανάπτυξης διεργασιών).

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η σοβαρότητα των παθολογιών μπορεί να είναι εντελώς διαφορετική. Εξαρτάται από τη θέση της γενετικής βλάβης, καθώς και από τη διάρκεια και την ένταση της τοξικής επίδρασης στο έμβρυο. Δεν υπάρχει ξεκάθαρη σχέση μεταξύ τους.

Μια γυναίκα που έχει εκτεθεί σε τοξικές επιδράσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να γεννήσει απολύτως υγιές παιδί. Παράλληλα, παραμένει ο κίνδυνος αναπτυξιακής καθυστέρησης στους μελλοντικούς απογόνους αυτού του εμβρύου, ως αποτέλεσμα γενετικής βλάβης με απουσία κλινικών εκδηλώσεων.

Αιτίες εμβρυϊκών δυσπλασιών

Το ζήτημα της μελέτης των παθολογιών της εμβρυϊκής ανάπτυξης είναι πολύ διαφορετικό. Αυτό το θέμα ασχολείται από ειδικούς διαφόρων επιπέδων και κατευθύνσεων - γενετικής, εμβρυολόγους, νεογνολόγους, ειδικούς στην προγεννητική διάγνωση.

Η αιτία των κληρονομικών παθολογιών είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Διάφορες δυσμενείς επιπτώσεις στα όργανα του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα σε κρίσιμες περιόδους ανάπτυξής του, οδηγούν στην εμφάνιση συγγενών ανωμαλιών. Οι παράγοντες που προκαλούν ΚΜ ονομάζονται τερατογόνοι.

Οι πιο μελετημένοι τερατογόνοι παράγοντες:

  • φαρμακευτική αγωγή (λήψη φαρμάκων που απαγορεύονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη διάρκεια ορισμένης περιόδου εγκυμοσύνης).
  • μολυσματική (ιλαρά, ανεμοβλογιά, που μεταδίδεται από τη μητέρα στο έμβρυο).
  • ιονίζουσα ακτινοβολία (ακτίνες Χ, ραδιενεργή ακτινοβολία).
  • παράγοντας αλκοόλ (που λαμβάνεται από έγκυο γυναίκα ένας μεγάλος αριθμόςτο αλκοόλ μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρό αλκοολικό σύνδρομο στο έμβρυο, ασυμβίβαστο με τη ζωή).
  • παράγοντας νικοτίνης (το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού).
  • τοξικό και χημικό (οι γυναίκες που εργάζονται σε επικίνδυνες βιομηχανίες πρέπει να αποφεύγουν την επαφή με επιθετικές χημικές και τοξικές ουσίες λίγους μήνες πριν από την εγκυμοσύνη και για όλη την περίοδο, προκειμένου να αποφευχθεί η εμφάνιση τερατογόνου δράσης στο έμβρυο).
  • έλλειψη βιταμινών και μικροστοιχείων (έλλειψη φολικού οξέος και ωμέγα-3 πολυακόρεστων οξέων, πρωτεϊνών, ιωδίου, έλλειψη ισορροπημένης διατροφής μπορεί να οδηγήσει σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου, εγκεφαλικές διαταραχές).

Συχνά, η κληρονομική προδιάθεση παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση της εμβρυϊκής ΚΜ. Εάν οι γονείς ή οι στενοί συγγενείς του παιδιού είχαν συγγενείς δυσπλασίες, τότε ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με τα ίδια ελαττώματα αυξάνεται πολλαπλάσια.

Κρίσιμες περίοδοι ανάπτυξης του εμβρύου

Η ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου διαρκεί κατά μέσο όρο 38-42 εβδομάδες. Όλο αυτό το διάστημα, το έμβρυο προστατεύεται καλά από εξωτερικούς παράγοντες από τον φραγμό του πλακούντα και ανοσοποιητικό σύστημαμητέρα. Υπάρχουν όμως 3 κρίσιμες περίοδοι στις οποίες είναι πολύ ευάλωτος σε επιβλαβείς παράγοντες. Επομένως, αυτή τη στιγμή, μια έγκυος πρέπει να φροντίζει ιδιαίτερα τον εαυτό της.

Η πρώτη κρίσιμη περίοδος εμφανίζεται περίπου 7-8 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση, όταν το έμβρυο περνάει από το στάδιο της εμφύτευσης στη μήτρα. Η επόμενη επικίνδυνη περίοδος είναι από 3 έως 7 και από 9 έως 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης, όταν σχηματίζεται ο πλακούντας. Η ασθένεια, η έκθεση σε χημικά ή ακτινοβολία μιας εγκύου κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων μπορεί να οδηγήσει σε ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου.

Η τρίτη κρίσιμη περίοδος της εγκυμοσύνης είναι 18-22 εβδομάδες, όταν συμβαίνει η τοποθέτηση των νευρικών συνδέσεων του εγκεφάλου και το αιμοποιητικό σύστημα αρχίζει να λειτουργεί. Αυτή η περίοδος συνδέεται με νοητική υστέρηση του εμβρύου.

Παράγοντες κινδύνου για εμβρυϊκές ανωμαλίες

Μητρικοί παράγοντες κινδύνου για ΚΜ:

  • ηλικία άνω των 35 ετών - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, γενετικές διαταραχές.
  • ηλικία έως 16 ετών - προωρότητα, έλλειψη βιταμινών και μετάλλων.
  • χαμηλή κοινωνική θέση - λοιμώξεις, εμβρυϊκή υποξία, προωρότητα, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.
  • έλλειψη φυλλικού οξέος - συγγενείς δυσπλασίες του νευρικού συστήματος.
  • αλκοόλ, ναρκωτικά και κάπνισμα - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου, σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ.
  • λοιμώξεις (ανεμοβλογιά, ερυθρά, λοιμώξεις από έρπητα, τοξοπλάσμωση) - συγγενείς δυσπλασίες, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, πνευμονία, εγκεφαλοπάθεια.
  • αρτηριακή υπέρταση - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, ασφυξία.
  • πολυϋδράμνιο - συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, παθολογίες του γαστρεντερικού σωλήνα και των νεφρών.
  • ασθένειες του θυρεοειδούς - υποθυρεοειδισμός, θυρεοτοξίκωση, βρογχοκήλη.
  • νεφρική νόσο - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, νεφροπάθεια, θνησιγένεια.
  • ασθένειες των πνευμόνων και της καρδιάς - συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, προωρότητα.
  • αναιμία - ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, θνησιγένεια.
  • αιμορραγία - αναιμία, προωρότητα, θνησιγένεια

Παράγοντες κινδύνου για συγγενείς δυσπλασίες από την πλευρά του εμβρύου:

  • ανωμαλίες της εμβρυϊκής παρουσίασης - αιμορραγία, συγγενείς δυσπλασίες, τραύμα.
  • πολλαπλή εγκυμοσύνη - εμβρυϊκή μετάγγιση, ασφυξία, προωρότητα.
  • ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης - θνησιγένεια, συγγενείς δυσπλασίες, ασφυξία,
    Παράγοντες κινδύνου κατά τον τοκετό:
  • πρόωρη γέννηση - γεμάτη με την ανάπτυξη ασφυξίας.
  • καθυστερημένος τοκετός (καθυστέρηση τοκετού κατά 2 εβδομάδες ή περισσότερο) - είναι δυνατή η ανάπτυξη ασφυξίας ή θνησιγένειας.
  • παρατεταμένος τοκετός - ασφυξία, θνησιγένεια.
  • πρόπτωση του ομφάλιου λώρου - ασφυξία.

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του πλακούντα:

  • μικρός πλακούντας - ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.
  • μεγάλος πλακούντας - ανάπτυξη υδρωπικίας του εμβρύου, καρδιακή ανεπάρκεια.
  • πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα - είναι δυνατή μια μεγάλη απώλεια αίματος, η ανάπτυξη αναιμίας.
  • προδρομικός πλακούντας - γεμάτος με απώλεια αίματος και ανάπτυξη αναιμίας.

Διάγνωση εμβρυϊκών δυσπλασιών

Η προγεννητική διάγνωση εμβρυϊκών ανωμαλιών και γενετικών παθολογιών είναι μια πολύ περίπλοκη διαδικασία. Ένα από τα στάδια αυτής της διάγνωσης είναι οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου που συνταγογραφούνται σε μια έγκυο για περίοδο 10-12, 20-22 και 30-32 εβδομάδων (σε κάθε τρίμηνο). Αυτή η ανάλυση είναι μια εξέταση αίματος για βιοχημικούς δείκτες ορού χρωμοσωμικής παθολογίας (δυσπλασίες).

Αυτό θα καταστήσει δυνατή την απόκτηση μιας υπόθεσης σχετικά με την παρουσία ή την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο και το υπερηχογράφημα ως πρόσθετη διαγνωστική μέθοδος θα δείξει εάν υπάρχουν αποκλίσεις στο φυσική ανάπτυξηέμβρυο. Το υπερηχογράφημα πρέπει να εκτελείται από εξειδικευμένο ειδικό και σε εξοπλισμό υψηλής ποιότητας. Τα αποτελέσματα κάθε μελέτης αξιολογούνται από κοινού, χωρίς διαχωρισμό μεταξύ τους.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν εγγυάται 100% παθολογία, σας επιτρέπει μόνο να εντοπίσετε μια ομάδα υψηλού κινδύνου μεταξύ των εγκύων. Αυτό είναι σημαντικό και απαραίτητο μέτροκαι, παρά τον εθελοντικό χαρακτήρα, οι περισσότερες μέλλουσες μητέρες το καταλαβαίνουν αυτό. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ειδικούς να δυσκολεύονται να απαντήσουν στο ερώτημα της παρουσίας γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο. Στη συνέχεια, ανάλογα με το τρίμηνο της εγκυμοσύνης, συνταγογραφείται η ασθενής Επεμβατικές μέθοδοι έρευνας:

  • (μελέτη χοριακών λαχνών)

Γίνεται στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (11-12 εβδομάδες) και σας επιτρέπει να εντοπίσετε γενετικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.

  • αμνιοπαρακέντηση (εξέταση του ανατομικού υγρού στο οποίο βρίσκεται το έμβρυο)

Στο 1ο τρίμηνο, αυτή η ανάλυση αποκαλύπτει υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, στο 2ο - ασθένειες του ΚΝΣ, χρωμοσωμικές παθολογίες.

  • πλακουντοπαρακέντηση (εξέταση σωματιδίων πλακούντα)

Πραγματοποιείται από 12 έως 22 εβδομάδες κύησης για την ανίχνευση γενετικών παθολογιών.

  • (αιμοληψία από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου)

Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ευαισθησία του εμβρύου σε γονίδια ή μολυσματικές ασθένειες.

Οι έγκυες γυναίκες αποστέλλονται για υποχρεωτική διαβούλευση με γενετιστή:

  • των οποίων η ηλικία υπερβαίνει τα 35 έτη·
  • απόκτηση παιδιού ή παιδιών με γενετικές διαταραχές.
  • που είχε ιστορικό αποβολών, μη αναπτυσσόμενης εγκυμοσύνης, θνησιγένειας.
  • στην οικογένεια των οποίων υπάρχουν συγγενείς με σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
  • ανακτήθηκε ιογενείς ασθένειεςστο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης?
  • λήψη φαρμάκων που απαγορεύονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • εκτεθειμένη σε ακτινοβολία.

Για τη διάγνωση παθολογιών του εμβρύου μετά τη γέννηση, τις ακόλουθες ερευνητικές μεθόδους:εξετάσεις αίματος, ούρων και άλλων βιολογικών υγρών, ακτινογραφίες, υπολογιστική και μαγνητική τομογραφία, υπερηχογράφημα, αγγειογραφία, βρογχική και γαστροσκόπηση, άλλες ανοσολογικές και μοριακές μεθόδους ...

Ενδείξεις διακοπής εγκυμοσύνης

Οποιαδήποτε ανίχνευση εμβρυϊκών δυσπλασιών συνεπάγεται πρόταση διακοπής της εγκυμοσύνης για τους λεγόμενους ιατρικούς λόγους. Εάν μια γυναίκα το αρνηθεί και αποφασίσει να κρατήσει το παιδί, τίθεται υπό ειδικό έλεγχο και η εγκυμοσύνη παρακολουθείται πιο προσεκτικά.

Αλλά η μέλλουσα μητέρα πρέπει να καταλάβει ότι όχι μόνο τα συναισθήματα και οι εμπειρίες της είναι σημαντικά εδώ, αλλά και το γεγονός ότι τα παιδιά που γεννιούνται με σοβαρά ελαττώματα και παθολογίες συχνά αποδεικνύονται μη βιώσιμα ή παραμένουν σοβαρά ανάπηρα για τη ζωή, κάτι που, φυσικά, είναι πολύ δύσκολο για κάθε οικογένεια.

Υπάρχουν και άλλες ενδείξεις για άμβλωση:

  • κακοήθη νεοπλάσματα (η εγκυμοσύνη με καρκίνο αντενδείκνυται).
  • ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος (καρδιακά ελαττώματα, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, θρομβοεμβολή).
  • νευρολογικές παθήσεις ( σκλήρυνση κατά πλάκας, βαρεία μυασθένεια);
  • μολυσματικές ασθένειες (, σε ενεργή μορφή, σε οξύ και σοβαρό στάδιο,).
  • ασθένειες του αίματος και των οργάνων που σχηματίζουν αίμα (αιμοσφαιρινοπάθεια, απλαστική αναιμία, λευχαιμία).
  • οφθαλμικές παθήσεις (ασθένειες του οπτικού νεύρου και του αμφιβληστροειδούς).
  • Νεφρική Νόσος ( νόσος της ουρολιθίασηςσε οξεία μορφή και με μεγάλους λίθους, οξεία).
  • διάχυτες ασθένειες του συνδετικού ιστού.
  • ενδοκρινικές διαταραχές (θυρεοτοξίκωση, μη αντιρροπούμενος υποθυρεοειδισμός σε σοβαρές μορφές).
  • ορισμένες γυναικολογικές παθήσεις?
  • μαιευτικές ενδείξεις (δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία και σοβαρές, συνοδευόμενες από σοβαρούς εμετούς, τροφοβλαστική νόσο της κύησης, σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κ.λπ.)

Η άμβλωση για ιατρικούς λόγους γίνεται μόνο με τη συγκατάθεση του ασθενούς.

Πρόληψη συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου

Το κύριο μέτρο που αποσκοπεί στην πρόληψη της εμφάνισης συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου είναι ο προγραμματισμός εγκυμοσύνης. Όχι μόνο η επιτυχία της σύλληψης, αλλά και η διαδικασία της εγκυμοσύνης, ο γρήγορος και σωστός τοκετός και η υγεία της μητέρας και του παιδιού στο μέλλον μπορεί να εξαρτώνται από την προετοιμασία υψηλής ποιότητας.

Πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε μια σειρά εξετάσεων: κάντε εξετάσεις για (ΣΜΝ), HIV, ηπατίτιδα, σύφιλη, έλεγχο πήξης του αίματος, ορμονική κατάσταση, απολύμανση της στοματικής κοιλότητας, υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων για τον αποκλεισμό φλεγμονωδών ασθένειες και νεοπλάσματα, επισκεφθείτε έναν θεραπευτή για να εντοπίσετε όλες τις πιθανές χρόνιες παθήσεις, ιδανικά και οι δύο γονείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο.

Το βασικό σημείο στην πρόληψη των συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου είναι η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής, η απόρριψη κακών συνηθειών, μια ισορροπημένη και θρεπτική διατροφή και ο αποκλεισμός των επιπτώσεων στο σώμα σας τυχόν αρνητικών και επιβλαβών παραγόντων. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι σημαντικό να αντιμετωπίζονται έγκαιρα όλες οι πιθανές ασθένειες και να ακολουθείτε τις οδηγίες του μαιευτήρα-γυναικολόγου.

