Vad som behövs för att det inte ska finnas något foster. Medfödda missbildningar i centrala nervsystemet. Förebyggande av medfödda missbildningar hos fostret

Medfödda missbildningar (CM) är de farligaste komplikationerna av graviditeten. På grund av medfödda missbildningar hos fostret kan barnet bli handikappat, och i svåra fall leder det till döden. För att inkludera medfödda missbildningar i fostrets centrala nervsystem:

• anencefali (ingen hjärna)
• spina bifida (öppen form av ryggmärgsbråck);
• VFR MVS hos fostret;
• patologiska förändringar i det kardiovaskulära systemet (hjärtsjukdom);
• defekter i extremiteterna - atresi (lemmar är frånvarande);
• maxillofaciala missbildningar - gomspalt eller läppspalt.

Orsaker till foster-CM

Utvecklingen av fosterdefekter kan ske under påverkan av många faktorer. De flesta av dem förblir oförklarade. De etiologiska tecknen på alla fetala CM är indelade i:

• ärftlig - avvikelser i föräldrarnas kromosomuppsättningar;
• teratogen - fostret eller embryot har skadats av inverkan av bekämpningsmedel, infektioner, droger och så vidare;
• multifaktoriell - en gemensam effekt på fostret av genetiska och miljömässiga faktorer, som separat inte kan vara orsaken till defekten.

Det finns bevis för att förorening av biosfären är orsaken till sjuttio procent av fallen av sjukdomar, sextio procent av fallen av utveckling med patologier och mer än femtio procent av dödsfallen hos barn. Födelsen av barn med efterföljande onormal utveckling är förknippad med professionella aktiviteter: känslomässig stress, exponering för hög och låga temperaturer eller damm, kontakt med kemiska produkter och salter av tungmetaller.

En högre risk för medfödda missbildningar hos fostret hos kvinnor med betydande fetma. Detta kan orsaka neuralrörsavvikelser. Men sådana förändringar i fostrets kropp orsakas inte bara av den gravida kvinnans övervikt, utan också av en kraftig viktminskning i de tidiga stadierna av graviditeten.

Graviditet efter medfött foster

Det är möjligt att planera en graviditet efter ett avbrott på grund av utvecklingen av medfödda missbildningar hos fostret så tidigt som sex månader efter den föregående. I vissa fall rekommenderas paret att vänta ett år. I planeringsprocessen går framtida föräldrar igenom en serie studier, enligt resultaten av vilka läkaren rekommenderar när det är möjligt att bli gravid. Som förberedelse för nästa graviditet paret måste leda en hälsosam livsstil, undvika påverkan av negativa faktorer, ta vitaminer och andra användbara ämnen för att stärka sin kropp.

Medfödda missbildningar hos fostret (CM) är kanske den farligaste komplikationen av graviditeten, vilket leder till funktionshinder och dödlighet i barndomen.

Födelsen av ett barn med medfödda utvecklingsdefekter är alltid ett stort trauma för alla föräldrar. Statistik i detta avseende är inte tröstande: i Ryssland når frekvensen av medfödda missbildningar 5-6 fall per 1000 barn.

Tyvärr är det inte möjligt att förutsäga dessa patologier före graviditeten. Ett barn med medfödda missbildningar kan förekomma i absolut vilken familj som helst, oavsett närvaro eller frånvaro av dåliga vanor, livsstil eller materiell rikedom.

Vilka är fostrets utvecklingsstörningar under graviditeten?

Alla anomalier i fostrets utveckling under graviditeten kan delas upp för flera typer:

1. ärftlig

Ärftliga sjukdomar är resultatet av genmutationer. En mutation är en förändring i en organisms ärftliga egenskaper på grund av omarrangemang i de strukturer som är ansvariga för lagring och överföring av genetisk information. Dessa inkluderar Downs syndrom, Patau syndrom, etc.

2. Medfödd

Medfödda anomalier är sjukdomar som förvärvats i livmodern på grund av exponering för yttre faktorer(och spårämnen, trauma under graviditeten, etc.). De kan påverka nästan alla organ. Medfödda missbildningar hos fostret inkluderar hjärtfel, underutveckling av hjärnan, maxillofaciala missbildningar, etc.

3. Multifaktoriell (kombinerad faktor)

Uppdelningen av fosterutvecklingsavvikelser i typer är ganska godtycklig, eftersom utvecklingsförseningar i de allra flesta fall är en kombination av ärftliga och medfödda faktorer.

Klassificering av fostermissbildningar

De vanligaste missbildningarna av fostrets intrauterin utveckling:

• Aplasi (frånvaro av något organ);
• Dystopi (placering av organet på en okaraktäristisk plats för det);
• Ektopi (förskjutning av ett organ utåt eller in i en intilliggande kroppshåla);
• Hypotrofi, hypoplasi (viktminskning av fostret, underutveckling);
• Hypertrofi, hyperplasi (en ökning av storleken på vilket organ som helst);
• Atresia (infektion av naturliga öppningar);
• Fusion av parade organ;
• Stenos (förträngning av kanalerna och öppningarna i fosterorganen);
• Gigantism (förstoring av kroppen och inre organ foster i storlek);
• Dyskroni (acceleration eller hämning av utvecklingen av processer).

Det bör noteras att svårighetsgraden av patologier kan vara helt annorlunda. Det beror på platsen för den genetiska skadan, såväl som på varaktigheten och intensiteten av den toxiska effekten på fostret. Det finns inget tydligt samband mellan dem.

En kvinna som har utsatts för toxiska effekter under graviditeten kan föda absolut friskt barn. Samtidigt kvarstår risken för utvecklingsförsening hos den framtida avkomman till detta foster, som ett resultat av genetisk skada med frånvaro av kliniska manifestationer.

Orsaker till fostermissbildningar

Frågan om att studera patologier för fosterutveckling är mycket varierande. Detta ämne behandlas av specialister på olika nivåer och riktningar - genetik, embryologer, neonatologer, specialister inom prenatal diagnostik.

Orsaken till ärftliga patologier är en genmutation. Olika negativa effekter på fostrets organ under graviditeten, särskilt under kritiska perioder av dess utveckling, leder till uppkomsten av medfödda anomalier. Faktorer som orsakar CM kallas teratogena.

De mest studerade teratogena faktorerna:

• medicinering (att ta droger som är förbjudna under graviditeten eller under en viss period av graviditeten);
• smittsam (mässling, vattkoppor, överförs från mor till foster);
• joniserande strålning (röntgen, radioaktiv strålning);
• alkoholfaktor (tagen av en gravid kvinna ett stort antal alkohol kan leda till allvarligt alkoholsyndrom hos fostret, oförenligt med livet);
• nikotinfaktor (rökning under graviditeten kan provocera en eftersläpning i barnets utveckling);
• giftigt och kemiskt (kvinnor som arbetar i farliga industrier bör undvika kontakt med aggressiva kemiska och giftiga ämnen några månader före graviditeten och under hela dess period för att undvika uppkomsten av en teratogen effekt hos fostret);
• brist på vitaminer och mikroelement (brist på folsyra och omega-3 fleromättade syror, proteiner, jod, brist på en balanserad kost kan leda till en eftersläpning i fostrets utveckling, hjärnsjukdomar).

Ofta spelar ärftlig predisposition en viktig roll i uppkomsten av foster CM. Om föräldrarna eller nära släktingar till barnet hade medfödda missbildningar, så ökar risken för att föda ett barn med samma defekter många gånger om.

Kritiska perioder av fosterutveckling

Intrauterin utveckling av fostret varar i genomsnitt 38-42 veckor. Hela denna tid är fostret väl skyddat från yttre faktorer av placentabarriären och immunförsvar mor. Men det finns 3 kritiska perioder då han är mycket sårbar för skadliga ämnen. Därför, vid denna tidpunkt, bör en gravid kvinna särskilt ta hand om sig själv.

Den första kritiska perioden inträffar cirka 7-8 dagar efter befruktningen, då embryot går igenom implantationsstadiet i livmodern. Nästa farliga period är från 3 till 7 och från 9 till 12 veckor av graviditeten, när moderkakan bildas. Sjukdom, kemikalier eller strålningsexponering av en gravid kvinna under dessa perioder kan leda till intrauterina missbildningar hos fostret.

Den tredje kritiska perioden av graviditeten är 18-22 veckor, när läggningen av hjärnans neurala anslutningar inträffar och det hematopoetiska systemet börjar sitt arbete. Denna period är förknippad med mental retardation hos fostret.

Riskfaktorer för fosteravvikelser

Maternala riskfaktorer för CM:

• ålder över 35 år - intrauterin tillväxthämning, genetiska störningar;
• ålder upp till 16 år - prematuritet, brist på vitaminer och mineraler;
• låg social status - infektioner, fetal hypoxi, prematuritet, intrauterin tillväxthämning;
• brist på folsyra - medfödda missbildningar i nervsystemet;
• alkohol, droger och rökning - intrauterin tillväxthämning, plötslig dödssyndrom, fetalt alkoholsyndrom;
• infektioner (vattkoppor, röda hund, herpesinfektioner, toxoplasmos) - medfödda missbildningar, intrauterin tillväxthämning, lunginflammation, encefalopati;
• arteriell hypertoni - intrauterin tillväxthämning, asfyxi;
• polyhydramnios - medfödda missbildningar i centrala nervsystemet, patologier i mag-tarmkanalen och njurarna;
• sköldkörtelsjukdomar - hypotyreos, tyreotoxikos, struma;
• njursjukdom - intrauterin tillväxthämning, nefropati, dödfödsel;
• sjukdomar i lungor och hjärta - medfödda hjärtfel, intrauterin tillväxthämning, prematuritet;
• anemi - intrauterin tillväxthämning, dödfödsel;
• blödning - anemi, prematuritet, dödfödsel

Riskfaktorer för medfödda missbildningar hos fostret:

• anomalier av fosterpresentation - blödning, medfödda missbildningar, trauma;
• multipel graviditet - fetofetal transfusion, asfyxi, prematuritet;
• intrauterin tillväxthämning - dödfödsel, medfödda missbildningar, asfyxi,
  Riskfaktorer under förlossningen:
• för tidig födsel - fylld med utvecklingen av asfyxi;
• sen leverans (försenad leverans med 2 veckor eller mer) - utveckling av asfyxi eller dödfödsel är möjlig;
• långvarig förlossning - asfyxi, dödfödsel;
• framfall av navelsträngen - asfyxi.

Anomalier i utvecklingen av moderkakan:

• liten placenta - intrauterin tillväxthämning;
• stor moderkaka - utvecklingen av fostrets vatta, hjärtsvikt;
• för tidig lossning av moderkakan - en stor blodförlust är möjlig, utveckling av anemi;
• placenta previa - fylld med blodförlust och utveckling av anemi.

Diagnos av fostermissbildningar

Prenatal diagnos av fostrets anomalier och genetiska patologier är en mycket komplex process. Ett av stadierna i denna diagnos är screeningundersökningar som ordineras till en gravid kvinna under en period av 10-12, 20-22 och 30-32 veckor (i var och en av trimestern). Denna analys är ett blodprov för biokemiska serummarkörer för kromosomal patologi (missbildningar).

Detta kommer att göra det möjligt att få ett antagande om förekomst eller frånvaro av kromosomavvikelser hos fostret, och ultraljud som ytterligare diagnostisk metod visar om det finns avvikelser i fysisk utveckling foster. Ultraljud bör utföras av en högt kvalificerad specialist och på högkvalitativ utrustning. Resultaten av varje studie utvärderas gemensamt, utan åtskillnad från varandra.

Screening garanterar inte 100% patologi, det låter dig bara identifiera en högriskgrupp bland gravida kvinnor. Detta är viktigt och nödvändig åtgärd och trots den frivilliga naturen förstår de flesta blivande mammor detta. Det är inte ovanligt att specialister har svårt att svara på frågan om förekomsten av genetiska defekter hos fostret. Sedan, beroende på graviditetens trimester, ordineras patienten invasiva forskningsmetoder:

• (studie av chorionvilli)

Det görs under den första trimestern av graviditeten (11-12 veckor) och låter dig identifiera genetiska avvikelser i fostrets utveckling.

• fostervattenprov (undersökning av den anatomiska vätskan i vilken fostret befinner sig)

I den 1:a trimestern avslöjar denna analys hyperplasi av binjurebarken, i 2:a - CNS-sjukdomar, kromosomala patologier.

• placentocentes (undersökning av placenta partiklar)

Det utförs från 12 till 22 veckor av graviditeten för att upptäcka genetiska patologier.

• (blodprov från fostrets navelsträng)

Låter dig identifiera fostrets mottaglighet för gen eller infektionssjukdomar.

Gravida kvinnor skickas för en obligatorisk konsultation med en genetiker:

• vars ålder överstiger 35 år;
• att ha ett barn eller barn med genetiska störningar;
• som hade en historia av missfall, icke-utvecklande graviditet, dödfödsel;
• i vars familj det finns släktingar med Downs syndrom och andra kromosomavvikelser;
• återhämtat sig virussjukdomar under den första trimestern av graviditeten;
• ta droger som är förbjudna under graviditeten;
• utsätts för strålning.

För diagnos av fosterpatologier efter födseln, följande forskningsmetoder: blodprov, urin och andra biologiska vätskor, röntgen, dator- och magnetresonanstomografi, ultraljud, angiografi, bronko och gastroskopi, andra immun- och molekylära metoder ...

Indikationer för avbrytande av graviditet

Eventuell upptäckt av fostermissbildningar innebär ett förslag om att avbryta graviditeten av så kallade medicinska skäl. Om en kvinna vägrar detta och bestämmer sig för att behålla barnet, tas hon under särskild kontroll och graviditeten övervakas noggrannare.

Men den blivande mamman bör förstå att inte bara hennes känslor och upplevelser är viktiga här, utan också det faktum att barn som föds med allvarliga defekter och patologier ofta visar sig vara olämpliga eller förblir allvarligt handikappade för livet, vilket naturligtvis är mycket svårt för vilken familj som helst.

Det finns andra indikationer för abort:

• maligna neoplasmer (graviditet med cancer är kontraindicerat);
• sjukdomar i det kardiovaskulära systemet (hjärtfel, djup ventrombos, tromboembolism);
• neurologiska sjukdomar ( multipel skleros myasthenia gravis);
• infektionssjukdomar (i aktiv form, i ett akut och allvarligt stadium,);
• sjukdomar i blodet och blodbildande organ (hemoglobinopati, aplastisk anemi, leukemi);
• ögonsjukdomar (sjukdomar i synnerven och näthinnan);
• njursjukdom ( urolithiasis sjukdom i akut form och med stora stenar, akut);
• diffusa bindvävssjukdomar;
• endokrina störningar (, tyreotoxikos, okompenserad hypotyreos i svåra former);
• vissa gynekologiska sjukdomar;
• obstetriska indikationer (svarar inte på terapi och allvarliga, åtföljda av svåra kräkningar, graviditets-trofoblastisk sjukdom, allvarliga ärftliga sjukdomar som upptäcks under graviditeten, etc.)

Abort av medicinska skäl utförs endast med patientens samtycke.

Förebyggande av medfödda missbildningar hos fostret

Den huvudsakliga åtgärden som syftar till att förhindra uppkomsten av medfödda missbildningar hos fostret är graviditetsplanering. Inte bara framgången med befruktningen, utan också processen att bära en graviditet, snabb och korrekt förlossning och moderns och barnets hälsa i framtiden kan bero på högkvalitativa förberedelser.

Innan du planerar en graviditet är det nödvändigt att genomgå en serie undersökningar: ta tester för (STD), HIV, hepatit, syfilis, kontrollera blodpropp, hormonstatus, sanera munhålan, gör ett ultraljud av bäckenorganen för att utesluta inflammatoriska sjukdomar och neoplasmer, besök en terapeut för att identifiera alla möjliga kroniska sjukdomar, helst bör båda föräldrarna vara genetiskt testade.

Nyckelpunkten i förebyggandet av medfödda anomalier hos fostret är upprätthållandet av en hälsosam livsstil, avvisande av dåliga vanor, en balanserad och näringsrik kost och uteslutning av påverkan på din kropp av negativa och skadliga faktorer. Under graviditeten är det viktigt att behandla alla möjliga sjukdomar i tid och följa instruktionerna från obstetriker-gynekologen.

Behandling av medfödda missbildningar hos fostret

Metoder för behandling av medfödda missbildningar hos fostret varierar avsevärt beroende på arten och svårighetsgraden av anomin. Statistiken i denna fråga är tyvärr inte uppmuntrande. En fjärdedel av barnen med medfödda anomalier dör inom det första levnadsåret.

Ytterligare 25 % kan leva tillräckligt länge samtidigt som de har svårbehandlade eller svårbehandlade fysiska och psykiska störningar. Och endast 5% av barn som föds med medfödda missbildningar kan behandlas, mestadels kirurgiskt. I vissa fall hjälper konservativ behandling. Ibland blir missbildningar märkbara först när de blir äldre, vissa är helt asymptomatiska.

Medfödda missbildningar av fostret upptar 2: a-3: e plats i strukturen av orsakerna till fostrets och nyföddas perinatala död. Av stor betydelse tidig diagnos missbildningar, vilket är nödvändigt för en snabb lösning av frågan om möjligheten att förlänga graviditeten, vilket bestäms av typen av defekt, kompatibilitet med livet och prognosen för postnatal utveckling. Beroende på etiologin särskiljs ärftliga (genetiska), exogena och multifaktoriella medfödda missbildningar hos fostret. Ärftliga inkluderar missbildningar som härrör från mutationer, dvs. ihållande förändringar i ärftliga strukturer i könsceller eller zygota. Beroende på vilken nivå mutationen inträffade på (gener eller kromosomer), särskiljs monogena syndrom och kromosomsjukdomar. Exogena inkluderar defekter som orsakas av den skadliga effekten av exogena faktorer. Dessa faktorer, som verkar under perioden av gametogenes eller graviditet, leder till förekomsten av medfödda missbildningar utan att störa strukturen hos den ärftliga apparaten.

Missbildningar av multifaktoriellt ursprung kallas defekter som har uppstått under kombinerad påverkan av genetiska och exogena faktorer. Det finns också isolerade (lokaliserade i ett organ), systemiska (inom ett organsystem) och multipla (i organ med två eller flera system) defekter.

FEL I CENTRALA NERVSYSTEMET

Klassificering av de vanligaste missbildningarna i centrala nervsystemet:

1. Hydrocephalus:

Stenos av den cerebrala akvedukten;

Öppen hydrocephalus;

Dandy-Walkers syndrom.

2. Papillom i plexus choroid.

3. Neuralrörsdefekter:

- ryggmärgsbråck;

Anencefali;

Cephalocele.

4. Mikrocefali. Hydrocephalus

Hydrocephalus- en ökning av storleken på hjärnans ventriklar med en samtidig ökning av det intrakraniella trycket, i de flesta fall åtföljd av en ökning av huvudets storlek (fig. 28).

Ris. 28. Sonografisk bild av svår fetal hydrocephalus (pilar indikerar kraftigt vidgade ventriklar i hjärnan, vars cortex är betydligt tunnare, storleken på fosterhuvudet överstiger normala värden för en given graviditetsålder)

Ventrikulomegali hänvisar till en isolerad ökning av ventriklarnas storlek, som inte åtföljs av en ökning av storleken på huvudet. Hydrocephalus observeras med en frekvens på 0,1-2,5 per 1000 nyfödda. Cirka 60 % av fostrena med hydrocefalus är pojkar. Hydrocephalus kan vara resultatet av många sjukdomar av olika etiologier. I de flesta fall utvecklas det som ett resultat av en kränkning av utflödet av cerebrospinalvätska. Den kommunikanta formen av hydrocephalus orsakas av extraventrikulär

kulär obstruktion, medan den obstruktiva formen är en intraventrikulär obstruktion. Ibland leder hydrocephalus till ökad produktion av cerebrospinalvätska (till exempel mot bakgrund av choroid plexus papillom) eller en kränkning av dess reabsorption i subaraknoidalrummet.

Extrakraniella anomalier i hydrocefalus förekommer hos 63%: agenesi och dysplasi i njurarna, ventrikulär septumdefekt, tetrad av Fallot, meningomyelocele, splittring av överläppen, mjuk och hård gom, atresi i anus och rektum, gonadal dysgenes. Hydrocephalus representeras huvudsakligen av stenos av den cerebrala akvedukten (förträngning av den sylviska akvedukten); öppen hydrocephalus (expansion av hjärnans ventriklar och hjärnans subaraknoidala system som ett resultat av obstruktion av det extraventrikulära systemet i cerebrospinalvätskans utflödeskanaler); Dandy-Walker syndrom (en kombination av hydrocephalus, cystor i den bakre kraniala fossa, defekter i cerebellar vermis, genom vilken cystan kommunicerar med håligheten i IV ventrikeln). När hydrocephalus upptäcks bör anatomin hos hjärnstrukturerna, såväl som ryggraden, noggrant utvärderas för att utesluta ryggmärgsbråck. En omfattande undersökning av fostret bör innefatta en ekokardiografisk undersökning, eftersom hydrocefalus ofta kombineras med medfödda hjärtfel. Med hydrocephalus före perioden av fostrets livskraft är det tillrådligt att diskutera frågan om att avsluta graviditeten med föräldrarna. Vid förlängning av graviditeten visas dynamisk ultraljudsövervakning varannan vecka. Med en ökning av hydrocefalus när fostrets lungor uppnått mognad bör frågan om tidig förlossning och shunting tas upp. Effektiviteten av prenatal ventrikulär bypass har ännu inte bevisats och denna operation används inte i stor utsträckning. Kejsarsnitt är endast indicerat för svår makrocefali och frånvaro av andra missbildningar. I närvaro av grova kombinerade anomalier som försämrar prognosen för livet, är valet av operation cephalocentesis.

Neuralrörsdefekter. Denna term inkluderar anencefali, cephalocele och ryggmärgsbråck.

ryggmärgsbråck- en anomali i utvecklingen av ryggraden, till följd av en kränkning av processen för att stänga nervröret (fig. 29).

Utgång genom en defekt i ryggmärgens membran kallas meningocele. Om hernial påsen innehåller nervvävnad, bildandet

Ris. 29. Sonografisk bild ryggmärgsbråck i lumbosakral ryggraden (markerad med en pil)

kallas meningomyelocele. Skilja på spina bifida cystica(cystisk form av ryggmärgsbråck med bildandet av en bråcksäck som innehåller hjärnans membran och/eller hjärnans substans) och spina bifida occulta(dold form, som inte åtföljs av bildandet av ett hernialt utsprång). Oftast är denna defekt lokaliserad i ländryggen och korsryggen. Förekomstens frekvens ryggmärgsbråck beror på den geografiska regionen. I vissa områden i Storbritannien är frekvensen av denna defekt 4 per 1000 nyfödda. I USA är denna siffra 0,5 per 1000, även om det beror på ras och geografiska egenskaper. ryggmärgsbråck- en missbildning som uppstår på grund av en kränkning av stängningen av neuralröret den 4:e veckan av embryonal utveckling. Denna anomali ärvs på ett multifaktoriellt sätt. spina bifid a kan bildas som ett resultat av moderns hypertermi, om hon har diabetes mellitus, exponering för teratogena faktorer, och även vara en del av genetiska syndrom (med en isolerad mutant gen) eller kromosomavvikelser (trisomi av 13 och 18 par kromosomer, triploidi , obalanserad translokation eller ringkromosom). Spinal bråck är förknippat med mer

än med 40 syndrom av multipla missbildningar (hydrocefalus, medfödda hjärt- och genitourinära missbildningar).

Prenatal undersökning innefattar bestämning av karyotypen och en noggrann ultraljudsundersökning. Särskild uppmärksamhet bör ges till anatomin i huvudet, hjärtat, armar och ben. Om en meningomyelocele upptäcks innan fostrets livsduglighet, bör kvinnan erbjudas abort av medicinska skäl. Vid förlängning av graviditeten indikeras dynamiskt ultraljud var 2-3:e vecka för att bedöma uppkomsten av andra tecken (till exempel ventrikulomegali). Föräldrar bör ges en konsultation med en neurokirurg för att diskutera möjligheterna till kirurgiskt ingrepp efter förlossningen (stängning av defekten eller bypass), samt prognosen för barnets liv och hälsa. Förlossning bör utföras i stora perinatala centra så snart fostrets lungor når tillräcklig mognad. Empirisk risk för återfall spina bibidaär 3-5%. Användning av stora doser folsyra (4 mg), som påbörjades 3 månader före den planerade graviditeten och fortsatte under den första hälften av den, kan avsevärt minska risken för en defekt.

Alla öppna neuralrörsdefekter ska stängas inom de första 24 timmarna av livet. Antibakteriell behandling som påbörjas omedelbart efter födseln kan minska risken för smittsamma komplikationer. Prognosen för liv och hälsa beror på nivån på placeringen av meningomyelocele, såväl som på antalet och arten av associerade anomalier. mental utveckling barn som har normal huvudomkrets och en korrekt formad hjärna vid födseln lider inte. Patienter med meningomyelocele vid L2 och uppåt tvingas nästan alltid använda rullstol.

Anencefali(pseudocefali, extrakraniell dysencefali) - frånvaron av hjärnhalvorna och det mesta av kranialvalvet, medan det finns en defekt i frontalbenet ovanför den supraorbitala regionen, är det temporala och en del av det occipitala benet frånvarande. Den övre delen av huvudet är täckt med ett vaskulärt membran. Strukturerna i mellanhjärnan och diencephalon är delvis eller helt förstörda. Hypofysen och rhomboid fossa är mestadels bevarade. Typiska manifestationer inkluderar utbuktande ögon, en stor tunga och kort hals. Denna patologi inträffar med en frekvens av 1 av 1000. Oftare det

finns hos nyfödda flickor. Acrania(exencephaly) - frånvaron av kranialvalvet i närvaro av ett fragment av hjärnvävnad. Det är en mer sällsynt patologi än anencefali. Anencefali är resultatet av misslyckande med att stänga den rostrala neuroporen inom 28 dagar efter befruktning. Multifaktoriell och autosomal recessiv nedärvning, kromosomavvikelser noteras. Riskfaktorer inkluderar maternell diabetes. I djurförsök har teratogeniciteten av strålning, salicylater, sulfonamider och förhöjda koldioxidnivåer fastställts. Sonografisk diagnos kan fastställas så tidigt som 12-13 veckor av graviditeten. Anencefali och akrani är absolut dödliga missbildningar, därför bör kvinnan i båda fallen erbjudas att avbryta graviditeten. Alla nyfödda med anencefali och akrani dör inom 2 veckor efter födseln. Den empiriska risken för återfall av anencefali är 3-5%. Användning av stora doser folsyra (4 mg), som påbörjades 3 månader före den planerade graviditeten och fortsatte under den första hälften av den, kan avsevärt minska risken för en defekt.

Cephalocele(encephalocele, kranial eller occipital meningocele, splittring av skallen) - utbuktning av innehållet i skallen genom en bendefekt. Termen "kraniell meningocele" hänvisar till utsprånget endast genom defekten av meningealmembranen. När hjärnvävnaden befinner sig i hernialsäcken används begreppet "encephalocele". Cephalocele är sällsynt (1:2000 levande födda) och är en del av många genetiska (Meckele syndrom, median splittring av ansiktet) och icke-genetiska (amnionkonstriktion) syndrom. Cephalocele utvecklas som ett resultat av att en neuralrörsdefekt inte stängs och inträffar den 4:e utvecklingsveckan. En defekt i skallen, genom vilken membranen i hjärnan och hjärnvävnaden kan prolapse, bildas som ett resultat av icke-separation av ytektodermen och den underliggande neuroektodermen. Om en cephalocele upptäcks ska kvinnan erbjudas medicinsk avbrytande av graviditeten. Vid förlängning av graviditeten beror leveranstaktiken på storleken och innehållet i hernialpåsen. Med stora defekter, framfall betydande mängd hjärnvävnad, såväl som i närvaro av mikrocefali och hydrocefalus, är prognosen för liv och hälsa extremt ogynnsam.

Leverans per operation kejsarsnitt visas inte i dessa observationer. Det är möjligt att rekommendera dekompression av bråcksäcken för att skapa förutsättningar för förlossning genom den naturliga födelsekanalen. Ett kejsarsnitt kan rekommenderas om det finns en liten defekt och om bråcksäcken är liten.

Mikrocefali (mikroencefali) är ett kliniskt syndrom som kännetecknas av en minskning av huvudomkretsen och mental retardation. Det förekommer med en frekvens av 1 av 1360 nyfödda, med kombinerade anomalier på 1,6:1000 levande födda. Mikrocefali är en polyetiologisk sjukdom, i vars utveckling genetiska (kromosomavvikelser, monogena defekter) och miljöfaktorer spelar en viktig roll. Prognosen beror på förekomsten av associerade anomalier. Trisomi på kromosomerna 13, 18, Meckels syndrom är dödliga lesioner. Prenatal undersökning bör innefatta bestämning av fostrets karyotyp och en noggrann ultraljudsundersökning. I frånvaro av samtidiga anomalier beror prognosen på huvudets storlek: ju mindre det är, desto lägre index för intellektuell utveckling. Mikrocefali är en obotlig sjukdom. Obstetrisk taktik - avbrytande av graviditeten innan fostret når livsduglighet.

ANOMALIER I ANSIKTSSTRUKTURERNA OCH HALSEN

Spalt ansikte(läpp- och gomspalt) är en linjär defekt som sträcker sig från kanten av läppen till näsöppningen.

Gomspalt, i kombination med läppspalt, genom alveolära processer och den hårda gommen kan spridas till näshålan eller till och med till botten av omloppsbanan. Bilateral läppspalt observeras hos 20%, läpp- och gomspalt - 25%. Med en ensidig lesion är klyftan oftare belägen till vänster. Ansiktsspalt står för cirka 13 % av alla missbildningar och registreras med en frekvens av 1:800 levande födda. Pojkar har klyftor oftare än flickor. Kombinerade anomalier finns i 50 % av fallen med isolerad gomspalt och endast i 13 % med läpp- och gomspalt. Ansiktsstrukturer bildas mellan 4:e och 10:e graviditetsveckan. Oparade frontonasala strukturer smälter samman med parade maxillära och mandibulära strukturer.

mina tuberkler. I de observationer när fusionsprocessen inte är fullständig bildas klyftor. Som regel är det möjligt att diagnostisera ett kluvet ansikte endast under den andra trimestern av graviditeten med en screening-ultraljud. Prenatal upptäckt av en defekt med hjälp av ekografi är svår, men tack vare ultraljudsskanning och färgdopplerkartläggning utökas möjligheterna för dess diagnos. Doppler ultraljud kan visualisera vätskans rörelse genom näsan, munnen och svalget. I närvaro av en klyfta förändras arten av vätskans rörelse. Tredimensionell ekografi kan klargöra diagnosen i de observationer då en spalt misstänks i en tvådimensionell studie, men dess tydliga visualisering erhölls inte. Det är möjligt att diagnostisera en anomali med hjälp av fetoskopi, inklusive embryoskopi. I frånvaro av associerade anomalier används allmänt accepterad obstetrisk taktik, oavsett tidpunkten för diagnosen. Att ta folsyra före och under nästa graviditet kan minska risken för klyftor.

Splittring av överläppen (spaltläpp) stör inte sughandlingen och är bara en kosmetisk defekt. Med en kombination av splittring av överläppen, käken och hård gomspalt (gomspalt) noteras funktionella störningar: när man suger flyter mjölk ut genom näsan på grund av dess kommunikation med munhålan; mjölk kan komma in i Airways. Prognosen är gynnsam: moderna kirurgiska metoder gör det möjligt att uppnå korrigering av kosmetiska och funktionella defekter.

cystisk hygroma(lymfaniom eller konsekvenserna av obstruktion av den jugulära lymfatiska stammen) är en inkapslad ansamling av vätska (fig. 30). Det kännetecknas av närvaron av enstaka eller flera mjukdelscystor i nacken, till följd av störningar i lymfsystemet. Cystiska hygromer förekommer med en frekvens av 1:200 spontana missfall (svanskotan-parietal storlek på fostret över 30 mm). Cystisk hygroma kombineras ofta med kromosomavvikelser (Turners syndrom, trisomier med 13, 18, 21 par kromosomer, mosaicism). Hur ärvs en isolerad anomali i autosomal recessiv typ. Prognos: i de flesta fall dör fostret under de två första trimestrarna av graviditeten. Cirka 90 % behöver kirurgisk behandling, 31 % utvecklar sväljproblem och luftvägsobstruktion.

Ris. trettio. Sonografisk bild av cystisk hygroma i fostrets hals under en 16-veckors graviditet (en stor vätskebildning visualiseras i fostrets hals - indikerad med en pil)

sätt. Ansiktsnervspares på grund av kirurgisk behandling förekommer hos 24 % av patienterna.

Obstetrisk taktik är att avbryta graviditeten med tidig diagnos av cystisk hygroma i fostrets nacke, med fullgången graviditet utförs förlossningen genom den naturliga födelsekanalen.

MEDFÖDDA HJÄRTTEFEKT

Frekvensen av medfödda hjärtfel (CHD) varierar från 1-2 till 8-9 per 1000 levande födda. De vanligaste CHD är förmaks- och kammarseptumdefekter, patent ductus arteriosus, pulmonell stenos, hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom, enkelkammar etc. I 90% av fallen är CHD resultatet av multifaktoriell skada (genetisk predisposition och miljöfaktorer). Risken för återfall av defekten är 2-5 % efter ett födsel och 10-15 % efter födseln av två sjuka barn. Monogent arv

åldrande observeras hos 1-2% av barn med medfödd hjärtsjukdom. Kromosomavvikelser finns hos 5 % av barnen, varav trisomier är de viktigaste. Hos 1-2 % av nyfödda finns en kombinerad effekt av olika teratogener. Fetal ekokardiografi är den mest informativa metoden för prenatal diagnos av medfödd hjärtsjukdom. Indikationer för prenatal diagnos bestäms av moderns och fostrets tillstånd.

1. Indikationer på grund av moderns tillstånd:

Närvaron av CHD i familjemedlemmar;

Diabetes;

Att ta gravida läkemedel under organogenesen;

Alkoholism;

Systemisk lupus erythematosus;

Fenylketonuri.

2. Indikationer på grund av fostrets tillstånd:

polyhydramnios;

Icke-immun vattusot;

Hjärtrytmrubbningar;

Extrakardiella defekter;

Kromosomala störningar;

Symmetrisk form av intrauterin fostertillväxthämning. Prognosen beror på typen av defekt, förekomsten av samtidiga anomalier och kromosomavvikelser.

Obstetrisk taktik är att efter en noggrann ekokardiografisk studie utförs cordo- eller fostervattenprov för att få fram material för kromosomanalys. Om CHD upptäcks hos ett icke-livsdugligt foster, är graviditetsavbrott indicerat. Med en fullgången graviditet är det bättre att utföra leverans i specialiserade perinatala centra. Med kombinerade defekter och genetiska abnormiteter är graviditetsavbrott nödvändigt när som helst.

hjärtats enda kammare. Detta är en allvarlig medfödd missbildning där hjärtats ventriklar representeras av en enda kammare eller en stor dominant ventrikel i kombination med en gemensam atrioventrikulär junction som innehåller två atrioventrikulära klaffar. Frekvensen av uppkomsten av defekten har inte fastställts exakt. Den enkla ventrikeln diagnostiseras lätt med hjälp av en vanlig fyrkammarsektion av fostrets hjärta. Den enda

ventrikel morfologiskt kan vara både höger och vänster. Den totala överlevnaden för alla typer av enstaka kammare hos patienter utan kirurgisk behandling är 30 %. Den enkla ventrikeln kombineras ofta med kromosomavvikelser, genstörningar (Holt-Orams syndrom), aspleni/polysplenisyndrom, ofta bildat vid vissa moderns sjukdomar, och även mot bakgrund av teratogena effekter av retinsyra. Prenatal undersökning när en enda ventrikel hittas bör innefatta karyotypning och en detaljerad undersökning av ultraljudsanatomin hos fostret. Det kliniska förloppet av sjukdomen och taktik för hantering i den neonatala perioden bestäms av tillståndet för det pulmonära och systemiska blodflödet.

Förmaksseptumdefekt(AMPP) (Fig. 31). Representerar en brist i septum som separerar förmaken. Det observeras i 17 % av alla medfödda hjärtfel och är dess vanligaste strukturella anomali. Ofta kombinerat med andra intrakardiella anomalier, såväl som icke-immun fetal vattusot. Kanske en kombination med kromosomavvikelser. De flesta små ASD upptäcks inte under prenatalt fetalt ultraljud. Diagnos kan endast göras med hjälp av flera sektioner och färgdoppleravbildning. Prenatal undersökning vid upptäckt av en ASD bör inkludera

Ris. 31. Sonografisk bild av en omfattande förmaksseptumdefekt (indikerad med en pil)

att påbörja bestämningen av karyotypen och en detaljerad studie av fostrets ultraljudsanatomi. Identifiering av en isolerad ASD under prenatalperioden kräver ingen förändring av taktiken för graviditet och förlossning. I sen graviditet bör en dynamisk bedömning av fostret göras.

Ventrikelseptumdefekt(VMZHP). Representerar en brist i septum som separerar kamrarna. Enligt lokalisering särskiljs defekter i den övre delen av septum (i nivå med mitralis- och trikuspidalklaffarna), den muskulära delen och utloppsdelen av septumet (subaorta, subpulmonär). Efter storlek är VSD:er indelade i små (upp till 4 mm) och stora. VSD kan isoleras eller kombineras med andra anomalier, kromosomdefekter och ärftliga syndrom. I den allmänna strukturen av medfödda hjärtfel är cirka 20 % isolerad VSD, vilket är den vanligast diagnostiserade defekten. Frekvensen av små, hemodynamiskt obetydliga muskeldefekter når 53:1000 levande födda. Cirka 90 % av sådana defekter sluter sig spontant vid 10 månaders ålder och påverkar inte prognosen för liv och hälsa.

De flesta små VSD upptäcks inte under prenatalt fetalt ultraljud. Diagnos kan endast göras med hjälp av flera sektioner och färgdoppleravbildning. Oftast är VSD isolerad, men kan kombineras med kromosomavvikelser, genstörningar, syndrom av multipla missbildningar. Prenatal undersökning för en VSD bör innefatta karyotypning och en detaljerad undersökning av fostrets ultraljudsanatomi. Identifiering av en isolerad VSD under prenatalperioden kräver ingen förändring i hanteringen av graviditet och förlossning. I sen graviditet bör en dynamisk bedömning av fostret göras. Om VSD misstänks bör föräldrarna få fullständig information om prognosen för det ofödda barnets liv och hälsa och meddela barnläkaren för att säkerställa adekvat övervakning av det nyfödda barnet. Även vid stora VSD kan sjukdomen ibland vara asymptomatisk i upp till 2-8 veckor. I 50 % av fallen stängs små defekter spontant före 5 års ålder, och av de återstående 80 % försvinner i ungdom. De flesta patienter med okomplicerad VSD har en god prognos för liv och hälsa. Med gynnsamt flöde

sjukdom krävs inte betydande restriktioner för fysisk aktivitet.

Ebstein anomali- medfödd hjärtsjukdom, kännetecknad av onormal utveckling och placering av trikuspidalklaffbladen. Med Ebsteins anomali utvecklas trikuspidalklaffens septal- och baksegling direkt från endokardiet i hjärtats högra ventrikel, vilket leder till en förskjutning av den onormala ventilen djupt in i höger ventrikel och uppdelning av ventrikeln i två sektioner: distalt. (subvalvulär) - aktiv och proximal (supravalvulär eller atrialiserad) - passiv. Den supravalvulära avdelningen, som ansluter till höger förmak, bildar en enda funktionell formation. Ebsteins anomali står för 0,5 % av alla medfödda hjärtfel. Ebstein anomali kan lätt diagnostiseras genom att undersöka ett standard fyrkammars fosterhjärta, eftersom det nästan alltid åtföljs av kardiomegali. Prenatal diagnos av defekten är baserad på upptäckten av ett signifikant förstorat höger hjärta på grund av höger förmak. Nyckelpunkten i diagnosen av Ebsteins anomali är visualiseringen av en förskjuten trikuspidalklaff mot bakgrund av ett dilaterat höger förmak och normalt högerkammarmyokardium. Ett viktigt prognostiskt värde i Ebsteins anomali är upptäckten av trikuspidaluppstötningar under dopplerekokardiografi av fostret. Den tidigaste prenatala ultraljudsdiagnosen av Ebsteins anomali utfördes vid 18-19 veckors graviditet. Prognosen för livet med Ebsteins anomali är vanligtvis gynnsam i de fall barn överlever under det första levnadsåret utan kirurgisk behandling. Ebsteins anomali kombineras inte ofta med kromosomavvikelser och syndrom av multipla medfödda missbildningar. Extrakardiella anomalier observeras hos 25 %. Utfallet i neonatalperioden beror på svårighetsgraden av förändringen i trikuspidalklaffen. Barn med svår trikuspidalklaffinsufficiens har en hög andel dödsfall. Kliniskt manifesteras trikuspidalklaffinsufficiens av ökad cyanos, acidos och tecken på hjärtsvikt. Kirurgisk behandling är indicerad hos patienter med allvarliga symtom på sjukdomen som förhindrar normalt liv barn. Operationen innebär att septumet stängs

defekt, plasticitet hos trikuspidalklaffen och dess förflyttning till en typisk plats. Sjukhusdödligheten är 6,3 %.

Tetralogi av Fallot- en komplex defekt, inklusive flera anomalier i hjärtats struktur: ventrikulär septumdefekt, aorta dextroposition, obstruktion av lungartärens utlopp och höger ventrikulär hypertrofi. I den allmänna strukturen av medfödda hjärtfel i levande födslar är tetralogi av Fallot 4-11%. Det är mycket svårt att diagnostisera Fallots tetrad när man studerar ett fyrkammigt fosterhjärta. När den skärs genom utloppen från huvudartärerna kan en typisk subaorta VSD och aortadextraposition ses. Ett viktigt ytterligare kriterium är expansionen och förskjutningen av aortaroten. Tetralogy of Fallot är en defekt av blå typ, dvs. hos nyfödda bestäms uttalad cyanos vid åldern 6 veckor till 6 månader. Tetralogi av Fallot är en svårdiagnostiserad hjärtsjukdom som ofta förblir odiagnostiserad under screening. ultraljudsundersökning upp till 22 veckors graviditet. Oftast diagnostiseras denna defekt i tredje trimestern av graviditeten eller efter födseln. Tetralogy of Fallot kräver ingen specifik ledningstaktik. Om denna patologi upptäcks är en omfattande undersökning och prenatal rådgivning nödvändig. Nästan 30 % av levande födslar med Fallots tetrad har kombinerade extrakardiella anomalier. För närvarande har mer än 30 syndrom av multipla missbildningar beskrivits, vars struktur inkluderar Fallots tetralogi. Prenatal undersökning för att upptäcka Fallots tetrad bör innefatta bestämning av karyotypen och en detaljerad studie av fostrets ultraljudsanatomi. Prognosen för livet vid tetralogi av Fallot beror till stor del på graden av obstruktion av högerkammars utflödeskanal. Mer än 90 % av patienterna som genomgick en fullständig korrigering av Fallots tetrad överlever till vuxen ålder. På lång sikt känner sig 80 % av patienterna tillfredsställande och har normala funktionsparametrar.

Transponering av de stora artärerna- en hjärtsjukdom där aortan, eller det mesta, kommer ut ur den högra ventrikeln och lungartären ur den vänstra ventrikeln. Det står för 5-7% av alla medfödda hjärtfel. Diagnostiseras vanligtvis inte under prenatalperioden under screening eftersom studien av fostrets hjärta är begränsad till studien

endast ett fyrkammarsnitt. För att identifiera defekten är visualisering av huvudkärlen nödvändig med studien av deras plats i förhållande till varandra. Normalt korsar huvudartärerna, och under transponering lämnar de ventriklarna parallellt: aorta - från höger ventrikel, lungartären - från vänster. Transposition av huvudartärerna med intakta interventrikulära och interatriella septa är inte förenligt med liv. Cirka 8 % av levande födslar med transposition av huvudartärerna har associerade extrakardiella anomalier. Prenatal undersökning bör innefatta bestämning av karyotypen och en detaljerad studie av fostrets ultraljudsanatomi. De flesta nyfödda med transposition av huvudartärerna och en intakt interventrikulär septum har uttalad cyanos från de första dagarna av livet. Kirurgisk korrigering bör utföras så snart som otillräcklig blandning av blodflöden upptäcks. Dödligheten för nyfödda med denna typ av kirurgisk behandling är mindre än 5-10%.

BRÖSTSJUKDOMAR

medfödd diafragmabråck- en defekt som beror på en avmattning i processen att stänga den pleuroperitoneala kanalen. Med denna defekt är det vanligtvis otillräcklig utveckling av den posterolaterala delen av den vänstra halvan av diafragman. Bristen på separation mellan bukhålan och bröstkorgen leder till förskjutning av magen, mjälten, tarmarna och till och med levern in i brösthålan, vilket kan åtföljas av mediastinal förskjutning och orsaka kompression av lungorna. Som ett resultat utvecklas ofta bilateral pulmonell hypoplasi av varierande svårighetsgrad. Underutveckling av lungorna leder till onormal bildning av deras kärlsystem och sekundär pulmonell hypertoni. Medfödd diafragmabråck förekommer hos cirka 1 av 2400 nyfödda.

Det finns fyra huvudtyper av defekter: posterolateral (Bochdaleks bråck), anterolateral, sternal och Morgagnis bråck. Bilaterala diafragmabråck står för 1% av alla typer av defekter. Hjärtats rörelse till höger sida bröst i kombination med en ekonegativ struktur (mage) i dess vänstra halva, diagnostiseras det oftast med vänstersidig diafragmabråck.

Vid högersidiga bråck är hjärtat vanligtvis förskjutet till vänster. I bröstet kan tarmarna och levern också visualiseras. Med denna defekt noteras ofta polyhydramnios. Kombinerade anomalier observeras hos 23% av fostren. Bland dem råder medfödda hjärtfel, vilka står för 16 %. Diagnos av defekten kan utföras så tidigt som 14 veckors graviditet. Dödligheten i medfödd diafragmabråck korrelerar med tidpunkten för upptäckt av defekten: endast 33 % av nyfödda med en defekt överlever i de fall diagnosen ställdes före 25 veckor och 67 % om bråcket upptäcktes vid ett senare tillfälle. Diafragmatiska defekter har vanligtvis ett multifaktoriellt ursprung, dock kombineras 12 % av fallen med andra missbildningar eller är en del av kromosomala och icke-kromosomala syndrom. Prenatal undersökning bör nödvändigtvis innefatta bestämning av fostrets karyotyp och en detaljerad ultraljudsundersökning. Om kombinerade anomalier upptäcks kan differentialdiagnos endast utföras under en konsultation med inblandning av genetiker, syndromologer och barnläkare. Föräldrar bör rådas att konsultera en pediatrisk kirurg för att diskutera egenskaperna hos behandlingstaktik under neonatalperioden, prognosen för liv och hälsa. Förloppet av neonatalperioden beror på svårighetsgraden av pulmonell hypoplasi och svårighetsgraden av hypertoni. Storleken på bråcket och volymen av fungerande lungvävnad har också en betydande inverkan på resultatet i neonatalperioden. Onormal utveckling av lungorna kan förutsägas i närvaro av polyhydramnios, dilatation av magen, såväl som förflyttning av fosterlevern in i brösthålan. Enligt litteraturen överlevde endast 22% av barn som diagnostiserades prenatalt. Även med isolerat medfödd diafragmabråck överlever endast 40 %. Neonatal död beror vanligtvis på pulmonell hypertoni och/eller andningssvikt.

ANOMALIER VID BILDNING AV BUCKHÅLLANS VÄGGAR OCH UTVECKLINGSUTVECKLING I MAG-Tarmkanalen

Omphalocele (navelbråck)(Fig. 32). Uppstår som ett resultat av utebliven återkomst av bukorganen från fostervattenhålan genom navelringen. Omphalocele kan inkludera vilken som helst

Ris. 32. Sonografisk bild av en omphalocele (en hernial säck visualiseras innehållande tarmslingor och en lever)

viscerala organ. Storleken på hernialformationen bestäms av dess innehåll.

Den är täckt med ett amnioperitonealt membran, längs vars laterala yta kärlen i navelsträngen passerar. Frekvensen av omphalocele är 1 av 3000-6000 nyfödda. Det finns isolerade och kombinerade former av omphalocele. Denna patologi i 35-58% åtföljs av trisomi, 47% - medfödda hjärtfel, 40% - missbildningar av genitourinary systemet, 39% - neuralrörsdefekter. Intrauterin tillväxthämning upptäcks i 20 % av fallen.

Prenatal ultraljudsdiagnos baseras på detektering av en rund eller oval formation fylld med bukorgan och direkt intill den främre bukväggen. Oftast inkluderar sammansättningen av hernialinnehållet tarmslingor och levern. Navelsträngen fästs direkt i hernialpåsen. I vissa fall kan en prenatal diagnos fastställas i slutet av graviditetens första trimester, även om i de flesta fall en omphalocele upptäcks under andra trimestern. Prognosen beror på de medföljande anomalierna. Perinatala förluster är oftare förknippade med CHD, kromosomal

avvikelser och prematuritet. Den största defekten elimineras genom en enstegsoperation, med en stor utförs flerstegsoperationer för att stänga hålet i den främre bukväggen med ett silikon- eller teflonmembran. Obstetrisk taktik bestäms av perioden för upptäckt av defekten, närvaron av kombinerade anomalier och kromosomala störningar. När ett fel upptäcks i tidiga datum graviditeten ska avbrytas. Vid upptäckt av samtidiga anomalier som är oförenliga med livet, är det nödvändigt att avbryta graviditeten när som helst. Leveransmetoden beror på fostrets livsduglighet, eftersom under förlossningen med stor omphalocele kan hernialsäcken brista och infektion av fostrets inre organ kan uppstå.

Gastroschisis- defekt i den främre bukväggen i navelregionen med eventeration av tarmslingor täckta med inflammatoriskt exsudat. Defekten sitter vanligtvis till höger om naveln, bråckorgan har inget membran. Frekvensen av gastroschisis är 0,94:10 000 nyfödda. Frekvensen av defekten hos gravida kvinnor yngre än 20 år är högre och är 7 per 10 000 nyfödda.

Sedan slutet av 70-talet. 1900-talet i Europa och USA fortsätter trenden mot en ökning av födelsefrekvensen för barn med gastroschisis. Tilldela isolerade och kombinerade former. Isolerad gastroschisis är vanligare och står för i genomsnitt 79 %. Den kombinerade formen upptäcks i 10-30 % av fallen och är oftast en kombination av gastroschisis med atresi eller tarmstenos. Bland andra anomalier, medfödda missbildningar i hjärtat och urinvägarna, syndrom plommon, hydrocephalus, låg och polyhydramnios.

Avvikelsen sker sporadiskt, men det finns observationer av en familjesjukdom med en autosomal dominant typ av nedärvning.

Den tidigaste prenatala ultraljudsdiagnosen med transvaginal ekografi utfördes vid 12 veckors graviditet. I de flesta fall fastställs diagnosen under graviditetens andra trimester, eftersom i de tidiga stadierna (10-13 veckor) är en falsk-positiv diagnos möjlig på grund av närvaron av ett fysiologiskt tarmbråck hos fostret. Prenatal ultraljudsdiagnos av gastroschisis baseras vanligtvis på visualisering av tarmslingor i fostervattnet nära fostrets främre bukvägg. Ibland, förutom tarmslingor, bortom

andra organ kan finnas i bukhålan. Noggrannheten för ultraljudsdiagnos av gastroschisis i graviditetens II och III trimester varierar från 70 till 95% och beror på graviditetsåldern, fostrets position, storleken på defekten och antalet organ utanför den främre bukväggen .

Den övergripande prognosen för nyfödda med isolerad gastroschisis är god, med över 90 % av spädbarnen som överlever. Vid förlängning av graviditeten har hanteringstaktiken under andra trimestern inga speciella egenskaper. På grund av den låga frekvensen av kombinationen av isolerad gastroschisis med kromosomavvikelser kan prenatal karyotypning avstås från. Under tredje trimestern av graviditeten är det nödvändigt att göra en dynamisk bedömning av fostrets funktionella tillstånd, eftersom frekvensen av nöd vid gastroschisis är ganska hög och intrauterin tillväxthämning bildas i 23-50% av fallen.

Om gastroschisis upptäcks innan fostrets livsduglighet, bör abort utföras. Vid fullgångna graviditeter genomförs förlossningen på en institution där kirurgisk vård kan ges.

duodenal atresiär den vanligaste orsaken till tunntarmsobstruktion. Frekvensen av anomin är 1:10 000 levande födda. Etiologin är okänd. Förekomsten av en defekt under påverkan av teratogena faktorer är möjlig. Familjeobservationer av pyloroduodenal atresi med autosomal recessiv nedärvning beskrivs. Hos 30-52% av patienterna är anomin isolerad, och hos 37% hittas missbildningar i skelettsystemet: ett onormalt antal revben, agenesis av korsbenet, hästfot, bilaterala cervikala revben, bilateral frånvaro av de första fingrarna , etc. Hos 2% diagnostiseras kombinerade anomalier i mag-tarmkanalen: ofullständig rotation av magen, atresi i matstrupen, ileum och anus, transposition av levern. Hos 8-20 % av patienterna upptäcks medfödda hjärtfel, i cirka 1/3 av fallen kombineras duodenal atresi med trisomi för 21 par kromosomer. De viktigaste prenatala ekografiska fynden vid duodenal atresi är polyhydramnios och det klassiska tecknet "dubbel bubbla" i fosterbuken. Bilden av den "dubbla bubblan" visas som ett resultat av expansionen av en del av tolvfingertarmen och magen. Förträngningen mellan dessa formationer bildas av den pyloriska delen av magen

ka och är av stor betydelse för korrekt prenatal diagnos av denna defekt. I de allra flesta fall diagnostiseras duodenal atresi i graviditetens II och III trimester. I tidigare termer uppvisar diagnosen av denna defekt betydande svårigheter. Den tidigaste diagnosen duodenal atresi gjordes vid 14 veckor.

För att bestämma obstetrisk taktik utförs en detaljerad ultraljudsbedömning av anatomin hos fostrets inre organ och dess karyotypning. Innan perioden för fostrets livsduglighet börjar, är graviditetsavbrott indicerat. Om en isolerad anomali upptäcks under tredje trimestern är graviditetsförlängning möjlig, följt av förlossning i det regionala perinatala centret och kirurgisk korrigering av missbildningen.

Isolerad ascites. Ascites är ansamling av vätska i peritonealhålan. Frekvensen har inte fastställts exakt. Vid ultraljudsundersökning av fostret manifesteras ascites av närvaron av ett ekonegativt utrymme med en tjocklek på 5 mm eller mer i bukhålan. Under prenatalperioden kan ascites vara isolerad eller vara ett av tecknen på vattot av icke-immunt ursprung. Förutom ascites kännetecknas fostrets vattning av närvaron av subkutant ödem, pleurala och perikardiella utgjutningar, såväl som en ökning av tjockleken på moderkakan mer än 6 cm, polyhydramnios och hydrocele.

Ascites kan kombineras med olika strukturella anomalier, så en grundlig undersökning av fostrets alla inre organ är indikerad. Bland orsakerna till isolerad ascites bör mekoniumperitonit och medfödd hepatit särskiljas.

Hittills har det inte funnits några publikationer i litteraturen om upptäckt av isolerad ascites under graviditetens första trimester. De flesta observationer av tidig diagnos av ascites inträffar i början av graviditetens andra trimester. En av de vanligaste orsakerna till icke-immun vattusot är kromosomavvikelser. Med isolerad ascites är kromosomdefekter mindre vanliga, men de måste beaktas som en möjlig bakgrund för utvecklingen av denna patologi. När ascites upptäcks hos fostret är det först nödvändigt att utesluta kombinerade anomalier och intrauterina infektioner. Förloppet av fetal ascites beror på dess etiologi. Idiopatisk isolerad ascites har en gynnsam prognos. I mer än 50% av observationerna noteras dess spontana försvinnande. Den vanligaste orsaken till isolerad ascites är intrauterin infektion.

parvovirus B19. Vid förlängning av graviditeten är det nödvändigt att utföra dynamisk ekografisk observation, inklusive en Doppler-bedömning av blodflödet i venkanalen. Med normala värden av blodflödet i venkanalen hos foster med ascites, noteras i de flesta fall ett gynnsamt perinatalt resultat. Med en ökning av ascites rekommenderar vissa författare en terapeutisk punktering, särskilt i fall där processen fortskrider i slutet av graviditeten. Huvudsyftet med punkteringen är att förebygga diskoordinerade arbetsaktivitet och andningsbesvär under neonatalperioden. Om isolerad ascites upptäcks under prenatalperioden och en komorbiditet som är oförenlig med livet utesluts, behöver barnet noggrann dynamisk övervakning och symtomatisk terapi efter förlossningen.

Missbildningar i NJURER OCH URINVÅGAR

Renal agenesis- fullständig frånvaro av båda njurarna. Förekomsten av en defekt beror på en kränkning i den sekventiella kedjan av processer av normal embryogenes från pronefros till metanefros. Frekvensen är i genomsnitt 1:4500 nyfödda. Det noteras att det finns dubbelt så ofta hos pojkar. Den patognomoniska triaden av ekografiska tecken på renal agenesis hos fostret representeras av frånvaron av deras eko och blåsa, såväl som allvarliga oligohydramnios. Oligohydramnios hänvisar till sena manifestationer och kan upptäckas efter 16-18:e graviditetsveckan. Vanligtvis åtföljs bilateral njuragenes av en symmetrisk form av fostertillväxtfördröjningssyndrom. Njuragenes är oftast sporadisk, men kan kombineras med olika anomalier i de inre organen. De direkta konsekvenserna av oligohydramnios är pulmonell hypoplasi, skelett- och ansiktsdeformiteter, fostertillväxthämningssyndrom. Renal agenes har beskrivits i mer än 140 syndrom av multipla medfödda missbildningar, kromosomavvikelser och teratogena effekter. Efter diagnosen bör karyotypning göras prenatalt eller efter födseln för att utesluta kromosomavvikelser. I alla observationer av renal agenesis är en fullständig patoanatomisk undersökning nödvändig. Ultraljud visas

njurundersökningar hos anhöriga. Vid prenatal upptäckt av en defekt bör avbrytande av graviditeten när som helst rekommenderas. Om familjen bestämmer sig för att förlänga graviditeten, indikeras konservativ obstetrisk taktik.

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (infantil form). Det manifesteras av en bilateral symmetrisk ökning av njurarna som ett resultat av ersättningen av parenkymet med en sekundärt förstorad uppsamlingskanal utan proliferation av bindväv. Det sträcker sig från den klassiska dödliga varianten till infantila, juvenila och även vuxna former. I den infantila formen finns sekundär dilatation och hyperplasi av normalt bildade samlingskanaler i njurarna. Njurarna påverkas symmetriskt, medan cystiska formationer är 1-2 mm stora. Frekvensen är 1,3-5,9:1000 nyfödda. De huvudsakliga ekografiska kriterierna för missbildning är förstorade hyperechoiska njurar, frånvaro av blåseko och oligohydramnios. Ökningen av njurarnas storlek är ibland så betydande att de upptar en stor del av fosterbukens tvärsnitt. En typisk ekografisk bild kanske inte visas förrän den tredje trimestern av graviditeten. Prognosen är ogynnsam. Döden kommer från njursvikt. Obstetrisk taktik är att avbryta graviditeten när som helst.

Vuxen polycystisk njursjukdom(autosomal dominant sjukdom, hepatorenal polycystisk sjukdom av vuxentyp, Potters syndrom av typ III) kännetecknas av ersättning av njurparenkymet med ett flertal cystor olika storlekar, som bildas på grund av expansionen av uppsamlingskanalerna och andra rörformiga segment av nefronen. Njurarna påverkas på båda sidor och förstoras, men en ensidig process kan vara den första manifestationen av sjukdomen. Levern är också involverad i den patologiska processen - periportal fibros utvecklas, som har en fokal karaktär. Sjukdomens etiologi är okänd, men typen av nedärvning ger 50 % risk att utveckla sjukdomen och dess genetiska fokus ligger på det 16:e kromosomparet. Den muterade genen bärs av en av 1 000 personer. Genpenetrering sker i 100% av fallen, dock kan sjukdomsförloppet variera från svåra former med dödlig utgång i neonatalperioden till asymtomatisk, upptäcks först vid obduktion.

Polycystisk njursjukdom(multicystisk sjukdom, cystisk njursjukdom, Potters syndrom typ II, dysplastisk njursjukdom) kännetecknas av cystisk degeneration av njurparenkymet på grund av den primära expansionen av njurtubuli. Vid multicystisk njurdysplasi är urinledaren och bäckenet oftast atrezed eller frånvarande. Processen kan vara bilateral, unilateral och segmentell. Vid multicystisk dysplasi är njuren vanligtvis betydligt förstorad; den vanliga formen och normal vävnad saknas. Njuren representeras av flera cystor med ekoiskt innehåll (Fig. 33).

Ris. 33. Ekogram av bilaterala polycystiska fosternjurar (skarpt förstorade njurar som innehåller flera cystor med olika diametrar - indikerad med en pil)

Storleken på cystor varierar i ett ganska brett spektrum och beror på graviditetens varaktighet. Närmare terminen kan cystornas diameter nå 3,5-4 cm.Blasan visualiseras vanligtvis med en unilateral process och visualiseras inte med en bilateral process. Med en bilateral process noteras vanligtvis oligohydramnios. Sjukdomen förekommer huvudsakligen sporadiskt och kan vara sekundär i kombination med andra syndrom. obstetrisk

taktik i en bilateral process som diagnostiserats i de tidiga stadierna, på grund av en ogynnsam prognos, är att avbryta graviditeten. Med en ensidig process och en normal karyotyp utan tillhörande anomalier indikeras en konventionell leverans, följt av en konsultation av barnet med en specialist.

Utvidgning av urinvägarna. Anomalier i det genitourinära systemet hos fostret, åtföljda av utvidgning av urinvägarna, kan orsakas av olika orsaker, inklusive vesikoureteral reflux, idiopatisk pyelektas, obstruktiva störningar etc. Ur klinisk synvinkel är det tillrådligt att särskilja pyelektas och obstruktiv uropati under prenatalperioden.

Pyelektas. Pyelektas kännetecknas av överdriven ansamling av vätska och expansion av fostrets njurbäcken.

Pyelektas är det vanligaste fyndet på fetalt ultraljud. Frekvensen av dess utveckling har inte fastställts, eftersom denna patologi är ett sporadiskt fenomen. Efter födseln får pojkar diagnosen 5 gånger oftare. Hos 27% av barn med hydronefros, vesikoureteral reflux, bilateral fördubbling av urinledarna, bilateral obstruktiv megaureter, icke-fungerande kontralateral njure och dess agenesi upptäcks, hos 19% - anomalier i utvecklingen av olika organ. För prenatal ultraljudsdiagnostik av pyelektas bör fostrets njurar undersökas i både tvärgående och longitudinell skanning. Utvidgningen av njurbäckenet bedöms utifrån dess anterior-posteriora storlek vid transversell skanning av njuren. De flesta forskare anser att pyelektasexpansion av njurbäckenet i graviditetens II-trimester är mer än 5 mm och i III-trimestern - mer än 8 mm. Med expansionen av fostrets njurbäcken över 10 mm är det vanligt att tala om hydronefros. Den vanligaste klassificeringen av hydronefros hos fostret är:

Grad I (fysiologisk dilatation):

Njurbäckenet: anterior-posterior dimension<1 см;

Kortikalt lager: inte ändrat.

Grad II:

Njurbäcken: 1,0-1,5 cm;

Koppar: ej visualiserad;

Kortikalt lager: inte ändrat.

Grad III:

Njurbäcken: anteroposterior dimension >1,5 cm;

Kalycer: något vidgade;

Kortikalt lager: inte ändrat.

Grad IV:

Njurbäcken: anteroposterior dimension >1,5 cm;

Blomkål: Måttligt vidgat;

Kortikalt lager: något förändrat.

Klass V:

Njurbäcken: anteroposterior dimension >1,5 cm;

Calyces: kraftigt expanderade;

Kortikalt lager: atrofi.

Utvidgningen av fostrets njurbäcken kan observeras med olika kromosomavvikelser. Frekvensen av kromosomdefekter hos foster med pyeloektasi är i genomsnitt 8 %. Hos de flesta foster med kromosomavvikelser upptäcks en kombination av pyelektas och andra utvecklingsavvikelser. Måttligt uttalad pyelektas har en god prognos och behov av kirurgisk behandling efter förlossningen förekommer ganska sällan. I de flesta observationer noteras spontan upplösning av måttligt svår pyelektas efter ett barns födelse.

Obstetrisk taktik beror på tidpunkten för förekomsten och varaktigheten av förloppet av den patologiska processen, såväl som graden av nedsatt njurfunktion. Tidig förlossning är motiverad med oligohydramnios. Under den postnatala perioden visas dynamisk övervakning och konsultation med en pediatrisk urolog.

obstruktiv uropati. Obstruktion av urinvägarna hos fostret kan observeras på vilken nivå som helst: hög obstruktion, obstruktion i nivå med ureteropelvic fistel (PUR), obstruktion på mellannivå (ureter), obstruktion i nivå med vesicoureteral junction (VUT) , låg obstruktion (urethra). OLMS är mest vanlig orsak obstruktiv uropati hos fostret och står för i genomsnitt 50 % av alla medfödda urologiska anomalier. De huvudsakliga sonografiska egenskaperna hos OLMS inkluderar dilatation av njurbäckenet med eller utan expansion av kalyces; urinledarna är inte visualiserade; urinblåsan kan vara av normal storlek eller kanske inte visualiseras i vissa fall. Taktik i OLMS bör vara förväntansfull. Installation av en vesiko-amniotisk shunt är inte indikerad. Till ultraljudsgråt-

OPMS hos fostret inkluderar dilatation av urinledaren och pyelektas. Blåsan är vanligtvis av normal storlek. Genomförandetaktik liknar den hos OLMS. Den vanligaste orsaken till låg obstruktion är de bakre urinrörsklaffarna. Med allvarlig obstruktion observeras oligohydramnios, vilket leder till lunghypoplasi, deformiteter av ansiktsstrukturer och extremiteter, fibros och dysplasi i njurparenkymet. Den ekografiska bilden kännetecknas av närvaron av ett dilaterat urinrör proximalt till platsen för obstruktionen, en uttalad expansion av blåsan. Prenatal behandling för låg obstruktion beror på graviditetens varaktighet, förekomsten av oligohydramnios och associerade anomalier och njurarnas funktionella tillstånd. Vid måttligt svår och icke-progressiv pyelektas bör konservativ taktik följas. Med progressionen av obstruktiva störningar är leverans med eventuell kirurgisk korrigering av defekten motiverad för att förhindra allvarliga njursjukdomar hos fostret. Vid prematur graviditet hos foster med svår obstruktiv uropati kan intrauterin kirurgisk korrigering av defekten utföras.

BENDEFEKT

Bland medfödda missbildningar i skelettsystemet är amelia (aplasi av alla lemmar) vanligast; phocomelia (underutveckling av de proximala extremiteterna, medan händer och fötter är anslutna direkt till kroppen); aplasi av ett av benen i underbenet eller underarmen; polydactyly (en ökning av antalet fingrar på en lem); syndaktyli (minskning av antalet fingrar på grund av sammansmältning av mjukvävnader eller benvävnad hos intilliggande fingrar); onormal stoppinställning; osteochondrodysplasi, kännetecknad av anomalier i tillväxten och utvecklingen av brosk och/eller ben (akondrogenes, akondroplasi, thanatoform dysplasi, osteogenesis imperfecta, hypofosfatasi, etc.).

Det viktigaste är diagnosen av defekter som är oförenliga med livet. Många former av skelettdysplasi kombineras med lunghypoplasi på grund av bröstkorgens ringa storlek på grund av underutveckling av revbenen. Utvecklingen av lunginsufficiens i detta fall kan vara orsaken till barns död under de första timmarna av extrauterint liv.

Akondroplasiär en av de vanligaste icke-dödliga skelettdysplasierna och orsakas av en ny mutation i 90 % av fallen. Akondroplasi är en osteochondroplasi med defekter rörformiga ben och/eller axiellt skelett. Frekvensen är 0,24-5:10 000 förlossningar. Förhållandet mellan manliga och kvinnliga foster är 1:1. Förkortning av benen vid akondroplasi kanske inte uppträder hos fostret förrän 24 veckors graviditet. Klassiska ekografiska fynd inkluderar korta lemmar (mindre än 5:e percentilen), liten bröstkorg, makrocefali och sadelnäsa. Förväntad livslängd med akondroplasi beror främst på den tidpunkt då bröstkorgens ringa storlek inte orsakar allvarliga andningsproblem. Intellektuell utveckling av defekten är normal, men det finns en hög risk för neurologiska störningar, i synnerhet kompression av ryggmärgen i nivå med foramen magnum, vilket kan begränsa fysisk aktivitet. Makrocefali kan vara resultatet av mild hydrocephalus på grund av den lilla storleken på foramen magnum. Akondroplasi är en väl studerad och vanlig typ av medfödd dvärgväxt hos nyfödda. Allvarliga problem de kan ha central och obstruktiv sömnapné. Vid 6-7 års ålder noteras ofta kroniska återkommande infektioner i mellanörat. I den tidiga barndom det finns också ofta en krökning av de nedre extremiteterna, som under svåra tillstånd kräver kirurgisk korrigering. Vanligtvis varierar höjden på vuxna med akondroplasi från 106 till 142 cm.

missbildningar fostrets utveckling(CM) är en av de mest hotfulla komplikationerna av graviditeten, som kommer överst bland de orsaker som leder till funktionshinder och dödlighet i barndomen. Födelsen av ett barn med medfödda utvecklingsdefekter förbluffar alltid familjen: detta ämne är ett av de svåraste.

Statistiken är skrämmande: mot bakgrund av den minskande barnadödligheten observeras en ökning av antalet medfödda missbildningar i de flesta länder i världen. Om frekvensen av medfödda missbildningar i europeiska länder är 3-4 fall per 1000 födslar, når den i Ryssland 5-6 fall per 1000 födslar.

Medfödda missbildningar inkluderar missbildningar i nervsystemet - anencefali (frånvaro av hjärnan), ryggmärgsbråck (öppet bråck i ryggmärgen), missbildningar i det kardiovaskulära systemet (hjärtfel, etc.), missbildningar i armar och ben - atresi (avsaknad av ryggmärgsbråck). extremiteter), maxillofaciala missbildningar - läppspalt, gomspalt och mycket mer.

Varför händer det här? Orsakerna till bildandet av medfödda missbildningar är olika. Denna patologi kan vara ärftlig om framtida föräldrar har avvikelser i kromosomuppsättningen. I andra fall är källan till problemet olika skadliga faktorer: infektioner, ta stora doser alkohol, droger.

En av anledningarna är bristen på vitaminer i kosten för en gravid kvinna, i synnerhet folsyra. Den rekommenderade normen för mikronäringsämnen för en gravid kvinna är en och en halv gånger mer än för kvinnor i fertil ålder. Och detta är inte av misstag - barnets hälsa i livmodern, och det nyfödda barnets hälsa beror på det.

Barnläkare tror att, förutom medfödda missbildningar, är nyfödda sjukdomar som järnbristanemi, rakitis eller utvecklingsförseningar ofta förknippade med det faktum att den blivande mamman saknade vitaminer och mineraler under graviditeten.

Andra kränkningar kan göra sig gällande långt senare – redan i dagis och skolan: dessa är sjukdomar i mag-tarmkanalen, metabola sjukdomar (främst diabetes och fetma).

Det är viktigt att komma ihåg den livsstilen framtida mamma, hennes näring - allt skapar grunden för det ofödda barnets hälsa. Brist på vitaminer kan orsaka fysiska och psykiska störningar. Risken att få barn med olika utvecklingsstörningar och låg kroppsvikt ökar kraftigt.

Nyckelfaktor: Folsyra

Den ledande rollen i förebyggandet av förebyggande av förekomsten av medfödda missbildningar hos fostret tillhör folsyra. Det är nödvändigt för korrekt celldelning, tillväxt och utveckling av alla organ och vävnader, normal utveckling av embryot och hematopoiesisprocesser. förhindrar uppkomst och bristning av fosterhinnan.

Detta vitamin ger den nödvändiga hastigheten för tillväxt och utveckling av det ofödda barnet, särskilt i de tidiga stadierna av graviditeten. Folsyrabrist under graviditeten ökar risken för att utveckla medfödda missbildningar hos fostret, i synnerhet neuralrörsdefekter och anencefali. För att förhindra neuralrörsdefekter hos fostret bör en kvinna ta minst 800 mcg (0,8 mg) folsyra dagligen, både före och under graviditeten.

Läkarna är idag säkra på behovet av storskalig utbildningsverksamhet som främjar planerad graviditet och förebyggande åtgärder som avsevärt kan minska risken för att få ett barn med medfödda missbildningar.

Ett antal länder implementerar redan statliga program för att förhindra medfödda utvecklingspatologier. Dessa program består av en utbildningsdel som förklarar för läkare och blivande mödrar hur man förhindrar uppkomsten av fostermissbildningar, och en stimulerande del — en ersättning på 70-80 % av kostnaden för multivitaminpreparat som innehåller folsyra.

Vitaminer för livet

Det finns en åsikt om att en välbalanserad daglig kost för en gravid kvinna innehåller en tillräcklig mängd vitaminer och mikroelement. Och att i det här fallet krävs inget ytterligare recept på multivitaminkomplex. Men enligt europeiska data är vitaminbrist hos gravida kvinnor 20-30% även med den mest balanserade och varierade kosten.

Studier som regelbundet genomförts av den ryska akademin för medicinska vetenskaper (RAMS) de senaste åren har visat att kosten modern kvinna, gjord av naturprodukter, som är ganska tillräckligt för vår energiförbrukning och till och med överskott i kalorier, är oförmögen att förse kroppen med den nödvändiga mängden vitaminer under graviditet och amning.

Det är därför experter rekommenderar blivande mammor att ta specialiserade vitamin- och mineralkomplex som kompenserar för bristen på mikronäringsämnen i en gravid kvinnas kost. Den optimala sammansättningen är Elevit Pronatal ® , som innehåller 12 vitaminer och 7 mineraler och spårämnen. Elevit Pronatal ® är det enda vitamin- och mineralkomplexet för gravida kvinnor som har bevisat * sin kliniska effektivitet för att minska risken för medfödda missbildningar hos fostret. Det har bevisats att Elevit minskar risken för fostrets neuralrörsdefekter med 100 % och minskar risken för andra medfödda missbildningar med 47 %.

* A.E. Czeizel "Användningen av multivitaminer som innehåller folsyra under befruktningen"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Diskussion

Vad tror du, kan elektromagnetisk strålning vara orsaken till medfödda defekter?! Hur skyddar man ett barn? Finns det speciella kostymer?

ett! Helt vidrig hantering av fakta :(

Kommentera artikeln "Medfödda missbildningar hos fostret"

Mer om ämnet "Medfödda missbildningar hos fostret":

Kom ihåg att idén att införa ytterligare fem attestprov för årskurs 11 (utöver provet) uppstod i Rosobrnadzor efter att utbildningsministeriet satte sig för att flytta skolan och eleverna från coachning till enhetliga prov. Faktum är att avskaffandet av examensprov och överföringen av inträdesprov till skolan bokstavligen vanställde det. Och det är bra att ministeriet äntligen uppmärksammade detta. Metoden för att lösa problemet valdes dock helt dum, inte bara med noll ...

Tal av professor vid Karelian State University Ivanov A.V. i St. Petersburg den 4 juli 2016. "Det finns bara två slutprov i skolan: grundläggande matematik och ryska. Seniorklasserna i skolan har blivit meningslösa." Video: [länk-1]

Cytomegalovirusinfektion (CMVI) är den vanligaste intrauterina infektionen, en av orsakerna till missfall och förekomsten av medfödda patologier. I Ryssland är 90%-95% av blivande mammor bärare av viruset, av vilka många har nästan asymtomatisk sjukdom. Vasily Shakhgildyan, kandidat för medicinska vetenskaper, seniorforskare, Federal Scientific and Methodological Center for the Prevention and Control of AIDS FBSI "Central Research Institute of Epidemiology" i Rospotrebnadzor: "Cytomegalovirus...

"Elevit Pronatal" är ett komplex av vitaminer, mineraler och spårämnen avsett för kvinnor vid graviditetsplanering, under graviditet och efter förlossning under amning. Hittills är "Elevit Pronatal" det enda vitamin-mineralkomplexet (VMC), vars effektivitet i förhållande till förebyggande av medfödda missbildningar har bevisats kliniskt 1 . En tablett "Elevit Pronatal" (som är den dagliga dosen) innehåller 800...

Folat (folsyra) är ett viktigt vitamin som är mycket fördelaktigt för en kvinnas hälsa i allmänhet och för reproduktiv hälsa i synnerhet: Folater är B-vitaminer och produceras inte i kroppen. Folat är det allmänna namnet för olika former ett vattenlösligt vitamin som är nödvändigt för celldelning. Folsyraär en form av folat. Folater tillhandahåller ett antal viktiga funktioner i kroppen, inklusive att säkerställa en sund utveckling och tillväxt av fostret i livmodern...

Flera medfödda missbildningar. En av defekterna: medfödd missbildning av njurarna, hydronefros i vänster njure.

"Förebyggande" av sjukdomen genom att förstöra "patienten" Sokolova Nina Aleksandrovna - kandidat för biologiska vetenskaper, seniorforskare vid VINITI RAS, verkställande redaktör för två vetenskapliga tidskrifter: "Human and Animal Physiology" (nummer "Endocrine System. Reproduction. Lactation" ) och "Klinisk endokrinologi" ". Massino Yuliya Sergeevna - kandidat för biologiska vetenskaper, seniorforskare vid Institutet för högre nervös aktivitet och neurofysiologi vid Ryska vetenskapsakademin. [länk-1] [länk-2] ...enligt...

Och autistiskt beteende, kompenserad extern hydrocefalus och medfödd missbildning (gomspalt ännu inte opererad) etc...

hälsogrupp III - barn med kroniska sjukdomar och medfödda missbildningar varierande grad aktivitet och ersättning, med bibehållen funktionalitet

Nästa test omfattar en ultraljudsundersökning av fostret för medfödda missbildningar.

Vart andra eller tredje barn som lider av medfött alkoholsyndrom utvecklar hjärtfel Bland andra missbildningar som ofta följer med ASP ...

Det andra ultraljudet - vid 24 veckor - är det nödvändigt att göra det? Vad de skriver om dess uppgifter: "... huvuduppgiften för ultraljud i andra trimestern är kanske den prenatala diagnosen av medfödda missbildningar hos fostret."

blygdläppar och kryptorkism. Bland andra missbildningar som ofta åtföljer AS, medfödda och förvärvade hjärtfel är tyvärr allt vanligare hos barn ...

Perineal lesion av centrala nervsystemet, blandad genesis, intrauterint tillväxthämningssyndrom, medfödd hjärtsjukdom...

16769 0

Medfödda missbildningar hos fostret upptar 2: a-3: e plats i strukturen av orsakerna till perinatal dödlighet, och deras frekvens har ökat avsevärt under de senaste åren. I detta avseende är tidig diagnos av missbildningar av särskild relevans, vilket bidrar till en snabb lösning av frågan om möjligheten till ytterligare förlängning av graviditeten, vilket i sin tur bestäms av typen av anomali, kompatibilitet med livet och prognos för postnatal utveckling.

Klassificeringen av vanliga missbildningar i centrala nervsystemet (CNS) kan presenteras enligt följande:

1. Hydrocephalus:

a) stenos av den cerebrala akvedukten;

b) öppen hydrocefalus;

c) Dandy-Walkers syndrom.

2. Papillom i plexus choroid.

3. Neuralrörsdefekter:

a) spina bifida;

b) anencefali;

c) cephalocele.

4. Mikrocefali.

Hydrocephalus förekommer med en frekvens av 0,3-0,8 per 1000 levande födda. I de flesta fall orsakas medfödd hydrocefalus av obstruktion i en av sektionerna av cerebrospinalvätskans (CSF) cirkulationsväg. Ofta kombineras hydrocephalus med andra anomalier: i 37% av fallen åtföljs den av en annan intrakraniell patologi - hypoplasi av corpus callosum, cephalocele, arteriovenösa anomalier, arachnoidcystor; extrakraniella anomalier - hos 63%. Bland de senare, missbildningar av njurarna (ensidig och bilateral agenesis och dysplasi), hjärtfel (ventrikulär septumdefekt, tetralogi av Fallot), meningomyelocele, splittring av överläppen, hård och mjuk gom, agenesis av anus och kolon, dysgenes av gonaderna bör Meckeles syndrom noteras. . Kromosomavvikelser finns hos 11% av fostren - trisomi 21 par, balanserade translokationer, mosaicism.

Hydrocephalus representeras av tre huvudformer:

• stenos av den cerebrala akvedukten;
• öppen hydrocefalus;
• Dandy-Walkers syndrom.

Stenos av akvedukten i hjärnan(SVM) är en form av obstruktiv hydrocefalus orsakad av förträngning av den sylviska akvedukten. Den specifika frekvensen av SVM når 43%, förhållandet mellan manliga och kvinnliga barn är 1:8. Anomalien har en polyetiologisk karaktär: genetiska, infektiösa, teratogena och tumörfaktorer, bland vilka infektiösa (50%) dominerar. I experimentella studier har rollen av toxoplasmos, syfilis, cytomegalovirusinfektion, påssjuka och influensa bekräftats.

I en viss del av observationerna är orsaken till stenos i den cerebrala akvedukten en genetisk patologi som kan ärvas i en recessiv typ kopplad till X-kromosomen. Könsbunden nedärvning anses vara en sällsynt orsak till WMS, eftersom den förekommer med en frekvens av 1 fall per 200 syskon till proband med hydrocefalus. Det är dock möjligt att denna typ av arv är 25 % bland manliga barn. Det antas att gliom, meningiom, neurofibromatos och tuberös skleros leder till stenos av akvedukten på grund av kompressionsmekanismen och öppen hydrocefalus - som ett resultat av vitt ämnesödem och extern kompression. Kombinerade anomalier förekommer hos 16 % av barnen.

Diagnos av denna form av hydrocephalus baseras på detektering med ultraljud av expansionen av laterala och III ventriklarna med oförändrade dimensioner av IV ventrikeln. Det är nödvändigt att göra en grundlig skanning av fostrets ryggrad för att utesluta könsrelaterade anomalier (Fig. 1).

Ris. 1. Graviditet 21 veckor. Obstruktiv hydrocefalus

Prognos: dödligheten i barndomen varierar från 11-30%; Intellektuell utveckling kan vara normalt.

Obstetrisk taktik: innan fostret når livsduglighet, indikeras graviditetsavbrott; vid fastställande av en diagnos i de senare stadierna bestäms leveransmetoden enbart av obstetriska indikationer.

Öppen hydrocephalus(OG) - expansion av hjärnans ventriklar och dess subaraknoidala system som ett resultat av obstruktion av det extraventrikulära systemet i cerebrospinalvätskans utflödeskanaler.

Öppen hydrocephalus är den näst vanligaste och står för 38 % av alla fall av hydrocefalus. Etiologin för OH har inte klarlagts. OH detekteras hos barn med ryggradsdefekter och utplåning av främre sagittal sinus, subaraknoidala blödningar, choroid plexus papillom och frånvaro av Paccioni-granuleringar. Subaraknoidal blödning är den vanligaste orsaken till öppen hydrocefalus hos nyfödda; under prenatalperioden är extremt sällsynt. Det är också sällan ärftligt, även om förekomstfrekvensen når 1-2%, vilket är betydligt högre än i den allmänna befolkningen.

Patogenes: mekanisk obstruktion av det extraventrikulära systemet i hjärnan och försämrad CSF-reabsorption leder till expansion av subaraknoidalutrymmet och sedan cerebrala ventriklar; intern hydrocephalus utvecklas mot bakgrund av obstruktion av den cerebrala akvedukten, på grund av ökat intrakraniellt tryck.

Prenatal diagnos av OH utförs med hjälp av dynamisk ultraljudsskanning. I det här fallet är det patognomoniska tecknet expansionen av den subaraknoidala cisternen.

Prognos: dödligheten når 11%. De flesta överlevande barn behåller normal intelligens. När OH kombineras med neuralrörsdefekter eller choroid plexus papillom är prognosen mer ogynnsam.

Obstetrisk taktik: i de tidiga stadierna av att upptäcka OH indikeras avbrytande av graviditeten, med fullgången graviditet utförs förlossningen genom den naturliga födelsekanalen.

För dandy-walker syndrom en kombination av följande anomalier är typiska:

1) hydrocefalus av varierande grad;

2) cystor i den bakre kraniala fossa;

3) defekter i cerebellar vermis, genom vilken cystan kommunicerar med hålrummet i IV ventrikeln.

Syndromet förekommer hos 12 % av barn med medfödd hydrocefalus. Etiologin är okänd. Detta syndrom kan vara en av manifestationerna av genetiska sjukdomar (Meckel och Warburgs syndrom), och även upptäckas i kromosomavvikelser (Turners syndrom, 6p-, 9gh+, trisomi 9, triploidi). I sällsynta fall är autosomal recessiv nedärvning möjlig med en risk för återfall på upp till 25 %.

Pathoembryogenes. Enligt Dandy-Walker-teorin leder atresi av hålen i Luschka och Magendie vanligtvis till expansion av kammarsystemet. Syndromet är en komplex anomali i utvecklingen av hjärnans medianstrukturer i regionen av rhomboid fossa. Hypoplasi av cerebellar vermis och cystor i den bakre fossa inträffar sekundärt, på grund av kompression av dess kraftigt dilaterade IV ventrikel. Det finns också en obalans i produktionen av cerebrospinalvätska i laterala, III och IV ventriklar. Defekten av hjärnmasken varierar från fullständig aplasi till lätt splittring. Trots att hydrocefalus är det huvudsakliga diagnostiska tecknet på Dandy-Walkers syndrom, har de flesta barn det inte vid födseln, men det visar sig under de första månaderna av ett barns liv.

Syndromet är ofta (i mer än 50 % av fallen) kombinerat med andra missbildningar i det centrala nervsystemet (agenes av corpus callosum, encephalocele), missbildningar i njurarna (polycystiska) och hjärtat (ventrikulär septumdefekt).

Diagnostik: denna anomali indikeras av detektering av cystiska formationer i den bakre kraniala fossa under ekografi; ett patognomoniskt akustiskt tecken på syndromet är en defekt i hjärnans mask, genom vilken cystan kommunicerar med den fjärde ventrikeln.

Prognos ogynnsamt: dödligheten når 50%, 50-60% av överlevande barn har en eftersläpning i intellektuell utveckling.

Obstetrisk taktik: abort när som helst.

Papilloma i plexus choroid(PSS). Intrakraniell neoplasm förekommer med en frekvens på 0,6 % av alla hjärntumörer som upptäcks hos vuxna och 3 % hos barn. Papilloma kan lokaliseras i vilken del av ventrikelsystemet som helst, men finns oftare i nivå med vestibulen av de laterala ventriklarna. Ensidig lokalisering av tumören är karakteristisk, även om en bilateral process inte är utesluten. Oftast representeras PSS av villusvävnad, histologiskt lik vävnaden i den intakta choroid plexus, och är godartad. Emellertid är malignitet av tumören med groning i intilliggande nervvävnad möjlig. Papilloma i plexus choroid är vanligtvis kombinerad med hydrocephalus.

Etiologi okänd. I världspraxis är isolerade observationer av PSS kända hos patienter med Aicardis syndrom (denna sjukdom är kopplad till X-kromosomen och kännetecknas av agenesis av corpus callosum, chorioretinal lacunae, spinala anomalier, epilepsi och mental retardation).

PSS diagnostiseras hos barn med hydrocefalus under neurosonografi eller röntgen. I barndomen bör valmetod betraktas som kontrast datortomografi. Ultraljudsskanning är den mest informativa metoden för prenatal diagnos. De ekografiska kriterierna för PSS är asymmetrin i formen och storleken på de kontralaterala ventriklarna, visualisering i vestibulen av de laterala ventriklarna av svagt ekogena formationer intill den normala choroidplexus. Prenatalt detekteras inte PSS i III och IV ventriklarna.

Den valda metoden för PSS-terapi är kirurgiskt avlägsnande tumörer. Med en godartad karaktär av processen kan kirurgisk behandling ha ett gynnsamt resultat, men operationen är tekniskt komplex och åtföljs av stor blodförlust. Med en malign lesion (i mer än 20% av fallen) är prognosen ogynnsam. Dödligheten i PSS når 35 %, och 72 % av överlevande barn har olika svårighetsgrader av defekter i mental och mental utveckling.

Obstetrisk taktik: förlossningen leder genom den naturliga födelsekanalen; användningen av vaginal förlossningsoperationer är kontraindicerad. Förlossning rekommenderas vid stora perinatala centra, där akut neonatologisk och pediatrisk neurokirurgisk vård kan ges. Frågan om att använda kejsarsnitt för att minska risken för födelsetrauma med intrakraniell blödning är inte slutgiltigt löst.

Utvalda föreläsningar om obstetrik och gynekologi

Ed. EN. Strizhakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovtseva