→ Fetüs olmaması için ne gerekli. Merkezi sinir sisteminin konjenital malformasyonları. Fetusun konjenital malformasyonlarının önlenmesi

Fetüs olmaması için ne gerekli. Merkezi sinir sisteminin konjenital malformasyonları. Fetusun konjenital malformasyonlarının önlenmesi

Konjenital malformasyonlar (CM) gebeliğin en tehlikeli komplikasyonlarıdır. Fetusun konjenital malformasyonları nedeniyle çocuk sakat kalabilir ve ciddi vakalarda bu ölüme yol açar. Fetal merkezi sinir sisteminin konjenital malformasyonlarını dahil etmek için:

  • anensefali (beyin yok)
  • spina bifida (fıtıklaşmış omuriliğin açık formu);
  • Fetüsün VFR MVS'si;
  • kardiyovasküler sistemdeki patolojik değişiklikler (kalp hastalığı);
  • uzuvların kusurları - atrezi (uzuvlar yoktur);
  • maksillofasiyal deformiteler - yarık damak veya yarık dudak.

Fetal CM'nin nedenleri

Fetal defektlerin gelişimi birçok faktörün etkisi altında gerçekleşebilir. Çoğu açıklanamayan kalır. Tüm fetal CM'lerin etiyolojik belirtileri aşağıdakilere ayrılır:

  • kalıtsal - ebeveynlerin kromozom setlerindeki sapmalar;
  • teratojenik - fetüs veya embriyo, pestisitlerin, enfeksiyonların, ilaçların ve benzerlerinin etkisiyle hasar gördü;
  • çok faktörlü - ayrı ayrı kusurun nedeni olamayacak genetik ve çevresel faktörlerin fetüsü üzerinde ortak bir etkisi.

Biyosfer kirliliğinin hastalık vakalarının yüzde yetmişinin, patolojili gelişme vakalarının yüzde altmışının ve çocuklarda ölümlerin yüzde ellisinden fazlasının nedeni olduğuna dair kanıtlar var. Daha sonra anormal gelişim gösteren çocukların doğumu, mesleki faaliyetlerle ilişkilidir: duygusal stres, yüksek ve Düşük sıcaklık veya toz, kimyasal ürünler ve ağır metal tuzları ile temas.

Belirgin obezitesi olan kadınlarda fetüste daha yüksek konjenital malformasyon riski. Bu nöral tüp anormalliklerine neden olabilir. Ancak fetüsün vücudundaki bu tür değişikliklere sadece hamile kadının aşırı kilosu değil, aynı zamanda hamileliğin erken evrelerinde kiloda keskin bir azalma neden olur.

Konjenital fetal sonrası gebelik

Bir öncekinden altı ay sonra fetüste konjenital malformasyonların gelişmesi nedeniyle bir kesintiden sonra bir hamilelik planlamak mümkündür. Bazı durumlarda çiftin bir yıl beklemesi tavsiye edilir. Planlama sürecinde, gelecekteki ebeveynler, bir çocuğu gebe bırakmanın mümkün olduğu durumlarda doktorun önerdiği sonuçlara göre bir dizi çalışmadan geçer. hazırlık olarak sonraki hamilelikçiftin sağlıklı bir yaşam tarzı sürmesi, olumsuz faktörlerin etkisinden kaçınması, vücutlarını güçlendirmek için vitamin ve diğer faydalı maddeleri alması gerekir.

Fetüsün konjenital malformasyonları (CM) belki de hamileliğin en tehlikeli komplikasyonudur ve çocuklukta sakatlık ve ölüme yol açar.

Doğuştan gelişimsel kusurları olan bir çocuğun doğumu, her ebeveyn için her zaman büyük bir travmadır. Bu konudaki istatistikler rahatlatıcı değil: Rusya'da konjenital malformasyonların sıklığı 1000 çocuk başına 5-6 vakaya ulaşıyor.

Ne yazık ki bu patolojileri gebelik öncesinde öngörmek mümkün değildir. Konjenital malformasyonları olan bir çocuk, varlığına veya yokluğuna bakılmaksızın kesinlikle herhangi bir ailede görünebilir. Kötü alışkanlıklar, yaşam tarzı veya maddi zenginlik.

Gebelikte fetüsün gelişim bozuklukları nelerdir?

Hamilelik sırasında fetüsün gelişimindeki tüm anomaliler bölünebilir birkaç tür için:

1. kalıtsal

Kalıtsal hastalıklar gen mutasyonlarının sonucudur. Mutasyon, genetik bilginin depolanmasından ve iletilmesinden sorumlu yapılardaki yeniden düzenlemeler nedeniyle bir organizmanın kalıtsal özelliklerinde meydana gelen bir değişikliktir. Bunlar Down sendromu, Patau sendromu vb.

2. doğuştan

Konjenital anomaliler, anne karnında maruziyet sonucu oluşan hastalıklardır. dış faktörler(ve eser elementler, hamilelik sırasında travma vb.). Hemen hemen her organı etkileyebilirler. Fetüsün konjenital malformasyonları arasında kalp kusurları, beynin az gelişmişliği, maksillofasiyal deformiteler vb.

3. Çok faktörlü (birleşik faktör)

Fetal gelişimsel anomalilerin türlere ayrılması oldukça keyfidir, çünkü vakaların büyük çoğunluğunda gelişimsel gecikmeler kalıtsal ve doğuştan gelen faktörlerin bir kombinasyonudur.

Fetal malformasyonların sınıflandırılması

Fetüsün intrauterin gelişiminin en yaygın malformasyonları:

  • Aplazi (herhangi bir organın olmaması);
  • Distopi (organın onun için karakteristik olmayan bir yerde konumu);
  • Ektopi (bir organın dışa veya bitişik bir vücut boşluğuna yer değiştirmesi);
  • Hipotrofi, hipoplazi (fetüsün kilo kaybı, az gelişmişlik);
  • Hipertrofi, hiperplazi (herhangi bir organın boyutunda bir artış);
  • Atrezi (doğal açıklıkların enfeksiyonu);
  • eşleştirilmiş organların füzyonu;
  • Stenoz (cenin organlarının kanallarının ve açıklıklarının daralması);
  • Gigantizm (vücudun büyümesi ve iç organlar boyutta fetüs);
  • Diskroni (süreçlerin gelişiminin hızlanması veya inhibisyonu).

Patolojilerin ciddiyetinin tamamen farklı olabileceğine dikkat edilmelidir. Genetik hasarın konumuna ve ayrıca fetüs üzerindeki toksik etkinin süresine ve yoğunluğuna bağlıdır. Aralarında net bir ilişki yoktur.

Hamilelik sırasında toksik etkilere maruz kalan bir kadın kesinlikle doğum yapabilir. sağlıklı çocuk. Aynı zamanda, klinik belirtilerin yokluğunda genetik hasarın bir sonucu olarak, bu fetüsün gelecekteki yavrularında gelişimsel gecikme riski devam etmektedir.

Fetal malformasyonların nedenleri

Fetal gelişim patolojilerini inceleme konusu çok çeşitlidir. Bu konu, genetik, embriyologlar, neonatologlar, doğum öncesi teşhis uzmanları gibi çeşitli düzeylerde ve yönlerde uzmanlar tarafından ele alınmaktadır.

Kalıtsal patolojilerin nedeni bir gen mutasyonudur. Hamilelik sırasında, özellikle gelişiminin kritik dönemlerinde fetüsün organları üzerinde çeşitli olumsuz etkiler, doğuştan anomalilerin ortaya çıkmasına neden olur. CM'ye neden olan faktörlere teratojenik denir.

En çok çalışılan teratojenik faktörler:

  • ilaçlar (hamilelik sırasında veya hamileliğin belirli bir döneminde yasaklanmış ilaçları almak);
  • bulaşıcı (kızamık, su çiçeği, anneden fetüse bulaşan);
  • iyonlaştırıcı radyasyon (X-ışını, radyoaktif radyasyon);
  • alkol faktörü (hamile bir kadın tarafından alınır) Büyük bir sayı alkol, fetüste yaşamla bağdaşmayan ciddi alkol sendromuna yol açabilir);
  • nikotin faktörü (hamilelik sırasında sigara içmek çocuğun gelişiminde gecikmeye neden olabilir);
  • toksik ve kimyasal (tehlikeli endüstrilerde çalışan kadınlar, fetüste teratojenik etkinin ortaya çıkmasını önlemek için hamilelikten birkaç ay önce ve tüm dönemi boyunca agresif kimyasal ve toksik maddelerle temastan kaçınmalıdır);
  • vitamin ve mikro element eksikliği (folik asit ve omega-3 çoklu doymamış asitler, proteinler, iyot eksikliği, dengeli beslenme eksikliği, fetüsün gelişiminde gecikmeye, beyin bozukluklarına neden olabilir).

Çoğu zaman, kalıtsal yatkınlık, fetal CM'nin ortaya çıkmasında önemli bir rol oynar. Çocuğun ebeveynleri veya yakın akrabaları doğuştan malformasyonlara sahipse, aynı kusurları olan bir çocuğu doğurma riski kat kat artar.

Fetal gelişimin kritik dönemleri

Fetüsün intrauterin gelişimi ortalama 38-42 hafta sürer. Bunca zaman, fetus plasenta bariyeri tarafından dış etkenlerden iyi korunur ve bağışıklık sistemi anne. Ancak zararlı ajanlara karşı çok savunmasız olduğu 3 kritik dönem vardır. Bu nedenle, şu anda hamile bir kadın özellikle kendine dikkat etmelidir.

İlk kritik dönem, döllenmeden yaklaşık 7-8 gün sonra, embriyonun rahme yerleşme aşamasına geçtiğinde ortaya çıkar. Bir sonraki tehlikeli dönem, plasenta oluştuğunda 3 ila 7 ve 9 ila 12 haftalık hamileliktir. Bu dönemlerde hamile bir kadının hastalık, kimyasal veya radyasyona maruz kalması, fetüsün intrauterin malformasyonlarına yol açabilir.

Hamileliğin üçüncü kritik dönemi, beynin nöral bağlantılarının döşendiği ve hematopoietik sistemin çalışmaya başladığı 18-22 haftadır. Bu dönem fetüsün zeka geriliği ile ilişkilidir.

Fetal anormallikler için risk faktörleri

CM için anne risk faktörleri:

  • 35 yaş üstü - intrauterin büyüme geriliği, genetik bozukluklar;
  • 16 yaşına kadar - erken doğum, vitamin ve mineral eksikliği;
  • düşük sosyal statü - enfeksiyonlar, fetal hipoksi, prematürite, intrauterin büyüme geriliği;
  • folik asit eksikliği - sinir sisteminin konjenital malformasyonları;
  • alkol, uyuşturucu ve sigara - intrauterin büyüme geriliği, ani ölüm sendromu, fetal alkol sendromu;
  • enfeksiyonlar (su çiçeği, kızamıkçık, herpes enfeksiyonları, toksoplazmoz) - konjenital malformasyonlar, intrauterin büyüme geriliği, pnömoni, ensefalopati;
  • arteriyel hipertansiyon - intrauterin büyüme geriliği, asfiksi;
  • polihidramnios - merkezi sinir sisteminin konjenital malformasyonları, gastrointestinal sistem ve böbrek patolojileri;
  • tiroid hastalıkları - hipotiroidizm, tirotoksikoz, guatr;
  • böbrek hastalığı - intrauterin büyüme geriliği, nefropati, ölü doğum;
  • akciğer ve kalp hastalıkları - doğuştan kalp kusurları, intrauterin büyüme geriliği, prematürite;
  • anemi - intrauterin büyüme geriliği, ölü doğum;
  • kanama - anemi, erken doğum, ölü doğum

Fetus tarafında konjenital malformasyonlar için risk faktörleri:

  • fetal sunum anomalileri - kanama, konjenital malformasyonlar, travma;
  • çoğul gebelik - fetofetal transfüzyon, asfiksi, prematürite;
  • intrauterin büyüme geriliği - ölü doğum, konjenital malformasyonlar, asfiksi,
    Doğum sırasında risk faktörleri:
  • erken doğum - asfiksi gelişimi ile dolu;
  • geç doğum (2 hafta veya daha fazla gecikmiş doğum) - asfiksi veya ölü doğum gelişimi mümkündür;
  • uzun süreli doğum - asfiksi, ölü doğum;
  • göbek kordonunun prolapsusu - asfiksi.

Plasenta gelişimindeki anomaliler:

  • küçük plasenta - intrauterin büyüme geriliği;
  • büyük plasenta - fetüsün düşmesi, kalp yetmezliği gelişimi;
  • plasentanın erken ayrılması - büyük bir kan kaybı mümkündür, anemi gelişimi;
  • plasenta previa - kan kaybı ve anemi gelişimi ile dolu.

Fetal malformasyonların teşhisi

Fetal anomalilerin ve genetik patolojilerin prenatal tanısı çok karmaşık bir süreçtir. Bu tanının aşamalarından biri de gebeye 10-12, 20-22 ve 30-32 haftalık (trimesterlerin her birinde) öngörülen tarama tetkikleridir. Bu analiz, kromozomal patolojinin (malformasyonlar) biyokimyasal serum belirteçleri için bir kan testidir.

Bu, fetüste kromozomal anormalliklerin varlığı veya yokluğu hakkında bir varsayım elde etmeyi mümkün kılacaktır ve ek bir tanı yöntemi olarak ultrason, sapmaların olup olmadığını gösterecektir. fiziksel Geliştirme fetüs. Ultrason, yüksek nitelikli bir uzman tarafından ve yüksek kaliteli ekipman üzerinde yapılmalıdır. Her çalışmanın sonuçları birbirinden ayrılmadan ortaklaşa değerlendirilir.

Tarama %100 patolojiyi garanti etmez, sadece hamile kadınlar arasında yüksek riskli bir grup belirlemenizi sağlar. Bu önemli ve gerekli önlem ve gönüllü doğasına rağmen, çoğu anne adayı bunu anlar. Uzmanların fetüste genetik kusurların varlığı sorusunu yanıtlamayı zor bulması nadir değildir. Daha sonra, hamileliğin üç aylık dönemine bağlı olarak hastaya reçete edilir. invaziv araştırma yöntemleri:

  • (koryon villus çalışması)

Gebeliğin 1. trimesterinde (11-12 hafta) yapılır ve fetüsün gelişimindeki genetik anormallikleri belirlemenizi sağlar.

  • amniyosentez (fetüsün içinde bulunduğu anatomik sıvının incelenmesi)

1. trimesterde, bu analiz 2. - CNS hastalıklarında, kromozomal patolojilerde adrenal korteksin hiperplazisini ortaya koymaktadır.

  • plasentosentez (plasenta partiküllerinin incelenmesi)

Genetik patolojileri tespit etmek için hamileliğin 12 ila 22 haftaları arasında yapılır.

  • (fetüsün göbek kordonundan kan örneği alınması)

Fetüsün gen veya bulaşıcı hastalıklara duyarlılığını belirlemenizi sağlar.

Hamile kadınlar bir genetikçi ile zorunlu konsültasyon için gönderilir:

  • yaşı 35'i aşan;
  • genetik bozukluğu olan bir çocuğa veya çocuklara sahip olmak;
  • düşük, gelişmeyen gebelik, ölü doğum öyküsü olan;
  • ailesinde Down sendromlu akrabaları ve diğer kromozomal anormallikleri olan;
  • kurtarıldı viral hastalıklar gebeliğin 1. trimesterinde;
  • hamilelik sırasında yasaklanmış ilaçları almak;
  • radyasyona maruz kalmış.

Doğumdan sonra fetal patolojilerin teşhisi için, aşağıdaki araştırma yöntemleri: kan testleri, idrar ve diğer biyolojik sıvılar, röntgen, bilgisayarlı ve manyetik rezonans görüntüleme, ultrason, anjiyografi, bronko ve gastroskopi, diğer bağışıklık ve moleküler yöntemler...

Hamileliğin sonlandırılması için endikasyonlar

Fetal malformasyonların herhangi bir tespiti, sözde tıbbi nedenlerle hamileliği sonlandırma önerisi anlamına gelir. Bir kadın bunu reddeder ve çocuğu tutmaya karar verirse, özel kontrol altına alınır ve gebelik daha dikkatli izlenir.

Ancak hamile anne, burada sadece duygularının ve deneyimlerinin önemli olduğunu değil, aynı zamanda ciddi kusurlar ve patolojilerle doğan çocukların genellikle yaşayamaz hale geldiği veya yaşam için ciddi şekilde sakat kaldığı gerçeğini anlamalıdır, ki bu elbette çok zordur. herhangi bir aile için.

Kürtaj için başka endikasyonlar da var:

  • malign neoplazmalar (kanserli hamilelik kontrendikedir);
  • kardiyovasküler sistem hastalıkları (kalp kusurları, derin ven trombozu, tromboembolizm);
  • nörolojik hastalıklar ( multipl skleroz, myastenia gravis);
  • bulaşıcı hastalıklar (aktif biçimde, akut ve şiddetli bir aşamada);
  • kan ve kan oluşturan organların hastalıkları (hemoglobinopati, aplastik anemi, lösemi);
  • göz hastalıkları (optik sinir ve retina hastalıkları);
  • böbrek hastalığı ( ürolitiyazis hastalığı akut formda ve büyük taşlarla, akut);
  • yaygın bağ dokusu hastalıkları;
  • endokrin bozuklukları (, tirotoksikoz, ağır formlarda kompanse olmayan hipotiroidizm);
  • bazı jinekolojik hastalıklar;
  • obstetrik endikasyonlar (tedaviye yanıt vermeyen ve şiddetli, şiddetli kusmanın eşlik ettiği, gestasyonel trofoblastik hastalık, hamilelik sırasında saptanan ciddi kalıtsal hastalıklar vb.)

Tıbbi nedenlerle kürtaj sadece hastanın rızası ile gerçekleştirilir.

Fetusun konjenital malformasyonlarının önlenmesi

Fetusun konjenital malformasyonlarının oluşumunu önlemeyi amaçlayan ana önlem hamilelik planlamasıdır. Sadece gebe kalma başarısı değil, aynı zamanda hamileliği taşıma süreci, hızlı ve doğru doğum, anne ve çocuğun gelecekteki sağlığı da kaliteli hazırlığa bağlı olabilir.

Hamileliği planlamadan önce, bir dizi muayeneden geçmek gerekir: (STD), HIV, hepatit, sifiliz için testler yapın, kanın pıhtılaşmasını, hormonal durumu kontrol edin, ağız boşluğunu sterilize edin, iltihaplanmayı önlemek için pelvik organların ultrasonunu yapın hastalıklar ve neoplazmalar, olası tüm kronik hastalıkları belirlemek için bir terapisti ziyaret edin, ideal olarak her iki ebeveyn de genetik olarak test edilmelidir.

Fetüsün konjenital anomalilerinin önlenmesinde kilit nokta, sağlıklı bir yaşam tarzının sürdürülmesi, kötü alışkanlıkların reddedilmesi, dengeli ve besleyici bir diyet ve vücudunuz üzerindeki olumsuz ve zararlı faktörlerin etkisinin dışlanmasıdır. Hamilelik sırasında, olası tüm hastalıkları zamanında tedavi etmek ve kadın doğum uzmanı-jinekologun talimatlarını takip etmek önemlidir.

Fetüsün konjenital malformasyonlarının tedavisi

Fetüsün konjenital malformasyonlarının tedavisi için yöntemler, anomalinin doğasına ve ciddiyetine bağlı olarak önemli ölçüde değişir. Bu konudaki istatistikler ne yazık ki cesaret verici değil. Konjenital anomalileri olan çocukların dörtte biri yaşamın ilk yılında ölmektedir.

Diğer %25'i ise fiziksel ve zihinsel rahatsızlıkları inatçı veya tedavisi zor iken yeterince uzun yaşayabilir. Konjenital malformasyonlarla doğan çocukların sadece %5'i çoğunlukla cerrahi olarak tedavi edilebilmektedir. Bazı durumlarda, konservatif tedavi yardımcı olur. Bazen malformasyonlar sadece yaşlandıkça fark edilir hale gelir, bazıları tamamen asemptomatiktir.

Fetüsün konjenital malformasyonları, fetüsün ve yenidoğanın perinatal ölüm nedenlerinin yapısında 2.-3. sırada yer alır. çok önemli erken teşhis kusur tipi, yaşamla uyumluluk ve doğum sonrası gelişim için prognoz ile belirlenen hamileliği uzatma olasılığı sorununun zamanında çözülmesi için gerekli olan malformasyonlar. Etiyolojiye bağlı olarak, fetüsün kalıtsal (genetik), ekzojen ve çok faktörlü konjenital malformasyonları ayırt edilir. Kalıtsal, mutasyonlardan kaynaklanan malformasyonları içerir, yani. gametlerde veya zigotta kalıtsal yapılarda kalıcı değişiklikler. Mutasyonun meydana geldiği seviyeye (genler veya kromozomlar) bağlı olarak, monogenik sendromlar ve kromozomal hastalıklar ayırt edilir. Dışsal, dışsal faktörlerin zarar verici etkisinin neden olduğu kusurları içerir. Gametogenez veya hamilelik döneminde etki eden bu faktörler, kalıtsal aparatın yapısını bozmadan konjenital malformasyonların ortaya çıkmasına neden olur.

Çok faktörlü kökenli malformasyonlara, genetik ve eksojen faktörlerin birleşik etkisi altında ortaya çıkan kusurlar denir. Ayrıca izole (bir organda lokalize), sistemik (bir organ sistemi içinde) ve çoklu (iki veya daha fazla sistemin organlarında) kusurlar vardır.

MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ HATALARI

Merkezi sinir sisteminin en yaygın malformasyonlarının sınıflandırılması:

1. Hidrosefali:

Serebral su kemerinin stenozu;

Açık hidrosefali;

Dandy Walker Sendromu.

2. Koroid pleksusun papilloması.

3. Nöral tüp kusurları:

- spina bifida;

anensefali;

Sefalosel.

4. Mikrosefali. hidrosefali

hidrosefali- çoğu durumda kafa büyüklüğünde bir artış ile birlikte intrakraniyal basınçta eşzamanlı bir artış ile beynin ventriküllerinin boyutunda bir artış (Şekil 28).

Pirinç. 28.Şiddetli fetal hidrosefalinin sonografik resmi (oklar, korteksi önemli ölçüde inceltilmiş, belirli bir gebelik yaşı için fetal başın boyutu normal değerleri aşan, beynin keskin bir şekilde genişlemiş ventriküllerini gösterir)

Ventrikülomegali, başın boyutunda bir artışa eşlik etmeyen ventriküllerin boyutunda izole bir artıştır. Hidrosefali 1000 yenidoğanda 0.1-2.5 sıklıkta görülür. Hidrosefali olan fetüslerin yaklaşık %60'ı erkektir. Hidrosefali, çeşitli etiyolojilere sahip birçok hastalığın sonucu olabilir. Çoğu durumda, beyin omurilik sıvısının çıkışının ihlali sonucu gelişir. Hidrosefalinin iletişimsel formuna ekstraventriküler neden olur.

küler obstrüksiyon, obstrüktif form ise intraventriküler bir obstrüksiyondur. Bazen, hidrosefali, beyin omurilik sıvısının üretiminin artmasına (örneğin, koroid pleksus papillomunun arka planına karşı) veya subaraknoid boşlukta yeniden emiliminin ihlaline yol açar.

Hidrosefalide ekstrakraniyal anomaliler %63 oranında görülür: böbreklerin agenezi ve displazisi, ventriküler septal defekt, Fallot tetradı, meningomiyelosel, üst dudağın ayrılması, yumuşak ve sert damak, anüs ve rektum atrezisi, gonadal disgenezi. Hidrosefali esas olarak serebral su kemerinin darlığı (Sylvian su kemerinin daralması) ile temsil edilir; açık hidrosefali (beyin ventriküllerinin genişlemesi ve beyin omurilik sıvısının çıkış yollarının ekstraventriküler sisteminin tıkanmasının bir sonucu olarak beynin subaraknoid sistemi); Dandy-Walker sendromu (hidrosefali, arka kraniyal fossa kistleri, kistin IV ventrikülün boşluğu ile iletişim kurduğu serebellar vermisteki kusurların bir kombinasyonu). Hidrosefali tespit edildiğinde, beyin yapılarının yanı sıra omurganın anatomisi, dışlamak için dikkatlice değerlendirilmelidir. spina bifida. Hidrosefali sıklıkla konjenital kalp kusurları ile birleştiğinden, fetüsün kapsamlı bir muayenesi ekokardiyografik incelemeyi içermelidir. Hidrosefali ile fetal canlılık döneminden önce, hamileliği sonlandırma konusunu ebeveynlerle tartışmanız önerilir. Gebeliği uzatırken, her 2 haftada bir dinamik ultrason izlemesi gösterilir. Fetüsün akciğerlerinin olgunluğuna ulaştıktan sonra hidrosefali artışı ile erken doğum ve şant sorunu gündeme getirilmelidir. Prenatal ventriküler baypasın etkinliği henüz kanıtlanmamıştır ve bu operasyon yaygın olarak kullanılmamaktadır. Sezaryen, yalnızca şiddetli makrosefali ve diğer malformasyonların yokluğu için endikedir. Yaşam için prognozu kötüleştiren brüt kombine anomalilerin varlığında, tercih edilen operasyon sefalosentezdir.

Nöral tüp defektleri. Bu terim anensefali, sefalosel ve spina bifida.

spina bifida- nöral tüpü kapatma sürecinin ihlalinden kaynaklanan spinal kolon gelişiminde bir anomali (Şekil 29).

Omuriliğin zarlarındaki bir kusurdan çıkışa meningosel denir. Fıtık kesesi sinir dokusu içeriyorsa, oluşum

Pirinç. 29. sonografik resim spina bifida lumbosakral omurgada (okla işaretlenmiştir)

meningomiyelosel denir. Ayırt etmek spina bifida sistik(beyin zarlarını ve / veya beynin maddesini içeren bir fıtık kesesi oluşumu ile spinal fıtığın kistik formu) ve spina bifida occulta(fıtık çıkıntısının oluşumuna eşlik etmeyen gizli form). Çoğu zaman, bu kusur lomber ve sakral omurgada lokalizedir. Oluşma sıklığı spina bifida coğrafi bölgeye bağlıdır. Birleşik Krallık'ın bazı bölgelerinde, bu kusurun sıklığı 1000 yenidoğanda 4'tür. Amerika Birleşik Devletleri'nde bu rakam ırksal ve coğrafi özelliklere bağlı olmakla birlikte 1000'de 0,5'tir. spina bifida- embriyonik gelişimin 4. haftasında nöral tüpün kapanmasının ihlali nedeniyle oluşan bir malformasyon. Bu anomali çok faktörlü bir şekilde kalıtılır. spina bifid a, diyabetes mellitus, teratojenik faktörlere maruz kalma ve ayrıca genetik sendromların (izole edilmiş bir mutant gen ile) veya kromozomal anormalliklerin (13 ve 18 çift kromozom trizomisi, triploidi) bir parçası olması durumunda maternal hiperterminin bir sonucu olarak oluşabilir. , dengesiz translokasyon veya halka kromozomu). Omurga fıtığı daha fazla ile ilişkilidir

40 çoklu malformasyon sendromundan (hidrosefali, konjenital kalp ve genitoüriner malformasyonlar) daha fazladır.

Prenatal muayene, karyotipin belirlenmesini ve kapsamlı bir ultrason muayenesini içerir. Özel dikkat baş, kalp, kol ve bacak anatomisine verilmelidir. Fetusun yaşayabilirliğinden önce bir meningomiyelosel tespit edilirse, kadına gebeliğin tıbbi olarak sonlandırılması önerilmelidir. Gebeliği uzatırken, diğer belirtilerin (örneğin ventrikülomegali) görünümünü değerlendirmek için her 2-3 haftada bir dinamik ultrason endikedir. Ebeveynlere, doğumdan sonra cerrahi müdahale olasılıklarını (kusur veya baypasın kapatılması) ve ayrıca çocuğun yaşamı ve sağlığı için prognozu tartışmak için bir beyin cerrahına danışılmalıdır. Fetüsün akciğerleri yeterli olgunluğa ulaşır ulaşmaz doğum büyük perinatal merkezlerde yapılmalıdır. Ampirik tekrarlama riski spina bibida%3-5'tir. Planlanan hamilelikten 3 ay önce başlayan ve hamileliğin ilk yarısında devam eden yüksek dozlarda (4 mg) folik asit kullanımı, bir kusur riskini önemli ölçüde azaltabilir.

Herhangi bir açık nöral tüp defekti yaşamın ilk 24 saati içinde kapatılmalıdır. Doğumdan hemen sonra başlanan antibakteriyel tedavi, bulaşıcı komplikasyon riskini azaltabilir. Yaşam ve sağlık için prognoz, meningomyeloselin yerleşim düzeyine ve ilişkili anomalilerin sayısına ve doğasına bağlıdır. zihinsel gelişim doğumda normal bir baş çevresi ve düzgün biçimlendirilmiş bir beyne sahip olan çocuklar acı çekmezler. L2 ve üzerinde meningomyeloseli olan hastalar hemen hemen her zaman tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalırlar.

anensefali(psödosefali, ekstrakraniyal disensefali) - serebral hemisferlerin ve kraniyal kasanın çoğunun yokluğu, supraorbital bölgenin üzerindeki ön kemikte bir kusur varken, oksipital kemiğin temporal ve kısmı yoktur. Başın üst kısmı damarlı bir zarla kaplıdır. Orta beyin ve diensefalon yapıları kısmen veya tamamen yok edilir. Hipofiz bezi ve eşkenar dörtgen fossa çoğunlukla korunur. Tipik belirtiler arasında şişkin gözler, büyük bir dil ve kısa boyun. Bu patoloji 1000'de 1 sıklıkta ortaya çıkar. Daha sık

yeni doğan kızlarda bulunur. akranya(eksensefali) - bir beyin dokusu parçasının varlığında kraniyal kasanın olmaması. Anensefaliden daha nadir görülen bir patolojidir. Anensefali, döllenmeden sonraki 28 gün içinde rostral nöroporun kapatılmamasının sonucudur. Çok faktörlü ve otozomal resesif kalıtım, kromozomal anormallikler not edilir. Risk faktörleri anne diyabetini içerir. Hayvanlar üzerinde yapılan deneylerde radyasyon, salisilatlar, sülfonamidler ve yüksek karbondioksit seviyelerinin teratojenitesi belirlenmiştir. Sonografik tanı, gebeliğin 12-13 haftaları kadar erken bir tarihte konulabilir. Anensefali ve akrani kesinlikle ölümcül malformasyonlardır, bu nedenle her iki durumda da kadına hamileliğin sonlandırılması önerilmelidir. Anensefali ve akranisi olan tüm yenidoğanlar doğumdan sonraki 2 hafta içinde ölürler. Anensefali nüksünün ampirik riski %3-5'tir. Planlanan hamilelikten 3 ay önce başlayan ve hamileliğin ilk yarısında devam eden yüksek dozlarda (4 mg) folik asit kullanımı, bir kusur riskini önemli ölçüde azaltabilir.

sefalosel(ensefalosel, kraniyal veya oksipital meningosel, kafatasının bölünmesi) - kafatasının içeriğinin bir kemik defekti yoluyla şişmesi. "Kraniyal meningosel" terimi, sadece meningeal membranların kusuru yoluyla çıkıntıyı ifade eder. Beyin dokusu fıtık kesesi içindeyken "ensefalosel" terimi kullanılır. Sefalosel nadirdir (1:2000 canlı doğum) ve birçok genetik (Meckele sendromları, yüzün medyan bölünmesi) ve genetik olmayan (amniyotik daralma) sendromun bir bileşenidir. Sefalosel, bir nöral tüp defektinin kapanmaması sonucu gelişir ve gelişimin 4. haftasında ortaya çıkar. Kafatasında, beyin ve beyin dokusunun zarlarının sarkabileceği bir kusur, yüzey ektoderminin ve altta yatan nöroektodermin ayrılmamasının bir sonucu olarak oluşur. Bir sefalosel tespit edilirse, kadına hamileliğin tıbbi olarak sonlandırılması önerilmelidir. Hamileliği uzatırken, doğum taktikleri fıtık kesesinin boyutuna ve içeriğine bağlıdır. Büyük kusurlarla, prolapsus önemli miktar beyin dokusunun yanı sıra mikrosefali ve hidrosefali varlığında, yaşam ve sağlık için prognoz son derece elverişsizdir.

Operasyona göre teslimat sezaryen bu gözlemlerde gösterilmemiştir. Doğal doğum kanalından doğum için koşullar yaratmak için fıtık kesesinin dekompresyonunu önermek mümkündür. Küçük bir kusur varsa ve fıtık kesesi küçükse sezaryen önerilebilir.

Mikrosefali (mikroensefali), baş çevresinde azalma ve zeka geriliği ile karakterize klinik bir sendromdur. 1.6:1000 canlı doğumda kombine anomaliler ile 1360 yenidoğanda 1 sıklıkta görülür. Mikrosefali, gelişiminde genetik (kromozomal anormallikler, monogenik kusurlar) ve çevresel faktörlerin önemli rol oynadığı polietiyolojik bir hastalıktır. Prognoz, ilişkili anomalilerin varlığına bağlıdır. 13, 18. kromozomlardaki trizomi, Meckel sendromu ölümcül lezyonlardır. Prenatal muayene, fetal karyotipin belirlenmesini ve kapsamlı bir ultrason muayenesini içermelidir. Eşlik eden anomalilerin yokluğunda, prognoz başın boyutuna bağlıdır: ne kadar küçükse, entelektüel gelişim endeksi o kadar düşük olur. Mikrosefali tedavisi olmayan bir hastalıktır. Obstetrik taktikler - fetüs canlılığa ulaşmadan hamileliğin sonlandırılması.

YÜZ YAPILARININ VE BOYUNUN ANOMALİLERİ

yarık yüz(yarık dudak ve damak) dudak kenarından burun açıklığına kadar uzanan lineer bir kusurdur.

Yarık damak, yarık dudak ile birlikte alveolar süreçler ve sert damak yoluyla burun boşluğuna ve hatta yörüngenin dibine yayılabilir. İki taraflı dudak yarığı %20, yarık dudak ve damak - %25 görülür. Tek taraflı bir lezyon ile yarık daha sık solda bulunur. Yüz yarıkları, tüm malformasyonların yaklaşık %13'ünü oluşturur ve 1:800 canlı doğum sıklığıyla kaydedilir. Erkeklerin yarıkları kızlara göre daha sık görülür. Kombine anomaliler izole damak yarıklı olguların %50'sinde, dudak damak yarıklı olguların ise sadece %13'ünde bulunur. Yüz yapıları gebeliğin 4. ve 10. haftaları arasında oluşur. Eşlenmemiş frontonazal yapılar, eşleştirilmiş maksiller ve mandibular yapılarla birleşir.

benim tüberküllerim. Füzyon işleminin tamamlanmadığı bu gözlemlerde yarıklar oluşur. Kural olarak, yarık bir yüzü yalnızca hamileliğin ikinci trimesterinde tarama ultrasonu ile teşhis etmek mümkündür. Ekografi kullanarak bir kusurun doğum öncesi tespiti zordur, ancak ultrason taraması ve renkli Doppler haritalama sayesinde teşhis olanakları genişlemektedir. Doppler ultrason, sıvının burun, ağız ve farenks yoluyla hareketini görselleştirebilir. Bir yarık varlığında sıvının hareketinin doğası değişir. Üç boyutlu ekografi, iki boyutlu bir çalışmada yarıktan şüphelenilen ancak net görselleştirmenin sağlanamadığı durumlarda tanıyı netleştirebilir. Embriyoskopi dahil olmak üzere fetoskopi yardımıyla bir anomaliyi teşhis etmek mümkündür. İlişkili anomalilerin yokluğunda, tanı zamanından bağımsız olarak genel kabul görmüş obstetrik taktikler kullanılır. Bir sonraki hamilelikten önce ve hamilelik sırasında folik asit almak yarık riskini azaltabilir.

Üst dudağın yarılması (yarık dudak) emme hareketini engellemez ve sadece kozmetik bir kusurdur. Üst dudak, çene ve sert damak (yarık damak) bölünmesinin bir kombinasyonu ile fonksiyonel bozukluklar not edilir: emerken, ağız boşluğu ile olan iletişimi nedeniyle süt burundan akar; süt girebilir hava yolları. Prognoz olumludur: modern cerrahi yöntemler, kozmetik ve fonksiyonel kusurların düzeltilmesini mümkün kılar.

kistik higroma(lenfanjiom veya juguler lenfatik gövdenin tıkanmasının sonuçları), kistlenmiş bir sıvı birikimidir (Şekil 30). Lenfatik sistemdeki bozukluklardan kaynaklanan boyunda tek veya çoklu yumuşak doku kistlerinin varlığı ile karakterizedir. Kistik higromalar 1:200 spontan düşük sıklığı ile ortaya çıkar (fetüsün 30 mm'nin üzerinde koksiks-parietal boyutu). Kistik higroma genellikle kromozomal sapmalarla birleştirilir (Turner sendromu, 13, 18, 21 çift kromozomun trizomileri, mozaiklik). Otozomalde izole bir anomali nasıl kalıtılır? çekinik tip. Prognoz: Çoğu durumda, fetüs gebeliğin ilk iki trimesterinde ölür. Yaklaşık %90'ı cerrahi tedavi gerektirir, %31'i yutma sorunları ve hava yolu tıkanıklığı geliştirir.

Pirinç. otuz. 16 haftalık bir hamilelik sırasında fetal boynun kistik higromasının sonografik resmi (fetüsün boynunda büyük bir sıvı oluşumu görselleştirilir - bir okla gösterilir)

yollar. Cerrahi tedaviye bağlı fasiyal sinir parezi hastaların %24'ünde görülür.

Obstetrik taktikler, tam süreli hamilelik ile fetal boynun kistik higroma erken teşhisi ile hamileliği sonlandırmaktır, doğum doğal doğum kanalından gerçekleştirilir.

DOĞUMSAL KALP HASTALIKLARI

Doğuştan kalp kusurlarının (KKH) sıklığı 1000 canlı doğumda 1-2 ila 8-9 arasında değişmektedir. En yaygın KKH'ler atriyal ve ventriküler septal defektler, patent duktus arteriyozus, pulmoner stenoz, hipoplastik sol kalp sendromu, tek ventrikül vb.'dir. KKH'ler vakaların %90'ında çok faktörlü hasarın (genetik yatkınlık ve çevresel faktörler) sonucudur. Bir çocuğun doğumundan sonra kusurun tekrarlama riski %2-5, iki hasta çocuğun doğumundan sonra %10-15'tir. monogenik kalıtım

Doğuştan kalp hastalığı olan çocukların %1-2'sinde yaşlanma görülür. Çocukların %5'inde kromozomal anormallikler bulunur ve bunların en önemlileri trizomilerdir. Yenidoğanların %1-2'sinde çeşitli teratojenlerin birleşik etkisi vardır. Fetal ekokardiyografi, doğuştan kalp hastalığının prenatal tanısı için en bilgilendirici yöntemdir. Doğum öncesi tanı endikasyonları anne ve fetüsün durumuna göre belirlenir.

1. Annenin durumuna bağlı belirtiler:

Aile bireylerinde KKH varlığı;

Diyabet;

Organogenez sırasında hamile ilaçları almak;

Alkolizm;

Sistemik lupus eritematoz;

Fenilketonüri.

2. Fetüsün durumuna bağlı belirtiler:

polihidramnios;

Bağışıklık olmayan damla;

Kalp ritmi bozuklukları;

Ekstrakardiyak kusurlar;

Kromozomal bozukluklar;

Rahim içi fetal büyüme geriliğinin simetrik formu. Prognoz, kusurun tipine, eşlik eden anomalilerin ve kromozomal anormalliklerin varlığına bağlıdır.

Obstetrik taktik, kapsamlı bir ekokardiyografik çalışmadan sonra kromozom analizi için materyal elde etmek amacıyla kordo veya amniyosentez yapılmasıdır. Canlı olmayan bir fetüste KKH tespit edilirse, gebeliğin sonlandırılması belirtilir. Tam süreli bir hamilelikle, özel perinatal merkezlerde doğum yapmak daha iyidir. Kombine kusurlar ve genetik anormallikler ile, herhangi bir zamanda hamileliğin sonlandırılması gerekir.

kalbin tek ventrikülü. Bu, kalbin ventriküllerinin, iki atriyoventriküler kapak içeren ortak bir atriyoventriküler bağlantı ile birlikte tek bir odacık veya büyük bir baskın ventrikül ile temsil edildiği ciddi bir konjenital malformasyondur. Kusurun oluşma sıklığı kesin olarak belirlenmemiştir. Tek ventrikül, fetal kalbin standart dört odacıklı bölümü kullanılarak kolayca teşhis edilir. Tek bir

ventrikül morfolojik olarak hem sağ hem de sol olabilir. Cerrahi tedavi uygulanmayan hastalarda tüm tek ventrikül tipleri için genel sağkalım oranı %30'dur. Tek ventrikül sıklıkla kromozomal anormallikler, gen bozuklukları (Holt-Oram sendromu), asplenia/polispleni sendromu, sıklıkla bazı maternal hastalıklarda ve ayrıca retinoik asidin teratojenik etkilerinin arka planına karşı birleştirilir. Tek bir ventrikül bulunduğunda yapılan prenatal muayene, karyotiplemeyi ve fetüsün ultrason anatomisinin ayrıntılı bir incelemesini içermelidir. Yenidoğan döneminde hastalığın klinik seyri ve yönetim taktikleri, pulmoner ve sistemik kan akışının durumuna göre belirlenir.

atriyal septal defekt(AMPP) (Şekil 31). Atriyumları ayıran septum eksikliğini temsil eder. Tüm doğumsal kalp kusurlarının %17'sinde görülür ve en sık görülen yapısal anomalisidir. Genellikle diğer intrakardiyak anomalilerin yanı sıra immün olmayan fetal düşme ile birleştirilir. Belki kromozomal anormalliklerle bir kombinasyon. Çoğu küçük ASD, doğum öncesi fetal ultrason sırasında tespit edilmez. Teşhis yalnızca çoklu kesitler ve renkli Doppler görüntüleme kullanılarak yapılabilir. ASD'nin saptanması üzerine doğum öncesi muayene şunları içermelidir:

Pirinç. 31. Geniş bir atriyal septal defektin sonografik resmi (bir okla gösterilmiştir)

karyotipin belirlenmesine ve fetüsün ultrason anatomisinin ayrıntılı bir çalışmasına başlamak. Doğum öncesi dönemde izole bir ASD'nin belirlenmesi, hamilelik ve doğum taktiklerinde bir değişiklik gerektirmez. Gebeliğin sonlarında, fetüsün dinamik bir değerlendirmesi yapılmalıdır.

Ventriküler septal defekt(VMZHP). Ventrikülleri ayıran septum eksikliğini temsil eder. Lokalizasyona göre, septumun üst kısmının (mitral ve triküspit kapakların seviyesinde), kas kısmının ve septumun çıkış kısmının (subaortik, subpulmoner) kusurları ayırt edilir. Boyuta göre, VSD'ler küçük (4 mm'ye kadar) ve büyük olarak ayrılır. VSD izole edilebilir veya diğer anomaliler, kromozomal defektler ve kalıtsal sendromlarla birleştirilebilir. Doğuştan kalp kusurlarının genel yapısında en sık teşhis edilen kusur olan izole VSD yaklaşık %20'dir. Küçük, hemodinamik olarak önemsiz, kas kusurlarının sıklığı 53:1000 canlı doğuma ulaşır. Bu tür kusurların yaklaşık %90'ı 10 aylıkken kendiliğinden kapanır ve yaşam ve sağlık için prognozu etkilemez.

Çoğu küçük VSD, doğum öncesi fetal ultrason sırasında tespit edilmez. Teşhis yalnızca çoklu kesitler ve renkli Doppler görüntüleme kullanılarak yapılabilir. Çoğu zaman, VSD izole edilir, ancak kromozomal anormallikler, gen bozuklukları, çoklu malformasyon sendromları ile birleştirilebilir. Bir VSD için doğum öncesi muayene, karyotiplemeyi ve fetal ultrason anatomisinin ayrıntılı bir incelemesini içermelidir. Prenatal dönemde izole bir VSD'nin tanımlanması, gebelik ve doğum yönetiminde bir değişiklik gerektirmez. Gebeliğin sonlarında, fetüsün dinamik bir değerlendirmesi yapılmalıdır. VSD'den şüpheleniliyorsa, ebeveynlere doğmamış çocuğun yaşamı ve sağlığı için prognoz hakkında tam bilgi verilmeli ve yenidoğanın yeterli şekilde izlenmesini sağlamak için çocuk doktoruna bildirilmelidir. Büyük VSD'lerde bile hastalık bazen 2-8 haftaya kadar asemptomatik olabilir. Vakaların %50'sinde küçük defektler 5 yaşından önce kendiliğinden kapanır ve kalan %80'i sonraki yıllarda kaybolur. Gençlik. Komplike olmayan VSD'li hastaların çoğu yaşam ve sağlık için iyi bir prognoza sahiptir. Uygun akış ile

fiziksel aktivite üzerinde hastalık önemli kısıtlamalar gerekli değildir.

Ebstein anomalisi- triküspit kapak yaprakçıklarının anormal gelişimi ve yerleşimi ile karakterize konjenital kalp hastalığı. Ebstein anomalisi ile, triküspit kapağın septal ve arka yelkenleri doğrudan kalbin sağ ventrikülünün endokardiyumundan gelişir, bu da anormal kapağın sağ ventrikülün derinliklerine doğru yer değiştirmesine ve ventrikülün iki bölüme ayrılmasına yol açar: distal (subvalvüler) - aktif ve proksimal (supravalvüler veya atriyalize) - pasif. Sağ atriyuma bağlanan supravalvüler bölüm, tek bir fonksiyonel oluşum oluşturur. Ebstein anomalisi tüm doğuştan kalp kusurlarının %0.5'ini oluşturur. Ebstein anomalisi, neredeyse her zaman kardiyomegali eşlik ettiği için standart bir dört odacıklı fetal kalp incelenerek kolayca teşhis edilebilir. Kusurun doğum öncesi teşhisi, sağ atriyum nedeniyle önemli ölçüde genişlemiş bir sağ kalbin saptanmasına dayanır. Ebstein anomalisinin tanısında anahtar nokta, genişlemiş bir sağ atriyum ve normal sağ ventrikül miyokardının arka planına karşı yer değiştirmiş bir triküspit kapağın görselleştirilmesidir. Ebstein anomalisinde önemli bir prognostik değer, fetüsün Doppler ekokardiyografisi sırasında triküspit yetersizliğinin saptanmasıdır. Ebstein anomalisinin en erken prenatal ultrason tanısı 18-19. gebelik haftalarında yapılmıştır. Ebstein anomalisi ile yaşam için prognoz, çocukların yaşamın ilk yılında cerrahi tedavi olmaksızın hayatta kaldığı durumlarda genellikle olumludur. Ebstein anomalisi sıklıkla kromozomal anormallikler ve çoklu konjenital malformasyon sendromları ile birlikte görülmez. %25'inde ekstrakardiyak anomaliler izlenir. Yenidoğan dönemindeki sonuç, triküspit kapaktaki değişikliğin şiddetine bağlıdır. Şiddetli triküspit kapak yetmezliği olan çocuklarda yüksek oranda ölüm vardır. Klinik olarak triküspit kapak yetmezliği, artan siyanoz, asidoz ve kalp yetmezliği belirtileri ile kendini gösterir. Hastalığın ciddi semptomları olan hastalarda cerrahi tedavi endikedir. normal hayatçocuk. Operasyon septalin kapatılmasını içerir

kusur, triküspit kapağın plastisitesi ve tipik bir yere hareketi. Hastane mortalitesi %6.3'tür.

Fallot tetralojisi- kalbin yapısının çeşitli anomalilerini içeren karmaşık bir kusur: ventriküler septal kusur, aort dekstropozisyonu, çıkış pulmoner arterinin tıkanması ve sağ ventrikül hipertrofisi. Canlı doğumlarda doğuştan kalp kusurlarının genel yapısında Fallot tetralojisi %4-11'dir. Dört odacıklı bir fetal kalp üzerinde çalışırken Fallot tetradını teşhis etmek çok zordur. Ana arterlerin çıkışlarından kesildiğinde tipik bir subaortik VSD ve aort dekstrapozisyonu görülebilir. Önemli bir ek kriter, aort kökünün genişlemesi ve yer değiştirmesidir. Fallot Tetralojisi mavi tip bir kusurdur, yani. yenidoğanlarda belirgin siyanoz 6 hafta ile 6 ay arasında belirlenir. Fallot Tetralojisi, genellikle tarama sırasında teşhis edilmeyen, teşhis edilmesi zor bir kalp hastalığıdır. ultrason muayenesi 22 haftaya kadar gebelik. Çoğu zaman, bu kusur hamileliğin üçüncü trimesterinde veya doğumdan sonra teşhis edilir. Fallot Tetralojisi özel yönetim taktikleri gerektirmez. Bu patoloji tespit edilirse kapsamlı bir muayene ve doğum öncesi danışmanlık gereklidir. Fallot tetradlı canlı doğumların yaklaşık %30'unda kombine ekstrakardiyak anomaliler bulunur. Şu anda, yapısı Fallot tetralojisini içeren 30'dan fazla çoklu malformasyon sendromu tanımlanmıştır. Fallot tetradının tespiti için doğum öncesi muayene, karyotipin belirlenmesini ve fetüsün ultrason anatomisinin ayrıntılı bir çalışmasını içermelidir. Fallot tetralojisinde yaşamın prognozu büyük ölçüde sağ ventrikül çıkış yolu tıkanıklığının derecesine bağlıdır. Fallot tetradında tam bir düzeltme yapılan hastaların %90'ından fazlası yetişkinliğe kadar hayatta kalır. Uzun dönemde hastaların %80'i tatmin edici hisseder ve normal fonksiyonel parametrelere sahiptir.

Büyük arterlerin transpozisyonu- aortun veya çoğunun sağ ventrikülden ve pulmoner arterin sol ventrikülden çıktığı bir kalp hastalığı. Tüm konjenital kalp kusurlarının %5-7'sini oluşturur. Fetal kalp çalışması çalışma ile sınırlı olduğu için genellikle doğum öncesi dönemde tarama sırasında tanı konulmaz.

sadece dört odacıklı bir kesim. Kusuru tanımlamak için, ana damarların görselleştirilmesi, birbirlerine göre konumlarının incelenmesi ile gereklidir. Normalde, ana arterler geçer ve transpozisyon sırasında ventrikülleri paralel olarak bırakırlar: aort - sağ ventrikülden, pulmoner arter - soldan. İnterventriküler ve interatriyal septaların sağlam olduğu ana arterlerin transpozisyonu yaşamla uyumlu değildir. Ana arterlerin transpozisyonu olan canlı doğumların yaklaşık %8'inde ekstrakardiyak anomaliler vardır. Prenatal muayene, karyotipin belirlenmesini ve fetüsün ultrason anatomisinin ayrıntılı bir çalışmasını içermelidir. Ana arterlerin transpozisyonu ve sağlam bir interventriküler septum olan yenidoğanların çoğu, yaşamın ilk günlerinden itibaren belirgin siyanoz olmuştur. Kan akışının yetersiz karışması tespit edilir edilmez cerrahi düzeltme yapılmalıdır. Bu tip cerrahi tedavi ile yenidoğanların ölüm oranı %5-10'dan azdır.

GÖĞÜS HASTALIKLARI

doğuştan diyafram fıtığı- pleuroperitoneal kanalın kapanma sürecindeki yavaşlamadan kaynaklanan bir kusur. Bu kusur ile diyaframın sol yarısının posterolateral kısmının gelişimi genellikle yetersizdir. Karın boşluğu ile göğüs arasında ayrılma olmaması, midenin, dalağın, bağırsakların ve hatta karaciğerin göğüs boşluğuna yer değiştirmesine yol açar, buna mediastinal yer değiştirme eşlik edebilir ve akciğerlerin sıkışmasına neden olabilir. Sonuç olarak, sıklıkla değişen şiddette bilateral pulmoner hipoplazi gelişir. Akciğerlerin az gelişmişliği, vasküler sistemlerinin anormal oluşumuna ve sekonder pulmoner hipertansiyona yol açar. Konjenital diyafram hernisi yaklaşık olarak 2400 yenidoğandan 1'inde görülür.

Dört ana kusur türü vardır: posterolateral (Bochdalek fıtığı), anterolateral, sternal ve Morgagni fıtığı. Bilateral diyafram hernileri tüm defekt türlerinin %1'ini oluşturur. Kalbin sağ tarafa hareketi göğüs sol yarısında eko-negatif bir yapı (mide) ile birlikte, çoğunlukla sol taraflı diyafram hernisi teşhisi konur.

Sağ taraflı fıtıklarda kalp genellikle sola yer değiştirir. Göğüste, bağırsaklar ve karaciğer de görüntülenebilir. Bu kusur ile polihidramnios sıklıkla not edilir. Fetüslerin %23'ünde kombine anomaliler görülür. Bunlar arasında, %16'lık bir oranla doğuştan kalp kusurları hakimdir. Kusurun teşhisi, hamileliğin 14. haftası kadar erken bir tarihte yapılabilir. Konjenital diyafram hernisinde mortalite, kusurun saptanma zamanı ile ilişkilidir: Defektli yenidoğanların yalnızca %33'ü, tanının 25 haftadan önce konulduğu durumlarda hayatta kalır ve fıtığın daha sonraki bir tarihte saptanması durumunda %67'si hayatta kalır. Diyafragma kusurları genellikle çok faktörlü bir kökene sahiptir, ancak vakaların %12'si diğer malformasyonlarla birleştirilir veya kromozomal ve kromozomal olmayan sendromların bir parçasıdır. Prenatal muayene mutlaka fetal karyotipin belirlenmesini ve detaylı ultrason muayenesini içermelidir. Kombine anomaliler tespit edildiğinde, ayırıcı tanı ancak genetikçiler, sendromologlar ve çocuk doktorlarının katılımıyla yapılan bir konsültasyon sırasında yapılabilir. Yenidoğan döneminde tedavi taktiklerinin özelliklerini, yaşam ve sağlık prognozunu tartışmak için ebeveynlere bir çocuk cerrahına danışmaları önerilmelidir. Yenidoğan döneminin seyri, pulmoner hipoplazinin ciddiyetine ve hipertansiyonun ciddiyetine bağlıdır. Fıtığın boyutu ve işleyen akciğer dokusunun hacmi de yenidoğan dönemindeki sonuç üzerinde önemli bir etkiye sahiptir. Akciğerlerin anormal gelişimi, polihidramnios, midenin genişlemesi ve ayrıca fetal karaciğerin göğüs boşluğuna hareketi varlığında tahmin edilebilir. Literatüre göre, doğum öncesi teşhis edilen çocukların sadece %22'si hayatta kalmıştır. İzole konjenital diyafram hernisi ile bile sadece %40'ı hayatta kalır. Neonatal ölüm genellikle pulmoner hipertansiyon ve/veya solunum yetmezliğinden kaynaklanır.

ABDOMİNAL BOŞLUĞUN DUVARLARININ OLUŞUMU ANOMALİLERİ VE GastroBastrointestinal YOLUN GELİŞİMSEL GELİŞİMLERİ

Omfalosel (göbek fıtığı)(Şek. 32). Karın organlarının amniyotik boşluktan göbek halkası yoluyla geri dönmemesi sonucu oluşur. Omfalosel herhangi birini içerebilir

Pirinç. 32. Bir omfaloselin sonografik resmi (bağırsak halkaları ve bir karaciğer içeren bir fıtık kesesi görselleştirilir)

iç organlar. Fıtık oluşumunun boyutu içeriğine göre belirlenir.

Göbek kordonunun damarlarının geçtiği yan yüzey boyunca bir amniyoperitoneal zar ile kaplıdır. Omfalosel sıklığı 3000-6000 yenidoğanda 1'dir. İzole ve kombine omfalosel formları vardır. Bu patolojiye %35-58 oranında trizomi, %47 - doğuştan kalp kusurları, %40 - genitoüriner sistem malformasyonları, %39 - nöral tüp defektleri eşlik eder. Vakaların %20'sinde intrauterin büyüme geriliği tespit edilir.

Prenatal ultrason tanısı, karın içi organlarla dolu ve doğrudan karın ön duvarına bitişik yuvarlak veya oval bir oluşumun saptanmasına dayanır. Çoğu zaman, fıtık içeriğinin bileşimi, bağırsak halkalarını ve karaciğeri içerir. Göbek kordonu doğrudan fıtık kesesine bağlıdır. Bazı durumlarda, çoğu durumda ikinci trimesterde bir omfalosel tespit edilmesine rağmen, hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonunda doğum öncesi bir tanı konulabilir. Prognoz eşlik eden anomalilere bağlıdır. Perinatal kayıplar daha çok KKH ile ilişkilidir, kromozomal

sapmalar ve erken doğum. En büyük kusur tek aşamalı bir operasyonla ortadan kaldırılır, büyük bir tane ile, karın ön duvarındaki deliği silikon veya teflon membran ile kapatmak için çok aşamalı operasyonlar yapılır. Obstetrik taktikler, kusurun tespit süresi, kombine anomalilerin ve kromozomal bozuklukların varlığı ile belirlenir. Bir kusur bulunduğunda erken tarihler gebelik sonlandırılmalıdır. Eşlik eden, yaşamla bağdaşmayan anomalilerin saptanması durumunda, herhangi bir zamanda gebeliğin sonlandırılması gerekir. Doğum yöntemi, fetüsün canlılığına bağlıdır, çünkü büyük omfaloselli doğum sırasında fıtık kesesi yırtılabilir ve fetüsün iç organlarında enfeksiyon meydana gelebilir.

gastroşizis- inflamatuar eksüda ile kaplı bağırsak halkalarının everasyonu ile göbek bölgesinde karın ön duvarının kusuru. Kusur genellikle göbeğin sağında bulunur, fıtık organlarında zarı yoktur. Gastroşizis sıklığı 0.94:10.000 yenidoğandır. 20 yaşından küçük gebelerde kusur sıklığı daha yüksektir ve 10.000 yenidoğanda 7'dir.

70'lerin sonundan beri. 20. yüzyıl Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde gastroşizisli çocukların doğum sıklığındaki artış eğilimi devam etmektedir. İzole ve birleşik formları tahsis edin. İzole gastroşizis daha yaygındır ve ortalama %79'unu oluşturur. Kombine form, vakaların %10-30'unda tespit edilir ve çoğu zaman gastroşizis ile atrezi veya intestinal stenozun bir kombinasyonunu temsil eder. Diğer anomaliler arasında, kalp ve üriner sistemin konjenital malformasyonları, sendrom erik-göbek, hidrosefali, düşük ve polihidramnios.

Anomali sporadik olarak ortaya çıkar, ancak otozomal dominant tipte bir kalıtım ile bir aile hastalığı gözlemleri vardır.

Transvajinal ekografi kullanılarak en erken doğum öncesi ultrason tanısı 12. gebelik haftasında yapılmıştır. Çoğu durumda, tanı gebeliğin ikinci trimesterinde konur, çünkü erken evrelerde (10-13 hafta) fetüste fizyolojik bir bağırsak fıtığı varlığından dolayı yanlış pozitif bir tanı mümkündür. Gastroşizisin doğum öncesi ultrason tanısı genellikle fetüsün ön karın duvarına yakın amniyotik sıvıda bağırsak halkalarının görüntülenmesine dayanır. Bazen, bağırsak halkalarına ek olarak, ötesinde

diğer organlar karın boşluğunda yer alabilir. Gebeliğin II ve III trimesterlerinde gastroşizisin ultrason tanısının doğruluğu %70 ila 95 arasında değişir ve gebelik yaşına, fetüsün pozisyonuna, kusurun boyutuna ve karın ön duvarının dışında bulunan organların sayısına bağlıdır. .

İzole gastroşizisli yenidoğanların genel prognozu iyidir ve bebeklerin %90'ından fazlası hayatta kalır. Hamileliği uzatırken, ikinci trimesterde yönetim taktiklerinin özel bir özelliği yoktur. İzole gastroşizisin kromozomal anormallikler ile kombinasyon sıklığının düşük olması nedeniyle, doğum öncesi karyotiplemeden kaçınılabilir. Gebeliğin üçüncü trimesterinde, gastroşiziste sıkıntı sıklığı oldukça yüksek olduğundan ve vakaların% 23-50'sinde intrauterin büyüme geriliği oluştuğundan, fetüsün fonksiyonel durumunun dinamik bir değerlendirmesini yapmak gerekir.

Fetüsün yaşama gücünden önce gastroşizis tespit edilirse kürtaj yapılmalıdır. Tam süreli gebeliklerde doğum cerrahi bakımın sağlanabileceği bir kurumda gerçekleştirilir.

duodenal atrezi ince barsak obstrüksiyonunun en sık nedenidir. Anomalinin sıklığı 1:10.000 canlı doğumdur. Etiyoloji bilinmemektedir. Teratojenik faktörlerin etkisi altında bir kusurun ortaya çıkması mümkündür. Otozomal resesif tipte bir kalıtım ile piloroduodenal atrezinin aile gözlemleri açıklanmaktadır. Hastaların% 30-52'sinde anomali izole edilir ve% 37'sinde iskelet sisteminin malformasyonları bulunur: anormal sayıda kaburga, sakrum agenezisi, at ayağı, bilateral servikal kaburgalar, ilk parmakların bilateral yokluğu , vb. % 2'de gastrointestinal sistemin birleşik anomalileri teşhis edilir: midenin eksik dönüşü, yemek borusu atrezisi, ileum ve anüs, karaciğerin transpozisyonu. Hastaların %8-20'sinde doğuştan kalp kusurları tespit edilir, vakaların yaklaşık 1/3'ünde 21 çift kromozom için duodenal atrezi trizomi ile birleştirilir. Duodenal atrezide ana prenatal ekografik bulgular polihidramnios ve klasik bulgudur. "çift balon" cenin karnında. "Çifte kabarcık" görüntüsü, duodenum ve midenin bir kısmının genişlemesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu oluşumlar arasındaki daralma, midenin pilorik kısmı tarafından oluşturulur.

ka ve bu kusurun doğru prenatal tanısı için büyük önem taşımaktadır. Vakaların büyük çoğunluğunda, gebeliğin II ve III trimesterlerinde duodenal atrezi teşhis edilir. Daha önceki dönemlerde, bu kusurun teşhisi önemli zorluklar sunar. Duodenal atrezi en erken tanısı 14 haftada konuldu.

Obstetrik taktikleri belirlemek için, fetüsün iç organlarının anatomisinin ve karyotipinin ayrıntılı bir ultrason değerlendirmesi yapılır. Fetal canlılık döneminin başlangıcından önce, hamileliğin sonlandırılması belirtilir. Üçüncü trimesterde izole bir anomali tespit edilirse, hamileliğin uzaması, ardından bölgesel perinatal merkezde doğum ve malformasyonun cerrahi olarak düzeltilmesi mümkündür.

İzole asit. Assit, periton boşluğunda sıvı birikmesidir. Frekans kesin olarak belirlenmemiştir. Fetüsün ultrason muayenesinde asit, karın boşluğunda 5 mm veya daha fazla kalınlıkta eko-negatif boşluk varlığı ile kendini gösterir. Doğum öncesi dönemde, asit izole edilebilir veya bağışıklık dışı kaynaklı düşme belirtilerinden biri olabilir. Asitlere ek olarak, fetüsün düşmesi, deri altı ödem, plevral ve perikardiyal efüzyonların yanı sıra plasenta kalınlığında 6 cm'den fazla bir artış, polihidramnios ve hidrosel ile karakterizedir.

Asitler çeşitli yapısal anomalilerle birleştirilebilir, bu nedenle fetüsün tüm iç organlarının kapsamlı bir incelemesi endikedir. İzole asit nedenleri arasında mekonyum peritonit ve konjenital hepatit ayırt edilmelidir.

Şimdiye kadar literatürde gebeliğin ilk trimesterinde izole asit tespiti ile ilgili yayın bulunmamaktadır. Asitin erken teşhisine ilişkin çoğu gözlem, gebeliğin ikinci üç aylık döneminin başında meydana gelir. Bağışıklık dışı düşmelerin en yaygın nedenlerinden biri kromozomal anormalliklerdir. İzole asitlerde kromozomal kusurlar daha az yaygındır, ancak bu patolojinin gelişimi için olası bir arka plan olarak dikkate alınmalıdır. Fetusta asit tespit edildiğinde, öncelikle kombine anomalileri ve intrauterin enfeksiyonları dışlamak gerekir. Fetal asitin seyri etiyolojisine bağlıdır. İdiyopatik izole asitler olumlu bir prognoza sahiptir. Gözlemlerin %50'sinden fazlasında kendiliğinden kaybolması not edilir. İzole asitlerin en yaygın nedeni intrauterin enfeksiyondur.

parvovirüs B19. Gebeliği uzatırken, venöz kanaldaki kan akışının Doppler değerlendirmesi de dahil olmak üzere dinamik ekografik gözlem yapmak gerekir. Asitli fetüslerde venöz kanaldaki normal kan akışı değerleriyle, çoğu durumda uygun bir perinatal sonuç not edilir. Asit artışı ile birlikte bazı yazarlar, özellikle gebeliğin geç dönemlerinde sürecin ilerlediği durumlarda terapötik bir ponksiyon önermektedir. Delinmenin temel amacı, düzensizliği önlemektir. emek faaliyeti ve yenidoğan döneminde solunum sıkıntısı. Prenatal dönemde izole asit saptanırsa ve yaşamla bağdaşmayan bir komorbidite dışlanırsa, çocuğun doğumdan sonra dikkatli dinamik izleme ve semptomatik tedaviye ihtiyacı vardır.

BÖBREK VE İDRAR YOLU malformasyonları

böbrek agenezisi- her iki böbreğin tamamen yokluğu. Bir kusurun ortaya çıkması, pronefrozdan metanefroza kadar normal embriyogenez süreçlerinin ardışık zincirindeki bir ihlalden kaynaklanmaktadır. Frekans ortalamaları 1:4500 yenidoğandır. Erkek çocuklarda iki kat daha sık görüldüğü belirtilmektedir. Fetusta renal agenezin ekografik belirtilerinin patognomonik üçlüsü, eko ve mesanenin yanı sıra şiddetli oligohidramnios yokluğu ile temsil edilir. Oligohidramnios geç belirtilere işaret eder ve gebeliğin 16-18. haftasından sonra tespit edilebilir. Genellikle, bilateral renal ageneziye simetrik bir fetal büyüme geriliği sendromu formu eşlik eder. Renal agenezi çoğunlukla sporadiktir, ancak iç organların çeşitli anomalileri ile birleştirilebilir. Oligohidramniosun doğrudan sonuçları pulmoner hipoplazi, iskelet ve yüz deformiteleri, fetal büyüme geriliği sendromudur. Renal agenezi, 140'tan fazla çoklu konjenital malformasyon, kromozomal anormallik ve teratojenik etki sendromunda tanımlanmıştır. Tanı konulduktan sonra, kromozomal anormallikleri ekarte etmek için doğum öncesi veya doğumdan sonra karyotipleme yapılmalıdır. Renal agenezi ile ilgili tüm gözlemlerde tam bir patoanatomik inceleme gereklidir. Ultrasonografi gösterilir

yakın akrabalarda böbrek muayenesi. Bir kusurun doğum öncesi tespiti ile, herhangi bir zamanda hamileliğin sonlandırılması önerilmelidir. Aile hamileliği uzatmaya karar verirse, konservatif obstetrik taktikler belirtilir.

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (infantil form). Bağ dokusu proliferasyonu olmaksızın parankim yerinin ikincil olarak genişlemiş bir toplama kanalı ile yer değiştirmesi sonucu böbreklerde bilateral simetrik bir artış ile kendini gösterir. Klasik ölümcül varyanttan çocuksu, genç ve hatta yetişkin formlarına kadar değişir. İnfantil formda, böbreklerin normal olarak oluşturulmuş toplayıcı kanallarında sekonder genişleme ve hiperplazi vardır. Böbrekler simetrik olarak etkilenirken, kistik oluşumlar 1-2 mm büyüklüğündedir. Sıklık 1.3-5.9:1000 yenidoğandır. Malformasyon için ana ekografik kriterler büyümüş hiperekoik böbrekler, mesane ekosunun yokluğu ve oligohidramnios'tur. Böbreklerin boyutundaki artış bazen o kadar önemlidir ki, fetal karın kesitinin büyük bir bölümünü işgal ederler. Tipik bir ekografik resim, hamileliğin üçüncü trimesterine kadar görünmeyebilir. Prognoz olumsuz. Ölüm böbrek yetmezliğinden gelir. Obstetrik taktik, hamileliği herhangi bir zamanda sonlandırmaktır.

Erişkin polikistik böbrek hastalığı(otozomal dominant hastalık, erişkin hepatorenal polikistik hastalık, tip III Potter sendromu), böbrek parankiminin çok sayıda kist ile yer değiştirmesi ile karakterizedir. farklı boyutlar nefronun toplama kanallarının ve diğer tübüler bölümlerinin genişlemesi nedeniyle oluşan . Böbrekler her iki taraftan etkilenir ve büyür, ancak hastalığın ilk belirtisi tek taraflı bir süreç olabilir. Karaciğer ayrıca patolojik sürece dahil olur - odaksal bir karaktere sahip olan periportal fibroz gelişir. Hastalığın etiyolojisi bilinmemekle birlikte, kalıtımın türü %50'lik bir hastalığa yakalanma riskine neden olur ve genetik odağı 16. kromozom çiftinde bulunur. Mutant gen, 1000 kişiden biri tarafından taşınır. Gen penetrasyonu vakaların% 100'ünde meydana gelir, ancak hastalığın seyri, yenidoğan döneminde ölümcül bir sonucu olan şiddetli formlardan, sadece otopside tespit edilen asemptomatiklere kadar değişebilir.

Polikistik böbrek hastalığı(multikistik hastalık, kistik böbrek hastalığı, Potter sendromu tip II, displastik böbrek hastalığı), böbrek tübüllerinin birincil genişlemesi nedeniyle böbrek parankiminin kistik dejenerasyonu ile karakterizedir. Multikistik renal displazide üreter ve pelvis en sık atreze olur veya yoktur. Süreç iki taraflı, tek taraflı ve segmental olabilir. Multikistik displazide böbrek genellikle önemli ölçüde büyümüştür; olağan şekil ve normal doku yoktur. Böbrek, anekoik içerikli çoklu kistlerle temsil edilir (Şekil 33).

Pirinç. 33. Bilateral polikistik fetal böbreklerin ekogramı (farklı çaplarda birden fazla kist içeren keskin şekilde büyümüş böbrekler - bir okla gösterilir)

Kistlerin boyutları oldukça geniş bir aralıkta değişir ve hamilelik süresine bağlıdır. Terme yakın kistlerin çapı 3,5-4 cm'yi bulabilmektedir.Mesane genellikle tek taraflı işlemle görülürken çift taraflı işlemle görüntülenmez. İki taraflı bir süreçle, genellikle oligohidramnios not edilir. Hastalık çoğunlukla sporadik olarak ortaya çıkar ve diğer sendromlarla kombinasyon halinde sekonder olabilir. obstetrik

Erken evrelerde teşhis edilen ikili bir süreçte taktik, olumsuz bir prognoz nedeniyle hamileliği sonlandırmaktır. Tek taraflı bir süreç ve ilişkili anomaliler olmayan normal bir karyotip ile, geleneksel bir doğum belirtilir ve ardından çocuğa bir uzmanla konsültasyon yapılır.

İdrar yolunun dilatasyonu. Fetüsteki genitoüriner sistem anomalileri, idrar yolunun genişlemesi ile birlikte, vezikoüreteral reflü, idiyopatik pyelektazi, obstrüktif bozukluklar vb. dahil olmak üzere çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Klinik açıdan, pyelektazi ve doğum öncesi dönemde obstrüktif üropati.

Pyelektazi. Pyelektazi, aşırı sıvı birikmesi ve fetal renal pelvisin genişlemesi ile karakterizedir.

Pyelektazi, fetal ultrasonda en sık görülen bulgudur. Bu patoloji sporadik bir fenomen olduğundan, gelişiminin sıklığı belirlenmemiştir. Doğumdan sonra, erkeklere 5 kat daha sık teşhis konur. Hidronefrozlu çocukların %27'sinde, vezikoüreteral reflü, üreterlerin iki taraflı iki katına çıkması, iki taraflı obstrüktif megaüreter, çalışmayan kontralateral böbrek ve agenezisi, %19'unda çeşitli organların gelişiminde anormallikler tespit edilir. Pyelektazinin prenatal ultrason tanısı için fetal böbrekler hem enine hem de boyuna taramada incelenmelidir. Renal pelvisin dilatasyonu, böbreğin transvers olarak taranması sırasında anterior-posterior boyutuna göre değerlendirilir. Çoğu araştırmacı, gebeliğin II trimesterinde 5 mm'den fazla ve III trimesterde - 8 mm'den fazla böbrek pelvisinin pyelektazi genişlemesini düşünür. Fetüsün renal pelvisinin 10 mm'nin üzerinde genişlemesi ile hidronefrozdan bahsetmek gelenekseldir. Fetusta hidronefrozun en yaygın sınıflandırması:

Derece I (fizyolojik genişleme):

Renal pelvis: ön-arka boyut<1 см;

Kortikal tabaka: değişmedi.

II. Derece:

Böbrek pelvisi: 1.0-1.5 cm;

Kupalar: görselleştirilmedi;

Kortikal tabaka: değişmedi.

III. Derece:

Renal pelvis: ön-arka boyut >1.5 cm;

Kaliksler: hafif genişlemiş;

Kortikal tabaka: değişmedi.

IV. Sınıf:

Renal pelvis: ön-arka boyut >1.5 cm;

Kaliks: Orta derecede genişlemiş;

Kortikal tabaka: biraz değişti.

Derece V:

Renal pelvis: ön-arka boyut >1.5 cm;

Kaliksler: büyük ölçüde genişletilmiş;

Kortikal tabaka: atrofi.

Fetüsün renal pelvisinin genişlemesi, çeşitli kromozomal anormallikler ile gözlenebilir. Pyeloektazili fetüslerde kromozomal defektlerin sıklığı ortalama %8'dir. Kromozomal anormallikleri olan çoğu fetüste, pyelektazi ve diğer gelişimsel anomalilerin bir kombinasyonu saptanır. Orta derecede belirgin pyelektazi iyi bir prognoza sahiptir ve doğumdan sonra cerrahi tedaviye ihtiyaç oldukça nadirdir. Çoğu gözlemde, bir çocuğun doğumundan sonra orta derecede şiddetli pyelektazinin kendiliğinden düzeldiği not edilir.

Obstetrik taktikler, patolojik sürecin seyrinin oluşum zamanına ve süresine ve ayrıca bozulmuş böbrek fonksiyonunun derecesine bağlıdır. Erken doğum, oligohidramnios ile doğrulanır. Doğum sonrası dönemde, bir pediatrik ürolog ile dinamik izleme ve konsültasyon gösterilir.

obstrüktif üropati. Fetusta üriner sistem obstrüksiyonu herhangi bir seviyede görülebilir: yüksek obstrüksiyon, üreteropelvik fistül (PUR) seviyesinde obstrüksiyon, orta seviyede obstrüksiyon (üreter), vezikoüreteral bileşke seviyesinde obstrüksiyon (VUR) , düşük tıkanıklık (üretra). OLMS en çok yaygın neden fetüste obstrüktif üropatidir ve tüm konjenital ürolojik anomalilerin ortalama %50'sini oluşturur. OLMS'nin ana sonografik özellikleri, kalikslerin genişlemesi olsun veya olmasın renal pelvisin dilatasyonunu; üreterler görselleştirilmez; mesane normal boyutta olabilir veya bazı durumlarda görüntülenemeyebilir. OLMS'deki taktikler beklenmelidir. Veziko-amniyotik şant takılması endike değildir. Ultrasonik ağlamaya

Fetüsteki OPMS, üreterin genişlemesini ve pyelektaziyi içerir. Mesane genellikle normal boyuttadır. İletkenlik taktikleri OLMS'dekine benzer. Düşük obstrüksiyonun en yaygın nedeni posterior üretral valflerdir. Şiddetli tıkanıklık ile, akciğer hipoplazisine, yüz yapılarının ve uzuvların deformitelerine, böbrek parankiminin fibrozisine ve displazisine yol açan oligohidramnios gözlenir. Ekografik resim, tıkanıklık bölgesine proksimal genişlemiş bir üretranın varlığı, mesanenin belirgin bir genişlemesi ile karakterizedir. Düşük obstrüksiyonun doğum öncesi yönetimi, gebelik süresine, oligohidramnios ve ilişkili anomalilerin varlığına ve böbreklerin fonksiyonel durumuna bağlıdır. Orta derecede şiddetli ve ilerleyici olmayan pyelektazi ile muhafazakar taktikler izlenmelidir. Obstrüktif bozuklukların ilerlemesi ile, fetüste ciddi böbrek bozukluklarını önlemek için kusurun olası cerrahi düzeltmesi ile doğum haklıdır. Ağır obstrüktif üropatisi olan fetüslerde erken gebelikte defektin intrauterin cerrahi olarak düzeltilmesi yapılabilmektedir.

KEMİK HASTALIKLARI

İskelet sisteminin konjenital malformasyonları arasında en yaygın olanı amelia (tüm uzuvların aplazisi); fokomeli (eller ve ayaklar doğrudan vücuda bağlıyken proksimal uzuvların az gelişmişliği); alt bacak veya önkol kemiklerinden birinin aplazisi; polidaktili (bir uzuvdaki parmak sayısında artış); sindaktili (yumuşak dokuların veya bitişik parmakların kemik dokusunun kaynaşması nedeniyle parmak sayısında azalma); anormal durdurma ayarı; kıkırdak ve / veya kemiklerin büyüme ve gelişimindeki anormallikler ile karakterize osteokondrodisplazi (akondrojenez, akondroplazi, thanatoform displazi, osteogenez imperfekta, hipofosfatazi, vb.).

En önemlisi yaşamla bağdaşmayan kusurların teşhisidir. Birçok iskelet displazisi formu, kaburgaların az gelişmiş olması nedeniyle göğsün küçük olması nedeniyle akciğer hipoplazisi ile birleştirilir. Bu durumda pulmoner yetmezliğin gelişimi, ekstrauterin yaşamın ilk saatlerinde çocukların ölüm nedeni olabilir.

akondroplazi en yaygın ölümcül olmayan iskelet displazilerinden biridir ve vakaların %90'ında yeni bir mutasyondan kaynaklanır. Akondroplazi, kusurları olan bir osteokondroplazidir. tübüler kemikler ve/veya eksenel iskelet. Sıklığı 0.24-5:10.000 doğumdur. Erkek ve dişi fetüslerin oranı 1: 1'dir. Akondroplazide kemiklerin kısalması, fetüste 24. gebelik haftasına kadar görünmeyebilir. Klasik ekografik bulgular kısa uzuvları (5. persentilden daha az), küçük göğüs, makrosefali ve eyer burnu içerir. Akondroplazi ile beklenen yaşam süresi, öncelikle göğsün küçük boyutunun ciddi solunum problemlerine neden olmadığı zamana bağlıdır. Kusurdaki entelektüel gelişim normaldir, ancak nörolojik bozukluklar, özellikle de omuriliğin fiziksel aktiviteyi sınırlayabilecek foramen magnum seviyesinde sıkışması riski yüksektir. Makrosefali, foramen magnumun küçük boyutu nedeniyle hafif hidrosefali sonucu olabilir. Akondroplazi, yenidoğanlarda iyi çalışılmış ve yaygın bir konjenital cücelik türüdür. Santral ve obstrüktif uyku apnesine sahip olabilecekleri ciddi problemler. 6-7 yaşlarında, orta kulağın kronik tekrarlayan enfeksiyonları sıklıkla görülür. Erken çocukluk Ayrıca, şiddetli koşullarda cerrahi düzeltme gerektiren alt ekstremitelerde genellikle bir eğrilik vardır. Genellikle akondroplazili yetişkinlerin boyu 106 ila 142 cm arasında değişir.

doğum kusurları fetüs gelişimi(CM), çocukluk çağı sakatlıklarına ve ölümlerine yol açan nedenler arasında ilk sıralarda yer alan gebeliğin en tehdit edici komplikasyonlarından biridir. Doğuştan gelişimsel kusurları olan bir çocuğun doğumu her zaman aileyi sersemletir: bu konu en zorlarından biridir.

İstatistikler ürkütücü: çocuk ölümlerinin azalması zemininde, dünyanın çoğu ülkesinde konjenital malformasyonların sayısında bir artış gözlemleniyor. Avrupa ülkelerinde konjenital malformasyonların sıklığı 1000 doğumda 3-4 vaka ise, Rusya'da 1000 doğumda 5-6 vakaya ulaşır.

Konjenital malformasyonlar arasında sinir sistemi malformasyonları - anensefali (beynin yokluğu), spina Bifida (omuriliğin açık fıtığı), kardiyovasküler sistem malformasyonları (kalp kusurları vb.), uzuvların malformasyonları - atrezi (yokluğu) bulunur. uzuvlar), maksillofasiyal deformiteler - yarık dudak, yarık damak ve çok daha fazlası.

Bu neden oluyor? Konjenital malformasyonların oluşum nedenleri farklıdır. Gelecekteki ebeveynlerin kromozom setinde anormallikler varsa, bu patoloji kalıtsal olabilir. Diğer durumlarda, sorunun kaynağı çeşitli zararlı faktörlerdir: enfeksiyonlar, yüksek dozda alkol, ilaçlar.

Sebeplerden biri, hamile bir kadının diyetinde, özellikle folik asitte vitamin eksikliğidir. Hamile bir kadın için önerilen mikro besin normu, doğurganlık çağındaki kadınlardan bir buçuk kat daha fazladır. Ve bu tesadüfi değildir - anne karnındaki çocuğun sağlığı ve yenidoğanın sağlığı buna bağlıdır.

Çocuk doktorları, konjenital malformasyonlara ek olarak, demir eksikliği anemisi, raşitizm veya gelişimsel gecikmeler gibi yenidoğan hastalıklarının genellikle anne adayının hamilelik sırasında vitamin ve mineral eksikliği ile ilişkili olduğuna inanmaktadır.

Diğer ihlaller kendilerini çok daha sonra hissettirebilir - zaten çocuk Yuvası ve okul: bunlar gastrointestinal sistem hastalıkları, metabolik hastalıklar (öncelikle diyabet ve obezite).

Bu yaşam tarzını hatırlamak önemlidir gelecekteki anne, onun beslenmesi - her şey doğmamış bebeğin sağlığının temelini oluşturur. Vitamin eksikliği fiziksel ve zihinsel bozukluklara neden olabilir. Çeşitli gelişimsel engelli ve düşük vücut ağırlığına sahip çocuklara sahip olma riski büyük ölçüde artar.

Anahtar Faktör: Folik Asit

Fetusta konjenital malformasyonların oluşmasının önlenmesinde öncü rol folik aside aittir. Uygun hücre bölünmesi, tüm organ ve dokuların büyümesi ve gelişmesi, embriyonun normal gelişimi ve hematopoez süreçleri için gereklidir. amniyotik zarın oluşumunu ve yırtılmasını önler.

Bu vitamin, özellikle hamileliğin erken dönemlerinde doğmamış çocuğun gerekli büyüme ve gelişme hızını sağlar. Hamilelik sırasında folik asit eksikliği, özellikle nöral tüp defektleri ve anensefali olmak üzere fetüste konjenital malformasyonlar geliştirme riskini önemli ölçüde artırır. Fetusta nöral tüp defektlerini önlemek için, bir kadın hem hamilelikten önce hem de hamilelik boyunca günde en az 800 mikrogram (0,8 mg) folik asit almalıdır.

Günümüzde doktorlar, planlı hamileliği teşvik eden büyük ölçekli eğitim faaliyetlerine ve doğuştan malformasyonlu bir çocuğa sahip olma riskini önemli ölçüde azaltabilecek önleyici tedbirlere duyulan ihtiyaçtan emindir.

Bazı ülkeler doğuştan gelen gelişimsel patolojileri önlemek için halihazırda devlet programları uygulamaktadır. Bu programlar, tıp uzmanlarına ve hamile annelere fetal malformasyonların oluşumunu nasıl önleyebileceklerini açıklayan bir eğitim bölümünden ve uyarıcı bir bölümden oluşur - folik asit içeren multivitamin preparatlarının maliyetinin %70-80'ini telafi eder.

Yaşam için vitaminler

Hamile bir kadının dengeli bir günlük diyetinin yeterli miktarda vitamin ve mikro element içerdiğine dair bir görüş var. Ve bu durumda, ek multivitamin kompleksleri reçetesi gerekmez. Ancak Avrupa verilerine göre hamile kadınlarda vitamin eksikliği en dengeli ve çeşitli diyetle bile %20-30'dur.

Rusya Tıp Bilimleri Akademisi (RAMS) tarafından son yıllarda düzenli olarak yürütülen araştırmalar, diyetin modern kadın, ondan yapılmış doğal ürünler, enerji tüketimimiz için oldukça yeterli ve hatta fazla kalori, hamilelik ve emzirme döneminde vücuda gerekli miktarda vitamin sağlayamaz.

Bu nedenle uzmanlar, hamile annelere hamile bir kadının diyetindeki mikro besin eksikliğini telafi eden özel vitamin ve mineral kompleksleri almalarını tavsiye eder. Optimum bileşim, 12 vitamin ve 7 mineral ve eser element içeren Elevit Pronatal ®'dir. Elevit Pronatal ®, fetüsün konjenital malformasyon riskini azaltmada klinik etkinliğini kanıtlamış * hamile kadınlar için tek vitamin ve mineral kompleksidir. Elevit'in nöral tüp defekti riskini %100, diğer konjenital malformasyon riskini ise %47 azalttığı kanıtlanmıştır.

* A.E. Czeizel "Döllenme sırasında folik asit içeren multivitaminlerin kullanımı"
Avrupa J. Obstetr. Jinekol. Üreme Biyolojisi, 1998, 151-161.

Tartışma

Ne dersiniz, elektromanyetik radyasyon doğuştan gelen kusurların nedeni olabilir mi?! Bir çocuk nasıl korunur? Özel kostümler var mı?

bir! Gerçeklerin kesinlikle iğrenç bir şekilde ele alınması :(

"Fetüsün konjenital malformasyonları" makalesine yorum yapın

"Fetüsün konjenital malformasyonları" konusu hakkında daha fazlası:

Rosobrnadzor'da, Eğitim Bakanlığı'nın okulu ve öğrencileri koçluktan birleşik sınavlara kaydırmaya başlamasından sonra, 11. sınıf için (sınavlara ek olarak) ilave beş onay testi sunma fikrinin ortaya çıktığını hatırlayın. Gerçekten de mezuniyet sınavlarının kaldırılması ve giriş sınavlarının okula aktarılması, kelimenin tam anlamıyla onu deforme etti. Ve bakanlığın nihayet buna dikkat etmesi iyi oldu. Ancak, sorunu çözme yöntemi sadece sıfırla değil, kesinlikle aptalca seçildi ...

Karelya Devlet Üniversitesi Profesörü Ivanov A.V. Petersburg'da, 4 Temmuz 2016. "Okulda sadece iki final sınavı var: temel matematik ve Rusça. Okuldaki son sınıflar anlamsız hale geldi." Video: [link-1]

Sitomegalovirüs enfeksiyonu (CMVI) en sık görülen intrauterin enfeksiyondur, düşük ve doğuştan patolojilerin ortaya çıkmasının nedenlerinden biridir. Rusya'da, anne adaylarının %90-95'i, çoğu neredeyse asemptomatik hastalığı olan virüs taşıyıcılarıdır. Vasily Shakhgildyan, Tıp Bilimleri Adayı, Kıdemli Araştırmacı, AIDS'in Önlenmesi ve Kontrolü için Federal Bilimsel ve Metodolojik Merkez FBSI Rospotrebnadzor'un "Merkezi Epidemiyoloji Araştırma Enstitüsü": "Sitomegalovirüs...

"Elevit Pronatal", hamilelik planlaması aşamasında, hamilelik sırasında ve doğumdan sonra kadınlara yönelik bir vitamin, mineral ve eser element kompleksidir. Emzirme. Bugüne kadar "Elevit Pronatal", konjenital malformasyonların önlenmesi ile ilgili etkinliği klinik olarak kanıtlanmış tek vitamin-mineral kompleksidir (VMC). Bir tablet "Elevit Pronatal" (günlük doz olan) 800...

Folat (folik asit) genel olarak kadın sağlığı özelde ise üreme sağlığı için çok faydalı olan önemli bir vitamindir: Folatlar B vitaminleridir ve vücutta üretilmezler. Folat genel adıdır. çeşitli formlar hücre bölünmesi için gerekli olan suda çözünen bir vitamin. Folik asit bir folat formudur. Folatlar, anne karnındaki fetüsün sağlıklı gelişimini ve büyümesini sağlamak da dahil olmak üzere vücutta bir dizi önemli işlev sağlar.

Çoklu konjenital malformasyonlar. Kusurlardan biri: böbreklerin konjenital malformasyonu, sol böbreğin hidronefrozu.

"Hastayı" yok ederek hastalığın "önlenmesi" Sokolova Nina Aleksandrovna - Biyolojik Bilimler Adayı, VINITI RAS'ta Kıdemli Araştırmacı, iki bilimsel derginin Genel Yayın Yönetmeni: "İnsan ve Hayvan Fizyolojisi" (sayı "Endokrin Sistem. Üreme. Laktasyon" ) ve "Klinik Endokrinoloji" ". Massino Yuliya Sergeevna - Biyolojik Bilimler Adayı, Rusya Bilimler Akademisi Yüksek Sinir Aktivitesi ve Nörofizyoloji Enstitüsü'nde Kıdemli Araştırmacı. [link-1] [link-2] ...göre...

Ve otistik benzeri davranışlar, kompanse dış hidrosefali ve konjenital malformasyon (henüz ameliyat edilmemiş yarık damak), vs...

sağlık grubu III - kronik hastalıkları ve konjenital malformasyonları olan çocuklar değişen dereceler korunmuş işlevsellik ile aktivite ve tazminat

Sonraki test konjenital malformasyonlar için fetüsün ultrason muayenesini içerir.

Konjenital alkol sendromundan muzdarip her ikinci veya üçüncü çocuk kalp kusurları geliştirir ASP'ye sıklıkla eşlik eden diğer malformasyonlar arasında ...

İkinci ultrason - 24 haftada - yapmak gerekli mi? Görevleri hakkında yazdıkları: "... ikinci trimesterde ultrasonun ana görevi, belki de fetüste konjenital malformasyonların doğum öncesi teşhisidir."

labia ve kriptorşidizm AS'ye sıklıkla eşlik eden diğer malformasyonların yanı sıra, konjenital ve edinilmiş kalp kusurları maalesef çocuklarda giderek yaygınlaşmaktadır ...

Santral sinir sisteminin perine lezyonu, mikst oluşum, intrauterin gelişme geriliği sendromu, doğuştan kalp hastalığı...

16769 0

Fetüsün konjenital malformasyonları, perinatal mortalite nedenleri yapısında 2.-3. sırada yer almakta ve son yıllarda sıklığı önemli ölçüde artmıştır. Bu bağlamda, malformasyonların erken teşhisi, özellikle anomali tipi, yaşamla uyumluluk ve doğum sonrası için prognoz ile belirlenen hamileliğin daha da uzaması olasılığı sorununun zamanında çözülmesine katkıda bulunur. gelişim.

Merkezi sinir sisteminin (CNS) yaygın malformasyonlarının sınıflandırılması aşağıdaki gibi sunulabilir:

1. Hidrosefali:

a) serebral su kemerinin darlığı;

b) açık hidrosefali;

c) Dandy-Walker sendromu.

2. Koroid pleksusun papilloması.

3. Nöral tüp kusurları:

a) spina bifida;

b) anensefali;

c) sefalosel.

4. Mikrosefali.

hidrosefali 1000 canlı doğumda 0.3-0.8 sıklıkta görülür. Çoğu durumda, doğuştan hidrosefali, beyin omurilik sıvısı (BOS) dolaşım yolunun bölümlerinden birindeki tıkanıklıktan kaynaklanır. Çoğu zaman, hidrosefali diğer anomalilerle birleştirilir: vakaların% 37'sinde başka bir intrakraniyal patoloji eşlik eder - korpus kallozum hipoplazisi, sefalosel, arteriyovenöz anomaliler, araknoid kistler; ekstrakraniyal anomaliler -% 63'te. İkincisi arasında, böbreklerin malformasyonları (tek taraflı ve iki taraflı agenezi ve displazi), kalp kusurları (ventriküler septal kusur, Fallot tetralojisi), meningomiyelosel, üst dudağın ayrılması, sert ve yumuşak damak, anüs ve kolon agenezisi, disgenezi gonadlarda Meckele sendromuna dikkat edilmelidir. Fetüslerin% 11'inde kromozomal anormallikler bulunur - 21 çift için trizomi, dengeli translokasyonlar, mozaiklik.

Hidrosefali üç ana formla temsil edilir:

  • serebral su kemerinin stenozu;
  • açık hidrosefali;
  • Dandy Walker sendromu.

Beynin su kemerinin stenozu(SVM), Sylvian su kemerinin daralmasından kaynaklanan bir obstrüktif hidrosefali şeklidir. SVM'nin spesifik sıklığı %43'e ulaşır, erkek ve kız çocukların oranı 1:8'dir. Anomali polietiyolojik bir karaktere sahiptir: bulaşıcı (% 50) baskın olan genetik, bulaşıcı, teratojenik ve tümör faktörleri. Deneysel çalışmalarda toksoplazmoz, sifiliz, sitomegalovirüs enfeksiyonu, kabakulak ve influenzanın rolü doğrulanmıştır.

Gözlemlerin belirli bir bölümünde, serebral su kemeri darlığının nedeni, X kromozomuna bağlı resesif tipte kalıtsal olabilen genetik bir patolojidir. Cinsiyete bağlı kalıtım, hidrosefalili probandların 200 kardeşi başına 1 vaka sıklığında meydana geldiğinden, WMS'nin nadir bir nedeni olarak kabul edilir. Ancak bu tür kalıtımın erkek çocuklar arasında %25 olması mümkündür. Glioma, meningioma, nörofibromatozis ve tüberosklerozun, kompresyon mekanizmasına bağlı olarak su kemerinin darlığına ve beyaz cevher ödemi ve dış kompresyon sonucu açık hidrosefaliye yol açtığı varsayılmaktadır. Kombine anomaliler çocukların %16'sında görülür.

Bu hidrosefali formunun teşhisi, IV ventrikülün değişmeyen boyutları ile lateral ve III ventriküllerin genişlemesinin ultrason ile saptanmasına dayanır. Cinsiyete bağlı anomalileri dışlamak için fetal omurganın kapsamlı bir taramasını yapmak gerekir (Şekil 1).

Pirinç. 1. Hamilelik 21 hafta. obstrüktif hidrosefali

Tahmin etmek: çocuklukta ölüm oranı %11-30 arasında değişmektedir; entelektüel gelişim normal olabilir.

doğum taktikleri: fetüs canlılığa ulaşmadan önce hamileliğin sonlandırılması belirtilir; sonraki aşamalarda bir tanı koyarken, doğum yöntemi yalnızca obstetrik endikasyonlarla belirlenir.

Açık hidrosefali(OG) - beyin omurilik sıvısının çıkış yollarının ekstraventriküler sisteminin tıkanmasının bir sonucu olarak beynin ventriküllerinin ve subaraknoid sisteminin genişlemesi.

Açık hidrosefali, tüm hidrosefali vakalarının %38'ini oluşturan en yaygın ikinci durumdur. OH etiyolojisi açıklığa kavuşturulmamıştır. OH, spinal defektleri ve anterior sagital sinüs obliterasyonu, subaraknoid kanamaları, koroid pleksus papillomu ve Paccioni granülasyonlarının yokluğu olan çocuklarda tespit edilir. Yenidoğanlarda açık hidrosefalinin en sık nedeni subaraknoid kanamadır; doğum öncesi dönemde oldukça nadirdir. Ayrıca nadiren kalıtsaldır, ancak ortaya çıkma sıklığı genel popülasyondan önemli ölçüde daha yüksek olan %1-2'ye ulaşır.

patogenez: beynin ekstraventriküler sisteminin mekanik tıkanması ve bozulmuş BOS geri emilimi, subaraknoid boşluğun ve ardından serebral ventriküllerin genişlemesine yol açar; iç hidrosefali, artan kafa içi basıncı nedeniyle serebral su kemerinin tıkanmasının arka planına karşı gelişir.

OH'nin doğum öncesi teşhisi, dinamik ultrason taraması kullanılarak gerçekleştirilir. Bu durumda, patognomonik işaret, subaraknoid sarnıcın genişlemesidir.

Tahmin etmek: ölüm oranı %11'e ulaşır. Hayatta kalan çocukların çoğu normal zekayı korur. OH, nöral tüp defektleri veya koroid pleksus papillomu ile birleştiğinde prognoz daha olumsuzdur.

Obstetrik taktikler: OH'nin saptanmasının erken aşamalarında, hamileliğin sonlandırılması belirtilir, tam süreli hamilelik ile doğum, doğal doğum kanalı yoluyla gerçekleştirilir.

İçin dandy-walker sendromu aşağıdaki anomalilerin bir kombinasyonu tipiktir:

1) değişen derecelerde hidrosefali;

2) posterior kranial fossa kistleri;

3) kistin IV ventrikülün boşluğu ile iletişim kurduğu serebellar vermisin kusurları.

Sendrom, doğuştan hidrosefali olan çocukların %12'sinde görülür. Etiyoloji bilinmemektedir. Bu sendrom, genetik hastalıkların (Meckel ve Warburg sendromları) belirtilerinden biri olabilir ve ayrıca kromozomal anormalliklerde (Turner sendromu, 6p-, 9gh+, trizomi 9, triploidi) saptanabilir. Nadir durumlarda, %25'e varan tekrarlama riski ile otozomal çekinik kalıtım mümkündür.

patomebriyogenez. Dandy-Walker teorisine göre, Luschka ve Magendie deliklerinin atrezisi genellikle ventriküler sistemin genişlemesine yol açar. Sendrom, eşkenar dörtgen fossa bölgesinde beynin medyan yapılarının gelişiminde karmaşık bir anomalidir. Serebellar vermisin hipoplazisi ve posterior fossa kistleri, keskin bir şekilde genişlemiş IV ventrikülü tarafından sıkıştırma nedeniyle ikincil olarak ortaya çıkar. Ayrıca lateral, III ve IV ventriküllerde beyin omurilik sıvısı üretiminde bir dengesizlik vardır. Beyin solucanının kusuru, tam aplaziden hafif bölünmeye kadar değişir. Dandy-Walker sendromunun ana tanısal belirtisi hidrosefali olmasına rağmen, çoğu çocukta doğum sırasında yoktur, ancak bir çocuğun hayatının ilk aylarında kendini gösterir.

Sendrom sıklıkla (vakaların %50'sinden fazlasında) merkezi sinir sisteminin diğer malformasyonları (korpus kallozum agenezisi, ensefalosel), böbrek malformasyonları (polikistik) ve kalp (ventriküler septal defekt) ile birliktedir.

teşhis: bu anomali, ekografi sırasında arka kraniyal fossada kistik oluşumların saptanmasıyla belirtilir; sendromun patognomonik bir akustik işareti, kistin dördüncü ventrikül ile iletişim kurduğu beyin solucanındaki bir kusurdur.

Tahmin etmek olumsuz: ölüm oranı %50'ye ulaşır, hayatta kalan çocukların %50-60'ında entelektüel gelişimde gecikme olur.

Obstetrik taktikler: herhangi bir zamanda kürtaj.

Koroid pleksusun papillomu(PSS). İntrakraniyal neoplazm, yetişkinlerde tespit edilen tüm beyin tümörlerinin %0,6'sı, çocuklarda ise %3'ü oranında görülür. Papilloma ventriküler sistemin herhangi bir yerinde lokalize olabilir, ancak daha sıklıkla lateral ventriküllerin vestibül seviyesinde bulunur. İki taraflı bir süreç hariç tutulmamasına rağmen, tümörün tek taraflı lokalizasyonu karakteristiktir. Çoğu zaman, PSS, histolojik olarak sağlam koroid pleksusun dokusuna benzeyen villus dokusu ile temsil edilir ve iyi huyludur. Bununla birlikte, komşu sinir dokusuna çimlenme ile tümörün malignitesi mümkündür. Koroid pleksusun papillomu genellikle hidrosefali ile birleştirilir.

etiyoloji Bilinmeyen. Dünya pratiğinde, Aicardi sendromlu hastalarda PSS'nin izole gözlemleri bilinmektedir (bu hastalık X kromozomuna bağlıdır ve korpus kallozum agenezisi, koryoretinal lakuna, spinal anomaliler, epilepsi ve zeka geriliği ile karakterizedir).

PSS, nörosonografi veya röntgen sırasında hidrosefali olan çocuklarda teşhis edilir. Çocuklukta, seçim yöntemi kontrast olarak kabul edilmelidir. bilgisayarlı tomografi. Ultrason taraması, doğum öncesi tanının en bilgilendirici yöntemidir. PSS'nin ekografik kriterleri, kontralateral ventriküllerin şekil ve boyutunun asimetrisi, normal koroid pleksusa bitişik zayıf ekojenik oluşumların lateral ventriküllerinin girişinde görselleştirmedir. Prenatal olarak, III ve IV ventriküllerin PSS'si tespit edilmez.

PSS tedavisi için tercih edilen yöntem ameliyatla alınması tümörler. Sürecin iyi huylu doğası ile cerrahi tedavi olumlu bir sonuca sahip olabilir, ancak operasyon teknik olarak karmaşıktır ve büyük kan kaybı eşlik eder. Malign bir lezyonla (vakaların% 20'sinden fazlasında), prognoz olumsuzdur. PSS'deki ölüm oranı% 35'e ulaşır ve hayatta kalan çocukların% 72'sinde zihinsel ve zihinsel gelişimde çeşitli derecelerde ciddi kusurlar vardır.

Obstetrik taktikler: doğum, doğal doğum kanalından geçer; vajinal doğum operasyonlarının kullanımı kontrendikedir. Doğum, acil neonatolojik ve pediatrik beyin cerrahisi bakımının sağlanabileceği büyük perinatal merkezlerde önerilir. Kafa içi kanamalı doğum travması riskini azaltmak için sezaryen kullanma sorunu nihayet çözülmedi.

Obstetrik ve jinekoloji üzerine seçilmiş dersler

Ed. BİR. Strizhakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovtseva

 

 
Bu ilginç: