Tabuľka pôvodu ukazuje dedičnosť fenylketonúrie. Recesívna dedičnosť: fenylketonúria. Tradičná medicína, ako sa zbaviť choroby

Zákon štiepenia vysvetľuje aj dedičnosť fenylketonúrie (PKU), choroby, ktorá vzniká v dôsledku nadbytku dôležitej aminokyseliny fenylalanínu (Phe) v ľudskom tele. Nadbytok fenylalanínu vedie k rozvoju mentálnej retardácie. Výskyt PKU je relatívne nízky (približne 1 z 10 000 novorodencov), avšak PKU trpí asi 1 % mentálne retardovaných jedincov, čo predstavuje pomerne veľkú skupinu pacientov, ktorých mentálna retardácia sa vysvetľuje homogénnym genetickým mechanizmom.

Podobne ako v prípade chronickej hepatitídy vedci skúmali frekvenciu výskytu PKU v rodinách probandov. Ukázalo sa, že pacienti trpiaci PKU majú zvyčajne zdravých rodičov. Okrem toho sa zistilo, že PKU je bežnejšia v rodinách, v ktorých sú rodičia pokrvní príbuzní. Príklad rodiny probanda trpiaceho PKU je na obr. 2.3: fenotypicky zdravým rodičom-pokrvným príbuzným sa narodilo choré dieťa ( bratranci a sesternice a sestry), ale sestra otca dieťaťa má PKU.

Ryža. 2.3. Príklad rodinného rodokmeňa, v ktorom sa PKU dedí (teta probanda trpí týmto ochorením).

Dvojitá čiara medzi manželmi označuje príbuzenské manželstvo.

Ostatné označenia sú rovnaké ako na obr. 2.1.

PKU sa prenáša prostredníctvom recesívny typ dedičstvo, t.j. Genotyp pacienta obsahuje dve alely PKU od oboch rodičov. Potomkovia, ktorí majú len jednu takúto alelu, netrpia chorobou, ale sú nosičmi alely PKU, môžu ju preniesť na svoje deti. Na obr. 2.4 ukazuje dedičnosť alel PKU od dvoch fenotypicky normálnych rodičov. Každý rodič má jednu alelu PKU a jednu normálnu alelu. Existuje 50% šanca, že každé dieťa zdedí alelu PKU od každého rodiča. Pravdepodobnosť, že dieťa zdedí alely pre PKU súčasne od oboch rodičov, je 25 % (0,5 x 0,5 = 0,25; pravdepodobnosti sa násobia, pretože udalosti zdedenia alel od každého rodiča sú na sebe nezávislé).

Gén PKU a jeho štrukturálne varianty vyskytujúce sa v rôznych populáciách sú dobre študované. Poznatky, ktoré máme k dispozícii, umožňujú včasnú prenatálnu diagnostiku určiť, či vyvíjajúci sa plod zdedil dve kópie alely PKU od oboch rodičov (skutočnosť takejto dedičnosti dramaticky zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia). V niektorých krajinách, ako je Taliansko, kde je výskyt PKU pomerne vysoký, je takáto diagnóza povinná pre každú tehotnú ženu.

Ryža. 2.4. Schéma kríženia: alelický mechanizmus dedičnosti PKU.

0 dominantná alela ("zdravá"); [f] recesívna alela, ktorá spôsobuje rozvoj choroby. FF, FF fenotypovo normálne deti (75 % z nich): iba 25 % má normálny genotyp (FF); ďalších 50 % je fenotypovo zdravých, ale sú nosičmi alely PKU (Ff). Zvyšných 25 % potomkov je chorých ([f][f])

Ako už bolo uvedené, PKU je bežnejšia medzi tými, ktorí si vezmú pokrvných príbuzných. Hoci je výskyt PKU relatívne nízky, približne 1 z 50 ľudí je nositeľom alely PKU. Pravdepodobnosť, že jeden nosič alely PKU sa ožení s iným nosičom takejto alely, je približne 2 %. Ak je však manželstvo uzavreté medzi pokrvnými príbuznými (t. j. ak manželia patria do rovnakého rodokmeňa, v ktorom je zdedená alela PKU), pravdepodobnosť, že obaja manželia budú nosičmi alely PKU a súčasne prenesú dve alely na nenarodené dieťa, sa stane oveľa vyššie 2 % %.

Množstvo génových mutácií, pri ktorých sa mení štruktúra len jedného génu, vedie k rozvoju mentálnej retardácie. Podľa niektorých odhadov je u 7-10% pacientov s oligofréniou spôsobená mutáciami tohto druhu.

Všetky biochemické reakcie prebiehajúce v tele sa nazývajú metabolizmus. Mnohé gény kódujú proteíny, ktoré sa ako enzýmy zúčastňujú určitých metabolických reakcií. Mutácia v takomto géne môže spôsobiť, že telo začne produkovať menej aktívny alebo úplne neaktívny enzým a niekedy môže viesť k úplnému zastaveniu syntézy enzýmov. V tomto prípade sa reakcia, za normálnych okolností katalyzovaná týmto enzýmom, buď spomalí, alebo neprebehne vôbec, čo spôsobí príslušnú dedičnú poruchu – jednu z takzvaných vrodených metabolických porúch. Medzi najčastejšie genetické dedičné ochorenia patrí fenylketonúria, kosáčikovitá anémia, Tay-Sachsova choroba, hemofília a diabetes mellitus. Miera ich vplyvu na fenotyp závisí od toho, aký dôležitý je ovplyvnený enzým pre organizmus. Vyššie sme videli, že Tay-Sachsova choroba a cystická fibróza vedú k smrti. Niektoré ďalšie genetické abnormality spôsobujú rôzne vážne poruchy v tele, ale nie sú smrteľné.

Fenylketonúria a albinizmus ovplyvňujú rovnakú metabolickú dráhu.

Fenylketonúria je ochorenie, pri ktorom je v dôsledku mutácie narušená štruktúra enzýmu podieľajúceho sa na metabolizme aminokyseliny fenylalanínu (fenylalanínhydroxylázy). Tento enzým je potrebný na premenu fenylalanínu na tyrozín. Takéto ochorenia sa nazývajú enzymopatie, t.j. spôsobené poruchou enzýmov (enzýmov). Pri tomto ochorení sa fenylalanín a produkty jeho nesprávneho metabolizmu (kyselina fenyloctová) hromadia v krvi, čo vedie k poškodeniu vývinu nervový systém. V podstate ide o deštrukciu myelínu a degeneráciu nervového systému hubovitého typu. Vyskytuje sa mentálna retardácia, mikrocefália, psychóza, tremor, konvulzívna aktivita, spasticita.

Fenylketonúria postihuje jedincov homozygotných pre recesívny gén, ktorý ich zbavuje schopnosti syntetizovať jeden z enzýmov nevyhnutných na premenu aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu, tyrozín. Namiesto premeny na tyrozín sa fenylalanín premieňa na kyselinu fenylpyrohroznovú, ktorá sa hromadí v toxických množstvách v krvi, ovplyvňuje mozog a (ak nie je včas liečená) spôsobuje mentálnu retardáciu. Moč pacientov obsahuje aj kyselinu fenylpyrohroznovú, ktorá mu dodáva charakteristický zápach. V súčasnosti sa fenylketonúria lieči špeciálnou diétou. K tomu je v prvých rokoch života dieťaťa fenylalanín takmer úplne vylúčený z jeho stravy. Keď je vývoj mozgu ukončený, pacient s fenylketonúriou prechádza na normálnu stravu, ale žena s touto genetickou poruchou by mala počas tehotenstva jesť stravu s nízkym obsahom fenylalanínu, aby sa zabránilo abnormálnemu vývoju mozgu plodu. V Spojených štátoch, v mnohých štátoch, všetci novorodenci podliehajú povinnej kontrole špeciálne testy na fenylketonurib a na niektoré ďalšie vrodené poruchy metabolizmu.

U jedincov homozygotných pre gén albinizmu neexistuje enzým, ktorý by normálne katalyzoval premenu tyrozínu na melanín, t.j. pigment, ktorý určuje hnedú alebo čiernu farbu očí, vlasov a pokožky. Albíni majú biele vlasy a sú veľmi svetlej pleti a oči. Prirodzene môže vyvstať otázka, či sú aj pacienti s fenylketonúriou albíni, keďže sa v ich tele netvorí tyrozín, z ktorého sa v konečnom dôsledku získava melanín. Takíto pacienti však nie sú albíni, pretože tyrozín sa z fenylalanínu netvorí len v samotnom tele, ale do tela sa dostáva aj s potravou. Je pravda, že pacienti s fenylketonúriou majú zvyčajne svetlé oči, svetlú pleť a svetlé vlasy. Samozrejme, možno medzi nimi nájsť aj albínov, ale len v prípade, ak je jedinec homozygotný pre oba recesívne gény.

Dedičnosť fenylketonúrie (PKU) vysvetľuje zákon rozdelenia. Táto mutácia je recesívna, t.j. môže odolávať vo fenotype iba v homozygotnom stave. Najvyšší výskyt fenylketonúrie bol zaznamenaný v Írsku (16,4 prípadov na 100 000 novorodencov); pre porovnanie: v USA - 5 prípadov na 100 tisíc novorodencov.

Gén PKU a jeho štrukturálne varianty vyskytujúce sa v rôznych populáciách sú dobre študované. Poznatky, ktoré máme k dispozícii, nám umožňujú vykonávať včasnú predpatologickú diagnostiku s cieľom zistiť, či vyvíjajúci sa plod zdedil dve kópie alely PKU od oboch rodičov (skutočnosť takejto dedičnosti dramaticky zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia). V niektorých krajinách, ako je Taliansko, kde je výskyt PKU pomerne vysoký, je takáto diagnóza povinná pre každú tehotnú ženu.

PKU je bežnejšia medzi tými, ktorí si vezmú pokrvných príbuzných. Hoci je výskyt PKU relatívne nízky, približne 1 z 50 ľudí je nositeľom alely PKU. Pravdepodobnosť, že jeden nosič alely PKU sa ožení s iným nosičom takejto alely, je približne 2 %. Ak je však manželstvo uzavreté medzi pokrvnými príbuznými (t. j. ak manželia patria do rovnakého rodokmeňa, v ktorom je alela PKU zdedená), pravdepodobnosť, že obaja manželia budú nositeľmi alely PKU a súčasne prenesú dve alely na nenarodené dieťa sa výrazne zvýši o 2 %.