Θεραπεία συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου

Οι μέθοδοι για τη θεραπεία των συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με τη φύση και τη σοβαρότητα της ανωμαλίας. Τα στατιστικά στοιχεία για αυτό το θέμα, δυστυχώς, δεν είναι ενθαρρυντικά. Το ένα τέταρτο των παιδιών με συγγενείς ανωμαλίες πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

Ένα άλλο 25% μπορεί να ζήσει αρκετά, ενώ έχει δυσεπίλυτες ή δύσκολες στη θεραπεία σωματικές και ψυχικές διαταραχές. Και μόνο το 5% των παιδιών που γεννιούνται με συγγενείς δυσπλασίες μπορούν να αντιμετωπιστούν, κυρίως χειρουργικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συντηρητική θεραπεία βοηθά. Μερικές φορές οι δυσπλασίες γίνονται αισθητές μόνο καθώς μεγαλώνουν, μερικές είναι εντελώς ασυμπτωματικές.

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου καταλαμβάνουν τη 2η-3η θέση στη δομή των αιτιών περιγεννητικού θανάτου του εμβρύου και του νεογνού. Μεγάλης σημασίας έγκαιρη διάγνωσηδυσπλασίες, οι οποίες είναι απαραίτητες για την έγκαιρη επίλυση του ζητήματος της πιθανότητας παράτασης της εγκυμοσύνης, το οποίο καθορίζεται από τον τύπο του ελαττώματος, τη συμβατότητα με τη ζωή και την πρόγνωση για μεταγεννητική ανάπτυξη. Ανάλογα με την αιτιολογία διακρίνονται οι κληρονομικές (γενετικές), οι εξωγενείς και οι πολυπαραγοντικές συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου. Οι κληρονομικές περιλαμβάνουν δυσπλασίες που προκύπτουν από μεταλλάξεις, π.χ. επίμονες αλλαγές στις κληρονομικές δομές σε γαμέτες ή ζυγώτη. Ανάλογα με το επίπεδο στο οποίο συνέβη η μετάλλαξη (γονίδια ή χρωμοσώματα), διακρίνονται τα μονογονιδιακά σύνδρομα και οι χρωμοσωμικές ασθένειες. Τα εξωγενή περιλαμβάνουν ελαττώματα που προκαλούνται από την καταστροφική επίδραση εξωγενών παραγόντων. Αυτοί οι παράγοντες, ενεργώντας κατά την περίοδο της γαμετογένεσης ή της εγκυμοσύνης, οδηγούν στην εμφάνιση συγγενών δυσπλασιών χωρίς να διαταράσσεται η δομή του κληρονομικού μηχανισμού.

Οι δυσπλασίες πολυπαραγοντικής προέλευσης ονομάζονται ελαττώματα που έχουν προκύψει υπό τη συνδυασμένη επίδραση γενετικών και εξωγενών παραγόντων. Υπάρχουν επίσης μεμονωμένες (εντοπισμένες σε ένα όργανο), συστηματικές (εντός ενός συστήματος οργάνων) και πολλαπλές (σε όργανα δύο ή περισσότερων συστημάτων) ελαττώματα.

ΒΛΑΒΕΣ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ

Ταξινόμηση των πιο κοινών δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος:

1. Υδροκέφαλος:

Στένωση του εγκεφαλικού υδραγωγείου;

Ανοιχτός υδροκέφαλος;

Σύνδρομο Dandy-Walker.

2. Θηλώμα του χοριοειδούς πλέγματος.

3. Ελαττώματα νευρικού σωλήνα:

- δισχιδής ράχη;

Ανεγκεφαλία;

Κεφαλοκήλη.

4. Μικροκεφαλία. Υδροκέφαλος

Υδροκέφαλος- αύξηση του μεγέθους των κοιλιών του εγκεφάλου με ταυτόχρονη αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, που συνοδεύεται στις περισσότερες περιπτώσεις από αύξηση του μεγέθους της κεφαλής (Εικ. 28).

Ρύζι. 28.Υπερηχογραφική εικόνα σοβαρού εμβρυϊκού υδροκέφαλου (τα βέλη υποδεικνύουν απότομα διεσταλμένες κοιλίες του εγκεφάλου, ο φλοιός των οποίων είναι σημαντικά αραιωμένος, το μέγεθος της κεφαλής του εμβρύου υπερβαίνει τις φυσιολογικές τιμές για μια δεδομένη ηλικία κύησης)

Η κοιλιομεγαλία είναι μια μεμονωμένη αύξηση του μεγέθους των κοιλιών, που δεν συνοδεύεται από αύξηση του μεγέθους της κεφαλής. Ο υδροκέφαλος παρατηρείται με συχνότητα 0,1-2,5 ανά 1000 νεογνά. Περίπου το 60% των εμβρύων με υδροκεφαλία είναι αγόρια. Ο υδροκέφαλος μπορεί να είναι αποτέλεσμα πολλών ασθενειών διαφόρων αιτιολογιών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της εκροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Η μεταδιδόμενη μορφή υδροκεφαλίας προκαλείται από εξωκοιλιακό

κυκλική απόφραξη, ενώ η αποφρακτική μορφή είναι ενδοκοιλιακή απόφραξη. Περιστασιακά, ο υδροκέφαλος οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή εγκεφαλονωτιαίου υγρού (για παράδειγμα, στο πλαίσιο του θηλώματος του χοριοειδούς πλέγματος) ή σε παραβίαση της επαναρρόφησής του στον υπαραχνοειδή χώρο.

Εξωκράνιες ανωμαλίες στον υδροκέφαλο εμφανίζονται στο 63%: αγένεση και δυσπλασία των νεφρών, κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, τετράδα Fallot, μηνιγγομυελοκήλη, σχίσιμο άνω χείλους, μαλακή και σκληρή υπερώα, ατρησία πρωκτού και ορθού, δυσγένεση των γονάδων. Ο υδροκέφαλος αντιπροσωπεύεται κυρίως από στένωση του εγκεφαλικού υδραγωγείου (στένωση του Sylvian υδραγωγείου). ανοιχτός υδροκέφαλος (επέκταση των κοιλιών του εγκεφάλου και του υπαραχνοειδούς συστήματος του εγκεφάλου ως αποτέλεσμα της απόφραξης του εξωκοιλιακού συστήματος των οδών εκροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού). Σύνδρομο Dandy-Walker (συνδυασμός υδροκεφαλίας, κύστεων του οπίσθιου κρανιακού βόθρου, ελαττωμάτων στον παρεγκεφαλιδικό κορμό, μέσω του οποίου η κύστη επικοινωνεί με την κοιλότητα της IV κοιλίας). Όταν ανιχνεύεται υδροκέφαλος, η ανατομία των δομών του εγκεφάλου, καθώς και της σπονδυλικής στήλης, θα πρέπει να αξιολογηθεί προσεκτικά για να αποκλειστεί δισχιδής ράχη.Μια ολοκληρωμένη εξέταση του εμβρύου θα πρέπει να περιλαμβάνει υπερηχοκαρδιογραφική εξέταση, αφού ο υδροκέφαλος συχνά συνδυάζεται με συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Με τον υδροκέφαλο πριν από την περίοδο βιωσιμότητας του εμβρύου, καλό είναι να συζητηθεί το θέμα της διακοπής της εγκυμοσύνης με τους γονείς. Κατά την παράταση της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται δυναμική παρακολούθηση υπερήχων κάθε 2 εβδομάδες. Με την αύξηση του υδροκέφαλου με την ωριμότητα των πνευμόνων του εμβρύου, θα πρέπει να τεθεί το ζήτημα του πρώιμου τοκετού και της εκτροπής. Η αποτελεσματικότητα της προγεννητικής κοιλιακής παράκαμψης δεν έχει ακόμη αποδειχθεί και αυτή η επέμβαση δεν χρησιμοποιείται ευρέως. Η καισαρική τομή ενδείκνυται μόνο για σοβαρή μακροκεφαλία και απουσία άλλων δυσπλασιών. Με την παρουσία χονδροειδών συνδυασμένων ανωμαλιών που επιδεινώνουν την πρόγνωση για τη ζωή, η επέμβαση εκλογής είναι η κεφαλοκέντηση.

Ελαττώματα νευρικού σωλήνα. Αυτός ο όρος περιλαμβάνει ανεγκεφαλία, κεφαλοκήλη και δισχιδής ράχη.

δισχιδής ράχη- μια ανωμαλία στην ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης, που προκύπτει από παραβίαση της διαδικασίας κλεισίματος του νευρικού σωλήνα (Εικ. 29).

Η έξοδος μέσω ενός ελαττώματος στις μεμβράνες του νωτιαίου μυελού ονομάζεται μηνιγγοκήλη. Εάν ο κηλικός σάκος περιέχει νευρικό ιστό, ο σχηματισμός

Ρύζι. 29.Ηχογραφική εικόνα δισχιδής ράχηστην οσφυοϊερή σπονδυλική στήλη (σημειώνεται με βέλος)

ονομάζεται μηνιγγομυελοκήλη. Διακρίνω δισχιδής ράχη(κυστική μορφή σπονδυλικής κήλης με σχηματισμό κηλικού σάκου που περιέχει τις μεμβράνες του εγκεφάλου ή/και την ουσία του εγκεφάλου) και δισχιδής ράχη occulta(κρυφή μορφή, η οποία δεν συνοδεύεται από σχηματισμό κηλικής προεξοχής). Τις περισσότερες φορές, αυτό το ελάττωμα εντοπίζεται στην οσφυϊκή και ιερή μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Συχνότητα εμφάνισης δισχιδής ράχηεξαρτάται από τη γεωγραφική περιοχή. Σε ορισμένες περιοχές του Ηνωμένου Βασιλείου, η συχνότητα αυτού του ελαττώματος είναι 4 ανά 1000 νεογνά. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο αριθμός αυτός είναι 0,5 ανά 1000, αν και εξαρτάται από φυλετικά και γεωγραφικά χαρακτηριστικά. δισχιδής ράχη- μια δυσπλασία που εμφανίζεται λόγω παραβίασης του κλεισίματος του νευρικού σωλήνα την 4η εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτή η ανωμαλία κληρονομείται με πολυπαραγοντικό τρόπο. δισχιδής ράχηα μπορεί να σχηματιστεί ως αποτέλεσμα μητρικής υπερθερμίας, εάν έχει σακχαρώδη διαβήτη, έκθεση σε τερατογόνες παράγοντες και επίσης αποτελεί μέρος γενετικών συνδρόμων (με απομονωμένο μεταλλαγμένο γονίδιο) ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών (τρισωμία 13 και 18 ζευγών χρωμοσωμάτων, τριπλοειδία , μη ισορροπημένη μετατόπιση ή χρωμόσωμα δακτυλίου). Η σπονδυλική κήλη σχετίζεται με περισσότερα

από ό,τι με 40 σύνδρομα πολλαπλών δυσπλασιών (υδροκεφαλία, συγγενείς δυσπλασίες της καρδιάς και του ουροποιογεννητικού συστήματος).

Η προγεννητική εξέταση περιλαμβάνει προσδιορισμό του καρυότυπου και ενδελεχή υπερηχογραφικό έλεγχο. Ιδιαίτερη προσοχήπρέπει να δοθεί στην ανατομία του κεφαλιού, της καρδιάς, των χεριών και των ποδιών. Εάν ανιχνευθεί μηνιγγομυελοκήλη πριν από τη βιωσιμότητα του εμβρύου, θα πρέπει να προσφερθεί στη γυναίκα ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης. Κατά την παράταση της εγκυμοσύνης, ενδείκνυται το δυναμικό υπερηχογράφημα κάθε 2-3 εβδομάδες προκειμένου να εκτιμηθεί η εμφάνιση άλλων σημείων (για παράδειγμα, κοιλιομεγαλία). Οι γονείς θα πρέπει να συμβουλευτούν νευροχειρουργό για να συζητήσουν τις δυνατότητες χειρουργικής επέμβασης μετά τον τοκετό (κλείσιμο του ελαττώματος ή bypass), καθώς και την πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία του παιδιού. Ο τοκετός πρέπει να πραγματοποιείται σε μεγάλα περιγεννητικά κέντρα μόλις οι πνεύμονες του εμβρύου φτάσουν σε επαρκή ωριμότητα. Εμπειρικός κίνδυνος υποτροπής spina bibidaείναι 3-5%. Η χρήση μεγάλων δόσεων φυλλικού οξέος (4 mg), που ξεκίνησε 3 μήνες πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη και συνεχίστηκε κατά το πρώτο μισό της, μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ελαττώματος.

Οποιοδήποτε ανοιχτό ελάττωμα του νευρικού σωλήνα θα πρέπει να κλείνεται μέσα στις πρώτες 24 ώρες της ζωής του. Η αντιβακτηριακή θεραπεία που ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μολυσματικών επιπλοκών. Η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία εξαρτάται από το επίπεδο εντόπισης της μηνιγγομυελοκήλης, καθώς και από τον αριθμό και τη φύση των σχετικών ανωμαλιών. νοητική ανάπτυξητα παιδιά που έχουν κανονική περιφέρεια κεφαλιού και σωστά διαμορφωμένο εγκέφαλο κατά τη γέννηση δεν υποφέρουν. Οι ασθενείς με μηνιγγομυελοκήλη που εντοπίζεται στο L2 και πάνω αναγκάζονται σχεδόν πάντα να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι.

Ανεγκεφαλία(ψευδοκεφαλία, εξωκρανιακή δυσεγκεφαλία) - η απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και του μεγαλύτερου μέρους του κρανιακού θόλου, ενώ υπάρχει ελάττωμα στο μετωπιαίο οστό πάνω από την υπερκογχική περιοχή, το κροταφικό και μέρος του ινιακού οστού απουσιάζουν. Το πάνω μέρος του κεφαλιού καλύπτεται με αγγειακή μεμβράνη. Οι δομές του μεσεγκεφάλου και του διεγκεφάλου καταστρέφονται μερικώς ή πλήρως. Η υπόφυση και ο ρομβοειδής βόθρος διατηρούνται ως επί το πλείστον. Τυπικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν διογκωμένα μάτια, μεγάλη γλώσσα και κοντός λαιμός. Αυτή η παθολογία εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 1000. Πιο συχνά αυτό

βρίσκεται σε νεογέννητα κορίτσια. Ακρανία(εξεγκεφαλία) - η απουσία του κρανιακού θόλου παρουσία ενός θραύσματος εγκεφαλικού ιστού. Είναι πιο σπάνια παθολογία από την ανεγκεφαλία. Η ανεγκεφαλία είναι το αποτέλεσμα της αποτυχίας να κλείσει ο νωτιαίος νευροπόρος εντός 28 ημερών από τη γονιμοποίηση. Σημειώνεται πολυπαραγοντική και αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν τον μητρικό διαβήτη. Σε πειράματα σε ζώα, έχει τεκμηριωθεί η τερατογένεση της ακτινοβολίας, των σαλικυλικών, των σουλφοναμιδίων και των αυξημένων επιπέδων διοξειδίου του άνθρακα. Η υπερηχογραφική διάγνωση μπορεί να γίνει ήδη από τη 12-13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η ανεγκεφαλία και η ακρανία είναι απολύτως θανατηφόρες δυσπλασίες, επομένως και στις δύο περιπτώσεις θα πρέπει να προσφερθεί στη γυναίκα διακοπή της εγκυμοσύνης. Όλα τα νεογνά με ανεγκεφαλία και ακρανία πεθαίνουν μέσα σε 2 εβδομάδες από τη γέννηση. Ο εμπειρικός κίνδυνος υποτροπής της ανεγκεφαλίας είναι 3-5%. Η χρήση μεγάλων δόσεων φυλλικού οξέος (4 mg), που ξεκίνησε 3 μήνες πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη και συνεχίστηκε κατά το πρώτο μισό της, μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ελαττώματος.

Κεφαλοκήλη(εγκεφαλοκήλη, κρανιακή ή ινιακή μηνιγγοκήλη, διάσπαση του κρανίου) - διόγκωση του περιεχομένου του κρανίου μέσω ενός οστικού ελαττώματος. Ο όρος «κρανιακή μηνιγγοκήλη» αναφέρεται στην προεξοχή μόνο μέσω του ελαττώματος των μηνιγγικών μεμβρανών. Όταν ο εγκεφαλικός ιστός βρίσκεται στον κηλικό σάκο, χρησιμοποιείται ο όρος «εγκεφαλοκήλη». Η κεφαλοκήλη είναι σπάνια (1:2000 ζωντανές γεννήσεις) και αποτελεί συστατικό πολλών γενετικών (σύνδρομα Meckele, διάμεση διάσπαση του προσώπου) και μη γενετικών (αμνιακή συστολή) συνδρόμων. Η κεφαλοκήλη αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της μη σύγκλεισης ενός ελαττώματος του νευρικού σωλήνα και εμφανίζεται την 4η εβδομάδα ανάπτυξης. Ένα ελάττωμα στο κρανίο, μέσω του οποίου οι μεμβράνες του εγκεφάλου και ο εγκεφαλικός ιστός μπορούν να προπέσουν, σχηματίζεται ως αποτέλεσμα του μη διαχωρισμού του επιφανειακού εξωδερμίου και του υποκείμενου νευροεκδέρματος. Εάν εντοπιστεί κεφαλοκήλη, θα πρέπει να προσφερθεί στη γυναίκα ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης. Κατά την παράταση της εγκυμοσύνης, η τακτική του τοκετού εξαρτάται από το μέγεθος και το περιεχόμενο του κηλικού σάκου. Με μεγάλα ελαττώματα, πρόπτωση σημαντικό ποσόεγκεφαλικός ιστός, καθώς και παρουσία μικροκεφαλίας και υδροκεφαλίας, η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία είναι εξαιρετικά δυσμενής.

Παράδοση με λειτουργία καισαρική τομήδεν φαίνεται σε αυτές τις παρατηρήσεις. Είναι δυνατόν να προτείνουμε αποσυμπίεση του κηλικού σάκου για τη δημιουργία συνθηκών για τοκετό μέσω του φυσικού καναλιού γέννησης. Η καισαρική τομή μπορεί να συστηθεί εάν υπάρχει ένα μικρό ελάττωμα και εάν ο σάκος της κήλης είναι μικρός.

Μικροκεφαλία (μικροεγκεφαλία) είναι ένα κλινικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μείωση της περιφέρειας της κεφαλής και νοητική υστέρηση. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 1360 νεογνά, με συνδυασμένες ανωμαλίες 1,6:1000 ζώντων γεννήσεων. Η μικροκεφαλία είναι μια πολυαιτιολογική νόσος, στην ανάπτυξη της οποίας σημαντικό ρόλο παίζουν γενετικοί (χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μονογονιδιακά ελαττώματα) και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία σχετικών ανωμαλιών. Η τρισωμία στα χρωμοσώματα 13, 18, το σύνδρομο Meckel είναι θανατηφόρες βλάβες. Η προγεννητική εξέταση πρέπει να περιλαμβάνει προσδιορισμό του καρυότυπου του εμβρύου και ενδελεχή υπερηχογραφική εξέταση. Ελλείψει συνοδών ανωμαλιών, η πρόγνωση εξαρτάται από το μέγεθος του κεφαλιού: όσο μικρότερο είναι, τόσο χαμηλότερος είναι ο δείκτης πνευματικής ανάπτυξης. Η μικροκεφαλία είναι μια ανίατη ασθένεια. Μαιευτική τακτική - διακοπή της εγκυμοσύνης πριν το έμβρυο φτάσει στη βιωσιμότητα.

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΩΝ ΔΟΜΩΝ ΤΟΥ ΠΡΟΣΩΠΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΛΑΙΜΟΥ

Σχιστό πρόσωπο(σχιστό χείλος και υπερώα) είναι ένα γραμμικό ελάττωμα που εκτείνεται από την άκρη του χείλους μέχρι το ρινικό άνοιγμα.

Η σχισμή της υπερώας, σε συνδυασμό με τη σχισμή του χείλους, μέσω των κυψελιδικών διεργασιών και της σκληρής υπερώας μπορεί να εξαπλωθεί στη ρινική κοιλότητα ή ακόμα και στο κάτω μέρος της κόγχης. Αμφοτερόπλευρη σχισμή χείλους παρατηρείται στο 20%, σχιστία χείλους και υπερώια - 25%. Με μονόπλευρη βλάβη, η σχισμή εντοπίζεται συχνότερα στα αριστερά. Η σχισμή του προσώπου ευθύνεται για το 13% περίπου όλων των δυσπλασιών και καταγράφεται με συχνότητα 1:800 γεννήσεις ζωντανών. Τα αγόρια έχουν σχιστίες πιο συχνά από τα κορίτσια. Συνδυασμένες ανωμαλίες ανευρίσκονται στο 50% των περιπτώσεων με μεμονωμένη σχισμή υπερώας και μόνο στο 13% με σχιστία χείλους και υπερώας. Οι δομές του προσώπου σχηματίζονται μεταξύ της 4ης και 10ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Οι μη ζευγαρωμένες μετωπορινικές δομές συγχωνεύονται με ζευγαρωμένες δομές άνω και κάτω γνάθου.

τα φυμάτια μου. Σε εκείνες τις παρατηρήσεις όταν η διαδικασία σύντηξης δεν έχει ολοκληρωθεί, σχηματίζονται σχισμές. Κατά κανόνα, είναι δυνατή η διάγνωση της σχισμής μόνο στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου. Η προγεννητική ανίχνευση ενός ελλείμματος με τη χρήση ηχογραφίας είναι δύσκολη, ωστόσο, χάρη στην υπερηχογραφική σάρωση και τη χαρτογράφηση έγχρωμου Doppler, οι δυνατότητες διάγνωσής του διευρύνονται. Το υπερηχογράφημα Doppler μπορεί να απεικονίσει την κίνηση του υγρού μέσω της μύτης, του στόματος και του φάρυγγα. Με την παρουσία μιας σχισμής, η φύση της κίνησης του υγρού αλλάζει. Η τρισδιάστατη ηχογραφία μπορεί να αποσαφηνίσει τη διάγνωση σε εκείνες τις περιπτώσεις όπου υπήρχε υποψία σχισμής σε μια δισδιάστατη μελέτη, αλλά δεν επιτεύχθηκε σαφής οπτικοποίηση της. Είναι δυνατή η διάγνωση μιας ανωμαλίας με τη βοήθεια εμβρυοσκόπησης, συμπεριλαμβανομένης της εμβρυοσκόπησης. Ελλείψει σχετικών ανωμαλιών, χρησιμοποιούνται γενικά αποδεκτές μαιευτικές τακτικές, ανεξάρτητα από το χρόνο διάγνωσης. Η λήψη φυλλικού οξέος πριν και κατά τη διάρκεια της επόμενης εγκυμοσύνης μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο σχιστιών.

Το σχίσιμο του άνω χείλους (σχιστό χείλος) δεν παρεμβαίνει στην πράξη του πιπιλίσματος και είναι μόνο ένα καλλυντικό ελάττωμα. Με συνδυασμό διάσπασης του άνω χείλους, της γνάθου και της σκληρής υπερώας (σχιστό υπερώα), σημειώνονται λειτουργικές διαταραχές: κατά το πιπίλισμα, το γάλα ρέει έξω από τη μύτη λόγω της επικοινωνίας του με τη στοματική κοιλότητα. μπορεί να μπει γάλα Αεραγωγοί. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή: οι σύγχρονες χειρουργικές μέθοδοι καθιστούν δυνατή την επίτευξη διόρθωσης αισθητικών και λειτουργικών ελαττωμάτων.

κυστικό υγρόμα(λεμφαγγείωμα ή οι συνέπειες της απόφραξης του σφαγιτιδικού λεμφικού κορμού) είναι μια εγκεφαλική συσσώρευση υγρού (Εικ. 30). Χαρακτηρίζεται από την παρουσία μεμονωμένων ή πολλαπλών κύστεων μαλακών ιστών στον λαιμό, που προκύπτουν από διαταραχές στο λεμφικό σύστημα. Τα κυστικά υγρώματα εμφανίζονται με συχνότητα 1:200 αυτόματες αποβολές (κόκκυγο-βρεγματικό μέγεθος του εμβρύου πάνω από 30 mm). Το κυστικό υγρόμα συχνά συνδυάζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Turner, τρισωμίες 13, 18, 21 ζευγών χρωμοσωμάτων, μωσαϊκισμός). Πώς κληρονομείται μια μεμονωμένη ανωμαλία στο αυτοσωμικό υπολειπόμενου τύπου. Πρόγνωση: στις περισσότερες περιπτώσεις, το έμβρυο πεθαίνει στα δύο πρώτα τρίμηνα της εγκυμοσύνης. Περίπου το 90% απαιτεί χειρουργική θεραπεία, το 31% αναπτύσσει προβλήματα κατάποσης και απόφραξη των αεραγωγών.

Ρύζι. τριάντα.Υπερηχογραφική εικόνα κυστικού υγρώματος του αυχένα του εμβρύου κατά τη διάρκεια εγκυμοσύνης 16 εβδομάδων (ένας μεγάλος υγρός σχηματισμός απεικονίζεται στον λαιμό του εμβρύου - υποδεικνύεται με ένα βέλος)

τρόπους. Η πάρεση του προσωπικού νεύρου λόγω χειρουργικής θεραπείας εμφανίζεται στο 24% των ασθενών.

Η μαιευτική τακτική είναι η διακοπή της εγκυμοσύνης με έγκαιρη διάγνωση του κυστικού υγρώματος του αυχένα του εμβρύου, με πλήρη εγκυμοσύνη, ο τοκετός πραγματοποιείται μέσω του φυσικού καναλιού γέννησης.

ΣΥΓΓΕΝΤΕΣ ΚΑΡΔΙΑΚΕΣ ΒΛΑΒΕΣ

Η συχνότητα των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών (CHD) κυμαίνεται από 1-2 έως 8-9 ανά 1000 γεννήσεις ζώντων. Οι πιο συχνές ΣΝ είναι κολπικές και κοιλιακές διαφραγματικές ανωμαλίες, ανοιχτός αρτηριακός πόρος, πνευμονική στένωση, σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς, μονή κοιλία κ.λπ. Στο 90% των περιπτώσεων, η ΣΝ είναι αποτέλεσμα πολυπαραγοντικής βλάβης (γενετική προδιάθεση και περιβαλλοντικοί παράγοντες). Ο κίνδυνος υποτροπής του ελαττώματος είναι 2-5% μετά τη γέννηση του ενός και 10-15% μετά τη γέννηση δύο άρρωστων παιδιών. Μονογονική κληρονομικότητα

γήρανση παρατηρείται στο 1-2% των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται στο 5% των παιδιών, εκ των οποίων οι τρισωμίες είναι οι κύριες. Στο 1-2% των νεογνών υπάρχει συνδυασμένη επίδραση διαφόρων τερατογόνων. Το ηχοκαρδιογράφημα εμβρύου είναι η πιο κατατοπιστική μέθοδος για την προγεννητική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών. Οι ενδείξεις για προγεννητική διάγνωση καθορίζονται από την κατάσταση της μητέρας και του εμβρύου.

1. Ενδείξεις λόγω της κατάστασης της μητέρας:

Η παρουσία CHD σε μέλη της οικογένειας.

Διαβήτης;

Λήψη εγκύων φαρμάκων κατά την οργανογένεση.

Αλκοολισμός;

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος;

Φαινυλκετονουρία.

2. Ενδείξεις λόγω της κατάστασης του εμβρύου:

πολυυδραμνιο?

Μη ανοσοποιητική υδρωπικία;

Διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.

Εξωκαρδιακά ελαττώματα;

Χρωμοσωμικές διαταραχές;

Συμμετρική μορφή ενδομήτριας καθυστέρησης της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον τύπο του ελαττώματος, την παρουσία συνοδών ανωμαλιών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η μαιευτική τακτική είναι ότι μετά από ενδελεχή ηχοκαρδιογραφική μελέτη γίνεται cordo ή αμνιοπαρακέντηση προκειμένου να ληφθεί υλικό για χρωμοσωμική ανάλυση. Εάν ανιχνευθεί CHD σε μη βιώσιμο έμβρυο, ενδείκνυται η διακοπή της εγκυμοσύνης. Με μια πλήρη εγκυμοσύνη, είναι καλύτερο να πραγματοποιήσετε τον τοκετό σε εξειδικευμένα περιγεννητικά κέντρα. Με συνδυασμένα ελαττώματα και γενετικές ανωμαλίες, η διακοπή της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητη ανά πάσα στιγμή.

ενιαία κοιλία της καρδιάς.Αυτή είναι μια σοβαρή συγγενής δυσπλασία στην οποία οι κοιλίες της καρδιάς αντιπροσωπεύονται από έναν μόνο θάλαμο ή μια μεγάλη κυρίαρχη κοιλία σε συνδυασμό με μια κοινή κολποκοιλιακή συμβολή που περιέχει δύο κολποκοιλιακές βαλβίδες. Η συχνότητα εμφάνισης του ελαττώματος δεν έχει προσδιοριστεί με ακρίβεια. Η μονή κοιλία διαγιγνώσκεται εύκολα χρησιμοποιώντας ένα τυπικό τμήμα τεσσάρων θαλάμων της εμβρυϊκής καρδιάς. Ο μοναδικός

κοιλία μορφολογικά μπορεί να είναι και δεξιά και αριστερά. Το συνολικό ποσοστό επιβίωσης για όλους τους τύπους μεμονωμένης κοιλίας σε ασθενείς χωρίς χειρουργική θεραπεία είναι 30%. Η μονή κοιλία συχνά συνδυάζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γονιδιακές διαταραχές (σύνδρομο Holt-Oram), σύνδρομο ασπληνίας/πολυσπληνίας, που συχνά σχηματίζεται σε ορισμένες μητρικές ασθένειες, καθώς και με φόντο τις τερατογόνες επιδράσεις του ρετινοϊκού οξέος. Η προγεννητική εξέταση όταν ανευρεθεί μία μόνο κοιλία θα πρέπει να περιλαμβάνει καρυότυπο και λεπτομερή εξέταση της υπερηχογραφικής ανατομίας του εμβρύου. Η κλινική πορεία της νόσου και οι τακτικές αντιμετώπισης στη νεογνική περίοδο καθορίζονται από την κατάσταση της πνευμονικής και συστηματικής ροής αίματος.

Κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα(AMPP) (Εικ. 31). Αντιπροσωπεύει ανεπάρκεια του διαφράγματος που χωρίζει τους κόλπους. Παρατηρείται στο 17% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών και είναι η πιο συχνή δομική ανωμαλία της. Συχνά συνδυάζεται με άλλες ενδοκαρδιακές ανωμαλίες, καθώς και με μη άνοση εμβρυϊκή υδρωπικία. Ίσως ένας συνδυασμός με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι περισσότερες μικρές ΔΑΦ δεν ανιχνεύονται κατά το προγεννητικό υπερηχογράφημα εμβρύου. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο χρησιμοποιώντας πολλαπλές τομές και έγχρωμη απεικόνιση Doppler. Η προγεννητική εξέταση κατά την ανίχνευση ΔΑΦ θα πρέπει να περιλαμβάνει

Ρύζι. 31.Υπερηχογραφική εικόνα εκτεταμένου κολπικού διαφραγματικού ελαττώματος (υποδεικνύεται με βέλος)

να ξεκινήσει ο προσδιορισμός του καρυότυπου και μια λεπτομερής μελέτη της υπερηχογραφικής ανατομίας του εμβρύου. Ο εντοπισμός μιας μεμονωμένης ΔΑΦ στην προγεννητική περίοδο δεν απαιτεί αλλαγή στην τακτική της εγκυμοσύνης και του τοκετού. Στο τέλος της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να γίνεται δυναμική αξιολόγηση του εμβρύου.

Κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα(VMZHP). Αντιπροσωπεύει ανεπάρκεια του διαφράγματος που χωρίζει τις κοιλίες. Σύμφωνα με τον εντοπισμό, διακρίνονται ελαττώματα του άνω τμήματος του διαφράγματος (στο επίπεδο της μιτροειδούς και της τριγλώχινας βαλβίδας), του μυϊκού τμήματος και του τμήματος εξόδου του διαφράγματος (υποαορτικό, υποπνευμονικό). Ανά μέγεθος, τα VSD χωρίζονται σε μικρά (έως 4 mm) και μεγάλα. Το VSD μπορεί να απομονωθεί ή να συνδυαστεί με άλλες ανωμαλίες, χρωμοσωμικά ελαττώματα και κληρονομικά σύνδρομα. Στη γενική δομή των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, περίπου το 20% είναι μεμονωμένο VSD, το οποίο είναι το πιο συχνά διαγνωσμένο ελάττωμα. Η συχνότητα των μικρών, αιμοδυναμικά ασήμαντων, μυϊκών ανωμαλιών φτάνει τις 53:1000 γεννήσεις. Περίπου το 90% αυτών των ελαττωμάτων κλείνουν αυθόρμητα μέχρι την ηλικία των 10 μηνών και δεν επηρεάζουν την πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία.

Τα περισσότερα μικρά VSD δεν ανιχνεύονται κατά το προγεννητικό υπερηχογράφημα εμβρύου. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο χρησιμοποιώντας πολλαπλές τομές και έγχρωμη απεικόνιση Doppler. Τις περισσότερες φορές, η VSD είναι απομονωμένη, αλλά μπορεί να συνδυαστεί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γονιδιακές διαταραχές, σύνδρομα πολλαπλών δυσπλασιών. Η προγεννητική εξέταση για ένα VSD θα πρέπει να περιλαμβάνει καρυότυπο και λεπτομερή εξέταση της ανατομίας του εμβρυϊκού υπερήχου. Η αναγνώριση ενός απομονωμένου VSD στην προγεννητική περίοδο δεν απαιτεί αλλαγή στη διαχείριση της εγκυμοσύνης και του τοκετού. Στο τέλος της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να γίνεται δυναμική αξιολόγηση του εμβρύου. Εάν υπάρχει υποψία VSD, οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται πλήρως για την πρόγνωση της ζωής και της υγείας του αγέννητου παιδιού και να ειδοποιούν τον παιδίατρο για να διασφαλιστεί η επαρκής παρακολούθηση του νεογέννητου. Ακόμη και με μεγάλα VSD, η ασθένεια μπορεί μερικές φορές να είναι ασυμπτωματική για έως και 2-8 εβδομάδες. Στο 50% των περιπτώσεων, τα μικρά ελαττώματα κλείνουν αυθόρμητα πριν από την ηλικία των 5 ετών και από το υπόλοιπο 80% εξαφανίζονται σε εφηβική ηλικία. Οι περισσότεροι ασθενείς με μη επιπλεγμένη VSD έχουν καλή πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία τους. Με ευνοϊκή ροή

δεν απαιτούνται σημαντικοί περιορισμοί στη σωματική δραστηριότητα.

Ανωμαλία Ebstein- συγγενής καρδιοπάθεια, που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη και εντόπιση των φυλλαδίων της τριγλώχινας βαλβίδας. Με την ανωμαλία του Ebstein, τα διαφραγματικά και οπίσθια πανιά της τριγλώχινας βαλβίδας αναπτύσσονται απευθείας από το ενδοκάρδιο της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, γεγονός που οδηγεί σε μετατόπιση της ανώμαλης βαλβίδας βαθιά στη δεξιά κοιλία και διαίρεση της κοιλίας σε δύο τμήματα: άπω (υποβαλβιδική) - ενεργητική και εγγύς (υπερβαλβιδική ή κολπική) - παθητική. Το υπερβαλβιδικό τμήμα, που συνδέεται με τον δεξιό κόλπο, σχηματίζει έναν ενιαίο λειτουργικό σχηματισμό. Η ανωμαλία του Ebstein ευθύνεται για το 0,5% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Η ανωμαλία του Ebstein μπορεί εύκολα να διαγνωστεί με την εξέταση μιας τυπικής εμβρυϊκής καρδιάς τεσσάρων θαλάμων, καθώς σχεδόν πάντα συνοδεύεται από καρδιομεγαλία. Η προγεννητική διάγνωση του ελαττώματος βασίζεται στην ανίχνευση μιας σημαντικά διευρυμένης δεξιάς καρδιάς λόγω του δεξιού κόλπου. Το σημείο κλειδί στη διάγνωση της ανωμαλίας του Ebstein είναι η απεικόνιση μιας μετατοπισμένης τριγλώχινας βαλβίδας στο φόντο ενός διευρυμένου δεξιού κόλπου και του φυσιολογικού μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας. Σημαντική προγνωστική αξία στην ανωμαλία του Ebstein είναι η ανίχνευση της τριγλώχινας ανεπάρκειας κατά τη διάρκεια της υπερηχοκαρδιογραφίας Doppler του εμβρύου. Η πιο πρώιμη προγεννητική υπερηχογραφική διάγνωση της ανωμαλίας του Ebstein πραγματοποιήθηκε στις 18-19 εβδομάδες κύησης. Η πρόγνωση για τη ζωή με την ανωμαλία του Ebstein είναι συνήθως ευνοϊκή σε περιπτώσεις όπου τα παιδιά επιβιώνουν κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους χωρίς χειρουργική θεραπεία. Η ανωμαλία του Ebstein δεν συνδυάζεται συχνά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών. Εξωκαρδιακές ανωμαλίες παρατηρούνται στο 25%. Η έκβαση στη νεογνική περίοδο εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αλλαγής στην τριγλώχινα βαλβίδα. Τα παιδιά με σοβαρή ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας έχουν υψηλό ποσοστό θανάτων. Κλινικά, η ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας εκδηλώνεται με αυξημένη κυάνωση, οξέωση και σημεία καρδιακής ανεπάρκειας. Η χειρουργική θεραπεία ενδείκνυται σε ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα της νόσου που προλαμβάνουν κανονική ζωήπαιδί. Η επέμβαση περιλαμβάνει το κλείσιμο του διαφράγματος

ελάττωμα, πλαστικότητα της τριγλώχινας βαλβίδας και μετακίνησή της σε τυπικό σημείο. Η νοσοκομειακή θνησιμότητα είναι 6,3%.

Τετραλογία του Fallot- ένα σύνθετο ελάττωμα, που περιλαμβάνει αρκετές ανωμαλίες της δομής της καρδιάς: ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος, δεξτρόθεση της αορτής, απόφραξη της πνευμονικής αρτηρίας εξόδου και υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας. Στη γενική δομή των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών σε ζώντες γεννήσεις, η τετραλογία του Fallot είναι 4-11%. Είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί η τετράδα του Fallot όταν μελετάμε μια εμβρυϊκή καρδιά τεσσάρων θαλάμων. Όταν κόβεται σε φέτες από τις εξόδους των κύριων αρτηριών, μπορεί να φανεί μια τυπική υποαορτική VSD και αορτική δεξτραπόθεση. Σημαντικό επιπλέον κριτήριο είναι η διαστολή και μετατόπιση της αορτικής ρίζας. Η τετραλογία του Fallot είναι ένα ελάττωμα μπλε τύπου, δηλ. στα νεογνά, η έντονη κυάνωση προσδιορίζεται σε ηλικία 6 εβδομάδων έως 6 μηνών. Η τετραλογία του Fallot είναι μια δύσκολα διαγνώσιμη καρδιοπάθεια που συχνά μένει αδιάγνωστη κατά τη διάρκεια του προληπτικού ελέγχου. υπερηχογραφική εξέτασηέως 22 εβδομάδες κύησης. Τις περισσότερες φορές, αυτό το ελάττωμα διαγιγνώσκεται στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης ή μετά τη γέννηση. Η τετραλογία του Fallot δεν απαιτεί συγκεκριμένες τακτικές διαχείρισης. Εάν εντοπιστεί αυτή η παθολογία, απαιτείται πλήρης εξέταση και προγεννητική συμβουλευτική. Σχεδόν το 30% των ζώντων γεννήσεων με τετράδα Fallot έχουν συνδυασμένες εξωκαρδιακές ανωμαλίες. Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί περισσότερα από 30 σύνδρομα πολλαπλών δυσπλασιών, η δομή των οποίων περιλαμβάνει την τετραλογία του Fallot. Η προγεννητική εξέταση για την ανίχνευση της τετράδας του Fallot θα πρέπει να περιλαμβάνει προσδιορισμό του καρυότυπου και λεπτομερή μελέτη της υπερηχογραφικής ανατομίας του εμβρύου. Η πρόγνωση για τη ζωή στην τετραλογία του Fallot εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό απόφραξης της οδού εκροής της δεξιάς κοιλίας. Περισσότερο από το 90% των ασθενών που υποβλήθηκαν σε πλήρη διόρθωση της τετράδας του Fallot επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση. Μακροπρόθεσμα, το 80% των ασθενών αισθάνεται ικανοποιητικό και έχει φυσιολογικές λειτουργικές παραμέτρους.

Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών- μια καρδιακή νόσο κατά την οποία η αορτή, ή το μεγαλύτερο μέρος της, εξέρχεται από τη δεξιά κοιλία και η πνευμονική αρτηρία από την αριστερή κοιλία. Αντιπροσωπεύει το 5-7% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Συνήθως δεν διαγιγνώσκεται στην προγεννητική περίοδο κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου, επειδή η μελέτη της εμβρυϊκής καρδιάς περιορίζεται στη μελέτη

μόνο μια περικοπή τεσσάρων θαλάμων. Για τον εντοπισμό του ελαττώματος, είναι απαραίτητη η οπτικοποίηση των κύριων αγγείων με τη μελέτη της θέσης τους μεταξύ τους. Φυσιολογικά, οι κύριες αρτηρίες διασταυρώνονται και κατά τη μεταφορά αφήνουν τις κοιλίες παράλληλα: η αορτή - από τη δεξιά κοιλία, η πνευμονική αρτηρία - από την αριστερή. Η μετάθεση των κύριων αρτηριών με άθικτα μεσοκοιλιακά και μεσοκολπικά διαφράγματα δεν είναι συμβατή με τη ζωή. Περίπου το 8% των ζώντων γεννήσεων με μετάθεση των κύριων αρτηριών έχουν συσχετισμένες εξωκαρδιακές ανωμαλίες. Η προγεννητική εξέταση πρέπει να περιλαμβάνει προσδιορισμό του καρυότυπου και λεπτομερή μελέτη της υπερηχογραφικής ανατομίας του εμβρύου. Τα περισσότερα νεογνά με μετάθεση των κύριων αρτηριών και άθικτο μεσοκοιλιακό διάφραγμα έχουν έντονη κυάνωση από τις πρώτες μέρες της ζωής τους. Η χειρουργική διόρθωση θα πρέπει να πραγματοποιείται μόλις ανιχνευθεί ανεπαρκής ανάμειξη των ροών αίματος. Το ποσοστό θνησιμότητας των νεογνών με αυτό το είδος χειρουργικής θεραπείας είναι μικρότερο από 5-10%.

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΣΤΗΘΟΥ

συγγενής διαφραγματοκήλη- ελάττωμα που προκύπτει από επιβράδυνση της διαδικασίας κλεισίματος του πλευροπεριτοναϊκού καναλιού. Με αυτό το ελάττωμα, υπάρχει συνήθως ανεπαρκής ανάπτυξη του οπισθοπλάγιου τμήματος του αριστερού μισού του διαφράγματος. Η έλλειψη διαχωρισμού μεταξύ της κοιλιακής κοιλότητας και του θώρακα οδηγεί σε μετατόπιση του στομάχου, της σπλήνας, των εντέρων και ακόμη και του ήπατος στην θωρακική κοιλότητα, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από μετατόπιση του μεσοθωρακίου και να προκαλέσει συμπίεση των πνευμόνων. Ως αποτέλεσμα, συχνά αναπτύσσεται αμφοτερόπλευρη πνευμονική υποπλασία ποικίλης βαρύτητας. Η υπανάπτυξη των πνευμόνων οδηγεί σε μη φυσιολογικό σχηματισμό του αγγειακού τους συστήματος και δευτεροπαθή πνευμονική υπέρταση. Η συγγενής διαφραγματοκήλη εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 2400 νεογνά.

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι ελαττωμάτων: οπισθοπλάγια (κήλη Bochdalek), προσθιοπλάγια, στερνική και κήλη Morgagni. Οι αμφοτερόπλευρες διαφραγματικές κήλες αποτελούν το 1% όλων των τύπων ελαττωμάτων. Κίνηση της καρδιάς προς τη δεξιά πλευρά στήθοςσε συνδυασμό με μια ηχω-αρνητική δομή (στομάχι) στο αριστερό του μισό, διαγιγνώσκεται συχνότερα με αριστερόστροφη διαφραγματοκήλη.

Στις δεξιόστροφες κήλες, η καρδιά συνήθως μετατοπίζεται προς τα αριστερά. Στο στήθος, τα έντερα και το συκώτι μπορούν επίσης να απεικονιστούν. Με αυτό το ελάττωμα, συχνά παρατηρείται πολυϋδράμνιο. Συνδυασμένες ανωμαλίες παρατηρούνται στο 23% των εμβρύων. Μεταξύ αυτών επικρατούν τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα, τα οποία αποτελούν το 16%. Η διάγνωση του ελαττώματος μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από τη 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η θνησιμότητα στη συγγενή διαφραγματοκήλη συσχετίζεται με το χρόνο ανίχνευσης του ελαττώματος: μόνο το 33% των νεογνών με ελάττωμα επιβιώνει σε περιπτώσεις όπου η διάγνωση έγινε πριν από τις 25 εβδομάδες και το 67% εάν η κήλη ανιχνευόταν αργότερα. Τα διαφραγματικά ελαττώματα έχουν συνήθως πολυπαραγοντική προέλευση, ωστόσο, το 12% των περιπτώσεων συνδυάζονται με άλλες δυσπλασίες ή αποτελούν μέρος χρωμοσωμικών και μη χρωμοσωμικών συνδρόμων. Η προγεννητική εξέταση πρέπει απαραίτητα να περιλαμβάνει τον προσδιορισμό του εμβρυϊκού καρυότυπου και λεπτομερή υπερηχογραφικό έλεγχο. Εάν εντοπιστούν συνδυασμένες ανωμαλίες, η διαφορική διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο κατά τη διάρκεια μιας διαβούλευσης με τη συμμετοχή γενετιστή, συνδρομολόγων και παιδιάτρων. Οι γονείς θα πρέπει να συμβουλεύονται να συμβουλευτούν έναν παιδοχειρουργό για να συζητήσουν τα χαρακτηριστικά των τακτικών θεραπείας στη νεογνική περίοδο, την πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία. Η πορεία της νεογνικής περιόδου εξαρτάται από τη βαρύτητα της πνευμονικής υποπλασίας και τη σοβαρότητα της υπέρτασης. Το μέγεθος της κήλης και ο όγκος του λειτουργικού πνευμονικού ιστού έχουν επίσης σημαντικό αντίκτυπο στην έκβαση στη νεογνική περίοδο. Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των πνευμόνων μπορεί να προβλεφθεί παρουσία πολυϋδραμνίου, διαστολής του στομάχου, καθώς και κίνησης του εμβρυϊκού ήπατος στην θωρακική κοιλότητα. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, μόνο το 22% των παιδιών που διαγνώστηκαν προγεννητικά επέζησαν. Ακόμη και με μεμονωμένη συγγενή διαφραγματοκήλη, μόνο το 40% επιβιώνει. Ο νεογνικός θάνατος συνήθως προκύπτει από πνευμονική υπέρταση και/ή αναπνευστική ανεπάρκεια.

