Kaj je potrebno, da ni ploda. Prirojene malformacije centralnega živčnega sistema. Preprečevanje prirojenih malformacij ploda

Prirojene malformacije (CM) so najnevarnejši zapleti nosečnosti. Zaradi prirojenih malformacij ploda lahko otrok postane invaliden, v hudih primerih pa to vodi v smrt. Vključiti prirojene malformacije osrednjega živčnega sistema ploda:

• anencefalija (brez možganov)
• spina bifida (odprta oblika hernije hrbtenjače);
• VFR MVS ploda;
• patološke spremembe v kardiovaskularnem sistemu (bolezni srca);
• okvare okončin - atrezija (okončine so odsotne);
• maksilofacialne deformacije – razcep neba ali razcepljena ustnica.

Vzroki fetalne CM

Razvoj okvar ploda se lahko pojavi pod vplivom številnih dejavnikov. Večina jih ostaja nepojasnjenih. Etiološki znaki vseh fetalnih CM so razdeljeni na:

• dedno - odstopanja v kromosomskih sklopih staršev;
• teratogen - plod ali zarodek je bil poškodovan zaradi delovanja pesticidov, okužb, zdravil itd.;
• multifaktorski - skupni učinek genetskih in okoljskih dejavnikov na plod, ki ločeno ne morejo biti vzrok za okvaro.

Obstajajo dokazi, da je onesnaženje biosfere vzrok za sedemdeset odstotkov primerov bolezni, šestdeset odstotkov primerov razvoja patologij in več kot petdeset odstotkov smrti otrok. Rojstvo otrok s kasnejšim nenormalnim razvojem je povezano s poklicnimi dejavnostmi: čustvenim stresom, izpostavljenostjo visokim in nizke temperature ali prah, stik s kemičnimi izdelki in solmi težkih kovin.

Večje tveganje za prirojene malformacije ploda pri ženskah s pomembno debelostjo. To lahko povzroči nenormalnosti nevralne cevi. Toda takšne spremembe v telesu ploda ne povzročajo le prekomerna teža nosečnice, temveč tudi močno zmanjšanje teže v zgodnjih fazah nosečnosti.

Nosečnost po prirojenem plodu

Nosečnost po prekinitvi zaradi razvoja prirojenih malformacij pri plodu je mogoče načrtovati že šest mesecev po prejšnji. V nekaterih primerih se paru svetuje, da počaka eno leto. V procesu načrtovanja gredo bodoči starši skozi vrsto študij, po rezultatih katerih zdravnik priporoči, kdaj je mogoče spočeti otroka. V pripravah na naslednja nosečnost par mora voditi zdrav življenjski slog, izogibati se vplivu negativnih dejavnikov, jemati vitamine in druge koristne snovi, da okrepi svoje telo.

Prirojene malformacije ploda (CM) so morda najnevarnejši zaplet nosečnosti, ki vodi v otroško invalidnost in smrtnost.

Rojstvo otroka s prirojenimi razvojnimi napakami je za vsakega starša vedno velika travma. Statistični podatki v zvezi s tem niso tolažljivi: v Rusiji pogostost prirojenih malformacij doseže 5-6 primerov na 1000 otrok.

Na žalost teh patologij pred nosečnostjo ni mogoče predvideti. Otrok s prirojenimi malformacijami se lahko pojavi v popolnoma kateri koli družini, ne glede na prisotnost ali odsotnost slabe navade, življenjski slog ali materialno bogastvo.

Kakšne so razvojne motnje ploda med nosečnostjo?

Vse anomalije v razvoju ploda med nosečnostjo lahko razdelimo za več vrst:

1. dedno

Dedne bolezni so posledica genskih mutacij. Mutacija je sprememba dednih lastnosti organizma zaradi preureditve struktur, ki so odgovorne za shranjevanje in prenos genetskih informacij. Sem spadajo Downov sindrom, Patauov sindrom itd.

2. Prirojena

Prirojene anomalije so bolezni, pridobljene v maternici zaradi izpostavljenosti zunanji dejavniki(in elementi v sledovih, travma med nosečnostjo itd.). Prizadenejo lahko skoraj vse organe. Prirojene malformacije ploda vključujejo srčne napake, nerazvitost možganov, maksilofacialne deformacije itd.

3. Večfaktorski (kombinirani faktor)

Razdelitev razvojnih anomalij ploda na vrste je precej poljubna, saj so v veliki večini primerov zamude pri razvoju kombinacija dednih in prirojenih dejavnikov.

Razvrstitev malformacij ploda

Najpogostejše malformacije intrauterinega razvoja ploda:

• Aplazija (odsotnost katerega koli organa);
• Distopija (lokacija organa na neznačilnem mestu zanj);
• Ektopija (premik organa navzven ali v sosednjo telesno votlino);
• Hipotrofija, hipoplazija (izguba teže ploda, nerazvitost);
• Hipertrofija, hiperplazija (povečanje velikosti katerega koli organa);
• Atrezija (okužba naravnih odprtin);
• Fuzija parnih organov;
• stenoza (zoženje kanalov in odprtin plodovih organov);
• Gigantizem (povečanje telesa in notranji organi velikost ploda);
• Dishronija (pospešek ali zaviranje razvoja procesov).

Treba je opozoriti, da je lahko resnost patologij popolnoma drugačna. Odvisno je od lokacije genetske okvare, pa tudi od trajanja in intenzivnosti toksičnega učinka na plod. Med njima ni jasnega razmerja.

Ženska, ki je bila med nosečnostjo izpostavljena strupenim učinkom, lahko popolnoma rodi zdravega otroka. Hkrati ostaja tveganje za zamudo pri razvoju bodočega potomstva tega ploda zaradi genetske okvare brez kliničnih manifestacij.

Vzroki za malformacije ploda

Vprašanje preučevanja patologij razvoja ploda je zelo raznoliko. S to temo se ukvarjajo strokovnjaki različnih ravni in smeri - genetiki, embriologi, neonatologi, specialisti za prenatalno diagnostiko.

Vzrok dednih patologij je genska mutacija. Različni škodljivi učinki na organe ploda med nosečnostjo, zlasti v kritičnih obdobjih njegovega razvoja, vodijo do pojava prirojenih nepravilnosti. Dejavniki, ki povzročajo CM, se imenujejo teratogeni.

Najbolj raziskani teratogeni dejavniki:

• zdravila (jemanje zdravil, prepovedanih med nosečnostjo ali v določenem obdobju nosečnosti);
• nalezljive (ošpice, norice, prenesene z matere na plod);
• ionizirajoče sevanje (rentgensko sevanje, radioaktivno sevanje);
• faktor alkohola (zaužije ga nosečnica veliko število alkohol lahko povzroči hud alkoholni sindrom pri plodu, nezdružljiv z življenjem);
• nikotinski dejavnik (kajenje med nosečnostjo lahko povzroči zaostanek v razvoju otroka);
• strupene in kemične (ženske, ki delajo v nevarnih industrijah, se morajo nekaj mesecev pred nosečnostjo in v celotnem obdobju izogibati stiku z agresivnimi kemičnimi in strupenimi snovmi, da se izognejo pojavu teratogenega učinka na plod);
• pomanjkanje vitaminov in mikroelementov (pomanjkanje folne kisline in polinenasičenih kislin omega-3, beljakovin, joda, pomanjkanje uravnotežene prehrane lahko povzroči zaostanek v razvoju ploda, možganske motnje).

Pogosto ima dedna nagnjenost pomembno vlogo pri pojavu CM ploda. Če so starši ali bližnji sorodniki otroka imeli prirojene malformacije, se tveganje za rojstvo otroka z enakimi napakami večkrat poveča.

Kritična obdobja razvoja ploda

Intrauterini razvoj ploda traja v povprečju 38-42 tednov. Ves ta čas je plod dobro zaščiten pred zunanjimi dejavniki s placentno pregrado in imunski sistem mati. Toda obstajajo 3 kritična obdobja, v katerih je zelo občutljiv na škodljive dejavnike. Zato bi morala nosečnica v tem času še posebej paziti nase.

Prvo kritično obdobje nastopi približno 7-8 dni po oploditvi, ko gre zarodek skozi fazo implantacije v maternici. Naslednje nevarno obdobje je od 3. do 7. in od 9. do 12. tedna nosečnosti, ko se oblikuje posteljica. Bolezen, izpostavljenost kemikalijam ali sevanju nosečnice v teh obdobjih lahko povzročijo intrauterine malformacije ploda.

Tretje kritično obdobje nosečnosti je 18-22 tednov, ko pride do polaganja nevronskih povezav v možganih in hematopoetski sistem začne delovati. To obdobje je povezano z duševno zaostalostjo ploda.

Dejavniki tveganja za nenormalnosti ploda

Materini dejavniki tveganja za CM:

• starost nad 35 let - intrauterina zaostalost rasti, genetske motnje;
• starost do 16 let - nedonošenček, pomanjkanje vitaminov in mineralov;
• nizek socialni status - okužbe, hipoksija ploda, prezgodnji porod, intrauterina zaostalost rasti;
• pomanjkanje folne kisline - prirojene malformacije živčnega sistema;
• alkohol, droge in kajenje - intrauterini zastoj rasti, sindrom nenadne smrti, fetalni alkoholni sindrom;
• okužbe (norice, rdečke, herpetične okužbe, toksoplazmoza) - prirojene malformacije, intrauterina zaostalost rasti, pljučnica, encefalopatija;
• arterijska hipertenzija - intrauterina zaostalost rasti, asfiksija;
• polihidramnij - prirojene malformacije centralnega živčnega sistema, patologije prebavil in ledvic;
• bolezni ščitnice - hipotiroidizem, tirotoksikoza, golša;
• bolezen ledvic - intrauterina zaostalost rasti, nefropatija, mrtvorojenost;
• bolezni pljuč in srca - prirojene srčne napake, intrauterina zaostalost rasti, nedonošenček;
• anemija - intrauterina zaostalost rasti, mrtvorojenost;
• krvavitve - anemija, nedonošenček, mrtvorojenost

Dejavniki tveganja za prirojene malformacije ploda:

• anomalije predstavitve ploda - krvavitev, prirojene malformacije, travma;
• večplodna nosečnost - fetofetalna transfuzija, asfiksija, nedonošenček;
• intrauterini zastoj rasti - mrtvorojenost, prirojene malformacije, asfiksija,
  Dejavniki tveganja med porodom:
• prezgodnje rojstvo - preobremenjeno z razvojem asfiksije;
• pozen porod (zapoznel porod za 2 tedna ali več) - možen je razvoj asfiksije ali mrtvorojenosti;
• dolgotrajen porod - asfiksija, mrtvorojenost;
• prolaps popkovine - asfiksija.

Anomalije v razvoju posteljice:

• majhna posteljica - intrauterini zastoj rasti;
• velika placenta - razvoj vodenice ploda, srčno popuščanje;
• prezgodnji odmik posteljice - možna je velika izguba krvi, razvoj anemije;
• placenta previa - preobremenjena z izgubo krvi in ​​razvojem anemije.

Diagnoza malformacij ploda

Prenatalna diagnostika fetalnih anomalij in genetskih patologij je zelo zapleten proces. Ena od stopenj te diagnoze so presejalni pregledi, predpisani nosečnici v obdobju 10-12, 20-22 in 30-32 tednov (v vsakem trimesečju). Ta analiza je krvni test za biokemične serumske markerje kromosomske patologije (malformacije).

To bo omogočilo domnevo o prisotnosti ali odsotnosti kromosomskih nepravilnosti pri plodu, ultrazvok kot dodatna diagnostična metoda pa bo pokazal, ali obstajajo odstopanja v telesni razvoj plod. Ultrazvok mora opraviti visokokvalificiran specialist in na visokokakovostni opremi. Rezultati vsake študije so ovrednoteni skupaj, brez ločevanja drug od drugega.

Presejanje ne zagotavlja 100-odstotne patologije, omogoča le prepoznavanje skupine z visokim tveganjem med nosečnicami. To je pomembno in potreben ukrep in kljub prostovoljni naravi večina bodočih mater to razume. Ni redko, da strokovnjaki težko odgovorijo na vprašanje o prisotnosti genetskih napak pri plodu. Nato je bolniku predpisan, odvisno od trimesečja nosečnosti invazivne raziskovalne metode:

• (študija horionskih resic)

Izvaja se v 1. trimesečju nosečnosti (11-12 tednov) in vam omogoča prepoznavanje genetskih nepravilnosti v razvoju ploda.

• amniocenteza (pregled anatomske tekočine, v kateri se nahaja plod)

V 1. trimesečju ta analiza razkriva hiperplazijo nadledvične skorje, v 2. - bolezni CNS, kromosomske patologije.

• placentocenteza (pregled delcev posteljice)

Izvaja se od 12 do 22 tednov nosečnosti za odkrivanje genetskih patologij.

• (odvzem krvi iz popkovine ploda)

Omogoča vam, da ugotovite dovzetnost ploda za genske ali nalezljive bolezni.

Nosečnice so poslane na obvezno posvetovanje z genetikom:

• katerih starost presega 35 let;
• imeti otroka ali otroke z genetskimi motnjami;
• ki so imeli zgodovino spontanih splavov, nerazvojne nosečnosti, mrtvorojenosti;
• v čigar družini so sorodniki z Downovim sindromom in drugimi kromosomskimi nepravilnostmi;
• opomogel virusne bolezni v prvem trimesečju nosečnosti;
• jemanje zdravil, prepovedanih med nosečnostjo;
• izpostavljeni sevanju.

Za diagnozo patologij ploda po rojstvu, naslednje raziskovalne metode: preiskave krvi, urina in drugih bioloških tekočin, rentgen, računalniška in magnetna resonanca, ultrazvok, angiografija, bronho in gastroskopija, druge imunske in molekularne metode ...

Indikacije za prekinitev nosečnosti

Vsako odkritje fetalne CM pomeni predlog za prekinitev nosečnosti iz tako imenovanih zdravstvenih razlogov. Če ženska to zavrne in se odloči obdržati otroka, jo vzamejo pod poseben nadzor in skrbneje spremljajo nosečnost.

Toda bodoča mati bi morala razumeti, da tukaj niso pomembni le njeni občutki in izkušnje, ampak tudi dejstvo, da se otroci, rojeni z resnimi napakami in patologijami, pogosto izkažejo za nesposobne za preživetje ali ostanejo hudo invalidni za vse življenje, kar je seveda zelo težko. za vsako družino.

Obstajajo tudi druge indikacije za splav:

• maligne neoplazme (nosečnost z rakom je kontraindicirana);
• bolezni srca in ožilja (srčne napake, globoka venska tromboza, tromboembolija);
• nevrološke bolezni ( multipla skleroza, miastenija gravis);
• nalezljive bolezni (v aktivni obliki, v akutni in hudi fazi);
• bolezni krvi in ​​krvotvornih organov (hemoglobinopatija, aplastična anemija, levkemija);
• očesne bolezni (bolezni vidnega živca in mrežnice);
• bolezni ledvic ( urolitiaza bolezen v akutni obliki in z velikimi kamni, akutno);
• difuzne bolezni vezivnega tkiva;
• endokrine motnje (tirotoksikoza, nekompenzirani hipotiroidizem v hudih oblikah);
• nekatere ginekološke bolezni;
• porodniške indikacije (neodzivnost na terapijo in huda, ki jo spremlja hudo bruhanje, gestacijska trofoblastna bolezen, hude dedne bolezni, ugotovljene med nosečnostjo itd.)

Prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov se izvaja samo s privolitvijo pacientke.

Preprečevanje prirojenih malformacij ploda

Glavni ukrep, namenjen preprečevanju pojava prirojenih malformacij ploda, je načrtovanje nosečnosti. Od kakovostne priprave je lahko odvisen ne le uspeh spočetja, ampak tudi proces nosečnosti, hiter in pravilen porod ter zdravje matere in otroka v prihodnosti.

Pred načrtovanjem nosečnosti je treba opraviti vrsto pregledov: opraviti teste za (STD), HIV, hepatitis, sifilis, preveriti strjevanje krvi, hormonski status, sanirati ustno votlino, narediti ultrazvok medeničnih organov, da izključite vnetje. bolezni in neoplazme, obiščite terapevta za ugotavljanje vseh možnih kroničnih bolezni, idealno bi bilo, da bi bila oba starša genetsko testirana.

Ključna točka pri preprečevanju prirojenih anomalij ploda je vzdrževanje zdravega načina življenja, zavračanje slabih navad, uravnotežena in hranljiva prehrana ter izključitev vpliva kakršnih koli negativnih in škodljivih dejavnikov na vaše telo. Med nosečnostjo je pomembno pravočasno zdraviti vse možne bolezni in upoštevati navodila porodničarja-ginekologa.

Zdravljenje prirojenih malformacij ploda

Metode zdravljenja prirojenih malformacij ploda se zelo razlikujejo glede na naravo in resnost anomalije. Statistični podatki o tem vprašanju žal niso spodbudni. Četrtina otrok s prirojenimi anomalijami umre v prvem letu življenja.

Drugih 25 % jih lahko živi dovolj dolgo z nerešljivimi ali težko ozdravljivimi telesnimi in duševnimi motnjami. In le 5% otrok, rojenih s prirojenimi malformacijami, je mogoče zdraviti, večinoma kirurško. V nekaterih primerih pomaga konzervativno zdravljenje. Včasih postanejo malformacije opazne šele, ko odrastejo, nekatere so popolnoma asimptomatske.

Prirojene malformacije ploda zasedajo 2-3 mesto v strukturi vzrokov perinatalne smrti ploda in novorojenčka. Zelo pomembno zgodnja diagnoza malformacije, kar je potrebno za pravočasno rešitev vprašanja možnosti podaljšanja nosečnosti, ki je določeno z vrsto okvare, združljivostjo z življenjem in prognozo za postnatalni razvoj. Glede na etiologijo se razlikujejo dedne (genetske), eksogene in večfaktorske prirojene malformacije ploda. Med dedne spadajo malformacije, ki nastanejo zaradi mutacij, tj. vztrajne spremembe dednih struktur v gametah ali zigotah. Glede na stopnjo, na kateri je prišlo do mutacije (geni ali kromosomi), ločimo monogenske sindrome in kromosomske bolezni. Eksogene vključujejo napake, ki jih povzročajo škodljivi učinki eksogenih dejavnikov. Ti dejavniki, ki delujejo v obdobju gametogeneze ali nosečnosti, vodijo do pojava prirojenih malformacij, ne da bi pri tem motili strukturo dednega aparata.

Malformacije večfaktorskega izvora imenujemo okvare, ki so nastale pod kombiniranim vplivom genetskih in eksogenih dejavnikov. Obstajajo tudi izolirane (lokalizirane v enem organu), sistemske (v enem organskem sistemu) in večkratne (v organih dveh ali več sistemov) okvare.

NAPAKE CENTRALNEGA ŽIVČNEGA SISTEMA

Razvrstitev najpogostejših malformacij centralnega živčnega sistema:

1. Hidrocefalus:

Stenoza cerebralnega akvadukta;

odprt hidrocefalus;

Dandy-Walkerjev sindrom.

2. Papiloma horoidnega pleksusa.

3. Okvare nevralne cevi:

- spina bifida;

anencefalija;

Cefalokela.

4. Mikrocefalija. Hidrocefalus

Hidrocefalus- povečanje velikosti možganskih prekatov s hkratnim povečanjem intrakranialnega tlaka, ki ga v večini primerov spremlja povečanje velikosti glave (slika 28).

riž. 28. Sonografska slika hudega fetalnega hidrocefalusa (puščice kažejo močno razširjene možganske prekate, katerih skorja je znatno stanjšana, velikost glave ploda presega normalne vrednosti za določeno gestacijsko starost)

Ventrikulomegalija je izolirano povečanje velikosti prekatov, ki ga ne spremlja povečanje velikosti glave. Hidrocefalus opazimo s frekvenco 0,1-2,5 na 1000 novorojenčkov. Približno 60 % plodov s hidrocefalusom je dečkov. Hidrocefalus je lahko posledica številnih bolezni različnih etiologij. V večini primerov se razvije kot posledica kršitve odtoka cerebrospinalne tekočine. Komunikantno obliko hidrocefalusa povzroča ekstraventrikularna

kularna obstrukcija, medtem ko je obstruktivna oblika intraventrikularna obstrukcija. Občasno hidrocefalus povzroči povečano proizvodnjo cerebrospinalne tekočine (na primer v ozadju papiloma horoidnega pleksusa) ali kršitev njegove reabsorpcije v subarahnoidnem prostoru.

Ekstrakranialne anomalije pri hidrocefalusu se pojavijo v 63 %: agenezija in displazija ledvic, defekt ventrikularnega septuma, tetrada Fallot, meningomielokela, razcep zgornje ustnice, mehkega in trdega neba, atrezija anusa in rektuma, disgeneza gonad. Hidrocefalus je predstavljen predvsem s stenozo cerebralnega akvadukta (zožitev Sylvianovega akvadukta); odprt hidrocefalus (razširitev možganskih prekatov in subarahnoidnega sistema možganov kot posledica obstrukcije ekstraventrikularnega sistema iztočnih poti cerebrospinalne tekočine); Dandy-Walkerjev sindrom (kombinacija hidrocefalusa, cist posteriorne lobanjske jame, napak v cerebelarnem vermisu, skozi katerega cista komunicira z votlino IV ventrikla). Ko se odkrije hidrocefalus, je treba skrbno oceniti anatomijo možganskih struktur in hrbtenice, da se izključi spina bifida. Celovit pregled ploda mora vključevati ehokardiografski pregled, saj je hidrocefalus pogosto kombiniran s prirojenimi srčnimi napakami. Pri hidrocefalusu pred obdobjem preživetja ploda je priporočljivo, da se s starši pogovorite o vprašanju prekinitve nosečnosti. Pri podaljšanju nosečnosti je prikazan dinamični ultrazvočni nadzor vsaka 2 tedna. S povečanjem hidrocefalusa ob doseganju zrelosti pljuč ploda je treba postaviti vprašanje zgodnjega poroda in ranžiranja. Učinkovitost prenatalnega ventrikularnega obvoda še ni dokazana in ta operacija ni v široki uporabi. Carski rez je indiciran samo za hudo makrocefalijo in odsotnost drugih malformacij. V prisotnosti hudih kombiniranih anomalij, ki poslabšajo prognozo za življenje, je operacija izbire cefalocenteza.

Okvare nevralne cevi. Ta izraz vključuje anencefalijo, cefalokelo in spina bifida.

spina bifida- anomalija v razvoju hrbtenice, ki je posledica kršitve procesa zapiranja nevralne cevi (slika 29).

Izhod skozi okvaro v membranah hrbtenjače se imenuje meningocela. Če hernialna vreča vsebuje živčno tkivo, nastanek

riž. 29. Sonografska slika spina bifida v lumbosakralnem delu hrbtenice (označeno s puščico)

se imenuje meningomielokela. Razlikovati cistična spina bifida(cistična oblika hrbtenične kile s tvorbo hernialne vrečke, ki vsebuje možganske membrane in / ali možgansko snov) in spina bifida occulta(skrita oblika, ki je ne spremlja nastanek hernialne izbokline). Najpogosteje je ta napaka lokalizirana v ledvenem in sakralnem delu hrbtenice. Pogostost pojavljanja spina bifida odvisno od geografske regije. V nekaterih območjih Združenega kraljestva je pogostnost te okvare 4 na 1000 novorojenčkov. V Združenih državah je ta številka 0,5 na 1000, čeprav je odvisna od rasnih in geografskih značilnosti. spina bifida- malformacija, ki se pojavi zaradi kršitve zaprtja nevralne cevi v 4. tednu embrionalnega razvoja. Ta anomalija se deduje na večfaktorski način. spina bifida a se lahko tvori kot posledica hipertermije matere, če ima sladkorno bolezen, izpostavljenosti teratogenim dejavnikom in je tudi del genetskih sindromov (z izoliranim mutiranim genom) ali kromosomskih nenormalnosti (trisomija 13 in 18 parov kromosomov, triploidija). , neuravnotežena translokacija ali obročasti kromosom). Spinalna kila je povezana z več

kot pri 40 sindromih multiplih malformacij (hidrocefalus, prirojene srčne in genitourinarne malformacije).

Prenatalni pregled vključuje določitev kariotipa in natančen ultrazvočni pregled. Posebna pozornost je treba posvetiti anatomiji glave, srca, rok in nog. Če se meningomielokela odkrije pred vitalnostjo ploda, je treba ženski ponuditi medicinsko prekinitev nosečnosti. Pri podaljševanju nosečnosti je indiciran dinamični ultrazvok vsake 2-3 tedne, da se oceni pojav drugih znakov (na primer ventrikulomegalija). Starši se morajo posvetovati z nevrokirurgom, da se pogovorijo o možnostih kirurškega posega po porodu (zapiranje okvare ali obvoda), pa tudi o prognozi za življenje in zdravje otroka. Porod je treba opraviti v velikih perinatalnih centrih, takoj ko plodova pljuča dosežejo zadostno zrelost. Empirično tveganje ponovitve spina bibida je 3-5%. Uporaba velikih odmerkov folne kisline (4 mg), ki se začne 3 mesece pred načrtovano nosečnostjo in se nadaljuje v prvi polovici nosečnosti, lahko bistveno zmanjša tveganje za okvaro.

Vsako odprto okvaro nevralne cevi je treba zapreti v prvih 24 urah življenja. Antibakterijsko zdravljenje, ki se začne takoj po rojstvu, lahko zmanjša tveganje za nalezljive zaplete. Prognoza za življenje in zdravje je odvisna od stopnje lokacije meningomielocele, pa tudi od števila in narave povezanih nepravilnosti. duševni razvoj otroci, ki imajo ob rojstvu normalen obseg glave in pravilno oblikovane možgane, ne trpijo. Bolniki z meningomielokelo na L2 in višje so skoraj vedno prisiljeni uporabljati invalidski voziček.

Anencefalija(psevdocefalija, ekstrakranialna disencefalija) - odsotnost možganskih hemisfer in večjega dela lobanjskega oboka, medtem ko je okvara čelne kosti nad supraorbitalno regijo, temporalna in del okcipitalne kosti sta odsotna. Zgornji del glave je prekrit z žilno membrano. Strukture srednjih možganov in diencefalona so delno ali popolnoma uničene. Hipofiza in romboidna fosa sta večinoma ohranjeni. Tipični znaki vključujejo izbuljene oči, velik jezik in kratek vrat. Ta patologija se pojavi s frekvenco 1 na 1000. Pogosteje

najdemo pri novorojenčkih. Acrania(eksencefalija) - odsotnost lobanjskega oboka v prisotnosti fragmenta možganskega tkiva. To je redkejša patologija kot anencefalija. Anencefalija je posledica nezmožnosti zapiranja rostralne nevropore v 28 dneh po oploditvi. Opažene so večfaktorsko in avtosomno recesivno dedovanje, kromosomske nepravilnosti. Dejavniki tveganja vključujejo materino sladkorno bolezen. V poskusih na živalih je bila ugotovljena teratogenost sevanja, salicilatov, sulfonamidov in povišanih vrednosti ogljikovega dioksida. Sonografsko diagnozo lahko postavimo že v 12-13 tednih nosečnosti. Anencefalija in akranija sta absolutno smrtonosni malformaciji, zato je treba ženski v obeh primerih ponuditi prekinitev nosečnosti. Vsi novorojenčki z anencefalijo in akranijo umrejo v 2 tednih po rojstvu. Empirično tveganje za ponovitev anencefalije je 3-5%. Uporaba velikih odmerkov folne kisline (4 mg), ki se začne 3 mesece pred načrtovano nosečnostjo in se nadaljuje v prvi polovici nosečnosti, lahko bistveno zmanjša tveganje za okvaro.

Cefalokela(encefalokela, kranialna ali okcipitalna meningokela, razcep lobanje) - izbočenje vsebine lobanje skozi kostni defekt. Izraz "kranialna meningokela" se nanaša na izboklino le skozi okvaro meningealnih membran. Ko je možgansko tkivo v hernialni vrečki, se uporablja izraz "encefalokela". Cefalokela je redka (1:2000 živorojenih otrok) in je sestavni del mnogih genetskih (Meckelejevi sindromi, mediana razcepitev obraza) in negenetskih (amnijska konstrikcija) sindromov. Cefalokela se razvije kot posledica nezaprtja defekta nevralne cevi in ​​se pojavi v 4. tednu razvoja. Napaka v lobanji, skozi katero lahko prolabirajo membrane možganov in možganskega tkiva, nastane kot posledica neločenosti površinskega ektoderma in spodnjega nevroektoderma. Če se odkrije cefalokela, je treba ženski ponuditi medicinsko prekinitev nosečnosti. Pri podaljševanju nosečnosti je taktika poroda odvisna od velikosti in vsebine hernialne vrečke. Z velikimi okvarami, prolapsom pomemben znesek možganskega tkiva, pa tudi v prisotnosti mikrocefalije in hidrocefalusa je napoved za življenje in zdravje izjemno neugodna.

Dostava po operaciji carski rez ni prikazano v teh opazovanjih. Možno je priporočiti dekompresijo hernialne vrečke, da se ustvarijo pogoji za porod skozi naravni porodni kanal. Carski rez se lahko priporoči, če gre za majhno okvaro in če je hernialna vreča majhna.

Mikrocefalija (mikroencefalija) je klinični sindrom, za katerega je značilno zmanjšanje obsega glave in duševna zaostalost. Pojavi se s pogostnostjo 1 od 1360 novorojenčkov, s kombiniranimi anomalijami 1,6:1000 živorojenih otrok. Mikrocefalija je polietiološka bolezen, pri nastanku katere igrajo pomembno vlogo genetski (kromosomske aberacije, monogenske okvare) in okoljski dejavniki. Napoved je odvisna od prisotnosti pridruženih anomalij. Trisomija na kromosomih 13, 18, Meckelov sindrom so usodne lezije. Prenatalni pregled mora vključevati določitev kariotipa ploda in natančen ultrazvočni pregled. V odsotnosti sočasnih anomalij je napoved odvisna od velikosti glave: manjša je, nižji je indeks intelektualnega razvoja. Mikrocefalija je neozdravljiva bolezen. Porodniška taktika - prekinitev nosečnosti, preden plod doseže sposobnost preživetja.

ANOMALIJE OBRAZNE STRUKTURE IN VRATU

Razcepljen obraz(razcep ustnice in neba) je linearna napaka, ki sega od roba ustnice do nosne odprtine.

Razcep neba v kombinaciji z razcepom ustnice se skozi alveolarne procese in trdo nebo lahko razširi v nosno votlino ali celo na dno orbite. Dvostranska razcepljena ustnica je opažena pri 20%, razcepljena ustnica in nebo - 25%. Z enostransko lezijo se razcep pogosteje nahaja na levi. Razcep obraza predstavlja približno 13% vseh malformacij in je zabeležen s frekvenco 1:800 živorojenih otrok. Fantje imajo razpoke pogosteje kot dekleta. Kombinirane anomalije najdemo v 50% primerov pri izolirani razcepu neba in le v 13% primerov pri razcepu ustnice in neba. Obrazne strukture se oblikujejo med 4. in 10. tednom nosečnosti. Neparne frontonazalne strukture se združijo s parnimi maksilarnimi in mandibularnimi strukturami.

moje tuberkule. V tistih opazovanjih, ko proces fuzije ni končan, nastanejo razpoke. Praviloma je možno razcep obraza diagnosticirati šele v drugem trimesečju nosečnosti s presejalnim ultrazvokom. Prenatalno odkrivanje okvare z ehografijo je težko, vendar se zahvaljujoč ultrazvočnemu skeniranju in barvnemu dopplerskemu kartiranju možnosti njegove diagnoze širijo. Dopplerjev ultrazvok lahko vizualizira gibanje tekočine skozi nos, usta in žrelo. V prisotnosti razpoke se spremeni narava gibanja tekočine. Tridimenzionalna ehografija lahko pojasni diagnozo v tistih opazovanjih, ko je bil v dvodimenzionalni študiji sum na razpoko, vendar ni bila dosežena jasna vizualizacija. Anomalijo je mogoče diagnosticirati s pomočjo fetoskopije, vključno z embrioskopijo. V odsotnosti povezanih nepravilnosti se uporabljajo splošno sprejete porodniške taktike, ne glede na čas diagnoze. Jemanje folne kisline pred in med naslednjo nosečnostjo lahko zmanjša tveganje za nastanek razcepov.

Razcepljena zgornja ustnica (razcepka) ne moti sesanja in je le kozmetična napaka. S kombinacijo razcepa zgornje ustnice, čeljusti in trdega neba (razcep neba) opazimo funkcionalne motnje: pri sesanju mleko teče skozi nos zaradi komunikacije z ustno votlino; mleko lahko pride v Airways. Napoved je ugodna: sodobne kirurške metode omogočajo odpravo kozmetičnih in funkcionalnih napak.

cistični higrom(limfangiom ali posledica obstrukcije jugularnega limfnega debla) je encimsko kopičenje tekočine (slika 30). Zanj je značilna prisotnost posamezne ali več cist mehkih tkiv na vratu, ki so posledica motenj v limfnem sistemu. Cistični higromi se pojavljajo s pogostnostjo 1: 200 spontanih splavov (kokciksno-parietalna velikost ploda nad 30 mm). Cistična higroma je pogosto kombinirana s kromosomskimi aberacijami (Turnerjev sindrom, trisomije 13, 18, 21 parov kromosomov, mozaicizem). Kako se izolirana anomalija deduje avtosomno recesivni tip. Prognoza: v večini primerov plod odmre v prvih dveh trimesečjih nosečnosti. Približno 90 % potrebuje kirurško zdravljenje, 31 % razvije težave s požiranjem in obstrukcijo dihalnih poti.

riž. trideset. Sonografska slika cističnega higroma plodovega vratu v 16-tedenski nosečnosti (v vratu ploda je vidna velika tekoča tvorba - označena s puščico)

načine. Pareza obraznega živca zaradi kirurškega zdravljenja se pojavi pri 24% bolnikov.

Porodniška taktika je prekinitev nosečnosti z zgodnjo diagnozo cistične higrome plodovega vratu, s polno nosečnostjo se porod izvede skozi naravni rojstni kanal.

PRIROJENE SRČNE NAPAKE

Pogostnost prirojenih srčnih napak (CHD) se giblje od 1-2 do 8-9 na 1000 živorojenih otrok. Najpogostejše CHD so atrijske in ventrikularne septalne okvare, odprt ductus arteriosus, pljučna stenoza, sindrom hipoplastičnega levega srca, en ventrikel itd. V 90 % primerov so CHD posledica večfaktorske okvare (genetska predispozicija in okoljski dejavniki). Tveganje za ponovitev okvare je 2-5% po rojstvu enega in 10-15% po rojstvu dveh bolnih otrok. Monogeno dedovanje

staranje opazimo pri 1-2 % otrok s prirojeno srčno napako. Kromosomske nepravilnosti najdemo pri 5% otrok, med katerimi so glavne trisomije. Pri 1-2% novorojenčkov je kombiniran učinek različnih teratogenov. Fetalna ehokardiografija je najbolj informativna metoda za prenatalno diagnozo prirojenih srčnih napak. Indikacije za prenatalno diagnozo določajo stanje matere in ploda.

1. Indikacije zaradi stanja matere:

Prisotnost CHD pri družinskih članih;

sladkorna bolezen;

Jemanje nosečih zdravil med organogenezo;

alkoholizem;

Sistemski eritematozni lupus;

Fenilketonurija.

2. Indikacije zaradi stanja ploda:

polihidramnij;

Neimunska vodenica;

Motnje srčnega ritma;

Ekstrakardialne okvare;

Kromosomske motnje;

Simetrična oblika intrauterinega zastoja rasti ploda. Napoved je odvisna od vrste okvare, prisotnosti sočasnih nepravilnosti in kromosomskih nepravilnosti.

Porodniška taktika je, da se po temeljiti ehokardiografski študiji izvede kordo ali amniocenteza, da se pridobi material za kromosomsko analizo. Če se CHD odkrije pri neživem plodu, je indicirana prekinitev nosečnosti. Pri donošeni nosečnosti je bolje, da porod opravite v specializiranih perinatalnih centrih. S kombiniranimi okvarami in genetskimi nepravilnostmi je prekinitev nosečnosti potrebna kadar koli.

enojni prekat srca. To je huda prirojena malformacija, pri kateri so srčni ventrikli predstavljeni z eno komoro ali velikim dominantnim ventriklom v kombinaciji s skupnim atrioventrikularnim spojem, ki vsebuje dve atrioventrikularni zaklopki. Pogostost pojavljanja okvare ni natančno določena. Enotni ventrikel je enostavno diagnosticirati s standardnim štirikomornim odsekom fetalnega srca. Edini

ventrikel je morfološko lahko desni in levi. Celotna stopnja preživetja za vse vrste enojnega ventrikla pri bolnikih brez kirurškega zdravljenja je 30%. Enotni ventrikel je pogosto kombiniran s kromosomskimi nepravilnostmi, genskimi motnjami (Holt-Oramov sindrom), sindromom asplenije / polisplenije, ki se pogosto razvije pri nekaterih materinih boleznih, pa tudi v ozadju teratogenih učinkov retinojske kisline. Prenatalni pregled ob najdbi enega prekata mora vključevati kariotipizacijo in natančen ultrazvočni pregled anatomije ploda. Klinični potek bolezni in taktika zdravljenja v neonatalnem obdobju sta določena s stanjem pljučnega in sistemskega krvnega pretoka.

Defekt atrijskega septuma(AMPP) (slika 31). Predstavlja pomanjkljivost septuma, ki ločuje atrije. Opazimo ga pri 17 % vseh prirojenih srčnih napak in je njegova najpogostejša strukturna anomalija. Pogosto v kombinaciji z drugimi intrakardialnimi anomalijami, pa tudi z neimunsko vodenico ploda. Morda kombinacija s kromosomskimi nepravilnostmi. Večina majhnih ASD ni odkrita med prenatalnim fetalnim ultrazvokom. Diagnozo je mogoče postaviti le z uporabo več rezov in barvnega Dopplerja. Prenatalni pregled ob odkritju ASD mora vključevati

riž. 31. Sonografska slika obsežnega defekta atrijskega septuma (označeno s puščico)

začeti določanje kariotipa in podrobno študijo ultrazvočne anatomije ploda. Identifikacija izoliranega ASD v prenatalnem obdobju ne zahteva spremembe taktike nosečnosti in poroda. V pozni nosečnosti je treba opraviti dinamično oceno ploda.

Defekt ventrikularnega septuma(VMZHP). Predstavlja pomanjkljivost septuma, ki ločuje prekate. Glede na lokalizacijo ločimo okvare zgornjega dela septuma (na ravni mitralne in trikuspidalne zaklopke), mišičnega dela in izhodnega dela septuma (subaortno, subpulmonalno). Po velikosti so VSD razdeljeni na majhne (do 4 mm) in velike. VSD je lahko izoliran ali kombiniran z drugimi anomalijami, kromosomskimi napakami in dednimi sindromi. V splošni strukturi prirojenih srčnih napak je približno 20 % izoliranega VSD, ki je najpogosteje diagnosticirana okvara. Pogostnost majhnih, hemodinamsko nepomembnih mišičnih okvar doseže 53:1000 živorojenih otrok. Približno 90% takih okvar se spontano zapre do starosti 10 mesecev in ne vpliva na prognozo za življenje in zdravje.

Večina majhnih VSD ni odkrita med prenatalnim fetalnim ultrazvokom. Diagnozo je mogoče postaviti le z uporabo več rezov in barvnega Dopplerja. Najpogosteje je VSD izoliran, vendar se lahko kombinira s kromosomskimi nepravilnostmi, genskimi motnjami, sindromi več malformacij. Prenatalni pregled za VSD mora vključevati kariotipizacijo in podroben pregled fetalne ultrazvočne anatomije. Identifikacija izoliranega VSD v prenatalnem obdobju ne zahteva spremembe v vodenju nosečnosti in poroda. V pozni nosečnosti je treba opraviti dinamično oceno ploda. Če obstaja sum na VSD, je treba staršem zagotoviti popolne informacije o prognozi za življenje in zdravje nerojenega otroka ter obvestiti pediatra, da se zagotovi ustrezen nadzor novorojenčka. Tudi pri velikih VSD je lahko bolezen včasih asimptomatska do 2-8 tednov. V 50% primerov se majhne okvare spontano zaprejo pred 5. letom starosti, preostalih 80% pa izginejo v adolescenca. Večina bolnikov z nezapletenim VSD ima dobro prognozo za življenje in zdravje. Z ugodnim pretokom

bolezen znatne omejitve telesne dejavnosti niso potrebne.

Ebsteinova anomalija- prirojena srčna bolezen, za katero je značilen nenormalen razvoj in lokacija loput trikuspidalne zaklopke. Pri Ebsteinovi anomaliji se septalna in zadnja jadra trikuspidalne zaklopke razvijejo neposredno iz endokarda desnega prekata srca, kar vodi do premika nenormalne zaklopke globoko v desni prekat in delitve prekata na dva dela: distalni (subvalvularno) - aktivno in proksimalno (supravalvularno ali atrializirano) - pasivno. Supravalvularni oddelek, ki se povezuje z desnim atrijem, tvori eno samo funkcionalno tvorbo. Ebsteinova anomalija predstavlja 0,5 % vseh prirojenih srčnih napak. Ebsteinovo anomalijo lahko zlahka diagnosticiramo s pregledom standardnega štiriprekatnega plodovega srca, saj jo skoraj vedno spremlja kardiomegalija. Prenatalna diagnoza okvare temelji na odkritju znatno povečanega desnega srca zaradi desnega atrija. Ključna točka pri diagnozi Ebsteinove anomalije je vizualizacija premaknjene trikuspidalne zaklopke na ozadju razširjenega desnega atrija in normalnega miokarda desnega prekata. Pomembna prognostična vrednost pri Ebsteinovi anomaliji je odkrivanje trikuspidalne regurgitacije med Dopplerjevo ehokardiografijo ploda. Najzgodnejša prenatalna ultrazvočna diagnoza Ebsteinove anomalije je bila opravljena v 18-19 tednih nosečnosti. Napoved življenja z Ebsteinovo anomalijo je običajno ugodna v primerih, ko otroci v prvem letu življenja preživijo brez kirurškega zdravljenja. Ebsteinova anomalija ni pogosto kombinirana s kromosomskimi aberacijami in sindromi več prirojenih malformacij. V 25% opazimo ekstrakardialne anomalije. Izid v neonatalnem obdobju je odvisen od resnosti spremembe trikuspidalne zaklopke. Otroci s hudo insuficienco trikuspidalne zaklopke imajo visok odstotek smrti. Klinično se insuficienca trikuspidalne zaklopke kaže s povečano cianozo, acidozo in znaki srčnega popuščanja. Kirurško zdravljenje je indicirano pri bolnikih s hudimi simptomi bolezni, ki preprečujejo normalno življenje otrok. Operacija vključuje zapiranje septuma

okvara, plastičnost trikuspidalne zaklopke in njen premik na tipično mesto. Bolnišnična smrtnost je 6,3 %.

Tetralogija Fallot- kompleksna napaka, ki vključuje več anomalij strukture srca: defekt ventrikularnega septuma, dekstropozicija aorte, obstrukcija izhodne pljučne arterije in hipertrofija desnega prekata. V splošni strukturi prirojenih srčnih napak pri živorojenih je tetralogija Fallot 4-11%. Pri preučevanju štirikomornega srca ploda je zelo težko diagnosticirati Fallotovo tetrado. Pri prerezu skozi izhode glavnih arterij je mogoče videti tipično subaortno VSD in aortno dekstrapozicijo. Pomemben dodatni kriterij je razširitev in premik aortne korenine. Tetralogija Fallot je napaka modrega tipa, tj. pri novorojenčkih se izrazita cianoza določi v starosti od 6 tednov do 6 mesecev. Tetralogija Fallot je bolezen srca, ki jo je težko diagnosticirati in med presejanjem pogosto ostane neodkrita. ultrazvočni pregled do 22 tednov nosečnosti. Najpogosteje se ta napaka diagnosticira v tretjem trimesečju nosečnosti ali po rojstvu. Tetralogija Fallot ne zahteva posebnih taktik upravljanja. Če se odkrije ta patologija, sta potrebna celovit pregled in prenatalno svetovanje. Skoraj 30 % živorojenih otrok s Fallotovo tetrado ima kombinirane ekstrakardialne anomalije. Trenutno je opisanih več kot 30 sindromov več malformacij, katerih struktura vključuje Fallotovo tetralogijo. Prenatalni pregled za odkrivanje Fallotove tetrade mora vključevati določitev kariotipa in podrobno študijo ultrazvočne anatomije ploda. Napoved življenja pri tetralogiji Fallot je v veliki meri odvisna od stopnje obstrukcije iztočnega trakta desnega prekata. Več kot 90% bolnikov, ki so bili podvrženi popolni korekciji Fallotove tetrade, preživi do odrasle dobe. Dolgoročno se 80% bolnikov počuti zadovoljivo in ima normalne funkcionalne parametre.

Transpozicija velikih arterij- srčna bolezen, pri kateri aorta ali njen večji del izhaja iz desnega prekata, pljučna arterija pa iz levega prekata. Predstavlja 5-7% vseh prirojenih srčnih napak. Običajno ni diagnosticirana v prenatalnem obdobju med presejanjem, ker je študija fetalnega srca omejena na študijo

samo štirikomorni rez. Za identifikacijo napake je potrebna vizualizacija glavnih žil s preučevanjem njihove lokacije glede na drugo. Običajno se glavne arterije križajo in med transpozicijo zapustijo prekate vzporedno: aorto - iz desnega prekata, pljučno arterijo - iz leve. Transpozicija glavnih arterij z nedotaknjenimi interventrikularnimi in interatrijskimi septumi ni združljiva z življenjem. Približno 8 % živorojenih otrok s transpozicijo glavnih arterij ima pridružene ekstrakardialne anomalije. Prenatalni pregled mora vključevati določitev kariotipa in podrobno študijo ultrazvočne anatomije ploda. Večina novorojenčkov s transpozicijo glavnih arterij in nedotaknjenim interventrikularnim septumom ima izrazito cianozo že od prvih dni življenja. Kirurško korekcijo je treba izvesti takoj, ko se odkrije neustrezno mešanje krvnih tokov. Umrljivost novorojenčkov s to vrsto kirurškega zdravljenja je manj kot 5-10%.

BOLEZNI prsnega koša

prirojena diafragmalna kila- okvara, ki je posledica upočasnitve procesa zapiranja pleuroperitonealnega kanala. Pri tej napaki je običajno nezadosten razvoj posterolateralnega dela leve polovice diafragme. Pomanjkanje ločitve med trebušno votlino in prsnim košem vodi do premika želodca, vranice, črevesja in celo jeter v prsno votlino, kar lahko spremlja premik mediastinuma in povzroči stiskanje pljuč. Posledično se pogosto razvije dvostranska pljučna hipoplazija različne resnosti. Nerazvitost pljuč vodi do nenormalne tvorbe njihovega žilnega sistema in sekundarne pljučne hipertenzije. Prirojena diafragmalna kila se pojavi pri približno 1 od 2400 novorojenčkov.

Obstajajo štiri glavne vrste okvare: posterolateralna (Bochdalekova kila), anterolateralna, sternalna in Morgagnijeva kila. Dvostranske diafragmalne kile predstavljajo 1% vseh vrst okvar. Premik srca na desno stran prsni koš v kombinaciji z eho-negativno strukturo (želodec) v levi polovici se najpogosteje diagnosticira levostranska diafragmalna kila.

Pri desnostranski kili je srce običajno premaknjeno v levo. V prsnem košu je mogoče prikazati tudi črevesje in jetra. S to napako se pogosto opazi polihidramnij. Kombinirane anomalije opazimo pri 23% plodov. Med njimi prevladujejo prirojene srčne napake, ki jih je 16 %. Diagnozo okvare je mogoče opraviti že v 14. tednu nosečnosti. Umrljivost pri prirojeni diafragmalni kili je v korelaciji s časom odkritja okvare: le 33 % novorojenčkov z okvaro preživi v primerih, ko je bila diagnoza postavljena pred 25. tednom, in 67 %, če je bila kila odkrita pozneje. Okvare diafragme so običajno večfaktorskega izvora, vendar je 12% primerov kombiniranih z drugimi malformacijami ali so del kromosomskih in nekromosomskih sindromov. Prenatalni pregled mora nujno vključevati določitev kariotipa ploda in podroben ultrazvočni pregled. Če se odkrijejo kombinirane anomalije, se lahko diferencialna diagnoza izvede le med posvetovanjem z vključitvijo genetikov, sindromologov in pediatrov. Staršem je treba svetovati, naj se posvetujejo s pediatričnim kirurgom, da bi razpravljali o značilnostih taktike zdravljenja v neonatalnem obdobju, prognozi za življenje in zdravje. Potek neonatalnega obdobja je odvisen od resnosti pljučne hipoplazije in resnosti hipertenzije. Velikost kile in volumen delujočega pljučnega tkiva pomembno vplivata tudi na izid v neonatalnem obdobju. Nenormalen razvoj pljuč je mogoče predvideti v prisotnosti polihidramnija, dilatacije želodca in premikanja jeter ploda v prsno votlino. Po literaturi je preživelo le 22 % otrok, ki so bili diagnosticirani pred rojstvom. Tudi z izolirano prirojeno diafragmalno kilo jih preživi le 40%. Neonatalna smrt je običajno posledica pljučne hipertenzije in/ali odpovedi dihanja.

ANOMALIJE NASTANKA STEN TREBUŠNE VOTLINE IN RAZVOJNEGA RAZVOJA PREBAVILA

Omfalokela (popkovna kila)(slika 32). Nastane kot posledica nevračanja trebušnih organov iz amnijske votline skozi popkovni obroč. Omfalokela lahko vključuje katero koli

riž. 32. Sonografska slika omfalokele (prikaže se hernialna vreča, ki vsebuje črevesne zanke in jetra)

visceralni organi. Velikost hernialne tvorbe je določena z njeno vsebino.

Pokrita je z amnioperitonealno membrano, vzdolž katere stranske površine potekajo žile popkovine. Pogostnost omfalokele je 1 na 3000-6000 novorojenčkov. Obstajajo izolirane in kombinirane oblike omfalokele. To patologijo v 35-58% spremlja trisomija, 47% - prirojene srčne napake, 40% - malformacije genitourinarnega sistema, 39% - okvare nevralne cevi. Intrauterini zastoj rasti se odkrije v 20% primerov.

Prenatalna ultrazvočna diagnoza temelji na odkrivanju okrogle ali ovalne tvorbe, ki je napolnjena s trebušnimi organi in meji neposredno na sprednjo trebušno steno. Najpogosteje sestava hernialne vsebine vključuje črevesne zanke in jetra. Popkovina je pritrjena neposredno na hernialno vrečko. V nekaterih primerih je prenatalno diagnozo mogoče postaviti ob koncu prvega trimesečja nosečnosti, čeprav se v večini primerov omfalokela odkrije v drugem trimesečju. Napoved je odvisna od spremljajočih nepravilnosti. Perinatalne izgube so pogosteje povezane s CHD, kromosomsko

aberacije in nedonošenček. Največjo napako odpravimo z enostopenjsko operacijo, pri veliki pa izvajamo večstopenjske operacije za zapiranje luknje v sprednji trebušni steni s silikonsko ali teflonsko membrano. Porodniška taktika je določena z obdobjem odkrivanja okvare, prisotnostjo kombiniranih anomalij in kromosomskih motenj. Ko se ugotovi napaka v zgodnji datumi nosečnost je treba prekiniti. V primeru odkritja sočasnih nepravilnosti, ki niso združljive z življenjem, je treba nosečnost kadar koli prekiniti. Način poroda je odvisen od sposobnosti preživetja ploda, saj lahko med porodom pri veliki omfaloceli poči hernialna vreča in pride do okužbe notranjih organov ploda.

Gastroshiza- okvara sprednje trebušne stene v popkovničnem predelu z eventeracijo črevesnih zank, prekritih z vnetnim eksudatom. Napaka se običajno nahaja desno od popka, hernialni organi nimajo membrane. Pogostnost gastroshize je 0,94:10.000 novorojenčkov. Pogostnost okvare pri nosečnicah, mlajših od 20 let, je večja in znaša 7 na 10.000 novorojenčkov.

Od konca 70. 20. stoletje v Evropi in ZDA se nadaljuje trend povečanja pogostosti rojstev otrok z gastroshizo. Določite izolirane in kombinirane oblike. Izolirana gastroshiza je pogostejša in predstavlja povprečno 79 %. Kombinirana oblika se odkrije v 10-30% primerov in je najpogosteje kombinacija gastroshize z atrezijo ali črevesno stenozo. Med drugimi anomalijami so prirojene malformacije srca in sečil, sindrom suh trebuh, hidrocefalus, nizek in polihidramnij.

Anomalija se pojavlja občasno, vendar obstajajo opažanja družinske bolezni z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja.

Najzgodnejša prenatalna ultrazvočna diagnoza z uporabo transvaginalne ehografije je bila opravljena v 12. tednu nosečnosti. V večini primerov je diagnoza postavljena v drugem trimesečju nosečnosti, saj je v zgodnjih fazah (10-13 tednov) možna lažno pozitivna diagnoza zaradi prisotnosti fiziološke črevesne kile pri plodu. Prenatalna ultrazvočna diagnoza gastroshize običajno temelji na vizualizaciji črevesnih zank v amnijski tekočini v bližini sprednje trebušne stene ploda. Včasih, poleg črevesnih zank, čez

drugi organi se lahko nahajajo v trebušni votlini. Natančnost ultrazvočne diagnoze gastroshize v II in III trimesečju nosečnosti se giblje od 70 do 95% in je odvisna od gestacijske starosti, položaja ploda, velikosti okvare in števila organov, ki se nahajajo zunaj sprednje trebušne stene. .

Splošna prognoza za novorojenčke z izolirano gastroshizo je dobra, saj preživi več kot 90 % dojenčkov. Pri podaljšanju nosečnosti taktika vodenja v drugem trimesečju nima posebnosti. Zaradi nizke pogostnosti kombinacije izolirane gastroshize s kromosomskimi nepravilnostmi se lahko prenatalni kariotipizaciji vzdržimo. V tretjem trimesečju nosečnosti je treba opraviti dinamično oceno funkcionalnega stanja ploda, saj je pogostost stiske pri gastroshizi precej visoka in intrauterini zastoj rasti se oblikuje v 23-50% primerov.

Če se gastroshiza odkrije pred sposobnostjo preživetja ploda, je treba opraviti splav. Pri donošeni nosečnosti se porod izvede v ustanovi, kjer je možna kirurška oskrba.

atrezija dvanajstnika je najpogostejši vzrok obstrukcije tankega črevesa. Pogostnost anomalije je 1:10.000 živorojenih otrok. Etiologija ni znana. Možen je pojav okvare pod vplivom teratogenih dejavnikov. Opisana so družinska opažanja piloroduodenalne atrezije z avtosomno recesivnim dedovanjem. Pri 30-52% bolnikov je anomalija izolirana, pri 37% pa so ugotovljene malformacije skeletnega sistema: nenormalno število reber, agenezija križnice, konjsko stopalo, dvostranska vratna rebra, dvostranska odsotnost prvih prstov. , itd V 2% se diagnosticirajo kombinirane anomalije gastrointestinalnega trakta: nepopolna rotacija želodca, atrezija požiralnika, ileuma in anusa, transpozicija jeter. Pri 8-20% bolnikov se odkrijejo prirojene srčne napake, v približno 1/3 primerov je atrezija dvanajstnika kombinirana s trisomijo za 21 parov kromosomov. Glavni prenatalni ehografski izvid pri atreziji dvanajstnika sta polihidramnij in klasični znak "dvojni mehurček" v trebuhu ploda. Slika "dvojnega mehurčka" se pojavi kot posledica širjenja dela dvanajstnika in želodca. Zožitev med temi tvorbami tvori pilorični del želodca

ka in je velikega pomena za natančno prenatalno diagnozo te okvare. V veliki večini primerov se atrezija dvanajstnika diagnosticira v II in III trimesečju nosečnosti. V zgodnjih fazah diagnoza te napake predstavlja velike težave. Najzgodnejša diagnoza atrezije dvanajstnika je bila postavljena pri 14 tednih.

Za določitev porodniške taktike se izvede podrobna ultrazvočna ocena anatomije notranjih organov ploda in njegova kariotipizacija. Pred nastopom obdobja vitalnosti ploda je indicirana prekinitev nosečnosti. Če se v tretjem trimesečju odkrije izolirana anomalija, je možno podaljšanje nosečnosti, nato pa porod v regionalnem perinatalnem centru in kirurška korekcija malformacije.

Izolirani ascites. Ascites je kopičenje tekočine v peritonealni votlini. Pogostost ni bila natančno določena. Pri ultrazvočnem pregledu ploda se ascites kaže v prisotnosti ehonegativnega prostora v trebušni votlini debeline 5 mm ali več. V prenatalnem obdobju je ascites lahko izoliran ali eden od znakov vodenice neimunskega izvora. Poleg ascitesa je za vodenico ploda značilna prisotnost podkožnega edema, plevralnega in perikardialnega izliva, pa tudi povečanje debeline posteljice za več kot 6 cm, polihidramnija in hidrokele.

Ascites se lahko kombinira z različnimi strukturnimi anomalijami, zato je indiciran temeljit pregled vseh notranjih organov ploda. Med vzroki izoliranega ascitesa je treba razlikovati med mekonijevim peritonitisom in prirojenim hepatitisom.

V literaturi doslej ni bilo objav o odkrivanju izoliranega ascitesa v prvem trimesečju nosečnosti. Večina opazovanj zgodnje diagnoze ascitesa se pojavi na začetku drugega trimesečja nosečnosti. Eden najpogostejših vzrokov za neimunsko vodenico so kromosomske nepravilnosti. Pri izoliranem ascitesu so kromosomske napake manj pogoste, vendar jih je treba upoštevati kot možno ozadje za razvoj te patologije. Ko se pri plodu odkrije ascites, je treba najprej izključiti kombinirane anomalije in intrauterine okužbe. Potek fetalnega ascitesa je odvisen od njegove etiologije. Idiopatski izolirani ascites ima ugodno prognozo. V več kot 50% opazovanj opazimo njegovo spontano izginotje. Najpogostejši vzrok izoliranega ascitesa je intrauterina okužba.

parvovirus B19. Pri podaljšanju nosečnosti je potrebno izvajati dinamično ehografsko opazovanje, vključno z dopplerjevo oceno pretoka krvi v venskem kanalu. Pri normalnih vrednostih pretoka krvi v venskem kanalu pri plodovih z ascitesom je v večini primerov opažen ugoden perinatalni izid. S povečanjem ascitesa nekateri avtorji priporočajo terapevtsko punkcijo, zlasti v primerih, ko proces napreduje v pozni nosečnosti. Glavni namen punkcije je preprečiti diskordinacijo delovna dejavnost in dihalne stiske v neonatalnem obdobju. Če se v prenatalnem obdobju odkrije izoliran ascites in je izključena komorbidnost, ki ni združljiva z življenjem, potrebuje otrok skrbno dinamično spremljanje in simptomatsko terapijo po porodu.

Malformacije LEDVIC IN SEČIL

Ledvična ageneza- popolna odsotnost obeh ledvic. Pojav okvare je posledica kršitve zaporedne verige procesov normalne embriogeneze od pronefrosa do metanefrosa. Pogostnost je v povprečju 1:4500 novorojenčkov. Ugotovljeno je, da ga najdemo dvakrat pogosteje pri dečkih. Patognomonično triado ehografskih znakov ledvične ageneze pri plodu predstavlja odsotnost njihovega odmeva in mehurja ter hud oligohidramnij. Oligohidramnij se nanaša na pozne manifestacije in ga je mogoče zaznati po 16-18 tednu nosečnosti. Običajno dvostransko agenezo ledvic spremlja simetrična oblika sindroma zastoja rasti ploda. Ledvična agenezija je najpogosteje sporadična, vendar se lahko kombinira z različnimi anomalijami notranjih organov. Neposredne posledice oligohidramnija so pljučna hipoplazija, deformacije skeleta in obraza, sindrom zastoja rasti ploda. Ledvična ageneza je bila opisana pri več kot 140 sindromih več prirojenih malformacij, kromosomskih nepravilnostih in teratogenih učinkih. Ko je diagnoza postavljena, je treba kariotipizacijo opraviti prenatalno ali po rojstvu, da se izključijo kromosomske nepravilnosti. Pri vseh opazovanjih ledvične ageneze je potreben popoln patoanatomski pregled. Prikazan je ultrazvok

pregledi ledvic pri bližnjih. Pri predporodnem odkritju okvare je treba priporočiti prekinitev nosečnosti kadar koli. Če se družina odloči za podaljšanje nosečnosti, je indicirana konzervativna porodniška taktika.

Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic (infantilna oblika). Kaže se z dvostranskim simetričnim povečanjem ledvic kot posledica zamenjave parenhima s sekundarno razširjenim zbiralnim kanalom brez proliferacije vezivnega tkiva. Sega od klasične letalne različice do infantilnih, juvenilnih in celo odraslih oblik. Pri infantilni obliki pride do sekundarne dilatacije in hiperplazije normalno oblikovanih zbiralnic ledvic. Ledvice so prizadete simetrično, cistične tvorbe pa so velike 1-2 mm. Pogostost je 1,3-5,9:1000 novorojenčkov. Glavna ehografska merila za malformacijo so povečane hiperehogene ledvice, odsotnost odmeva mehurja in oligohidramnij. Povečanje velikosti ledvic je včasih tako pomembno, da zavzamejo velik del preseka trebuha ploda. Tipična ehografska slika se lahko pojavi šele v tretjem trimesečju nosečnosti. Napoved je neugodna. Smrt nastopi zaradi odpovedi ledvic. Porodniška taktika je prekinitev nosečnosti kadar koli.

Policistična bolezen ledvic pri odraslih(avtosomno dominantna bolezen, hepatorenalna policistična bolezen odraslega tipa, Potterjev sindrom tipa III) je značilna zamenjava ledvičnega parenhima s številnimi cistami različne velikosti, ki nastanejo zaradi širjenja zbiralnih vodov in drugih tubularnih segmentov nefrona. Ledvice so prizadete na obeh straneh in povečane, vendar je lahko enostranski proces prva manifestacija bolezni. V patološki proces so vključena tudi jetra - razvije se periportalna fibroza, ki ima žariščni značaj. Etiologija bolezni ni znana, vendar tip dedovanja povzroča 50-odstotno tveganje za nastanek bolezni, njeno genetsko žarišče pa se nahaja na 16. paru kromosomov. Mutirani gen nosi eden od 1000 ljudi. Genska penetracija se pojavi v 100% primerov, vendar se lahko potek bolezni razlikuje od hudih oblik s smrtnim izidom v neonatalnem obdobju do asimptomatskih, odkritih šele pri obdukciji.

Policistična bolezen ledvic(multicistična bolezen, cistična ledvična bolezen, Potterjev sindrom tipa II, displastična ledvična bolezen) je značilna cistična degeneracija ledvičnega parenhima zaradi primarnega širjenja ledvičnih tubulov. Pri multicistični ledvični displaziji sta ureter in medenica najpogosteje atrezirana ali odsotna. Proces je lahko dvostranski, enostranski in segmentni. Pri multicistični displaziji je ledvica običajno znatno povečana; običajna oblika in normalno tkivo sta odsotna. Ledvico predstavljajo številne ciste z anehogeno vsebino (slika 33).

riž. 33. Ehogram dvostranskih policističnih fetalnih ledvic (močno povečane ledvice, ki vsebujejo več cist različnih premerov - označene s puščico)

Velikosti cist se razlikujejo v precej širokem razponu in so odvisne od trajanja nosečnosti. Bližje do termina lahko premer ciste doseže 3,5-4 cm, mehur se običajno vizualizira z enostranskim procesom in se ne vizualizira z dvostranskim procesom. Z dvostranskim procesom se običajno opazi oligohidramnij. Bolezen se pojavlja večinoma sporadično in je lahko sekundarna v kombinaciji z drugimi sindromi. porodniški

taktika v dvostranskem procesu, diagnosticiranem v zgodnjih fazah, zaradi neugodne prognoze, je prekinitev nosečnosti. Pri enostranskem procesu in normalnem kariotipu brez pridruženih nepravilnosti je indiciran konvencionalni porod, ki mu sledi posvetovanje otroka s specialistom.

Dilatacija urinarnega trakta. Anomalije genitourinarnega sistema pri plodu, ki jih spremlja dilatacija urinarnega trakta, lahko povzročijo različni vzroki, vključno z vezikoureteralnim refluksom, idiopatsko pielektazo, obstruktivnimi motnjami itd. S kliničnega vidika je priporočljivo razlikovati pielektazo in obstruktivna uropatija v prenatalnem obdobju.

Pielektazija. Za pielektazo je značilno prekomerno kopičenje tekočine in širjenje plodove ledvične medenice.

Pielektazija je najpogostejša ugotovitev pri fetalnem ultrazvoku. Pogostost njegovega razvoja ni bila ugotovljena, saj je ta patologija sporadičen pojav. Po rojstvu se fantom diagnosticira 5-krat pogosteje. Pri 27% otrok s hidronefrozo se odkrijejo vezikoureteralni refluks, dvostransko podvojitev sečevodov, dvostranski obstruktivni megaureter, nedelujoča kontralateralna ledvica in njena ageneza, pri 19% - anomalije v razvoju različnih organov. Za prenatalno ultrazvočno diagnozo pielektazije je treba pregledati ledvice ploda tako v prečnem kot vzdolžnem pregledu. Dilatacijo ledvičnega pelvisa ocenjujemo na podlagi njegove anteriorno-posteriorne velikosti pri transverzalnem pregledu ledvice. Večina raziskovalcev meni, da je pielektaza razširitev ledvične medenice v II trimesečju nosečnosti več kot 5 mm, v III trimesečju pa več kot 8 mm. Ko se ledvična medenica ploda poveča za več kot 10 mm, je običajno govoriti o hidronefrozi. Najpogostejša klasifikacija hidronefroze pri plodu je:

Stopnja I (fiziološka dilatacija):

Ledvična medenica: anteriorno-posteriorna dimenzija<1 см;

Kortikalna plast: ni spremenjena.

II. razred:

Ledvični pelvis: 1,0-1,5 cm;

Skodelice: niso vizualizirane;

Kortikalna plast: ni spremenjena.

III. razred:

Ledvična medenica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čašice: rahlo razširjene;

Kortikalna plast: ni spremenjena.

IV. razred:

Ledvična medenica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čaša: zmerno razširjena;

Kortikalna plast: rahlo spremenjena.

V. razred:

Ledvična medenica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čašice: močno razširjene;

Kortikalna plast: atrofija.

Razširitev ledvične medenice ploda lahko opazimo z različnimi kromosomskimi nepravilnostmi. Pogostnost kromosomskih napak pri plodu s pieloektazijo je v povprečju 8%. Pri večini plodov s kromosomskimi nepravilnostmi se odkrije kombinacija pielektaze in drugih razvojnih nepravilnosti. Zmerno izražena pielektazija ima dobro prognozo in potreba po kirurškem zdravljenju po porodu se pojavlja precej redko. V večini opazovanj opazimo spontano razrešitev zmerno hude pielektaze po rojstvu otroka.

Porodniška taktika je odvisna od časa nastanka in trajanja patološkega procesa, pa tudi od stopnje okvarjenega delovanja ledvic. Zgodnji porod je upravičen z oligohidramnijem. V poporodnem obdobju je prikazano dinamično spremljanje in posvetovanje s pediatričnim urologom.

obstruktivna uropatija. Obstrukcijo urinarnega trakta pri plodu lahko opazimo na kateri koli ravni: visoka obstrukcija, obstrukcija v višini ureteropelvične fistule (PUR), obstrukcija v srednji ravni (sečevod), obstrukcija v višini vezikoureteralne spojnice (VUT) , nizka obstrukcija (sečnica). OLMS je največ pogost vzrok obstruktivna uropatija pri plodu in predstavlja povprečno 50 % vseh prirojenih uroloških nepravilnosti. Glavne sonografske značilnosti OLMS vključujejo dilatacijo ledvičnega pelvisa z ali brez razširitve čašic; ureterji niso vidni; mehur je lahko normalne velikosti ali pa ga v nekaterih primerih ni mogoče videti. Taktika v OLMS mora biti pričakovana. Namestitev veziko-amnijskega šanta ni indicirana. Na ultrazvočni jok-

OPMS pri plodu vključujejo dilatacijo sečevoda in pielektazo. Mehur je običajno normalne velikosti. Taktika vodenja je podobna kot pri OLMS. Najpogostejši vzrok nizke obstrukcije so posteriorne uretralne zaklopke. Pri hudi obstrukciji opazimo oligohidramnij, ki vodi do hipoplazije pljuč, deformacij obraznih struktur in udov, fibroze in displazije ledvičnega parenhima. Za sonografsko sliko je značilna prisotnost razširjene sečnice proksimalno od mesta obstrukcije, izrazita ekspanzija mehurja. Prenatalno zdravljenje nizke obstrukcije je odvisno od trajanja nosečnosti, prisotnosti oligohidramnija in povezanih nepravilnosti ter funkcionalnega stanja ledvic. Pri zmerno hudi in neprogresivni pielektazi je treba upoštevati konzervativno taktiko. Z napredovanjem obstruktivnih motenj je porod z morebitno kirurško korekcijo okvare upravičen, da preprečimo hude ledvične motnje pri plodu. Pri prezgodnji nosečnosti pri plodu s hudo obstruktivno uropatijo lahko izvedemo intrauterino kirurško korekcijo okvare.

KOSTNE OKVARE

Med prirojenimi malformacijami skeletnega sistema je najpogostejša amelija (aplazija vseh udov); fokomelija (nerazvitost proksimalnih okončin, medtem ko so roke in stopala neposredno povezani s telesom); aplazija ene od kosti spodnjega dela noge ali podlakti; polidaktilija (povečanje števila prstov na okončini); sindaktilija (zmanjšanje števila prstov zaradi fuzije mehkih tkiv ali kostnega tkiva sosednjih prstov); nenormalna nastavitev zaustavitve; osteohondrodisplazija, za katero so značilne anomalije v rasti in razvoju hrustanca in/ali kosti (ahondrogeneza, ahondroplazija, tanatoformna displazija, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazija itd.).

Najpomembnejša je diagnoza okvar, nezdružljivih z življenjem. Številne oblike skeletne displazije so povezane s hipoplazijo pljuč zaradi majhne velikosti prsnega koša zaradi nerazvitosti reber. Razvoj pljučne insuficience v tem primeru je lahko vzrok smrti otrok v prvih urah zunajmaterničnega življenja.

Ahondroplazija je ena najpogostejših nesmrtonosnih skeletnih displazij in jo v 90 % primerov povzroči nova mutacija. Ahondroplazija je osteohondroplazija z okvarami cevaste kosti in/ali aksialni skelet. Pogostost je 0,24-5:10.000 porodov. Razmerje moških in ženskih plodov je 1:1. Skrajšanje kosti pri ahondroplaziji se pri plodu morda ne pojavi do 24. tedna nosečnosti. Klasični ehografski izvidi vključujejo kratke okončine (manj kot 5. percentil), majhen prsni koš, makrocefalijo in sedlasti nos. Pričakovana življenjska doba z ahondroplazijo je odvisna predvsem od časa, ko majhna velikost prsnega koša ne povzroča resnih težav z dihanjem. Intelektualni razvoj pri defektu je normalen, vendar obstaja veliko tveganje za nevrološke motnje, zlasti kompresijo hrbtenjače na ravni foramen magnum, ki lahko omeji telesno aktivnost. Makrocefalija je lahko posledica blagega hidrocefalusa zaradi majhne velikosti foramena magnuma. Ahondroplazija je dobro raziskana in pogosta vrsta prirojene pritlikavosti pri novorojenčkih. Resne težave imajo lahko centralno in obstruktivno apnejo v spanju. V starosti 6-7 let življenja so pogosto opažene kronične ponavljajoče se okužbe srednjega ušesa. V zgodnjih otroštvo pogosto pride tudi do ukrivljenosti spodnjih okončin, ki v hudih stanjih zahteva kirurško korekcijo. Običajno se višina odraslih z ahondroplazijo giblje od 106 do 142 cm.

prirojene okvare razvoj ploda(CM) je eden najnevarnejših zapletov nosečnosti, ki je na prvem mestu med vzroki za invalidnost in umrljivost otrok. Rojstvo otroka s prirojenimi razvojnimi napakami družino vedno osupne: ta tema je ena najtežjih.

Statistični podatki so zastrašujoči: v ozadju zmanjševanja umrljivosti otrok je v večini držav sveta opaziti povečanje števila prirojenih malformacij. Če je v evropskih državah pogostost prirojenih malformacij 3-4 primere na 1000 rojstev, potem v Rusiji doseže 5-6 primerov na 1000 rojstev.

Prirojene malformacije vključujejo malformacije živčnega sistema - anencefalija (odsotnost možganov), spina bifida (odprta hernija hrbtenjače), malformacije kardiovaskularnega sistema (srčne napake itd.), malformacije udov - atrezija (odsotnost okončine), maksilofacialne deformacije - razcep ustnice, razcep neba in še veliko več.

Zakaj se to dogaja? Vzroki za nastanek prirojenih malformacij so različni. Ta patologija je lahko dedna, če imajo bodoči starši nepravilnosti v kromosomskem nizu. V drugih primerih so vir težave različni škodljivi dejavniki: okužbe, uživanje velikih odmerkov alkohola, drog.

Eden od razlogov je pomanjkanje vitaminov v prehrani nosečnice, zlasti folne kisline. Priporočena norma mikrohranil za nosečnico je enkrat in pol več kot za ženske v rodni dobi. In to ni naključje - od tega je odvisno zdravje otroka v maternici in zdravje novorojenčka.

Pediatri menijo, da so poleg prirojenih malformacij bolezni novorojenčka, kot so anemija zaradi pomanjkanja železa, rahitis ali razvojni zaostanki, pogosto povezane s pomanjkanjem vitaminov in mineralov bodoče matere med nosečnostjo.

Druge kršitve se lahko poznajo mnogo pozneje – že v vrtec in šola: to so bolezni prebavil, presnovne bolezni (predvsem sladkorna bolezen in debelost).

Pomembno si je zapomniti ta način življenja bodoča mati, njena prehrana - vse ustvarja osnovo za zdravje nerojenega otroka. Pomanjkanje vitaminov lahko povzroči telesne in duševne motnje. Močno se poveča tveganje za rojstvo otrok z različnimi motnjami v razvoju in nizko telesno težo.

Ključni dejavnik: folna kislina

Vodilna vloga pri preprečevanju preprečevanja pojava prirojenih malformacij pri plodu pripada folni kislini. Potreben je za pravilno delitev celic, rast in razvoj vseh organov in tkiv, normalen razvoj zarodka in procese hematopoeze. preprečuje nastanek in pretrganje amnijske ovojnice.

Ta vitamin zagotavlja potrebno hitrost rasti in razvoja nerojenega otroka, zlasti v zgodnjih fazah nosečnosti. Pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo znatno poveča tveganje za nastanek prirojenih malformacij ploda, zlasti okvar nevralne cevi in ​​anencefalije. Da bi preprečili okvare nevralne cevi pri plodu, mora ženska vzeti vsaj 800 mcg (0,8 mg) folne kisline na dan, tako pred nosečnostjo kot med njo.

Danes so zdravniki prepričani, da so potrebne obsežne izobraževalne dejavnosti, ki spodbujajo načrtovano nosečnost in preventivne ukrepe, ki lahko znatno zmanjšajo tveganje za rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami.

Številne države že izvajajo državne programe za preprečevanje prirojenih razvojnih patologij. Ti programi so sestavljeni iz izobraževalnega dela, ki zdravnikom in bodočim materam pojasnjuje, kako preprečiti pojav malformacij ploda, in stimulativnega dela - nadomestilo 70-80% stroškov multivitaminskih pripravkov, ki vsebujejo folno kislino.

Vitamini za življenje

Obstaja mnenje, da uravnotežena dnevna prehrana nosečnice vsebuje zadostno količino vitaminov in mikroelementov. In da v tem primeru ni potreben dodaten recept za multivitaminske komplekse. Vendar pa je po evropskih podatkih pomanjkanje vitaminov pri nosečnicah 20-30% tudi pri najbolj uravnoteženi in raznoliki prehrani.

Študije, ki jih zadnja leta redno izvaja Ruska akademija medicinskih znanosti (RAMS), so pokazale, da prehrana moderna ženska, narejen iz naravne izdelke, ki povsem ustreza naši energijski porabi in celo presežku kalorij, telesu med nosečnostjo in dojenjem ne more zagotoviti potrebne količine vitaminov.

Zato strokovnjaki nosečnicam priporočajo, da vzamejo specializirane vitaminsko-mineralne komplekse, ki nadomestijo pomanjkanje mikrohranil v prehrani nosečnice. Optimalna sestava je Elevit Pronatal ® , ki vsebuje 12 vitaminov ter 7 mineralov in elementov v sledeh. Elevit Pronatal ® je edini vitaminsko-mineralni kompleks za nosečnice, ki ima dokazano* klinično učinkovitost pri zmanjševanju tveganja za prirojene malformacije ploda. Dokazano je, da Elevit zmanjša tveganje za okvare nevralne cevi ploda za 100 % in zmanjša tveganje za druge prirojene malformacije za 47 %.

* A.E. Czeizel "Uporaba multivitaminov, ki vsebujejo folno kislino med spočetjem"
Evropa J. Obstetr. Gynecol. Reproduktivna biologija, 1998, 151-161.

Diskusija

Kaj menite, je lahko elektromagnetno sevanje vzrok za prirojene napake?! Kako zaščititi otroka? Ali obstajajo posebni kostumi?

ena! Absolutno nagnusno prirejanje dejstev :(

Komentar na članek "Prirojene malformacije ploda"

Več o temi "Prirojene malformacije ploda":

Spomnimo se, da se je ideja o uvedbi dodatnih petih atestacijskih testov za 11. razred (poleg izpita) pojavila v Rosobrnadzorju, potem ko se je Ministrstvo za izobraževanje odločilo, da bo šolo in učence preusmerilo s treniranja na enotne izpite. Ukinitev mature in prenos sprejemnih izpitov na šolo jo je namreč dobesedno iznakazila. In še dobro, da so se na ministrstvu končno posvetili temu. Vendar je bil način reševanja problema izbran popolnoma neumen, ne samo z ničlo ...

Govor profesorja Karelijske državne univerze Ivanova A.V. v Sankt Peterburgu, 4. julija 2016. "V šoli sta samo dva zaključna izpita: osnovna matematika in ruščina. Višji razredi v šoli so postali nesmiselni." Video: [link-1]

Okužba s citomegalovirusom (CMVI) je najpogostejša intrauterina okužba, eden od vzrokov za spontani splav in pojav prirojenih patologij. V Rusiji je 90% -95% bodočih mater nosilcev virusa, od katerih jih ima veliko skoraj asimptomatsko bolezen. Vasily Shakhgildyan, kandidat medicinskih znanosti, višji raziskovalec, Zvezni znanstveni in metodološki center za preprečevanje in obvladovanje aidsa FBSI "Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo" Rospotrebnadzorja: "Citomegalovirus...

"Elevit Pronatal" je kompleks vitaminov, mineralov in elementov v sledovih, namenjen ženskam v fazi načrtovanja nosečnosti, med nosečnostjo in po porodu med dojenje. Do danes je "Elevit Pronatal" edini vitaminsko-mineralni kompleks (VMC), katerega učinkovitost v zvezi s preprečevanjem prirojenih malformacij je klinično dokazana 1 . Ena tableta "Elevit Pronatal" (to je dnevni odmerek) vsebuje 800...

Folat (folna kislina) je pomemben vitamin, ki je zelo koristen za zdravje žensk na splošno in še posebej za reproduktivno zdravje: Folati so vitamini skupine B in se ne proizvajajo v telesu. Folat je splošno ime za različne oblike v vodi topen vitamin, ki je nujen za delitev celic. Folna kislina je oblika folata. Folati zagotavljajo številne pomembne funkcije v telesu, vključno z zagotavljanjem zdravega razvoja in rasti ploda v maternici ...

Več prirojenih malformacij. Ena od napak: prirojena malformacija ledvic, hidronefroza leve ledvice.

"Preprečevanje" bolezni z uničenjem "pacienta" Sokolova Nina Aleksandrovna - kandidatka bioloških znanosti, višja raziskovalka na VINITI RAS, izvršna urednica dveh znanstvenih revij: "Fiziologija človeka in živali" (številka "Endokrini sistem. Reprodukcija. Dojenje" ) in "Klinična endokrinologija". Massino Yuliya Sergeevna - kandidatka bioloških znanosti, višja raziskovalka na Inštitutu za višjo živčno dejavnost in nevrofiziologijo Ruske akademije znanosti. [povezava-1] [povezava-2] ...glede na...

In avtistično vedenje, kompenzirani zunanji hidrocefalus in prirojene malformacije (razcep neba še ni operiran), itd...

zdravstvena skupina III - otroci s kroničnimi boleznimi in prirojenimi malformacijami različne stopnje dejavnost in nadomestilo, z ohranjeno funkcionalnostjo

Naslednji test vključuje ultrazvočni pregled ploda zaradi prirojenih malformacij.

Vsak drugi ali tretji otrok s prirojenim alkoholnim sindromom razvije srčne napake Med drugimi malformacijami, ki pogosto spremljajo ASP ...

Drugi ultrazvok - pri 24 tednih - ali je to potrebno? Kaj pišejo o njegovih nalogah: "... glavna naloga ultrazvoka v drugem trimesečju je morda prenatalna diagnoza prirojenih malformacij pri plodu."

sramnih ustnic in kriptorhizem.Med ostalimi malformacijami, ki pogosto spremljajo AS, so prirojene in pridobljene srčne napake žal vse pogostejše pri otrocih ...

Perinealna lezija centralnega živčnega sistema, mešana geneza, sindrom intrauterinega zastoja rasti, prirojena srčna napaka.

16769 0

Prirojene malformacije ploda zasedajo 2-3 mesto v strukturi vzrokov perinatalne umrljivosti, njihova pogostnost pa se je v zadnjih letih močno povečala. V zvezi s tem je še posebej pomembna zgodnja diagnoza malformacij, ki prispeva k pravočasni rešitvi vprašanja možnosti nadaljnjega podaljšanja nosečnosti, ki je odvisna od vrste anomalije, združljivosti z življenjem in prognoze za poporodno obdobje. razvoj.

Klasifikacija pogostih malformacij centralnega živčnega sistema (CNS) je lahko predstavljena na naslednji način:

1. Hidrocefalus:

a) stenoza cerebralnega akvadukta;

b) odprt hidrocefalus;

c) Dandy-Walkerjev sindrom.

2. Papiloma horoidnega pleksusa.

3. Okvare nevralne cevi:

a) spina bifida;

b) anencefalija;

c) cefalokela.

4. Mikrocefalija.

Hidrocefalus pojavlja se s pogostnostjo 0,3-0,8 na 1000 živorojenih otrok. V večini primerov je prirojeni hidrocefalus posledica obstrukcije v enem od delov poti cirkulacije cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalne tekočine). Pogosto se hidrocefalus kombinira z drugimi anomalijami: v 37% primerov ga spremlja druga intrakranialna patologija - hipoplazija corpus callosum, cefalokela, arteriovenske anomalije, arahnoidne ciste; ekstrakranialne anomalije - v 63%. Med slednjimi so malformacije ledvic (enostranska in dvostranska agenezija in displazija), srčne napake (ventrikularni septalni defekt, tetralogija Fallot), meningomielokela, razcep zgornje ustnice, trdega in mehkega neba, agenezija anusa in debelega črevesa, disgenezija. spolnih žlez je treba opozoriti na Meckelejev sindrom. Kromosomske nepravilnosti najdemo pri 11% plodov - trisomija 21 parov, uravnotežene translokacije, mozaicizem.

Hidrocefalus je predstavljen s tremi glavnimi oblikami:

• stenoza cerebralnega akvadukta;
• odprt hidrocefalus;
• Dandy-Walkerjev sindrom.

Stenoza akvadukta možganov(SVM) je oblika obstruktivnega hidrocefalusa, ki nastane zaradi zožitve Silvijevega akvadukta. Specifična pogostnost SVM doseže 43 %, razmerje otrok in deklet je 1:8. Anomalija ima polietiološki značaj: genetski, infekcijski, teratogeni in tumorski dejavniki, med katerimi prevladujejo infekcijski (50%). V eksperimentalnih študijah je bila potrjena vloga toksoplazmoze, sifilisa, okužbe s citomegalovirusom, mumpsa in gripe.

V določenem delu opazovanj je vzrok stenoze cerebralnega akvadukta genetska patologija, ki se lahko podeduje recesivno, vezano na kromosom X. Dedovanje, vezano na spol, velja za redek vzrok WMS, saj se pojavlja s frekvenco 1 primera na 200 bratov in sester probandov s hidrocefalusom. Vendar pa je možno, da je ta vrsta dedovanja 25% med moškimi otroki. Predpostavlja se, da gliom, meningiom, nevrofibromatoza in tuberozna skleroza povzročijo stenozo akvadukta zaradi kompresijskega mehanizma in odprt hidrocefalus - kot posledica edema bele snovi in ​​zunanje kompresije. Kombinirane anomalije se pojavijo pri 16% otrok.

Diagnoza te oblike hidrocefalusa temelji na odkrivanju z ultrazvokom ekspanzije stranskih in III prekatov z nespremenjenimi dimenzijami IV prekata. Potrebno je opraviti temeljit pregled plodove hrbtenice, da se izključijo spolno povezane anomalije (slika 1).

riž. 1. Nosečnost 21 tednov. Obstruktivni hidrocefalus

Napoved: umrljivost v otroštvu se giblje od 11-30%; intelektualni razvoj lahko normalno.

Porodniška taktika: preden plod doseže sposobnost preživetja, je indicirana prekinitev nosečnosti; pri postavljanju diagnoze v kasnejših fazah je način poroda določen izključno z porodniškimi indikacijami.

Odprti hidrocefalus(OG) - razširitev možganskih prekatov in njegovega subarahnoidnega sistema kot posledica obstrukcije ekstraventrikularnega sistema iztočnih poti cerebrospinalne tekočine.

Odprti hidrocefalus je drugi najpogostejši in predstavlja 38% vseh primerov hidrocefalusa. Etiologija OH ni pojasnjena. OH odkrijemo pri otrocih s spinalnimi defekti in obliteracijo sprednjega sagitalnega sinusa, subarahnoidnimi krvavitvami, papilomom horoidnega pleksusa in odsotnostjo Paccionijevih granulacij. Subarahnoidna krvavitev je najpogostejši vzrok odprtega hidrocefalusa pri novorojenčkih; v prenatalnem obdobju je izjemno redka. Prav tako je redko podedovan, čeprav pogostost pojavljanja doseže 1-2%, kar je bistveno več kot v splošni populaciji.

Patogeneza: mehanska obstrukcija ekstraventrikularnega sistema možganov in oslabljena reabsorpcija CSF vodita do širjenja subarahnoidnega prostora in nato možganskih prekatov; notranji hidrocefalus se razvije v ozadju obstrukcije cerebralnega vodovoda zaradi povečanega intrakranialnega tlaka.

Prenatalna diagnoza OH se izvaja z dinamičnim ultrazvočnim skeniranjem. V tem primeru je patognomonični znak razširitev subarahnoidne cisterne.

Napoved: smrtnost doseže 11%. Večina preživelih otrok ohrani normalno inteligenco. Kadar je OH kombiniran z okvarami nevralne cevi ali papilomom horoidnega pleksusa, je prognoza bolj neugodna.

Porodniška taktika: v zgodnjih fazah odkrivanja OH je indicirana prekinitev nosečnosti, s polno nosečnostjo se porod izvede skozi naravni porodni kanal.

Za dandy-walker sindrom značilna je kombinacija naslednjih anomalij:

1) hidrocefalus različnih stopenj;

2) ciste posteriorne lobanjske jame;

3) napake cerebelarnega vermisa, skozi katere cista komunicira z votlino IV ventrikla.

Sindrom se pojavi pri 12% otrok s prirojenim hidrocefalusom. Etiologija ni znana. Ta sindrom je lahko ena od manifestacij genetskih bolezni (Meckelov in Warburgov sindrom) in se odkrije tudi v kromosomskih aberacijah (Turnerjev sindrom, 6p-, 9gh+, trisomija 9, triploidija). V redkih primerih je možno avtosomno recesivno dedovanje s tveganjem ponovitve do 25 %.

Patoembriogeneza. Po teoriji Dandy-Walker atrezija lukenj Luschka in Magendie običajno vodi do razširitve ventrikularnega sistema. Sindrom je kompleksna anomalija v razvoju srednjih struktur možganov v predelu romboidne jame. Hipoplazija cerebelarnega vermisa in ciste posteriorne fose se pojavijo sekundarno, zaradi stiskanja njegovega močno razširjenega IV ventrikla. Obstaja tudi neravnovesje v proizvodnji cerebrospinalne tekočine v stranskih, III in IV prekatih. Okvara možganskega črva se spreminja od popolne aplazije do rahlega razcepa. Kljub dejstvu, da je hidrocefalus glavni diagnostični znak Dandy-Walkerjevega sindroma, ga večina otrok nima ob rojstvu, vendar se manifestira v prvih mesecih otrokovega življenja.

Sindrom se pogosto (v več kot 50% primerov) kombinira z drugimi malformacijami osrednjega živčevja (agenezija corpus callosum, encefalokela), malformacijami ledvic (policistični) in srca (ventrikularni septalni defekt).

Diagnostika: ta anomalija je označena z odkrivanjem cističnih tvorb v posteriorni lobanjski fosi med ehografijo; patognomonični akustični znak sindroma je okvara možganskega črva, skozi katerega cista komunicira s četrtim prekatom.

Napoved neugoden: umrljivost doseže 50%, 50-60% preživelih otrok ima zaostanek v intelektualnem razvoju.

Porodniška taktika: splav kadarkoli.

Papiloma horoidnega pleksusa(PSS). Intrakranialna neoplazma se pojavi s pogostnostjo 0,6% vseh možganskih tumorjev, odkritih pri odraslih in 3% pri otrocih. Papiloma je lahko lokalizirana v katerem koli delu ventrikularnega sistema, vendar se pogosteje nahaja na ravni vestibuluma stranskih prekatov. Značilna je enostranska lokalizacija tumorja, čeprav dvostranski proces ni izključen. Najpogosteje je PSS predstavljen s tkivom resic, ki je histološko podoben tkivu intaktnega horoidnega pleksusa in je benigen. Vendar pa je možna malignost tumorja s kalitvijo v sosednje živčno tkivo. Papiloma horoidnega pleksusa je običajno kombinirana s hidrocefalusom.

Etiologija neznano. V svetovni praksi so znana izolirana opazovanja PSS pri bolnikih s sindromom Aicardi (ta bolezen je povezana s kromosomom X in je značilna ageneza corpus callosum, horioretinalne praznine, anomalije hrbtenice, epilepsija in duševna zaostalost).

PSS se diagnosticira pri otrocih s hidrocefalusom med nevrosonografijo ali rentgenskimi žarki. V otroštvu je treba metodo izbire obravnavati kot kontrast računalniška tomografija. Ultrazvok je najbolj informativna metoda prenatalne diagnoze. Ehografska merila PSS so asimetrija oblike in velikosti kontralateralnih prekatov, vizualizacija v preddverju stranskih prekatov šibko ehogenih formacij, ki mejijo na normalni horoidni pleksus. Prenatalno PSS III in IV ventriklov ni odkrit.

Metoda izbora za terapijo PSS je kirurška odstranitev tumorji. Z benigno naravo procesa ima lahko kirurško zdravljenje ugoden izid, vendar je operacija tehnično zapletena in jo spremlja velika izguba krvi. Z maligno lezijo (v več kot 20% primerov) je napoved neugodna. Smrtnost pri PSS doseže 35%, 72% preživelih otrok pa ima različne stopnje resnosti motenj v duševnem in duševnem razvoju.

Porodniška taktika: porod poteka po naravnem porodnem kanalu; uporaba vaginalnih porodnih operacij je kontraindicirana. Porod je priporočljiv v velikih perinatalnih centrih, kjer je možna nujna neonatološka in pediatrična nevrokirurška oskrba. Vprašanje uporabe carskega reza za zmanjšanje tveganja porodne travme z intrakranialnimi krvavitvami še ni dokončno rešeno.

Izbrana predavanja iz porodništva in ginekologije

Ed. A.N. Strižakova, A.I. Davidova, L.D. Belocerkovceva