Mierne skrátenie tubulárnych kostí plodu. Formy anomálií kostrového systému plodu. Biometria kostí kostry plodu. Prečo je vývoj končatín u plodu narušený

Plod je nenarodené dieťa v maternici matky. V medicíne sa všeobecne uznáva, že prvé dva mesiace sa vyvíja embryo a potom, pred narodením, plod.

Kostra plodu sa začína formovať doslova od prvých dní počatia. Už na druhý deň oplodnené vajíčko, ktoré sa aktívne delí a rýchlo rastie, vytvára špeciálne bunky - ektodermu. Z ektodermy sa v budúcnosti vyvíja kostné tkanivo a kosti kostry.

Ľudská kostra- mimoriadne dôležitá zložka nášho tela. Kosti podporujú telo, určujú jeho tvar a veľkosť a chránia vnútorné orgány pred zranením. Kostné tkanivo sa podieľa na metabolizme minerálov v tele, lebka chráni ľudský mozog, kostná dreň ovplyvňuje imunitný systém, prebiehajú v ňom hlavné procesy krvotvorby.

Všeobecné informácie o vývoji kostry plodu

Kosti zo 70 % pozostávajú z obzvlášť silného kostného tkaniva veľké množstvo minerálne soli. V podstate ide o: vápnik, horčík a fosfor. Samozrejme, že okrem nich sú pre správnu tvorbu kostí kostry potrebné aj ďalšie prvky – hliník, meď, selén, fluór, zinok, ale v oveľa menšom množstve. Všetky tieto látky si plod berie z tela matky, preto je dôležité, aby tehotná žena jedla plnohodnotnú a pestrú stravu obsahujúcu pre dieťa „stavebný materiál“.

V prípade potreby môže lekár dodatočne predpísať vitamíny a minerály. Nezanedbávajte tieto odporúčania: ak plod nedostane potrebné látky na tvorbu kostí, kostra sa môže vytvoriť s porušením.

Bohužiaľ, počet ťažkých detských dysplázií – ťažkých porúch vývoja kostného aparátu, neustále narastá. Množstvo televíznych programov sa venuje tomu, aké ťažké to majú ľudia bez rúk a nôh a pacienti trpiaci deformáciami končatín. Málokto si však myslí, že v rodine môže čeliť takejto situácii.

Našťastie s rozvojom ultrazvuku sa už v ranom štádiu tehotenstva zistia anomálie vo vývoji končatín a iné.

Vymenovanie gynekológa - 1000 rubľov. Komplexný ultrazvuk malej panvy - 1000 rubľov. Recepcia na základe výsledkov analýz - 500 rubľov. (voliteľné)

Prečo je vývoj končatín u plodu narušený

Existuje mnoho dôvodov pre výskyt detí s takýmito deformáciami:

• dedičné faktory. Choroby, ktoré spôsobujú deformácie kostry, sú dedičné. Príkladom je achondroplázia – trpaslík spôsobený nedostatočným vyvinutím a skrátením nôh a rúk. V populárnych programoch o rodine Roloffovcov sa ukazuje typický prípad, keď ľudia s achondropláziou majú najprv syna a potom vnuka s takouto odchýlkou.
• genetické zlyhania,vznikajúce v procese oplodnenia alebo v skorých štádiách vývoja dieťaťa. Príčinou odchýlok môžu byť infekcie, dokonca aj banálna chrípka, – , , , . Zvlášť nebezpečné je, ak budúca mama Na začiatku tehotenstva som mala infekciu.
• Užívanie určitých liekov.Najvýraznejším príkladom je talidomidová katastrofa - zrodenie v Európe v rokoch 1959-1962. 12 tisíc detí s nedostatočným rozvojom končatín. Ich matkám počas tehotenstva predpisovali sedatívum talidomid. Medzi tieto lieky patria antidepresíva, lieky ovplyvňujúce zrážanlivosť krvi, niektoré antibiotiká a retinoidy používané na liečbu akné. Tragédia sa stane, keď budúca matka užíva lieky, nevie, že je tehotná, alebo jej lekár predpíše liek, ktorý je kontraindikovaný pre ženy v pozícii.
• Zlé návyky a škodlivé pracovné podmienky,ovplyvňujúce dedičnosť, Látky spôsobujúce deformácie sa nazývajú teratogénne. Patria sem zlúčeniny arzénu, lítia a olova. Vedie k vrodeným anomáliám a ožiareniu. Deti s abnormálnym vývojom kostí sa rodia matkám, ktoré zneužívajú alkohol a užívajú drogy. Keďže nebezpečné látky a žiarenie napádajú vajíčka v ženskom tele, môžu nastať problémy u žien, ktoré kedysi pracovali v nebezpečných odvetviach.

Pacienti v týchto skupinách vyžadujú opatrnosť počas celého tehotenstva.

Aké malformácie končatín sú viditeľné na ultrazvuku

Kosti dieťaťa sú viditeľné v skorých štádiách tehotenstva - stehenná kosť a rameno - od 10 týždňov, kosti nôh a predlaktia - od 10 týždňov. V tomto čase už viete spočítať prsty, vidieť väčšinu kostí kostry a vidieť, ako dieťa hýbe rukami a nohami. Práve v tomto období trávia .

V 16 týždňoch, práve od , môžete merať dĺžku veľkých kostí posúdením vývoja plodu. Zvážte veľkosť a tvar končatín. Mierne zakrivenie nôh nie je anomáliou, ale výrazná deformácia je znakom patológie.

Všetky ostatné časti kostry – chrbtica, rebrá, lebečné kosti musia byť správne vyvinuté a nedeformované.

Veľkosti kostí končatín dieťaťa sú uvedené v tabuľke. Malo by byť zrejmé, že ukazovatele sú spriemerované, pretože. každé dieťa sa vyvíja individuálne. Rozmery končatín sa hodnotia spolu s ďalšími ukazovateľmi. Malé deti majú kratšie ruky a nohy ako veľké deti.

Termín, týždne	Shin	Bedro	Predlaktie	Rameno
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Prvý fetálny skríning - už sú viditeľné závažné patológie vývoja plodu

Pri prvom skríningu od 11. do 14. týždňa sa dá určiť väčšina ťažkých deformít dieťaťa spojených s abnormálnym vývojom rúk a nôh. Často sa tieto chyby kombinujú s inými. .

Patológia vývoja plodu	Prejavy	Účinky
Amelia	Úplná absencia končatín	Deti sa rodia bez rúk a nôh, často s chybami vnútorné orgány
Ekromélia	Nedostatočný rozvoj rúk a nôh, niekedy sprevádzaný absenciou rúk a nôh.	Napriek rozvoju protetiky má väčšina týchto detí zdravotné postihnutie.
vrodená amputácia	Jedna alebo dve končatiny chýbajú	Z neznámych dôvodov nemusí byť nedostatočný rozvoj rukoväte sprevádzaný inými patológiami, ale absencia nohy je spravidla kombinovaná s inými malformáciami.
adactylia	Nedostatok prstov	Anomália je často sprevádzaná nedostatočným vývojom alebo absenciou jazyka (aglosia-adaktýlia), defektmi tvrdého podnebia a pier. Možný abnormálny vývoj očných viečok a čeľustí
hemimelia	Skrátenie alebo absencia kostí predlaktia a dolnej časti nohy	Porucha je kombinovaná s PEC a inými malformáciami končatín
Phocomelia	Formované chodidlá a ruky začínajú okamžite od tela a ruky a nohy sú výrazne skrátené a nefunkčné	Dokonca aj s modernou protetikou nie je vždy možné obnoviť funkcie končatín dieťaťa.
Klubová ruka	Abnormálny vývoj kostí predlaktia	Často v kombinácii s poruchami srdca, chrbtice, Je to jeden zo znakov ťažkej dedičnej patológie - Fanconiho anémia, ktorá sa prejavuje porušením zrážanlivosti krvi, abnormálnym vývojom kostry a mentálnou retardáciou.
Homáre pazúry	Na rukovätiach alebo nohách sú vytvorené dva alebo štyri prsty oddelené rozštiepením dlane alebo nohy.	Vada je často sprevádzaná anomáliami vo vývoji tváre - "rázštep podnebia", "rázštep pery", chyby vo vývoji očí a čeľustí
Aplázia polomeru	Nedostatočný rozvoj kosti predlaktia	Často príznakom dedičných syndrómov TAR, Aaze-Smith, Holt-Oram, pri ktorých sa diagnostikujú srdcové chyby, defekty chrbtice, poruchy krvotvorby a mentálna retardácia Väčšina týchto detí zomiera v r. nízky vek

Patológie vývoja plodu - ťažká kombinovaná dysplázia

Pri dedičných patológiách zistených od 15. týždňa sa defekty vo vývoji kostí kostry kombinujú s inými defektmi. Väčšina detí zomiera in utero, hneď po narodení a počas prvých rokov života. V tomto prípade sa to stane alebo našiel . S niektorými chorobami budú môcť deti so zdravotným postihnutím žiť dlho.

Choroba	Symptómy	Predpoveď
Thanatoforická dysplázia	Výrazné skrátenie končatín, úzke hrudný kôš, veľká hlava s výrazným čelom. Boky sú zakrivené vo forme telefónneho slúchadla. Niekedy sú boky rovné a lebka má tvar ďateliny.	Zlé. Bábätká sa rodia mŕtve alebo zomierajú po narodení
Osteogenesis imperfecta	Viacnásobné deformácie končatín. Sklon k zlomeninám po narodení	Deti zomierajú v ranom veku alebo zostávajú postihnuté. Vo fyzickom vývoji dochádza k oneskoreniu
Ellis-van Creveldov syndróm	Skrátenie končatín, abnormálny vývoj rúk, trpaslík, krehké kosti.	Viac ako 50% detí zomiera. Preživší majú vážne zdravotné problémy spôsobené nedostatočným rozvojom urogenitálneho a kardiovaskulárneho systému.
Achondrogenéza	Viaceré anomálie vo vývoji kostry - krátke končatiny, nedostatočne vyvinutá chrbtica, rebrá, dolná čeľusť,	Bábätká sa rodia mŕtve alebo zomierajú po narodení
Achondroplázia	Plod má veľkú hlavu s vyčnievajúcimi prednými tuberkulami a krátkymi končatinami. Najbežnejšia forma nanizmu	Neovplyvňuje očakávanú dĺžku života. Takíto ľudia môžu mať dokonca potomkov, no v 50 % prípadov anomáliu zdedia ich deti
Yarkho-Levinov syndróm	Anomálie vo vývoji stavcov a rebier, stlačený krátky hrudník, hrudník „kraba“, hlava „vtlačená“ do pliec, neúmerne krátky trup	Deti často zomierajú na problémy s pľúcami. Pozostalí majú zdravotné postihnutie
Dystrofická dysplázia	Dieťa zaostáva vo vývoji, má malú výšku a hmotnosť. Dlhé kosti sú skrátené, ruky a kĺby sú deformované	Väčšina pacientov má zdravotné postihnutie. pretože kvôli nedostatočnému rozvoju kostí sa nemôžu pohybovať samostatne

Ak má dieťa anomálie vo vývoji kostry

V prípade zistenia zjavných závažných anomálií lekár navrhne . V opačnom prípade bude žena musieť čeliť narodeniu dieťaťa s nevyliečiteľnou dedičnou chorobou.

• amniocentéza - rozbor plodovej vody;
• biopsia choria - odber vzoriek buniek chorionovej membrány;
• placentocentéza - odber tkaniva z placenty;
• cordocentesis - štúdium krvi z pupočnej šnúry.

Detekcia génových anomálií u plodu predpovedá narodenie dieťaťa s ťažkým zdravotným postihnutím, niekedy nezlučiteľným so životom. Samozrejme, každá žena sa sama rozhodne, či si takéto dieťa nechá. Treba však brať do úvahy, že väčšina detí s genetickými ochoreniami, ktoré postihujú nielen kostrový systém, ale aj vnútorné orgány, napriek liečbe zomiera v ranom veku.

Rozhodnutie musí byť úplne vyvážené. Nie je žiadnym tajomstvom, že matky, ktoré sa rozhodnú porodiť dieťa s vážnymi patológiami, si často neuvedomujú vážnosť situácie. V tomto prípade je lepšie dôverovať názoru lekárov.

Kde sa robí odborný ultrazvuk na zistenie defektov plodu v Petrohrade

Takéto vyšetrenie môžete absolvovať počas tehotenstva na klinike Diana v Petrohrade. Cena ultrazvuku plodu závisí od trvania tehotenstva a začína od 1300 rubľov. Vymenovanie gynekológa na základe výsledkov ultrazvuku - 500 rubľov. Náklady na lekársky potrat sú 3500 rubľov.

skrátenie končatín zahŕňa skrátenie celej končatiny (mikromélia), proximálnej (rizomélia), strednej (mezomélia) a distálnej (akromélia). Na diagnostiku rizomélie a akromélie je potrebné posúdiť súlad medzi veľkosťou humeru a stehennej kosti a veľkosťou kostí predlaktia a dolnej časti nohy.

Pre niektorých kostrové dyspláziaštruktúra rúk a nôh je narušená. Termín "polydaktýlia" opisuje stavy, pri ktorých je na končatine viac ako päť prstov. Existuje postaxiálna polydaktýlia, keď je ďalší prst lokalizovaný na strane ulny alebo fibuly, a preaxiálna polydaktýlia, keď je na strane rádia alebo holennej kosti. Syndaktýlia sa nazýva fúzia mäkkých tkanív alebo kostného tkaniva susedných prstov a klinodaktýlia je zakrivenie jedného alebo viacerých prstov. Najčastejšou anomáliou chrbtice, ktorá sa nachádza pri kostnej dysplázii, je platyspondýlia, ktorá spočíva v sploštení tiel stavcov.

V literatúre sú kazuistiky diagnostika v prenatálnom období kyfózy a skoliózy chrbtice, ako aj hemivertebrae a frontálnych rázštepov tiel stavcov.

Biometria kostí kostry plodu

Meranie dlhé kosti plod je široko používaný v pôrodníckej praxi na určenie dĺžky tehotenstva. V nomogramoch používaných na tento účel je dĺžka tubulárnych kostí nezávislou premennou a závisí od gestačného veku. Toto je však dôležitý rozdiel, v nomogramoch používaných na posúdenie súladu dĺžky kostí s normálnymi hodnotami za zodpovedajúce obdobie sa už ako nezávislá premenná používa gestačný vek a dĺžka kostí je používa sa ako závislý.

Teda aby som mal pravdu Užite si to nomogramy tohto typu, musí výskumník presne poznať skutočný gestačný vek plodu. V tejto súvislosti by sa tehotným ženám s rizikom rozvoja fetálnej skeletálnej dysplázie malo odporučiť, aby začali pozorovanie v centrách prenatálnej diagnostiky skoré dátumy tehotenstva, aby bolo možné využiť všetky klinické metódy určenie gestačného veku plodu. U pacientok s nešpecifikovaným gestačným vekom možno využiť ukazovatele pomeru medzi dĺžkou končatín a obvodom hlavičky plodu.

Niektorí výskumníci na tento účel sa biparietálna veľkosť berie ako nezávislá premenná, avšak meranie obvodu hlavy má výhodu, pretože tento ukazovateľ nezávisí od jeho tvaru. Slabou stránkou tohto prístupu je, že vychádza z predpokladu, že kosti lebky plodu nie sú zapojené do patologického procesu, čo nemôže byť prípad niektorých foriem skeletálnej dysplázie.

Nomogramy a údaje v našich článkoch predstavujú priemerné skóre dĺžky kostí končatín a ich intervaly spoľahlivosti 5 a 95 percentilov. Treba mať na pamäti, že pri použití týchto horných a dolných hraníc je 5 % potenciálne zdravých plodov u tehotných žien zo všeobecnej populácie pri hodnotení týmito nomogrammi mimo nich. Najvýhodnejšie je pravdepodobne použiť 1. a 99. percentil dĺžky kostí končatín pre príslušný gestačný vek ako medze spoľahlivosti, ktoré by spĺňali prísnejšie kritériá.

Žiaľ, zatiaľ sa to nepodarilo Tvorba, počet vyšetrených pacientov, u ktorých by bol významný rozdiel medzi ukazovateľmi pre 5. a 1. percentil. Väčšina skeletálnych dysplázií, ktoré je možné diagnostikovať v prenatálnom alebo novorodeneckom období, sa však vyznačuje výrazným skrátením tubulárnych kostí a vzhľadom na túto okolnosť nie je rozdiel medzi použitím hraníc na úrovni 5. percentilu oproti 1. percentilu. také rozhodujúce.

Výnimkou je heterozygotná forma achondroplázia, pri ktorej sa dĺžka končatín do nástupu tretieho trimestra gravidity skracuje len mierne. V tomto prípade môže byť abnormálny vývoj detekovaný zmenou sklonu krivky rastu stehennej kosti. V štúdii L. Goncalvesa a P. Teantyho na základe 127 pozorovaní 17 typov rôznych dysplázií bola vykonaná diskriminačná analýza, ktorá ukázala, že dĺžka stehennej kosti je najlepším biometrickým parametrom, ktorý možno použiť na stanovenie diferenciálneho diagnóza medzi päť najčastejších chorôb: ta-natoforická dysplázia, osteogenesis imperfecta typu II, achondrogenéza, achondroplázia a hypochondroplázia. S. Gabrieli a kol. hodnotili možnosť včasnej diagnostiky skeletálnej dysplázie u vysokorizikových pacientov.

V ich štúdiu Zaradených bolo 149 žien s nekomplikovaným priebehom jednoplodového tehotenstva v termíne 9 až 13 týždňov, počítajúc od poslednej menštruácie, ktoré boli vyšetrené pomocou transvaginálneho skenovania. Pomocou metódy polynomiálnej regresie bol hodnotený pomer medzi dĺžkou stehennej kosti a gestačným vekom, ako aj medzi veľkosťou biparietálnej a kostrčovo-parietálnej. Osem pacientok s anamnézou detí so skeletálnou dyspláziou bolo vyšetrených v 2-týždňových intervaloch až do 10-11 týždňov tehotenstva. Zistila sa silná korelácia medzi dĺžkou stehennej kosti, kostrč-parietálnymi a biparietálnymi rozmermi.

V prvom trimestri to bolo diagnostikovaná len dva z piatich prípadov skeletálnej dysplázie (oba boli opakované prípady osteogenesis imperfecta a achondrogenesis). Táto štúdia naznačila, že posúdenie korelácie dĺžky stehennej kosti s kostrč-parietálnou veľkosťou a dĺžkou stehennej kosti s biparietálnou veľkosťou v prvom trimestri môže byť užitočné v skorá diagnózaťažké formy kostnej dysplázie. V prípadoch miernejších foriem tejto patológie má biometria obmedzenú hodnotu.

Predpokladom úspešnej diagnostiky mnohých defektov skeletu je, že väčšina kostí skeletu je detekovaná echografickým vyšetrením na začiatku druhého trimestra. Teda v prepočte 12-14 týždňov. zdá sa, že je možné jasne identifikovať dlhé tubulárne kosti horných a dolných končatín, rebrá, chrbticu, kosti lebečnej klenby. Na vizualizáciu sú k dispozícii aj ruky a nohy, avšak kostné prvky sú veľmi malé, čo sťažuje kvalitatívne posúdenie anatómie.

V tejto súvislosti je potrebné zdôrazniť hlavné diagnostické kritériá, ktoré naznačujú konkrétnu patológiu kostry plodu. Tieto kritériá sú zvyčajne identifikované, keď správne prevedenie Ultrazvuk s povinným hodnotením anatomickej integrity všetkých končatín, hlavy a vnútorných orgánov plodu.

Pre správnu diagnózu malformácií kostrového systému je potrebné vziať do úvahy tieto ukazovatele:

• prítomnosť a anatomická integrita končatiny;
• skrátenie alebo zvýšenie dĺžky tubulárnych kostí;
• stupeň závažnosti skrátenia;
• deformácia tubulárnych kostí;
• počet kostí;
• akustická hustota kostí;
• stav mäkkých tkanív na končatinách;
• tvar a štruktúra veľkých kĺbov
• tvar a štruktúra chrbtice;
• pohyblivosť končatín; vizuálne a subjektívne

Väčšina uvedených kritérií sa zvyčajne zistí pri štandardnej biometrii alebo vizuálnom hodnotení integrity orgánov plodu. Väčšinu kostí fetálnej chrbtice je možné identifikovať ultrazvukom už na začiatku druhého trimestra tehotenstva, čo vytvára priaznivé podmienky na určenie ich prítomnosti a množstva. Na určenie očakávaného rastu plodu je najlepšie použiť vzorec V.N. Demidov.

Je dôležité poznamenať, že prvé sonografické známky skrátenia kostí sa zvyčajne objavia po 18-22 týždňoch. tehotenstva. Tieto znaky spočívajú v oneskorení dĺžky tubulárnych kostí od normatívnych ukazovateľov o 2-3 mm, čo sťažuje až znemožňuje určiť nosologickú príslušnosť defektu a jeho prognostický význam.

Ak sa zistia tieto porušenia, zvyčajne sa odporúča druhé vyšetrenie v intervaloch 4-6 týždňov.

V donosenom tehotenstve sa oneskorenie dĺžky tubulárnych kostí od normatívnych hodnôt o 4-5 mm prejavuje rastom novorodenca 42-46 cm a v dospelosti - 350-160 cm. kategória ľudí medzi európskou populáciou patrí do skupiny normálnych poddimenzovaných, bez patológií. Preto detekcia mierneho oneskorenia vo veľkosti dlhých tubulárnych kostí nevyžaduje odraz v protokole ultrazvuku vo forme patologického záveru.

Oneskorenie dĺžky stehennej kosti v posledné týždne tehotenstvo po dobu 5-8 týždňov. v absolútnom vyjadrení je 6-12 mm. Rast novorodencov s takouto patológiou sa pohybuje od 40-44 cm a vo všeobecnosti nepresahuje 130-140 cm.Táto kategória z hľadiska ukazovateľov rastu patrí k abnormálne nízkemu vzrastu.