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΧΗΜΑΤΙΣΜΟΥ ΤΩΝ ΤΟΙΧΩΜΑΤΩΝ ΤΗΣ ΚΟΙΛΙΑΚΗΣ ΚΟΙΛΟΤΗΤΑΣ ΚΑΙ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟΥ ΟΔΟΥ

Ομφαλοκήλη (ομφαλοκήλη)(Εικ. 32). Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μη επιστροφής των κοιλιακών οργάνων από την αμνιακή κοιλότητα μέσω του ομφάλιου δακτυλίου. Η ομφαλοκήλη μπορεί να περιλαμβάνει οποιαδήποτε

Ρύζι. 32.Υπερηχογραφική εικόνα ομφαλοκήλης (οπτικοποιείται ένας κηλικός σάκος που περιέχει εντερικούς βρόχους και ήπαρ)

σπλαχνικά όργανα. Το μέγεθος του σχηματισμού κήλης καθορίζεται από το περιεχόμενό του.

Καλύπτεται με αμνιοπεριτοναϊκή μεμβράνη, κατά μήκος της πλάγιας επιφάνειας της οποίας διέρχονται τα αγγεία του ομφάλιου λώρου. Η συχνότητα της ομφαλοκήλης είναι 1 στα 3000-6000 νεογνά. Υπάρχουν μεμονωμένες και συνδυασμένες μορφές ομφαλοκήλης. Αυτή η παθολογία σε 35-58% συνοδεύεται από τρισωμία, 47% - συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, 40% - δυσπλασίες του ουρογεννητικού συστήματος, 39% - ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Η ενδομήτρια επιβράδυνση της ανάπτυξης ανιχνεύεται στο 20% των περιπτώσεων.

Η προγεννητική διάγνωση με υπερήχους βασίζεται στην ανίχνευση ενός στρογγυλού ή ωοειδούς σχηματισμού γεμάτου με κοιλιακά όργανα και γειτονικά απευθείας στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα. Τις περισσότερες φορές, η σύνθεση του περιεχομένου της κήλης περιλαμβάνει τους εντερικούς βρόχους και το ήπαρ. Ο ομφάλιος λώρος συνδέεται απευθείας στον κηλικό σάκο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να τεθεί στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύεται ομφαλοκήλη στο δεύτερο τρίμηνο. Η πρόγνωση εξαρτάται από τις συνοδευτικές ανωμαλίες. Οι περιγεννητικές απώλειες συνδέονται συχνότερα με ΣΝ, χρωμοσωμικές

εκτροπές και προωρότητα. Το μεγαλύτερο ελάττωμα εξαλείφεται με μια επέμβαση ενός σταδίου, με μια μεγάλη, εκτελούνται επεμβάσεις πολλαπλών σταδίων για το κλείσιμο της οπής στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα με μεμβράνη σιλικόνης ή τεφλόν. Η μαιευτική τακτική καθορίζεται από την περίοδο ανίχνευσης του ελαττώματος, την παρουσία συνδυασμένων ανωμαλιών και χρωμοσωμικών διαταραχών. Όταν διαπιστωθεί ελάττωμα σε πρώιμες ημερομηνίεςη εγκυμοσύνη πρέπει να τερματιστεί. Σε περίπτωση ανίχνευσης συνοδών ανωμαλιών ασυμβίβαστων με τη ζωή, είναι απαραίτητο να διακοπεί η εγκυμοσύνη ανά πάσα στιγμή. Ο τρόπος τοκετού εξαρτάται από τη βιωσιμότητα του εμβρύου, αφού κατά τον τοκετό με μεγάλη ομφαλοκήλη μπορεί να σπάσει ο κηλικός σάκος και να εμφανιστεί μόλυνση των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου.

Γαστροσχίσις- ελάττωμα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος στην περιοχή του ομφάλιου τμήματος με εντερική εξάπλωση των εντερικών βρόχων που καλύπτονται με φλεγμονώδες εξίδρωμα. Το ελάττωμα εντοπίζεται συνήθως στα δεξιά του ομφαλού, τα κήλη όργανα δεν έχουν μεμβράνη. Η συχνότητα της γαστροσχίσεως είναι 0,94:10.000 νεογνά. Η συχνότητα του ελαττώματος σε έγκυες γυναίκες μικρότερες των 20 ετών είναι υψηλότερη και είναι 7 ανά 10.000 νεογνά.

Από τα τέλη της δεκαετίας του '70. 20ος αιώνας Στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες, συνεχίζεται η τάση για αύξηση της συχνότητας γεννήσεων παιδιών με γαστροσχισία. Εκχωρήστε μεμονωμένες και συνδυασμένες μορφές. Η μεμονωμένη γαστροσχισία είναι πιο συχνή και αντιστοιχεί κατά μέσο όρο στο 79%. Η συνδυασμένη μορφή ανιχνεύεται στο 10-30% των περιπτώσεων και τις περισσότερες φορές είναι συνδυασμός γαστροσχίσεως με ατρησία ή εντερική στένωση. Μεταξύ άλλων ανωμαλιών, συγγενείς δυσπλασίες της καρδιάς και του ουροποιητικού συστήματος, σύνδρομο δαμάσκηνο-κοιλιά,υδροκέφαλος, χαμηλή και πολυϋδράμνιο.

Η ανωμαλία εμφανίζεται σποραδικά, αλλά υπάρχουν παρατηρήσεις οικογενειακής νόσου με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.

Η πιο πρώιμη προγεννητική υπερηχογραφική διάγνωση με χρήση διακολπικής ηχογραφίας πραγματοποιήθηκε στις 12 εβδομάδες κύησης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση τίθεται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, αφού στα αρχικά στάδια (10-13 εβδομάδες) είναι δυνατή μια ψευδώς θετική διάγνωση λόγω της παρουσίας φυσιολογικής εντερικής κήλης στο έμβρυο. Η προγεννητική υπερηχογραφική διάγνωση της γαστροσχίσεως βασίζεται συνήθως στην απεικόνιση των εντερικών βρόχων στο αμνιακό υγρό κοντά στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα του εμβρύου. Μερικές φορές, εκτός από τους εντερικούς βρόχους, πέρα

άλλα όργανα μπορεί να βρίσκονται στην κοιλιακή κοιλότητα. Η ακρίβεια της υπερηχογραφικής διάγνωσης της γαστροσχίσεως στο ΙΙ και ΙΙΙ τρίμηνο της εγκυμοσύνης κυμαίνεται από 70 έως 95% και εξαρτάται από την ηλικία κύησης, τη θέση του εμβρύου, το μέγεθος του ελαττώματος και τον αριθμό των οργάνων που βρίσκονται έξω από το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα. .

Η συνολική πρόγνωση για τα νεογνά με μεμονωμένη γαστροσχισία είναι καλή, με πάνω από το 90% των βρεφών να επιβιώνουν. Κατά την παράταση της εγκυμοσύνης, οι τακτικές διαχείρισης στο δεύτερο τρίμηνο δεν έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Λόγω της χαμηλής συχνότητας του συνδυασμού μεμονωμένης γαστροσχίσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μπορεί να αποφευχθεί ο προγεννητικός καρυότυπος. Στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια δυναμική αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης του εμβρύου, καθώς η συχνότητα της δυσφορίας στη γαστροσχισία είναι αρκετά υψηλή και η ενδομήτρια επιβράδυνση της ανάπτυξης σχηματίζεται στο 23-50% των περιπτώσεων.

Εάν ανιχνευθεί γαστροσχισία πριν από τη βιωσιμότητα του εμβρύου, θα πρέπει να γίνει άμβλωση. Σε τελειόμηνες κυήσεις, ο τοκετός πραγματοποιείται σε ίδρυμα όπου μπορεί να παρασχεθεί χειρουργική φροντίδα.

δωδεκαδακτυλική ατρησίαείναι η πιο κοινή αιτία απόφραξης του λεπτού εντέρου. Η συχνότητα της ανωμαλίας είναι 1:10.000 ζώντες γεννήσεις. Η αιτιολογία είναι άγνωστη. Είναι δυνατή η εμφάνιση ελαττώματος υπό την επίδραση τερατογόνων παραγόντων. Οι οικογενειακές παρατηρήσεις της πυλωροδωδεκαδακτυλικής ατρησίας με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα περιγράφονται. Στο 30-52% των ασθενών, η ανωμαλία είναι απομονωμένη και στο 37%, διαπιστώνονται δυσπλασίες του σκελετικού συστήματος: μη φυσιολογικός αριθμός πλευρών, αγένεση ιερού οστού, αλογόποδα, αμφοτερόπλευρες αυχενικές πλευρές, αμφίπλευρη απουσία των πρώτων δακτύλων. κτλ. Στο 2% διαγιγνώσκονται συνδυασμένες ανωμαλίες του γαστρεντερικού σωλήνα: ατελής περιστροφή του στομάχου, ατρησία οισοφάγου, ειλεού και πρωκτού, μετάθεση ήπατος. Στο 8-20% των ασθενών ανιχνεύονται συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, περίπου στο 1/3 των περιπτώσεων η ατρησία του δωδεκαδακτύλου συνδυάζεται με τρισωμία για 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα κύρια προγεννητικά ηχογραφικά ευρήματα στην ατρησία του δωδεκαδακτύλου είναι το πολυϋδράμνιο και το κλασικό πρόσημο "διπλή φούσκα"στην κοιλιά του εμβρύου. Η εικόνα της «διπλής φούσκας» εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της επέκτασης τμήματος του δωδεκαδακτύλου και του στομάχου. Η στένωση μεταξύ αυτών των σχηματισμών σχηματίζεται από το πυλωρικό τμήμα του στομάχου

κα και έχει μεγάλη σημασία για την ακριβή προγεννητική διάγνωση αυτού του ελαττώματος. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η ατρησία του δωδεκαδακτύλου διαγιγνώσκεται στο ΙΙ και ΙΙΙ τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Σε παλαιότερους όρους, η διάγνωση αυτού του ελαττώματος παρουσιάζει σημαντικές δυσκολίες. Η πιο πρώιμη διάγνωση δωδεκαδακτυλικής ατρησίας έγινε στις 14 εβδομάδες.

Για τον προσδιορισμό της μαιευτικής τακτικής, πραγματοποιείται λεπτομερής υπερηχογραφική εκτίμηση της ανατομίας των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου και ο καρυότυπος του. Πριν από την έναρξη της περιόδου βιωσιμότητας του εμβρύου, ενδείκνυται η διακοπή της εγκυμοσύνης. Εάν εντοπιστεί μεμονωμένη ανωμαλία στο τρίτο τρίμηνο, είναι δυνατή η παράταση της εγκυμοσύνης, ακολουθούμενη από τοκετό στο περιφερειακό περιγεννητικό κέντρο και χειρουργική διόρθωση της δυσπλασίας.

Απομονωμένος ασκίτης.Ασκίτης είναι η συσσώρευση υγρού στην περιτοναϊκή κοιλότητα. Η συχνότητα δεν έχει καθοριστεί με ακρίβεια. Στην υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου, ο ασκίτης εκδηλώνεται με την παρουσία ενός ηχοαρνητικού χώρου με πάχος 5 mm και άνω στην κοιλιακή κοιλότητα. Στην προγεννητική περίοδο, ο ασκίτης μπορεί να απομονωθεί ή να είναι ένα από τα σημεία υδρωπικίας μη ανοσολογικής προέλευσης. Εκτός από τον ασκίτη, η υδρωπικία του εμβρύου χαρακτηρίζεται από την παρουσία υποδόριου οιδήματος, υπεζωκοτικών και περικαρδιακών συλλογών, καθώς και από αύξηση του πάχους του πλακούντα περισσότερο από 6 cm, πολυϋδράμνιο και υδροκήλη.

Ο ασκίτης μπορεί να συνδυαστεί με διάφορες δομικές ανωμαλίες, επομένως ενδείκνυται η ενδελεχής εξέταση όλων των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου. Μεταξύ των αιτιών του απομονωμένου ασκίτη, πρέπει να διακρίνεται η μηκωνική περιτονίτιδα και η συγγενής ηπατίτιδα.

Μέχρι στιγμής, δεν έχουν υπάρξει δημοσιεύσεις στη βιβλιογραφία για την ανίχνευση μεμονωμένων ασκίτη στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Οι περισσότερες παρατηρήσεις έγκαιρης διάγνωσης του ασκίτη γίνονται στην αρχή του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Μία από τις πιο κοινές αιτίες μη ανοσοποιητικής υδρωπικίας είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Με απομονωμένο ασκίτη, τα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι λιγότερο συχνά, αλλά πρέπει να ληφθούν υπόψη ως πιθανό υπόβαθρο για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Όταν ανιχνεύεται ασκίτης στο έμβρυο, είναι πρώτα απαραίτητο να αποκλειστούν συνδυασμένες ανωμαλίες και ενδομήτριες λοιμώξεις. Η πορεία του εμβρυϊκού ασκίτη εξαρτάται από την αιτιολογία του. Ο ιδιοπαθής απομονωμένος ασκίτης έχει ευνοϊκή πρόγνωση. Σε περισσότερο από το 50% των παρατηρήσεων σημειώνεται η αυθόρμητη εξαφάνισή του. Η πιο συχνή αιτία μεμονωμένου ασκίτη είναι η ενδομήτρια λοίμωξη.

παρβοϊός Β19. Κατά την παράταση της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί δυναμική ηχογραφική παρατήρηση, συμπεριλαμβανομένης της αξιολόγησης Doppler της ροής του αίματος στον φλεβικό πόρο. Με φυσιολογικές τιμές ροής αίματος στον φλεβικό πόρο σε έμβρυα με ασκίτη, στις περισσότερες περιπτώσεις, σημειώνεται ευνοϊκή περιγεννητική έκβαση. Με την αύξηση του ασκίτη, ορισμένοι συγγραφείς συνιστούν θεραπευτική παρακέντηση, ειδικά σε περιπτώσεις όπου η διαδικασία εξελίσσεται στα τέλη της εγκυμοσύνης. Ο κύριος σκοπός της παρακέντησης είναι να αποτρέψει την αποσυντονισμό εργασιακή δραστηριότητακαι αναπνευστική δυσχέρεια στη νεογνική περίοδο. Εάν εντοπιστεί μεμονωμένος ασκίτης στην προγεννητική περίοδο και αποκλειστεί μια συννοσηρότητα που είναι ασύμβατη με τη ζωή, το παιδί χρειάζεται προσεκτική δυναμική παρακολούθηση και συμπτωματική θεραπεία μετά τον τοκετό.

Δυσπλασίες ΝΕΦΡΩΝ ΚΑΙ ΟΥΡΟΦΟΡΙΚΟΥ ΟΔΟΥ

Νεφρική αγένεση- πλήρης απουσία και των δύο νεφρών. Η εμφάνιση ελαττώματος οφείλεται σε παραβίαση της διαδοχικής αλυσίδας διαδικασιών φυσιολογικής εμβρυογένεσης από τον πρόνεφρο στον μετανέφρο. Η συχνότητα είναι κατά μέσο όρο 1:4500 νεογνά. Σημειώνεται ότι συναντάται δύο φορές πιο συχνά στα αγόρια. Η παθογνωμονική τριάδα των ηχογραφικών σημείων αγενεσίας των νεφρών στο έμβρυο αντιπροσωπεύεται από την απουσία της ηχώ και της ουροδόχου κύστης τους, καθώς και από σοβαρή ολιγοϋδραμνία. Το ολιγοϋδράμνιο αναφέρεται σε όψιμες εκδηλώσεις και μπορεί να ανιχνευθεί μετά την 16η-18η εβδομάδα της κύησης. Συνήθως, η αμφοτερόπλευρη νεφρική αγένεση συνοδεύεται από μια συμμετρική μορφή συνδρόμου καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου. Η νεφρική αγένεση είναι τις περισσότερες φορές σποραδική, αλλά μπορεί να συνδυαστεί με διάφορες ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων. Οι άμεσες συνέπειες του ολιγοϋδραμνίου είναι η πνευμονική υποπλασία, οι παραμορφώσεις του σκελετού και του προσώπου, το σύνδρομο καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου. Η νεφρική αγένεση έχει περιγραφεί σε περισσότερα από 140 σύνδρομα πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών, χρωμοσωμικών ανωμαλιών και τερατογόνων επιδράσεων. Μόλις διαγνωστεί, ο καρυότυπος θα πρέπει να γίνεται προγεννητικά ή μετά τη γέννηση για να αποκλειστούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Σε όλες τις παρατηρήσεις νεφρικής αγένεσης απαιτείται πλήρης παθοανατομική εξέταση. Παρουσιάζεται υπερηχογράφημα

νεφρικές εξετάσεις σε πλησιέστερους συγγενείς. Με την προγεννητική ανίχνευση ελαττώματος, θα πρέπει να συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης ανά πάσα στιγμή. Εάν η οικογένεια αποφασίσει να παρατείνει την εγκυμοσύνη, ενδείκνυται η συντηρητική μαιευτική τακτική.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος (βρεφική μορφή).Εκδηλώνεται με αμφοτερόπλευρη συμμετρική αύξηση των νεφρών ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης του παρεγχύματος με δευτερογενώς διευρυμένο συλλεκτικό πόρο χωρίς πολλαπλασιασμό συνδετικού ιστού. Κυμαίνεται από την κλασική θανατηφόρα παραλλαγή σε βρεφικές, νεανικές, ακόμη και ενήλικες μορφές. Στη βρεφική μορφή, παρατηρείται δευτερογενής διάταση και υπερπλασία των φυσιολογικά σχηματισμένων συλλεκτικών πόρων των νεφρών. Οι νεφροί προσβάλλονται συμμετρικά, ενώ οι κυστικοί σχηματισμοί έχουν μέγεθος 1-2 mm. Η συχνότητα είναι 1,3-5,9:1000 νεογνά. Τα κύρια ηχογραφικά κριτήρια για τη δυσπλασία είναι οι διογκωμένοι υπερηχοϊκοί νεφροί, η απουσία ηχούς της ουροδόχου κύστης και η ολιγοϋδραμνία. Η αύξηση του μεγέθους των νεφρών μερικές φορές είναι τόσο σημαντική που καταλαμβάνουν μεγάλο μέρος της διατομής της εμβρυϊκής κοιλίας. Μια τυπική ηχογραφική εικόνα μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η πρόγνωση είναι δυσμενής. Ο θάνατος προέρχεται από νεφρική ανεπάρκεια. Η μαιευτική τακτική είναι η διακοπή της εγκυμοσύνης ανά πάσα στιγμή.

Πολυκυστική νεφρική νόσος ενηλίκων(αυτοσωματική κυρίαρχη νόσος, ηπατονεφρική πολυκυστική νόσος των ενηλίκων, σύνδρομο Πότερ τύπου III) χαρακτηρίζεται από την αντικατάσταση του νεφρικού παρεγχύματος με πολυάριθμες κύστεις διαφορετικά μεγέθη, που σχηματίζονται λόγω της διαστολής των συλλεκτικών αγωγών και άλλων σωληνοειδών τμημάτων του νεφρώνα. Οι νεφροί επηρεάζονται και από τις δύο πλευρές και διευρύνονται, αλλά μια μονόπλευρη διαδικασία μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου. Το ήπαρ εμπλέκεται επίσης στην παθολογική διαδικασία - αναπτύσσεται περιπυλαία ίνωση, η οποία έχει εστιακό χαρακτήρα. Η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη, αλλά το είδος της κληρονομικότητας προκαλεί 50% κίνδυνο εμφάνισης της νόσου και η γενετική της εστία εντοπίζεται στο 16ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Το μεταλλαγμένο γονίδιο φέρει ένας στους 1.000 ανθρώπους. Η διείσδυση γονιδίων εμφανίζεται στο 100% των περιπτώσεων, ωστόσο, η πορεία της νόσου μπορεί να ποικίλλει από σοβαρές μορφές με θανατηφόρο κατάληξη στη νεογνική περίοδο έως ασυμπτωματική, που ανιχνεύεται μόνο στην αυτοψία.

Πολυκυστική νεφρική νόσο(πολυκυστική νόσος, κυστική νεφρική νόσος, σύνδρομο Πότερ τύπου ΙΙ, δυσπλαστική νεφρική νόσος) χαρακτηρίζεται από κυστική εκφύλιση του νεφρικού παρεγχύματος λόγω της πρωτογενούς επέκτασης των νεφρικών σωληναρίων. Στην πολυκυστική νεφρική δυσπλασία, ο ουρητήρας και η λεκάνη τις περισσότερες φορές παρουσιάζουν αδράνεια ή απουσιάζουν. Η διαδικασία μπορεί να είναι διμερής, μονομερής και τμηματική. Στην πολυκυστική δυσπλασία, ο νεφρός είναι συνήθως σημαντικά διευρυμένος. το συνηθισμένο σχήμα και ο φυσιολογικός ιστός απουσιάζουν. Ο νεφρός αντιπροσωπεύεται από πολλαπλές κύστεις με ανηχοϊκό περιεχόμενο (Εικ. 33).

Ρύζι. 33.Ηχογράφημα αμφοτερόπλευρων πολυκυστικών εμβρυϊκών νεφρών (απότομα διευρυμένοι νεφροί που περιέχουν πολλαπλές κύστεις διαφορετικής διαμέτρου - υποδεικνύονται με ένα βέλος)

Τα μεγέθη των κύστεων ποικίλλουν σε αρκετά μεγάλο εύρος και εξαρτώνται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πιο κοντά στο τέλος, η διάμετρος των κύστεων μπορεί να φτάσει τα 3,5-4 εκ. Η κύστη συνήθως οπτικοποιείται με μονόπλευρη απόφυση και δεν οπτικοποιείται με αμφοτερόπλευρη απόφυση. Με μια διμερή διαδικασία, συνήθως σημειώνεται ολιγοϋδράμνιο. Η νόσος εμφανίζεται κυρίως σποραδικά και μπορεί να είναι δευτερογενής σε συνδυασμό με άλλα σύνδρομα. μαιευτικός

Τακτική σε μια διμερή διαδικασία, που διαγιγνώσκεται στα αρχικά στάδια, λόγω δυσμενούς πρόγνωσης, είναι η διακοπή της εγκυμοσύνης. Με μονόπλευρη διαδικασία και φυσιολογικό καρυότυπο χωρίς συναφείς ανωμαλίες, ενδείκνυται συμβατικός τοκετός και ακολουθεί συνεννόηση του παιδιού με ειδικό.

Διαστολή του ουροποιητικού συστήματος.Ανωμαλίες του ουροποιογεννητικού συστήματος στο έμβρυο, που συνοδεύονται από διαστολή του ουροποιητικού συστήματος, μπορεί να προκληθούν από διάφορες αιτίες, όπως κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση, ιδιοπαθής πυελεκτάση, αποφρακτικές διαταραχές κ.λπ. Από κλινική άποψη, συνιστάται η διάκριση της πυελεκτάσεως αποφρακτική ουροπάθεια στην προγεννητική περίοδο.

Πυελεκτάση.Η πυελεκτάση χαρακτηρίζεται από υπερβολική συσσώρευση υγρού και επέκταση της νεφρικής λεκάνης του εμβρύου.

Η πυελεκτάση είναι το πιο κοινό εύρημα στο υπερηχογράφημα εμβρύου. Η συχνότητα ανάπτυξής του δεν έχει τεκμηριωθεί, καθώς αυτή η παθολογία είναι ένα σποραδικό φαινόμενο. Μετά τη γέννηση, τα αγόρια διαγιγνώσκονται με αυτό 5 φορές πιο συχνά. Στο 27% των παιδιών με υδρονέφρωση, κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση, αμφοτερόπλευρος διπλασιασμός των ουρητήρων, αμφοτερόπλευρος αποφρακτικός μεγαουρητήρας, μη λειτουργικός ετερόπλευρος νεφρός και η αγένεσή του ανιχνεύονται, στο 19% - ανωμαλίες στην ανάπτυξη διαφόρων οργάνων. Για την προγεννητική υπερηχογραφική διάγνωση της πυελεκτάσεως, οι νεφροί του εμβρύου θα πρέπει να εξετάζονται τόσο σε εγκάρσια όσο και σε διαμήκη σάρωση. Η διάταση της νεφρικής πυέλου κρίνεται με βάση το πρόσθιο-οπίσθιο μέγεθός της κατά την εγκάρσια σάρωση του νεφρού. Οι περισσότεροι ερευνητές θεωρούν την επέκταση της πυελεκτάσεως της νεφρικής πυέλου στο II τρίμηνο της εγκυμοσύνης περισσότερο από 5 mm και στο III τρίμηνο - περισσότερο από 8 mm. Με την επέκταση της νεφρικής λεκάνης του εμβρύου πάνω από 10 mm, συνηθίζεται να μιλάμε για υδρονέφρωση. Η πιο κοινή ταξινόμηση της υδρονέφρωσης στο έμβρυο είναι:

Βαθμού Ι (φυσιολογική διαστολή):

Νεφρική λεκάνη: πρόσθια-οπίσθια διάσταση<1 см;

Φλοιώδες στρώμα: δεν έχει αλλάξει.

Βαθμός II:

Νεφρική λεκάνη: 1,0-1,5 cm;

Κύπελλα: δεν έχει οπτικοποιηθεί.

Φλοιώδες στρώμα: δεν έχει αλλάξει.

Βαθμός III:

Νεφρική λεκάνη: προσθοπίσθια διάσταση >1,5 cm;

Κάλυκες: ελαφρώς διεσταλμένοι.

Φλοιώδες στρώμα: δεν έχει αλλάξει.

Βαθμός IV:

Νεφρική λεκάνη: προσθοπίσθια διάσταση >1,5 cm;

Κάλυκας: Μέτρια διαστολή.

Φλοιώδες στρώμα: ελαφρώς αλλαγμένο.

Ε΄ τάξη:

Νεφρική λεκάνη: προσθοπίσθια διάσταση >1,5 cm;

Κάλυκες: πολύ διογκωμένοι.

Φλοιώδης στιβάδα: ατροφία.

Η επέκταση της νεφρικής λεκάνης του εμβρύου μπορεί να παρατηρηθεί με διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε έμβρυα με πυελοεκτασία είναι κατά μέσο όρο 8%. Στα περισσότερα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ανιχνεύεται συνδυασμός πυελεκτάσεως και άλλων αναπτυξιακών ανωμαλιών. Η μέτρια έντονη πυελεκτάση έχει καλή πρόγνωση και η ανάγκη για χειρουργική θεραπεία μετά τον τοκετό εμφανίζεται αρκετά σπάνια. Στις περισσότερες παρατηρήσεις, σημειώνεται αυθόρμητη επίλυση της μέτριας σοβαρής πυελεκτάσεως μετά τη γέννηση ενός παιδιού.

Η μαιευτική τακτική εξαρτάται από το χρόνο εμφάνισης και τη διάρκεια της πορείας της παθολογικής διαδικασίας, καθώς και από τον βαθμό της νεφρικής βλάβης. Ο πρώιμος τοκετός δικαιολογείται με ολιγοϋδράμνιο. Στη μεταγεννητική περίοδο παρουσιάζεται δυναμική παρακολούθηση και συνεννόηση με παιδοουρολόγο.

αποφρακτική ουροπάθεια.Η απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος στο έμβρυο μπορεί να παρατηρηθεί σε οποιοδήποτε επίπεδο: υψηλή απόφραξη, απόφραξη στο επίπεδο του ουρητηροπυελικού συριγγίου (PUR), απόφραξη στο μεσαίο επίπεδο (ουρητήρα), απόφραξη στο επίπεδο της κυστεοουρητηρικής συμβολής (VUT) , χαμηλή απόφραξη (ουρήθρα). Το OLMS είναι το πιο Κοινή αιτίααποφρακτική ουροπάθεια στο έμβρυο και αποτελεί κατά μέσο όρο το 50% όλων των συγγενών ουρολογικών ανωμαλιών. Τα κύρια υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά του OLMS περιλαμβάνουν τη διάταση της νεφρικής πυέλου με ή χωρίς επέκταση των κάλυκων. οι ουρητήρες δεν οπτικοποιούνται. η ουροδόχος κύστη μπορεί να είναι κανονικού μεγέθους ή μπορεί να μην φαίνεται σε ορισμένες περιπτώσεις. Οι τακτικές στο OLMS θα πρέπει να είναι αναμενόμενες. Δεν ενδείκνυται η εγκατάσταση κυστεο-αμνιακής παροχέτευσης. Για κραυγή υπερήχων-

Το OPMS στο έμβρυο περιλαμβάνει διάταση του ουρητήρα και πυελεκτάση. Η κύστη είναι συνήθως κανονικού μεγέθους. Η τακτική διεξαγωγής είναι παρόμοια με αυτή στο OLMS. Η πιο κοινή αιτία χαμηλής απόφραξης είναι οι οπίσθιες ουρηθρικές βαλβίδες. Με σοβαρή απόφραξη παρατηρείται ολιγοϋδράμνιο που οδηγεί σε υποπλασία του πνεύμονα, παραμορφώσεις των δομών του προσώπου και των άκρων, ίνωση και δυσπλασία του νεφρικού παρεγχύματος. Η ηχογραφική εικόνα χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας διευρυμένης ουρήθρας κοντά στο σημείο της απόφραξης, μια έντονη διαστολή της ουροδόχου κύστης. Η προγεννητική αντιμετώπιση για χαμηλή απόφραξη εξαρτάται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, την παρουσία ολιγοϋδραμνίου και συναφών ανωμαλιών και τη λειτουργική κατάσταση των νεφρών. Με μέτρια σοβαρή και μη προοδευτική πυελεκτάση, θα πρέπει να ακολουθούνται συντηρητικές τακτικές. Με την εξέλιξη των αποφρακτικών διαταραχών, ο τοκετός με πιθανή χειρουργική διόρθωση του ελαττώματος δικαιολογείται για την πρόληψη σοβαρών νεφρικών διαταραχών στο έμβρυο. Σε πρόωρη κύηση σε έμβρυα με σοβαρή αποφρακτική ουροπάθεια μπορεί να γίνει ενδομήτρια χειρουργική διόρθωση του ελαττώματος.

ΟΣΤΙΚΑ ΕΛΑΤΤΩΜΑΤΑ

Μεταξύ των συγγενών δυσπλασιών του σκελετικού συστήματος, η αμελία (απλασία όλων των άκρων) είναι πιο κοινή. phocomelia (υπανάπτυξη των εγγύς άκρων, ενώ τα χέρια και τα πόδια συνδέονται απευθείας με το σώμα). απλασία ενός από τα οστά του κάτω ποδιού ή του αντιβραχίου. πολυδακτυλία (αύξηση του αριθμού των δακτύλων σε ένα άκρο). συνδακτυλία (μείωση του αριθμού των δακτύλων λόγω σύντηξης μαλακών ιστών ή οστικού ιστού γειτονικών δακτύλων). μη φυσιολογική ρύθμιση διακοπής. οστεοχονδροδυσπλασία, που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του χόνδρου ή/και των οστών (αχονδρογένεση, αχονδροπλασία, δυσπλασία θανατομορφών, ατελής οστεογένεση, υποφωσφατάση κ.λπ.).

Το πιο σημαντικό είναι η διάγνωση ελαττωμάτων ασυμβίβαστων με τη ζωή. Πολλές μορφές σκελετικής δυσπλασίας συνδυάζονται με υποπλασία των πνευμόνων λόγω του μικρού μεγέθους του θώρακα λόγω της υπανάπτυξης των πλευρών. Η ανάπτυξη πνευμονικής ανεπάρκειας σε αυτή την περίπτωση μπορεί να είναι η αιτία θανάτου των παιδιών τις πρώτες ώρες της εξωμήτριας ζωής.

Αχονδροπλασίαείναι μια από τις πιο συχνές μη θανατηφόρες σκελετικές δυσπλασίες και προκαλείται από νέα μετάλλαξη στο 90% των περιπτώσεων. Η αχονδροπλασία είναι μια οστεοχονδροπλασία με ελαττώματα σωληνοειδή οστάκαι/ή αξονικό σκελετό. Η συχνότητα είναι 0,24-5:10.000 γεννήσεις. Η αναλογία αρσενικών και θηλυκών εμβρύων είναι 1:1. Η βράχυνση των οστών στην αχονδροπλασία μπορεί να μην εμφανιστεί στο έμβρυο μέχρι την 24η εβδομάδα κύησης. Τα κλασικά ηχογραφικά ευρήματα περιλαμβάνουν κοντά άκρα (λιγότερο από το 5ο εκατοστημόριο), μικρό στήθος, μακροκεφαλία και μύτη στη σέλα. Το προσδόκιμο ζωής με αχονδροπλασία εξαρτάται πρωτίστως από τη στιγμή που το μικρό μέγεθος του θώρακα δεν προκαλεί σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα. Η διανοητική ανάπτυξη στο ελάττωμα είναι φυσιολογική, αλλά υπάρχει υψηλός κίνδυνος νευρολογικών διαταραχών, ιδίως συμπίεσης του νωτιαίου μυελού στο επίπεδο του τρήματος magnum, που μπορεί να περιορίσει τη σωματική δραστηριότητα. Η μακροκεφαλία μπορεί να είναι αποτέλεσμα ήπιας υδροκεφαλίας λόγω του μικρού μεγέθους του τρήματος. Η αχονδροπλασία είναι ένας καλά μελετημένος και κοινός τύπος συγγενούς νανισμού στα νεογνά. Σοβαρά προβλήματα μπορεί να έχουν κεντρική και αποφρακτική άπνοια ύπνου. Στην ηλικία των 6-7 ετών, συχνά σημειώνονται χρόνιες υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του μέσου ωτός. Στις αρχές Παιδική ηλικίαΕπίσης συχνά υπάρχει καμπυλότητα των κάτω άκρων, η οποία, σε σοβαρές καταστάσεις, απαιτεί χειρουργική διόρθωση. Συνήθως το ύψος των ενηλίκων με αχονδροπλασία κυμαίνεται από 106 έως 142 cm.

γενετικές ανωμαλίες ανάπτυξη του εμβρύου(CM) είναι μια από τις πιο απειλητικές επιπλοκές της εγκυμοσύνης, η οποία βρίσκεται στην κορυφή μεταξύ των αιτιών που οδηγούν σε παιδική αναπηρία και θνησιμότητα. Η γέννηση ενός παιδιού με συγγενή αναπτυξιακά ελαττώματα πάντα ζαλίζει την οικογένεια: αυτό το θέμα είναι ένα από τα πιο δύσκολα.

Τα στατιστικά στοιχεία είναι τρομακτικά: με φόντο τη μείωση της παιδικής θνησιμότητας, παρατηρείται αύξηση του αριθμού των συγγενών δυσπλασιών στις περισσότερες χώρες του κόσμου. Εάν στις ευρωπαϊκές χώρες η συχνότητα των συγγενών δυσπλασιών είναι 3-4 περιπτώσεις ανά 1000 γεννήσεις, τότε στη Ρωσία φτάνει τις 5-6 περιπτώσεις ανά 1000 γεννήσεις.

Οι συγγενείς δυσπλασίες περιλαμβάνουν δυσπλασίες του νευρικού συστήματος - ανεγκεφαλία (απουσία εγκεφάλου), δισχιδή ράχη (ανοικτή κήλη νωτιαίου μυελού), δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος (καρδιακές ανωμαλίες κ.λπ.), δυσπλασίες των άκρων - ατρησία (απουσία άκρα), γναθοπροσωπικές παραμορφώσεις - σχιστία χείλους, σχιστία υπερώας και πολλά άλλα.

Γιατί συμβαίνει αυτό? Οι λόγοι για τον σχηματισμό συγγενών δυσπλασιών είναι διαφορετικοί. Αυτή η παθολογία μπορεί να είναι κληρονομική εάν οι μελλοντικοί γονείς έχουν ανωμαλίες στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Σε άλλες περιπτώσεις, η πηγή του προβλήματος είναι διάφοροι επιβλαβείς παράγοντες: λοιμώξεις, λήψη μεγάλων δόσεων αλκοόλ, φάρμακα.

Ένας από τους λόγους είναι η έλλειψη βιταμινών στη διατροφή μιας εγκύου γυναίκας, ειδικότερα, φυλλικού οξέος. Ο συνιστώμενος κανόνας μικροθρεπτικών συστατικών για μια έγκυο γυναίκα είναι μιάμιση φορά περισσότερο από ό,τι για τις γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία. Και αυτό δεν είναι τυχαίο - η υγεία του παιδιού στη μήτρα και η υγεία του νεογέννητου εξαρτάται από αυτό.

Οι παιδίατροι πιστεύουν ότι, εκτός από τις συγγενείς δυσπλασίες, οι ασθένειες των νεογνών όπως η σιδηροπενική αναιμία, η ραχίτιδα ή οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις συνδέονται συχνά με το γεγονός ότι η μέλλουσα μητέρα δεν είχε βιταμίνες και μέταλλα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Άλλες παραβιάσεις μπορεί να γίνουν αισθητές πολύ αργότερα - ήδη μέσα νηπιαγωγείοκαι σχολείο: πρόκειται για παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα, μεταβολικές παθήσεις (κυρίως διαβήτη και παχυσαρκία).

Είναι σημαντικό να θυμάστε αυτόν τον τρόπο ζωής μέλλουσα μητέρα, η διατροφή της - όλα δημιουργούν τη βάση για την υγεία του αγέννητου μωρού. Η έλλειψη βιταμινών μπορεί να προκαλέσει σωματικές και ψυχικές διαταραχές. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιών με διάφορες αναπτυξιακές δυσκολίες και χαμηλό σωματικό βάρος είναι πολύ αυξημένος.

Βασικός Παράγοντας: Φολικό Οξύ

Πρωταγωνιστικό ρόλο στην πρόληψη της εμφάνισης συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο ανήκει στο φολικό οξύ. Είναι απαραίτητο για τη σωστή κυτταρική διαίρεση, την ανάπτυξη και ανάπτυξη όλων των οργάνων και ιστών, την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου και τις διαδικασίες αιμοποίησης. αποτρέπει την εμφάνιση και ρήξη της αμνιακής μεμβράνης.

Αυτή η βιταμίνη παρέχει την απαραίτητη ταχύτητα ανάπτυξης και ανάπτυξης του αγέννητου παιδιού, ειδικά στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο, ιδιαίτερα ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα και ανεγκεφαλίας. Για να αποφευχθούν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα στο έμβρυο, μια γυναίκα θα πρέπει να λαμβάνει τουλάχιστον 800 μικρογραμμάρια (0,8 mg) φυλλικού οξέος καθημερινά, τόσο πριν όσο και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σήμερα, οι γιατροί είναι βέβαιοι για την ανάγκη για μεγάλης κλίμακας εκπαιδευτικές δραστηριότητες που προωθούν την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη και προληπτικά μέτρα που μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με συγγενείς δυσπλασίες.

Ορισμένες χώρες εφαρμόζουν ήδη κρατικά προγράμματα για την πρόληψη των συγγενών αναπτυξιακών παθολογιών. Αυτά τα προγράμματα αποτελούνται από ένα εκπαιδευτικό μέρος που εξηγεί στους επαγγελματίες υγείας και τις μέλλουσες μητέρες πώς να αποτρέψουν την εμφάνιση εμβρυϊκών δυσπλασιών και ένα διεγερτικό μέρος — αποζημίωση 70-80% του κόστους πολυβιταμινούχων σκευασμάτων που περιέχουν φολικό οξύ.

Βιταμίνες για τη ζωή

Υπάρχει η άποψη ότι μια καλά ισορροπημένη καθημερινή διατροφή μιας εγκύου γυναίκας περιέχει επαρκή ποσότητα βιταμινών και μικροστοιχείων. Και ότι σε αυτή την περίπτωση, δεν απαιτείται πρόσθετη συνταγογράφηση συμπλεγμάτων πολυβιταμινών. Ωστόσο, σύμφωνα με τα ευρωπαϊκά δεδομένα, η ανεπάρκεια βιταμινών στις εγκύους είναι 20-30% ακόμη και με την πιο ισορροπημένη και ποικίλη διατροφή.

Μελέτες που διεξάγονται τακτικά από τη Ρωσική Ακαδημία Ιατρικών Επιστημών (RAMS) τα τελευταία χρόνια έχουν δείξει ότι η δίαιτα σύγχρονη γυναίκα, που αποτελείται από φυσικά προϊόντα, αρκετά επαρκής για την ενεργειακή μας κατανάλωση και μάλιστα υπερβολική σε θερμίδες, δεν είναι σε θέση να παρέχει στον οργανισμό την απαραίτητη ποσότητα βιταμινών κατά την εγκυμοσύνη και τη γαλουχία.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι ειδικοί συνιστούν στις μέλλουσες μητέρες να λαμβάνουν εξειδικευμένα σύμπλοκα βιταμινών και μετάλλων που αντισταθμίζουν την έλλειψη μικροθρεπτικών συστατικών στη διατροφή μιας εγκύου. Η βέλτιστη σύνθεση είναι το Elevit Pronatal ® , το οποίο περιέχει 12 βιταμίνες και 7 μέταλλα και ιχνοστοιχεία. Το Elevit Pronatal ® είναι το μοναδικό σύμπλεγμα βιταμινών και μετάλλων για εγκύους που έχει αποδείξει * την κλινική του αποτελεσματικότητα στη μείωση του κινδύνου συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου. Έχει αποδειχθεί ότι το Elevit μειώνει τον κίνδυνο ελαττωμάτων του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα κατά 100% και μειώνει τον κίνδυνο άλλων συγγενών δυσπλασιών κατά 47%.

* A.E. Czeizel "Η χρήση πολυβιταμινών που περιέχουν φολικό οξύ κατά τη σύλληψη"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Συζήτηση

Τι πιστεύετε, μπορεί η ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία να είναι η αιτία συγγενών ελαττωμάτων;! Πώς να προστατέψετε ένα παιδί; Υπάρχουν ειδικές στολές;

ένας! Απολύτως αηδιαστικός χειρισμός γεγονότων :(

Σχολιάστε το άρθρο "Συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου"

Περισσότερα για το θέμα "Συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου":

Θυμηθείτε ότι η ιδέα να εισαχθούν πέντε επιπλέον τεστ βεβαίωσης για τον βαθμό 11 (επιπλέον της εξέτασης) προέκυψε στο Rosobrnadzor αφότου το Υπουργείο Παιδείας αποφάσισε να μετατοπίσει το σχολείο και τους μαθητές από την καθοδήγηση σε ενιαίες εξετάσεις. Πράγματι, η κατάργηση των πτυχιακών εξετάσεων και η μεταφορά των εισαγωγικών εξετάσεων στο σχολείο το παραμόρφωσε κυριολεκτικά. Και είναι καλό που τελικά το υπουργείο έδωσε σημασία σε αυτό. Ωστόσο, η μέθοδος επίλυσης του προβλήματος επιλέχθηκε απολύτως ανόητη, όχι μόνο με μηδέν ...

Ομιλία του Καθηγητή του Κρατικού Πανεπιστημίου της Καρελίας Ivanov A.V. στην Αγία Πετρούπολη, 4 Ιουλίου 2016. "Υπάρχουν μόνο δύο τελικές εξετάσεις στο σχολείο: τα βασικά μαθηματικά και τα ρωσικά. Τα ανώτερα μαθήματα στο σχολείο έχουν γίνει χωρίς νόημα." Βίντεο: [σύνδεσμος-1]

Η λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό (CMVI) είναι η πιο συχνή ενδομήτρια λοίμωξη, μία από τις αιτίες αποβολής και εμφάνισης συγγενών παθολογιών. Στη Ρωσία, το 90%-95% των μέλλουσες μητέρες είναι φορείς του ιού, πολλές από τις οποίες έχουν σχεδόν ασυμπτωματική νόσο. Vasily Shakhgildyan, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών, Ανώτερος Ερευνητής, Ομοσπονδιακό Επιστημονικό και Μεθοδολογικό Κέντρο για την Πρόληψη και τον Έλεγχο του AIDS FBSI "Κεντρικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Επιδημιολογίας" του Rospotrebnadzor: "Κυτταρομεγαλοϊός...

Το "Elevit Pronatal" είναι ένα σύμπλεγμα βιταμινών, μετάλλων και ιχνοστοιχείων που προορίζονται για γυναίκες στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τον τοκετό κατά τη διάρκεια Θηλασμός. Μέχρι σήμερα, το "Elevit Pronatal" είναι το μοναδικό σύμπλεγμα βιταμινών-μετάλλων (VMC), η αποτελεσματικότητα του οποίου σε σχέση με την πρόληψη συγγενών δυσπλασιών έχει αποδειχθεί κλινικά 1 . Ένα δισκίο "Elevit Pronatal" (που είναι η ημερήσια δόση) περιέχει 800...

Το φυλλικό οξύ (φολικό οξύ) είναι μια σημαντική βιταμίνη που είναι πολύ ευεργετική για την υγεία της γυναίκας γενικά και για την αναπαραγωγική υγεία ειδικότερα: Τα φυλλικά είναι βιταμίνες του συμπλέγματος Β και δεν παράγονται στον οργανισμό. Φολικό είναι η γενική ονομασία του διάφορες μορφέςμια υδατοδιαλυτή βιταμίνη που είναι απαραίτητη για την κυτταρική διαίρεση. Φολικό οξύείναι μια μορφή φυλλικού οξέος. Το φυλλικό οξύ παρέχει μια σειρά από σημαντικές λειτουργίες στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της διασφάλισης της υγιούς ανάπτυξης και ανάπτυξης του εμβρύου στη μήτρα...

Πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες. Ένα από τα ελαττώματα: συγγενής δυσπλασία των νεφρών, υδρονέφρωση του αριστερού νεφρού.

"Πρόληψη" της νόσου με την καταστροφή της "ασθενούς" Sokolova Nina Aleksandrovna - Υποψήφια Βιολογικών Επιστημών, Senior Researcher στο VINITI RAS, Executive Editor δύο επιστημονικών περιοδικών: "Human and Animal Physiology" (τεύχος "Endocrine System. Reproduction. Lactation" ) και «Κλινική Ενδοκρινολογία»». Massino Yuliya Sergeevna - Υποψήφιος Βιολογικών Επιστημών, Ανώτερος Ερευνητής στο Ινστιτούτο Ανώτερης Νευρικής Δραστηριότητας και Νευροφυσιολογίας της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών. [σύνδεσμος-1] [σύνδεσμος-2] ...σύμφωνα με...

Και συμπεριφορά παρόμοια με αυτισμό, αντιρροπούμενος εξωτερικός υδροκέφαλος και συγγενής δυσπλασία (η σχιστία υπερώας δεν έχει ακόμη χειρουργηθεί) κ.λπ.

ομάδα υγείας III - παιδιά με χρόνιες παθήσεις και συγγενείς δυσπλασίες ποικίλους βαθμούςδραστηριότητα και αποζημίωση, με διατηρημένη λειτουργικότητα

Επόμενη δοκιμήπεριλαμβάνει υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για συγγενείς δυσπλασίες.

Κάθε δεύτερο ή τρίτο παιδί που πάσχει από συγγενές αλκοολικό σύνδρομο αναπτύσσει καρδιακά ελαττώματα Μεταξύ άλλων δυσπλασιών που συχνά συνοδεύουν το ASP ...

Το δεύτερο υπερηχογράφημα - στις 24 εβδομάδες - είναι απαραίτητο να γίνει; Τι γράφουν για τα καθήκοντά του: «... το κύριο καθήκον του υπερήχου στο δεύτερο τρίμηνο, ίσως, είναι η προγεννητική διάγνωση συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο».

χείλη και κρυψορχία Μεταξύ άλλων δυσπλασιών που συχνά συνοδεύουν το ΑΣ, τα συγγενή και επίκτητα καρδιακά ελαττώματα, δυστυχώς, είναι ολοένα και συχνότερα στα παιδιά ...

Περινεϊκή βλάβη κεντρικού νευρικού συστήματος, μικτή γένεση, σύνδρομο ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης, συγγενής καρδιοπάθεια...

16769 0

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου καταλαμβάνουν τη 2η-3η θέση στη δομή των αιτιών της περιγεννητικής θνησιμότητας και η συχνότητά τους έχει αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Από αυτή την άποψη, η έγκαιρη διάγνωση των δυσπλασιών είναι ιδιαίτερης σημασίας, συμβάλλοντας στην έγκαιρη επίλυση του ζητήματος της πιθανότητας περαιτέρω παράτασης της εγκυμοσύνης, η οποία, με τη σειρά της, καθορίζεται από τον τύπο της ανωμαλίας, τη συμβατότητα με τη ζωή και την πρόγνωση για τη μεταγεννητική ανάπτυξη.

Η ταξινόμηση των κοινών δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) μπορεί να παρουσιαστεί ως εξής:

1. Υδροκέφαλος:

α) στένωση του εγκεφαλικού υδραγωγείου.

β) ανοιχτός υδροκέφαλος.

γ) Σύνδρομο Dandy-Walker.

2. Θηλώμα του χοριοειδούς πλέγματος.

3. Ελαττώματα νευρικού σωλήνα:

α) δισχιδής ράχη.

β) ανεγκεφαλία.

γ) κεφαλοκήλη.

4. Μικροκεφαλία.

Υδροκέφαλοςεμφανίζεται με συχνότητα 0,3-0,8 ανά 1000 γεννήσεις ζώντων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο συγγενής υδροκέφαλος προκαλείται από απόφραξη σε ένα από τα τμήματα της οδού κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ). Συχνά, ο υδροκέφαλος συνδυάζεται με άλλες ανωμαλίες: στο 37% των περιπτώσεων, συνοδεύεται από άλλη ενδοκρανιακή παθολογία - υποπλασία του σκληρού σώματος, κεφαλοκήλη, αρτηριοφλεβικές ανωμαλίες, αραχνοειδείς κύστεις. εξωκρανιακές ανωμαλίες - στο 63%. Μεταξύ των τελευταίων, δυσπλασίες των νεφρών (μονόπλευρη και αμφοτερόπλευρη αγένεση και δυσπλασία), καρδιακά ελαττώματα (ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος, τετραλογία Fallot), μηνιγγομυελοκήλη, σχίσιμο άνω χείλους, σκληρή και μαλακή υπερώα, αγένεση πρωκτού και παχέος εντέρου, δυσγένεση των γονάδων, πρέπει να σημειωθεί το σύνδρομο Meckele. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται στο 11% των εμβρύων - τρισωμία 21 ζευγών, ισορροπημένες μετατοπίσεις, μωσαϊκισμός.

Ο υδροκέφαλος αντιπροσωπεύεται από τρεις κύριες μορφές:

  • στένωση του εγκεφαλικού υδραγωγείου.
  • ανοιχτός υδροκέφαλος?
  • Σύνδρομο Dandy-Walker.

Στένωση του υδραγωγείου του εγκεφάλου(SVM) είναι μια μορφή αποφρακτικού υδροκεφαλίου που προκαλείται από στένωση του υδραγωγείου Sylvian. Η συγκεκριμένη συχνότητα του SVM φτάνει το 43%, η αναλογία ανδρών και θηλυκών παιδιών είναι 1:8. Η ανωμαλία έχει πολυαιτιολογικό χαρακτήρα: γενετικοί, λοιμώδεις, τερατογόνοι και όγκοι παράγοντες, μεταξύ των οποίων κυριαρχούν οι λοιμώδεις (50%). Σε πειραματικές μελέτες, έχει επιβεβαιωθεί ο ρόλος της τοξοπλάσμωσης, της σύφιλης, της λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό, της παρωτίτιδας και της γρίπης.

Σε ένα συγκεκριμένο μέρος των παρατηρήσεων, η αιτία της στένωσης του εγκεφαλικού υδραγωγείου είναι μια γενετική παθολογία που μπορεί να κληρονομηθεί σε έναν υπολειπόμενο τύπο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα θεωρείται σπάνια αιτία WMS, καθώς εμφανίζεται με συχνότητα 1 περιστατικό ανά 200 αδέλφια θηλυκών με υδροκέφαλο. Ωστόσο, είναι πιθανό αυτό το είδος κληρονομικότητας να είναι 25% στα αρσενικά παιδιά. Θεωρείται ότι το γλοίωμα, το μηνιγγίωμα, η νευροϊνωμάτωση και η κονδυλώδης σκλήρυνση οδηγούν σε στένωση του υδραγωγείου λόγω του μηχανισμού συμπίεσης και σε ανοιχτό υδροκέφαλο - ως αποτέλεσμα οιδήματος λευκής ουσίας και εξωτερικής συμπίεσης. Συνδυασμένες ανωμαλίες εμφανίζονται στο 16% των παιδιών.

Η διάγνωση αυτής της μορφής υδροκεφαλίας βασίζεται στην ανίχνευση με υπερηχογράφημα της επέκτασης της πλάγιας και III κοιλίας με αμετάβλητες διαστάσεις της IV κοιλίας. Είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια λεπτομερής σάρωση της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου για να αποκλειστούν ανωμαλίες που σχετίζονται με το φύλο (Εικ. 1).

Ρύζι. 1. Εγκυμοσύνη 21 εβδομάδες. Αποφρακτικός υδροκέφαλος

Πρόβλεψη: η θνησιμότητα στην παιδική ηλικία κυμαίνεται από 11-30%. πνευματική ανάπτυξημπορεί να είναι φυσιολογικό.

Μαιευτική τακτική: πριν το έμβρυο φτάσει σε βιωσιμότητα, ενδείκνυται η διακοπή της εγκυμοσύνης. όταν τίθεται η διάγνωση στα μεταγενέστερα στάδια, η μέθοδος τοκετού καθορίζεται αποκλειστικά από μαιευτικές ενδείξεις.

Ανοιχτός υδροκέφαλος(OG) - επέκταση των κοιλιών του εγκεφάλου και του υπαραχνοειδούς συστήματος του ως αποτέλεσμα της απόφραξης του εξωκοιλιακού συστήματος των οδών εκροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Ο ανοιχτός υδροκέφαλος είναι ο δεύτερος πιο συχνός, αντιπροσωπεύοντας το 38% όλων των περιπτώσεων υδροκεφαλίας. Η αιτιολογία της ΟΗ δεν έχει διευκρινιστεί. Η ΟΗ ανιχνεύεται σε παιδιά με ελαττώματα της σπονδυλικής στήλης και εξάλειψη του πρόσθιου οβελιαίου κόλπου, υπαραχνοειδή αιμορραγίες, θηλώματα του χοριοειδούς πλέγματος και απουσία κοκκιωμάτων Paccioni. Η υπαραχνοειδής αιμορραγία είναι η πιο κοινή αιτία ανοιχτού υδροκεφαλιού στα νεογνά. στην προγεννητική περίοδο είναι εξαιρετικά σπάνια. Επίσης σπάνια κληρονομείται, αν και η συχνότητα εμφάνισης αγγίζει το 1-2%, που είναι σημαντικά υψηλότερη από ότι στον γενικό πληθυσμό.

Παθογένεση: η μηχανική απόφραξη του εξωκοιλιακού συστήματος του εγκεφάλου και η διαταραχή της επαναρρόφησης του ΕΝΥ οδηγούν στην επέκταση του υπαραχνοειδή χώρου και στη συνέχεια των εγκεφαλικών κοιλιών. ο εσωτερικός υδροκέφαλος αναπτύσσεται με φόντο την απόφραξη του εγκεφαλικού υδραγωγείου, λόγω αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης.

Η προγεννητική διάγνωση της ΟΗ πραγματοποιείται με δυναμική υπερηχογραφική σάρωση. Στην περίπτωση αυτή, το παθογνωμονικό σημάδι είναι η επέκταση της υπαραχνοειδής στέρνας.

Πρόβλεψη: το ποσοστό θνησιμότητας φτάνει το 11%. Τα περισσότερα επιζώντα παιδιά διατηρούν τη φυσιολογική νοημοσύνη. Όταν το ΟΗ συνδυάζεται με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα ή θηλώματα του χοριοειδούς πλέγματος, η πρόγνωση είναι δυσμενέστερη.

Μαιευτική τακτική:στα πρώιμα στάδια ανίχνευσης ΟΗ, ενδείκνυται η διακοπή της εγκυμοσύνης, με την πλήρη εγκυμοσύνη, ο τοκετός πραγματοποιείται μέσω του φυσικού καναλιού γέννησης.

Για σύνδρομο dandy-walkerένας συνδυασμός των ακόλουθων ανωμαλιών είναι χαρακτηριστικός:

1) υδροκέφαλος διαφόρων βαθμών.

2) κύστεις του οπίσθιου κρανιακού βόθρου.

3) ελαττώματα του παρεγκεφαλιδικού κορμού, μέσω των οποίων η κύστη επικοινωνεί με την κοιλότητα της IV κοιλίας.

Το σύνδρομο εμφανίζεται στο 12% των παιδιών με συγγενή υδροκεφαλία. Η αιτιολογία είναι άγνωστη. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι μία από τις εκδηλώσεις γενετικών ασθενειών (σύνδρομα Meckel και Warburg), και επίσης να ανιχνευθεί σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Turner, 6p-, 9gh+, τρισωμία 9, τριπλοειδία). Σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι δυνατή η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα με κίνδυνο υποτροπής έως και 25%.

Παθοεμβρυογένεση. Σύμφωνα με τη θεωρία Dandy-Walker, η ατρησία των οπών των Luschka και Magendie συνήθως οδηγεί στην επέκταση του κοιλιακού συστήματος. Το σύνδρομο είναι μια σύνθετη ανωμαλία στην ανάπτυξη των διάμεσων δομών του εγκεφάλου στην περιοχή του ρομβοειδούς βόθρου. Η υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού κορμού και οι κύστεις του οπίσθιου βόθρου εμφανίζονται δευτερογενώς, λόγω συμπίεσης από την απότομα διευρυμένη IV κοιλία του. Υπάρχει επίσης ανισορροπία στην παραγωγή εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις πλάγιες, III και IV κοιλίες. Το ελάττωμα του σκουληκιού του εγκεφάλου ποικίλλει από πλήρη απλασία έως ελαφριά σχάση. Παρά το γεγονός ότι ο υδροκέφαλος είναι το κύριο διαγνωστικό σημάδι του συνδρόμου Dandy-Walker, τα περισσότερα παιδιά δεν το έχουν τη στιγμή της γέννησης, ωστόσο εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού.

Το σύνδρομο συχνά (σε περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων) συνδυάζεται με άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (αγενεσία του κάλους του σώματος, εγκεφαλοκήλη), δυσπλασίες των νεφρών (πολυκυστικά) και της καρδιάς (ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος).

Διαγνωστικά: αυτή η ανωμαλία υποδεικνύεται από την ανίχνευση κυστικών σχηματισμών στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο κατά την ηχογραφία. ένα παθογνωμονικό ακουστικό σημάδι του συνδρόμου είναι ένα ελάττωμα στο σκουλήκι του εγκεφάλου, μέσω του οποίου η κύστη επικοινωνεί με την τέταρτη κοιλία.

Πρόβλεψηδυσμενής: η θνησιμότητα φτάνει το 50%, το 50-60% των επιζώντων παιδιών έχουν καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη.

Μαιευτική τακτική:άμβλωση ανά πάσα στιγμή.

Θηλώμα του χοριοειδούς πλέγματος(PSS). Το ενδοκρανιακό νεόπλασμα εμφανίζεται με συχνότητα 0,6% όλων των όγκων του εγκεφάλου που ανιχνεύονται σε ενήλικες και 3% στα παιδιά. Το θηλώμα μπορεί να εντοπιστεί σε οποιοδήποτε μέρος του κοιλιακού συστήματος, αλλά πιο συχνά εντοπίζεται στο επίπεδο του προθαλάμου των πλάγιων κοιλιών. Ο μονόπλευρος εντοπισμός του όγκου είναι χαρακτηριστικός, αν και δεν αποκλείεται αμφοτερόπλευρη διαδικασία. Τις περισσότερες φορές, το PSS αντιπροσωπεύεται από ιστό λαχνών, ιστολογικά παρόμοιο με τον ιστό του ανέπαφου χοριοειδούς πλέγματος και είναι καλοήθης. Ωστόσο, είναι δυνατή η κακοήθεια του όγκου με βλάστηση σε παρακείμενο νευρικό ιστό. Το θήλωμα του χοριοειδούς πλέγματος συνήθως συνδυάζεται με υδροκεφαλία.

Αιτιολογίαάγνωστος. Στην παγκόσμια πρακτική, μεμονωμένες παρατηρήσεις του PSS είναι γνωστές σε ασθενείς με σύνδρομο Aicardi (αυτή η ασθένεια συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και χαρακτηρίζεται από αγένεση του κάλους του σώματος, κενά χοριοαμφιβληστροειδούς, ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, επιληψία και νοητική υστέρηση).

Το PSS διαγιγνώσκεται σε παιδιά με υδροκεφαλία κατά τη διάρκεια νευροηχογραφήματος ή ακτινογραφιών. Στην παιδική ηλικία, η μέθοδος επιλογής θα πρέπει να θεωρείται αντίθεση αξονική τομογραφία. Η σάρωση με υπερήχους είναι η πιο κατατοπιστική μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης. Τα ηχογραφικά κριτήρια του PSS είναι η ασυμμετρία του σχήματος και του μεγέθους των ετερόπλευρων κοιλιών, η απεικόνιση στον προθάλαμο των πλάγιων κοιλιών ασθενώς ηχογενών σχηματισμών δίπλα στο φυσιολογικό χοριοειδές πλέγμα. Προγεννητικά, το PSS των κοιλιών III και IV δεν ανιχνεύεται.

Η μέθοδος εκλογής για τη θεραπεία PSS είναι χειρουργική αφαίρεσηόγκους. Με τον καλοήθη χαρακτήρα της διαδικασίας, η χειρουργική θεραπεία μπορεί να έχει ευνοϊκό αποτέλεσμα, αλλά η επέμβαση είναι τεχνικά πολύπλοκη και συνοδεύεται από μεγάλη απώλεια αίματος. Με κακοήθη βλάβη (σε περισσότερο από 20% των περιπτώσεων), η πρόγνωση είναι δυσμενής. Η θνησιμότητα στο PSS φτάνει το 35%, και το 72% των επιζώντων παιδιών έχουν διάφορους βαθμούς σοβαρότητας ελαττωμάτων στη νοητική και νοητική ανάπτυξη.

Μαιευτική τακτική:ο τοκετός οδηγεί μέσω του φυσικού καναλιού γέννησης. η χρήση επεμβάσεων κολπικού τοκετού αντενδείκνυται. Συνιστάται ο τοκετός σε μεγάλα περιγεννητικά κέντρα, όπου μπορεί να παρέχεται επείγουσα νεογνολογική και παιδονευροχειρουργική φροντίδα. Το ζήτημα της χρήσης καισαρικής τομής για τη μείωση του κινδύνου τραύματος κατά τη γέννηση με ενδοκρανιακή αιμορραγία δεν έχει επιλυθεί οριστικά.

Επιλεγμένες διαλέξεις μαιευτικής και γυναικολογίας

Εκδ. ΕΝΑ. Στριζάκοβα, Α.Ι. Davydova, L.D. Belotserkovtseva

 

 

Είναι ενδιαφέρον: