На схемі родоводу показано успадкування фенілкетонурія. Рецесивне успадкування: фенілкетонурія. Народна медицина для позбавлення від недуги
Закон розщеплення пояснює і успадкування фенілкетонурії (ФКУ) захворювання, що розвивається внаслідок надлишку важливої амінокислоти фенілаланіну (Phe) в організмі людини. Надлишок фенілаланіну призводить до розвитку розумової відсталості. Частота народження ФКУ відносно низька (приблизно 1 на 10 000 новонароджених), проте близько 1% розумово відсталих індивідуумів страждають на ФКУ, складаючи, таким чином, порівняно велику групу пацієнтів, розумова відсталість яких пояснюється однорідним генетичним механізмом.
Як і у випадку ХГ, дослідники вивчали частоту народження ФКУ в сім'ях пробандів. Виявилося, що пацієнти, які страждають на ФКУ, зазвичай мають здорових батьків. Крім того, було помічено, що ФК частіше зустрічається в сім'ях, в яких батьки є кровними родичами. Приклад сім'ї пробанда, який страждає на ФКУ, показаний на рис. 2.3: хвора дитина народилася у фенотипно здорових батьків-кровних родичів ( двоюрідного братата сестри), але сестра батька дитини страждає на ФКУ.
Рис. 2.3. Приклад родоводу сім'ї, в якій ФКУ передається у спадок (тітка пробанда страждає на це захворювання).
Подвійна лінія між подружжям позначає кровноспоріднений шлюб.
Інші позначення ті ж, що й на рис. 2.1.
ФКУ передається по рецесивного типууспадкування, тобто. генотип хворого містить два алелі ФКУ, отримані від обох батьків. Нащадки, які мають лише один такий алель, не страждають на захворювання, але є носіями алеля ФКУ» можуть передати його своїм дітям. На рис. 2.4 показано шляхи успадкування алелей ФКУ від двох фенотипно нормальних батьків. Кожен із батьків має один аллель ФКУ та один нормальний аллель. Імовірність того, що кожна дитина може успадкувати аллель ФКУ від кожного з батьків, становить 50%. Імовірність того, що дитина успадкує алелі ФКУ від обох батьків одночасно, становить 25% (0,5 х 0,5 = 0,25; ймовірності множаться, оскільки події успадкування алелей від кожного з батьків незалежні один від одного).
Ген ФКУ та його структурні варіанти, що зустрічаються у різних популяціях, добре вивчені. Знання, які є в нашому розпорядженні, дозволяють проводити своєчасну пренатальну діагностику з тим, щоб визначити, чи успадкував зародок, що розвивається, дві копії алеля ФКУ від обох батьків (факт такого успадкування різко підвищує ймовірність захворювання). У деяких країнах, наприклад в Італії, де частота народження ФКУ досить висока, така діагностика проводиться в обов'язковому порядку для кожної вагітної жінки.
Рис. 2.4. Схема схрещування: алельний механізм успадкування ФКУ.
0 домінантний аллель («здоровий»); [ф] рецесивний аллель, що викликає розвиток захворювання. ФФ, ФФ фенотипно нормальні діти (їх 75%): тільки 25% мають нормальний генотип (ФФ); ще 50% фенотипно здорові, але є носіями алелю ФКУ (Фф). Решта 25% нащадків – хворі ([ф][ф])
Як уже зазначалося, ФКУ найчастіше зустрічається серед тих, хто одружується з кровними родичами. Незважаючи на те, що зустрічність ФКУ порівняно низька, приблизно 1 людина з 50 є носієм алелю ФКУ. Імовірність того, що один носій алелю ФКУ одружиться з іншим носієм такого алелю, становить приблизно 2%. Однак при укладенні шлюбу між кровними родичами (тобто якщо подружжя належить до одного родоводу, в якому аллель ФКУ передається у спадок) ймовірність того, що подружжя виявиться носіями алелю ФКУ і одночасно передадуть два алелі майбутній дитині, стане значно вищою за 2\ %.
Ряд генних мутацій, у яких змінено структура лише одного гена, призводить до розвитку розумової відсталості. За деякими оцінками, у 7-10% хворих на олігофренію вона викликана мутаціями саме такого роду.
Сукупність біохімічних реакцій, які у організмі, називають метаболізмом. Багато генів кодують білки, що беруть участь як ферменти в тих чи інших метаболічних реакціях. Мутація в такому гені може призвести до того, що організм вироблятиме менш активний або зовсім неактивний фермент, а іноді і до припинення синтезу ферменту. При цьому реакція, яка в нормі каталі-шрусмає цим ферментом, або сповільнюється, або взагалі не відбувається, що і зумовлює відповідне спадкове порушення - одне з так званих уроджених порушень метаболізму. До найпоширеніших генних спадкових захворювань відносяться фенілкетону-рія, серповидноклітинна анемія, хвороба Тея-Сакса, гемофі-ВІЯ, цукровий діабет. Ступінь їх впливу на фенотип залежить від того, наскільки важливим є зачеплений фермент для організму. Вище ми бачили, що хвороба Тея Сакса і кістозний фіброз призводять до смерті. Деякі інші генетичні аномалії викликають в організмі різні серйозні порушення, проте є летальними.
Фенілкетонурія та альбінізм зачіпають один і той же метаболічний шлях.
Фенілкетонурія – захворювання, при якому в результаті мутації порушена структура ферменту, що бере участь у метаболізмі амінокислоти фенілаланіну (фенілалу-нінгідроксилазу). Цей фермент необхідний для перетворення фенілаланіну на тирозин. Такі захворювання отримали назви ензимопатій, тобто. спричинених дефектом ферментів (ензимів). При цьому захворюванні в крові накопичуються фе-нілаланін і продукти його неправильного обміну (фенілоцтова кислота), що призводить до пошкодження розвивається. нервової системи. В основному це руйнування мієліну та дегенерація нервової системи губчастого типу. Виникають розумова відсталість, мікроцефалія, психози, тремор, судомна активність, спастичність.
Фенілкетонурією страждають індивідууми, гомозиготні за рецесивним геном, що позбавляє їх здатності синтезувати один з ферментів, необхідних для перетворення амінокислоти фенілаланіну в іншу амінокислоту - тирозин. Замість перетворюватися на тирозин, фенілаланін перетворюється на фенілпіровіноградну кислоту, яка в токсичних кількостях накопичується в крові, вражає головний мозок і (якщо вчасно не вдатися до лікування) викликає розумову відсталість. Сеча хворих також містить фенілпіровиноградну кислоту, що надає їй характерного запаху. В даний час фенілкетонурію лікують за допомогою спеціальної дієти. Для цього в перші роки життя дитини з її раціону майже повністю виключається фенілаланін. По завершенні розвитку головного мозку хворого з фенілкетонурією переводять на нормальний раціон, проте жінці з таким генетичним порушенням слід під час вагітності дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну, щоб запобігти аномальному розвитку головного мозку плода. США у багатьох штатах усі новонароджені обов'язково піддаються спеціальним тестамна фенілкетонуріb та на деякі інші вроджені порушення метаболізму.
У індивідуумів, гомозиготних за геном альбінізму, відсутній фермент, що в нормі каталізує перетворення тирозину на меланін, тобто. пігмент, від якого залежить коричневий або чорний колір очей, волосся та шкіри. У альбіносів біле волосся і дуже світлі шкірата очі. Звичайно, може виникнути питання, чи не є хворі з фенілкетонурією теж альбіносами, оскільки в їхньому організмі не утворюється тирозин, з якого, зрештою, і виходить меланін. Однак такі хворі не альбіноси, тому що тирозин не тільки утворюється в самому організмі з фенілаланіну, а й надходить до організму з їжею. Щоправда, хворі з фенілкетонурією зазвичай бувають світлоокими, світлошкірими та світловолосими. Можуть, звичайно, і серед них зустрітися альбіноси, але лише в тому випадку, якщо цей індивід гомозиготний по обох рецесивних генах.
Спадкування фенілкетонурії (ФКУ) пояснює закон розщеплення. Ця мутація - рецесивна, тобто. може чинити опір у фенотипі тільки в гомозиготному стані. Найвищі значення захворюваності на фенілкетонурію відзначені в Ірландії (16,4 випадки на 100 тис. новонароджених); для порівняння: у США – 5 випадків на 100 тис. новонароджених.
Ген ФКУ та його структурні варіанти, що зустрічаються у різних популяціях, добре вивчені. Знання, які є в нашому розпорядженні, дозволяють проводити своєчасну пре-патальную діагностику з тим, щоб визначити, чи успадкував ні зародок, що розвивається, дві копії алеля ФКУ від обох батьків (факт такого успадкування різко підвищує ймовірність захворювання). У деяких країнах, наприклад в Італії, де частота народження ФКУ досить висока, така діагностика проводиться в обов'язковому порядку для кожної вагітної жінки.
ФКУ найчастіше зустрічається серед тих, хто одружується з кровними родичами. Незважаючи на те, що зустрічність ФКУ порівняно низька, приблизно 1 людина з 50 є носієм алелю ФКУ. Імовірність того, що один носій алелю ФКУ одружиться з іншим носієм такого алелю, становить приблизно 2%. Однак при укладенні шлюбу між кровними родичами (тобто якщо подружжя належать до одного родоводу, в якому аллель ФКУ передається у спадок) ймовірність того, що подружжя виявиться носіями алелю ФКУ і одночасно передадуть два алелі майбутній дитині, стане значно вищою за 2 %.
У разі фенілкетонурії ми маємо яскравий приклад того, як можна запобігти розвитку захворювання, що має генетичну природу, за допомогою підбору середовищних впливів. В даний час фенілкетонурія легко виявляється при звичайних обстеженнях новонароджених у 2-3-денному віці (у нормі концентрація фенілаланіну в плазмі не повинна перевищувати 4 мг/дл). Хворі переводяться на дієту з низьким вмістом фенілаланіну, що допомагає уникнути ушкодження нервової системи при розвитку. При цьому тирозин стає незамінною амінокислотою та необхідно забезпечити його наявність у дієті. Найбільш критичним періодомє ранні етапи онтогенезу, тому в дорослому віці багато хто вже не дотримується дієтичних обмежень, хоча це бажано. Жінки з фенілкетонурією незалежно від їхнього власного стану повинні дотримуватись спеціальної дієти під час вагітності, в іншому випадку високий рівень фенілаланіну в їх крові надаватиме пошкоджуючу дію на плід, що розвивається.
Фенілкетонурія є гарним прикладом взаємодії «генотип-середовище». Суть цього захворювання полягає у різній чутливості особин з різним генотипом до впливів середовища. Одне й те саме середовище (у разі середовище - це характер харчування) в одних генотипів викликає тяжку хворобу(фенілкетонурію), а в інших генотипів немає абсолютно ніяких патологічних змін. В інших умовах середовища (при дотриманні спеціальної дієти) різницю між генотипами за цією ознакою (фенілкетонурія) зникають.
Зараз діагностується величезна кількість спадкових захворювань, які дитина отримує від батька чи матері. Екологічна обстановка, неправильне харчування, нездоровий спосіб життя - все це призводить до того, що клітини мутують, генетична інформація зазнає суттєвих змін. Ось від цього і виникає безліч спадкових захворювань. Одним із них є фенілкетонурія. Що це за хвороба, знає не багато хто, тому постараємося у всьому розібратися.
Сутність поняття
Фенілкетонурія є спадковим захворюванням, пов'язане воно із серйозними порушеннями в білковому обміні. Це, своєю чергою, призводить до поразки нервової системи.
Непрацездатність всього одного ферменту, фенілаланіну, а в результаті – такі серйозні проблеми зі здоров'ям, як фенілкетонурія. Що це за стан, коли в організмі відбувається накопичення великої кількостітоксичних речовин? Всі отруйні сполуки запасаються в біологічних рідинах, тому для медиків діагностувати хворобу зазвичай не становить особливих труднощів.
Якщо вчасно не вжити заходів, можна спостерігати серйозні поразки нервової системи, але це призводить до порушень у функціонуванні всього організму.
Таким чином, без відповідного лікування про нормального життяпацієнта може бути мови.
Причини захворювання
Усі білки складаються з амінокислот, яких лише 20, але серед них є такі, що синтезуються в організмі людини. Деякі повинні поступати тільки ззовні. До незамінних амінокислот відноситься і фенілаланін. У здорової людинивін, потрапляючи всередину, перетворюється на тирозин. Це зовсім інша амінокислота, і лише кілька відсотків речовини прямує у нирки і там перетворюється на фенілкетон, досить токсичну речовину.
Якщо у людини відсутній фермент фенілаланін-4-гідроксилаза або неправильно працює той, який перетворює фенілаланін на іншу речовину, то ось у цьому випадку і розвивається фенілкетонурія. Що це досить серйозний симптом, скаже вам кожен лікар, тому необхідно вживати термінових заходів.
А призвести до відсутності потрібного ферменту може ген мутація в хромосомі 12.
Різновиди фенілкетонурії
Якщо розглядати форми захворювання, то вони можуть бути такими:
- Класичний. У цьому випадку ми спостерігаємо, що фенілкетонурія – рецесивна ознака. Зустрічається така форма в однієї дитини десять тисяч здорових дітей. Якщо не вжити заходів, то чи не хвора людина доживе до тридцяти років.
- Варіативна форма. Не передається у спадок, а викликає її мутація у генах. Перебіг її важчий, а рання смертність прогнозується з ймовірністю практично 100%.
Крім форм, лікарі розрізняють ще й типи фенілкетонурії:
- Перший тип характеризується тим, що спостерігається нестача ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який і відповідає за перетворення фенілаланіну. У 98% випадків діагностується саме він.
- Другий. Його відрізняє мінімальний вміст ферменту дигидроптеридинредуктази. Таких хворих спостерігаються судоми, і навіть розумова відсталість. Незважаючи на своє рідкісне народження, смертність від цього типу може наступати в 2-3-річному віці.
- Третій тип характеризується тим, що виникає дефіцит тетрагідробіоптеріна. Внаслідок цього відбувається зменшення обсягів мозку, що призводить до розумової відсталості.
Симптоматика хвороби
Відразу після народження дитини на її зовнішньому виглядуабо поведінці важко діагностувати захворювання. Основні ознаки почнуть проявлятися трохи згодом. Однак ще в пологовому будинку медики цілком здатні поставити діагноз "фенілкетонурія". Симптоми цього захворювання такі:
- часте блювання без видимих причин;
- плаксивість;
- млявість;
- можуть з'являтись висипання по всьому тілу;
- сеча має «мишачий» запах;
- дитина відстає у фізичному та розумовому розвитку від своїх однолітків.
Достатньо взяти аналіз крові та сечі, щоб поставити правильний діагноз.
Ознаки фенілкетонурії
Поступово за відсутності належного лікування у хворого можна буде спостерігати такі ознаки:
- Судомний синдром. Він починає виявлятися у ранньому дитинстві та зберігається у дорослих.
- Нестача пігменту в шкірі та волоссі. Тому такі пацієнти, як правило, світловолосі та мають білу шкіру.
- Запальні процеси, які за незнанням можна вважати алергічною реакцією.
Перші ознаки розумового відставання можна побачити в дитини вже у віці півроку. Він перестає запам'ятовувати нову інформацію, і здається, що він не здатний до навчання. Насторожитися батьки мають і тоді, коли малюк забуває те, чого вже давно навчився, наприклад, як тримати ложку, сидіти, грати з брязкальцем. Тривогу потрібно бити і в тому випадку, якщо дитина перестає впізнавати батьків та близьких людей, а також надмірна плаксивість із віком не минає.
Ось ознаки, які має фенілкетонурія, симптоми хвороби необхідно розглядати тільки в комплексі, тому що окремо вони можуть зустрічатися і у здорових дітей.
Виявлення захворювання
Поставити правильний діагноз можна двома шляхами:
- Провести аналіз крові та сечі у новонародженого ще в пологовому будинку. це, як правило, роблять у всіх випадках.
- Визначити наявність фенілкетонів у біологічних рідинах дорослої людини за наявності відповідних ознак.
У дітей у пологовому будинку кров беруть на 4-5-й день і визначають вміст фенілаланіну. Якщо така виявляється, то дитину з мамою направляють на консультацію до генетика.
Перед випискою обов'язково поцікавтеся, чи робили вашій дитині аналіз на фенілкетонурію. Незважаючи на невелику зустрічальність цього захворювання, найкращим рішенням буде все одно підстрахуватися.
успадкування
Так як фенілкетонурія успадковується як рецесивна ознака, то для прояву її у дитини необхідно, щоб у обох батьків був дефектний ген. Саме тому родинні шлюбиу багатьох країнах заборонено.
Якщо розглядати випадок народження дітей у звичайній сім'ї, то у носіїв такої мутації вони можуть бути:
- 25% ймовірності, що дитина народиться хворою.
- У 50% випадків малюк здоровий, але є носієм дефектного гена.
- Четверта частина нащадків буде абсолютно нормальною.
Ця схема не дає повної картини народжуваності хворих дітей. Вона лише відображає ймовірність, тому у кожної сімейної пари відсоток дефектних генів може бути свій, і передбачити результат, на жаль, неможливо. Наразі існують консультації, в яких фахівці-генетики допомагають парам спрогнозувати народження у них хворої дитини, розповідаючи при цьому, як фенілкетонурія успадковується.
Лікування
Як дитині поставлений такий діагноз, заходи необхідно вживати негайно. Насамперед, потрібно виключити з раціону білкові продукти. Дотримуватися такого суворого обмеження необхідно до 10-12 років, а краще і все життя.
Так як немовлята знаходяться на грудному вигодовуванніі зазвичай нічого, крім материнського молока, ще не вживають, то лікарі рекомендують мамі скоротити його споживання дитиною. Зробити це можна лише за однієї умови: давати малюкові зціджене молоко, щоб точно бачити його кількість.
Догодовувати доведеться сумішами, які у своєму складі не мають фенілаланіну. Коли настане час введення прикорму, необхідно вибирати пюре та каші без додавання молока. Можна давати соки, овочеві пюре.
Лікар обов'язково призначає та медикаментозне лікування. Зазвичай це препарати, які містять фосфор, адже цей елемент недаремно вважають «елементом життя та думки», оскільки він відіграє важливу роль у роботі нашого мозку. Також призначаються ліки, що містять залізо, кальцій, вони допомагають покращити кровообіг та мозкову діяльність.
Лікування не повинно зводитися до повного виключення фенілаланіну, тому що в цьому випадку може спостерігатися його недолік, що призводить до занепаду сил, втрати апетиту. Крім того, починається пронос і виникають висипи на шкірі.
Щоб дізнатися, наскільки лікування ефективно, слід періодично здавати аналіз крові та сечі на вміст фенілаланіну.
Захворювання у дітей
Саме в дитячому віціорганізм розвивається такими темпами, яких буде в інші періоди життя. Тому в цей час важливо вжити всіх заходів для нормального розвитку нервової системи. Діти, хворі на фенілкетонурію, потребують не тільки прийому медичних препаратів та спеціального харчування, а й особливого до себе відношення.
Насамперед, це постійна увага, щоб від пильного ока матері не сховалися найменші відхилення у розвитку. Можна застосовувати такі методи лікування:
- лікувальна фізкультура, яка допоможе дитині нормально розвиватись фізично;
- масаж;
- психологічна допомога;
- корекційна педагогіка.
Батьки повинні розуміти, що життя та здоров'я їхньої дитини більшою мірою залежатиме від них самих. Яку обстановку вони зможуть створити навколо хворого малюка, наскільки точно будуть дотримані рекомендації лікарів щодо харчування, чи реагуватимуть близькі люди на відхилення в розумовому та фізичний розвиток- усі ці моменти дуже важливі.
Народна медицина для позбавлення від недуги
Народні рецепти знаходять своє застосування під час лікування багатьох хвороб. Не виняток і фенілкетонурія. Що це захворювання вимагатиме перегляду всього способу життя - це факт. Дитина повинна рости і мати уявлення про свою недугу. Батьки зобов'язані в доступній формі пояснити йому, коли він буде здатний усвідомлювати отриману інформацію, наскільки серйозним є його становище. Дієту та лікування необхідно дотримуватись протягом усього життя. Лише у цьому випадку можна гарантувати повноцінне існування.
Народні лікарі при фенілкетонурії рекомендують вживати більше рослинних білків. У такій їжі фенілаланіну набагато менше, ніж у тваринних продуктах. Не забороняється в раціон вводити фрукти та овочі. Вони багато вітамінів і мікроелементів, які обов'язково необхідні нормальної роботи нервової системи. Тобто народна медицина дотримується думки, що такому хворому бажано дотримуватись вегетаріанської дієти.
Харчування при фенілкетонурії
Фенілаланін міститься практично у всіх продуктах, у яких є білок. Необхідно постаратися виключити їх зі свого раціону, і насамперед це стосується молока та м'яса.
Якщо встановлено діагноз «фенілкетонурія», харчування має бути переглянуте в першу чергу. Всі продукти можна розділити на кілька груп:
- Дозволені до використання завжди: картопля, цукор, чай, олії.
- Можна вживати в невеликій кількості: рис, мед, вершкове масло, хлібобулочні вироби, овочі та фрукти.
Цілком необхідно виключити зі свого меню: яйця, рибу та м'ясо, молоко, макарони, бобові, горіхи, кукурудзу, молочні продукти, шоколад.
Враховуючи той факт, що фенілаланін перетворюється на здоровий організм на тирозин, то хворі на фенілкетонурію повинні в раціон включати продукти, що містять його в достатній кількості. До такої їжі можна віднести гриби та рослинні складові.
Прогноз на майбутнє при фенілкетонурії
Очевидно, що це захворювання вимагає негайного вжиття заходів, інакше життя людини буде коротким.
Захворювання «фенілкетонурія» потребує уважного ставлення до пацієнта. Якщо дотримуватися строгої дієти і виконувати всі рекомендації лікарів, то дитина зможе нормально рости і розвиватися. Прогноз також залежатиме від того, які захворювання супроводжують генетичну недугу і чи є інші патології.
Поступово, з віком, організм може певною мірою пристосовуватися до підвищеного змістуфенілаланіну, тому іноді можна допускати послаблення в дієті. Головне, щоб не захопитися цими слабкостями та вчасно зупинитися та перейти на правильне харчування.
Якщо жінка страждає на цю недугу, то їй доведеться ще суворіше ставитися до дотримання всіх рекомендацій, адже вона - майбутня мама. Тільки в цьому випадку вона має можливість народити здорову дитину.
Це особливо актуально, якщо враховувати, що методів профілактики захворювання практично не існує.
Закон розщеплення пояснює і успадкування фенілкетонурії
(ФКУ) - захворювання, що розвивається внаслідок надлишку важливої
амінокислоти - фенілаланіну (Phe)в організмі людини. Надлишок
фенілаланіну призводить до розвитку розумової відсталості. Частота
народження ФКУ відносно низька (приблизно 1 на 10 000 ново-
народжених), проте близько 1% розумово відсталих індивідуу-
мов страждають ФКУ, складаючи, таким чином, порівняно біль-
групу пацієнтів, розумова відсталість яких пояснюється
однорідним генетичним механізмом.
Як і у випадку ХГ, дослідники вивчали частоту народження
ФКУ у сім'ях пробандів. Виявилося, що пацієнти, які страждають на ФКУ,
зазвичай мають здорових батьків. Крім того, було помічено, що
ФКУ найчастіше зустрічається в сім'ях, у яких батьки є кров-
ними родичами. Приклад сім'ї пробанда, який страждає на ФКУ,
Рис. 2.3: хворий
фенотипі-
здорових
батьків-
родичів
страждає
передається
успадкування,
хворого
містить
отримані
батьків.
Рис. 2.3.Приклад родоводу сім'ї,
страждають
передається
хворобою,
є
спадщини (тітка пробанда страждає
сітелями алеляФКУ та можуть
цим захворюванням).
передати
Подвійна лінія між подружжям позначає
Рис. 2.4 показано
кровноспоріднений
Інші
дування алелів ФКУ від двох
позначення самі, як і рис. 2.1.
фенотипно
нормальних
батьків.
лей має один аллель ФКУ та один нормальний аллель. Ймовірність
того, що кожна дитина може успадкувати аллель ФКУ від кож-
го із батьків, становить 50%. Імовірність того, що дитина у нас-
лідирує алелі ФКУ від обох батьків одночасно, становить 25%
(0,5 х 0,5 = 0,25; ймовірності множаться, оскільки події наслідків
дування алелів від кожного з батьків незалежні один від одного).
Ген ФКУ та його структурні варіанти, що зустрічаються в різних
популяціях, добре вивчені. Знання, наявні в нашому розпорядженні.
Рис. 2.4.Схема схрещування: алельний механізм успадкування ФКУ.
Ф – домінантний аллель («здоровий»); [ф] - рецесивний аллель, що викликає
розвиток захворювання. ФФ, ФФ – фенотипно нормальні діти (їх 75%); толь-
до 25% мають нормальний генотип (ФФ); ще 50% фенотипно здорові,
але є носіями аллеля ФКУ (Фф). 25% нащадків, що залишилися, - хворі
([ф][ф]).
ні, дозволяють проводити своєчасну пренатальну діагноз-
тику з тим, щоб визначити, успадкував чи розвивається заро-
дихайте дві копії алеля ФКУ від обох батьків (факт такого спадкоємця
вання різко підвищує ймовірність захворювання). У деяких країнах,
наприклад в Італії, де частота народження ФКУ досить ви-
соку, така діагностика проводиться в обов'язковому порядку для кож-
дой вагітної жінки.
Як уже зазначалося, ФКУ частіше зустрічається серед тих, хто вступає
пає в шлюб із кровними родичами. Незважаючи на те, що зустріч-
ємність ФКУ порівняно низька, приблизно 1 людина з 50 є
носієм аллеля ФКУ. Імовірність того, що один носій алелю
ФКУ одружиться з іншим носієм такого алелю, складає
приблизно 2%. Однак при укладенні шлюбу між кровними родами
священиками (тобто якщо подружжя належить до одного родоводу, в
якій аллель ФКУ передається у спадок) ймовірність того, що
подружжя виявиться носіями алелю ФКУ і одночасно пере-
дадуть два алелі майбутній дитині, стане значно вищою за 2%.
Генеалогічний метод вивчення спадковості - один із найстаріших і широко використовуваних методів генетики. Суть методу полягає у складанні родоводів, які дозволяють простежити особливості успадкування ознак. Метод застосовується в тому випадку, якщо відомі прямі родичі володаря ознаки, що вивчається, по материнській і батьківській лінії в ряді поколінь.
Зміст 1. 2. 3. 4. 5. Символи Правила складання родоводу Етапи розв'язання задач Типи успадкування ознак Розв'язання задач
Правила складання родоводів Особу, від якої починають складати родовід, називають пробандом. Братів та сестер пробанда називають сібсами. 1. Родовід зображують так, щоб кожне покоління знаходилося на своїй горизонталі. Покоління нумеруються римськими цифрами, а члени родоводу-арабськими. 2. Складання родоводу починають від пробанда (залежно від підлоги-квадратик або гурток, позначений стрілочкою) так, щоб від нього можна було малювати родовід як вниз, так і вгору. 3. Поруч із пробандом розмістіть символи його рідних братів і сестер у порядку народження (зліва направо), з'єднавши їх графічним коромислом.
4. Вище лінії пробанда вкажіть батьків, з'єднавши їх лінією шлюбу. 5. На лінії батьків зобразіть символи найближчих родичів та їх подружжя, поєднавши відповідно до їхнього ступеня споріднення. 6. На лінії пробанда вкажіть його двоюрідних тощо братів і сестер, з'єднавши їх відповідним чином з лінією батьків. 7. Вище лінії батьків зобразіть лінію бабусь та дідусів. 8. Якщо пробанда має дітей або племінників, розташуйте їх на лінії нижче лінії пробанда.
9. Після зображення родоводу (або одночасно з ним) відповідним чином покажіть власників або гетерозиготних носіїв ознаки (найчастіше гетерозиготні носії визначаються вже після складання та аналізу родоводу). 10. Вкажіть (якщо це можливо) генотипи всіх членів родоводу. 11. Якщо в сім'ї кілька спадкових захворювань, не пов'язаних між собою, складайте родовід для кожної хвороби окремо.
Етапи розв'язання задач 1. Визначте тип успадкування ознаки – домінантний чи рецесивний. Для цього з'ясуйте: 1) часто зустрічається ознака, що вивчається (у всіх поколіннях чи ні); 2) чи багато членів родоводу мають ознаку; 3) чи мають місце випадки народження дітей, які мають ознаку, якщо в батьків ця ознака не проявляється; 4) чи мають місце випадки народження дітей без ознаки, що вивчається, якщо обидва батьки їм володіють; 5) яка частина потомства несе ознака у сім'ях, якщо його власником є один із батьків.
Етапи розв'язання задач 2. Визначте, чи успадковується ознака зчеплена з підлогою. Для цього з'ясуйте: 1) як часто трапляється ознака в осіб обох статей; якщо зустрічається рідко, то особи якої статі несуть його частіше; 2) особи якої статі успадковують ознаку від батька та матері, які несуть ознаку.
Етапи розв'язання задач 3. Виходячи з результатів аналізу, постарайтеся визначити генотипи всіх членів родоводу. Для визначення генотипів насамперед з'ясуйте формулу розщеплення нащадків у одному поколінні.
Типи успадкування ознаки. 1. Аутосомно – домінантне успадкування: 1) ознака зустрічається у родоводі часто, практично у всіх поколіннях, однаково часто і у хлопчиків, і у дівчаток; 2) якщо один із батьків є носієм ознаки, то ця ознака проявиться або у всього потомства, або у половини.
Глаукома – це захворювання очей, яке характеризується підвищенням внутрішньоочного тиску та зниженням гостроти зору. Факторами ризику розвитку глаукоми є: спадковість, цукровий діабет, атеросклероз, травми очей, запальні та дистрофічні захворювання очей. При постійно підвищеному внутрішньоочному тиску поступово розвивається атрофія зорового нерва, і людина позбавляється зору. Брахідактилія (brachydactylia; брахи- + грец. daktylos палець; син. короткопалість) - аномалія розвитку: укорочення пальців рук або ніг. успадкована за аутосомно-домінантним типом.
Типи успадкування ознаки. 2. Аутосомно – рецесивне успадкування: 1) ознака зустрічається рідко, не у всіх поколіннях, однаково часто і у хлопчиків, і у дівчаток; 2) ознака може проявитися у дітей, навіть якщо батьки не мають цієї ознаки; 3) якщо один із батьків є носієм ознаки, то він не проявиться у дітей або проявиться у половини потомства.
Що таке фенілкетонурія? Фенілкетонурія (ФКУ) є успадкованим розладом, при якому підвищується кількість амінокислоти фенілаланіну до шкідливих рівнів у крові. (Амінокислоти є будівельними блоками білків). Якщо ФКУ не лікується, зайвий фенілаланін може спричинити розумову відсталість та інші серйозні проблеми зі здоров'ям. Як люди успадковують фенілкетонурію? ФКУ успадковується за аутосомно-рецесивною ознакою, що означає, що дві копії гена мають бути змінені, щоб людина була вражена цим захворюванням. Найчастіше батьки дитини з аутосомно-рецесивним розладом не вражені, а носіями однієї копії зміненого гена.
Типи успадкування ознаки. 3. Спадкування, зчеплене зі статтю: 1) Х - домінантне успадкування: ü частіше ознака зустрічається в осіб жіночої статі; ü якщо мати хвора, а батько здоровий, то ознака передається потомству незалежно від статі, він може виявлятися і у дівчаток, і у хлопчиків; ü якщо мати здорова, а батько хворий, то у всіх дочок ознака виявлятиметься, а у синів немає.
3. Спадкування, зчеплене зі статтю: 2) Х - рецесивне успадкування: частіше ознака зустрічається в осіб чоловічої статі; Частіше ознака проявляється через покоління; Якщо обидва батьки здорові, але мати гетерозиготна, то ознака часто проявляється у 50% синів; Якщо батько хворий, а мати гетерозиготна, то володарями ознаки можуть бути особи жіночої статі.
3. Спадкування, зчеплене зі статтю: 3) Y– зчеплене успадкування: üознака зустрічається тільки в осіб чоловічої статі; Якщо батько несе ознаку, то, як правило, цією ознакою мають і всі сини.
Приклад вирішення завдання Пробанд – жінка правша. Дві її сестри – правши, два брати – шульги. Мати-правша. У неї два брати і сестра, всі правші. Бабця і дід - правши. Батько пробанда – шульга, його сестра та брат-лівші, інші два брати та сестра – правши. Рішення: 1. Зображуємо символ пробанда. Показуємо наявність у пробанда ознаки.
2. Маємо поряд символом пробанда символи її рідних братів і сестер. Поєднуємо їх графічним коромислом.
7. Визначаємо генотипи членів родоводу. Ознака праворукости проявляється у кожному поколінні як в осіб жіночої, і чоловічої статі. Це свідчить про аутосомно-домінантний тип успадкування ознаки. I А-А-II А-А-А-Аа аа А-III аа Аа Аа А-аа
Завдання 2. За зображеним на малюнку родоводом встановіть характер прояву ознаки позначеної чорним кольором (домінантний, рецесивний, зчеплений або не зчеплений із підлогою). Визначте генотип батьків та дітей у першому поколінні.
Схема розв'язання задачі: 1) Ознака рецесивна не зчеплена з підлогою; 2) Генотипи батьків: мати - аа, батько - АА або Аа 3) Генотипи дітей: син та дочка гетерозиготи - Аа.
Завдання 3 За представленим на схемі родоводом встановіть вид і характер прояву ознаки, виділеної чорним кольором (домінантний, рецесивний, зчеплений або не зчеплений із підлогою). Визначте генотипи дітей у першому поколінні.
Схема вирішення задачі: 1) Ознака рецесивна, зчеплена з Х - хромосомою; 2) Генотипи батьків: мати – ХАХа, батько – ХАУ; 3) Генотипи дітей у F 1: син – Ха. У, дочка - ХАХА дочка - ХАХа
Завдання 4 За родоводом людини, представленої на малюнку, встановіть характер успадкування ознаки «маленькі очі», виділеної чорним кольором (домінантний або рецесивний, зчеплений або не зчеплений із підлогою). Визначте генотипи батьків та нащадків F 1 (1, 2, 3, 4, 5). 1 2 3 4 5
Схема розв'язання задачі: 1) Ознака рецесивна, не зчеплена з підлогою; 2) Генотипи батьків: мати – Аа, батько – Аа; 3) Генотипи нащадків у F 1: 1, 2 - Аа, 3, 5 - АА або Аа; 4 – аа.
Кодифікатор елементів змісту з біології 3. 4 Генетика, її завдання. Спадковість та мінливість – властивості організмів. Методи генетики. Основні генетичні поняття та символіка. Хромосомна теорія спадковості. Сучасні уявлення про ген і геном. 3. 5 Закономірності спадковості, їх цитологічні засади. Закономірності успадкування, встановлені Г. Менделем, їх цитологічні основи (моно- та дигібридне схрещування). Закони Моргана: зчеплене наслідування ознак, порушення зчеплення генів. Генетика статі. Спадкування ознак, зчеплених із підлогою. Взаємодія генів Генотип як цілісна система. Генетика людини. Методи вивчення генетики. Вирішення генетичних завдань. Складання схем схрещування.
СПЕЦИФІКАЦІЯ екзаменаційної роботи з біології А 7. Генетика, її завдання, основні генетичні поняття. А 8. Закономірність спадковості. Генетика людини. А 9. Закономірності мінливості. А 30. Генетичні закономірності. Вплив мутагенів на генетичний апарат клітини та організму. З 6. Розв'язання задач з генетики застосування знань у новій ситуації.
Частина А 1. Генетика має велике значення для медицини, тому що вона 1) веде боротьбу з епідеміями 2) створює ліки для лікування хворих 3) встановлює причини спадкових захворювань 4) захищає навколишнє середовище від забруднення мутагенами
2. Метод, застосовуваний вивчення характеру прояви ознак у сестер чи братів, розвинених з однієї заплідненої яйцеклітини, називають 1. 2. 3. 4. Гибридологический Генеалогический Цитогенетический Близнецовый
3. Генеалогічний метод використовується для 1) Отримання генних та геномних мутацій 2) Вивчення впливу виховання на онтогенез людини 3) Дослідження спадкових захворювань людини 4) Вивчення етапів еволюції органічного світу
4. Якою є функція медико-генетичних консультацій батьківських пар? 1. Виявляє схильність батьків до інфекційних захворювань 2. Визначає можливість народження близнюків 3. Визначає ймовірність прояву у дітей спадкових недуг 4. виявляє схильність батьків до порушення процесу обміну речовин
За фенотипом визначити генотип Колір очей у людини визначає аутосомний ген; дальтонізм - рецесивний ген, зчеплений зі статтю. Визначте генотип кароокої жінки з нормальним колірним зором, батько якої – дальтонік (кареглазість домінує над блакитноокістю) 1) AAXDXD 3) Aa. Xd 2) Aa. XDXd 4) aa. XDXd
Частина С Вирішення генетичних завдань на застосування знань у новій ситуації: на дигібридне схрещування успадкування ознак, зчеплених зі статтю зчеплене успадкування ознак (з кросинговером, без кросинговеру)
Частина С У людини спадкування альбінізму не зчеплене зі статтю (А – наявність меланіну в клітинах шкіри, а – відсутність меланіну в клітинах шкіри – альбінізм), а гемофілії – зчеплено зі статтю (XН – нормальна згортання крові, Xh – гемофілія). Визначте генотипи батьків, а також можливі генотипи, стать та фенотипи дітей від шлюбу дигомозиготної нормальної по обох алелях жінки та чоловіки альбіноса, хворого на гемофілію. Складіть схему розв'язання задачі.
Схема розв'язання задачі включає: 1) генотипи батьків: ♀AAXHXH (гамети AXH); ♂aa. Xh. Y (гамети a. Xh, a. Y); 2) генотипи та стать дітей: ♀Aa. XHXh; ♂Aa. XHY; 3) фенотипи дітей: зовні нормальна по обох алелях дівчинка, але носій генів альбінізму та гемофілії; зовні нормальний з обох алелів хлопчик, але носій гена альбінізму.
