Zmerno skrajšanje cevastih kosti ploda. Oblike anomalij skeletnega sistema ploda. Biometrija kosti plodovega okostja. Zakaj je razvoj okončin pri plodu moten

Plod je nerojen otrok v materini maternici. V medicini je splošno sprejeto, da se prva dva meseca razvija zarodek, nato pa pred rojstvom plod.

Okostje ploda se začne oblikovati dobesedno od prvih dni spočetja. Že drugi dan oplojeno jajčece, ki se aktivno deli in hitro raste, tvori posebne celice - ektoderm. Iz ektoderma se v prihodnosti razvije kostno tkivo in kosti okostja.

Človeški skelet- izjemno pomembna sestavina našega telesa. Kosti podpirajo telo, določajo njegovo obliko in velikost ter ščitijo notranje organe pred poškodbami. Kostno tkivo je vključeno v presnovo mineralov v telesu, lobanja ščiti človeške možgane, kostni mozeg vpliva na imunski sistem, v njem potekajo glavni procesi hematopoeze.

Splošne informacije o razvoju okostja ploda

Kosti za 70% so sestavljene iz posebej močnega kostnega tkiva, ki vsebuje veliko število mineralne soli. V bistvu je to: kalcij, magnezij in fosfor. Seveda so poleg njih potrebni tudi drugi elementi za pravilno tvorbo kosti okostja - aluminij, baker, selen, fluor, cink, vendar v veliko manjših količinah. Vse te snovi plod vzame iz materinega telesa, zato je pomembno, da nosečnica uživa polno in raznoliko prehrano, ki vsebuje "gradbeni material" za otroka.

Če je potrebno, lahko zdravnik dodatno predpiše vitamine in minerale. Ne zanemarjajte teh priporočil: če plod ne prejme potrebnih snovi za tvorbo kosti, se lahko okostje oblikuje s kršitvami.

Na žalost število hudih otroških displazij - hudih motenj v razvoju kostnega aparata, nenehno narašča. Številni televizijski programi so posvečeni temu, kako težko je ljudem brez rok in nog ter bolnikom z deformacijami okončin. Toda malokdo pomisli, da se lahko sooči s takšno situacijo v svoji družini.

Na srečo se z razvojem ultrazvoka že v zgodnjih fazah nosečnosti odkrijejo anomalije v razvoju okončin in drugih.

Imenovanje ginekologa - 1000 rubljev. Kompleksni ultrazvok majhne medenice - 1000 rubljev. Sprejem na podlagi rezultatov analiz - 500 rubljev. (neobvezno)

Zakaj je razvoj okončin pri plodu moten

Obstaja veliko razlogov za pojav otrok s takšnimi deformacijami:

• dedni dejavniki. Bolezni, ki povzročajo deformacije okostja, so dedne. Primer je ahondroplazija - pritlikavost, ki jo povzroča nerazvitost in skrajšanje nog in rok. V priljubljenih programih o družini Roloff je prikazan tipičen primer, ko imajo ljudje z ahondroplazijo najprej sina, nato pa vnuka s takšnim odstopanjem.
• genetske okvare,ki nastanejo v procesu oploditve ali v zgodnjih fazah razvoja otroka. Vzrok za odstopanja so lahko okužbe, celo banalna gripa, – , , , . Še posebej nevarno je, če bodoča mamica V zgodnji nosečnosti sem imela okužbo.
• Jemanje določenih zdravil.Najbolj presenetljiv primer je katastrofa talidomida - rojstvo v Evropi v letih 1959-1962. 12 tisoč otrok z nerazvitostjo udov. Njihovim materam so med nosečnostjo predpisali pomirjevalo talidomid. Ta zdravila vključujejo antidepresive, zdravila, ki vplivajo na strjevanje krvi, nekatere antibiotike in retinoide, ki se uporabljajo za zdravljenje aken. Tragedija se zgodi, ko bodoča mati jemlje zdravila, ne da bi vedela, da je noseča, ali pa bo zdravnik predpisal zdravilo, ki je kontraindicirano za ženske v položaju.
• Slabe navade in škodljivi delovni pogoji,ki vplivajo na dednost, Snovi, ki povzročajo deformacije, imenujemo teratogene. Sem spadajo spojine arzena, litija in svinca. Privede do prirojenih anomalij in izpostavljenosti sevanju. Otroci z nenormalnim razvojem kosti se rodijo materam, ki zlorabljajo alkohol in uživajo droge. Ker nevarne snovi in ​​sevanje napadajo jajčeca v ženskem telesu, se lahko težave pojavijo pri ženskah, ki so nekoč delale v nevarnih industrijah.

Bolniki v teh skupinah zahtevajo previdnost celotno nosečnost.

Katere malformacije okončin so vidne na ultrazvoku

Kosti otroka so vidne v zgodnjih fazah nosečnosti - stegnenica in rama - od 10. tedna, kosti nog in podlakti - od 10. tedna. V tem času lahko že preštejete prste, vidite večino kosti okostja in vidite, kako otrok premika roke in noge. Samo v tem obdobju preživijo .

Pri 16 tednih, šele od takrat , lahko izmerite dolžino velikih kosti z oceno razvoja ploda. Upoštevajte velikost in obliko okončin. Rahla ukrivljenost nog ni anomalija, vendar je izrazita deformacija znak patologije.

Vsi ostali deli okostja - hrbtenica, rebra, lobanjske kosti morajo biti pravilno razviti in ne deformirani.

Velikosti kosti okončin otroka so navedene v tabeli. Treba je razumeti, da so kazalniki povprečni, ker. vsak otrok se razvija individualno. Mere okončin se ocenjujejo skupaj z drugimi kazalci. Majhni otroci imajo krajše roke in noge kot veliki otroci.

Rok, tedni	Shin	Kolk	Podlaket	Ramo
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Prvi fetalni pregled - vidne so že hude patologije plodovega razvoja

Pri prvem pregledu od 11-14 tednov lahko ugotovimo večino hudih deformacij otroka, povezanih z nenormalnim razvojem rok in nog. Pogosto se te napake kombinirajo z drugimi. .

Patologija razvoja ploda	Manifestacije	Učinki
Amelia	Popolna odsotnost okončin	Otroci se rodijo brez rok in nog, pogosto z napakami notranji organi
Ekromelija	Nerazvitost rok in nog, ki jo včasih spremlja odsotnost rok in stopal.	Kljub razvoju protetike ima večina teh otrok invalidnost.
prirojena amputacija	Ena ali dve okončini manjkata	Iz neznanih razlogov nerazvitost ročaja morda ne spremljajo druge patologije, vendar se odsotnost noge praviloma kombinira z drugimi malformacijami.
adaktilija	Pomanjkanje prstov	Anomalijo pogosto spremljajo nerazvitost ali odsotnost jezika (aglosija-adaktilija), okvare trdega neba in ustnic. Možen nenormalen razvoj vek in čeljusti
hemimelija	Skrajšanje ali odsotnost kosti podlakti in spodnjega dela noge	Napaka je kombinirana s palico in drugimi malformacijami okončin
Fokomelija	Oblikovana stopala in dlani se začnejo takoj od telesa, roke in noge pa so močno skrajšane in nefunkcionalne	Tudi s sodobno protetiko še zdaleč ni vedno mogoče obnoviti funkcij otrokovih okončin.
Klubska roka	Nenormalen razvoj kosti podlakti	Pogosto v kombinaciji z okvarami srca, hrbtenice, je eden od znakov hude dedne patologije - Fanconijeve anemije, ki se kaže v motnjah strjevanja krvi, nenormalnem razvoju okostja in duševni zaostalosti.
Kremplji jastoga	Na ročajih ali nogah se oblikujejo dva ali štirje prsti, ločeni z razcepom dlani ali stopala.	Okvaro pogosto spremljajo anomalije v razvoju obraza - "razcep neba", "razcepa ustnica", napake v razvoju oči in čeljusti.
Aplazija polmera	Nerazvitost kosti podlakti	Pogosto simptom dednih sindromov TAR, Aaze-Smith, Holt-Oram, pri katerih so diagnosticirane srčne napake, okvare hrbtenice, hematopoetske motnje in duševna zaostalost. Večina teh otrok umre v zgodnja starost

Patologije razvoja ploda - huda kombinirana displazija

Pri dednih patologijah, odkritih od 15. tedna, se napake v razvoju kosti okostja kombinirajo z drugimi napakami. Večina otrok umre v maternici, takoj po rojstvu in v prvih letih življenja. V tem primeru se zgodi ali našli . Z nekaterimi boleznimi bodo otroci s posebnimi potrebami lahko živeli dolgo.

Bolezen	simptomi	Napoved
Tanatoforična displazija	Znatno skrajšanje okončin, ozko rebra, velika glava z izrazitim čelom. Boki so ukrivljeni v obliki telefonske slušalke. Včasih so boki ravni in lobanja v obliki deteljice.	Slab. Dojenčki so mrtvorojeni ali pa umrejo po rojstvu
Osteogenesis imperfecta	Več deformacij okončin. Nagnjenost k zlomu po rojstvu	Otroci umrejo zgodaj ali ostanejo invalidi. Obstaja zaostanek v telesnem razvoju
Ellis-van Creveldov sindrom	Skrajšanje okončin, nenormalen razvoj rok, pritlikavost, krhke kosti.	Več kot 50% otrok umre. Preživeli imajo resne zdravstvene težave zaradi nerazvitosti genitourinarnega in kardiovaskularnega sistema.
Ahondrogeneza	Več anomalij v razvoju okostja - kratki udi, nerazvita hrbtenica, rebra, spodnja čeljust,	Dojenčki so mrtvorojeni ali pa umrejo po rojstvu
Ahondroplazija	Plod ima veliko glavo s štrlečimi čelnimi tuberkulami in kratkimi okončinami. Najpogostejša oblika pritlikavosti	Ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Takšni ljudje imajo lahko celo potomce, vendar bodo v 50% primerov njihovi otroci podedovali anomalijo
Yarkho-Levinov sindrom	Anomalije v razvoju vretenc in reber, stisnjen kratek prsni koš, "rakovicasti" prsni koš, glava "vdrta" v ramena, nesorazmerno kratek trup.	Otroci pogosto umrejo zaradi težav s pljuči. Preživeli imajo invalidnost
Distrofična displazija	Otrok zaostaja v razvoju, ima majhno višino in težo. Dolge kosti so skrajšane, roke in sklepi so deformirani	Večina bolnikov ima invalidnost. Ker zaradi nerazvitosti kosti se ne morejo samostojno premikati

Če ima otrok anomalije v razvoju okostja

V primeru odkritja očitnih resnih nepravilnosti bo zdravnik predlagal . V nasprotnem primeru se bo ženska soočila z rojstvom otroka z neozdravljivo dedno boleznijo.

• amniocenteza - analiza amnijske tekočine;
• biopsija horiona - vzorčenje celic horionske membrane;
• placentocenteza - odvzem tkiva iz posteljice;
• kordocenteza - študija krvi iz popkovine.

Odkrivanje genskih anomalij pri plodu napoveduje rojstvo otroka s hudo invalidnostjo, ki je včasih nezdružljiva z življenjem. Seveda se vsaka ženska sama odloči, ali bo obdržala takega otroka. Vendar je treba upoštevati, da večina otrok z genetskimi boleznimi, ki ne prizadenejo samo skeletnega sistema, ampak tudi notranje organe, kljub zdravljenju umre v zgodnji starosti.

Odločitev mora biti popolnoma uravnotežena. Ni skrivnost, da se matere, ki se odločijo roditi otroka z resnimi patologijami, pogosto ne zavedajo resnosti situacije. V tem primeru je bolje zaupati mnenju zdravnikov.

Kje se opravi strokovni ultrazvok za odkrivanje okvar ploda v Sankt Peterburgu

Takšen pregled med nosečnostjo lahko opravite na kliniki Diana v Sankt Peterburgu. Cena ultrazvoka ploda je odvisna od trajanja nosečnosti in se začne od 1300 rubljev. Imenovanje ginekologa na podlagi rezultatov ultrazvoka - 500 rubljev. Stroški medicinskega splava znašajo 3500 rubljev.

skrajšanje okončin vključuje skrajšanje celotnega uda (mikromelija), proksimalnega (rizomelija), srednjega (mezomelija) in distalnega (akromelija). Za diagnosticiranje rizomelije in akromelije je potrebno oceniti ujemanje med velikostjo nadlahtnice in stegnenice ter velikostjo kosti podlakti in spodnjih nog.

Za nekatere skeletne displazija struktura rok in stopal je motena. Izraz "polidaktilija" opisuje stanja, pri katerih je na udu več kot pet prstov. Obstaja post-aksialna polidaktilija, ko je dodatni prst lokaliziran na strani ulne ali fibule, in pre-aksialna polidaktilija, ko je na strani radiusa ali golenice. Sindaktilija se imenuje zlitje mehkih tkiv ali kostnega tkiva sosednjih prstov, klinodaktilija pa je ukrivljenost enega ali več prstov. Najpogostejša anomalija hrbtenice, ki jo najdemo pri skeletni displaziji, je platispondilija, ki sestoji iz sploščitve teles vretenc.

V literaturi so opisani primeri diagnostiko v antenatalnem obdobju kifoze in skolioze hrbtenice, pa tudi hemivertebrae in čelne razpoke teles vretenc.

Biometrija kosti plodovega okostja

Merjenje dolge kosti fetus se pogosto uporablja v porodniški praksi za določanje trajanja nosečnosti. V nomogramih, ki se uporabljajo v ta namen, je dolžina cevastih kosti neodvisna spremenljivka, gestacijska starost pa je odvisna. Vendar je to pomembna razlika, v nomogramih, ki se uporabljajo za oceno skladnosti dolžine kosti z normalnimi vrednostmi za ustrezno obdobje, se gestacijska starost že uporablja kot neodvisna spremenljivka, dolžina kosti pa je uporablja kot odvisnik.

Torej imeti prav uživajte Nomogrami te vrste, mora raziskovalec natančno poznati pravo gestacijsko starost ploda. V zvezi s tem je treba nosečnicam, pri katerih obstaja tveganje za razvoj fetalne skeletne displazije, svetovati, naj začnejo z opazovanjem v prenatalnih diagnostičnih centrih z zgodnji datumi nosečnosti, da bi lahko uporabljali vse klinične metode določitev gestacijske starosti ploda. Pri bolnicah z nedoločeno gestacijsko starostjo lahko uporabimo kazalnike razmerja med dolžino okončin in obsegom glavice ploda.

Nekateri raziskovalci v ta namen je biparietalna velikost vzeta kot neodvisna spremenljivka, vendar ima merjenje obsega glave prednost, saj ta kazalnik ni odvisen od njene oblike. Slaba stran tega pristopa je, da temelji na predpostavki, da kosti lobanje ploda niso vključene v patološki proces, kar ne more veljati za nekatere oblike skeletne displazije.

Nomogrami in številke v naših člankih predstavljajo povprečne rezultate dolžine kosti okončin in njihove 5 in 95 percentilne intervale zaupanja. Ne smemo pozabiti, da pri uporabi teh zgornjih in spodnjih meja 5 % potencialno zdravih plodov pri nosečnicah iz splošne populacije presega te meje, ocenjene s temi nomogrami. Najbolj zaželeno je, da se kot meje zaupanja uporabita 1. in 99. percentil dolžine kosti okončin za zadevno gestacijsko starost, kar bi izpolnjevalo strožja merila.

Žal še ni storjeno dela, število pregledanih bolnikov, pri katerih bi zagotovilo pomembno razliko med kazalnikoma za 5. in 1. percentil. Vendar pa je za večino skeletnih displazij, ki jih je mogoče diagnosticirati v prenatalnem ali neonatalnem obdobju, značilno izrazito skrajšanje tubularnih kosti in glede na to okoliščino razlika med uporabo mej na ravni 5. percentila v primerjavi s 1. ni tako odločilno.

Izjema je heterozigotna oblika ahondroplazija, pri kateri je dolžina okončin le zmerno zmanjšana do začetka tretjega trimesečja nosečnosti. V tem primeru je nenormalen razvoj mogoče odkriti s spremembo naklona krivulje rasti stegnenice. V študiji L. Goncalvesa in P. Teantyja je bila na podlagi 127 opazovanj 17 vrst različnih displazij opravljena diskriminantna analiza, ki je pokazala, da je dolžina stegnenice najboljši biometrični parameter, s katerim lahko naredimo razliko. diagnozo med petimi najpogostejšimi boleznimi: ta-natoforična displazija, osteogenesis imperfecta tip II, ahondrogeneza, ahondroplazija in hipohondroplazija. S. Gabrieli et al. ocenili možnost zgodnje diagnoze skeletne displazije pri bolnikih z visokim tveganjem.

V svoji študiji Vključenih je bilo 149 žensk z nezapletenim potekom enoplodne nosečnosti v obdobju od 9 do 13 tednov, šteto od zadnje menstruacije, ki so bile pregledane s transvaginalnim skeniranjem. Z metodo polinomske regresije smo ocenili razmerje med dolžino stegnenice in gestacijsko starostjo ter med biparietalno in kokcigealno-parietalno velikostjo. Osem bolnic z anamnezo otrok s skeletno displazijo je bilo pregledanih v 2-tedenskih intervalih do 10-11 tednov nosečnosti. Ugotovljena je bila močna korelacija med dolžino stegnenice, kokciksno-parietalnimi in biparietalnimi dimenzijami.

V prvem trimesečju je bilo diagnosticiran samo dva od petih primerov skeletne displazije (oba sta bila ponavljajoča se primera osteogenesis imperfecta in achondrogenesis). Ta študija je pokazala, da je ocenjevanje korelacije dolžine stegnenice z velikostjo temenske trtice in dolžine stegnenice z velikostjo biparietalne kosti v prvem trimesečju lahko koristno pri zgodnja diagnoza hude oblike skeletne displazije. Pri blažjih oblikah te patologije ima biometrija omejeno vrednost.

Predpogoj za uspešno diagnozo številnih skeletnih okvar je, da se večina kosti skeleta odkrije z ehografskim pregledom na začetku drugega trimesečja. Torej, v smislu 12-14 tednov. zdi se, da je mogoče jasno prepoznati dolge cevaste kosti zgornjih in spodnjih okončin, reber, hrbtenice, kosti lobanjskega oboka. Roke in noge so na voljo tudi za vizualizacijo, vendar so kostni elementi zelo majhni, kar otežuje kakovostno oceno anatomije.

V zvezi s tem je treba poudariti glavne diagnostične kriterije, ki kažejo na določeno patologijo okostja ploda. Ta merila se običajno določijo, ko pravilna izvedba Ultrazvok z obvezno oceno anatomske celovitosti vseh okončin, glave in notranjih organov ploda.

Za pravilno diagnozo malformacij skeletnega sistema je treba upoštevati naslednje kazalnike:

• prisotnost in anatomska celovitost okončine;
• skrajšanje ali povečanje dolžine cevastih kosti;
• stopnja resnosti skrajšanja;
• deformacija tubularnih kosti;
• število kosti;
• akustična kostna gostota;
• stanje mehkih tkiv na okončinah;
• oblika in struktura velikih sklepov
• oblika in struktura hrbtenice;
• mobilnost okončin; vizualno in subjektivno

Večino naštetih kriterijev običajno odkrijejo med standardno biometrijo ali vizualno oceno integritete plodovih organov.Večino kosti plodove hrbtenice je mogoče identificirati z ultrazvokom že v začetku drugega trimesečja nosečnosti, kar ustvarja ugodne pogoje. za ugotavljanje njihove prisotnosti in števila. Za določitev pričakovane rasti ploda je najbolje uporabiti formulo V.N. Demidov.

Pomembno je vedeti, da se prvi sonografski znaki skrajšanja kosti običajno pojavijo po 18-22 tednih. nosečnost. Ti znaki so zaostajanje dolžine cevastih kosti od normativnih kazalcev za 2-3 mm, zaradi česar je težko ali celo nemogoče določiti nosološko pripadnost okvare in njen prognostični pomen.

Če se odkrijejo te kršitve, se običajno priporoča drugi pregled v intervalih 4-6 tednov.

V donošeni nosečnosti se zaostajanje dolžine cevastih kosti od normativnih vrednosti za 4-5 mm kaže v rasti novorojenčka 42-46 cm, v odrasli dobi pa 350-160 cm. kategorija ljudi med evropskim prebivalstvom spada v skupino normalnih premajhnih, brez patologij. Zato odkrivanje rahlega zaostanka v velikosti dolgih cevastih kosti ne zahteva refleksije v ultrazvočnem protokolu v obliki patološkega zaključka.

Zaostanek v dolžini stegnenice v zadnjih tednih nosečnost 5-8 tednov. v absolutnem smislu je 6-12 mm. Rast novorojenčkov s takšno patologijo se giblje od 40-44 cm in na splošno ne presega 130-140 cm, ta kategorija glede na kazalnike rasti spada v nenormalno nizko rast.