V prípade fenylketonúrie máme názorný príklad, ako je možné selekciou vplyvov prostredia zabrániť vzniku ochorenia genetického charakteru. V súčasnosti sa fenylketonúria ľahko zistí pri rutinných vyšetreniach novorodencov vo veku 2-3 dní (normálne by koncentrácia fenylalanínu v krvnej plazme nemala prekročiť 4 mg/dl). Pacienti prechádzajú na diétu s nízkym obsahom fenylalanínu, ktorá pomáha predchádzať poškodeniu nervového systému počas vývoja. V tomto prípade sa tyrozín stáva esenciálnou aminokyselinou a je potrebné zabezpečiť jeho prítomnosť v strave. Väčšina kritické obdobie sú skoré štádiá ontogenézy, takže v dospelosti už mnohí nedodržiavajú diétne obmedzenia, hoci je to stále žiaduce. Ženy s fenylketonúriou, bez ohľadu na svoj stav, musia počas tehotenstva dodržiavať špeciálnu diétu, inak bude mať vysoká hladina fenylalanínu v krvi škodlivý vplyv na vyvíjajúci sa plod.

Fenylketonúria je dobrým príkladom interakcie genotyp-prostredie. Podstatou tohto ochorenia je rozdielna citlivosť jedincov s rôznymi genotypmi na vplyvy prostredia. Rovnaké prostredie (v tomto prípade prostredie je charakter výživy) v niektorých genotypoch spôsobuje vážna choroba(fenylketonúria) a u iných genotypov nie sú pozorované absolútne žiadne patologické zmeny. Za iných podmienok prostredia (pri dodržaní špeciálnej stravy) rozdiely medzi genotypmi tohto znaku (fenylketonúria) miznú.

Teraz sa diagnostikuje obrovské množstvo dedičných chorôb, ktoré dieťa dostáva od otca alebo od matky. Podmienky prostredia, nezdravá strava, nezdravý životný štýl – to všetko vedie k tomu, že bunky mutujú, genetická informácia prechádza výraznými zmenami. Práve to spôsobuje obrovské množstvo dedičných chorôb. Jednou z nich je fenylketonúria. Málokto vie, o aký druh choroby ide, takže sa to pokúsime zistiť.

Podstata konceptu

Fenylketonúria je dedičné ochorenie, spája sa so závažnými poruchami metabolizmu bielkovín. To zase vedie k poškodeniu nervového systému.

Zlyhanie len jedného enzýmu, fenylalanínu, a v dôsledku toho také vážne zdravotné problémy ako fenylketonúria. Aký je tento stav, keď sa telo hromadí Vysoké číslo toxické látky? Všetky toxické zlúčeniny sú uložené v biologických tekutinách, takže pre lekárov zvyčajne nie je ťažké diagnostikovať ochorenie.

Ak sa opatrenia neprijmú včas, možno pozorovať vážne poškodenie nervového systému, čo už vedie k poruchám vo fungovaní celého organizmu.

Teda bez vhodnej liečby normálny život pacient neprichádza do úvahy.

Príčiny ochorenia

Všetky proteíny pozostávajú z aminokyselín, ktorých je len 20, no medzi nimi sú aj tie, ktoré sú syntetizované v ľudskom tele. Niektoré musia prísť len zvonku. Fenylalanín je tiež esenciálna aminokyselina. O zdravý človek keď sa dostane dovnútra, zmení sa na tyrozín. To je úplne iná aminokyselina a len pár percent látky ide do obličiek a tam sa premení na fenylketón, dosť toxickú látku.

Ak človeku chýba enzým fenylalanín-4-hydroxyláza alebo ten, ktorý premieňa fenylalanín na inú látku, nefunguje správne, tak v tomto prípade vzniká fenylketonúria. Každý lekár vám povie, že ide o dosť závažný príznak, preto je potrebné prijať naliehavé opatrenia.

Génová mutácia na chromozóme 12 môže viesť k absencii požadovaného enzýmu.

Odrody fenylketonúrie

Ak vezmeme do úvahy formy ochorenia, potom môžu byť nasledovné:

1. klasické. V tomto prípade pozorujeme, že fenylketonúria je recesívny znak. Táto forma sa vyskytuje u jedného dieťaťa z desaťtisíc zdravých detí. Ak sa neprijmú opatrenia, potom je nepravdepodobné, že sa chorý človek dožije tridsať rokov.
2. Variabilná forma. Nededí sa, ale spôsobuje jeho mutáciu v génoch. Jej priebeh je závažnejší a skorá úmrtnosť sa predpovedá s pravdepodobnosťou takmer 100 %.

Okrem foriem lekári rozlišujú aj typy fenylketonúrie:

1. Prvý typ sa vyznačuje tým, že chýba enzým fenylalanín-4-hydroxyláza, ktorý je zodpovedný za premenu fenylalanínu. V 98% prípadov je to on, kto je diagnostikovaný.
2. Po druhé. Vyznačuje sa nízkym obsahom enzýmu dihydropteridínreduktázy. U takýchto pacientov sa pozorujú kŕče, ako aj mentálna retardácia. Napriek zriedkavému výskytu môže úmrtnosť na tento typ nastať vo veku 2-3 rokov.
3. Tretí typ je charakterizovaný skutočnosťou, že existuje nedostatok tetrahydrobiopterínu. V dôsledku toho dochádza k zníženiu objemu mozgu, čo vedie k mentálnej retardácii.

Príznaky ochorenia

Hneď po narodení dieťaťa, vzhľad alebo správanie je ťažké diagnostikovať. Hlavné znaky sa začnú objavovať o niečo neskôr. Avšak aj v pôrodnici sú lekári celkom schopní diagnostikovať fenylketonúriu. Príznaky tohto ochorenia sú nasledovné:

• časté vracanie bez zjavného dôvodu;
• plačlivosť;
• letargia;
• po celom tele sa môžu objaviť vyrážky;
• moč má "myší" zápach;
• dieťa zaostáva vo fyzickom a duševnom vývoji od svojich rovesníkov.

Na stanovenie správnej diagnózy stačí urobiť vyšetrenie krvi a moču.

Príznaky fenylketonúrie

Postupne, pri absencii správnej liečby, bude pacient schopný pozorovať nasledujúce príznaky:

1. Konvulzívny syndróm. Začína sa objavovať v ranom detstve a pretrváva u dospelých.
2. Nedostatok pigmentu v pokožke a vlasoch. Preto sú takíto pacienti zvyčajne svetlovlasí a majú bielu pokožku.
3. Zápalové procesy, ktoré možno nevedomky zameniť za alergickú reakciu.

Prvé známky mentálnej retardácie možno u dieťaťa pozorovať už vo veku šiestich mesiacov. Prestáva si pamätať nové informácie a zdá sa, že je úplne neschopný učenia. Rodičia by sa mali mať na pozore aj vtedy, keď dieťa zabudne, čo sa už dávno naučilo, napríklad ako držať lyžičku, sedieť, hrať sa s hrkálkou. Alarm musí zaznieť aj vtedy, ak dieťa prestane rozpoznávať rodičov a blízkych a nadmerná plačlivosť s vekom neprechádza.

Tu sú príznaky, ktoré má fenylketonúria, príznaky ochorenia je potrebné posudzovať iba v kombinácii, pretože individuálne sa môžu vyskytnúť aj u zdravých detí.

Identifikácia choroby

Existujú dva spôsoby, ako urobiť správnu diagnózu:

1. Vykonajte vyšetrenie krvi a moču u novorodenca ešte v pôrodnici. to sa zvyčajne robí vo všetkých prípadoch.
2. Stanovte prítomnosť fenylketónov v biologických tekutinách dospelého v prítomnosti vhodných znakov.

U detí v pôrodnici sa na 4.-5.deň odoberá krv a zisťuje sa obsah fenylalanínu. Ak sa nájde, potom sa dieťa a matka posielajú na konzultáciu s genetikom.

Pred prepustením sa určite opýtajte, či bolo vaše dieťa testované na fenylketonúriu. Napriek nízkemu výskytu tohto ochorenia by stále bolo najlepším riešením hrať na istotu.

Dedičnosť

Keďže fenylketonúria sa dedí ako recesívny znak, aby sa u dieťaťa prejavila, je potrebné, aby obaja rodičia mali defektný gén. Preto súvisiace manželstvá v mnohých krajinách zakázané.

Ak vezmeme do úvahy prípad narodenia detí v bežnej rodine, potom nositelia takejto mutácie môžu mať:

1. 25% šanca, že sa dieťa narodí choré.
2. V 50% prípadov je dieťa zdravé, ale je nositeľom defektného génu.
3. Štvrtá časť potomka bude úplne normálna.

Táto schéma neposkytuje úplný obraz o pôrodnosti chorých detí. Odzrkadľuje iba pravdepodobnosť, preto môže mať každý pár svoje vlastné percento defektných génov a, bohužiaľ, nie je možné predpovedať výsledok. Teraz existujú konzultácie, v ktorých genetici pomáhajú párom predpovedať narodenie ich chorého dieťaťa a zároveň hovoria, ako sa fenylketonúria dedí.

Liečba

Akonáhle je dieťa diagnostikované s takouto diagnózou, je potrebné okamžite konať. V prvom rade musíte zo stravy vylúčiť bielkovinové produkty. Takéto prísne obmedzenie je potrebné dodržiavať do 10-12 rokov, najlepšie do konca života.

Odkedy sú bábätká zapnuté dojčenie a väčšinou sa ešte nekonzumuje nič iné ako materské mlieko, vtedy lekári odporúčajú matke znížiť jeho spotrebu dieťaťom. Dá sa to urobiť len za jednej podmienky: dajte dieťaťu odsaté mlieko, aby ste presne videli jeho množstvo.

Budete musieť dopĺňať zmesi, ktoré nemajú vo svojom zložení fenylalanín. Keď príde čas na zavedenie doplnkových potravín, je potrebné zvoliť zemiakovú kašu a obilniny bez pridania mlieka. Môžete dať šťavy, zeleninové pyré.

Lekár musí predpísať aj lieky. Zvyčajne ide o lieky, ktoré obsahujú fosfor, pretože tento prvok nie je márne považovaný za „prvok života a myslenia“, pretože hrá dôležitú úlohu vo fungovaní nášho mozgu. Predpísané sú aj lieky s obsahom železa, vápnika, pomáhajú zlepšovať krvný obeh a mozgovú činnosť.

Liečba by sa nemala obmedzovať na úplné vylúčenie fenylalanínu, pretože v tomto prípade môže dôjsť k jeho nedostatku, čo vedie k poruche, strate chuti do jedla. Okrem toho začína hnačka a na koži sa objavujú vyrážky.

Ak chcete zistiť, aká účinná je liečba, mali by ste si pravidelne robiť krvné a močové testy na obsah fenylalanínu.

Choroba u detí

Presne o detstva telo sa vyvíja tempom, ktoré nebude v iných obdobiach života. Preto je v tomto čase dôležité prijať všetky opatrenia na normálny vývoj nervového systému. Deti s fenylketonúriou potrebujú nielen lieky a špeciálnu výživu, ale aj špeciálnu liečbu.

V prvom rade ide o neustálu pozornosť, aby sa pred bystrým okom matky neskryli najmenšie odchýlky vo vývoji. Môžu sa použiť nasledujúce liečby:

• fyzikálna terapia, ktorá pomôže dieťaťu normálne sa fyzicky rozvíjať;
• masáž;
• psychologická pomoc;
• nápravná pedagogika.

Rodičia by mali pochopiť, že život a zdravie ich dieťaťa budú do značnej miery závisieť od nich samotných. Aké prostredie dokážu vytvoriť okolo chorého bábätka, ako presne sa budú dodržiavať odporúčania lekárov o výžive, či budú blízki reagovať na odchýlky v psychickej a fyzický vývoj- všetky tieto momenty sú veľmi dôležité.

Tradičná medicína, ako sa zbaviť choroby

Ľudové recepty sa používajú pri liečbe mnohých chorôb. Fenylketonúria nie je výnimkou. To, že si toto ochorenie bude vyžadovať revíziu celého životného štýlu, je fakt. Dieťa by malo vyrásť a mať predstavu o svojej chorobe. Rodičia sú povinní mu prístupnou formou, keď si uvedomí prijaté informácie, vysvetliť, aká vážna je jeho situácia. Diétu a liečbu treba dodržiavať počas celého života. Iba v tomto prípade môže byť zaručená plná existencia.

Ľudoví liečitelia s fenylketonúriou odporúčajú jesť viac rastlinných bielkovín. V takýchto potravinách je fenylalanínu oveľa menej ako v živočíšnych produktoch. Nie je zakázané zavádzať do stravy ovocie a zeleninu. Obsahujú veľa vitamínov a minerálov, ktoré sú nevyhnutné pre normálne fungovanie nervového systému. To znamená, že tradičná medicína je toho názoru, že je žiaduce, aby takýto pacient dodržiaval vegetariánsku stravu.

Výživa pre fenylketonúriu

Fenylalanín sa nachádza takmer vo všetkých potravinách, ktoré obsahujú bielkoviny. Je potrebné pokúsiť sa ich vylúčiť zo stravy a v prvom rade ide o mlieko a mäso.

Ak sa stanoví diagnóza fenylketonúrie, treba najskôr prehodnotiť výživu. Všetky produkty možno rozdeliť do niekoľkých skupín:

1. Vždy povolené použitie: zemiaky, cukor, čaj, rastlinné oleje.
2. V malom množstve môžete použiť: ryžu, med, maslo, pekárenské výrobky, zeleninu a ovocie.

Zo svojho jedálneho lístka je úplne nevyhnutné vylúčiť: vajcia, ryby a mäso, mlieko, cestoviny, strukoviny, orechy, kukuricu, mliečne výrobky, čokoládu.

Vzhľadom na to, že fenylalanín sa v zdravom organizme mení na tyrozín, pacienti s fenylketonúriou by mali do stravy zaradiť potraviny, ktoré ho obsahujú v dostatočnom množstve. Medzi takéto potraviny patria huby a zložky rastlín.

Prognóza budúcnosti pri fenylketonúrii

Je zrejmé, že táto choroba si vyžaduje okamžité opatrenia, inak bude život človeka krátky.

Ochorenie "fenylketonúria" si vyžaduje starostlivú pozornosť pacienta. Ak budete dodržiavať prísnu diétu a dodržiavať všetky odporúčania lekárov, potom bude dieťa schopné normálne rásť a rozvíjať sa. Prognóza bude závisieť aj od toho, aké choroby sprevádzajú genetické ochorenie a či existujú iné patológie.

Postupne, vekom, sa telo dokáže do určitej miery prispôsobiť zvýšený obsah fenylalanín, takže si niekedy môžete dovoliť aj zhovievavosť v strave. Hlavnou vecou nie je nechať sa uniesť týmito slabosťami a zastaviť sa včas a prejsť na správnu výživu.

Ak žena trpí touto chorobou, bude musieť byť ešte prísnejšia pri dodržiavaní všetkých odporúčaní, pretože - budúca mama. Iba v tomto prípade má príležitosť porodiť zdravé dieťa.

To platí najmä vzhľadom na to, že prakticky neexistujú žiadne metódy prevencie tejto choroby.

Zákon štiepenia vysvetľuje aj dedičnosť fenylketonúrie

(PKU) - choroba, ktorá sa vyvíja v dôsledku prebytku dôležitého

aminokyseliny - fenylalanín (Phe) v ľudskom tele. Prebytok

fenylalanín vedie k rozvoju mentálnej retardácie. Frekvencia

Výskyt PKU je relatívne nízky (asi 1 z 10 000 nových

narodených), avšak asi 1 % mentálne retardovaných jedincov

mov trpia PKU, teda tvoria pomerne veľké

veľká skupina pacientov, ktorých mentálna retardácia sa vysvetľuje tým

rovnaký genetický mechanizmus.

Rovnako ako v prípade chronickej hepatitídy vedci skúmali frekvenciu výskytu

PKU v rodinách probandov. Ukázalo sa, že pacienti trpiaci PKU,

zvyčajne majú zdravých rodičov. Okrem toho sa to zistilo

PKU je bežnejšia v rodinách, v ktorých sú rodičia pokrvní

príbuzných. Príkladom rodiny probanda trpiaceho PKU je

ryža. 2.3: chorý

fenotyp-

zdravý

rodičia-

príbuzných

utrpenie

prenášané

dedičstvo,

chorý

obsahuje

prijaté

rodičov.

Ryža. 2.3. Príklad rodokmeňa rodiny

trpieť

prenášané

bolesť,

sú

dedičstvo (probandova teta trpí

alelových nosičov PKU a máj

toto ochorenie).

odovzdať

Dvojitá čiara medzi manželmi označuje

ryža. 2.4 zobrazený

príbuzenský

Oddych

Alely PKU z dvoch

označenia sú rovnaké ako na obr. 2.1.

fenotypovo

normálne

rodičov.

leu má jednu alelu PKU a jednu normálnu alelu. Pravdepodobnosť

že každé dieťa môže zdediť alelu PKU od každého

tis. rodičov je 50 %. Pravdepodobnosť, že dieťa ponesie

Alely PKU od oboch rodičov sa študujú súčasne, je to 25 %

(0,5 x 0,5 \u003d 0,25; pravdepodobnosti sa násobia, pretože udalosti sa dedia

alely od každého z rodičov sú na sebe nezávislé).

Gén PKU a jeho štrukturálne varianty sa nachádzajú v rôznych

populácie sú dobre preštudované. Vedomosti, ktoré máme k dispozícii

Ryža. 2.4. Schéma kríženia: alelický mechanizmus dedičnosti PKU.

F - dominantná alela ("zdravá"); [f] - spôsobujúca recesívna alela

vývoj choroby. FF, FF - fenotypicky normálne deti (75 % z nich); iba

až 25 % má normálny genotyp (FF); ďalších 50 % je fenotypovo zdravých,

ale sú nositeľmi alely PKU (Ff). Zvyšných 25 % potomkov je chorých

([f][f]).

umožňujú včasnú prenatálnu diagnostiku

tiky, aby sa zistilo, či vyvíjajúci sa zárodok zdedil

dýchať dve kópie alely PKU od oboch rodičov (skutočnosť takejto dedičnosti

vymiznutie dramaticky zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia). V niektorých krajinách

napríklad v Taliansku, kde je výskyt PKU dostatočne vysoký

šťava, takáto diagnostika sa bez problémov vykonáva pre každého

mlieko tehotnej ženy.

Ako už bolo uvedené, PKU je bežnejší medzi tými, ktorí sa pripájajú

ožení sa s pokrvnými príbuznými. Aj keď stretnutie

Prevalencia PKU je relatívne nízka, približne u 1 z 50 ľudí

nosič alely PKU. Pravdepodobnosť, že jeden nosič alely

PKU sa ožení s iným nosičom takejto alely, je

asi 2 %. Pri uzatváraní manželstva medzi pokrvnými príbuznými však

súrodenci (t. j. ak manželia patria do rovnakého rodokmeňa, v

ktorá alela PKU je zdedená) pravdepodobnosť, že

obaja manželia budú nositeľmi alely PKU a zároveň

bude dávať dve alely nenarodenému dieťaťu, bude výrazne vyššia ako 2 %.

Genealogická metóda štúdia dedičnosti je jednou z najstarších a najpoužívanejších metód genetiky. Podstatou metódy je zostaviť rodokmene, ktoré vám umožnia vysledovať znaky dedičnosti vlastností. Metóda je použiteľná, ak sú známi priami príbuzní vlastníka študovaného znaku na materskej a otcovskej línii v niekoľkých generáciách.

Obsah 1. 2. 3. 4. 5. Symboly Pravidlá zostavovania rodokmeňa Etapy riešenia problémov Typy dedenia vlastností Riešenie problémov

Pravidlá zostavovania rodokmeňov Osoba, od ktorej začínajú zostavovať rodokmeň, sa nazýva proband. Bratia a sestry probanda sa nazývajú súrodenci. 1. Rodokmeň je znázornený tak, že každá generácia je na svojej horizontálnej línii. Generácie sú očíslované rímskymi číslicami a členovia rodokmeňa sú očíslovaní arabsky. 2. Zostavovanie rodokmeňa začína od probanda (v závislosti od pohlavia štvorec alebo kruh, označený šípkou) tak, aby bolo možné z neho nakresliť rodokmeň hore aj dole. 3. Vedľa probanda umiestnite symboly jeho súrodencov v poradí narodenia (zľava doprava) a spojte ich grafickým jarmom.

4. Nad líniou probanda označte rodičov, pričom ich navzájom spojte líniou manželstva. 5. Na línii rodičov znázornite symboly najbližších príbuzných a ich manželov, podľa toho prepojte ich stupne príbuzenstva. 6. Na línii probanda označte jeho bratrancov atď., bratov a sestry, podľa toho ich spojte s líniou rodičov. 7. Nad čiarou rodičov nakreslite čiaru starých rodičov. 8. Ak má proband deti alebo synovcov, umiestnite ich na čiaru pod čiaru probanda.

9. Po vyobrazení rodokmeňa (alebo súčasne s ním) vhodne ukážte majiteľov alebo heterozygotných nositeľov znaku (najčastejšie sa heterozygotní nositelia určujú po zostavení a rozbore rodokmeňa). 10. Uveďte (ak je to možné) genotypy všetkých členov rodokmeňa. 11. Ak je v rodine viacero nesúvisiacich dedičných chorôb, urobte si rodokmeň pre každú chorobu zvlášť.

Etapy riešenia problému 1. Určte typ dedičnosti vlastnosti – dominantnú alebo recesívnu. Aby ste to urobili, zistite: 1) či sa študovaný znak často vyskytuje (vo všetkých generáciách alebo nie); 2) koľko členov rodokmeňa má danú vlastnosť; 3) či existujú prípady narodenia detí so znakom, ak rodičia tento znak nevykazujú; 4) či existujú prípady narodenia detí bez skúmanej črty, ak ju majú obaja rodičia; 5) aká časť potomstva nesie danú vlastnosť v rodinách, ak je jeho vlastníkom jeden z rodičov.

Etapy riešenia problému 2. Určte, či je vlastnosť zdedená a súvisí s pohlavím. Ak to chcete urobiť, zistite: 1) ako často sa symptóm vyskytuje u oboch pohlaví; ak je to zriedkavé, potom osoby toho pohlavia ho nosia častejšie; 2) osoby akého pohlavia dedia vlastnosť po otcovi a matke, ktorá je nositeľkou tejto vlastnosti.

Etapy riešenia problému 3. Na základe výsledkov rozboru sa pokúste určiť genotypy všetkých členov rodokmeňa. Na určenie genotypov najskôr zistite vzorec na rozdelenie potomstva v jednej generácii.

Typy dedičnosti vlastností. 1. Autozomálne - dominantné dedičstvo: 1) vlastnosť sa často nachádza v rodokmeni, takmer vo všetkých generáciách, rovnako často u chlapcov aj dievčat; 2) ak je jeden z rodičov nositeľom vlastnosti, potom sa táto vlastnosť prejaví buď u všetkých potomkov, alebo u polovice.

Glaukóm je očné ochorenie charakterizované zvýšeným vnútroočným tlakom a zníženou zrakovou ostrosťou. Rizikovými faktormi pre vznik glaukómu sú: dedičnosť, diabetes mellitus, ateroskleróza, úrazy oka, zápalové a degeneratívne ochorenia oka. Pri neustále zvýšenom vnútroočnom tlaku postupne vzniká atrofia zrakového nervu a človek stráca zrak. Brachydaktýlia (brachydaktýlia; brachy- + grécky daktylos prst; synonymum krátkoprstý) je vývinová anomália: skrátenie prstov na rukách alebo nohách. zdedené autozomálne dominantným spôsobom.

Typy dedičnosti vlastností. 2. Autozomálne recesívna dedičnosť: 1) táto vlastnosť je zriedkavá, nie vo všetkých generáciách, rovnako častá u chlapcov aj dievčat; 2) vlastnosť sa môže prejaviť u detí, aj keď rodičia túto vlastnosť nemajú; 3) ak je jeden z rodičov nositeľom vlastnosti, potom sa u detí neobjaví alebo sa objaví u polovice potomstva.

Čo je fenylketonúria? Fenylketonúria (PKU) je dedičná porucha, ktorá zvyšuje hladinu aminokyseliny fenylalanínu v krvi na škodlivé hladiny. (Aminokyseliny sú stavebnými kameňmi bielkovín.) Ak sa PKU nelieči, nadbytok fenylalanínu môže spôsobiť mentálnu retardáciu a iné vážne zdravotné problémy. Ako ľudia zdedia fenylketonúriu? PKU sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na to, aby bol človek postihnutý chorobou, musia byť zmenené dve kópie génu. Najčastejšie nie sú postihnutí rodičia dieťaťa s autozomálnou recesívnou poruchou, ale sú nositeľmi jednej kópie zmeneného génu.

Typy dedičnosti vlastností. 3. Dedičnosť viazaná na pohlavie: 1) X - dominantná dedičnosť: ü táto vlastnosť je bežnejšia u žien; ü ak je matka chorá a otec zdravý, potom sa vlastnosť prenáša na potomstvo bez ohľadu na pohlavie, môže sa vyskytnúť u dievčat aj chlapcov; Ak je matka zdravá a otec chorý, všetky dcéry budú mať tento príznak, ale synovia nie.

3. Dedičnosť viazaná na pohlavie: 2) X - recesívna dedičnosť: ü znak je bežnejší u mužov; častejšie sa symptóm prejavuje prostredníctvom generácie; ü ak sú obaja rodičia zdraví, ale matka je heterozygotná, potom sa táto vlastnosť často objavuje u 50 % synov; Ak je otec chorý a matka heterozygotná, potom môžu byť vlastníkmi vlastnosti aj samice.

3. Pohlavne viazaná dedičnosť: 3) Y viazaná dedičnosť: ü znak sa vyskytuje len u mužov; Ak otec nesie nejakú črtu, tak túto črtu spravidla majú aj všetci synovia.

Príkladom riešenia problému Proband je praváčka. Dve jej sestry sú praváčky, dvaja bratia sú ľaváci. Matka je pravák. Má dvoch bratov a sestru, všetci sú praváci. Babička a dedko sú praváci. Otec probanda je ľavák, jeho sestra a brat sú ľaváci, ďalší dvaja bratia a sestra sú praváci. Riešenie: 1. Nakreslite symbol probanda. Ukazujeme, že proband má znamienko.

2. K symbolu probandky umiestňujeme symboly jej súrodencov. Spájame ich grafickým rockerom.

7. Určujeme genotypy členov rodokmeňa. Znak pravorukosti sa prejavuje v každej generácii u žien aj u mužov. To naznačuje autozomálne dominantný typ dedičnosti znaku. I A- A- II A- A- A- Aa aa A- III aa Aa Aa A- aa

Úloha 2. Podľa rodokmeňa znázorneného na obrázku určte povahu prejavu znaku označeného čiernou farbou (dominantný, recesívny, pohlavne viazaný alebo nesúvisiaci s pohlavím). Určiť genotyp rodičov a detí v prvej generácii.

Schéma riešenia problému: 1) recesívny znak nie je viazaný na pohlavie; 2) Genotypy rodičov: matka - aa, otec - AA alebo Aa 3) Genotypy detí: syn a dcéra heterozygotov - Aa.

Úloha 3 Podľa rodokmeňa znázorneného na obrázku určte typ a povahu prejavu črty zvýraznenej čiernou farbou (dominantná, recesívna, pohlavne viazaná alebo nesúvisiaca s pohlavím). Určiť genotypy detí v prvej generácii.

Schéma riešenia problému: 1) Znak je recesívny, spojený s X chromozómom; 2) Rodičovské genotypy: matka - HAHA, otec - HAU; 3) Genotypy detí v F 1: syn - Ha. Wu, dcéra - HAHA dcéra - HAHA

Úloha 4 Podľa rodokmeňa osoby znázornenej na obrázku stanovte povahu dedičnosti vlastnosti „malé oči“, zvýraznenej čiernou farbou (dominantné alebo recesívne, spojené alebo nespojené s podlahou). Určte genotypy rodičov a potomkov F 1 (1, 2, 3, 4, 5). 1 2 3 4 5

Schéma riešenia problému: 1) Znak je recesívny, nesúvisí s pohlavím; 2) Genotypy rodičov: matka - Aa, otec - Aa; 3) Genotypy potomkov v F 1: 1, 2 - Aa, 3, 5 - AA alebo Aa; 4 - aa.

Obsahové prvky kodifikátor v biológii 3. 4 Genetika, jej úlohy. Dedičnosť a variabilita sú vlastnosti organizmov. Metódy genetiky. Základné genetické pojmy a symbolika. Chromozomálna teória dedičnosti. Moderné predstavy o géne a genóme. 3.5 Vzorce dedičnosti, ich cytologický základ. Vzory dedičnosti stanovené G. Mendelom, ich cytologické základy (mono- a dihybridné kríženie). Morganove zákony: spojená dedičnosť vlastností, narušenie génovej väzby. Sexuálna genetika. Dedičnosť znakov spojených s pohlavím. Interakcia génov. Genotyp ako integrálny systém. Ľudská genetika. Metódy štúdia ľudskej genetiky. Riešenie genetických problémov. Vypracovanie schém kríženia.

ŠPECIFIKÁCIA skúšobnej práce z biológie A 7. Genetika, jej úlohy, základné genetické pojmy. A 8. Vzorce dedičnosti. Ľudská genetika. A 9. Vzory variability. A 30. Genetické vzory. Vplyv mutagénov na genetický aparát bunky a organizmu. C 6. Riešenie problémov v genetike pre aplikáciu poznatkov v novej situácii.

Časť A 1. Pre medicínu má veľký význam genetika, ktorá 1) bojuje s epidémiami 2) vytvára lieky na liečbu pacientov 3) určuje príčiny dedičných chorôb 4) chráni životné prostredie pred znečistením mutagénmi

2. Metóda používaná na štúdium povahy prejavu znakov u sestier alebo bratov, ktoré sa vyvinuli z jedného oplodneného vajíčka, sa nazýva 1. 2. 3. 4. Hybridologické genealogické cytogenetické dvojča

3. Genealogická metóda sa používa na 1) získanie génových a genómových mutácií 2) štúdium vplyvu výchovy na ontogenézu človeka 3) štúdium dedičných chorôb človeka 4) štúdium štádií evolúcie organického sveta

4. Aká je funkcia lekárskeho genetického poradenstva pre rodičovské páry? 1. Odhaľuje predispozíciu rodičov k infekčným chorobám 2. Určuje možnosť mať dvojičky 3. Určuje pravdepodobnosť dedičných ochorení u detí 4. Odhaľuje predispozíciu rodičov k poruchám metabolizmu

Určenie genotypu podľa fenotypu Farba očí u človeka určuje autozomálny gén; farbosleposť je recesívny gén spojený so sexom. Určte genotyp hnedookej ženy s normálnym farebným videním, ktorej otec je farboslepý (hnedookosť dominuje nad modrookým) 1) AAXDXD 3) Aa. Xd 2) Aa. XDXd 4) aa. XDXd

Časť C Riešenie genetických problémov pre aplikáciu poznatkov v novej situácii: pre dihybridné kríženie, dedičnosť znakov spojených s pohlavím, spojená dedičnosť znakov (s krížením, bez kríženia), určovanie krvných skupín, rozbor rodokmeňa

Časť C U ľudí nie je dedičnosť albinizmu viazaná na pohlavie (A – prítomnosť melanínu v kožných bunkách a – neprítomnosť melanínu v kožných bunkách – albinizmus) a hemofília je viazaná na pohlavie (XH – normálne zrážanie krvi , Xh - hemofília). Určte genotypy rodičov, ako aj možné genotypy, pohlavie a fenotypy detí z manželstva dihomozygotnej normálnej ženy a albína s hemofíliou pre obe alely. Vytvorte schému riešenia problému.

Schéma riešenia problému zahŕňa: 1) rodičovské genotypy: ♀AAXHXH (AXH gaméty); ♂aa. Xh. Y (hry a. Xh, a. Y); 2) genotypy a pohlavie detí: ♀Aa. XHXh; ♂Aa. XHY; 3) fenotypy detí: navonok normálne pre obe alely, dievča, ale nositeľka génov albinizmu a hemofílie; navonok normálne pre obe alely, chlapec, ale nositeľ génu albinizmu.