→ Ciltsrakstu diagramma parāda fenilketonūrijas pārmantošanu. Recesīvā mantošana: fenilketonūrija. Tradicionālā medicīna, lai atbrīvotos no slimības

Ciltsrakstu diagramma parāda fenilketonūrijas pārmantošanu. Recesīvā mantošana: fenilketonūrija. Tradicionālā medicīna, lai atbrīvotos no slimības

Sadalīšanās likums izskaidro arī fenilketonūrijas (PKU) pārmantošanu – slimību, kas attīstās svarīgās aminoskābes fenilalanīna (Phe) pārpalikuma rezultātā cilvēka organismā. Fenilalanīna pārpalikums izraisa garīgās atpalicības attīstību. PKU sastopamība ir salīdzinoši zema (apmēram 1 no 10 000 jaundzimušajiem), tomēr aptuveni 1% garīgi atpalikušo indivīdu cieš no PKU, tādējādi veidojot salīdzinoši lielu pacientu grupu, kuru garīgā atpalicība ir izskaidrojama ar viendabīgu ģenētisku mehānismu.

Tāpat kā hroniska hepatīta gadījumā, pētnieki pētīja PKU sastopamības biežumu probandu ģimenēs. Izrādījās, ka pacientiem, kas cieš no PKU, parasti ir veseli vecāki. Turklāt novērots, ka PKU biežāk sastopams ģimenēs, kurās vecāki ir asinsradinieki. Probanda, kas cieš no PKU, ģimenes piemērs ir parādīts attēlā. 2.3: slims bērns piedzima fenotipiski veseliem vecākiem - asinsradiniekiem ( brālēni un māsas), bet bērna tēva māsai ir PKU.

Rīsi. 2.3. Piemērs ģimenes ciltsrakstam, kurā PKU ir iedzimts (ar šo slimību slimo probanda tante).

Divkāršā līnija starp laulātajiem apzīmē radniecīgu laulību.

Pārējie apzīmējumi ir tādi paši kā attēlā. 2.1.

PKU pārraida ar recesīvs veids mantojuma, t.i. Pacienta genotips satur divas PKU alēles no abiem vecākiem. Pēcnācēji, kuriem ir tikai viena šāda alēle, neslimo ar šo slimību, bet ir PKU alēles nēsātāji, var to nodot saviem bērniem. Uz att. 2.4 parāda PKU alēļu pārmantošanu no diviem fenotipiski normāliem vecākiem. Katram vecākam ir viena PKU alēle un viena normāla alēle. Pastāv 50% iespēja, ka katrs bērns mantos PKU alēli no katra vecāka. Varbūtība, ka bērns PKU alēles pārmantos no abiem vecākiem vienlaikus, ir 25% (0,5 x 0,5 = 0,25; varbūtības tiek reizinātas, jo alēļu mantošanas notikumi no katra vecāka ir neatkarīgi viens no otra).

PKU gēns un tā strukturālie varianti, kas sastopami dažādās populācijās, ir labi pētīti. Mūsu rīcībā esošās zināšanas ļauj veikt savlaicīgu pirmsdzemdību diagnostiku, lai noteiktu, vai auglis, kas attīstās, ir mantojis divas PKU alēles kopijas no abiem vecākiem (šādas mantojuma fakts krasi palielina slimības iespējamību). Dažās valstīs, piemēram, Itālijā, kur saslimstība ar PKU ir diezgan augsta, šāda diagnoze ir obligāta katrai grūtniecei.

Rīsi. 2.4. Krustošanas shēma: PKU mantojuma alēliskais mehānisms.

0 dominējošā alēle ("veselīga"); [f] recesīvā alēle, kas izraisa slimības attīstību. FF, FF fenotipiski normāli bērni (75% no tiem): tikai 25% ir normāls genotips (FF); vēl 50% ir fenotipiski veseli, bet ir PKU (Ff) alēles nesēji. Atlikušie 25% pēcnācēju ir slimi ([f][f])

Kā jau minēts, PKU ir biežāk sastopams starp tiem, kas apprecas ar asinsradiniekiem. Lai gan PKU sastopamība ir salīdzinoši zema, aptuveni 1 no 50 cilvēkiem ir PKU alēle. Varbūtība, ka viens PKU alēles nesējs apprecēsies ar citu šādas alēles nesēju, ir aptuveni 2%. Tomēr, ja laulība ir noslēgta starp asinsradiniekiem (t.i., ja laulātie pieder pie viena un tā paša ciltsraksta, kurā PKU alēle ir mantota), palielinās iespēja, ka abi laulātie būs PKU alēles nēsātāji un vienlaikus nodos divas alēles nedzimušam bērnam. daudz augstāks par 2\ %.

Vairākas gēnu mutācijas, kurās tiek mainīta tikai viena gēna struktūra, izraisa garīgās atpalicības attīstību. Saskaņā ar dažiem aprēķiniem, 7-10% pacientu ar oligofrēniju to izraisa šāda veida mutācijas.

Organismā notiekošo bioķīmisko reakciju kopumu sauc par vielmaiņu. Daudzi gēni kodē proteīnus, kas ir iesaistīti kā fermenti noteiktās vielmaiņas reakcijās. Šāda gēna mutācija var izraisīt organisma mazāk aktīva vai pilnīgi neaktīva enzīma ražošanu un dažreiz arī pilnīgu enzīmu sintēzes pārtraukšanu. Šajā gadījumā reakcija, ko parasti katalizē šis enzīms, vai nu palēninās, vai nenotiek vispār, kas izraisa atbilstošu iedzimtu traucējumu - vienu no tā sauktajiem iedzimtajiem vielmaiņas traucējumiem. Visbiežāk sastopamās ģenētiskās iedzimtās slimības ir fenilketonūrija, sirpjveida šūnu anēmija, Tay-Sachs slimība, hemofilija, cukura diabēts. To ietekmes pakāpe uz fenotipu ir atkarīga no tā, cik svarīgs organismam ir ietekmētais enzīms. Iepriekš mēs redzējām, ka Tay-Sachs slimība un cistiskā fibroze izraisa nāvi. Dažas citas ģenētiskas anomālijas izraisa dažādus nopietnus traucējumus organismā, bet nav letālas.

Fenilketonūrija un albīnisms ietekmē vienu un to pašu vielmaiņas ceļu.

Fenilketonūrija ir slimība, kurā mutācijas rezultātā tiek izjaukta aminoskābes fenilalanīna (fenilalanīna hidroksilāzes) metabolismā iesaistītā enzīma struktūra. Šis enzīms ir nepieciešams, lai fenilalanīnu pārvērstu par tirozīnu. Šādas slimības sauc par fermentopātijām, t.i. ko izraisa enzīmu (enzīmu) defekts. Ar šo slimību asinīs uzkrājas fenilalanīns un tā nepareizie vielmaiņas produkti (feniletiķskābe), kas izraisa attīstības traucējumus. nervu sistēma. Būtībā tā ir mielīna iznīcināšana un sūkļa tipa nervu sistēmas deģenerācija. Ir garīga atpalicība, mikrocefālija, psihoze, trīce, konvulsīvā aktivitāte, spasticitāte.

Fenilketonūrija skar indivīdus, kas ir homozigoti attiecībā uz recesīvo gēnu, kas atņem viņiem spēju sintezēt vienu no enzīmiem, kas nepieciešami aminoskābes fenilalanīna pārvēršanai par citu aminoskābi, tirozīnu. Tā vietā, lai pārvērstos par tirozīnu, fenilalanīns tiek pārveidots par fenilpirovīnskābi, kas uzkrājas toksiskā daudzumā asinīs, ietekmē smadzenes un (ja netiek nekavējoties ārstēta) izraisa garīgu atpalicību. Pacientu urīnā ir arī fenilpirovīnskābe, kas piešķir tam raksturīgu smaržu. Pašlaik fenilketonūriju ārstē ar īpašu diētu. Lai to izdarītu, pirmajos bērna dzīves gados fenilalanīns ir gandrīz pilnībā izslēgts no viņa uztura. Kad smadzeņu attīstība ir pabeigta, pacients ar fenilketonūriju tiek pāriet uz parastu uzturu, bet sievietei ar šo ģenētisko traucējumu grūtniecības laikā vajadzētu ēst diētu ar zemu fenilalanīna saturu, lai novērstu patoloģisku augļa smadzeņu attīstību. Amerikas Savienotajās Valstīs daudzos štatos visi jaundzimušie ir pakļauti obligātai īpaši testi fenilketonuribam un dažām citām iedzimtām metabolisma kļūdām.

Indivīdiem, kas ir homozigoti pret albīnisma gēnu, nav enzīma, kas parasti katalizē tirozīna pārvēršanos par melanīnu, t.i. pigments, kas nosaka acu, matu un ādas brūno vai melno krāsu. Albīniem ir balti mati un tie ir ļoti gaiša āda un acis. Protams, var rasties jautājums, vai pacienti ar fenilketonūriju ir arī albīni, jo viņu organismā neveidojas tirozīns, no kura galu galā tiek iegūts melanīns. Taču šādi pacienti nav albīni, jo tirozīns ne tikai veidojas pašā organismā no fenilalanīna, bet arī nonāk organismā ar pārtiku. Tiesa, pacienti ar fenilketonūriju parasti ir gaišacaini, gaiši un gaišmataini. Protams, starp tiem var atrast arī albīnus, bet tikai tad, ja indivīds ir homozigots abiem recesīviem gēniem.

Fenilketonūrijas (PKU) mantojums izskaidro sadalīšanas likumu. Šī mutācija ir recesīva, t.i. var pretoties fenotipam tikai homozigotā stāvoklī. Vislielākā saslimstība ar fenilketonūriju konstatēta Īrijā (16,4 gadījumi uz 100 000 jaundzimušajiem); salīdzinājumam: ASV - 5 gadījumi uz 100 tūkstošiem jaundzimušo.

PKU gēns un tā strukturālie varianti, kas sastopami dažādās populācijās, ir labi pētīti. Mūsu rīcībā esošās zināšanas ļauj veikt savlaicīgu pirmspatoloģisko diagnostiku, lai noteiktu, vai auglis, kas attīstās, ir mantojis divus PKU alēles eksemplārus no abiem vecākiem (šādas mantojuma fakts krasi palielina slimības iespējamību). Dažās valstīs, piemēram, Itālijā, kur saslimstība ar PKU ir diezgan augsta, šāda diagnoze ir obligāta katrai grūtniecei.

PKU ir biežāk sastopams starp tiem, kas apprecas ar asinsradiniekiem. Lai gan PKU sastopamība ir salīdzinoši zema, aptuveni 1 no 50 cilvēkiem ir PKU alēle. Varbūtība, ka viens PKU alēles nesējs apprecēsies ar citu šādas alēles nesēju, ir aptuveni 2%. Tomēr, ja laulība ir noslēgta starp asinsradiniekiem (t.i., ja laulātie pieder pie viena un tā paša ciltsraksta, kurā PKU alēle ir mantota), pastāv iespēja, ka abi laulātie būs PKU alēles nēsātāji un vienlaikus nodos divas alēles nedzimušam bērnam. kļūs ievērojami augstāks par 2 %.

Fenilketonūrijas gadījumā mums ir spilgts piemērs, kā, izvēloties vides ietekmi, iespējams novērst ģenētiska rakstura slimības attīstību. Pašlaik fenilketonūrija ir viegli nosakāma kārtējās izmeklējumos jaundzimušajiem 2-3 dienu vecumā (parasti fenilalanīna koncentrācija asins plazmā nedrīkst pārsniegt 4 mg/dl). Pacienti tiek pāriet uz diētu ar zemu fenilalanīna saturu, kas palīdz izvairīties no nervu sistēmas bojājumiem attīstības laikā. Tādā gadījumā tirozīns kļūst par neaizvietojamu aminoskābi un ir nepieciešams nodrošināt tā klātbūtni uzturā. Lielākā daļa kritiskais periods ir ontoģenēzes agrīnās stadijas, tāpēc pieaugušā vecumā daudzi vairs neievēro uztura ierobežojumus, lai gan tas joprojām ir vēlams. Sievietēm ar fenilketonūriju neatkarīgi no viņu stāvokļa grūtniecības laikā jāievēro īpaša diēta, pretējā gadījumā augstais fenilalanīna līmenis asinīs negatīvi ietekmēs augļa attīstību.

Fenilketonūrija ir labs genotipa un vides mijiedarbības piemērs. Šīs slimības būtība ir indivīdu ar dažādu genotipu atšķirīgā jutība pret vides ietekmi. Tāda pati vide (šajā gadījumā vide ir uztura būtība) dažos genotipos izraisa nopietna slimība(fenilketonūrija), un citos genotipos nav novērotas absolūti nekādas patoloģiskas izmaiņas. Citos vides apstākļos (ievērojot īpašu diētu) atšķirības starp šīs pazīmes genotipiem (fenilketonūrija) pazūd.

Tagad tiek diagnosticēts milzīgs skaits iedzimtu slimību, kuras bērns saņem no tēva vai no mātes. Vides apstākļi, neveselīgs uzturs, neveselīgs dzīvesveids - tas viss noved pie tā, ka šūnas mutē, ģenētiskajā informācijā notiek būtiskas izmaiņas. Tas izraisa milzīgu skaitu iedzimtu slimību. Viens no tiem ir fenilketonūrija. Ne daudzi cilvēki zina, kāda veida slimība tā ir, tāpēc mēs centīsimies to izdomāt.

Koncepcijas būtība

Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kas saistīta ar nopietniem olbaltumvielu metabolisma traucējumiem. Tas, savukārt, noved pie nervu sistēmas bojājumiem.

Tikai viena enzīma, fenilalanīna, neveiksme un rezultātā tādas nopietnas veselības problēmas kā fenilketonūrija. Kāds ir šis stāvoklis, kad ķermenis uzkrājas liels skaits toksiskas vielas? Visi toksiskie savienojumi tiek uzglabāti bioloģiskajos šķidrumos, tāpēc ārstiem parasti nav grūti diagnosticēt slimību.

Ja pasākumi netiek veikti savlaicīgi, var novērot nopietnus nervu sistēmas bojājumus, kas jau noved pie visa organisma darbības traucējumiem.

Tādējādi bez atbilstošas ​​ārstēšanas normālu dzīvi pacientam nav runas.

Slimības cēloņi

Visas olbaltumvielas sastāv no aminoskābēm, no kurām ir tikai 20, bet starp tām ir arī tādas, kuras sintezējas cilvēka organismā. Dažiem jānāk tikai no ārpuses. Fenilalanīns ir arī neaizstājama aminoskābe. Plkst vesels cilvēks tas, nokļūstot iekšā, pārvēršas tirozīnā. Šī ir pavisam cita aminoskābe, un tikai daži procenti vielas nonāk nierēs un tur pārvēršas par fenilketonu, diezgan toksisku vielu.

Ja cilvēkam nav enzīma fenilalanīna-4-hidroksilāzes vai tas, kas pārvērš fenilalanīnu citā vielā, nedarbojas pareizi, tad šajā gadījumā attīstās fenilketonūrija. Katrs ārsts jums pateiks, ka tas ir diezgan nopietns simptoms, tāpēc ir jāveic steidzami pasākumi.

Gēnu mutācija 12. hromosomā var izraisīt vēlamā enzīma trūkumu.

Fenilketonūrijas šķirnes

Ja ņemam vērā slimības formas, tās var būt šādas:

  1. Klasika. Šajā gadījumā mēs novērojam, ka fenilketonūrija ir recesīva iezīme. Šī forma rodas vienam bērnam no desmit tūkstošiem veselu bērnu. Ja pasākumi netiks veikti, maz ticams, ka slims cilvēks nodzīvos līdz trīsdesmit gadiem.
  2. Mainīga forma. Tas nav iedzimts, bet izraisa tā mutāciju gēnos. Tās gaita ir smagāka, un agrīna mirstība tiek prognozēta ar gandrīz 100% varbūtību.

Papildus formām ārsti izšķir arī fenilketonūrijas veidus:

  1. Pirmajam tipam raksturīgs fakts, ka trūkst enzīma fenilalanīna-4-hidroksilāzes, kas ir atbildīgs par fenilalanīna pārvēršanu. 98% gadījumu tas ir tas, kurš tiek diagnosticēts.
  2. Otrkārt. Tas izceļas ar zemu enzīma dihidropteridīna reduktāzes saturu. Šādiem pacientiem tiek novēroti krampji, kā arī garīga atpalicība. Neskatoties uz reto sastopamību, mirstība no šāda veida var rasties 2-3 gadu vecumā.
  3. Trešais veids ir raksturīgs ar to, ka ir tetrahidrobiopterīna deficīts. Tā rezultātā samazinās smadzeņu apjoms, kas izraisa garīgu atpalicību.

Slimības simptomi

Tūlīt pēc bērna piedzimšanas, izskats vai uzvedību ir grūti diagnosticēt. Galvenās pazīmes sāks parādīties nedaudz vēlāk. Tomēr pat dzemdību namā ārsti ir diezgan spējīgi diagnosticēt fenilketonūriju. Šīs slimības simptomi ir šādi:

  • bieža vemšana bez redzama iemesla;
  • asarošana;
  • letarģija;
  • izsitumi var parādīties visā ķermenī;
  • urīnam ir "peles" smarža;
  • bērns fiziskajā un garīgajā attīstībā atpaliek no vienaudžiem.

Lai noteiktu pareizu diagnozi, pietiek ar asins un urīna analīzi.

Fenilketonūrijas pazīmes

Pakāpeniski, ja nav pienācīgas ārstēšanas, pacients varēs novērot šādas pazīmes:

  1. Konvulsīvs sindroms. Tas sāk parādīties agrā bērnībā un saglabājas pieaugušajiem.
  2. Pigmenta trūkums ādā un matos. Tāpēc šādi pacienti parasti ir gaišmataini un ar baltu ādu.
  3. Iekaisuma procesi, kurus, neapzināti, var sajaukt ar alerģisku reakciju.

Pirmās garīgās atpalicības pazīmes bērnam var novērot jau sešu mēnešu vecumā. Viņš pārstāj atcerēties jaunu informāciju, un šķiet, ka viņš ir pilnīgi nespējīgs mācīties. Vecākiem jāuzmanās arī tad, kad mazulis aizmirst sen apgūto, piemēram, kā turēt karoti, sēdēt, spēlēties ar grabulīti. Modinātājs ir jāpārspēj arī tad, ja bērns pārstāj atpazīt vecākus un tuviniekus, un pārmērīga asarošana ar vecumu neizzūd.

Šeit ir fenilketonūrijas pazīmes, slimības simptomi jāņem vērā tikai kombinācijā, jo atsevišķi tie var parādīties veseliem bērniem.

Slimības identificēšana

Ir divi veidi, kā noteikt pareizu diagnozi:

  1. Veiciet asins un urīna analīzi jaundzimušajam, vēl atrodoties dzemdību namā. tas parasti tiek darīts visos gadījumos.
  2. Nosakiet fenilketonu klātbūtni pieauguša cilvēka bioloģiskajos šķidrumos atbilstošu pazīmju klātbūtnē.

Bērniem dzemdību namā 4-5 dienā ņem asinis un nosaka fenilalanīna saturu. Ja tādu konstatē, tad bērnu un māti sūta uz konsultāciju pie ģenētiķa.

Pirms izrakstīšanas noteikti jautājiet, vai jūsu bērnam ir veikta fenilketonūrijas pārbaude. Neraugoties uz šīs slimības zemo sastopamības biežumu, vislabākais risinājums joprojām būtu droši rīkoties.

Mantojums

Tā kā fenilketonūrija tiek mantota kā recesīva pazīme, lai tā izpaustos bērnam, ir nepieciešams, lai abiem vecākiem būtu bojāts gēns. Tāpēc saistītās laulības aizliegts daudzās valstīs.

Ja ņemam vērā bērnu piedzimšanu parastā ģimenē, tad šādas mutācijas nesējiem var būt:

  1. 25% iespēja, ka mazulis piedzims slims.
  2. 50% gadījumu mazulis ir vesels, bet ir bojātā gēna nēsātājs.
  3. Ceturtā daļa pēcnācēju būs pilnīgi normāla.

Šī shēma nesniedz pilnīgu priekšstatu par slimu bērnu dzimstību. Tas atspoguļo tikai varbūtību, tāpēc katram pārim var būt savs bojāto gēnu procents, un diemžēl iznākumu nav iespējams paredzēt. Tagad notiek konsultācijas, kurās ģenētiķi palīdz pāriem paredzēt slimā bērna piedzimšanu, vienlaikus pastāstot, kā pārmantojas fenilketonūrija.

Ārstēšana

Kad bērnam ir noteikta šāda diagnoze, nekavējoties jārīkojas. Pirmkārt, no uztura jāizslēdz olbaltumvielu produkti. Šāds stingrs ierobežojums ir jāievēro līdz 10-12 gadu vecumam un vēlams visu atlikušo mūžu.

Tā kā mazuļi ir ieslēgti zīdīšana un parasti vēl nekas cits kā mātes piens netiek patērēts, tad ārsti iesaka mammai samazināt tā patēriņu bērnam. To var izdarīt tikai ar vienu nosacījumu: dot bērnam atslauktu pienu, lai precīzi redzētu tā daudzumu.

Jums būs jāpapildina ar maisījumiem, kuru sastāvā nav fenilalanīna. Kad pienāks laiks ieviest papildinošus pārtikas produktus, ir jāizvēlas kartupeļu biezeni un graudaugi bez piena pievienošanas. Var dot sulas, dārzeņu biezeņus.

Ārstam arī jāizraksta zāles. Parasti tās ir zāles, kas satur fosforu, jo šis elements ne velti tiek uzskatīts par “dzīves un domas elementu”, jo tam ir svarīga loma mūsu smadzeņu darbībā. Tiek izrakstītas arī zāles, kas satur dzelzi, kalciju, tie palīdz uzlabot asinsriti un smadzeņu darbību.

Ārstēšana nedrīkst aprobežoties ar pilnīgu fenilalanīna izslēgšanu, jo šajā gadījumā var būt tā trūkums, kas izraisa sabrukumu, apetītes zudumu. Turklāt sākas caureja un uz ādas parādās izsitumi.

Lai noskaidrotu ārstēšanas efektivitāti, periodiski jāveic asins un urīna analīzes, lai noteiktu fenilalanīna saturu.

Slimības bērniem

Tieši plkst bērnība organisms attīstās tādā tempā, kāds nebūs citos dzīves periodos. Tāpēc šajā laikā ir svarīgi veikt visus pasākumus normālai nervu sistēmas attīstībai. Bērniem ar fenilketonūriju ir nepieciešamas ne tikai zāles un īpašs uzturs, bet arī īpaša ārstēšana.

Pirmkārt, tā ir pastāvīga uzmanība, lai mazākās novirzes attīstībā neslēptos no mātes vērīgās acs. Var izmantot šādas ārstēšanas metodes:

  • fizikālā terapija, kas palīdzēs bērnam normāli attīstīties fiziski;
  • masāža;
  • psiholoģiskā palīdzība;
  • korekcijas pedagoģija.

Vecākiem jāsaprot, ka bērna dzīvība un veselība lielā mērā būs atkarīga no viņiem pašiem. Kādu vidi viņi var radīt ap slimu mazuli, cik precīzi tiks ievēroti ārstu ieteikumi par uzturu, vai tuvinieki reaģēs uz novirzēm garīgajā un fiziskā attīstība- visi šie brīži ir ļoti svarīgi.

Tradicionālā medicīna, lai atbrīvotos no slimības

Tautas receptes tiek izmantotas daudzu slimību ārstēšanā. Fenilketonūrija nav izņēmums. Tas, ka šī slimība prasīs pārskatīt visu dzīvesveidu, ir fakts. Bērnam vajadzētu izaugt un būt priekšstatam par savu slimību. Vecākiem ir pienākums viņam pieejamā veidā izskaidrot, kad viņš spēj realizēt saņemto informāciju, cik nopietna ir viņa situācija. Diēta un ārstēšana ir jāievēro visu mūžu. Tikai šajā gadījumā var garantēt pilnīgu eksistenci.

Tautas dziednieki ar fenilketonūriju iesaka ēst vairāk augu olbaltumvielu. Šādā pārtikā fenilalanīna ir daudz mazāk nekā dzīvnieku izcelsmes produktos. Nav aizliegts iekļaut uzturā augļus un dārzeņus. Tie satur daudz vitamīnu un minerālvielu, kas ir obligāti normālai nervu sistēmas darbībai. Tas ir, tradicionālā medicīna uzskata, ka šādam pacientam ir vēlams ievērot veģetāro diētu.

Uzturs fenilketonūrijai

Fenilalanīns ir atrodams gandrīz visos pārtikas produktos, kas satur olbaltumvielas. Ir jācenšas tos izslēgt no uztura, un vispirms tas attiecas uz pienu un gaļu.

Ja tiek diagnosticēta fenilketonūrija, vispirms ir jāpārskata uzturs. Visus produktus var iedalīt vairākās grupās:

  1. Vienmēr atļauts lietot: kartupeļus, cukuru, tēju, augu eļļas.
  2. Var lietot nelielos daudzumos: rīsi, medus, sviests, maizes izstrādājumi, dārzeņi un augļi.

No savas ēdienkartes ir pilnībā jāizslēdz: olas, zivis un gaļa, piens, makaroni, pākšaugi, rieksti, kukurūza, piena produkti, šokolāde.

Ņemot vērā faktu, ka fenilalanīns veselīgā organismā tiek pārveidots par tirozīnu, pacientiem ar fenilketonūriju uzturā jāiekļauj pārtikas produkti, kas to satur pietiekamā daudzumā. Šādi pārtikas produkti ietver sēnes un augu sastāvdaļas.

Nākotnes prognoze fenilketonūrijā

Acīmredzot šī slimība prasa tūlītēju rīcību, pretējā gadījumā cilvēka mūžs būs īss.

Slimība "fenilketonūrija" prasa rūpīgu uzmanību pacientam. Ja ievērosiet stingru diētu un ievērosiet visus ārstu ieteikumus, tad bērns varēs normāli augt un attīstīties. Prognoze būs atkarīga arī no tā, kādas slimības pavada ģenētisko slimību un vai ir citas patoloģijas.

Pamazām ar vecumu organisms var zināmā mērā pielāgoties paaugstināts saturs fenilalanīns, tāpēc dažkārt var atļauties ar diētu. Galvenais ir neaizrauties ar šīm vājībām un laikus apstāties un pāriet uz pareizu uzturu.

Ja sieviete cieš no šīs slimības, tad viņai būs vēl stingrāk jāievēro visi ieteikumi, jo viņa - topošā mamma. Tikai šajā gadījumā viņai ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu.

Tas jo īpaši attiecas uz to, ka praktiski nav metožu šīs slimības profilaksei.

Sadalīšanas likums izskaidro arī fenilketonūrijas pārmantošanu

(PKU) - slimība, kas attīstās kā rezultātā pārmērīga svarīga

aminoskābes - fenilalanīns (Phe) cilvēka organismā. Pārmērīgs

fenilalanīns izraisa garīgās atpalicības attīstību. Biežums

PKU sastopamība ir salīdzinoši zema (apmēram 1 no 10 000 jaunu

dzimuši), tomēr aptuveni 1% garīgi atpalikušu personu

mov cieš no PKU, tādējādi veidojot salīdzinoši lielu

liela pacientu grupa, kuru garīgā atpalicība tiek skaidrota ar

tas pats ģenētiskais mehānisms.

Tāpat kā hroniska hepatīta gadījumā, pētnieki pētīja sastopamības biežumu

PKU probandu ģimenēs. Izrādījās, ka pacienti, kas cieš no PKU,

parasti ir veseli vecāki. Turklāt tika pamanīts, ka

PKU ir biežāk sastopams ģimenēs, kurās vecāki ir asins

radiniekiem. Probanda ģimenes, kas cieš no PKU, piemērs ir

rīsi. 2.3: slims

fenotips-

vesels

vecāki -

radiniekiem

ciešanas

pārraidīts

mantojums,

slims

satur

saņemts

vecākiem.

Rīsi. 2.3.Ģimenes ciltsrakstu piemērs

ciest

pārraidīts

sāpes,

ir

mantojums (cieš probanda tante

alēļu nesēji PKU un var

šī slimība).

nodot

Divkāršā līnija starp laulātajiem apzīmē

rīsi. 2.4 parādīts

radniecīgs

Atpūta

PKU alēles no diviem

apzīmējumi ir tādi paši kā attēlā. 2.1.

fenotipiski

normāli

vecākiem.

leu ir viena PKU alēle un viena normāla alēle. Varbūtība

ka katrs bērns var mantot PKU alēli no katra

th no vecākiem, ir 50%. Varbūtība, ka bērns nēsās

PKU alēles no abiem vecākiem tiek pētītas vienlaikus, ir 25%

(0,5 x 0,5 \u003d 0,25; varbūtības reizina, jo notikumi tiek mantoti

alēles no katra vecāka ir neatkarīgas viena no otras).

PKU gēns un tā strukturālie varianti atrodami dažādos

populācijas ir labi pētītas. Mūsu rīcībā esošās zināšanas

Rīsi. 2.4. Krustošanas shēma: PKU mantojuma alēliskais mehānisms.

F - dominējošā alēle ("veselīga"); [f] - recesīvās alēles izraisītājs

slimības attīstību. FF, FF - fenotipiski normāli bērni (75% no tiem); tikai

līdz 25% ir normāls genotips (FF); vēl 50% ir fenotipiski veseli,

bet tie ir PKU (Ff) alēles nesēji. Atlikušie 25% pēcnācēju ir slimi

([f][f]).

ļauj veikt savlaicīgu pirmsdzemdību diagnostiku

tics, lai noteiktu, vai jaunattīstības dīglis ir mantojis

izelpojiet divas PKU alēles kopijas no abiem vecākiem (šādas iedzimtības fakts

izzušana dramatiski palielina slimības iespējamību). Dažās valstīs

piemēram, Itālijā, kur saslimstība ar PKU ir pietiekami augsta

sula, šāda diagnostika tiek veikta nevainojami katram

grūtnieces piens.

Kā jau minēts, PKU ir biežāk sastopams starp tiem, kas pievienojas

apprecas ar asinsradiniekiem. Lai arī tikšanās

PKU izplatība ir salīdzinoši zema, un tā ir aptuveni 1 no 50 cilvēkiem

PKU alēles nesējs. Varbūtība, ka viens alēles nesējs

PKU apprecēsies ar citu šādas alēles nesēju, ir

apmēram 2%. Taču, noslēdzot laulību starp asinsradiniekiem,

brāļi un māsas (t.i., ja laulātie pieder pie viena ciltsraksta, in

kura PKU alēle ir iedzimta) varbūtība, ka

abi laulātie būs PKU alēles nesēji un tajā pašā laikā

dos divas alēles nedzimušam bērnam, būs ievērojami augstāks par 2%.

Ģenealoģiskā iedzimtības izpētes metode ir viena no vecākajām un visplašāk izmantotajām ģenētikas metodēm. Metodes būtība ir sastādīt ciltsrakstus, kas ļauj izsekot pazīmju mantojuma iezīmēm. Metode ir piemērojama, ja pētāmās pazīmes īpašnieka tiešie radinieki ir zināmi pēc mātes un tēva līnijas vairākās paaudzēs.

Saturs 1. 2. 3. 4. 5. Simboli Ciltsraksta sastādīšanas noteikumi Problēmu risināšanas posmi Pazīmju pārmantošanas veidi Problēmu risināšana

Ciltsrakstu sastādīšanas noteikumi Personu, no kuras viņi sāk sastādīt ciltsrakstus, sauc par probandu. Probanda brāļus un māsas sauc par brāļiem un māsām. 1. Ciltsraksti ir attēloti tā, lai katra paaudze atrastos uz savas horizontālās līnijas. Paaudzes ir numurētas ar romiešu cipariem, un ciltsraksta dalībnieki ir numurēti arābu valodā. 2. Ciltsraksta sastādīšana sākas no probanda (atkarībā no dzimuma kvadrāts vai aplis, kas norādīts ar bultiņu), lai no tā varētu zīmēt ciltsrakstu gan uz augšu, gan uz leju. 3. Blakus probandam novietojiet viņa brāļu un māsu simbolus dzimšanas secībā (no kreisās uz labo), savienojot tos ar grafisku jūgu.

4. Virs probanda līnijas norādiet vecākus, savienojot tos savā starpā ar laulības līniju. 5. Uz vecāku līnijas attēlojiet tuvāko radinieku un viņu laulāto simbolus, attiecīgi savienojot viņu radniecības pakāpes. 6. Uz probanda līnijas norādiet viņa brālēnus utt., brāļus un māsas, attiecīgi savienojot tos ar vecāku līniju. 7. Virs vecāku līnijas uzzīmējiet vecvecāku līniju. 8. Ja probandam ir bērni vai brāļadēli, novietojiet tos uz līnijas zem probanda līnijas.

9. Pēc ciltsraksta attēlošanas (vai vienlaikus ar to) atbilstoši uzrāda pazīmes īpašniekus vai heterozigotos nesējus (visbiežāk heterozigotos nesējus nosaka pēc ciltsraksta sastādīšanas un analīzes). 10. Norādiet (ja iespējams) visu ciltsraksta pārstāvju genotipus. 11. Ja ģimenē ir vairākas nesaistītas iedzimtas slimības, sastāda ciltskoku katrai slimībai atsevišķi.

Problēmu risināšanas posmi 1. Nosakiet pazīmes mantojuma veidu – dominējošo vai recesīvo. Lai to izdarītu, noskaidro: 1) vai pētāmā pazīme ir bieži sastopama (visās paaudzēs vai nē); 2) cik ciltsraksta pārstāvjiem ir pazīme; 3) vai ir bērnu piedzimšanas gadījumi ar zīmi, ja vecāki šo zīmi neuzrāda; 4) vai ir gadījumi, kad bērni piedzimuši bez pētāmās pazīmes, ja tā ir abiem vecākiem; 5) kāda daļa pēcnācēju nēsā pazīmi ģimenēs, ja tās īpašnieks ir viens no vecākiem.

Problēmu risināšanas posmi 2. Nosakiet, vai īpašība ir iedzimta, saistīta ar dzimumu. Lai to izdarītu, noskaidro: 1) cik bieži simptoms parādās abiem dzimumiem; ja tas ir reti, tad personas, kuras dzimuma pārstāvji to nēsā biežāk; 2) kāda dzimuma personas manto pazīmi no tēva un mātes, kam šī pazīme ir.

Problēmu risināšanas posmi 3. Pamatojoties uz analīzes rezultātiem, mēģiniet noteikt visu ciltsraksta pārstāvju genotipus. Lai noteiktu genotipus, vispirms noskaidro formulu pēcnācēju sadalīšanai vienā paaudzē.

Iezīmju pārmantošanas veidi. 1. Autosomāls - dominējošais mantojums: 1) pazīme bieži sastopama ciltsrakstos, gandrīz visās paaudzēs, vienlīdz bieži gan zēniem, gan meitenēm; 2) ja viens no vecākiem ir pazīmes nesējs, tad šī pazīme parādīsies vai nu visos pēcnācējos, vai uz pusēm.

Glaukoma ir acu slimība, kurai raksturīgs paaugstināts acs iekšējais spiediens un samazināts redzes asums. Glaukomas attīstības riska faktori ir: iedzimtība, cukura diabēts, ateroskleroze, acu traumas, iekaisīgas un deģeneratīvas acu slimības. Ar pastāvīgi paaugstinātu acs iekšējo spiedienu pakāpeniski attīstās redzes nerva atrofija, un cilvēks zaudē redzi. Brahidaktilija (brachydactylia; brachy- + grieķu daktylos pirksts; sinonīms īspirksts) ir attīstības anomālija: roku vai kāju pirkstu saīsināšana. iedzimta autosomāli dominējošā veidā.

Iezīmju pārmantošanas veidi. 2. Autosomāli recesīvā pārmantošana: 1) pazīme ir reta, ne visās paaudzēs, vienlīdz izplatīta gan zēniem, gan meitenēm; 2) pazīme var izpausties bērnos, pat ja vecākiem šīs pazīmes nav; 3) ja viens no vecākiem ir pazīmes nēsātājs, tad bērniem tā neparādīsies vai parādīsies pusei pēcnācēju.

Kas ir fenilketonūrija? Fenilketonūrija (PKU) ir iedzimta slimība, kas paaugstina aminoskābes fenilalanīna līmeni līdz kaitīgam līmenim asinīs. (Aminoskābes ir proteīnu celtniecības bloki.) Ja PKU neārstē, fenilalanīna pārpalikums var izraisīt garīgu atpalicību un citas nopietnas veselības problēmas. Kā cilvēki pārmanto fenilketonūriju? PKU tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka, lai cilvēku varētu skart slimība, ir jāmaina divas gēna kopijas. Visbiežāk bērna ar autosomāli recesīviem traucējumiem vecāki netiek skarti, bet nēsā vienu izmainītā gēna eksemplāru.

Iezīmju pārmantošanas veidi. 3. Ar dzimumu saistīta iedzimtība: 1) X - dominējošais pārmantojums: ü pazīme biežāk sastopama sievietēm; ü ja māte ir slima un tēvs ir vesels, tad pazīme tiek nodota pēcnācējiem neatkarīgi no dzimuma, tā var rasties gan meitenēm, gan zēniem; Ja māte ir vesela un tēvs ir slims, tad visām meitām būs simptoms, bet dēliem nebūs.

3. Ar dzimumu saistīta pārmantošana: 2) X - recesīvs pārmantojums: ü pazīme biežāk sastopama vīriešiem; biežāk simptoms izpaužas caur paaudzi; ü ja abi vecāki ir veseli, bet māte heterozigota, tad pazīme bieži parādās 50% dēlu; Ja tēvs ir slims un māte ir heterozigota, tad pazīmes īpašnieces var būt arī mātītes.

3. Ar dzimumu saistīta iedzimtība: 3) Y-saistīta iedzimtība: ü pazīme sastopama tikai vīriešiem; Ja tēvam ir kāda īpašība, tad parasti šī īpašība piemīt arī visiem dēliem.

Probanda problēmas risināšanas piemērs ir sieviete ar labo roku. Divas viņas māsas ir labroces, divi brāļi ir kreiļi. Māte ir labā roka. Viņai ir divi brāļi un māsa, visi labās rokas. Vecmāmiņa un vectēvs ir labroči. Probanda tēvs ir kreilis, māsa un brālis ir kreilis, pārējie divi brāļi un māsa ir labroči. Risinājums: 1. Uzzīmējiet probandas simbolu. Mēs parādām, ka probandam ir zīme.

2. Blakus probandes simbolam novietojam viņas brāļu un māsu simbolus. Savienojam tos ar grafisko rokeri.

7. Nosakām ciltsraksta pārstāvju genotipus. Labroču zīme izpaužas katrā paaudzē gan sievietēm, gan vīriešiem. Tas norāda uz autosomāli dominējošo pazīmes mantojuma veidu. I A- A- II A- A- A- Aa aa A- III aa Aa Aa A- aa

2. uzdevums. Saskaņā ar attēlā redzamo ciltsrakstu nosakiet melnā krāsā norādītās pazīmes izpausmes raksturu (dominējošs, recesīvs, ar dzimumu saistīts vai bez dzimuma). Nosakiet vecāku un bērnu genotipu pirmajā paaudzē.

Problēmas risināšanas shēma: 1) recesīvā iezīme nav saistīta ar dzimumu; 2) Vecāku genotipi: māte - aa, tēvs - AA vai Aa 3) Bērnu genotipi: heterozigotu dēls un meita - Aa.

3. uzdevums Saskaņā ar diagrammā redzamo ciltsrakstu nosakiet melnā krāsā iezīmētās pazīmes izpausmes veidu un raksturu (dominējoša, recesīva, ar dzimumu saistīta vai ar dzimumu nesaistīta). Nosakiet pirmās paaudzes bērnu genotipus.

Problēmas risināšanas shēma: 1) Pazīme ir recesīva, saistīta ar X hromosomu; 2) Vecāku genotipi: māte - HAHA, tēvs - HAU; 3) Bērnu genotipi F 1: dēls - Ha. Wu, meita - HAHA meita - HAHA

4. uzdevums Saskaņā ar attēlā redzamās personas ciltsrakstiem nosakiet melnā krāsā izceltās pazīmes "mazās acis" (dominējošās vai recesīvās, saistītas vai nav saistītas ar grīdu) mantojuma raksturu. Noteikt vecāku un pēcnācēju genotipus F 1 (1, 2, 3, 4, 5). 1 2 3 4 5

Problēmas risināšanas shēma: 1) Pazīme ir recesīva, nav saistīta ar dzimumu; 2) Vecāku genotipi: māte - Aa, tēvs - Aa; 3) F 1 pēcnācēju genotipi: 1, 2 - Aa, 3, 5 - AA vai Aa; 4 - aa.

Satura elementu kodifikators bioloģijā 3. 4 Ģenētika, tās uzdevumi. Iedzimtība un mainīgums ir organismu īpašības. Ģenētikas metodes. Ģenētiskie pamatjēdzieni un simbolika. Hromosomu iedzimtības teorija. Mūsdienu idejas par gēnu un genomu. 3.5. Iedzimtības modeļi, to citoloģiskais pamats. G. Mendela noteiktie mantojuma modeļi, to citoloģiskie pamati (mono- un dihibrīda krustošanās). Morgana likumi: saistīta īpašību pārmantošana, gēnu saiknes pārtraukšana. Seksa ģenētika. Ar dzimumu saistītu iezīmju pārmantošana. Gēnu mijiedarbība. Genotips kā neatņemama sistēma. Cilvēka ģenētika. Cilvēka ģenētikas izpētes metodes. Ģenētisku problēmu risinājums. Krustošanas shēmu sastādīšana.

Eksāmena darba specifikācija bioloģijā A 7. Ģenētika, tās uzdevumi, ģenētiskās pamatjēdzieni. A 8. Iedzimtības modeļi. Cilvēka ģenētika. A 9. Mainīguma modeļi. A 30. Ģenētiskie modeļi. Mutagēnu ietekme uz šūnas un organisma ģenētisko aparātu. C 6. Problēmu risināšana ģenētikā zināšanu pielietošanai jaunā situācijā.

A daļa 1. Ģenētikai ir liela nozīme medicīnā, jo tā 1) cīnās pret epidēmijām 2) rada medikamentus pacientu ārstēšanai 3) nosaka iedzimtu slimību cēloņus 4) aizsargā vidi no mutagēnu piesārņojuma.

2. Metode, ko izmanto, lai pētītu pazīmju izpausmes raksturu māsām vai brāļiem, kas attīstījušās no vienas apaugļotas olšūnas, tiek saukta par 1. 2. 3. 4. Hibridoloģisko ģenealoģisko citoģenētisko dvīni.

3. Ģenealoģisko metodi izmanto 1) gēnu un genoma mutāciju iegūšanai 2) audzināšanas ietekmes uz cilvēka ontoģenēzi izpētei 3) cilvēka iedzimto slimību pētīšanai 4) organiskās pasaules evolūcijas posmu izpētei.

4. Kāda ir medicīniskās ģenētiskās konsultācijas funkcija vecāku pāriem? 1. Atklāj vecāku noslieci uz infekcijas slimībām 2. Nosaka iespējamību iegūt dvīņus 3. Nosaka iedzimtu slimību iespējamību bērniem 4. Atklāj vecāku noslieci uz vielmaiņas traucējumiem

Noteikt genotipu pēc fenotipa Acu krāsa cilvēkam nosaka autosomālo gēnu; krāsu aklums ir recesīvs gēns, kas saistīts ar seksu. Nosakiet genotipu brūnacaina sievietei ar normālu krāsu redzi, kuras tēvs ir daltoniķis (brūna acis dominē pār zilajām acīm) 1) AAXDXD 3) Aa. Xd 2) Aa. XDXd 4) aa. XDXd

C daļa Ģenētisku problēmu risināšana zināšanu pielietošanai jaunā situācijā: dihibrīdai krustošanai, ar dzimumu saistītu pazīmju pārmantošanai, pazīmju saistītai pārmantošanai (ar krustošanu, bez krustošanas), asinsgrupu noteikšana, ciltsraksta analīze

C daļa Cilvēkiem albīnisma pārmantošana nav saistīta ar dzimumu (A - melanīna klātbūtne ādas šūnās un - melanīna trūkums ādas šūnās - albīnisms), un hemofilija ir saistīta ar dzimumu (XH - normāla asins recēšana , Xh - hemofilija). Nosakiet vecāku genotipus, kā arī iespējamos genotipus, dzimumu un bērnu fenotipus no normālas dihomozigotas sievietes un albīna ar hemofiliju laulības abām alēlēm. Izveidojiet shēmu problēmas risināšanai.

Problēmas risināšanas shēmā ietilpst: 1) vecāku genotipi: ♀AAXHXH (AXH gametas); ♂aa. Xh. Y (gametas a. Xh, a. Y); 2) bērnu genotipi un dzimums: ♀Aa. XHXh; ♂ Aa. XHY; 3) bērnu fenotipi: ārēji normāli abām alēlēm, meitene, bet albīnisma un hemofilijas gēnu nesējs; ārēji normāls abām alēlēm, puika, bet albīnisma gēna nesējs.

 

 
Tas ir interesanti: