→ Rodovniški diagram prikazuje dedovanje fenilketonurije. Recesivno dedovanje: fenilketonurija. Tradicionalna medicina, da se znebite bolezni

Rodovniški diagram prikazuje dedovanje fenilketonurije. Recesivno dedovanje: fenilketonurija. Tradicionalna medicina, da se znebite bolezni

Zakon cepitve pojasnjuje tudi dedovanje fenilketonurije (PKU), bolezni, ki se razvije kot posledica presežka pomembne aminokisline fenilalanina (Phe) v človeškem telesu. Presežek fenilalanina vodi v razvoj duševne zaostalosti. Incidenca PKU je razmeroma nizka (približno 1 na 10.000 novorojenčkov), vendar pa za PKU zboli približno 1 % duševno zaostalih posameznikov, kar predstavlja relativno veliko skupino bolnikov, katerih duševno zaostalost je razložena s homogenim genetskim mehanizmom.

Tako kot v primeru kroničnega hepatitisa so raziskovalci preučevali pogostost pojavljanja PKU v družinah probandov. Izkazalo se je, da imajo bolniki s PKU običajno zdrave starše. Poleg tega so opazili, da je PKU pogostejša v družinah, v katerih so starši v krvnem sorodstvu. Primer družine probanda, ki trpi za PKU, je prikazan na sl. 2.3: bolan otrok se je rodil fenotipsko zdravim staršem-krvnim sorodnikom ( bratranci in sestre), vendar ima sestra otrokovega očeta PKU.

riž. 2.3. Primer družinskega rodovnika, v katerem je PKU podedovan (za to boleznijo trpi teta probanda).

Dvojna črta med zakoncema pomeni krvno sorodstvo.

Ostale oznake so enake kot na sl. 2.1.

PKU prenaša recesivni tip dedovanje, tj. Pacientov genotip vsebuje dva alela PKU od obeh staršev. Potomci, ki imajo samo en tak alel, ne zbolijo za boleznijo, so pa nosilci alela PKU, ki jo lahko prenesejo na svoje otroke. Na sl. 2.4 prikazuje dedovanje alelov PKU od dveh fenotipsko normalnih staršev. Vsak starš ima en alel PKU in en normalen alel. Obstaja 50 % verjetnost, da bo vsak otrok podedoval alel PKU od vsakega starša. Verjetnost, da bo otrok podedoval alele za PKU od obeh staršev hkrati, je 25 % (0,5 x 0,5 = 0,25; verjetnosti se množijo, ker so dogodki dedovanja alelov od vsakega starša neodvisni drug od drugega).

Gen PKU in njegove strukturne različice, ki se pojavljajo v različnih populacijah, so dobro raziskani. Znanje, s katerim razpolagamo, omogoča pravočasno prenatalno diagnostiko, da ugotovimo, ali je razvijajoči se plod podedoval dve kopiji alela PKU od obeh staršev (dejstvo takega dedovanja močno poveča verjetnost bolezni). V nekaterih državah, na primer v Italiji, kjer je pojavnost PKU precej visoka, je takšna diagnoza obvezna za vsako nosečnico.

riž. 2.4. Shema križanja: alelni mehanizem dedovanja PKU.

0 dominantni alel ("zdrav"); [f] recesivni alel, ki povzroči razvoj bolezni. FF, FF fenotipsko normalni otroci (75 % jih): le 25 % jih ima normalen genotip (FF); še 50 % jih je fenotipsko zdravih, vendar so nosilci alela PKU (Ff). Preostalih 25 % potomcev je bolnih ([f][f])

Kot smo že omenili, je PKU pogostejša pri tistih, ki se poročijo s krvnimi sorodniki. Čeprav je pojavnost PKU razmeroma nizka, ima približno 1 od 50 ljudi alel PKU. Verjetnost, da se bo en nosilec alela PKU poročil z drugim nosilcem takega alela, je približno 2 %. Če pa je poroka med krvnimi sorodniki (tj. če zakonca pripadata istemu rodovniku, v katerem je podedovan alel PKU), bo verjetnost, da bosta oba zakonca nosilca alela PKU in hkrati prenesla dva alela na nerojenega otroka, postala precej višji 2\ %.

Številne genske mutacije, pri katerih se spremeni struktura samo enega gena, vodijo v razvoj duševne zaostalosti. Po nekaterih ocenah je pri 7-10% bolnikov z oligofrenijo posledica mutacij te vrste.

Celota biokemičnih reakcij, ki potekajo v telesu, se imenuje metabolizem. Mnogi geni kodirajo beljakovine, ki kot encimi sodelujejo pri različnih presnovnih reakcijah. Mutacija v takem genu lahko povzroči, da telo proizvaja manj aktiven ali popolnoma neaktiven encim, včasih pa tudi popolno prenehanje sinteze encimov. V tem primeru se reakcija, ki jo običajno katalizira ta encim, upočasni ali sploh ne pride, kar povzroči ustrezno dedno motnjo - eno od tako imenovanih prirojenih presnovnih motenj. Najpogostejše genetske dedne bolezni so fenilketonurija, anemija srpastih celic, Tay-Sachsova bolezen, hemofilija, sladkorna bolezen. Stopnja njihovega vpliva na fenotip je odvisna od tega, kako pomemben je prizadeti encim za organizem. Zgoraj smo videli, da Tay-Sachsova bolezen in cistična fibroza povzročita smrt. Nekatere druge genetske nepravilnosti povzročajo različne resne motnje v telesu, vendar niso usodne.

Fenilketonurija in albinizem vplivata na isto presnovno pot.

Fenilketonurija je bolezen, pri kateri je zaradi mutacije porušena struktura encima, ki sodeluje pri presnovi aminokisline fenilalanina (fenilalanin hidroksilaze). Ta encim je potreben za pretvorbo fenilalanina v tirozin. Takšne bolezni imenujemo encimopatije, tj. ki nastane zaradi okvare encimov (encimov). Pri tej bolezni se fenilalanin in produkti njegove nepravilne presnove (fenilocetna kislina) kopičijo v krvi, kar povzroči poškodbe živčni sistem. V bistvu gre za uničenje mielina in degeneracijo živčnega sistema gobastega tipa. Obstajajo duševna zaostalost, mikrocefalija, psihoza, tremor, konvulzivna aktivnost, spastičnost.

Fenilketonurija prizadene posameznike, homozigote za recesivni gen, ki jih prikrajša za sposobnost sintetiziranja enega od encimov, potrebnih za pretvorbo aminokisline fenilalanina v drugo aminokislino, tirozin. Namesto da bi se pretvoril v tirozin, se fenilalanin pretvori v fenilpirovično kislino, ki se kopiči v toksičnih količinah v krvi, vpliva na možgane in (če se ne zdravi takoj) povzroči duševno zaostalost. Urin bolnikov vsebuje tudi fenilpirovinsko kislino, ki mu daje značilen vonj. Trenutno se fenilketonurija zdravi s posebno dieto. Da bi to naredili, je v prvih letih otrokovega življenja fenilalanin skoraj popolnoma izključen iz njegove prehrane. Ko je razvoj možganov končan, se bolnik s fenilketonurijo preklopi na normalno prehrano, vendar mora ženska s to genetsko motnjo med nosečnostjo uživati ​​dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina, da prepreči nenormalen razvoj možganov ploda. V Združenih državah so v mnogih državah vsi novorojenčki obvezni posebni testi na fenilketonurib in nekatere druge prirojene presnovne napake.

Pri posameznikih, homozigotnih za gen za albinizem, ni encima, ki bi normalno kataliziral pretvorbo tirozina v melanin, tj. pigment, ki določa rjavo ali črno barvo oči, las in kože. Albini imajo bele lase in so zelo svetla koža in oči. Seveda se lahko pojavi vprašanje, ali so bolniki s fenilketonurijo tudi albini, saj se v njihovem telesu ne tvori tirozin, iz katerega se na koncu pridobi melanin. Vendar pa taki bolniki niso albini, saj tirozin ne nastaja samo v telesu samem iz fenilalanina, ampak v telo vstopa tudi s hrano. Res je, bolniki s fenilketonurijo so običajno svetlooki, svetlopolti in svetlolasi. Seveda se med njimi najdejo tudi albini, vendar le, če je posameznik homozigoten za oba recesivna gena.

Dedovanje fenilketonurije (PKU) pojasnjuje zakon cepitve. Ta mutacija je recesivna, tj. se lahko upre v fenotipu le v homozigotnem stanju. Največjo incidenco fenilketonurije so zabeležili na Irskem (16,4 primera na 100.000 novorojenčkov); za primerjavo: v ZDA - 5 primerov na 100 tisoč novorojenčkov.

Gen PKU in njegove strukturne različice, ki se pojavljajo v različnih populacijah, so dobro raziskani. Znanje, s katerim razpolagamo, omogoča pravočasno prepatološko diagnostiko, s katero ugotovimo, ali je razvijajoči se plod podedoval dve kopiji alela PKU od obeh staršev (dejstvo takega dedovanja močno poveča verjetnost bolezni). V nekaterih državah, na primer v Italiji, kjer je pojavnost PKU precej visoka, je takšna diagnoza obvezna za vsako nosečnico.

PKU je pogostejši pri tistih, ki se poročijo s krvnimi sorodniki. Čeprav je pojavnost PKU razmeroma nizka, ima približno 1 od 50 ljudi alel PKU. Verjetnost, da se bo en nosilec alela PKU poročil z drugim nosilcem takega alela, je približno 2 %. Če pa je zakonska zveza med krvnimi sorodniki (tj. če zakonca pripadata istemu rodovniku, v katerem je podedovan alel PKU), je verjetnost, da bosta oba zakonca nosilca alela PKU in hkrati prenesla dva alela na nerojenega otroka bo znatno višja za 2 %.

V primeru fenilketonurije imamo nazoren primer, kako je mogoče s selekcijo vplivov okolja preprečiti razvoj bolezni genetske narave. Trenutno se fenilketonurija zlahka odkrije med rutinskimi pregledi novorojenčkov v starosti 2-3 dni (običajno koncentracija fenilalanina v krvni plazmi ne sme presegati 4 mg / dl). Bolniki se preklopijo na dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina, kar pomaga preprečiti poškodbe živčnega sistema med razvojem. V tem primeru tirozin postane esencialna aminokislina in je treba zagotoviti njegovo prisotnost v prehrani. večina kritično obdobje so zgodnje faze ontogeneze, zato se v odrasli dobi mnogi ne držijo več prehranskih omejitev, čeprav je to še vedno zaželeno. Ženske s fenilketonurijo morajo, ne glede na lastno stanje, med nosečnostjo upoštevati posebno dieto, sicer bo visoka raven fenilalanina v krvi škodljivo vplivala na razvoj ploda.

Fenilketonurija je dober primer interakcije genotip-okolje. Bistvo te bolezni je različna občutljivost osebkov z različnimi genotipi na vplive okolja. Enako okolje (v tem primeru je okolje narava prehrane) pri nekaterih genotipih povzroča huda bolezen(fenilketonurija), pri drugih genotipih pa ni opaziti prav nobenih patoloških sprememb. V drugih okoljskih pogojih (ob upoštevanju posebne prehrane) razlike med genotipi na tej lastnosti (fenilketonurija) izginejo.

Zdaj se diagnosticira ogromno število dednih bolezni, ki jih otrok prejme od očeta ali matere. Okoljske razmere, nezdrava prehrana, nezdrav življenjski slog - vse to vodi v dejstvo, da celice mutirajo, genetske informacije so podvržene pomembnim spremembam. To je vzrok za ogromno število dednih bolezni. Eden od njih je fenilketonurija. Malo ljudi ve, kakšna bolezen je to, zato jo bomo poskušali ugotoviti.

Bistvo koncepta

Fenilketonurija je dedna bolezen, povezana z resnimi motnjami v presnovi beljakovin. To pa vodi do poškodb živčnega sistema.

Odpoved samo enega encima, fenilalanina, in posledično tako resne zdravstvene težave, kot je fenilketonurija. Kakšno je to stanje, ko telo kopiči veliko število strupene snovi? Vse strupene spojine so shranjene v bioloških tekočinah, zato zdravnikom običajno ni težko diagnosticirati bolezni.

Če se ukrepi ne sprejmejo pravočasno, lahko opazimo resne poškodbe živčnega sistema, kar že vodi do motenj v delovanju celotnega organizma.

Torej brez ustreznega zdravljenja normalno življenje bolnik ne pride v poštev.

Vzroki bolezni

Vse beljakovine so sestavljene iz aminokislin, ki jih je le 20, vendar so med njimi tudi tiste, ki se sintetizirajo v človeškem telesu. Nekateri morajo priti samo od zunaj. Fenilalanin je tudi esencialna aminokislina. pri zdrava oseba ko vstopi v notranjost, se spremeni v tirozin. To je popolnoma drugačna aminokislina in le nekaj odstotkov snovi gre v ledvice in se tam pretvori v fenilketon, precej strupeno snov.

Če človeku primanjkuje encima fenilalanin-4-hidroksilaze ali tisti, ki pretvarja fenilalanin v drugo snov, ne deluje pravilno, se v tem primeru razvije fenilketonurija. Vsak zdravnik vam bo povedal, da je to precej resen simptom, zato je treba sprejeti nujne ukrepe.

Genska mutacija na kromosomu 12 lahko povzroči odsotnost želenega encima.

Različice fenilketonurije

Če upoštevamo oblike bolezni, so lahko naslednje:

  1. Klasična. V tem primeru opazimo, da je fenilketonurija recesivna lastnost. Ta oblika se pojavi pri enem otroku od deset tisoč zdravih otrok. Če se ukrepi ne sprejmejo, je malo verjetno, da bo bolna oseba živela do trideset let.
  2. Spremenljiva oblika. Ni podedovana, ampak povzroči njeno mutacijo v genih. Njegov potek je težji, zgodnja smrtnost pa je predvidena s skoraj 100-odstotno verjetnostjo.

Poleg oblik zdravniki razlikujejo tudi vrste fenilketonurije:

  1. Za prvi tip je značilno, da primanjkuje encima fenilalanin-4-hidroksilaze, ki je odgovoren za pretvorbo fenilalanina. V 98% primerov je on tisti, ki je diagnosticiran.
  2. drugič Odlikuje ga nizka vsebnost encima dihidropteridin reduktaze. Pri takih bolnikih opazimo konvulzije, pa tudi duševno zaostalost. Kljub temu, da se ta vrsta redko pojavlja, lahko smrt zaradi te vrste nastopi v starosti 2-3 let.
  3. Za tretji tip je značilno, da obstaja pomanjkanje tetrahidrobiopterina. Posledično se zmanjša volumen možganov, kar vodi v duševno zaostalost.

Simptomi bolezni

Takoj po rojstvu otroka, videz ali vedenje je težko diagnosticirati. Glavni znaki se bodo začeli pojavljati nekoliko kasneje. Toda tudi v porodnišnici so zdravniki povsem sposobni diagnosticirati fenilketonurijo. Simptomi te bolezni so naslednji:

  • pogosto bruhanje brez očitnega razloga;
  • solzljivost;
  • letargija;
  • izpuščaji se lahko pojavijo po vsem telesu;
  • urin ima "mišji" vonj;
  • otrok zaostaja v telesnem in duševnem razvoju od svojih vrstnikov.

Za pravilno diagnozo je dovolj opraviti preiskavo krvi in ​​urina.

Znaki fenilketonurije

Postopoma, če ni ustreznega zdravljenja, bo bolnik lahko opazil naslednje znake:

  1. Konvulzivni sindrom. Pojavljati se začne v zgodnjem otroštvu in vztraja pri odraslih.
  2. Pomanjkanje pigmenta v koži in laseh. Zato so takšni bolniki običajno svetlolasi in imajo belo kožo.
  3. Vnetni procesi, ki jih lahko nevede zamenjamo za alergijsko reakcijo.

Prve znake duševne zaostalosti lahko opazimo pri otroku že pri šestih mesecih. Neha si zapomniti novih informacij in zdi se, da je popolnoma nesposoben učenja. Starši bi morali biti previdni tudi, ko dojenček pozabi, česar se je že dolgo naučil, na primer, kako držati žlico, sedeti, igrati z ropotuljico. Alarm je treba sprožiti tudi, če otrok preneha prepoznati starše in ljubljene in pretirana solzljivost ne izgine s starostjo.

Tukaj so znaki, ki jih ima fenilketonurija, simptome bolezni je treba obravnavati le v kombinaciji, saj se posamezno lahko pojavijo pri zdravih otrocih.

Identifikacija bolezni

Obstajata dva načina za pravilno diagnozo:

  1. Preiskavo krvi in ​​urina pri novorojenčku opravite še v porodnišnici. to se običajno naredi v vseh primerih.
  2. Določite prisotnost fenilketonov v bioloških tekočinah odraslega ob prisotnosti ustreznih znakov.

Pri otrocih v porodnišnici se 4-5. dan odvzame kri in določi vsebnost fenilalanina. Če se najde, se otrok in mati pošljeta na posvet k genetiku.

Pred odpustom se prepričajte, da je vaš otrok testiran na fenilketonurijo. Kljub nizki incidenci te bolezni bi bila najboljša rešitev še vedno varna igra.

Dedovanje

Ker je fenilketonurija podedovana kot recesivna lastnost, je za njeno manifestacijo pri otroku potrebno, da imata oba starša okvarjen gen. Zato povezane poroke prepovedan v mnogih državah.

Če upoštevamo primer rojstva otrok v navadni družini, potem imajo lahko nosilci takšne mutacije:

  1. 25% verjetnost, da se bo otrok rodil bolan.
  2. V 50% primerov je otrok zdrav, vendar je nosilec okvarjenega gena.
  3. Četrti del potomcev bo povsem normalen.

Ta shema ne daje popolne slike o rodnosti bolnih otrok. Odraža le verjetnost, zato ima lahko vsak par svoj odstotek okvarjenih genov in na žalost je nemogoče napovedati izid. Zdaj obstajajo posvetovanja, v katerih genetiki pomagajo parom napovedati rojstvo njihovega bolnega otroka, hkrati pa povedo, kako se fenilketonurija deduje.

Zdravljenje

Ko otroku postavijo takšno diagnozo, je treba takoj ukrepati. Najprej morate iz prehrane izključiti beljakovinske izdelke. Tako strogo omejitev je treba upoštevati do 10-12 let, po možnosti do konca življenja.

Ker so dojenčki na dojenje in običajno še ne uživa nič drugega kot materino mleko, potem zdravniki priporočajo, da mati zmanjša njegovo porabo pri otroku. To je mogoče storiti le pod enim pogojem: dajte dojenčku iztisnjeno mleko, da boste natančno videli njegovo količino.

Dodati boste morali mešanice, ki v svoji sestavi nimajo fenilalanina. Ko pride čas za uvedbo dopolnilnih živil, je treba izbrati pire krompir in žitarice brez dodatka mleka. Lahko daste sokove, zelenjavne pireje.

Zdravnik mora predpisati tudi zdravila. Običajno so to zdravila, ki vsebujejo fosfor, saj ta element ne velja zaman za »element življenja in misli«, saj ima pomembno vlogo pri delovanju naših možganov. Predpisana so tudi zdravila, ki vsebujejo železo, kalcij, pomagajo izboljšati krvni obtok in možgansko aktivnost.

Zdravljenje ne sme biti omejeno na popolno izključitev fenilalanina, saj lahko v tem primeru pride do pomanjkanja le-tega, kar vodi do okvare, izgube apetita. Poleg tega se začne driska in na koži se pojavijo izpuščaji.

Da bi ugotovili, kako učinkovito je zdravljenje, morate občasno opraviti test krvi in ​​urina za vsebnost fenilalanina.

Bolezen pri otrocih

Točno ob otroštvo telo se razvija s hitrostjo, ki se v drugih obdobjih življenja ne bo. Zato je v tem času pomembno sprejeti vse ukrepe za normalen razvoj živčnega sistema. Otroci s fenilketonurijo ne potrebujejo le zdravil in posebne prehrane, ampak tudi posebno zdravljenje.

Najprej je to stalna pozornost, da se najmanjša odstopanja v razvoju ne skrijejo pred ostrim očesom matere. Uporabijo se lahko naslednja zdravljenja:

  • fizikalna terapija, ki bo otroku pomagala pri normalnem telesnem razvoju;
  • sporočilo;
  • psihološka pomoč;
  • korektivno pedagogiko.

Starši bi morali razumeti, da bosta življenje in zdravje njihovega otroka v veliki meri odvisna od njih samih. Kakšno okolje lahko ustvarijo okoli bolnega otroka, kako natančno se bodo upoštevala priporočila zdravnikov o prehrani, ali se bodo bližnji odzvali na odstopanja v duševnem in telesni razvoj- vsi ti trenutki so zelo pomembni.

Tradicionalna medicina, da se znebite bolezni

Ljudski recepti se uporabljajo pri zdravljenju številnih bolezni. Fenilketonurija ni izjema. Dejstvo je, da bo ta bolezen zahtevala revizijo celotnega življenjskega sloga. Otrok mora odrasti in imeti predstavo o svoji bolezni. Starši so mu dolžni v dostopni obliki pojasniti, kako resen je njegov položaj, ko se lahko zaveda prejetih informacij. Prehrano in zdravljenje je treba upoštevati vse življenje. Samo v tem primeru je zagotovljen poln obstoj.

Ljudski zdravilci s fenilketonurijo priporočajo uživanje več rastlinskih beljakovin. V takšni hrani je fenilalanina veliko manj kot v živalskih proizvodih. V prehrano ni prepovedano uvajati sadja in zelenjave. Vsebujejo veliko vitaminov in mineralov, ki so potrebni za normalno delovanje živčnega sistema. To pomeni, da tradicionalna medicina meni, da je zaželeno, da tak bolnik sledi vegetarijanski prehrani.

Prehrana za fenilketonurijo

Fenilalanin najdemo v skoraj vseh živilih, ki vsebujejo beljakovine. Treba jih je poskusiti izključiti iz vaše prehrane, predvsem pa to zadeva mleko in meso.

Če je postavljena diagnoza fenilketonurija, je treba najprej pregledati prehrano. Vse izdelke lahko razdelimo v več skupin:

  1. Vedno je dovoljeno uporabljati: krompir, sladkor, čaj, rastlinska olja.
  2. V majhnih količinah lahko uporabite: riž, med, maslo, pekovske izdelke, zelenjavo in sadje.

Iz svojega jedilnika je nujno izključiti: jajca, ribe in meso, mleko, testenine, stročnice, oreščke, koruzo, mlečne izdelke, čokolado.

Glede na to, da se fenilalanin v zdravem telesu pretvori v tirozin, morajo bolniki s fenilketonurijo v prehrano vključiti živila, ki ga vsebujejo v zadostnih količinah. Takšna živila vključujejo gobe in rastlinske sestavine.

Prihodnja napoved pri fenilketonuriji

Očitno je, da ta bolezen zahteva takojšnje ukrepanje, sicer bo življenje osebe kratko.

Bolezen "fenilketonurija" zahteva skrbno pozornost do bolnika. Če sledite strogi dieti in upoštevate vsa priporočila zdravnikov, bo otrok lahko normalno rasel in se razvijal. Napoved bo odvisna tudi od tega, katere bolezni spremljajo genetsko bolezen in ali obstajajo druge patologije.

Postopoma, s starostjo, se lahko telo do neke mere prilagodi povišano vsebino fenilalanin, zato lahko včasih dovolite razvajanja v prehrani. Glavna stvar je, da se te slabosti ne zanesejo in se pravočasno ustavite in preidete na pravilno prehrano.

Če ženska trpi za to boleznijo, bo morala še strožje upoštevati vsa priporočila, ker - bodoča mamica. Samo v tem primeru ima možnost, da rodi zdravega otroka.

To še posebej velja, ker praktično ni nobenih metod za preprečevanje te bolezni.

Zakon cepitve pojasnjuje tudi dedovanje fenilketonurije

(PKU) - bolezen, ki se razvije kot posledica presežka pomembnega

aminokisline - fenilalanin (Phe) v človeškem telesu. Presežek

fenilalanin vodi v razvoj duševne zaostalosti. Pogostost

Incidenca PKU je razmeroma nizka (približno 1 od 10.000 novih

rojenih), pa približno 1 % duševno zaostalih posameznikov

mov trpijo za PKU, kar predstavlja relativno veliko

velika skupina bolnikov, katerih duševna zaostalost je razložena z

isti genetski mehanizem.

Tako kot pri kroničnem hepatitisu so raziskovalci preučevali pogostost pojavljanja

PKU v družinah probandov. Izkazalo se je, da bolniki s PKU,

ponavadi imajo zdrave starše. Poleg tega je bilo opaziti, da

PKU je pogostejši v družinah, v katerih so starši

sorodniki. Primer družine probanda, ki trpi za PKU, je

riž. 2.3: bolan

fenotip-

zdravo

starši-

sorodniki

trpljenje

preneseno

dedovanje,

bolan

vsebuje

prejeli

starši.

riž. 2.3. Primer družinskega rodovnika

trpeti

preneseno

bolečina,

so

dedovanje (trpi probandova teta

nosilci alelov PKU in maj

ta bolezen).

izročiti

Dvojna črta med zakoncema označuje

riž. 2.4 prikazano

v sorodstvu

Počitek

aleli PKU iz dveh

oznake so enake kot na sl. 2.1.

fenotipsko

normalno

starši.

leu ima en alel PKU in en normalni alel. Verjetnost

da lahko vsak otrok podeduje alel PKU od vsakega

staršev je 50 %. Verjetnost, da bo otrok nosil

Alele PKU obeh staršev preučujejo hkrati, je 25%

(0,5 x 0,5 = 0,25; verjetnosti se pomnožijo, ker so dogodki podedovani

aleli vsakega od staršev so neodvisni drug od drugega).

Gen PKU in njegove strukturne različice najdemo v različnih

populacije so dobro raziskane. Znanje, s katerim razpolagamo

riž. 2.4. Shema križanja: alelni mehanizem dedovanja PKU.

F - dominantni alel ("zdrav"); [f] - povzroča recesivni alel

razvoj bolezni. FF, FF - fenotipsko normalni otroci (75% jih); samo

do 25% ima normalen genotip (FF); nadaljnjih 50 % je fenotipsko zdravih,

so pa nosilci alela PKU (Ff). Preostalih 25% potomcev je bolnih

([f][f]).

omogočajo pravočasno prenatalno diagnozo

tike, da bi ugotovili, ali je kalček v razvoju podedovan

dihati dve kopiji alela PKU od obeh staršev (dejstvo takega dednega

izginotje dramatično poveča verjetnost bolezni). V nekaterih državah,

na primer v Italiji, kjer je incidenca PKU dovolj visoka

sok, se takšna diagnostika izvaja brez napak za vsakega

mleko nosečnice.

Kot smo že omenili, je PKU pogostejši med tistimi, ki se pridružijo

poroči s krvnimi sorodniki. Čeprav srečanje

Prevalenca PKU je razmeroma nizka, približno 1 od 50 ljudi

nosilec alela PKU. Verjetnost, da en nosilec alela

PKU se bo poročil z drugim nosilcem takega alela, je

približno 2 %. Vendar pa pri sklenitvi zakonske zveze med krvnimi sorodniki oz.

bratje in sestre (tj. če imata zakonca isti rodovnik, v

kateri alel PKU se deduje) verjetnost, da

bosta oba zakonca nosilca alela PKU in hkrati

bo dal dva alela nerojenemu otroku, bo znatno višji od 2 %.

Genealoška metoda proučevanja dednosti je ena najstarejših in najbolj razširjenih metod genetike. Bistvo metode je sestaviti rodovnike, ki vam omogočajo sledenje značilnostim dedovanja lastnosti. Metoda je uporabna, če so znani neposredni sorodniki lastnika proučevane lastnosti po materini in očetovi liniji v več generacijah.

Vsebina 1. 2. 3. 4. 5. Simboli Pravila za sestavljanje rodovnika Faze reševanja problemov Vrste dedovanja lastnosti Reševanje problemov

Pravila za sestavljanje rodovnikov Oseba, od katere začnejo sestavljati rodovnik, se imenuje proband. Bratje in sestre probanda se imenujejo sibs. 1. Rodovnik je upodobljen tako, da je vsaka generacija na svoji vodoravni črti. Generacije so oštevilčene z rimskimi številkami, člani rodovnika pa z arabskimi. 2. Sestavljanje rodovnika se začne od probanda (odvisno od spola, kvadrat ali krog, označen s puščico), tako da je možno iz njega sestaviti rodovnik gor in dol. 3. Ob probandu postavite simbole njegovih bratov in sester po vrstnem redu rojstva (od leve proti desni) in jih povežite z grafičnim jarmom.

4. Nad linijo probanda navedite starše, ki jih med seboj povezujejo z zakonsko linijo. 5. Na liniji staršev upodabljajte simbole najbližjih sorodnikov in njihovih zakoncev ter ustrezno povežite njihove stopnje sorodstva. 6. Na probandovi liniji navedite njegove bratrance itd., brate in sestre, ki jih ustrezno povežete z linijo staršev. 7. Nad črto staršev narišite črto starih staršev. 8. Če ima proband otroke ali nečake, jih postavite na črto pod probandovo linijo.

9. Po prikazu rodovnika (ali hkrati z njim) ustrezno prikazati lastnike ali heterozigotne nosilce lastnosti (največkrat se heterozigotne nosilke določi po sestavi in ​​analizi rodovnika). 10. Navedite (če je mogoče) genotipe vseh članov rodovnika. 11. Če je v družini več nesorodnih dednih bolezni, naredite družinsko drevo za vsako bolezen posebej.

Faze reševanja problema 1. Določite vrsto dedovanja lastnosti - dominantno ali recesivno. Če želite to narediti, ugotovite: 1) ali se proučevana lastnost pogosto najde (v vseh generacijah ali ne); 2) koliko članov rodovnika ima lastnost; 3) ali obstajajo primeri rojstva otrok z znakom, če starši tega znaka ne kažejo; 4) ali obstajajo primeri rojstva otrok brez preučevane lastnosti, če jo imata oba starša; 5) kateri del potomcev nosi lastnost v družinah, če je eden od staršev njegov lastnik.

Faze reševanja problema 2. Ugotovite, ali se lastnost deduje spolno vezano. Če želite to narediti, ugotovite: 1) kako pogosto se simptom pojavi pri obeh spolih; če je redek, potem ga osebe katerega spola nosijo pogosteje; 2) osebe katerega spola podedujejo lastnost po očetu in materi, ki nosita lastnost.

Faze reševanja problema 3. Na podlagi rezultatov analize poskusite določiti genotipe vseh članov rodovnika. Za določitev genotipov najprej ugotovite formulo za delitev potomcev v eni generaciji.

Vrste dedovanja lastnosti. 1. Avtosomno - dominantno dedovanje: 1) lastnost pogosto najdemo v rodovniku, skoraj v vseh generacijah, enako pogosto tako pri dečkih kot pri deklicah; 2) če je eden od staršev nosilec lastnosti, se bo ta lastnost pojavila pri vseh potomcih ali pri polovici.

Glavkom je očesna bolezen, za katero je značilen povečan intraokularni tlak in zmanjšana ostrina vida. Dejavniki tveganja za nastanek glavkoma so: dednost, sladkorna bolezen, ateroskleroza, poškodbe oči, vnetne in degenerativne očesne bolezni. Pri stalno povišanem intraokularnem tlaku se postopoma razvije atrofija vidnega živca in oseba izgubi vid. Brahidaktilija (brachydactylia; brachy- + grško daktylos prst; sinonim kratkoprst) je razvojna anomalija: skrajšanje prstov na rokah ali nogah. dedujejo avtosomno dominantno.

Vrste dedovanja lastnosti. 2. Avtosomno recesivno dedovanje: 1) lastnost je redka, ne v vseh generacijah, enako pogosta pri dečkih in deklicah; 2) lastnost se lahko manifestira pri otrocih, tudi če starši te lastnosti nimajo; 3) če je eden od staršev nosilec lastnosti, se ta ne bo pojavila pri otrocih ali pa se bo pojavila pri polovici potomcev.

Kaj je fenilketonurija? Fenilketonurija (PKU) je dedna motnja, ki poviša aminokislino fenilalanin v krvi do škodljivih ravni. (Aminokisline so gradniki beljakovin.) Če se PKU ne zdravi, lahko presežek fenilalanina povzroči duševno zaostalost in druge resne zdravstvene težave. Kako ljudje dedujejo fenilketonurijo? PKU se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da je treba spremeniti dve kopiji gena, da oseba zboli za boleznijo. Najpogosteje starši otroka z avtosomno recesivno motnjo niso prizadeti, vendar nosijo eno kopijo spremenjenega gena.

Vrste dedovanja lastnosti. 3. Spolno vezano dedovanje: 1) X - dominantno dedovanje: ü lastnost je pogostejša pri ženskah; ü če je mati bolna in oče zdrav, se lastnost prenaša na potomce ne glede na spol, lahko se pojavi pri deklicah in dečkih; Če je mati zdrava in oče bolan, bodo vse hčere imele ta simptom, sinovi pa ne.

3. Spolno vezano dedovanje: 2) X - recesivno dedovanje: ü lastnost je pogostejša pri moških; pogosteje se simptom manifestira skozi generacijo; ü če sta oba starša zdrava, vendar je mati heterozigotna, se ta lastnost pogosto pojavi pri 50% sinov; Če je oče bolan in je mati heterozigotna, so lahko lastnice lastnosti tudi samice.

3. Spolno vezano dedovanje: 3) Y-vezano dedovanje: ü lastnost se pojavlja samo pri samcih; Če ima oče kakšno lastnost, potem imajo praviloma to lastnost tudi vsi sinovi.

Primer reševanja problema Proband je desničarka. Dve njeni sestri sta desničarji, dva brata sta levičarja. Mama je desničarka. Ima dva brata in sestro, vsi desničarji. Babica in dedek sta desničarja. Oče probanda je levičar, njegova sestra in brat sta levičarja, ostala dva brata in sestra pa desničarji. Rešitev: 1. Nariši simbol probanda. Pokažemo, da ima proband znak.

2. Zraven simbola probanda postavimo simbole njenih bratov in sester. Povezujemo jih z grafičnim rockerjem.

7. Ugotavljamo genotipe članov rodovnika. Znak desničarstva se kaže v vsaki generaciji tako pri ženskah kot pri moških. To kaže na avtosomno prevladujoč tip dedovanja lastnosti. I A- A- II A- A- A- Aa aa A- III aa Aa Aa A- aa

Naloga 2. Glede na rodovnik, prikazan na sliki, določite naravo manifestacije lastnosti, označene s črno (prevladujoča, recesivna, spolno povezana ali nepovezana s spolom). Določite genotip staršev in otrok v prvi generaciji.

Shema za rešitev problema: 1) recesivna lastnost ni spolno povezana; 2) Genotipi staršev: mati - aa, oče - AA ali Aa 3) Genotipi otrok: sin in hči heterozigotov - Aa.

Naloga 3 Glede na rodovnik, prikazan na diagramu, določite vrsto in naravo manifestacije lastnosti, označene s črno (prevladujoča, recesivna, spolno povezana ali nepovezana s spolom). Določite genotipe otrok prve generacije.

Shema za rešitev problema: 1) Lastnost je recesivna, vezana na kromosom X; 2) Genotipi staršev: mati - HAHA, oče - HAU; 3) Genotipi otrok v F 1: sin - Ha. Wu, hči - HAHA hči - HAHA

Naloga 4 Glede na rodovnik osebe, prikazane na sliki, določite naravo dedovanja lastnosti "majhne oči", poudarjene s črno (prevladujoče ali recesivne, povezane ali nepovezane s tlemi). Določite genotipe staršev in potomcev F 1 (1, 2, 3, 4, 5). 1 2 3 4 5

Shema za rešitev problema: 1) Lastnost je recesivna, ni spolno povezana; 2) Genotipi staršev: mati - Aa, oče - Aa; 3) Genotipi potomcev v F 1: 1, 2 - Aa, 3, 5 - AA ali Aa; 4 - aa.

Kodifikator vsebinskih elementov v biologiji 3. 4 Genetika, njene naloge. Dednost in variabilnost sta lastnosti organizmov. Genetske metode. Osnovni genetski pojmi in simbolika. Kromosomska teorija dednosti. Sodobne predstave o genu in genomu. 3.5 Vzorci dednosti, njihova citološka osnova. Vzorci dedovanja, ki jih je določil G. Mendel, njihove citološke osnove (mono- in dihibridno križanje). Morganovi zakoni: vezano dedovanje lastnosti, motnje povezovanja genov. Spolna genetika. Dedovanje spolno vezanih lastnosti. Interakcija genov. Genotip kot celovit sistem. Človeška genetika. Metode za preučevanje človeške genetike. Rešitev genetskih težav. Priprava shem križanja.

SPECIFIKACIJA izpitne pole iz biologije A 7. Genetika, njene naloge, osnovni genetski pojmi. A 8. Vzorci dednosti. Človeška genetika. A 9. Vzorci variabilnosti. A 30. Genetski vzorci. Vpliv mutagenov na genetski aparat celice in organizma. C 6. Reševanje problemov v genetiki za uporabo znanja v novi situaciji.

Del A 1. Genetika je velikega pomena za medicino, saj 1) se bori proti epidemijam 2) ustvarja zdravila za zdravljenje bolnikov 3) ugotavlja vzroke dednih bolezni 4) varuje okolje pred onesnaženjem z mutageni.

2. Metoda, ki se uporablja za preučevanje narave manifestacije znakov pri sestrah ali bratih, ki so se razvili iz enega oplojenega jajčeca, se imenuje 1. 2. 3. 4. Hibridološki genealoški citogenetski dvojček.

3. Genealoška metoda se uporablja za 1) pridobivanje genskih in genomskih mutacij 2) preučevanje vpliva vzgoje na človekovo ontogenezo 3) preučevanje dednih bolezni človeka 4) preučevanje stopenj evolucije organskega sveta.

4. Kakšna je funkcija medicinsko genetskega svetovanja za starševske pare? 1. Razkriva nagnjenost staršev k nalezljivim boleznim 2. Ugotavlja možnost rojstva dvojčkov 3. Ugotavlja verjetnost dednih obolenj pri otrocih 4. Razkriva nagnjenost staršev k presnovnim motnjam

Določite genotip po fenotipu Barva oči pri osebi določa avtosomni gen; barvna slepota je recesivni gen, povezan s spolom. Določite genotip rjavooke ženske z normalnim barvnim vidom, katere oče je barvno slep (rjavooka prevladuje nad modrookostjo) 1) AAXDXD 3) Aa. Xd 2) Aa. XDXd 4) aa. XDXd

Del C Reševanje genetskih problemov za uporabo znanja v novi situaciji: za dihibridno križanje, dedovanje spolno vezanih lastnosti, vezano dedovanje lastnosti (s križanjem, brez križanja), določanje krvnih skupin, analiza rodovnika.

Del C Pri ljudeh dedovanje albinizma ni vezano na spol (A - prisotnost melanina v kožnih celicah in - odsotnost melanina v kožnih celicah - albinizem), hemofilija pa je vezana na spol (XH - normalno strjevanje krvi). , Xh - hemofilija). Določite genotipe staršev, pa tudi možne genotipe, spol in fenotipe otrok iz zakonske zveze dihomozigotne normalne ženske in albino moškega s hemofilijo za oba alela. Naredite shemo za rešitev problema.

Shema rešitve problema vključuje: 1) starševske genotipe: ♀AAXHXH (gamete AXH); ♂aa. Xh. Y (gamete a. Xh, a. Y); 2) genotipi in spol otrok: ♀Aa. XHXh; ♂Aa. XHY; 3) fenotipi otrok: navzven normalno za oba alela, deklica, vendar nosilec genov albinizma in hemofilije; navzven normalno za oba alela, deček, vendar nosilec gena za albinizem.

 

 
Zanimivo je: