→ Soyağacı tablosu fenilketonürinin kalıtımını gösterir. Resesif kalıtım: fenilketonüri. Hastalıktan kurtulmak için geleneksel tıp

Soyağacı tablosu fenilketonürinin kalıtımını gösterir. Resesif kalıtım: fenilketonüri. Hastalıktan kurtulmak için geleneksel tıp

Bölünme yasası, insan vücudundaki önemli amino asit fenilalanin (Phe) fazlalığının bir sonucu olarak gelişen bir hastalık olan fenilketonüri'nin (PKU) kalıtımını da açıklar. Fazla fenilalanin, zeka geriliğinin gelişmesine yol açar. PKU insidansı nispeten düşüktür (yaklaşık 10.000 yenidoğanda 1), ancak zihinsel engelli bireylerin yaklaşık %1'i PKU'dan muzdariptir, bu nedenle zihinsel geriliği homojen bir genetik mekanizma ile açıklanan nispeten büyük bir hasta grubunu oluşturur.

Kronik hepatit durumunda olduğu gibi, araştırmacılar proband ailelerinde PKU'nun görülme sıklığını incelediler. PKU'dan muzdarip hastaların genellikle sağlıklı ebeveynleri olduğu ortaya çıktı. Ayrıca anne-babanın kan bağı olduğu ailelerde PKU'nun daha yaygın olduğu gözlenmiştir. PKU'dan muzdarip bir proband ailesinin bir örneği, Şekil 2'de gösterilmektedir. 2.3: fenotipik olarak sağlıklı ebeveynler-kan akrabalarından hasta bir çocuk doğdu ( kuzenler ve kız kardeşler), ancak çocuğun babasının kız kardeşinde PKU var.

Pirinç. 2.3. PKU'nun kalıtsal olduğu bir aile soyağacı örneği (probandın teyzesi bu hastalıktan muzdariptir).

Eşler arasında çift çizgi, akraba evliliğini gösterir.

Tanımlamaların geri kalanı, Şekil 1'deki ile aynıdır. 2.1.

PKU tarafından iletilir çekinik tip miras, yani Hastanın genotipi, her iki ebeveynden iki PKU aleli içerir. Böyle bir alele sahip olan yavrular hastalıktan muzdarip değildir, ancak PKU alelinin taşıyıcıları bunu çocuklarına geçirebilir. Şek. 2.4, fenotipik olarak normal iki ebeveynden PKU alellerinin kalıtımını gösterir. Her ebeveynin bir PKU aleli ve bir normal aleli vardır. Her çocuğun her bir ebeveynden PKU alelini miras alma olasılığı %50'dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden aynı anda PKU için alelleri kalıtımla alma olasılığı %25'tir (0,5 x 0,5 = 0,25; her bir ebeveynden kalıtımsal alel olayları birbirinden bağımsız olduğu için olasılıklar çarpılır).

Farklı popülasyonlarda ortaya çıkan PKU geni ve yapısal varyantları iyi çalışılmıştır. Elimizdeki bilgiler, gelişmekte olan fetüsün her iki ebeveynden de PKU alelinin iki kopyasını alıp almadığını belirlemek için zamanında doğum öncesi tanıya izin verir (böyle bir kalıtımın olması, hastalığın olasılığını önemli ölçüde artırır). PKU insidansının oldukça yüksek olduğu İtalya gibi bazı ülkelerde, her hamile kadın için böyle bir teşhis zorunludur.

Pirinç. 2.4. Geçiş şeması: PKU mirasının alelik mekanizması.

0 baskın alel ("sağlıklı"); [f] hastalığın gelişmesine neden olan çekinik bir alel. FF, FF fenotipik olarak normal çocuklar (bunların %75'i): sadece %25'i normal genotipe (FF) sahiptir; diğer %50'si fenotipik olarak sağlıklıdır, ancak PKU (Ff) alelinin taşıyıcılarıdır. Torunların kalan %25'i hasta ([f][f])

Daha önce belirtildiği gibi, PKU, kan akrabalarıyla evlenenler arasında daha yaygındır. PKU insidansı nispeten düşük olmasına rağmen, yaklaşık 50 kişiden 1'i PKU aleli taşır. Bir PKU alelinin bir taşıyıcısının, böyle bir alelin başka bir taşıyıcısıyla evlenme olasılığı yaklaşık %2'dir. Bununla birlikte, evlilik kan akrabaları arasında olduğunda (yani eşler, PKU alelinin kalıtsal olduğu aynı soyağacına aitse), her iki eşin de PKU alelinin taşıyıcısı olması ve aynı anda doğmamış çocuğa iki alel geçirmesi olasılığı azalır. çok daha yüksek 2\ %.

Sadece bir genin yapısının değiştiği bir dizi gen mutasyonu, zeka geriliğinin gelişmesine yol açar. Bazı tahminlere göre, oligophrenia hastalarının %7-10'unda bu tür mutasyonlardan kaynaklanır.

Vücutta meydana gelen biyokimyasal reaksiyonların toplamına metabolizma denir. Birçok gen, çeşitli metabolik reaksiyonlarda enzim olarak yer alan proteinleri kodlar. Böyle bir gendeki bir mutasyon, vücudun daha az aktif veya tamamen aktif olmayan bir enzim üretmesine ve bazen enzim sentezinin tamamen durmasına neden olabilir. Bu durumda, normalde bu enzim tarafından katalize edilen reaksiyon ya yavaşlar ya da hiç oluşmaz, bu da konjenital metabolik bozukluklar olarak adlandırılan ilgili kalıtsal bozukluğa neden olur. En yaygın genetik kalıtsal hastalıklar arasında fenilketonüri, orak hücreli anemi, Tay-Sachs hastalığı, hemofili, diabetes mellitus bulunur. Fenotip üzerindeki etkilerinin derecesi, etkilenen enzimin organizma için ne kadar önemli olduğuna bağlıdır. Tay-Sachs hastalığı ve kistik fibrozisin ölüme yol açtığını yukarıda gördük. Diğer bazı genetik anormallikler vücutta çeşitli ciddi rahatsızlıklara neden olur, ancak ölümcül değildir.

Fenilketonüri ve albinizm aynı metabolik yolu etkiler.

Fenilketonüri, bir mutasyon sonucu amino asit fenilalanin (fenilalanin hidroksilaz) metabolizmasında yer alan enzimin yapısının bozulduğu bir hastalıktır. Bu enzim, fenilalanin'i tirozine dönüştürmek için gereklidir. Bu tür hastalıklara enzimopatiler denir, yani. enzimlerdeki (enzimlerdeki) bir kusurdan kaynaklanır. Bu hastalıkla birlikte fenilalanin ve onun uygun olmayan metabolizma ürünleri (fenilasetik asit) kanda birikir ve bu da gelişmekte olan organlara zarar verir. gergin sistem. Temel olarak, bu, miyelin yıkımı ve süngerimsi tipte sinir sisteminin dejenerasyonudur. Zeka geriliği, mikrosefali, psikoz, titreme, kasılma aktivitesi, spastisite vardır.

Fenilketonüri, amino asit fenilalanin'i başka bir amino aside, tirozine dönüştürmek için gerekli enzimlerden birini sentezleme yeteneğinden yoksun bırakan çekinik bir gen için homozigot olan bireyleri etkiler. Fenilalanin, tirozine dönüştürülmek yerine, kanda toksik miktarlarda biriken fenilpiruvik aside dönüştürülür, beyni etkiler ve (hemen tedavi edilmezse) zeka geriliğine neden olur. Hastaların idrarı ayrıca ona karakteristik bir koku veren fenilpiruvik asit içerir. Şu anda fenilketonüri özel bir diyetle tedavi edilmektedir. Bunu yapmak için, bir çocuğun hayatının ilk yıllarında fenilalanin diyetinden neredeyse tamamen çıkarılır. Beyin gelişimi tamamlandığında, fenilketonürili bir hasta normal bir diyete geçer, ancak bu genetik bozukluğu olan bir kadın, fetal beynin anormal gelişimini önlemek için hamilelik sırasında fenilalanin açısından düşük bir diyet yemelidir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, birçok eyalette, tüm yeni doğanlar zorunlu eğitime tabidir. özel testler fenilketonurib'e ve diğer bazı doğuştan gelen metabolizma hatalarına.

Albinizm geni için homozigot olan bireylerde, normal olarak tirozinin melanine dönüşümünü katalize eden hiçbir enzim yoktur, yani. gözlerin, saçın ve cildin kahverengi veya siyah rengini belirleyen pigment. Albinoların saçları beyazdır ve çok açık ten ve gözler. Doğal olarak, fenilketonürili hastaların da albino olup olmadığı sorusu ortaya çıkabilir, çünkü vücutlarında tirozin oluşmaz ve sonuçta melanin elde edilir. Bununla birlikte, bu tür hastalar albino değildir, çünkü tirozin sadece vücudun kendisinde fenilalanin'den oluşmaz, aynı zamanda vücuda yiyecekle de girer. Doğru, fenilketonürili hastalar genellikle açık renkli, açık tenli ve açık saçlıdır. Tabii ki, albinolar da bunlar arasında bulunabilir, ancak ancak birey her iki çekinik gen için de homozigot ise.

Fenilketonürinin (PKU) kalıtımı, bölünme yasasını açıklar. Bu mutasyon çekiniktir, yani. fenotipte sadece homozigot durumda direnebilir. En yüksek fenilketonüri insidansı İrlanda'da kaydedilmiştir (100.000 yenidoğanda 16.4 vaka); karşılaştırma için: ABD'de - 100 bin yenidoğan başına 5 vaka.

Farklı popülasyonlarda ortaya çıkan PKU geni ve yapısal varyantları iyi çalışılmıştır. Elimizdeki bilgiler, gelişmekte olan fetüsün her iki ebeveynden de iki PKU aleli kopyası alıp almadığını belirlemek için zamanında patolojik ön tanılama yapmayı mümkün kılar (böyle bir kalıtımın gerçeği, hastalığın olasılığını önemli ölçüde artırır). PKU insidansının oldukça yüksek olduğu İtalya gibi bazı ülkelerde, her hamile kadın için böyle bir teşhis zorunludur.

Kan akrabalarıyla evlenenlerde PKU daha yaygındır. PKU insidansı nispeten düşük olmasına rağmen, yaklaşık 50 kişiden 1'i PKU aleli taşır. Bir PKU alelinin bir taşıyıcısının, böyle bir alelin başka bir taşıyıcısıyla evlenme olasılığı yaklaşık %2'dir. Bununla birlikte, evlilik kan akrabaları arasında olduğunda (yani, eşler, PKU alelinin kalıtsal olduğu aynı soyağacına aitse), her iki eşin de PKU alelinin taşıyıcısı olması ve aynı anda iki aleli doğmamış çocuğa geçirmesi olasılığı önemli ölçüde daha yüksek %2 olacaktır.

Fenilketonüri durumunda, çevresel etkileri seçerek genetik yapıdaki bir hastalığın gelişmesini önlemenin nasıl mümkün olduğuna dair canlı bir örneğimiz var. Şu anda, fenilketonüri, 2-3 günlük yenidoğanların rutin muayeneleri sırasında kolayca tespit edilmektedir (normalde, kan plazmasındaki fenilalanin konsantrasyonu 4 mg / dl'yi geçmemelidir). Hastalar, gelişim sırasında sinir sistemine zarar gelmesini önlemeye yardımcı olan fenilalanin açısından düşük bir diyete geçirilir. Bu durumda tirozin esansiyel bir amino asit haline gelir ve diyette bulunmasını sağlamak gerekir. Çoğu kritik dönem ontogenezin erken evreleridir, bu nedenle yetişkinlikte, hala arzu edilir olmasına rağmen, çoğu artık diyet kısıtlamalarına uymaz. Fenilketonürili kadınlar, kendi durumları ne olursa olsun, hamilelik sırasında özel bir diyet uygulamalıdır, aksi takdirde kanlarındaki yüksek fenilalanin seviyeleri, gelişmekte olan fetüs üzerinde zararlı bir etkiye sahip olacaktır.

Fenilketonüri, genotip-çevre etkileşimine iyi bir örnektir. Bu hastalığın özü, farklı genotiplere sahip bireylerin çevresel etkilere karşı farklı duyarlılıklarıdır. Aynı çevre (bu durumda çevre beslenmenin doğasıdır) bazı genotiplerde neden olur. ciddi hastalık(fenilketonüri) ve diğer genotiplerde kesinlikle patolojik değişiklik gözlenmez. Diğer çevresel koşullar altında (özel bir diyete tabi olarak), bu özellikteki genotipler arasındaki farklılıklar (fenilketonüri) ortadan kalkar.

Şimdi, çocuğun babasından veya annesinden aldığı çok sayıda kalıtsal hastalık teşhis ediliyor. Çevresel koşullar, sağlıksız beslenme, sağlıksız yaşam tarzı - tüm bunlar, hücrelerin mutasyona uğramasına, genetik bilginin önemli değişikliklere uğramasına yol açar. Bu, çok sayıda kalıtsal hastalığa neden olan şeydir. Bunlardan biri fenilketonüridir. Pek çok insan bunun ne tür bir hastalık olduğunu bilmiyor, bu yüzden onu anlamaya çalışacağız.

Konseptin özü

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır, protein metabolizmasında ciddi bozukluklarla ilişkilidir. Bu da sinir sistemine zarar verir.

Sadece bir enzimin, fenilalanin'in başarısızlığı ve bunun sonucunda fenilketonüri gibi ciddi sağlık sorunları. Vücut biriktiğinde bu durum nedir Büyük bir sayı zehirli maddeler? Tüm toksik bileşikler biyolojik sıvılarda depolanır, bu nedenle doktorların hastalığı teşhis etmesi genellikle zor değildir.

Zamanında önlem alınmazsa, sinir sisteminde ciddi hasarlar görülebilir ve bu zaten tüm organizmanın işleyişinde rahatsızlıklara yol açar.

Bu nedenle uygun tedavi olmaksızın normal hayat hasta söz konusu değildir.

Hastalığın nedenleri

Tüm proteinler, sadece 20'si olan amino asitlerden oluşur, ancak bunların arasında insan vücudunda sentezlenenler de vardır. Bazıları sadece dışarıdan gelmelidir. Fenilalanin de esansiyel bir amino asittir. saat sağlıklı kişi içeri girerek tirozine dönüşür. Bu tamamen farklı bir amino asittir ve maddenin sadece yüzde birkaçı böbreklere gider ve orada oldukça toksik bir madde olan fenilketon'a dönüştürülür.

Bir kişi fenilalanin-4-hidroksilaz enziminden yoksunsa veya fenilalanin'i başka bir maddeye dönüştüren enzim düzgün çalışmıyorsa, bu durumda fenilketonüri gelişir. Her doktor size bunun oldukça ciddi bir semptom olduğunu söyleyecektir, bu nedenle acil önlemler alınmalıdır.

12. kromozomdaki bir gen mutasyonu, istenen enzimin yokluğuna yol açabilir.

Fenilketonüri çeşitleri

Hastalığın formlarını düşünürsek, bunlar aşağıdaki gibi olabilir:

  1. Klasik. Bu durumda fenilketonürinin çekinik bir özellik olduğunu gözlemliyoruz. Bu form on bin sağlıklı çocukta bir çocukta görülür. Önlem alınmazsa, hasta bir kişinin otuz yaşına kadar yaşaması olası değildir.
  2. Değişken form. Kalıtsal değildir, ancak genlerde mutasyonuna neden olur. Seyri daha şiddetlidir ve erken ölüm oranı neredeyse %100'dür.

Formlara ek olarak, doktorlar ayrıca fenilketonüri türlerini de ayırt eder:

  1. Birinci tip, fenilalanin dönüşümünden sorumlu olan fenilalanin-4-hidroksilaz enziminin eksikliği ile karakterize edilir. Vakaların% 98'inde teşhis edilen kişidir.
  2. İkinci. Düşük bir enzim dihidropteridin redüktaz içeriği ile ayırt edilir. Bu tür hastalarda konvülsiyonların yanı sıra zeka geriliği de gözlenir. Nadir görülmesine rağmen, bu tipten ölüm 2-3 yaşlarında ortaya çıkabilir.
  3. Üçüncü tip, tetrahidrobiopterin eksikliği olduğu gerçeğiyle karakterize edilir. Sonuç olarak, beyin hacminde bir azalma olur ve bu da zihinsel geriliğe yol açar.

Hastalığın belirtileri

Bir çocuğun doğumundan hemen sonra, dış görünüş veya davranışı teşhis etmek zordur. Ana işaretler biraz sonra görünmeye başlayacak. Bununla birlikte, doğum hastanesinde bile doktorlar fenilketonüri teşhisi koyma konusunda oldukça yeteneklidir. Bu hastalığın belirtileri aşağıdaki gibidir:

  • belirgin bir sebep olmadan sık kusma;
  • gözyaşı;
  • letarji;
  • vücudun her yerinde döküntüler görünebilir;
  • idrarın "fare" kokusu vardır;
  • çocuk fiziksel ve zihinsel gelişimde yaşıtlarından geride kalıyor.

Doğru teşhis için kan ve idrar testi yaptırmanız yeterlidir.

Fenilketonüri belirtileri

Yavaş yavaş, uygun tedavinin yokluğunda hasta aşağıdaki belirtileri gözlemleyebilecektir:

  1. Konvulsif sendrom. Erken çocuklukta ortaya çıkmaya başlar ve yetişkinlerde devam eder.
  2. Ciltte ve saçta pigment eksikliği. Bu nedenle, bu tür hastalar genellikle açık saçlı ve beyaz tenlidir.
  3. Bilmeden alerjik reaksiyonla karıştırılabilecek inflamatuar süreçler.

Zihinsel geriliğin ilk belirtileri, zaten altı aylık olan bir çocukta görülebilir. Yeni bilgileri hatırlamayı bırakıyor ve öğrenme konusunda tamamen yetersiz görünüyor. Ebeveynler, bebek uzun zamandır öğrendiklerini, örneğin bir kaşık tutmayı, oturmayı, çıngırakla oynamayı unuttuğunda da dikkatli olmalıdır. Çocuk ebeveynleri ve sevdiklerini tanımayı bırakırsa ve aşırı ağlama yaşla birlikte kaybolmazsa, alarm da çalmalıdır.

İşte fenilketonürinin sahip olduğu işaretler, hastalığın semptomları sadece kombinasyon halinde düşünülmelidir, çünkü bireysel olarak sağlıklı çocuklarda ortaya çıkabilirler.

Hastalığın tanımlanması

Doğru tanı koymanın iki yolu vardır:

  1. Hala doğum hastanesindeyken yenidoğan üzerinde kan ve idrar testi yapın. bu genellikle her durumda yapılır.
  2. Uygun işaretlerin varlığında bir yetişkinin biyolojik sıvılarında fenilketonların varlığını belirleyin.

Doğum hastanesindeki çocuklarda 4-5. günde kan alınır ve fenilalanin içeriği belirlenir. Bulunursa, çocuk ve anne bir genetikçiye konsültasyon için gönderilir.

Taburcu olmadan önce çocuğunuzun fenilketonüri için test edilip edilmediğini sorduğunuzdan emin olun. Bu hastalığın görülme sıklığı düşük olmasına rağmen, en iyi çözüm yine de onu güvenli bir şekilde oynamak olacaktır.

Miras

Fenilketonüri çekinik bir özellik olarak kalıtsal olduğundan, bir çocukta ortaya çıkması için her iki ebeveynin de kusurlu bir gene sahip olması gerekir. Bu yüzden ilgili evlilikler birçok ülkede yasaklandı.

Sıradan bir ailede çocukların doğumunu düşünürsek, böyle bir mutasyonun taşıyıcıları şunlara sahip olabilir:

  1. Bebeğin hasta doğma olasılığı %25.
  2. Vakaların %50'sinde bebek sağlıklıdır, ancak kusurlu genin taşıyıcısıdır.
  3. Yavruların dördüncü kısmı kesinlikle normal olacaktır.

Bu şema, hasta çocukların doğum oranlarının tam bir resmini vermemektedir. Yalnızca olasılığı yansıtır, bu nedenle her çiftin kendi kusurlu gen yüzdesi olabilir ve ne yazık ki sonucu tahmin etmek imkansızdır. Şimdi genetikçilerin, çiftlerin hasta çocuklarının doğumunu tahmin etmelerine yardımcı olurken, fenilketonürinin nasıl kalıtsal olduğunu anlattığı istişareler var.

Tedavi

Bir çocuğa böyle bir teşhis konduğunda, derhal harekete geçilmelidir. Her şeyden önce, protein ürünlerini diyetten çıkarmanız gerekir. Böyle katı bir kısıtlamaya 10-12 yaşına kadar ve tercihen hayatınızın sonuna kadar uymak gerekir.

Bebekler açık olduğundan Emzirme ve genellikle henüz anne sütünden başka bir şey tüketilmez, o zaman doktorlar annenin çocuğunun tüketimini azaltmasını önerir. Bu sadece bir şartla yapılabilir: miktarını doğru bir şekilde görmek için bebeğe sağılmış süt verin.

Bileşiminde fenilalanin bulunmayan karışımlarla takviye etmeniz gerekecektir. Tamamlayıcı gıdaların tanıtılması için zaman geldiğinde, süt ilavesi olmadan patates püresi ve tahılları seçmek gerekir. Meyve suları, sebze püreleri verebilirsiniz.

Doktor ayrıca ilaç yazmalıdır. Genellikle bunlar fosfor içeren ilaçlardır, çünkü bu element boşuna değildir, çünkü beynimizin işleyişinde önemli bir rol oynadığı için “yaşam ve düşünce unsuru” olarak kabul edilir. Demir, kalsiyum içeren ilaçlar da reçete edilir, kan dolaşımını ve beyin aktivitesini iyileştirmeye yardımcı olurlar.

Tedavi, fenilalanin'in tamamen dışlanmasıyla sınırlı olmamalıdır, çünkü bu durumda eksikliği olabilir, bu da bir bozulmaya, iştah kaybına yol açar. Ayrıca ishal başlar ve ciltte kızarıklıklar oluşur.

Tedavinin ne kadar etkili olduğunu öğrenmek için periyodik olarak fenilalanin içeriği için kan ve idrar testi yaptırmalısınız.

Çocuklarda hastalık

tam olarak çocukluk vücut, yaşamın diğer dönemlerinde olmayacak bir hızda gelişir. Bu nedenle, şu anda sinir sisteminin normal gelişimi için tüm önlemleri almak önemlidir. Fenilketonürili çocukların sadece ilaç ve özel beslenmeye değil, aynı zamanda özel tedaviye de ihtiyacı vardır.

Her şeyden önce, gelişimdeki en ufak sapmaların annenin keskin gözünden gizlenmemesi için bu sürekli bir dikkattir. Aşağıdaki tedaviler kullanılabilir:

  • çocuğun fiziksel olarak normal şekilde gelişmesine yardımcı olacak fizik tedavi;
  • masaj;
  • psikolojik yardım;
  • düzeltici pedagoji.

Ebeveynler, çocuklarının yaşamının ve sağlığının büyük ölçüde kendilerine bağlı olacağını anlamalıdır. Hasta bir bebeğin etrafında nasıl bir ortam oluşturabilecekleri, doktorların beslenme konusundaki tavsiyelerine ne kadar uyulacağı, sevdiklerinin zihinsel ve fiziksel Geliştirme- tüm bu anlar çok önemlidir.

Hastalıktan kurtulmak için geleneksel tıp

Halk tarifleri birçok hastalığın tedavisinde kullanılmaktadır. Fenilketonüri bir istisna değildir. Bu hastalığın tüm yaşam tarzının gözden geçirilmesini gerektireceği bir gerçektir. Çocuk büyümeli ve hastalığı hakkında fikir sahibi olmalıdır. Ebeveynler, alınan bilgileri anlayabildiğinde, durumunun ne kadar ciddi olduğunu ona erişilebilir bir biçimde açıklamak zorundadır. Diyet ve tedavi yaşam boyu takip edilmelidir. Sadece bu durumda tam bir varoluş garanti edilebilir.

Fenilketonürili halk şifacıları daha fazla bitkisel protein yemeyi önerir. Bu tür yiyeceklerde fenilalanin, hayvansal ürünlerden çok daha azdır. Meyve ve sebzeleri diyete sokmak yasaktır. Sinir sisteminin normal çalışması için zorunlu olan birçok vitamin ve mineral içerirler. Yani geleneksel tıp, böyle bir hastanın vejetaryen bir diyet izlemesinin arzu edilir olduğu görüşündedir.

Fenilketonüri için beslenme

Fenilalanin, protein içeren hemen hemen tüm gıdalarda bulunur. Onları diyetinizden çıkarmaya çalışmak gerekir ve her şeyden önce süt ve et ile ilgilidir.

Fenilketonüri tanısı konulursa öncelikle beslenme gözden geçirilmelidir. Tüm ürünler birkaç gruba ayrılabilir:

  1. Her zaman kullanılmasına izin verilir: patates, şeker, çay, bitkisel yağlar.
  2. Küçük miktarlarda kullanabilirsiniz: pirinç, bal, tereyağı, unlu mamüller, sebze ve meyveler.

Menünüzden tamamen çıkarmanız gerekir: yumurta, balık ve et, süt, makarna, baklagiller, fındık, mısır, süt ürünleri, çikolata.

Fenilalaninin sağlıklı bir vücutta tirozine dönüştürüldüğü gerçeği göz önüne alındığında, fenilketonürili hastaların diyetlerinde yeterli miktarda içeren gıdalara yer vermeleri gerekir. Bu tür yiyecekler mantarları ve bitki bileşenlerini içerir.

Fenilketonüride gelecekteki prognoz

Açıkçası, bu hastalık acil müdahale gerektirir, aksi takdirde bir kişinin hayatı kısa olacaktır.

"Fenilketonüri" hastalığı hastaya dikkat gerektirir. Sıkı bir diyet uygularsanız ve doktorların tüm tavsiyelerine uyarsanız, çocuk normal şekilde büyüyüp gelişebilecektir. Prognoz, genetik hastalığa hangi hastalıkların eşlik ettiğine ve başka patolojilerin olup olmadığına da bağlı olacaktır.

Yavaş yavaş, yaşla birlikte vücut bir dereceye kadar uyum sağlayabilir. yükseltilmiş içerik fenilalanin, böylece bazen diyette hoşgörüye izin verebilirsiniz. Ana şey, bu zayıflıklara kapılıp zamanında durmak ve doğru beslenmeye geçmek değil.

Bir kadın bu hastalıktan muzdaripse, tüm tavsiyelere uymakta daha da katı olması gerekir, çünkü o - gelecekteki anne. Sadece bu durumda sağlıklı bir çocuk doğurma şansına sahiptir.

Bu, özellikle bu hastalığı önlemek için pratikte hiçbir yöntem olmadığı için geçerlidir.

Bölme yasası aynı zamanda fenilketonürinin kalıtımını da açıklar.

(PKU) - önemli bir fazlalığın sonucu olarak gelişen bir hastalık

amino asitler - fenilalanin (Phe) insan vücudunda. AŞIRI

fenilalanin zeka geriliğinin gelişmesine yol açar. Sıklık

PKU insidansı nispeten düşüktür (yaklaşık 10.000 yeni

doğmuş), bununla birlikte, zihinsel engelli bireylerin yaklaşık %1'i

mov, PKU'dan muzdariptir, bu nedenle nispeten büyük bir

zeka geriliği ile açıklanan geniş bir hasta grubu

aynı genetik mekanizma.

Kronik hepatit durumunda olduğu gibi, araştırmacılar ortaya çıkma sıklığını incelediler.

Proband ailelerinde PKU. PKU'dan muzdarip hastaların,

genellikle sağlıklı ebeveynleri vardır. Ayrıca fark edildi ki,

PKU, ebeveynlerin kanlı olduğu ailelerde daha yaygındır.

akraba. PKU'dan muzdarip bir proband ailesine bir örnek:

pilav. 2.3: hasta

fenotip-

sağlıklı

ebeveynler-

akraba

cefa

iletilen

miras,

hasta

içerir

Alınan

ebeveynler.

Pirinç. 2.3. Aile soyağacı örneği

acı çekmek

iletilen

ağrı,

vardır

miras (probandın teyzesi acı çekiyor

alel taşıyıcıları PKU ve mayıs

Bu hastalık).

devretmek

Eşler arasındaki çift çizgi,

pilav. 2.4 gösterilen

akraba

Dinlenme

PKU alelleri iki

atamalar Şekil 1'deki ile aynıdır. 2.1.

fenotipik olarak

normal

ebeveynler.

leu'nun bir PKU aleli ve bir normal aleli vardır. olasılık

her çocuğun PKU alelini her

ebeveynlerin th'i, %50'dir. Çocuğun taşıma olasılığı

Her iki ebeveynden gelen PKU alelleri aynı anda incelenir, %25

(0,5 x 0,5 = 0,25; olaylar kalıtsal olduğu için olasılıklar çarpılır

ebeveynlerin her birinden gelen aleller birbirinden bağımsızdır).

PKU geni ve onun yapısal varyantları farklı

popülasyonlar iyi araştırılmıştır. Elimizdeki bilgi birikimi

Pirinç. 2.4. Geçiş şeması: PKU mirasının alelik mekanizması.

F - baskın alel ("sağlıklı"); [f] - resesif alel neden olur

hastalığın gelişimi. FF, FF - fenotipik olarak normal çocuklar (%75'i); sadece

%25'i normal genotipe (FF) sahiptir; diğer %50'si fenotipik olarak sağlıklıdır,

ancak bunlar PKU (Ff) alelinin taşıyıcılarıdır. Torunların kalan %25'i hasta

([f][f]).

zamanında doğum öncesi tanıya izin vermek

gelişen mikropun kalıtsal olup olmadığını belirlemek için tikler

Her iki ebeveynden de PKU alelinin iki kopyasını soluyun (böyle bir kalıtsal

ortadan kaybolması, hastalık olasılığını önemli ölçüde artırır). Bazı ülkelerde,

örneğin, PKU insidansının yeterince yüksek olduğu İtalya'da

meyve suyu, bu tür teşhisler her biri için hatasız gerçekleştirilir

hamile bir kadının sütü.

Daha önce belirtildiği gibi, PKU katılanlar arasında daha yaygındır.

kan akrabalarıyla evlenir. Her ne kadar toplantı

PKU prevalansı nispeten düşüktür ve yaklaşık 50 kişiden 1'i

PKU alelinin taşıyıcısı. Alelin bir taşıyıcısının olma olasılığı

PKU, böyle bir alelin başka bir taşıyıcısıyla evlenecek,

yaklaşık 2%. Ancak, kan hısımları arasında nikâh akdedilirken,

kardeşler (yani eşler aynı soyağacına mensup ise,

hangi PKU alelinin kalıtsal olduğu) olasılığı

her iki eş de PKU alelinin taşıyıcısı olacak ve aynı zamanda

doğmamış çocuğa iki alel verecek, %2'den önemli ölçüde yüksek olacaktır.

Kalıtımı incelemek için soybilim yöntemi, genetikte en eski ve en yaygın kullanılan yöntemlerden biridir. Yöntemin özü, özelliklerin kalıtımının özelliklerini izlemenize izin veren soyağacı derlemektir. Yöntem, incelenen özelliğin sahibinin anne ve baba hatları üzerindeki doğrudan akrabalarının birkaç nesilde biliniyorsa uygulanabilir.

İçindekiler 1. 2. 3. 4. 5. Semboller Bir soyağacı derleme kuralları Problem çözmenin aşamaları Özellik kalıtım türleri Problem çözme

Soyağacı derleme kuralları Soyağacı oluşturmaya başladıkları kişiye proband denir. Bir probandın erkek ve kız kardeşlerine sib denir. 1. Soyağacı, her nesil kendi yatay çizgisi üzerinde olacak şekilde tasvir edilmiştir. Nesiller Romen rakamlarıyla numaralandırılmıştır ve soyağacı üyeleri Arapça olarak numaralandırılmıştır. 2. Bir soyağacı hazırlamak probanddan (cinsiyete bağlı olarak, bir okla gösterilen bir kare veya bir daire) başlar, böylece ondan hem yukarı hem de aşağı bir soyağacı çizmek mümkündür. 3. Probandın yanına, kardeşlerinin sembollerini doğum sırasına göre (soldan sağa) yerleştirin ve onları bir grafik boyunduruğu ile birleştirin.

4. Proband çizgisinin üstünde, ebeveynleri bir evlilik çizgisiyle birbirine bağlayarak belirtin. 5. Ebeveyn çizgisinde, akrabalık derecelerini buna göre bağlayarak, en yakın akraba ve eşlerinin sembollerini tasvir edin. 6. Proband'ın çizgisinde, kuzenlerini vb., kardeşlerini, ebeveynlerinin çizgisine göre bağlayarak belirtin. 7. Ebeveyn çizgisinin üzerine bir büyükanne ve büyükbaba çizgisi çizin. 8. Probandın çocukları veya yeğenleri varsa, onları proband çizgisinin altındaki bir çizgiye yerleştirin.

9. Soy ağacını (veya onunla aynı anda) gösterdikten sonra, özelliğin sahiplerini veya heterozigot taşıyıcılarını uygun şekilde gösterin (çoğunlukla, soyağacının derlenmesi ve analizinden sonra heterozigot taşıyıcılar belirlenir). 10. Soyağacının tüm üyelerinin genotiplerini (mümkünse) belirtiniz. 11. Ailede birbiriyle ilgisiz birden fazla kalıtsal hastalık varsa, her hastalık için ayrı ayrı soy ağacı yapın.

Problem çözmenin aşamaları 1. Özelliğin kalıtım türünü belirleyin - baskın veya çekinik. Bunu yapmak için şunları öğrenin: 1) incelenen özelliğin sıklıkla bulunup bulunmadığı (tüm nesillerde veya değil); 2) soyağacının kaç üyesinin bu özelliğe sahip olduğu; 3) ebeveynler bu işareti göstermiyorsa, işaretli çocukların doğum vakaları olup olmadığı; 4) her iki ebeveynde de varsa, incelenen özellik olmadan çocukların doğum vakaları olup olmadığı; 5) Ebeveynlerden biri sahibi ise, ailelerde yavruların hangi kısmı bu özelliği taşır.

Problem çözmenin aşamaları 2. Özelliğin cinsiyete bağlı kalıtsal olup olmadığını belirleyin. Bunu yapmak için şunları öğrenin: 1) semptomun her iki cinsiyette ne sıklıkta ortaya çıktığı; nadir ise, cinsiyeti daha sık taşıyan kişiler; 2) özelliği taşıyan anne ve babadan bu özelliği hangi cinsiyetten kişiler alır.

Problem çözme aşamaları 3. Analiz sonuçlarına dayanarak, soyağacının tüm üyelerinin genotiplerini belirlemeye çalışın. Genotipleri belirlemek için, her şeyden önce, bir nesilde yavruların bölünmesinin formülünü bulun.

Özellik kalıtım türleri. 1. Otozomal - baskın miras: 1) özellik genellikle soyağacında, hemen hemen tüm nesillerde, hem erkek hem de kızlarda eşit sıklıkta bulunur; 2) Ebeveynlerden biri bir özelliğin taşıyıcısıysa, bu özellik ya tüm yavrularda ya da yarısında ortaya çıkacaktır.

Glokom, artan göz içi basıncı ve azalmış görme keskinliği ile karakterize bir göz hastalığıdır. Glokom gelişimi için risk faktörleri şunlardır: kalıtım, diabetes mellitus, ateroskleroz, göz yaralanmaları, inflamatuar ve dejeneratif göz hastalıkları. Sürekli yükselen göz içi basıncı ile optik sinirin atrofisi yavaş yavaş gelişir ve kişi görüşünü kaybeder. Brakidaktili (brakidaktili; braki- + Yunanca daktylos parmak; eşanlamlı kısa parmak) gelişimsel bir anomalidir: parmakların veya ayak parmaklarının kısalması. otozomal dominant olarak kalıtılır.

Özellik kalıtım türleri. 2. Otozomal çekinik kalıtım: 1) bu özellik, tüm nesillerde değil, hem erkek hem de kızlarda eşit derecede yaygın olarak nadirdir; 2) Bu özellik, ebeveynlerde bu özellik olmasa bile çocuklarda kendini gösterebilir; 3) Ebeveynlerden biri bu özelliğin taşıyıcısıysa, çocuklarda görünmez veya yavruların yarısında görünür.

Fenilketonüri nedir? Fenilketonüri (PKU), amino asit fenilalanin'i kandaki zararlı seviyelere yükselten kalıtsal bir hastalıktır. (Amino asitler proteinlerin yapı taşlarıdır.) PKU tedavi edilmezse, fazla fenilalanin zeka geriliğine ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. İnsanlar fenilketonüriyi nasıl miras alır? PKU otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, bu da bir kişinin hastalıktan etkilenmesi için genin iki kopyasının değiştirilmesi gerektiği anlamına gelir. Çoğu zaman, otozomal resesif bozukluğu olan bir çocuğun ebeveynleri etkilenmez, ancak değiştirilmiş genin bir kopyasını taşırlar.

Özellik kalıtım türleri. 3. Cinsiyete bağlı kalıtım: 1) X - baskın kalıtım: ü özellik kadınlarda daha sık görülür; ü anne hasta ve baba sağlıklı ise, bu özellik cinsiyetten bağımsız olarak yavrulara bulaşır, hem kızlarda hem de erkeklerde olabilir; Anne sağlıklıysa ve baba hastaysa, tüm kızlarda semptom olur, ancak oğulları olmaz.

3. Cinsiyete bağlı kalıtım: 2) X - çekinik kalıtım: ü özellik erkeklerde daha sık görülür; daha sıklıkla semptom, nesil boyunca kendini gösterir; ü her iki ebeveyn de sağlıklıysa, ancak anne heterozigot ise, bu özellik genellikle oğulların %50'sinde görülür; Baba hasta ve anne heterozigot ise dişiler de bu özelliğin sahibi olabilir.

3. Cinsiyete bağlı kalıtım: 3) Y'ye bağlı kalıtım: ü özellik sadece erkeklerde görülür; Baba bir özellik taşıyorsa, kural olarak tüm oğullarda da bu özellik vardır.

Proband problemini çözmenin bir örneği sağ elini kullanan bir kadındır. Kız kardeşlerinden ikisi sağlak, iki erkek kardeşi solak. Anne sağ elini kullanır. Sağ elini kullanan iki erkek ve bir kız kardeşi var. Büyükanne ve büyükbaba sağlaktır. Probandın babası solak, kız kardeşi ve erkek kardeşi solak, diğer iki erkek ve kız kardeşi sağlaktır. Çözüm: 1. Probandın sembolünü çizin. Probandın bir işareti olduğunu gösteriyoruz.

2. Probandın sembolünün yanına kardeşlerinin sembollerini yerleştiririz. Onları bir grafik rocker ile bağlarız.

7. Soyağacı üyelerinin genotiplerini belirleriz. Sağlaklık belirtisi, hem kadınlarda hem de erkeklerde her nesilde kendini gösterir. Bu, özelliğin otozomal baskın bir kalıtım tipini gösterir. I A- A- II A- A- A- Aa aa A- III aa Aa Aa A- aa

Görev 2. Şekilde gösterilen soyağacına göre, siyahla belirtilen özelliğin (baskın, çekinik, cinsiyete bağlı veya cinsiyete bağlı olmayan) tezahürünün doğasını belirleyin. Birinci nesildeki ebeveynlerin ve çocukların genotipini belirleyin.

Problemi çözmek için şema: 1) Çekinik özellik cinsiyete bağlı değildir; 2) Ebeveynlerin genotipleri: anne - aa, baba - AA veya Aa 3) Çocukların genotipleri: heterozigotların oğlu ve kızı - Aa.

Görev 3 Şemada gösterilen soyağacına göre, siyahla vurgulanan özelliğin (baskın, çekinik, cinsiyete bağlı veya cinsiyete bağlı olmayan) tezahürünün türünü ve doğasını belirleyin. Birinci nesildeki çocukların genotiplerini belirleyin.

Problemi çözmek için şema: 1) Özellik çekiniktir, X kromozomuna bağlıdır; 2) Ebeveyn genotipleri: anne - HAHA, baba - HAU; 3) F 1'deki çocukların genotipleri: oğul - Ha. Wu, kızı - HAHA kızı - HAHA

Görev 4 Şekilde gösterilen kişinin soyağacına göre, siyah renkle vurgulanmış (baskın veya çekinik, zemine bağlı veya bağlantılı olmayan) "küçük gözler" özelliğinin kalıtım niteliğini belirleyin. Ebeveynlerin ve yavruların genotiplerini belirleyin F 1 (1, 2, 3, 4, 5). 1 2 3 4 5

Problemi çözme şeması: 1) Bu özellik çekiniktir, cinsiyete bağlı değildir; 2) Ebeveynlerin genotipleri: anne - Aa, baba - Aa; 3) F 1: 1, 2 - Aa, 3, 5 - AA veya Aa'daki torunların genotipleri; 4 - aa.

Biyoloji 3'te içerik öğeleri kodlayıcı. 4 Genetik, görevleri. Kalıtım ve değişkenlik organizmaların özellikleridir. Genetik yöntemleri. Temel genetik kavramlar ve sembolizm. Kalıtımın kromozomal teorisi. Gen ve genom hakkında modern fikirler. 3.5 Kalıtım kalıpları, sitolojik temelleri. G. Mendel tarafından oluşturulan kalıtım kalıpları, sitolojik temelleri (mono- ve dihybrid crossing). Morgan yasaları: bağlantılı özelliklerin kalıtımı, gen bağlantısının bozulması. Seks genetiği. Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı. Genlerin etkileşimi. İntegral bir sistem olarak genotip. İnsan genetiği. İnsan genetiğini incelemek için yöntemler. Genetik problemlerin çözümü. Melezleme şemaları hazırlamak.

Biyolojide sınav kağıdının ÖZELLİKLERİ A 7. Genetik, görevleri, temel genetik kavramlar. A 8. Kalıtım kalıpları. İnsan genetiği. A 9. Değişkenlik kalıpları. A 30. Genetik kalıplar. Mutajenlerin hücre ve organizmanın genetik aygıtı üzerindeki etkisi. C 6. Yeni bir durumda bilginin uygulanması için genetik problemlerini çözme.

Bölüm A 1. Genetik, tıp için büyük önem taşır, çünkü 1) salgın hastalıklarla savaşır 2) hastaları tedavi etmek için ilaçlar üretir 3) kalıtsal hastalıkların nedenlerini belirler 4) çevreyi mutajenlerin neden olduğu kirlilikten korur

2. Kız kardeşlerde veya erkek kardeşlerde döllenmiş bir yumurtadan gelişen belirtilerin doğasını incelemek için kullanılan yönteme 1. 2. 3. 4. Hibridolojik Soy Sitogenetik İkiz denir.

3. Soyağacı yöntemi, 1) Gen ve genomik mutasyonların elde edilmesi 2) Yetiştirilmenin insan ontogenisi üzerindeki etkisinin incelenmesi 3) İnsan kalıtsal hastalıklarının incelenmesi 4) Organik dünyanın evrim aşamalarının incelenmesi

4. Ebeveyn çiftleri için tıbbi genetik danışmanlığın işlevi nedir? 1. Ebeveynlerin bulaşıcı hastalıklara yatkınlığını ortaya çıkarır 2. İkiz olma olasılığını belirler 3. Çocuklarda kalıtsal hastalık olasılığını belirler 4. Ebeveynlerin metabolik bozukluklara yatkınlığını ortaya çıkarır

Genotipi fenotipe göre belirleyin Bir insandaki gözlerin rengi otozomal geni belirler; renk körlüğü, cinsiyete bağlı çekinik bir gendir. Normal renk görüşüne sahip, babası renk körü olan kahverengi gözlü bir kadının genotipini belirleyin (kahverengi gözlülük mavi gözlülüğe baskındır) 1) AAXDXD 3) Aa. Xd 2) Aa. XDXd 4) aa. XDXd

Bölüm C Yeni bir durumda bilginin uygulanması için genetik problemlerin çözülmesi: dihibrit çaprazlama için, cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı, özelliklerin bağlantılı kalıtımı (crossing ile, crossing olmadan), kan gruplarının belirlenmesi, soy ağacının analizi

Bölüm C İnsanlarda, albinizmin kalıtımı cinsiyete bağlı değildir (A - cilt hücrelerinde melanin varlığı ve - cilt hücrelerinde melanin yokluğu - albinizm) ve hemofili cinsiyete bağlıdır (XH - normal kan pıhtılaşması) , Xh - hemofili). Her iki alel için hemofili olan iki homozigot normal bir kadın ve albino erkeğin evliliğinden doğan çocukların olası genotipleri, cinsiyeti ve fenotiplerinin yanı sıra ebeveynlerin genotiplerini belirleyin. Sorunu çözmek için bir plan yapın.

Problem çözüm şeması şunları içerir: 1) ebeveyn genotipleri: ♀AAXHXH (AXH gametleri); ♂aa. Xh. Y (gametler a. Xh, a. Y); 2) çocukların genotipleri ve cinsiyeti: ♀Aa. XHXh; ♂Aa. XHY; 3) çocukların fenotipleri: her iki alel için de dışarıdan normal, bir kız, ancak bir albinizm ve hemofili genleri taşıyıcısı; her iki alel için de görünüşte normal, bir erkek çocuk, ama albinizm geninin bir taşıyıcısı.

 

 
Bu ilginç: