Kas vajadzīgs, lai nebūtu augļa. Iedzimtas centrālās nervu sistēmas anomālijas. Iedzimtu augļa anomāliju profilakse

Iedzimtas malformācijas (CM) ir visbīstamākās grūtniecības komplikācijas. Iedzimtu augļa anomāliju dēļ bērns var kļūt invalīds, un smagos gadījumos tas izraisa nāvi. Lai iekļautu iedzimtas augļa centrālās nervu sistēmas anomālijas:

• anencefālija (nav smadzeņu)
• spina bifida (muguras smadzeņu trūces atvērta forma);
• VFR MVS auglim;
• patoloģiskas izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā (sirds slimība);
• ekstremitāšu defekti - atrēzija (ekstremitāšu nav);
• sejas žokļu deformācijas - aukslēju šķeltne vai lūpas šķeltne.

Augļa CM cēloņi

Augļa defektu attīstība var notikt daudzu faktoru ietekmē. Lielākā daļa no tiem paliek neizskaidrojami. Visu augļa CM etioloģiskās pazīmes ir sadalītas:

• iedzimta - novirzes vecāku hromosomu komplektos;
• teratogēns - auglis vai embrijs ir bojāts pesticīdu, infekciju, zāļu un tā tālāk dēļ;
• multifaktoriāls - ģenētisko un vides faktoru kopējā ietekme uz augli, kas atsevišķi nevar būt defekta cēlonis.

Ir pierādījumi, ka biosfēras piesārņojums ir cēlonis septiņdesmit procentiem slimību gadījumu, sešdesmit procentiem gadījumu attīstības ar patoloģijām un vairāk nekā piecdesmit procentiem bērnu nāves gadījumu. Bērnu piedzimšana ar sekojošu patoloģisku attīstību ir saistīta ar profesionālo darbību: emocionālo stresu, pakļaušanu augstai un zemas temperatūras vai putekļi, saskare ar ķīmiskiem produktiem un smago metālu sāļiem.

Lielāks iedzimtu anomāliju risks auglim sievietēm ar ievērojamu aptaukošanos. Tas var izraisīt nervu caurules anomālijas. Bet šādas izmaiņas augļa ķermenī izraisa ne tikai grūtnieces liekais svars, bet arī straujš svara samazinājums grūtniecības sākumposmā.

Grūtniecība pēc iedzimta augļa

Grūtniecību pēc pārtraukuma, ko izraisa iedzimtu anomāliju attīstība auglim, iespējams plānot jau sešus mēnešus pēc iepriekšējās. Dažos gadījumos pārim ieteicams pagaidīt gadu. Plānošanas procesā topošie vecāki iziet virkni pētījumu, pēc kuru rezultātiem ārsts iesaka, kad ir iespējams ieņemt bērnu. Gatavojoties uz nākamā grūtniecība pārim ir jāvada veselīgs dzīvesveids, jāizvairās no negatīvu faktoru ietekmes, jālieto vitamīni un citas noderīgas vielas, lai stiprinātu savu ķermeni.

Iedzimtas augļa anomālijas (CM), iespējams, ir visbīstamākā grūtniecības komplikācija, kas izraisa bērnu invaliditāti un mirstību.

Bērna piedzimšana ar iedzimtiem attīstības traucējumiem vienmēr ir liela trauma jebkuram vecākam. Statistika šajā ziņā nav iepriecinoša: Krievijā iedzimtu anomāliju biežums sasniedz 5-6 gadījumus uz 1000 bērniem.

Diemžēl šīs patoloģijas nav iespējams paredzēt pirms grūtniecības. Bērns ar iedzimtām malformācijām var parādīties absolūti jebkurā ģimenē neatkarīgi no tā esamības vai neesamības slikti ieradumi, dzīvesveids vai materiālā bagātība.

Kādi ir augļa attīstības traucējumi grūtniecības laikā?

Visas anomālijas augļa attīstībā grūtniecības laikā var iedalīt vairākiem veidiem:

1. iedzimta

Iedzimtas slimības ir gēnu mutāciju rezultāts. Mutācija ir izmaiņas organisma iedzimtajās īpašībās, ko izraisa pārkārtošanās struktūrās, kas ir atbildīgas par ģenētiskās informācijas uzglabāšanu un pārraidi. Tie ietver Dauna sindromu, Patau sindromu utt.

2. Iedzimta

Iedzimtas anomālijas ir slimības, kas iegūtas dzemdē, saskaroties ar ārējie faktori(un mikroelementi, traumas grūtniecības laikā utt.). Tie var ietekmēt gandrīz jebkuru orgānu. Pie iedzimtām augļa malformācijām pieder sirds defekti, smadzeņu nepietiekama attīstība, sejas žokļu deformācijas u.c.

3. Daudzfaktoriāls (kombinēts faktors)

Augļa attīstības anomāliju iedalījums pa veidiem ir diezgan patvaļīgs, jo vairumā gadījumu attīstības aizkavēšanās ir iedzimtu un iedzimtu faktoru kombinācija.

Augļa anomāliju klasifikācija

Visbiežāk sastopamās augļa intrauterīnās attīstības malformācijas:

• Aplāzija (jebkura orgāna trūkums);
• Distopija (orgāna atrašanās vieta tam neraksturīgā vietā);
• Ektopija (orgāna pārvietošana uz āru vai blakus esošā ķermeņa dobumā);
• Hipotrofija, hipoplāzija (augļa svara zudums, nepietiekama attīstība);
• Hipertrofija, hiperplāzija (jebkura orgāna izmēra palielināšanās);
• Atrēzija (dabisko atveru infekcija);
• Pāru orgānu saplūšana;
• Stenoze (augļa orgānu kanālu un atveru sašaurināšanās);
• Gigantisms (ķermeņa palielināšanās un iekšējie orgāni auglis pēc izmēra);
• Dishronija (procesu attīstības paātrināšana vai kavēšana).

Jāatzīmē, ka patoloģiju smagums var būt pilnīgi atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no ģenētiskā bojājuma vietas, kā arī no toksiskās ietekmes uz augli ilguma un intensitātes. Starp tiem nav skaidras attiecības.

Sieviete, kas grūtniecības laikā ir bijusi pakļauta toksiskai iedarbībai, var pilnīgi dzemdēt vesels bērns. Tajā pašā laikā saglabājas attīstības kavēšanās risks šī augļa nākamajiem pēcnācējiem ģenētiska bojājuma rezultātā, ja nav klīnisku izpausmju.

Augļa anomāliju cēloņi

Jautājums par augļa attīstības patoloģiju izpēti ir ļoti daudzveidīgs. Ar šo tēmu nodarbojas dažādu līmeņu un virzienu speciālisti - ģenētiķi, embriologi, neonatologi, prenatālās diagnostikas speciālisti.

Iedzimtu patoloģiju cēlonis ir gēnu mutācija. Dažādas nelabvēlīgas ietekmes uz augļa orgāniem grūtniecības laikā, īpaši tās attīstības kritiskajos periodos, izraisa iedzimtu anomāliju parādīšanos. Faktorus, kas izraisa CM, sauc par teratogēniem.

Visvairāk pētītie teratogēnie faktori:

• medikamenti (grūtniecības laikā vai noteiktā grūtniecības periodā aizliegto zāļu lietošana);
• infekciozs (masalas, vējbakas, pārnestas no mātes uz augli);
• jonizējošais starojums (rentgena starojums, radioaktīvais starojums);
• alkohola faktors (lieto grūtniece liels skaits alkohols var izraisīt smagu alkohola sindromu auglim, kas nav savienojams ar dzīvību);
• nikotīna faktors (smēķēšana grūtniecības laikā var izraisīt aizkavēšanos bērna attīstībā);
• toksiskas un ķīmiskas (sievietēm, kas strādā bīstamās nozarēs, dažus mēnešus pirms grūtniecības un visā tās periodā jāizvairās no saskares ar agresīvām ķīmiskām un toksiskām vielām, lai izvairītos no teratogēnas iedarbības parādīšanās auglim);
• vitamīnu un mikroelementu trūkums (folijskābes un omega-3 polinepiesātināto skābju, olbaltumvielu, joda trūkums, sabalansēta uztura trūkums var izraisīt augļa attīstības aizkavēšanos, smadzeņu darbības traucējumus).

Bieži vien iedzimta predispozīcija spēlē nozīmīgu lomu augļa CM parādīšanā. Ja bērna vecākiem vai tuviem radiniekiem bija iedzimtas anomālijas, tad risks piedzimt bērnam ar tādiem pašiem defektiem palielinās daudzkārt.

Augļa attīstības kritiskie periodi

Augļa intrauterīnā attīstība ilgst vidēji 38-42 nedēļas. Visu šo laiku augli no ārējiem faktoriem labi aizsargā placentas barjera un imūnsistēma māte. Bet ir 3 kritiskie periodi, kuros viņš ir ļoti neaizsargāts pret kaitīgiem aģentiem. Tāpēc šajā laikā grūtniecei īpaši jārūpējas par sevi.

Pirmais kritiskais periods iestājas aptuveni 7-8 dienas pēc apaugļošanas, kad embrijs iziet cauri implantācijas stadijai dzemdē. Nākamais bīstamais periods ir no 3 līdz 7 un no 9 līdz 12 grūtniecības nedēļām, kad veidojas placenta. Grūtnieces slimības, ķīmisko vielu vai starojuma iedarbība šajos periodos var izraisīt augļa intrauterīnās anomālijas.

Trešais kritiskais grūtniecības periods ir 18-22 nedēļas, kad notiek smadzeņu neironu savienojumu ieklāšana un asinsrades sistēma sāk savu darbu. Šis periods ir saistīts ar augļa garīgo atpalicību.

Augļa anomāliju riska faktori

Mātes riska faktori CM:

• vecums virs 35 gadiem - intrauterīna augšanas aizkavēšanās, ģenētiski traucējumi;
• vecums līdz 16 gadiem - priekšlaicīgas dzemdības, vitamīnu un minerālvielu trūkums;
• zems sociālais statuss - infekcijas, augļa hipoksija, priekšlaicīgas dzemdības, intrauterīnās augšanas aizkavēšanās;
• folijskābes trūkums - iedzimtas nervu sistēmas anomālijas;
• alkohols, narkotikas un smēķēšana - intrauterīnās augšanas aizkavēšanās, pēkšņas nāves sindroms, augļa alkohola sindroms;
• infekcijas (vējbakas, masaliņas, herpes infekcijas, toksoplazmoze) - iedzimtas malformācijas, intrauterīnās augšanas aizkavēšanās, pneimonija, encefalopātija;
• arteriālā hipertensija - intrauterīnā augšanas aizkavēšanās, asfiksija;
• polihidramniji - iedzimtas centrālās nervu sistēmas anomālijas, kuņģa-zarnu trakta un nieru patoloģijas;
• vairogdziedzera slimības - hipotireoze, tirotoksikoze, goiter;
• nieru slimība - intrauterīna augšanas aizkavēšanās, nefropātija, nedzīvi dzimuši bērni;
• plaušu un sirds slimības - iedzimti sirds defekti, intrauterīnās augšanas aizkavēšanās, priekšlaicīgas dzemdības;
• anēmija - intrauterīnās augšanas aizkavēšanās, nedzīvi dzimuši bērni;
• asiņošana - anēmija, priekšlaicīgas dzemdības, nedzīvi dzimuši bērni

Augļa iedzimtu anomāliju riska faktori:

• augļa attēlojuma anomālijas - asiņošana, iedzimtas malformācijas, traumas;
• daudzaugļu grūtniecība - augļa pārliešana, asfiksija, priekšlaicīgas dzemdības;
• intrauterīnās augšanas aizkavēšanās - nedzīvi dzimuši bērni, iedzimtas malformācijas, asfiksija,
  Riska faktori dzemdību laikā:
• priekšlaicīgas dzemdības - pilns ar asfiksijas attīstību;
• novēlota piegāde (novēlota piegāde par 2 nedēļām vai ilgāk) - iespējama asfiksijas vai nedzīvi piedzimšanas attīstība;
• ilgstošas ​​dzemdības - asfiksija, nedzīvi dzimuši bērni;
• nabassaites prolapss - asfiksija.

Anomālijas placentas attīstībā:

• maza placenta - intrauterīnās augšanas aizkavēšanās;
• liela placenta - augļa pilienu attīstība, sirds mazspēja;
• priekšlaicīga placentas atslāņošanās - iespējams liels asins zudums, anēmijas attīstība;
• placenta previa - pilns ar asins zudumu un anēmijas attīstību.

Augļa anomāliju diagnostika

Augļa anomāliju un ģenētisko patoloģiju pirmsdzemdību diagnostika ir ļoti sarežģīts process. Viens no šīs diagnozes posmiem ir skrīninga izmeklējumi, ko grūtniecei izraksta uz 10-12, 20-22 un 30-32 nedēļām (katrā no trimestriem). Šī analīze ir asins analīze, lai noteiktu hromosomu patoloģijas (malformācijas) bioķīmiskos seruma marķierus.

Tas ļaus iegūt pieņēmumu par hromosomu anomāliju esamību vai neesamību auglim, un ultraskaņa kā papildu diagnostikas metode parādīs, vai ir novirzes fiziskā attīstība auglis. Ultraskaņa jāveic augsti kvalificētam speciālistam, izmantojot augstas kvalitātes aprīkojumu. Katra pētījuma rezultāti tiek vērtēti kopīgi, neatdaloties viens no otra.

Skrīnings negarantē 100% patoloģiju, tas ļauj tikai noteikt augsta riska grupu grūtnieču vidū. Tas ir svarīgi un nepieciešamais pasākums un, neskatoties uz brīvprātīgo raksturu, lielākā daļa topošo māmiņu to saprot. Nereti speciālistiem ir grūti atbildēt uz jautājumu par augļa ģenētisko defektu klātbūtni. Pēc tam, atkarībā no grūtniecības trimestra, pacientam tiek nozīmēts invazīvas pētījumu metodes:

• (horiona bārkstiņu pētījums)

To veic 1. grūtniecības trimestrī (11-12 nedēļas) un ļauj identificēt ģenētiskas anomālijas augļa attīstībā.

• amniocentēze (anatomiskā šķidruma pārbaude, kurā atrodas auglis)

1. trimestrī šī analīze atklāj virsnieru garozas hiperplāziju, 2. - CNS slimības, hromosomu patoloģijas.

• placentocentēze (placentas daļiņu pārbaude)

To veic no 12 līdz 22 grūtniecības nedēļām, lai noteiktu ģenētiskās patoloģijas.

• (asins paraugu ņemšana no augļa nabassaites)

Ļauj noteikt augļa uzņēmību pret gēnu vai infekcijas slimībām.

Grūtnieces tiek nosūtītas uz obligātu ģenētiķa konsultāciju:

• kuru vecums pārsniedz 35 gadus;
• bērnam vai bērniem ar ģenētiskiem traucējumiem;
• kuriem anamnēzē bijuši spontānie aborti, grūtniecība neattīstītā stāvoklī, nedzīvi dzimuši bērni;
• kuru ģimenē ir radinieki ar Dauna sindromu un citām hromosomu anomālijām;
• atguvusies vīrusu slimības grūtniecības 1. trimestrī;
• grūtniecības laikā aizliegto zāļu lietošana;
• pakļauti starojuma iedarbībai.

Lai diagnosticētu augļa patoloģijas pēc piedzimšanas, šādas izpētes metodes: asins analīzes, urīns un citi bioloģiskie šķidrumi, rentgenstari, skaitļošanas un magnētiskās rezonanses attēlveidošana, ultraskaņa, angiogrāfija, bronhu un gastroskopija, citas imūnās un molekulārās metodes ...

Indikācijas grūtniecības pārtraukšanai

Jebkāda augļa anomāliju atklāšana nozīmē priekšlikumu pārtraukt grūtniecību tā saukto medicīnisku iemeslu dēļ. Ja sieviete no tā atsakās un nolemj bērnu paturēt, viņa tiek ņemta īpašā kontrolē un rūpīgāk tiek uzraudzīta grūtniecība.

Bet topošajai māmiņai jāsaprot, ka šeit svarīgas ir ne tikai viņas jūtas un pārdzīvojumi, bet arī tas, ka bērni, kas dzimuši ar nopietniem defektiem un patoloģijām, bieži izrādās dzīvotnespējīgi vai paliek smagi invalīdi uz mūžu, kas, protams, ir ļoti grūti. jebkurai ģimenei.

Ir arī citas aborta indikācijas:

• ļaundabīgi audzēji (grūtniecība ar vēzi ir kontrindicēta);
• sirds un asinsvadu sistēmas slimības (sirds defekti, dziļo vēnu tromboze, trombembolija);
• neiroloģiskas slimības ( multiplā skleroze, myasthenia gravis);
• infekcijas slimības (aktīvā formā, akūtā un smagā stadijā);
• asins un asinsrades orgānu slimības (hemoglobinopātija, aplastiskā anēmija, leikēmija);
• acu slimības (redzes nerva un tīklenes slimības);
• nieru slimība ( urolitiāzes slimība akūtā formā un ar lieliem akmeņiem, akūts);
• difūzās saistaudu slimības;
• endokrīnās sistēmas traucējumi (tirotoksikoze, nekompensēta hipotireoze smagās formās);
• dažas ginekoloģiskas slimības;
• dzemdību indikācijas (nereaģē uz terapiju un smagas, ko pavada smaga vemšana, gestācijas trofoblastiska slimība, smagas iedzimtas slimības, kas konstatētas grūtniecības laikā utt.)

Aborts medicīnisku iemeslu dēļ tiek veikts tikai ar pacienta piekrišanu.

Iedzimtu augļa anomāliju profilakse

Galvenais pasākums, kura mērķis ir novērst iedzimtu augļa anomāliju rašanos, ir grūtniecības plānošana. No kvalitatīvas sagatavošanās var būt atkarīga ne tikai veiksmīga ieņemšana, bet arī grūtniecības iznēsāšanas process, ātra un pareiza dzemdība, kā arī mātes un bērna veselība nākotnē.

Pirms grūtniecības plānošanas nepieciešams iziet virkni izmeklējumu: veikt testus uz (STS), HIV, hepatītu, sifilisu, pārbaudīt asins recēšanu, hormonālo stāvokli, veikt mutes dobuma dezinfekciju, veikt iegurņa orgānu ultraskaņu, lai izslēgtu iekaisumu. slimībām un jaunveidojumiem, apmeklējiet terapeitu, lai noteiktu visas iespējamās hroniskās slimības, ideālā gadījumā ģenētiski jāpārbauda abi vecāki.

Galvenais punkts augļa iedzimtu anomāliju novēršanā ir veselīga dzīvesveida saglabāšana, slikto ieradumu noraidīšana, sabalansēts un barojošs uzturs, kā arī jebkādu negatīvu un kaitīgu faktoru ietekmes uz jūsu ķermeni izslēgšana. Grūtniecības laikā ir svarīgi savlaicīgi ārstēt visas iespējamās slimības un ievērot akušiera-ginekologa norādījumus.

Augļa iedzimtu anomāliju ārstēšana

Augļa iedzimtu anomāliju ārstēšanas metodes ievērojami atšķiras atkarībā no anomālijas rakstura un smaguma pakāpes. Statistika par šo jautājumu diemžēl nav iepriecinoša. Ceturtā daļa bērnu ar iedzimtām anomālijām mirst pirmajā dzīves gadā.

Vēl 25% var dzīvot pietiekami ilgi, kamēr viņiem ir grūti ārstējami vai grūti ārstējami fiziski un garīgi traucējumi. Un tikai 5% bērnu, kas dzimuši ar iedzimtām malformācijām, var ārstēt, galvenokārt ķirurģiski. Dažos gadījumos palīdz konservatīva ārstēšana. Dažreiz malformācijas kļūst pamanāmas tikai pieaugot, dažas ir pilnīgi asimptomātiskas.

Augļa iedzimtas anomālijas ieņem 2.-3.vietu augļa un jaundzimušā perinatālās nāves cēloņu struktūrā. Liela nozīme agrīna diagnostika anomālijas, kas nepieciešamas, lai savlaicīgi atrisinātu jautājumu par grūtniecības pagarināšanas iespēju, ko nosaka defekta veids, saderība ar dzīvi un pēcdzemdību attīstības prognoze. Atkarībā no etioloģijas izšķir iedzimtas (ģenētiskas), eksogēnas un daudzfaktoriālas augļa iedzimtas anomālijas. Pie iedzimtām pieder anomālijas, kas izriet no mutācijām, t.i. pastāvīgas izmaiņas dzimumšūnu vai zigotu iedzimtajās struktūrās. Atkarībā no līmeņa, kurā notika mutācija (gēni vai hromosomas), izšķir monogēnus sindromus un hromosomu slimības. Eksogēni ietver defektus, ko izraisa eksogēnu faktoru kaitīgā ietekme. Šie faktori, kas darbojas gametoģenēzes vai grūtniecības periodā, izraisa iedzimtu anomāliju rašanos, neizjaucot iedzimtā aparāta struktūru.

Daudzfaktoru izcelsmes malformācijas sauc par defektiem, kas radušies ģenētisku un eksogēnu faktoru kombinētā ietekmē. Ir arī izolēti (lokalizēti vienā orgānā), sistēmiski (vienas orgānu sistēmas ietvaros) un vairāki (divu vai vairāku sistēmu orgānos) defekti.

CENTRĀLĀS NERVU SISTĒMAS VEIDES

Biežāko centrālās nervu sistēmas anomāliju klasifikācija:

1. Hidrocefālija:

Smadzeņu akvedukta stenoze;

Atvērta hidrocefālija;

Dendija-Volkera sindroms.

2. Koroīda pinuma papiloma.

3. Neironu caurules defekti:

- spina bifida;

Anencefālija;

Cefalocele.

4. Mikrocefālija. Hidrocefālija

Hidrocefālija- smadzeņu kambaru lieluma palielināšanās ar vienlaicīgu intrakraniālā spiediena palielināšanos, ko vairumā gadījumu pavada galvas izmēra palielināšanās (28. att.).

Rīsi. 28. Smagas augļa hidrocefālijas sonogrāfiskais attēls (bultiņas norāda uz strauji paplašinātiem smadzeņu kambariem, kuru garoza ir ievērojami atšķaidīta, augļa galvas izmērs pārsniedz normālās vērtības konkrētajam gestācijas vecumam)

Ventrikulomegālija ir izolēts kambaru lieluma palielinājums, ko nepavada galvas izmēra palielināšanās. Hidrocefālija tiek novērota ar biežumu 0,1-2,5 uz 1000 jaundzimušajiem. Apmēram 60% augļu ar hidrocefāliju ir zēni. Hidrocefālija var būt daudzu dažādu etioloģiju slimību rezultāts. Vairumā gadījumu tas attīstās cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas pārkāpuma rezultātā. Hidrocefālijas komunikatīvo formu izraisa ekstraventrikulāra

obstrukcija, savukārt obstruktīva forma ir intraventrikulāra obstrukcija. Reizēm hidrocefālija izraisa palielinātu cerebrospinālā šķidruma veidošanos (piemēram, uz koroidālā pinuma papilomas fona) vai tās reabsorbcijas pārkāpumu subarahnoidālajā telpā.

Ekstrakraniālas anomālijas hidrocefālijas gadījumā rodas 63% gadījumu: nieru agenēze un displāzija, kambaru starpsienas defekts, Fallot tetrāde, meningomielocele, augšlūpas šķelšanās, mīkstās un cietās aukslējas, tūpļa un taisnās zarnas atrēzija, dzimumdziedzeru disģenēze. Hidrocefāliju pārstāv galvenokārt smadzeņu akvedukta stenoze (Sylvija ūdensvada sašaurināšanās); atvērta hidrocefālija (smadzeņu kambaru un smadzeņu subarahnoidālās sistēmas paplašināšanās cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas ceļu ekstraventrikulārās sistēmas obstrukcijas rezultātā); Dendija-Volkera sindroms (hidrocefālijas, aizmugures galvaskausa dobuma cistu, smadzenīšu vermas defektu kombinācija, caur kuru cista sazinās ar IV kambara dobumu). Atklājot hidrocefāliju, rūpīgi jāizvērtē smadzeņu struktūru, kā arī mugurkaula anatomija, lai izslēgtu spina bifida. Visaptverošā augļa pārbaudē jāiekļauj ehokardiogrāfiska izmeklēšana, jo hidrocefālija bieži tiek kombinēta ar iedzimtiem sirds defektiem. Ar hidrocefāliju pirms augļa dzīvotspējas perioda ir vēlams pārrunāt jautājumu par grūtniecības pārtraukšanu ar vecākiem. Pagarinot grūtniecību, ik pēc 2 nedēļām tiek parādīts dinamiskais ultraskaņas monitorings. Palielinoties hidrocefālijai, sasniedzot augļa plaušu briedumu, ir jārisina jautājums par agrīnu piegādi un manevrēšanu. Pirmsdzemdību ventrikulārā šuntēšanas efektivitāte vēl nav pierādīta, un šī operācija netiek plaši izmantota. Ķeizargrieziens ir indicēts tikai smagas makrocefālijas un citu anomāliju neesamības gadījumā. Rupju kombinētu anomāliju klātbūtnē, kas pasliktina dzīves prognozi, izvēles operācija ir cefalocentēze.

Neironu caurules defekti. Šis termins ietver anencefāliju, cefalocēli un spina bifida.

spina bifida- mugurkaula attīstības anomālija, kas radusies nervu caurules slēgšanas procesa pārkāpuma rezultātā (29. att.).

Izeju caur muguras smadzeņu membrānu defektu sauc par meningoceli. Ja trūces maisiņā ir nervu audi, veidošanās

Rīsi. 29. Sonogrāfiska bilde spina bifida mugurkaula jostas-krustu daļā (apzīmēta ar bultiņu)

sauc par meningomielocēli. Atšķirt spina bifida cystica(mugurkaula trūces cistiskā forma ar trūces maisiņa veidošanos, kas satur smadzeņu membrānas un/vai smadzeņu vielu) un spina bifida occulta(slēpta forma, kurai nav pievienota trūces izvirzījuma veidošanās). Visbiežāk šis defekts ir lokalizēts mugurkaula jostas un krustu daļā. Parādīšanās biežums spina bifida ir atkarīgs no ģeogrāfiskā reģiona. Dažos Apvienotās Karalistes apgabalos šī defekta biežums ir 4 uz 1000 jaundzimušajiem. Amerikas Savienotajās Valstīs šis skaitlis ir 0,5 uz 1000, lai gan tas ir atkarīgs no rases un ģeogrāfiskajām īpašībām. spina bifida- anomālija, kas rodas sakarā ar nervu caurules slēgšanas pārkāpumu embrionālās attīstības 4. nedēļā. Šī anomālija tiek mantota daudzfaktoru veidā. spina bifid a var veidoties mātes hipertermijas rezultātā, ja viņai ir cukura diabēts, teratogēno faktoru iedarbība, kā arī būt daļa no ģenētiskiem sindromiem (ar izolētu mutantu gēnu) vai hromosomu anomālijām (13 un 18 hromosomu pāru trisomija, triploidija , nelīdzsvarota translokācija vai gredzena hromosoma). Mugurkaula trūce ir saistīta ar vairāk

nekā ar 40 vairāku anomāliju sindromiem (hidrocefālija, iedzimtas sirds un uroģenitālās anomālijas).

Pirmsdzemdību pārbaude ietver kariotipa noteikšanu un rūpīgu ultraskaņas izmeklēšanu. Īpaša uzmanība jāpiešķir galvas, sirds, roku un kāju anatomijai. Ja meningomielocele tiek atklāta pirms augļa dzīvotspējas, sievietei medicīnisku iemeslu dēļ jāpiedāvā aborts. Pagarinot grūtniecību, ik pēc 2-3 nedēļām indicēta dinamiskā ultraskaņa, lai novērtētu citu pazīmju (piemēram, ventrikulomegālijas) parādīšanos. Vecākiem jādod neiroķirurga konsultācija, lai pārrunātu ķirurģiskas iejaukšanās iespējas pēc dzemdībām (defekta vai apvedceļa slēgšana), kā arī prognozes bērna dzīvībai un veselībai. Dzemdības jāveic lielos perinatālos centros, tiklīdz augļa plaušas sasniedz pietiekamu briedumu. Empīriskais atkārtošanās risks spina bibida ir 3-5%. Lielu folijskābes devu (4 mg) lietošana, kas sākta 3 mēnešus pirms plānotās grūtniecības un turpināta tās pirmajā pusē, var būtiski samazināt defekta risku.

Jebkurš atvērts nervu caurules defekts ir jāaizver pirmo 24 dzīves stundu laikā. Antibakteriālā terapija, kas uzsākta tūlīt pēc dzemdībām, var samazināt infekcijas komplikāciju risku. Dzīvības un veselības prognoze ir atkarīga no meningomieloceles lokalizācijas līmeņa, kā arī no saistīto anomāliju skaita un rakstura. garīgo attīstību bērni, kuriem dzimšanas brīdī ir normāls galvas apkārtmērs un pareizi izveidotas smadzenes, necieš. Pacienti ar meningomieloceli, kas atrodas L2 un augstāk, gandrīz vienmēr ir spiesti izmantot ratiņkrēslu.

Anencefālija(pseidocefālija, ekstrakraniāla disencefālija) - smadzeņu pusložu un lielākās daļas galvaskausa velves trūkums, savukārt frontālajā kaulā virs supraorbitālā reģiona ir defekts, nav laika un daļas pakauša kaula. Galvas augšdaļa ir pārklāta ar asinsvadu membrānu. Smadzenes vidusdaļas un diencefalona struktūras ir daļēji vai pilnībā iznīcinātas. Lielākoties ir saglabājusies hipofīze un rombveida fossa. Tipiskas izpausmes ir izspiedušās acis, liela mēle un īss kakls. Šī patoloģija notiek ar biežumu 1 no 1000. Biežāk tā

konstatēts jaundzimušajām meitenēm. Akranija(eksencefālija) - galvaskausa velves neesamība smadzeņu audu fragmenta klātbūtnē. Tā ir retāka patoloģija nekā anencefālija. Anencefālija ir rezultāts, ja 28 dienu laikā pēc apaugļošanas nav izdevies aizvērt rostrālo neiroporu. Tiek atzīmēta multifaktoriāla un autosomāla recesīvā mantošana, hromosomu anomālijas. Riska faktori ietver mātes diabētu. Eksperimentos ar dzīvniekiem ir konstatēta starojuma, salicilātu, sulfonamīdu un paaugstināta oglekļa dioksīda līmeņa teratogenitāte. Sonogrāfisko diagnozi var noteikt jau 12-13 grūtniecības nedēļās. Anencefālija un akranija ir absolūti letālas malformācijas, tāpēc abos gadījumos sievietei jāpiedāvā grūtniecības pārtraukšana. Visi jaundzimušie ar anencefāliju un akraniju mirst 2 nedēļu laikā pēc dzimšanas. Empīriskais anencefālijas atkārtošanās risks ir 3-5%. Lielu folijskābes devu (4 mg) lietošana, kas sākta 3 mēnešus pirms plānotās grūtniecības un turpināta tās pirmajā pusē, var būtiski samazināt defekta risku.

Cefalocele(encefalocele, galvaskausa vai pakauša meningocele, galvaskausa šķelšanās) - galvaskausa satura izspiedums caur kaula defektu. Termins "galvaskausa meningocele" attiecas uz izvirzījumu tikai caur meningeālo membrānu defektu. Kad smadzeņu audi atrodas trūces maisiņā, tiek lietots termins "encefalocele". Cefalocēle ir reta (1:2000 dzīvi dzimušie), un tā ir daudzu ģenētisku (Mekleles sindromu, sejas vidējā šķelšanās) un neģenētisko (amnija sašaurināšanās) sindromu sastāvdaļa. Cefalocele attīstās nervu caurules defekta neaizvēršanas rezultātā un rodas 4. attīstības nedēļā. Galvaskausa defekts, caur kuru var izslīdēt smadzeņu un smadzeņu audu membrānas, veidojas virszemes ektodermas un pamatā esošās neiroektodermas neatdalīšanas rezultātā. Ja tiek atklāta cefalocele, sievietei jāpiedāvā medicīniska grūtniecības pārtraukšana. Pagarinot grūtniecību, dzemdību taktika ir atkarīga no trūces maisiņa izmēra un satura. Ar lieliem defektiem, prolapss ievērojamu daudzumu smadzeņu audos, kā arī mikrocefālijas un hidrocefālijas klātbūtnē dzīvības un veselības prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga.

Piegāde ar operāciju ķeizargrieziens nav parādīts šajos novērojumos. Ir iespējams ieteikt trūces maisiņa dekompresiju, lai radītu apstākļus dzemdībām pa dabisko dzemdību kanālu. Ja ir neliels defekts un ja ir mazs trūces maisiņš, var ieteikt ķeizargriezienu.

Mikrocefālija (mikroencefālija) ir klīnisks sindroms, ko raksturo galvas apkārtmēra samazināšanās un garīga atpalicība. Tas notiek ar biežumu 1 no 1360 jaundzimušajiem, ar kombinētām anomālijām 1,6:1000 dzīvi dzimušajiem. Mikrocefālija ir polietioloģiska slimība, kuras attīstībā liela nozīme ir ģenētiskajiem (hromosomu aberācijām, monogēniem defektiem) un vides faktoriem. Prognoze ir atkarīga no saistīto anomāliju klātbūtnes. Trisomija uz 13., 18. hromosomām, Mekela sindroms ir nāvējoši bojājumi. Pirmsdzemdību izmeklēšanā jāiekļauj augļa kariotipa noteikšana un rūpīga ultraskaņas izmeklēšana. Ja nav vienlaicīgu anomāliju, prognoze ir atkarīga no galvas izmēra: jo mazāks tas ir, jo zemāks ir intelektuālās attīstības indekss. Mikrocefālija ir neārstējama slimība. Dzemdību taktika - grūtniecības pārtraukšana, pirms auglis sasniedz dzīvotspēju.

SEJAS STRUKTŪRU UN KAKLA ANOMĀLIJAS

Plaisa seja(lūpas un aukslēju šķeltne) ir lineārs defekts, kas stiepjas no lūpas malas līdz deguna atverei.

Aukslēju šķeltne, apvienojumā ar lūpas šķeltni, caur alveolārajiem procesiem un cietajām aukslējām var izplatīties uz deguna dobumu vai pat uz orbītas dibenu. Divpusēja lūpas šķeltne tiek novērota 20%, lūpas un aukslēju šķeltne - 25%. Ar vienpusēju bojājumu plaisa biežāk atrodas kreisajā pusē. Sejas plaisa veido aptuveni 13% no visām malformācijām un tiek reģistrēta ar biežumu 1:800 dzīvi dzimušiem. Zēniem plaisas ir biežāk nekā meitenēm. Kombinētas anomālijas tiek konstatētas 50% gadījumu ar izolētu aukslēju šķeltni un tikai 13% ar lūpu un aukslēju šķeltni. Sejas struktūras veidojas no 4. līdz 10. grūtniecības nedēļai. Nepāra frontonālas struktūras saplūst ar pāra augšžokļa un apakšžokļa struktūrām.

mani tuberkuli. Tajos novērojumos, kad saplūšanas process nav pabeigts, veidojas plaisas. Parasti sejas šķeltni ir iespējams diagnosticēt tikai grūtniecības otrajā trimestrī ar skrīninga ultraskaņu. Defekta pirmsdzemdību noteikšana, izmantojot ehogrāfiju, ir apgrūtināta, tomēr, pateicoties ultraskaņas skenēšanai un krāsu Doplera kartēšanai, tā diagnostikas iespējas paplašinās. Doplera ultraskaņa var vizualizēt šķidruma kustību caur degunu, muti un rīkli. Plaisas klātbūtnē mainās šķidruma kustības raksturs. Trīsdimensiju ehogrāfija var precizēt diagnozi tajos novērojumos, kad divdimensiju pētījumā bija aizdomas par plaisu, bet tā skaidra vizualizācija netika iegūta. Ir iespējams diagnosticēt anomāliju ar fetoskopijas palīdzību, tostarp embrioskopiju. Ja nav saistītu anomāliju, neatkarīgi no diagnozes laika tiek izmantota vispārpieņemta dzemdniecības taktika. Folijskābes lietošana pirms nākamās grūtniecības un tās laikā var samazināt plaisu risku.

Augšlūpas šķelšanās (lūpas šķeltne) netraucē sūkšanas darbību un ir tikai kosmētisks defekts. Apvienojot augšlūpas, žokļa un cieto aukslēju (aukslēju šķeltnes) šķelšanos, tiek atzīmēti funkcionālie traucējumi: zīstot piens izplūst caur degunu, pateicoties tā saziņai ar mutes dobumu; piens var iekļūt Elpceļi. Prognoze ir labvēlīga: mūsdienu ķirurģiskās metodes ļauj panākt kosmētisko un funkcionālo defektu korekciju.

cistiskā higroma(limfangioma jeb jūga limfātiskā stumbra obstrukcijas sekas) ir ensistēta šķidruma uzkrāšanās (30. att.). To raksturo vienas vai vairāku mīksto audu cistu klātbūtne kaklā, kas rodas limfātiskās sistēmas traucējumu rezultātā. Cistiskās higromas rodas ar spontānu abortu biežumu 1:200 (augļa coccyx-parietālais izmērs pārsniedz 30 mm). Cistiskā higroma bieži tiek kombinēta ar hromosomu aberācijām (Tērnera sindroms, 13, 18, 21 hromosomu pāra trisomijas, mozaīcisms). Kā izolēta anomālija tiek mantota autosomāli recesīvs veids. Prognoze: vairumā gadījumu auglis mirst pirmajos divos grūtniecības trimestros. Apmēram 90% ir nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, 31% attīstās rīšanas problēmas un elpceļu obstrukcija.

Rīsi. trīsdesmit. Augļa kakla cistiskās higromas sonogrāfiskais attēls 16 grūtniecības nedēļu laikā (augļa kaklā tiek vizualizēts liels šķidruma veidojums - norādīts ar bultiņu)

veidus. Sejas nerva parēze ķirurģiskas ārstēšanas dēļ rodas 24% pacientu.

Dzemdību taktika ir grūtniecības pārtraukšana ar agrīnu augļa kakla cistiskās higromas diagnostiku, ar pilnu grūtniecību dzemdības tiek veiktas caur dabisko dzemdību kanālu.

IEdzimti sirds defekti

Iedzimtu sirds defektu (KSS) biežums svārstās no 1-2 līdz 8-9 gadījumiem uz 1000 dzīvi dzimušajiem. Biežākie KSS ir priekškambaru un kambaru starpsienas defekti, atvērts arteriozais kanāls, plaušu stenoze, hipoplastisks kreisās sirds sindroms, viena kambara uc 90% gadījumu KSS ir daudzfaktoru bojājumu (ģenētiska nosliece un vides faktori) rezultāts. Defekta atkārtošanās risks ir 2-5% pēc viena un 10-15% pēc divu slimu bērnu piedzimšanas. Monogēna mantojums

novecošanās tiek novērota 1-2% bērnu ar iedzimtu sirdskaiti. Hromosomu anomālijas tiek konstatētas 5% bērnu, no kuriem galvenās ir trisomijas. 1-2% jaundzimušo novērojama dažādu teratogēnu kombinēta iedarbība. Augļa ehokardiogrāfija ir visinformatīvākā iedzimtas sirdskaites pirmsdzemdību diagnostikas metode. Indikācijas pirmsdzemdību diagnostikai nosaka mātes un augļa stāvoklis.

1. Indikācijas mātes stāvokļa dēļ:

CHD klātbūtne ģimenes locekļos;

Diabēts;

Grūtniecības narkotiku lietošana organoģenēzes laikā;

Alkoholisms;

Sistēmiskā sarkanā vilkēde;

Fenilketonūrija.

2. Indikācijas augļa stāvokļa dēļ:

polihidramniji;

Neimūna pilieni;

Sirds ritma traucējumi;

Ekstrakardiālie defekti;

Hromosomu traucējumi;

Simetriska intrauterīnā augļa augšanas aizkavēšanās forma. Prognoze ir atkarīga no defekta veida, vienlaicīgu anomāliju un hromosomu anomāliju klātbūtnes.

Dzemdību taktika ir tāda, ka pēc rūpīga ehokardiogrāfiska pētījuma tiek veikta kordo jeb amniocentēze, lai iegūtu materiālu hromosomu analīzei. Ja KSS tiek atklāts dzīvotnespējīgam auglim, ir norādīta grūtniecības pārtraukšana. Ar pilnu grūtniecību dzemdības labāk veikt specializētos perinatālos centros. Ar kombinētiem defektiem un ģenētiskām novirzēm grūtniecība ir jāpārtrauc jebkurā laikā.

viens sirds kambaris. Tā ir smaga iedzimta malformācija, kurā sirds kambarus attēlo viena kamera vai liels dominējošais kambaris kombinācijā ar kopēju atrioventrikulāru savienojumu, kurā ir divi atrioventrikulārie vārsti. Defekta rašanās biežums nav precīzi noteikts. Vienu kambari ir viegli diagnosticēt, izmantojot standarta četru kameru augļa sirds sekciju. Vienīgais

kambara morfoloģiski var būt gan pa labi, gan pa kreisi. Kopējais izdzīvošanas rādītājs visiem viena kambara veidiem pacientiem bez ķirurģiskas ārstēšanas ir 30%. Viens kambaris bieži tiek kombinēts ar hromosomu anomālijām, gēnu traucējumiem (Holt-Orama sindroms), asplēnijas/polisplēnijas sindromu, kas bieži veidojas dažu mātes slimību gadījumā, kā arī uz retinoīnskābes teratogēnās iedarbības fona. Pirmsdzemdību pārbaudē, kad tiek atrasts viens kambara, jāiekļauj kariotipēšana un detalizēta augļa ultraskaņas anatomijas pārbaude. Slimības klīnisko gaitu un ārstēšanas taktiku jaundzimušo periodā nosaka plaušu un sistēmiskās asinsrites stāvoklis.

Priekškambaru starpsienas defekts(AMPP) (31. att.). Apzīmē priekškambarus atdalošās starpsienas trūkumu. To novēro 17% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem, un tā ir visizplatītākā strukturālā anomālija. Bieži vien kopā ar citām intrakardiālām anomālijām, kā arī neimūnu augļa pilienu. Varbūt kombinācija ar hromosomu anomālijām. Lielākā daļa mazo ASD netiek atklāti pirmsdzemdību augļa ultraskaņas laikā. Diagnozi var veikt, tikai izmantojot vairākas sadaļas un krāsu Doplera attēlveidošanu. Pirmsdzemdību pārbaudē pēc ASD noteikšanas jāiekļauj

Rīsi. 31. Plaša priekškambaru starpsienas defekta sonogrāfiskais attēls (norādīts ar bultiņu)

uzsākt kariotipa noteikšanu un detalizētu augļa ultraskaņas anatomijas izpēti. Izolētas ASD identificēšanai pirmsdzemdību periodā nav nepieciešams mainīt grūtniecības un dzemdību taktiku. Grūtniecības beigās jāveic augļa dinamisks novērtējums.

Ventrikulāras starpsienas defekts(VMZHP). Apzīmē kambarus atdalošās starpsienas trūkumu. Atbilstoši lokalizācijai tiek izdalīti starpsienas augšējās daļas defekti (mitrālā un trīskāršā vārstuļa līmenī), muskuļu daļa un starpsienas izejas daļa (subaortic, subpulmonary). Pēc izmēra VSD iedala mazos (līdz 4 mm) un lielos. VSD var izolēt vai kombinēt ar citām anomālijām, hromosomu defektiem un iedzimtiem sindromiem. Iedzimtu sirds defektu vispārējā struktūrā aptuveni 20% ir izolēts VSD, kas ir visbiežāk diagnosticētais defekts. Nelielu, hemodinamiski nenozīmīgu muskuļu defektu biežums sasniedz 53:1000 dzīvi dzimušo. Apmēram 90% šādu defektu spontāni aizveras līdz 10 mēnešu vecumam un neietekmē dzīves un veselības prognozi.

Lielākā daļa mazo VSD netiek atklāti pirmsdzemdību augļa ultraskaņas laikā. Diagnozi var veikt, tikai izmantojot vairākas sadaļas un krāsu Doplera attēlveidošanu. Visbiežāk VSD ir izolēts, bet var kombinēt ar hromosomu anomālijām, gēnu traucējumiem, vairāku malformāciju sindromiem. Pirmsdzemdību izmeklēšanā VSD noteikšanai jāietver kariotipēšana un detalizēta augļa ultraskaņas anatomijas pārbaude. Izolētas VSD identificēšanai pirmsdzemdību periodā nav nepieciešamas izmaiņas grūtniecības un dzemdību vadībā. Grūtniecības beigās jāveic augļa dinamisks novērtējums. Ja ir aizdomas par VSD, vecākiem jāsniedz pilnīga informācija par gaidāmā bērna dzīvības un veselības prognozi un jāpaziņo pediatram, lai nodrošinātu adekvātu jaundzimušā uzraudzību. Pat ar lieliem VSD slimība dažkārt var būt asimptomātiska līdz 2-8 nedēļām. 50% gadījumu nelieli defekti spontāni izzūd pirms 5 gadu vecuma, bet atlikušie 80% izzūd pusaudža gados. Lielākajai daļai pacientu ar nekomplicētu VSD ir laba dzīves un veselības prognoze. Ar labvēlīgu plūsmu

slimība būtiski ierobežojumi fiziskās aktivitātes nav nepieciešama.

Ebšteina anomālija- iedzimta sirds slimība, kam raksturīga trikuspidālā vārstuļa lapiņu patoloģiska attīstība un atrašanās vieta. Ar Ebšteina anomāliju trīskāršā vārsta starpsienas un aizmugurējās buras attīstās tieši no sirds labā kambara endokarda, kas noved pie patoloģiska vārstuļa pārvietošanās dziļi labajā kambara un kambara sadalīšanās divās daļās: distālā. (subvalvulārs) - aktīvs un proksimāls (supravalvulārs vai atrializēts) - pasīvs. Supravalvulārais departaments, kas savienojas ar labo ātriju, veido vienotu funkcionālu veidojumu. Ebšteina anomālija veido 0,5% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem. Ebšteina anomāliju var viegli diagnosticēt, pārbaudot standarta četru kameru augļa sirdi, jo to gandrīz vienmēr pavada kardiomegālija. Defekta pirmsdzemdību diagnostika balstās uz ievērojami palielinātas labās sirds atklāšanu labā ātrija dēļ. Galvenais punkts Ebšteina anomālijas diagnostikā ir pārvietota trīskāršā vārsta vizualizācija uz paplašināta labā atriuma un normāla labā kambara miokarda fona. Svarīga prognostiskā vērtība Ebšteina anomālijā ir trīskāršās regurgitācijas noteikšana augļa Doplera ehokardiogrāfijas laikā. Agrākā Ebšteina anomālijas pirmsdzemdību ultraskaņas diagnoze tika veikta 18-19 grūtniecības nedēļās. Dzīves prognoze ar Ebšteina anomāliju parasti ir labvēlīga gadījumos, kad bērni pirmajā dzīves gadā izdzīvo bez ķirurģiskas ārstēšanas. Ebšteina anomālija bieži netiek apvienota ar hromosomu aberācijām un vairāku iedzimtu anomāliju sindromiem. Ekstrakardiālas anomālijas tiek novērotas 25%. Rezultāts jaundzimušā periodā ir atkarīgs no trīskāršā vārsta izmaiņu smaguma pakāpes. Bērniem ar smagu trikuspidālā vārstuļa nepietiekamību ir liels nāves gadījumu skaits. Klīniski trikuspidālā vārstuļa nepietiekamība izpaužas kā pastiprināta cianoze, acidoze un sirds mazspējas pazīmes. Ķirurģiska ārstēšana ir indicēta pacientiem ar smagiem slimības simptomiem, kas novērš normālu dzīvi bērns. Operācija ietver starpsienas aizvēršanu

defekts, trīskāršā vārsta plastiskums un tā pārvietošanās uz tipisku vietu. Mirstība slimnīcā ir 6,3%.

Fallo tetraloģija- sarežģīts defekts, tostarp vairākas sirds struktūras anomālijas: kambaru starpsienas defekts, aortas dekstropozīcija, izejas plaušu artērijas obstrukcija un labā kambara hipertrofija. Vispārējā iedzimtu sirds defektu struktūrā dzīvi dzimušiem bērniem Fallot tetraloģija ir 4-11%. Pētot četru kameru augļa sirdi, ir ļoti grūti diagnosticēt Fallota tetradu. Izgriežot cauri galveno artēriju izejām, var redzēt tipisku subaortisku VSD un aortas dekstrapozīciju. Svarīgs papildu kritērijs ir aortas saknes paplašināšanās un pārvietošanās. Tetralogy of Fallot ir zilā tipa defekts, t.i. jaundzimušajiem izteikta cianoze tiek noteikta vecumā no 6 nedēļām līdz 6 mēnešiem. Fallot tetraloģija ir grūti diagnosticējama sirds slimība, kas skrīninga laikā bieži netiek diagnosticēta. ultraskaņas izmeklēšana līdz 22 grūtniecības nedēļām. Visbiežāk šis defekts tiek diagnosticēts grūtniecības trešajā trimestrī vai pēc dzemdībām. Fallot tetraloģijai nav nepieciešama īpaša vadības taktika. Ja tiek atklāta šī patoloģija, nepieciešama visaptveroša pārbaude un pirmsdzemdību konsultācija. Gandrīz 30% dzīvi dzimušo ar Fallota tetradu ir kombinētas ekstrakardiālas anomālijas. Šobrīd ir aprakstīti vairāk nekā 30 vairāku malformāciju sindromi, kuru struktūra ietver Fallo tetraloģiju. Pirmsdzemdību pārbaudē, lai noteiktu Fallot tetradu, jāietver kariotipa noteikšana un detalizēts augļa ultraskaņas anatomijas pētījums. Dzīves prognoze Fallot tetraloģijā lielā mērā ir atkarīga no labā kambara aizplūšanas trakta obstrukcijas pakāpes. Vairāk nekā 90% pacientu, kuriem tika veikta pilnīga Fallota tetrada korekcija, izdzīvo līdz pilngadībai. Ilgstošā periodā 80% pacientu jūtas apmierinoši un tiem ir normāli funkcionālie parametri.

Lielo artēriju transponēšana- sirds slimība, kurā aorta vai lielākā daļa tās izplūst no labā kambara un plaušu artērija no kreisā kambara. Tas veido 5-7% no visiem iedzimtajiem sirds defektiem. Parasti netiek diagnosticēts pirmsdzemdību periodā skrīninga laikā, jo augļa sirds pētījums ir ierobežots ar pētījumu

tikai četru kameru griezums. Lai identificētu defektu, ir nepieciešama galveno trauku vizualizācija, pētot to atrašanās vietu attiecībā pret otru. Parasti galvenās artērijas šķērso, un transponēšanas laikā tās paralēli atstāj sirds kambarus: aorta - no labā kambara, plaušu artērija - no kreisās puses. Galveno artēriju transpozīcija ar neskartām interventricular un interatrial starpsienām nav savienojama ar dzīvību. Apmēram 8% dzīvi dzimušo ar galveno artēriju transponēšanu ir saistītas ar ekstrakardiālas anomālijas. Pirmsdzemdību pārbaudē jāiekļauj kariotipa noteikšana un detalizēts augļa ultraskaņas anatomijas pētījums. Lielākajai daļai jaundzimušo ar galveno artēriju transpozīciju un neskartu starpkambaru starpsienu ir izteikta cianoze jau no pirmajām dzīves dienām. Ķirurģiskā korekcija jāveic, tiklīdz tiek konstatēta neatbilstoša asins plūsmu sajaukšanās. Jaundzimušo mirstība ar šāda veida ķirurģisku ārstēšanu ir mazāka par 5-10%.

Krūškurvja SLIMĪBAS

iedzimta diafragmas trūce- defekts, kas radies pleuroperitoneālā kanāla slēgšanas procesa palēnināšanās rezultātā. Ar šo defektu parasti nav pietiekami attīstīta diafragmas kreisās puses posterolaterālā daļa. Atdalīšanas trūkums starp vēdera dobumu un krūtīm izraisa kuņģa, liesas, zarnu un pat aknu pārvietošanos krūšu dobumā, ko var pavadīt videnes pārvietošanās un izraisīt plaušu saspiešanu. Tā rezultātā bieži attīstās dažāda smaguma divpusēja plaušu hipoplāzija. Plaušu nepietiekama attīstība izraisa patoloģisku to asinsvadu sistēmas veidošanos un sekundāru plaušu hipertensiju. Iedzimta diafragmas trūce rodas aptuveni 1 no 2400 jaundzimušajiem.

Ir četri galvenie defektu veidi: posterolaterālā (Bochdalek trūce), anterolaterālā, sternālā un Morgagni trūce. Divpusējās diafragmas trūces veido 1% no visiem defektu veidiem. Sirds kustība uz labo pusi krūtis kombinācijā ar atbalss negatīvu struktūru (kuņģi) tās kreisajā pusē visbiežāk tiek diagnosticēta kreisās puses diafragmas trūce.

Labās puses trūces gadījumā sirds parasti tiek pārvietota pa kreisi. Krūškurvī var vizualizēt arī zarnas un aknas. Ar šo defektu bieži tiek atzīmēts polihidramnijs. Kombinētas anomālijas tiek novērotas 23% augļu. To vidū dominē iedzimti sirds defekti, kas veido 16%. Defekta diagnostiku var veikt jau 14 grūtniecības nedēļās. Mirstība iedzimtas diafragmas trūces gadījumā korelē ar defekta atklāšanas laiku: tikai 33% jaundzimušo ar defektu izdzīvo gadījumos, kad diagnoze noteikta pirms 25 nedēļām, un 67%, ja trūce konstatēta vēlāk. Diafragmas defektiem parasti ir multifaktoriāla izcelsme, tomēr 12% gadījumu tiek kombinēti ar citām malformācijām vai ir daļa no hromosomu un nehromosomu sindromiem. Pirmsdzemdību pārbaudē obligāti jāietver augļa kariotipa noteikšana un detalizēta ultraskaņas izmeklēšana. Ja tiek konstatētas kombinētas anomālijas, diferenciāldiagnozi var veikt tikai konsultācijas laikā, iesaistot ģenētiķus, sindromologus un pediatrus. Vecākiem jāiesaka konsultēties ar bērnu ķirurgu, lai apspriestu ārstēšanas taktikas īpatnības jaundzimušā periodā, dzīves un veselības prognozes. Jaundzimušā perioda gaita ir atkarīga no plaušu hipoplāzijas smaguma pakāpes un hipertensijas smaguma pakāpes. Arī trūces lielums un funkcionējošo plaušu audu apjoms būtiski ietekmē iznākumu jaundzimušā periodā. Plaušu patoloģisku attīstību var paredzēt polihidramniju klātbūtnē, kuņģa paplašināšanos, kā arī augļa aknu pārvietošanos krūškurvja dobumā. Saskaņā ar literatūru tikai 22% bērnu, kuriem diagnosticēta pirmsdzemdību, izdzīvoja. Pat ar izolētu iedzimtu diafragmas trūci izdzīvo tikai 40%. Jaundzimušo nāvi parasti izraisa plaušu hipertensija un/vai elpošanas mazspēja.

VĒDERA DABUMA SIENU VEIDOŠANĀS ANOMĀLIJAS UN KUĢA-ZARNU TRAKTA ATTĪSTĪBAS

Omfalocele (nabas trūce)(32. att.). Rodas vēdera dobuma orgānu neatgriešanās rezultātā no amnija dobuma caur nabas gredzenu. Omphalocele var ietvert jebkuru

Rīsi. 32. Omfaloceles sonogrāfiskais attēls (tiek vizualizēts trūces maisiņš, kas satur zarnu cilpas un aknas)

viscerālie orgāni. Trūces veidojuma lielumu nosaka tā saturs.

Tas ir pārklāts ar amnioperitoneālu membrānu, pa kuras sānu virsmu iet nabassaites trauki. Omfaloceles sastopamības biežums ir 1 no 3000-6000 jaundzimušajiem. Ir izolētas un kombinētas omfaloceles formas. Šo patoloģiju 35-58% pavada trisomija, 47% - iedzimti sirds defekti, 40% - uroģenitālās sistēmas anomālijas, 39% - nervu caurules defekti. Intrauterīnās augšanas aizkavēšanās tiek konstatēta 20% gadījumu.

Pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostika balstās uz apaļa vai ovāla veidojuma noteikšanu, kas piepildīts ar vēdera dobuma orgāniem un atrodas tieši blakus vēdera priekšējai sienai. Visbiežāk trūces satura sastāvā ietilpst zarnu cilpas un aknas. Nabassaite ir piestiprināta tieši pie trūces maisiņa. Dažos gadījumos pirmsdzemdību diagnozi var noteikt grūtniecības pirmā trimestra beigās, lai gan vairumā gadījumu omfalocele tiek atklāta otrajā trimestrī. Prognoze ir atkarīga no pavadošajām anomālijām. Perinatālie zaudējumi biežāk ir saistīti ar KSS, hromosomu

aberācijas un priekšlaicīgums. Lielākais defekts tiek novērsts ar vienpakāpes operāciju, ar lielu tiek veiktas daudzpakāpju operācijas, lai ar silikona vai teflona membrānu aiztaisītu caurumu vēdera priekšējā sienā. Dzemdību taktiku nosaka defekta atklāšanas periods, kombinētu anomāliju un hromosomu traucējumu klātbūtne. Kad tiek konstatēts defekts agri datumi grūtniecība jāpārtrauc. Ja tiek atklātas ar dzīvību nesaderīgas vienlaicīgas anomālijas, grūtniecība jāpārtrauc jebkurā laikā. Dzemdību veids ir atkarīgs no augļa dzīvotspējas, jo dzemdību laikā ar lielu omfaloceli var plīst trūces maisiņš un var rasties augļa iekšējo orgānu infekcija.

Gastroshīze- vēdera priekšējās sienas defekts nabas rajonā ar zarnu cilpu izdalīšanos, kas pārklāta ar iekaisuma eksudātu. Defekts parasti atrodas pa labi no nabas, trūces orgāniem nav membrānas. Gastroshīzes biežums ir 0,94:10 000 jaundzimušo. Defektu biežums grūtniecēm, kas jaunākas par 20 gadiem, ir augstāks un ir 7 uz 10 000 jaundzimušajiem.

Kopš 70. gadu beigām. 20. gadsimts Eiropā un Amerikas Savienotajās Valstīs turpinās tendence palielināt bērnu ar gastrošīzi piedzimšanas biežumu. Izdalīt izolētas un kombinētas formas. Izolēta gastrošīze ir biežāk sastopama un veido vidēji 79%. Kombinētā forma tiek konstatēta 10-30% gadījumu, un visbiežāk tā ir gastrošīzes kombinācija ar atrēziju vai zarnu stenozi. Citu anomāliju vidū ir iedzimtas sirds un urīnceļu sistēmas anomālijas, sindroms plūmju vēders, hidrocefālija, zema un polihidramnija.

Anomālija rodas sporādiski, bet ir novērojumi par ģimenes slimību ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu.

Agrākā pirmsdzemdību ultraskaņas diagnoze, izmantojot transvaginālo ehogrāfiju, tika veikta 12 grūtniecības nedēļās. Vairumā gadījumu diagnoze tiek noteikta grūtniecības otrajā trimestrī, jo agrīnā stadijā (10-13 nedēļas) ir iespējama viltus pozitīva diagnoze, jo auglim ir fizioloģiska zarnu trūce. Gastroshīzes pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostika parasti balstās uz zarnu cilpu vizualizāciju augļa šķidrumā pie augļa priekšējās vēdera sienas. Dažreiz, papildus zarnu cilpām, tālāk

citi orgāni var atrasties vēdera dobumā. Gastroshīzes ultraskaņas diagnostikas precizitāte grūtniecības II un III trimestrī svārstās no 70 līdz 95% un ir atkarīga no gestācijas vecuma, augļa stāvokļa, defekta lieluma un orgānu skaita, kas atrodas ārpus vēdera priekšējās sienas. .

Kopējā prognoze jaundzimušajiem ar izolētu gastrošīzi ir laba, vairāk nekā 90% zīdaiņu izdzīvo. Pagarinot grūtniecību, vadības taktikai otrajā trimestrī nav īpašu iezīmju. Tā kā izolētas gastrošīzes un hromosomu anomāliju kombinācijas biežums ir zems, var atturēties no pirmsdzemdību kariotipēšanas. Grūtniecības trešajā trimestrī ir nepieciešams veikt dinamisku augļa funkcionālā stāvokļa novērtēšanu, jo distresa biežums gastrošīzē ir diezgan augsts un intrauterīnā augšanas aizkavēšanās veidojas 23-50% gadījumu.

Ja gastrošīze tiek atklāta pirms augļa dzīvotspējas, jāveic aborts. Pilnas grūtniecības laikā dzemdības tiek veiktas iestādē, kurā var nodrošināt ķirurģisko aprūpi.

divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija ir visizplatītākais tievās zarnas obstrukcijas cēlonis. Anomālijas biežums ir 1:10 000 dzīvi dzimušo. Etioloģija nav zināma. Iespējama defekta rašanās teratogēno faktoru ietekmē. Aprakstīti pyloroduodenālās atrēzijas ģimenes novērojumi ar autosomāli recesīvu iedzimtību. 30-52% pacientu anomālija ir izolēta, bet 37% - skeleta sistēmas anomālijas: patoloģisks ribu skaits, krustu agenēze, zirga pēda, abpusējās kakla ribas, abpusējs pirmo pirkstu trūkums. uc 2% tiek diagnosticētas kombinētas kuņģa-zarnu trakta anomālijas: nepilnīga kuņģa rotācija, barības vada, ileuma un tūpļa atrēzija, aknu transpozīcija. 8-20% pacientu tiek konstatēti iedzimti sirds defekti, aptuveni 1/3 gadījumu divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija tiek kombinēta ar trisomiju 21 hromosomu pārim. Galvenie pirmsdzemdību ehogrāfiskie atradumi divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijā ir polihidramnijs un klasiskā zīme "dubultais burbulis" augļa vēderā. "Dubultā burbuļa" attēls parādās divpadsmitpirkstu zarnas un kuņģa daļas paplašināšanās rezultātā. Sašaurinājumu starp šiem veidojumiem veido kuņģa pīlora daļa

ka un tam ir liela nozīme šī defekta precīzai pirmsdzemdību diagnostikai. Lielākajā daļā gadījumu divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija tiek diagnosticēta II un III grūtniecības trimestrī. Agrāk šī defekta diagnoze rada ievērojamas grūtības. Agrākā divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas diagnoze tika noteikta 14. nedēļā.

Lai noteiktu dzemdniecības taktiku, tiek veikts detalizēts augļa iekšējo orgānu anatomijas ultraskaņas novērtējums un tā kariotipēšana. Pirms augļa dzīvotspējas perioda sākuma ir norādīta grūtniecības pārtraukšana. Ja trešajā trimestrī tiek konstatēta izolēta anomālija, iespējama grūtniecības pagarināšana, kam seko dzemdības reģionālajā perinatālajā centrā un anomālijas ķirurģiska korekcija.

Izolēts ascīts. Ascīts ir šķidruma uzkrāšanās vēderplēves dobumā. Biežums nav precīzi noteikts. Augļa ultraskaņas izmeklēšanā ascīts izpaužas kā atbalss negatīva atstarpe, kuras biezums ir 5 mm vai vairāk vēdera dobumā. Pirmsdzemdību periodā ascīts var būt izolēts vai būt viena no neimūnas izcelsmes pilienu pazīmēm. Papildus ascītam augļa pilienam raksturīga zemādas tūska, pleiras un perikarda izsvīdumi, kā arī placentas biezuma palielināšanās par vairāk nekā 6 cm, polihidramnions un hidrocēle.

Ascītu var kombinēt ar dažādām strukturālām anomālijām, tāpēc ir indicēta visu augļa iekšējo orgānu rūpīga izmeklēšana. Starp izolēta ascīta cēloņiem ir jānošķir mekonija peritonīts un iedzimts hepatīts.

Līdz šim literatūrā nav bijušas publikācijas par izolēta ascīta noteikšanu grūtniecības pirmajā trimestrī. Lielākā daļa novērojumu agrīnai ascīta diagnostikai notiek grūtniecības otrā trimestra sākumā. Viens no biežākajiem neimūnās pilienu cēloņiem ir hromosomu anomālijas. Ar izolētu ascītu hromosomu defekti ir retāk sastopami, taču tie jāņem vērā kā iespējamais šīs patoloģijas attīstības fons. Kad auglim tiek konstatēts ascīts, vispirms ir jāizslēdz kombinētās anomālijas un intrauterīnās infekcijas. Augļa ascīta gaita ir atkarīga no tā etioloģijas. Idiopātiska izolēta ascīta prognoze ir labvēlīga. Vairāk nekā 50% novērojumu tiek atzīmēta tā spontāna izzušana. Visbiežākais izolēta ascīta cēlonis ir intrauterīnā infekcija.

parvovīruss B19. Pagarinot grūtniecību, nepieciešams veikt dinamisku ehogrāfisku novērošanu, tostarp asins plūsmas Doplera novērtēšanu venozajā kanālā. Ar normālām asins plūsmas vērtībām venozajā kanālā augļiem ar ascītu vairumā gadījumu tiek novērots labvēlīgs perinatālais iznākums. Palielinoties ascītam, daži autori iesaka veikt terapeitisko punkciju, īpaši gadījumos, kad process progresē vēlīnā grūtniecības stadijā. Punkcijas galvenais mērķis ir novērst koordinācijas traucējumus darba aktivitāte un elpošanas traucējumi jaundzimušā periodā. Ja pirmsdzemdību periodā tiek konstatēts izolēts ascīts un izslēgta ar dzīvību nesavienojama blakusslimība, bērnam nepieciešama rūpīga dinamiska uzraudzība un simptomātiska terapija pēc dzemdībām.

NIERU UN URĪNceļu malformācijas

Nieru agenēze- pilnīga abu nieru neesamība. Defekta rašanās ir saistīta ar pārkāpumu normālas embrioģenēzes procesu secīgajā ķēdē no pronefrosa līdz metanefrosam. Biežums vidēji ir 1:4500 jaundzimušo. Tiek atzīmēts, ka zēniem tas tiek konstatēts divreiz biežāk. Nieru agenēzes ehogrāfisko pazīmju patognomonisko triādi auglim raksturo to atbalss un urīnpūšļa trūkums, kā arī smagi oligohidramniji. Oligohidramnijs attiecas uz vēlīnām izpausmēm, un to var noteikt pēc 16-18 grūtniecības nedēļas. Parasti divpusēju nieru agenēzi pavada simetriska augļa augšanas aiztures sindroma forma. Nieru agenēze visbiežāk ir sporādiska, taču to var apvienot ar dažādām iekšējo orgānu anomālijām. Oligohidramnija tiešās sekas ir plaušu hipoplāzija, skeleta un sejas deformācijas, augļa augšanas aizkavēšanās sindroms. Nieru agenēze ir aprakstīta vairāk nekā 140 sindromos ar vairākām iedzimtām malformācijām, hromosomu anomālijām un teratogēnām sekām. Pēc diagnozes noteikšanas kariotipēšana jāveic pirmsdzemdību periodā vai pēc dzimšanas, lai izslēgtu hromosomu anomālijas. Visos nieru agenēzes novērojumos ir nepieciešama pilnīga patoanatomiskā izmeklēšana. Tiek parādīta ultrasonogrāfija

nieru izmeklējumi tuvākajiem radiniekiem. Ja defekts tiek atklāts pirmsdzemdību periodā, ir ieteicams jebkurā laikā pārtraukt grūtniecību. Ja ģimene nolemj grūtniecību pagarināt, tiek norādīta konservatīva dzemdniecības taktika.

Autosomāli recesīvā policistiskā nieru slimība (infantila forma). Tas izpaužas ar abpusēju simetrisku nieru palielināšanos parenhīmas aizstāšanas rezultātā ar sekundāri palielinātu savācējvadu bez saistaudu proliferācijas. Tas svārstās no klasiskā letālā varianta līdz zīdaiņiem, nepilngadīgajiem un pat pieaugušajiem. Infantilā formā ir sekundāra nieru savācējvadu sekundāra dilatācija un hiperplāzija. Nieres tiek ietekmētas simetriski, savukārt cistisko veidojumu izmērs ir 1-2 mm. Biežums ir 1,3-5,9:1000 jaundzimušo. Galvenie malformācijas ehogrāfiskie kritēriji ir palielinātas hiperehoiskas nieres, urīnpūšļa atbalss trūkums un oligohidramnijs. Nieru lieluma palielināšanās dažreiz ir tik nozīmīga, ka tās aizņem lielu daļu no augļa vēdera šķērsgriezuma. Tipisks ehogrāfiskais attēls var parādīties tikai trešajā grūtniecības trimestrī. Prognoze ir nelabvēlīga. Nāve nāk no nieru mazspējas. Dzemdību taktika ir pārtraukt grūtniecību jebkurā laikā.

Pieaugušo policistiskā nieru slimība(autosomāli dominējošā slimība, pieaugušo hepatorenāla policistiska slimība, III tipa Potera sindroms) raksturo nieru parenhīmas aizstāšana ar daudzām cistām dažādi izmēri, kas veidojas sakarā ar savācējvadu un citu nefrona cauruļveida segmentu paplašināšanos. Nieres tiek ietekmētas abās pusēs un palielinātas, bet vienpusējs process var būt pirmā slimības izpausme. Patoloģiskajā procesā tiek iesaistītas arī aknas - attīstās periportālā fibroze, kurai ir fokusa raksturs. Slimības etioloģija nav zināma, taču mantojuma veids rada 50% slimības attīstības risku, un tās ģenētiskais fokuss atrodas uz 16. hromosomu pāri. Mutantu gēnu pārnēsā viens no 1000 cilvēkiem. Gēnu iespiešanās notiek 100% gadījumu, tomēr slimības gaita var atšķirties no smagām formām ar letālu iznākumu jaundzimušā periodā līdz asimptomātiskai, ko konstatē tikai autopsijā.

Policistiskā nieru slimība(multicistiskā slimība, cistiskā nieru slimība, II tipa Potera sindroms, displāzijas nieru slimība) raksturo nieru parenhīmas cistiskā deģenerācija, ko izraisa nieru kanāliņu primārā paplašināšanās. Multicistiskas nieru displāzijas gadījumā urīnizvadkanāls un iegurnis visbiežāk ir atrezēti vai vispār nav. Process var būt divpusējs, vienpusējs un segmentāls. Multicistiskās displāzijas gadījumā nieres parasti ir ievērojami palielinātas; nav parastās formas un normālu audu. Nieres attēlo vairākas cistas ar bezatbalsīgu saturu (33. att.).

Rīsi. 33. Divpusējo policistisko augļa nieru ehogramma (asi palielinātas nieres, kas satur vairākas dažāda diametra cistas - norādītas ar bultiņu)

Cistu izmēri atšķiras diezgan plašā diapazonā un ir atkarīgi no grūtniecības ilguma. Tuvāk termiņam cistu diametrs var sasniegt 3,5-4 cm.Pūslis parasti tiek vizualizēts ar vienpusēju procesu un netiek vizualizēts ar divpusēju procesu. Ar divpusēju procesu parasti tiek atzīmēts oligohidramnijs. Slimība notiek galvenokārt sporādiski un var būt sekundāra kombinācijā ar citiem sindromiem. dzemdniecības

taktika divpusējā procesā diagnosticēta agrīnā stadijā, sakarā ar nelabvēlīgu prognozi, ir pārtraukt grūtniecību. Ar vienpusēju procesu un normālu kariotipu bez saistītām anomālijām tiek norādīta konvencionāla piegāde, kam seko bērna konsultācija ar speciālistu.

Urīnceļu paplašināšanās. Augļa uroģenitālās sistēmas anomālijas, ko pavada urīnceļu paplašināšanās, var izraisīt dažādi cēloņi, tostarp vezikoureterāls reflukss, idiopātiska pielektāze, obstruktīvi traucējumi utt. No klīniskā viedokļa ir ieteicams atšķirt pielektāzi un obstruktīva uropātija pirmsdzemdību periodā.

Pielektāze. Pielektāzi raksturo pārmērīga šķidruma uzkrāšanās un augļa nieres iegurņa paplašināšanās.

Pielektāze ir visizplatītākais augļa ultraskaņas konstatējums. Tās attīstības biežums nav noteikts, jo šī patoloģija ir sporādiska parādība. Pēc piedzimšanas zēniem tas tiek diagnosticēts 5 reizes biežāk. 27% bērnu konstatē hidronefrozi, vezikoureterālo refluksu, abpusēju urīnvadu dubultošanos, divpusēju obstruktīvu megaurētu, nefunkcionējošu kontralaterālo nieri un tās agenēzi, 19% - dažādu orgānu attīstības anomālijas. Pielektāzes pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostikai augļa nieres jāpārbauda gan šķērsvirzienā, gan garenvirzienā. Nieres iegurņa paplašināšanās tiek vērtēta, pamatojoties uz tā priekšējo un aizmugurējo izmēru, skenējot nieri šķērsām. Lielākā daļa pētnieku uzskata, ka nieru iegurņa pielektāze grūtniecības otrajā trimestrī ir vairāk nekā 5 mm, bet III trimestrī - vairāk nekā 8 mm. Ar augļa nieru iegurņa paplašināšanos vairāk nekā 10 mm, ir ierasts runāt par hidronefrozi. Visizplatītākā hidronefrozes klasifikācija auglim ir:

I pakāpe (fizioloģiska dilatācija):

Nieru iegurnis: priekšējā-aizmugurējā dimensija<1 см;

Kortikālais slānis: nav mainīts.

II pakāpe:

Nieres iegurnis: 1,0-1,5 cm;

Krūzes: nav vizualizētas;

Kortikālais slānis: nav mainīts.

III pakāpe:

Nieres iegurnis: anteroposterior izmērs > 1,5 cm;

Kausiņi: nedaudz paplašināti;

Kortikālais slānis: nav mainīts.

IV pakāpe:

Nieres iegurnis: anteroposterior izmērs > 1,5 cm;

Kausiņi: vidēji paplašināti;

Kortikālais slānis: nedaudz mainīts.

V pakāpe:

Nieres iegurnis: anteroposterior izmērs > 1,5 cm;

Kausiņi: ievērojami paplašināti;

Kortikālais slānis: atrofija.

Augļa nieru iegurņa paplašināšanos var novērot ar dažādām hromosomu anomālijām. Hromosomu defektu biežums augļiem ar pieloektāziju ir vidēji 8%. Lielākajā daļā augļu ar hromosomu anomālijām tiek konstatēta pielektāzes un citu attīstības anomāliju kombinācija. Vidēji izteiktai pielektāzei ir laba prognoze, un nepieciešamība pēc ķirurģiskas ārstēšanas pēc dzemdībām rodas diezgan reti. Lielākajā daļā novērojumu tiek atzīmēta vidēji smagas pielektāzes spontāna izzušana pēc bērna piedzimšanas.

Dzemdību taktika ir atkarīga no patoloģiskā procesa rašanās laika un ilguma, kā arī no nieru darbības traucējumu pakāpes. Agrīna piegāde ir attaisnojama ar oligohidramniju. Pēcdzemdību periodā tiek parādīta dinamiska uzraudzība un konsultācija ar bērnu urologu.

obstruktīva uropātija. Urīnceļu obstrukciju auglim var novērot jebkurā līmenī: augsts obstrukcija, obstrukcija ureteropelvic fistulas (PUR) līmenī, obstrukcija vidējā līmenī (urīnvads), obstrukcija vezikoureterālā savienojuma (VUT) līmenī. , zema obstrukcija (urīnizvadkanāls). OLMS ir visvairāk kopīgs cēlonis obstruktīva uropātija auglim un veido vidēji 50% no visām iedzimtajām uroloģiskām anomālijām. Galvenās OLMS sonogrāfiskās pazīmes ietver nieru iegurņa paplašināšanos ar vai bez kausiņu paplašināšanās; urīnvadi nav vizualizēti; urīnpūslis var būt normāla izmēra vai dažos gadījumos tas var nebūt vizualizēts. OLMS taktikai vajadzētu būt nogaidāmai. Vesiko-amnija šunta uzstādīšana nav norādīta. Lai raudātu ar ultraskaņu -

OPMS auglim ietver urīnvada paplašināšanos un pielektāzi. Pūslis parasti ir normāla izmēra. Diriģēšanas taktika ir līdzīga kā OLMS. Visbiežākais zemas obstrukcijas cēlonis ir urīnizvadkanāla aizmugurējie vārsti. Ar smagu obstrukciju tiek novērots oligohidramnijs, kas izraisa plaušu hipoplāziju, sejas struktūru un ekstremitāšu deformācijas, fibrozi un nieru parenhīmas displāziju. Ehogrāfisko attēlu raksturo paplašināta urīnizvadkanāla klātbūtne proksimāli obstrukcijas vietai, izteikta urīnpūšļa paplašināšanās. Pirmsdzemdību ārstēšana zemas obstrukcijas gadījumā ir atkarīga no grūtniecības ilguma, oligohidramnija un ar to saistīto anomāliju klātbūtnes, kā arī nieru funkcionālā stāvokļa. Ar vidēji smagu un neprogresējošu pielektāzi jāievēro konservatīva taktika. Progresējot obstruktīviem traucējumiem, dzemdības ar iespējamu defekta ķirurģisku korekciju ir attaisnojamas, lai novērstu smagus nieru darbības traucējumus auglim. Priekšlaicīgas grūtniecības laikā augļiem ar smagu obstruktīvu uropātiju var veikt defekta intrauterīnu ķirurģisku korekciju.

KAULU DEFEKTI

Starp iedzimtām skeleta sistēmas malformācijām visbiežāk sastopama amēlija (visu ekstremitāšu aplāzija); fokomēlija (proksimālo ekstremitāšu nepietiekama attīstība, kamēr rokas un pēdas ir tieši savienotas ar ķermeni); viena no apakšstilba vai apakšdelma kauliem aplazija; polidaktilija (pirkstu skaita palielināšanās uz ekstremitāšu); sindaktija (pirkstu skaita samazināšanās blakus esošo pirkstu mīksto audu vai kaulu audu saplūšanas dēļ); neparasts apstāšanās iestatījums; osteohondrodisplāzija, ko raksturo skrimšļa un/vai kaulu augšanas un attīstības anomālijas (ahondroģenēze, ahondroplazija, tanatoforma displāzija, osteogenesis imperfecta, hipofosfatāzija utt.).

Vissvarīgākais ir ar dzīvību nesavienojamu defektu diagnostika. Daudzas skeleta displāzijas formas tiek kombinētas ar plaušu hipoplāziju, jo krūškurvja izmērs ir mazs ribu nepietiekamas attīstības dēļ. Plaušu mazspējas attīstība šajā gadījumā var būt bērnu nāves cēlonis pirmajās ārpusdzemdes dzīves stundās.

Ahondroplazija ir viena no visbiežāk sastopamajām neletālām skeleta displāzijām, un to 90% gadījumu izraisa jauna mutācija. Ahondroplazija ir osteohondroplazija ar defektiem cauruļveida kauli un/vai aksiālais skelets. Biežums ir 0,24-5:10 000 dzemdību. Vīriešu un sieviešu augļu attiecība ir 1:1. Ahondroplazijas kaulu saīsināšana auglim var parādīties tikai 24 grūtniecības nedēļās. Klasiskie ehogrāfiskie atradumi ietver īsas ekstremitātes (mazāk par 5. procentili), mazas krūtis, makrocefāliju un seglu degunu. Dzīves ilgums ar ahondroplaziju galvenokārt ir atkarīgs no laika, kad krūškurvja mazais izmērs nerada nopietnas elpošanas problēmas. Defekta intelektuālā attīstība ir normāla, taču pastāv augsts neiroloģisku traucējumu risks, jo īpaši muguras smadzeņu saspiešana foramen magnum līmenī, kas var ierobežot fiziskās aktivitātes. Makrocefālija var būt vieglas hidrocefālijas sekas mazā foramen magnum izmēra dēļ. Ahondroplazija ir labi izpētīts un izplatīts iedzimta pundurisma veids jaundzimušajiem. Nopietnas problēmas viņiem var būt centrālā un obstruktīva miega apnoja. 6-7 gadu vecumā bieži tiek novērotas hroniskas atkārtotas vidusauss infekcijas. Agrā bērnība bieži ir arī apakšējo ekstremitāšu izliekums, kas smagos apstākļos prasa ķirurģisku korekciju. Parasti pieaugušo ar ahondroplaziju augstums svārstās no 106 līdz 142 cm.

dzimšanas defekti augļa attīstība(CM) ir viena no visbīstamākajām grūtniecības komplikācijām, kas ir viens no galvenajiem cēloņiem, kas izraisa bērnu invaliditāti un mirstību. Bērna piedzimšana ar iedzimtiem attīstības defektiem ģimeni vienmēr apdullina: šī tēma ir viena no grūtākajām.

Statistika ir biedējoša: uz bērnu mirstības samazināšanās fona lielākajā daļā pasaules valstu ir vērojams iedzimtu anomāliju skaita pieaugums. Ja Eiropas valstīs iedzimtu anomāliju biežums ir 3-4 gadījumi uz 1000 dzimušajiem, tad Krievijā tas sasniedz 5-6 gadījumus uz 1000 dzimušajiem.

Pie iedzimtām malformācijām pieder nervu sistēmas anomālijas – anencefālija (smadzeņu trūkums), spina Bifida (atvērta muguras smadzeņu trūce), sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas (sirds defekti u.c.), ekstremitāšu anomālijas – atrēzija (smadzeņu trūkums). ekstremitātes), sejas žokļu deformācijas – lūpas šķeltne, aukslēju šķeltne un daudz kas cits.

Kāpēc tas notiek? Iedzimtu anomāliju veidošanās iemesli ir dažādi. Šī patoloģija var būt iedzimta, ja nākamajiem vecākiem ir novirzes hromosomu komplektā. Citos gadījumos problēmas avots ir dažādi kaitīgi faktori: infekcijas, lielu alkohola devu lietošana, narkotikas.

Viens no iemesliem ir vitamīnu trūkums grūtnieces uzturā, jo īpaši folijskābe. Grūtniecei ieteicamā mikroelementu norma ir pusotru reizi lielāka nekā sievietēm reproduktīvā vecumā. Un tas nav nejauši - no tā ir atkarīga bērna veselība dzemdē un jaundzimušā veselība.

Pediatri uzskata, ka līdztekus iedzimtām malformācijām jaundzimušo slimības, piemēram, dzelzs deficīta anēmija, rahīts vai attīstības aizkavēšanās, bieži vien ir saistītas ar to, ka grūtniecības laikā topošajai māmiņai trūka vitamīnu un minerālvielu.

Citi pārkāpumi var likt par sevi manīt daudz vēlāk – jau iekšā bērnudārzs un skola: tās ir kuņģa-zarnu trakta slimības, vielmaiņas slimības (galvenokārt diabēts un aptaukošanās).

Ir svarīgi atcerēties šo dzīvesveidu topošā māte, viņas uzturs – viss rada pamatu gaidāmā mazuļa veselībai. Vitamīnu trūkums var izraisīt fiziskus un garīgus traucējumus. Ievērojami palielinās risks piedzimt bērniem ar dažādiem attīstības traucējumiem un mazu ķermeņa masu.

Galvenais faktors: folijskābe

Folijskābei pieder vadošā loma augļa iedzimtu anomāliju rašanās profilaksē. Tas ir nepieciešams pareizai šūnu dalīšanai, visu orgānu un audu augšanai un attīstībai, normālai embrija attīstībai un hematopoēzes procesiem. novērš amnija membrānas rašanos un plīsumu.

Šis vitamīns nodrošina nepieciešamo augšanas un attīstības ātrumu nedzimušam bērnam, īpaši grūtniecības sākumposmā. Folijskābes deficīts grūtniecības laikā ievērojami palielina augļa iedzimtu anomāliju, īpaši nervu caurules defektu, un anencefālijas attīstības risku. Lai novērstu nervu caurules defektus auglim, sievietei katru dienu gan pirms grūtniecības, gan grūtniecības laikā jāuzņem vismaz 800 mikrogrami (0,8 mg) folijskābes.

Mūsdienās ārsti ir pārliecināti par nepieciešamību pēc vērienīgiem izglītojošiem pasākumiem, kas veicina plānveida grūtniecību, un profilaktiskiem pasākumiem, kas var būtiski samazināt bērna piedzimšanas risku ar iedzimtām malformācijām.

Vairākās valstīs jau tiek īstenotas valsts programmas iedzimtu attīstības patoloģiju novēršanai. Šīs programmas sastāv no izglītojošas daļas, kurā medicīnas speciālistiem un topošajām māmiņām skaidro, kā novērst augļa anomāliju rašanos, un stimulējošās daļas – 70-80% folijskābi saturošu multivitamīnu preparātu izmaksu kompensācijas.

Vitamīni uz mūžu

Pastāv uzskats, ka grūtnieces sabalansēts ikdienas uzturs satur pietiekamu daudzumu vitamīnu un mikroelementu. Un ka šajā gadījumā nav nepieciešama papildu multivitamīnu kompleksu recepte. Taču, pēc Eiropas datiem, vitamīnu trūkums grūtniecēm ir 20-30% pat pie sabalansētāka un daudzveidīgākā uztura.

Pēdējos gados Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas (RAMS) regulāri veiktie pētījumi liecina, ka diēta moderna sieviete, sastāv no dabīgiem produktiem, kas ir diezgan adekvāts mūsu enerģijas patēriņam un pat kaloriju pārpalikumam, grūtniecības un zīdīšanas laikā nespēj nodrošināt organismu ar nepieciešamo vitamīnu daudzumu.

Tāpēc speciālisti iesaka topošajām māmiņām lietot specializētus vitamīnu un minerālvielu kompleksus, kas kompensē mikroelementu trūkumu grūtnieces uzturā. Optimālais sastāvs ir Elevit Pronatal ® , kas satur 12 vitamīnus un 7 minerālvielas un mikroelementus. Elevit Pronatal ® ir vienīgais vitamīnu un minerālvielu komplekss grūtniecēm, kas ir pierādījis * savu klīnisko efektivitāti, samazinot augļa iedzimtu anomāliju risku. Ir pierādīts, ka Elevit samazina augļa nervu caurules defektu risku par 100% un samazina citu iedzimtu anomāliju risku par 47%.

* A.E.Czeizel "Folskābi saturošu multivitamīnu lietošana apaugļošanās laikā"
Eirop. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Diskusija

Kā jūs domājat, vai elektromagnētiskais starojums var būt iedzimtu defektu cēlonis?! Kā pasargāt bērnu? Vai ir īpaši kostīmi?

viens! Pilnīgi pretīga faktu apstrāde :(

Komentārs par rakstu "Iedzimtas augļa anomālijas"

Vairāk par tēmu "Iedzimtas augļa anomālijas":

Atgādinām, ka ideja ieviest papildu piecus atestācijas testus 11. klasei (papildus eksāmenam) radās Rosobrnadzorā pēc tam, kad Izglītības ministrija nolēma pārcelt skolu un skolēnus no apmācības uz vienotiem eksāmeniem. Patiešām, izlaiduma eksāmenu atcelšana un iestājeksāmenu pārcelšana uz skolu to burtiski izkropļoja. Un labi, ka ministrija beidzot tam pievērsa uzmanību. Tomēr problēmas risināšanas metode tika izvēlēta absolūti muļķīga, ne tikai ar nulli ...

Karēlijas Valsts universitātes profesora Ivanova A.V. runa. Sanktpēterburgā, 2016. gada 4. jūlijā. "Skolā ir tikai divi gala eksāmeni: pamata matemātika un krievu valoda. Vecākās klases skolā ir kļuvušas bezjēdzīgas." Video: [saite-1]

Citomegalovīrusa infekcija (CMVI) ir visizplatītākā intrauterīnā infekcija, kas ir viens no spontāno abortu un iedzimtu patoloģiju rašanās cēloņiem. Krievijā 90–95% topošo māmiņu ir vīrusa nēsātājas, no kurām daudzām slimība ir gandrīz asimptomātiska. Vasilijs Šahgildjans, medicīnas zinātņu kandidāts, vecākais pētnieks, Federālais zinātniskais un metodiskais centrs AIDS profilaksei un kontrolei FBSI "Centrālais epidemioloģijas institūts" Rospotrebnadzor: "Citomegalovīruss...

"Elevit Pronatal" ir vitamīnu, minerālvielu un mikroelementu komplekss, kas paredzēts sievietēm grūtniecības plānošanas stadijā, grūtniecības laikā un pēcdzemdību laikā. zīdīšana. Līdz šim "Elevit Pronatal" ir vienīgais vitamīnu minerālu komplekss (VMC), kura efektivitāte saistībā ar iedzimtu anomāliju profilaksi ir klīniski pierādīta 1 . Viena "Elevit Pronatal" tablete (kas ir dienas deva) satur 800...

Folāts (folijskābe) ir svarīgs vitamīns, kas ir ļoti labvēlīgs sievietes veselībai kopumā un jo īpaši reproduktīvajai veselībai: Folāti ir B vitamīni un organismā netiek ražoti. Folāts ir vispārējais nosaukums dažādas formasūdenī šķīstošs vitamīns, kas nepieciešams šūnu dalīšanai. Folijskābe ir folāta forma. Folāti nodrošina vairākas svarīgas funkcijas organismā, tostarp nodrošina veselīgu augļa attīstību un augšanu dzemdē...

Vairākas iedzimtas malformācijas. Viens no defektiem: iedzimta nieru anomālija, kreisās nieres hidronefroze.

Slimības "profilakse", iznīcinot "pacientu" Sokolovu Ņinu Aleksandrovnu - bioloģijas zinātņu kandidāte, VINITI RAS vecākā pētniece, divu zinātnisko žurnālu izpildredaktore: "Cilvēka un dzīvnieku fizioloģija" (izdevums "Endokrīnā sistēma. Reprodukcija. Laktācija") ) un "Klīniskā endokrinoloģija"". Massino Jūlija Sergeevna - bioloģijas zinātņu kandidāte, vecākais pētnieks Krievijas Zinātņu akadēmijas Augstākās nervu darbības un neirofizioloģijas institūtā. [saite-1] [saite-2] ...saskaņā ar...

Un autismam līdzīga uzvedība, kompensēta ārējā hidrocefālija un iedzimtas malformācijas (vēl neoperēta aukslēju šķeltne) utt...

III veselības grupa - bērni ar hroniskām saslimšanām un iedzimtām malformācijām dažādas pakāpes darbība un kompensācija, saglabājot funkcionalitāti

Nākamais tests ietver ultraskaņas izmeklēšanu auglim iedzimtu anomāliju noteikšanai.

Katram otrajam vai trešajam bērnam, kurš cieš no iedzimta alkohola sindroma, rodas sirds defekti Starp citām malformācijām, kas bieži pavada ASP ...

Otrā ultraskaņa - 24 nedēļā - vai tas ir jādara? Ko viņi raksta par tās uzdevumiem: "... galvenais ultraskaņas uzdevums otrajā trimestrī, iespējams, ir augļa iedzimtu anomāliju pirmsdzemdību diagnostika."

kaunuma lūpas un kriptorichidisms.Starp citām malformācijām, kas bieži pavada AS, iedzimtas un iegūtas sirds defekti, diemžēl, arvien biežāk sastopami bērniem ...

Centrālās nervu sistēmas perineāls bojājums, jaukta ģenēze, intrauterīnās augšanas aiztures sindroms, iedzimta sirdskaite...

16769 0

Iedzimtas augļa attīstības anomālijas ieņem 2.-3.vietu perinatālās mirstības cēloņu struktūrā, un to biežums pēdējos gados ir būtiski pieaudzis. Šajā sakarā īpaši svarīga ir anomāliju agrīna diagnostika, kas palīdz savlaicīgi atrisināt jautājumu par turpmākas grūtniecības pagarināšanas iespējamību, ko savukārt nosaka anomālijas veids, saderība ar dzīvi un pēcdzemdību prognoze. attīstību.

Centrālās nervu sistēmas (CNS) izplatīto malformāciju klasifikāciju var sniegt šādi:

1. Hidrocefālija:

a) smadzeņu akvedukta stenoze;

b) atklāta hidrocefālija;

c) Dendija-Volkera sindroms.

2. Koroīda pinuma papiloma.

3. Neironu caurules defekti:

a) spina bifida;

b) anencefālija;

c) cefalocele.

4. Mikrocefālija.

Hidrocefālija notiek ar biežumu 0,3-0,8 uz 1000 dzīvi dzimušajiem. Vairumā gadījumu iedzimtu hidrocefāliju izraisa obstrukcija kādā no cerebrospinālā šķidruma (CSF) cirkulācijas ceļa posmiem. Bieži vien hidrocefālija tiek kombinēta ar citām anomālijām: 37% gadījumu to pavada cita intrakraniāla patoloģija - corpus callosum hipoplāzija, cefalocele, arteriovenozās anomālijas, arahnoidālās cistas; ekstrakraniālas anomālijas - 63%. Starp pēdējiem ir nieru anomālijas (vienpusēja un divpusēja agenēze un displāzija), sirds defekti (kambaru starpsienas defekts, Fallo tetraloģija), meningomielocēle, augšlūpas šķelšanās, cietās un mīkstās aukslējas, tūpļa un resnās zarnas agenēze, disģenēze. dzimumdziedzeru gadījumā jāatzīmē Mekles sindroms. Hromosomu anomālijas konstatētas 11% augļu - trisomija 21 pāris, sabalansētas translokācijas, mozaīcisms.

Hidrocefāliju raksturo trīs galvenās formas:

• smadzeņu akvedukta stenoze;
• atvērta hidrocefālija;
• Dendija-Volkera sindroms.

Smadzeņu akvedukta stenoze(SVM) ir obstruktīvas hidrocefālijas forma, ko izraisa Silvijas akvedukta sašaurināšanās. SVM īpatnējais biežums sasniedz 43%, vīriešu un sieviešu bērnu attiecība ir 1:8. Anomālijai ir polietioloģisks raksturs: ģenētiski, infekciozi, teratogēni un audzēju faktori, starp kuriem dominē infekciozie (50%). Eksperimentālajos pētījumos ir apstiprināta toksoplazmozes, sifilisa, citomegalovīrusa infekcijas, parotīta un gripas nozīme.

Noteiktā novērojumu daļā smadzeņu akvedukta stenozes cēlonis ir ģenētiska patoloģija, ko var mantot recesīvā veidā, kas saistīts ar X hromosomu. Ar dzimumu saistīta mantošana tiek uzskatīta par retu WMS cēloni, jo tas notiek ar 1 gadījumu uz 200 probandu ar hidrocefāliju. Tomēr ir iespējams, ka vīriešu dzimuma bērnu vidū šāda veida iedzimtība ir 25%. Tiek pieņemts, ka glioma, meningioma, neirofibromatoze un bumbuļveida skleroze izraisa akvedukta stenozi kompresijas mehānisma dēļ, bet atvērta hidrocefālija - baltās vielas tūskas un ārējās kompresijas rezultātā. Kombinētas anomālijas rodas 16% bērnu.

Šīs hidrocefālijas formas diagnostika balstās uz sānu un III kambara paplašināšanās noteikšanu ar ultraskaņu ar nemainītiem IV kambara izmēriem. Ir jāveic rūpīga augļa mugurkaula skenēšana, lai izslēgtu ar dzimumu saistītas anomālijas (1. att.).

Rīsi. 1. Grūtniecība 21 nedēļa. Obstruktīva hidrocefālija

Prognoze: mirstība bērnībā svārstās no 11-30%; intelektuālā attīstība var būt normāli.

Dzemdību taktika: pirms augļa dzīvotspējas sasniegšanas ir indicēta grūtniecības pārtraukšana; Nosakot diagnozi vēlākos posmos, piegādes metodi nosaka tikai dzemdniecības indikācijas.

Atvērta hidrocefālija(OG) - smadzeņu kambaru un to subarahnoidālās sistēmas paplašināšanās cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas ceļu ekstraventrikulārās sistēmas obstrukcijas rezultātā.

Atvērta hidrocefālija ir otrā izplatītākā vieta, kas veido 38% no visiem hidrocefālijas gadījumiem. OH etioloģija nav noskaidrota. OH tiek konstatēts bērniem ar mugurkaula defektiem un priekšējā sagitālā sinusa obliterāciju, subarahnoidālām asinsizplūdumiem, koroidālā pinuma papilomu un Paccioni granulāciju neesamību. Subarahnoidālā asiņošana ir visizplatītākais atklātas hidrocefālijas cēlonis jaundzimušajiem; pirmsdzemdību periodā ir ārkārtīgi reti. Tas ir arī reti iedzimts, lai gan sastopamības biežums sasniedz 1-2%, kas ir ievērojami augstāks nekā vispārējā populācijā.

Patoģenēze: smadzeņu ekstraventrikulārās sistēmas mehāniska obstrukcija un traucēta CSF reabsorbcija noved pie subarahnoidālās telpas un pēc tam smadzeņu kambaru paplašināšanās; iekšējā hidrocefālija attīstās uz smadzeņu akvedukta obstrukcijas fona paaugstināta intrakraniālā spiediena dēļ.

OH pirmsdzemdību diagnostika tiek veikta, izmantojot dinamisku ultraskaņas skenēšanu. Šajā gadījumā patognomoniskā zīme ir subarahnoidālās cisternas paplašināšanās.

Prognoze: mirstības līmenis sasniedz 11%. Lielākā daļa izdzīvojušo bērnu saglabā normālu intelektu. Ja OH tiek kombinēts ar nervu caurules defektiem vai dzīslenes pinuma papilomu, prognoze ir nelabvēlīgāka.

Dzemdību taktika: OH noteikšanas sākumposmā ir indicēta grūtniecības pārtraukšana, ar pilnu grūtniecību dzemdības notiek caur dabisko dzemdību kanālu.

Priekš dendija-staigātāja sindroms raksturīga šādu anomāliju kombinācija:

1) dažādas pakāpes hidrocefālija;

2) aizmugurējās galvaskausa dobuma cistas;

3) smadzenīšu vermas defekti, caur kuriem cista sazinās ar IV kambara dobumu.

Sindroms rodas 12% bērnu ar iedzimtu hidrocefāliju. Etioloģija nav zināma. Šis sindroms var būt viena no ģenētisko slimību izpausmēm (Mekela un Varburga sindromi), kā arī konstatēts hromosomu aberācijās (Tērnera sindroms, 6p-, 9gh+, trisomija 9, triploidija). Retos gadījumos iespējama autosomāli recesīva pārmantošana ar atkārtošanās risku līdz 25%.

Patoembrioģenēze. Saskaņā ar Dandy-Walker teoriju, Luschka un Magendie caurumu atrēzija parasti izraisa ventrikulārās sistēmas paplašināšanos. Sindroms ir sarežģīta anomālija smadzeņu vidējo struktūru attīstībā rombveida dobuma rajonā. Smadzenīšu vermas hipoplāzija un aizmugures dobuma cistas rodas sekundāri, ko izraisa tā strauji paplašinātā IV kambara saspiešana. Ir arī nelīdzsvarotība cerebrospinālā šķidruma ražošanā sānu, III un IV sirds kambaros. Smadzeņu tārpa defekts atšķiras no pilnīgas aplazijas līdz nelielai šķelšanai. Neskatoties uz to, ka hidrocefālija ir galvenā Dendija-Volkera sindroma diagnostikas pazīme, lielākajai daļai bērnu dzimšanas brīdī tā nav, tomēr tā izpaužas bērna pirmajos dzīves mēnešos.

Sindroms bieži (vairāk nekā 50% gadījumu) tiek kombinēts ar citām centrālās nervu sistēmas malformācijām (kauluma ķermeņa aģenēze, encefalocele), nieru (policistiskā) un sirds (kambaru starpsienas defekts) anomālijām.

Diagnostika: par šo anomāliju liecina cistisko veidojumu noteikšana aizmugures galvaskausa dobumā ehogrāfijas laikā; sindroma patognomoniska akustiskā pazīme ir smadzeņu tārpa defekts, caur kuru cista sazinās ar ceturto kambari.

Prognoze nelabvēlīgs: mirstība sasniedz 50%, 50-60% izdzīvojušo bērnu ir intelektuālās attīstības atpalicība.

Dzemdību taktika: aborts jebkurā laikā.

Koroīda pinuma papiloma(PSS). Intrakraniāls jaunveidojums rodas ar biežumu 0,6% no visiem atklātajiem smadzeņu audzējiem pieaugušajiem un 3% bērniem. Papilomu var lokalizēt jebkurā ventrikulārās sistēmas daļā, bet biežāk to konstatē sānu kambaru vestibila līmenī. Raksturīga ir vienpusēja audzēja lokalizācija, lai gan nav izslēgts divpusējs process. Visbiežāk PSS attēlo villus audi, kas histoloģiski līdzīgi neskartā dzīslas pinuma audiem un ir labdabīgi. Tomēr ir iespējama audzēja ļaundabīga attīstība ar dīgtspēju blakus esošajos nervu audos. Koroīda pinuma papilomu parasti apvieno ar hidrocefāliju.

Etioloģija nezināms. Pasaules praksē ir zināmi atsevišķi PSS novērojumi pacientiem ar Aicardi sindromu (šī slimība ir saistīta ar X hromosomu, un to raksturo corpus callosum agenēze, horioretinālas spraugas, mugurkaula anomālijas, epilepsija un garīga atpalicība).

PSS tiek diagnosticēts bērniem ar hidrocefāliju neirosonogrāfijas vai rentgenstaru laikā. Bērnībā izvēles metode ir jāuzskata par kontrastu datortomogrāfija. Ultraskaņas skenēšana ir visinformatīvākā pirmsdzemdību diagnostikas metode. PSS ehogrāfiskie kritēriji ir kontralaterālo kambaru formas un izmēra asimetrija, vāji ehogēnu veidojumu, kas atrodas blakus normālajam dzīslenes pinumam, vizualizācija sānu kambaru vestibilā. Pirmsdzemdību periodā III un IV kambara PSS netiek atklāts.

PSS terapijas izvēles metode ir ķirurģiska noņemšana audzēji. Ja procesam ir labdabīgs raksturs, ķirurģiskajai ārstēšanai var būt labvēlīgs iznākums, taču operācija ir tehniski sarežģīta un to pavada liels asins zudums. Ar ļaundabīgu bojājumu (vairāk nekā 20% gadījumu) prognoze ir nelabvēlīga. Mirstība PSS sasniedz 35%, un 72% izdzīvojušo bērnu ir dažādas smaguma pakāpes garīgās un garīgās attīstības defekti.

Dzemdību taktika: dzemdības notiek pa dabisko dzemdību kanālu; vaginālo dzemdību operāciju izmantošana ir kontrindicēta. Dzemdība ieteicama lielos perinatālos centros, kur var nodrošināt neatliekamo neonatoloģisko un bērnu neiroķirurģisko palīdzību. Jautājums par ķeizargrieziena izmantošanu, lai samazinātu dzemdību traumu risku ar intrakraniālu asiņošanu, nav galīgi atrisināts.

Atlasītas lekcijas par dzemdniecību un ginekoloģiju

Ed. A.N. Strižakova, A.I. Davidova, L.D. Belotserkovceva