Το γενεαλογικό διάγραμμα δείχνει την κληρονομικότητα της φαινυλκετονουρίας. Υπολειπόμενη κληρονομικότητα: φαινυλκετονουρία. Παραδοσιακή ιατρική για να απαλλαγούμε από την ασθένεια

Ο νόμος της διάσπασης εξηγεί επίσης την κληρονομικότητα της φαινυλκετονουρίας (PKU), μιας ασθένειας που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της περίσσειας του σημαντικού αμινοξέος φαινυλαλανίνης (Phe) στο ανθρώπινο σώμα. Η περίσσεια φαινυλαλανίνης οδηγεί στην ανάπτυξη νοητικής καθυστέρησης. Η συχνότητα εμφάνισης PKU είναι σχετικά χαμηλή (περίπου 1 στα 10.000 νεογνά), ωστόσο, περίπου το 1% των ατόμων με νοητική υστέρηση πάσχει από PKU, αποτελώντας έτσι μια σχετικά μεγάλη ομάδα ασθενών των οποίων η νοητική υστέρηση εξηγείται από έναν ομοιογενή γενετικό μηχανισμό.

Όπως και στην περίπτωση της χρόνιας ηπατίτιδας, οι ερευνητές μελέτησαν τη συχνότητα εμφάνισης της PKU σε οικογένειες ασθενών. Αποδείχθηκε ότι οι ασθενείς που πάσχουν από PKU έχουν συνήθως υγιείς γονείς. Επιπλέον, έχει παρατηρηθεί ότι η PKU είναι πιο συχνή σε οικογένειες στις οποίες οι γονείς είναι συγγενείς εξ αίματος. Ένα παράδειγμα μιας οικογένειας ενός proband που πάσχει από PKU φαίνεται στο Σχ. 2.3: ένα άρρωστο παιδί γεννήθηκε από φαινοτυπικά υγιείς γονείς-συγγενείς εξ αίματος ( ξαδερφιακαι αδερφές), αλλά η αδερφή του πατέρα του παιδιού έχει PKU.

Ρύζι. 2.3. Ένα παράδειγμα οικογενειακής γενεαλογίας στην οποία κληρονομείται η PKU (η θεία του proband πάσχει από αυτή την ασθένεια).

Μια διπλή γραμμή μεταξύ των συζύγων υποδηλώνει συγγενικό γάμο.

Οι υπόλοιποι χαρακτηρισμοί είναι οι ίδιοι όπως στο Σχ. 2.1.

Το PKU μεταδίδεται από υπολειπόμενου τύπουκληρονομιά, δηλ. Ο γονότυπος του ασθενούς περιέχει δύο αλληλόμορφα PKU και από τους δύο γονείς. Οι απόγονοι που έχουν μόνο ένα τέτοιο αλληλόμορφο δεν πάσχουν από τη νόσο, αλλά είναι φορείς του αλληλόμορφου PKU μπορούν να το μεταδώσουν στα παιδιά τους. Στο σχ. Το 2.4 δείχνει την κληρονομικότητα των αλληλόμορφων PKU από δύο φαινοτυπικά φυσιολογικούς γονείς. Κάθε γονέας έχει ένα αλληλόμορφο PKU και ένα κανονικό αλληλόμορφο. Υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε παιδί να κληρονομήσει το αλληλόμορφο PKU από κάθε γονέα. Η πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει αλληλόμορφα για PKU και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα είναι 25% (0,5 x 0,5 = 0,25· οι πιθανότητες πολλαπλασιάζονται επειδή τα συμβάντα κληρονομικότητας των αλληλίων από κάθε γονέα είναι ανεξάρτητα μεταξύ τους).

Το γονίδιο PKU και οι δομικές του παραλλαγές που εμφανίζονται σε διαφορετικούς πληθυσμούς έχουν μελετηθεί καλά. Η γνώση που έχουμε στη διάθεσή μας επιτρέπει την έγκαιρη προγεννητική διάγνωση να προσδιορίσει εάν το αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει κληρονομήσει δύο αντίγραφα του αλληλόμορφου PKU και από τους δύο γονείς (το γεγονός μιας τέτοιας κληρονομικότητας αυξάνει δραματικά την πιθανότητα της νόσου). Σε ορισμένες χώρες, όπως η Ιταλία, όπου η συχνότητα της PKU είναι αρκετά υψηλή, μια τέτοια διάγνωση είναι υποχρεωτική για κάθε έγκυο γυναίκα.

Ρύζι. 2.4. Σχήμα διασταύρωσης: αλληλικός μηχανισμός κληρονομικότητας PKU.

0 κυρίαρχο αλληλόμορφο ("υγιές"); [f] ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο που προκαλεί την ανάπτυξη της νόσου. FF, FF φαινοτυπικά φυσιολογικά παιδιά (75% εξ αυτών): μόνο το 25% έχει φυσιολογικό γονότυπο (FF). Ένα άλλο 50% είναι φαινοτυπικά υγιείς, αλλά είναι φορείς του αλληλόμορφου PKU (Ff). Το υπόλοιπο 25% των απογόνων είναι άρρωστοι ([f][f])

Όπως έχει ήδη σημειωθεί, η PKU είναι πιο συχνή μεταξύ εκείνων που παντρεύονται συγγενείς εξ αίματος. Αν και η επίπτωση της PKU είναι σχετικά χαμηλή, περίπου 1 στα 50 άτομα φέρει το αλληλόμορφο PKU. Η πιθανότητα ένας φορέας ενός αλληλόμορφου PKU να παντρευτεί έναν άλλο φορέα ενός τέτοιου αλληλόμορφου είναι περίπου 2%. Ωστόσο, όταν ο γάμος είναι μεταξύ συγγενών εξ αίματος (δηλαδή εάν οι σύζυγοι ανήκουν στην ίδια γενεαλογία στην οποία κληρονομείται το αλληλόμορφο PKU), η πιθανότητα και οι δύο σύζυγοι να είναι φορείς του αλληλόμορφου PKU και ταυτόχρονα να περάσουν δύο αλληλόμορφα στο αγέννητο παιδί θα γίνει πολύ υψηλότερο 2\%.

Ένας αριθμός γονιδιακών μεταλλάξεων, στις οποίες αλλάζει η δομή μόνο ενός γονιδίου, οδηγεί στην ανάπτυξη νοητικής υστέρησης. Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, στο 7-10% των ασθενών με ολιγοφρένεια, προκαλείται από μεταλλάξεις αυτού του είδους.

Το σύνολο των βιοχημικών αντιδράσεων που συμβαίνουν στο σώμα ονομάζεται μεταβολισμός. Πολλά γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται ως ένζυμα σε ορισμένες μεταβολικές αντιδράσεις. Μια μετάλλαξη σε ένα τέτοιο γονίδιο μπορεί να προκαλέσει το σώμα να παράγει ένα λιγότερο ενεργό ή εντελώς ανενεργό ένζυμο και μερικές φορές σε πλήρη διακοπή της σύνθεσης του ενζύμου. Σε αυτή την περίπτωση, η αντίδραση, που συνήθως καταλύεται από αυτό το ένζυμο, είτε επιβραδύνεται είτε δεν συμβαίνει καθόλου, γεγονός που προκαλεί την αντίστοιχη κληρονομική διαταραχή - μια από τις λεγόμενες συγγενείς μεταβολικές διαταραχές. Οι πιο κοινές γενετικές κληρονομικές ασθένειες περιλαμβάνουν τη φαινυλκετονουρία, τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, τη νόσο Tay-Sachs, την αιμορροφιλία, τον σακχαρώδη διαβήτη. Ο βαθμός της επιρροής τους στον φαινότυπο εξαρτάται από το πόσο σημαντικό είναι το προσβεβλημένο ένζυμο για τον οργανισμό. Είδαμε παραπάνω ότι η νόσος Tay-Sachs και η κυστική ίνωση οδηγούν στο θάνατο. Ορισμένες άλλες γενετικές ανωμαλίες προκαλούν διάφορες σοβαρές διαταραχές στο σώμα, αλλά δεν είναι θανατηφόρες.

Η φαινυλκετονουρία και ο αλμπινισμός επηρεάζουν την ίδια μεταβολική οδό.

Η φαινυλκετονουρία είναι μια ασθένεια στην οποία, ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης, διαταράσσεται η δομή του ενζύμου που εμπλέκεται στο μεταβολισμό του αμινοξέος φαινυλαλανίνη (υδροξυλάση φαινυλαλανίνης). Αυτό το ένζυμο απαιτείται για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Τέτοιες ασθένειες ονομάζονται ενζυμοπάθειες, δηλ. που προκαλείται από ελάττωμα στα ένζυμα (ένζυμα). Με αυτή την ασθένεια, η φαινυλαλανίνη και τα προϊόντα ακατάλληλου μεταβολισμού της (φαινυλοξικό οξύ) συσσωρεύονται στο αίμα, γεγονός που οδηγεί σε βλάβη στην αναπτυσσόμενη νευρικό σύστημα. Βασικά πρόκειται για την καταστροφή της μυελίνης και τον εκφυλισμό του νευρικού συστήματος του σπογγώδους τύπου. Υπάρχουν νοητική υστέρηση, μικροκεφαλία, ψύχωση, τρόμος, σπασμωδική δραστηριότητα, σπαστικότητα.

Η φαινυλκετονουρία επηρεάζει άτομα ομόζυγα για ένα υπολειπόμενο γονίδιο που τους στερεί την ικανότητα να συνθέσουν ένα από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Αντί να μετατραπεί σε τυροσίνη, η φαινυλαλανίνη μετατρέπεται σε φαινυλοπυρουβικό οξύ, το οποίο συσσωρεύεται σε τοξικές ποσότητες στο αίμα, επηρεάζει τον εγκέφαλο και (αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα) προκαλεί νοητική υστέρηση. Τα ούρα των ασθενών περιέχουν επίσης φαινυλοπυρουβικό οξύ, το οποίο του δίνει μια χαρακτηριστική οσμή. Επί του παρόντος, η φαινυλκετονουρία αντιμετωπίζεται με ειδική δίαιτα. Για να γίνει αυτό, στα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού, η φαινυλαλανίνη αποκλείεται σχεδόν εντελώς από τη διατροφή του. Όταν ολοκληρωθεί η ανάπτυξη του εγκεφάλου, μια ασθενής με φαινυλκετονουρία αλλάζει σε μια κανονική δίαιτα, αλλά μια γυναίκα με αυτή τη γενετική διαταραχή θα πρέπει να ακολουθεί δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να αποτρέψει τη μη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρυϊκού εγκεφάλου. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, σε πολλές πολιτείες, όλα τα νεογέννητα υπόκεινται σε υποχρεωτική ειδικές δοκιμέςστη φαινυλκετονουρίμπη και σε ορισμένα άλλα εγγενή σφάλματα μεταβολισμού.

Σε άτομα ομόζυγα για το γονίδιο του αλμπινισμού, δεν υπάρχει ένζυμο που να καταλύει κανονικά τη μετατροπή της τυροσίνης σε μελανίνη, δηλ. η χρωστική ουσία που καθορίζει το καφέ ή μαύρο χρώμα των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος. Οι αλμπίνοι έχουν άσπρα μαλλιά και είναι πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμακαι μάτια. Φυσικά, μπορεί να προκύψει το ερώτημα εάν οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία είναι και αλβίνοι, αφού δεν σχηματίζεται τυροσίνη στον οργανισμό τους, από την οποία, τελικά, λαμβάνεται μελανίνη. Ωστόσο, τέτοιοι ασθενείς δεν είναι αλμπίνοι, επειδή η τυροσίνη δεν σχηματίζεται μόνο στο ίδιο το σώμα από τη φαινυλαλανίνη, αλλά εισέρχεται επίσης στο σώμα με την τροφή. Είναι αλήθεια ότι οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία είναι συνήθως ανοιχτόχρωμοι, ανοιχτόχρωμοι και ανοιχτόχρωμοι. Φυσικά, μεταξύ αυτών μπορούν να βρεθούν και αλμπίνο, αλλά μόνο εάν το άτομο είναι ομόζυγο και για τα δύο υπολειπόμενα γονίδια.

Η κληρονομικότητα της φαινυλκετονουρίας (PKU) εξηγεί τον νόμο της διάσπασης. Αυτή η μετάλλαξη είναι υπολειπόμενη, δηλ. μπορεί να αντισταθεί στον φαινότυπο μόνο στην ομόζυγη κατάσταση. Η υψηλότερη επίπτωση φαινυλκετονουρίας σημειώθηκε στην Ιρλανδία (16,4 περιπτώσεις ανά 100.000 νεογνά). για σύγκριση: στις ΗΠΑ - 5 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες νεογνά.

Το γονίδιο PKU και οι δομικές του παραλλαγές που εμφανίζονται σε διαφορετικούς πληθυσμούς έχουν μελετηθεί καλά. Η γνώση που έχουμε στη διάθεσή μας καθιστά δυνατή τη διεξαγωγή έγκαιρων προπαθολογικών διαγνωστικών προκειμένου να διαπιστωθεί εάν το αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει κληρονομήσει δύο αντίγραφα του αλληλόμορφου PKU και από τους δύο γονείς (το γεγονός μιας τέτοιας κληρονομικότητας αυξάνει δραματικά την πιθανότητα της νόσου). Σε ορισμένες χώρες, όπως η Ιταλία, όπου η συχνότητα της PKU είναι αρκετά υψηλή, μια τέτοια διάγνωση είναι υποχρεωτική για κάθε έγκυο γυναίκα.

Η PKU είναι πιο συχνή μεταξύ εκείνων που παντρεύονται συγγενείς εξ αίματος. Αν και η επίπτωση της PKU είναι σχετικά χαμηλή, περίπου 1 στα 50 άτομα φέρει το αλληλόμορφο PKU. Η πιθανότητα ένας φορέας ενός αλληλόμορφου PKU να παντρευτεί έναν άλλο φορέα ενός τέτοιου αλληλόμορφου είναι περίπου 2%. Ωστόσο, όταν ο γάμος είναι μεταξύ συγγενών εξ αίματος (δηλαδή, εάν οι σύζυγοι ανήκουν στην ίδια γενεαλογία στην οποία κληρονομείται το αλληλόμορφο PKU), η πιθανότητα και οι δύο σύζυγοι να είναι φορείς του αλληλόμορφου PKU και ταυτόχρονα να μεταδώσουν δύο αλληλόμορφα στο αγέννητο παιδί θα γίνει σημαντικά υψηλότερο 2%.

Στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας, έχουμε ένα ζωντανό παράδειγμα για το πώς είναι δυνατόν να αποτραπεί η ανάπτυξη μιας ασθένειας γενετικής φύσης επιλέγοντας περιβαλλοντικές επιρροές. Επί του παρόντος, η φαινυλκετονουρία ανιχνεύεται εύκολα κατά τις συνήθεις εξετάσεις νεογνών σε ηλικία 2-3 ημερών (κανονικά, η συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο πλάσμα του αίματος δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 4 mg / dl). Οι ασθενείς στρέφονται σε μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη, η οποία βοηθά στην αποφυγή βλάβης στο νευρικό σύστημα κατά την ανάπτυξη. Σε αυτή την περίπτωση, η τυροσίνη γίνεται απαραίτητο αμινοξύ και είναι απαραίτητο να εξασφαλιστεί η παρουσία της στη διατροφή. Πλέον κρίσιμη περίοδοςείναι τα πρώιμα στάδια της οντογένεσης, επομένως στην ενήλικη ζωή, πολλοί δεν τηρούν πλέον διατροφικούς περιορισμούς, αν και αυτό είναι ακόμα επιθυμητό. Οι γυναίκες με φαινυλκετονουρία, ανεξάρτητα από τη δική τους πάθηση, πρέπει να ακολουθούν ειδική δίαιτα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, διαφορετικά τα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα τους θα έχουν καταστροφικές επιπτώσεις στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Η φαινυλκετονουρία είναι ένα καλό παράδειγμα αλληλεπίδρασης γονότυπου-περιβάλλοντος. Η ουσία αυτής της ασθένειας είναι η διαφορετική ευαισθησία των ατόμων με διαφορετικούς γονότυπους στις περιβαλλοντικές επιδράσεις. Το ίδιο περιβάλλον (σε αυτή την περίπτωση, το περιβάλλον είναι η φύση της διατροφής) σε ορισμένους γονότυπους προκαλεί σοβαρή ασθένεια(φαινυλκετονουρία), και δεν παρατηρούνται απολύτως παθολογικές αλλαγές σε άλλους γονότυπους. Κάτω από άλλες περιβαλλοντικές συνθήκες (υπόκεινται σε ειδική δίαιτα), οι διαφορές μεταξύ των γονοτύπων σε αυτό το χαρακτηριστικό (φαινυλκετονουρία) εξαφανίζονται.

Τώρα διαγιγνώσκεται ένας τεράστιος αριθμός κληρονομικών ασθενειών, τις οποίες το παιδί λαμβάνει από τον πατέρα ή από τη μητέρα. Περιβαλλοντικές συνθήκες, ανθυγιεινή διατροφή, ανθυγιεινός τρόπος ζωής - όλα αυτά οδηγούν στο γεγονός ότι τα κύτταρα μεταλλάσσονται, οι γενετικές πληροφορίες υφίστανται σημαντικές αλλαγές. Αυτό είναι που προκαλεί έναν τεράστιο αριθμό κληρονομικών ασθενειών. Ένα από αυτά είναι η φαινυλκετονουρία. Δεν γνωρίζουν πολλοί άνθρωποι τι είδους ασθένεια είναι αυτή, οπότε θα προσπαθήσουμε να το καταλάβουμε.

Η ουσία της έννοιας

Η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική νόσος, σχετίζεται με σοβαρές διαταραχές στον μεταβολισμό των πρωτεϊνών. Αυτό, με τη σειρά του, οδηγεί σε βλάβη στο νευρικό σύστημα.

Η αποτυχία ενός μόνο ενζύμου, της φαινυλαλανίνης, και ως εκ τούτου, τόσο σοβαρά προβλήματα υγείας όπως η φαινυλκετονουρία. Τι είναι αυτή η κατάσταση όταν το σώμα συσσωρεύεται ένας μεγάλος αριθμόςτοξικες ουσιες? Όλες οι τοξικές ενώσεις αποθηκεύονται σε βιολογικά υγρά, επομένως συνήθως δεν είναι δύσκολο για τους γιατρούς να διαγνώσουν τη νόσο.

Εάν δεν ληφθούν έγκαιρα μέτρα, τότε μπορεί να παρατηρηθεί σοβαρή βλάβη στο νευρικό σύστημα και αυτό οδηγεί ήδη σε διαταραχές στη λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού.

Έτσι, χωρίς κατάλληλη θεραπεία κανονική ζωήασθενής είναι εκτός θέματος.

Αιτίες της νόσου

Όλες οι πρωτεΐνες αποτελούνται από αμινοξέα, από τα οποία υπάρχουν μόνο 20, αλλά μεταξύ αυτών υπάρχουν και εκείνα που συντίθενται στο ανθρώπινο σώμα. Κάποια πρέπει να έρχονται μόνο απ' έξω. Η φαινυλαλανίνη είναι επίσης ένα απαραίτητο αμινοξύ. Στο υγιές άτομομπαίνοντας μέσα, μετατρέπεται σε τυροσίνη. Αυτό είναι ένα εντελώς διαφορετικό αμινοξύ, και μόνο λίγο τοις εκατό της ουσίας πηγαίνει στα νεφρά και εκεί μετατρέπεται σε φαινυλκετόνη, μια μάλλον τοξική ουσία.

Εάν ένα άτομο στερείται το ένζυμο φαινυλαλανίνη-4-υδροξυλάση ή αυτό που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε άλλη ουσία δεν λειτουργεί σωστά, τότε σε αυτή την περίπτωση αναπτύσσεται φαινυλκετονουρία. Κάθε γιατρός θα σας πει ότι αυτό είναι ένα αρκετά σοβαρό σύμπτωμα, επομένως πρέπει να ληφθούν επείγοντα μέτρα.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 12 μπορεί να οδηγήσει στην απουσία του επιθυμητού ενζύμου.

Ποικιλίες φαινυλκετονουρίας

Εάν λάβουμε υπόψη τις μορφές της νόσου, τότε μπορεί να είναι οι εξής:

1. Κλασσικός. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρούμε ότι η φαινυλκετονουρία είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτή η μορφή εμφανίζεται σε ένα παιδί στα δέκα χιλιάδες υγιή παιδιά. Αν δεν ληφθούν μέτρα, τότε είναι απίθανο ένας άρρωστος να ζήσει μέχρι τα τριάντα χρόνια.
2. Μεταβλητή μορφή. Δεν κληρονομείται, αλλά προκαλεί τη μετάλλαξή του στα γονίδια. Η πορεία του είναι πιο σοβαρή και η πρόωρη θνησιμότητα προβλέπεται με πιθανότητα σχεδόν 100%.

Εκτός από τις μορφές, οι γιατροί διακρίνουν επίσης τύπους φαινυλκετονουρίας:

1. Ο πρώτος τύπος χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι υπάρχει έλλειψη του ενζύμου φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάση, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης. Στο 98% των περιπτώσεων, είναι αυτός που διαγιγνώσκεται.
2. Δεύτερος. Διακρίνεται από τη χαμηλή περιεκτικότητα του ενζύμου διυδροπτεριδίνη αναγωγάση. Σε τέτοιους ασθενείς παρατηρούνται σπασμοί, καθώς και νοητική υστέρηση. Παρά τη σπάνια εμφάνισή του, η θνησιμότητα από αυτόν τον τύπο μπορεί να συμβεί σε ηλικία 2-3 ετών.
3. Ο τρίτος τύπος χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι υπάρχει ανεπάρκεια τετραϋδροβιοπτερίνης. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μείωση του όγκου του εγκεφάλου, η οποία οδηγεί σε νοητική υστέρηση.

Συμπτώματα της νόσου

Αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού, εμφάνισηή συμπεριφορά είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Τα κύρια σημάδια θα αρχίσουν να εμφανίζονται λίγο αργότερα. Ωστόσο, ακόμη και στο μαιευτήριο, οι γιατροί είναι αρκετά ικανοί να διαγνώσουν τη φαινυλκετονουρία. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι τα εξής:

• συχνός έμετος χωρίς προφανή λόγο.
• δακρύρροια?
• λήθαργος;
• εξανθήματα μπορεί να εμφανιστούν σε όλο το σώμα.
• τα ούρα έχουν μυρωδιά "ποντικού".
• το παιδί υστερεί σε σωματική και ψυχική ανάπτυξη από τους συνομηλίκους του.

Αρκεί να κάνετε μια εξέταση αίματος και ούρων για να γίνει σωστή διάγνωση.

Σημάδια φαινυλκετονουρίας

Σταδιακά, ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, ο ασθενής θα μπορεί να παρατηρήσει τα ακόλουθα σημάδια:

1. Επιληπτικό σύνδρομο. Αρχίζει να εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και επιμένει στους ενήλικες.
2. Έλλειψη χρωστικής σε δέρμα και μαλλιά. Ως εκ τούτου, τέτοιοι ασθενείς είναι συνήθως ανοιχτόχρωμοι και έχουν λευκό δέρμα.
3. Φλεγμονώδεις διεργασίες που, εν αγνοία τους, μπορεί να θεωρηθούν εσφαλμένα ως αλλεργική αντίδραση.

Τα πρώτα σημάδια νοητικής υστέρησης μπορούν να παρατηρηθούν σε ένα παιδί ήδη στην ηλικία των έξι μηνών. Σταματά να θυμάται νέες πληροφορίες και φαίνεται να είναι εντελώς ανίκανος να μάθει. Οι γονείς θα πρέπει επίσης να είναι προσεκτικοί όταν το μωρό ξεχνά αυτό που έχει μάθει εδώ και καιρό, για παράδειγμα, πώς να κρατά ένα κουτάλι, να κάθεται, να παίζει με μια κουδουνίστρα. Ο συναγερμός πρέπει επίσης να χτυπήσει εάν το παιδί πάψει να αναγνωρίζει τους γονείς και τα αγαπημένα του πρόσωπα και το υπερβολικό κλάμα δεν υποχωρεί με την ηλικία.

Εδώ είναι τα σημάδια που έχει η φαινυλκετονουρία, τα συμπτώματα της νόσου πρέπει να λαμβάνονται υπόψη μόνο σε συνδυασμό, γιατί μεμονωμένα μπορεί κάλλιστα να εμφανιστούν σε υγιή παιδιά.

Αναγνώριση της νόσου

Υπάρχουν δύο τρόποι για τη σωστή διάγνωση:

1. Πραγματοποιήστε εξέταση αίματος και ούρων σε ένα νεογέννητο όσο είναι ακόμα στο μαιευτήριο. αυτό γίνεται συνήθως σε όλες τις περιπτώσεις.
2. Προσδιορίστε την παρουσία φαινυλκετονών στα βιολογικά υγρά ενός ενήλικα με την παρουσία κατάλληλων ενδείξεων.

Στα παιδιά στο μαιευτήριο γίνεται αιμοληψία την 4-5η ημέρα και προσδιορίζεται η περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη. Αν βρεθεί ένα, τότε το παιδί και η μητέρα στέλνονται για διαβούλευση με γενετιστή.

Πριν από το εξιτήριο, φροντίστε να ρωτήσετε εάν το παιδί σας έχει υποβληθεί σε εξετάσεις για φαινυλκετονουρία. Παρά τη χαμηλή συχνότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας, η καλύτερη λύση θα ήταν να το παίξετε με ασφάλεια.

Κληρονομία

Δεδομένου ότι η φαινυλκετονουρία κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, για να εκδηλωθεί σε ένα παιδί, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να έχουν ελαττωματικό γονίδιο. Να γιατί σχετικούς γάμουςαπαγορεύεται σε πολλές χώρες.

Αν εξετάσουμε την περίπτωση της γέννησης παιδιών σε μια συνηθισμένη οικογένεια, τότε οι φορείς μιας τέτοιας μετάλλαξης μπορεί να έχουν:

1. 25% πιθανότητα το μωρό να γεννηθεί άρρωστο.
2. Στο 50% των περιπτώσεων, το μωρό είναι υγιές, αλλά είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου.
3. Το τέταρτο μέρος των απογόνων θα είναι απολύτως φυσιολογικό.

Αυτό το σύστημα δεν δίνει μια πλήρη εικόνα του ποσοστού γεννήσεων των ασθενών παιδιών. Αντανακλά μόνο την πιθανότητα, επομένως, κάθε ζευγάρι μπορεί να έχει το δικό του ποσοστό ελαττωματικών γονιδίων και, δυστυχώς, είναι αδύνατο να προβλεφθεί το αποτέλεσμα. Τώρα υπάρχουν διαβουλεύσεις στις οποίες οι γενετιστές βοηθούν τα ζευγάρια να προβλέψουν τη γέννηση του άρρωστου παιδιού τους, ενώ λένε πώς κληρονομείται η φαινυλκετονουρία.

Θεραπευτική αγωγή

Μόλις διαγνωστεί ένα παιδί με μια τέτοια διάγνωση, πρέπει να ληφθούν άμεσα μέτρα. Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να αποκλείσετε τα προϊόντα πρωτεΐνης από τη διατροφή. Είναι απαραίτητο να τηρείτε έναν τόσο αυστηρό περιορισμό μέχρι την ηλικία των 10-12 ετών και κατά προτίμηση για το υπόλοιπο της ζωής σας.

Δεδομένου ότι τα μωρά είναι επάνω Θηλασμόςκαι συνήθως δεν καταναλώνεται τίποτα άλλο εκτός από το μητρικό γάλα, τότε οι γιατροί συστήνουν στη μητέρα να μειώσει την κατανάλωσή του από το παιδί. Αυτό μπορεί να γίνει μόνο υπό μία προϋπόθεση: δώστε στο μωρό γαλακτοκομμένο γάλα για να δείτε με ακρίβεια την ποσότητα του.

Θα πρέπει να συμπληρώσετε με μείγματα που δεν έχουν φαινυλαλανίνη στη σύνθεσή τους. Όταν έρθει η ώρα της εισαγωγής των συμπληρωματικών τροφίμων, είναι απαραίτητο να επιλέξετε πουρέ πατάτας και δημητριακά χωρίς την προσθήκη γάλακτος. Μπορείτε να δώσετε χυμούς, πουρέ λαχανικών.

Ο γιατρός πρέπει επίσης να συνταγογραφήσει φάρμακα. Συνήθως πρόκειται για φάρμακα που περιέχουν φώσφορο, γιατί αυτό το στοιχείο δεν θεωρείται μάταια το «στοιχείο της ζωής και της σκέψης», αφού παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του εγκεφάλου μας. Συνταγογραφούνται επίσης φάρμακα που περιέχουν σίδηρο, ασβέστιο, βοηθούν στη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος και της εγκεφαλικής δραστηριότητας.

Η θεραπεία δεν πρέπει να περιορίζεται στον πλήρη αποκλεισμό της φαινυλαλανίνης, αφού στην περίπτωση αυτή μπορεί να υπάρχει έλλειψή της, η οποία οδηγεί σε κατάρρευση, απώλεια όρεξης. Επιπλέον, αρχίζει η διάρροια και εμφανίζονται εξανθήματα στο δέρμα.

Για να μάθετε πόσο αποτελεσματική είναι η θεραπεία, θα πρέπει να κάνετε περιοδικά εξέταση αίματος και ούρων για την περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη.

Ασθένεια στα παιδιά

Ακριβώς στο Παιδική ηλικίατο σώμα αναπτύσσεται με ρυθμό που δεν θα είναι σε άλλες περιόδους της ζωής. Επομένως, αυτή τη στιγμή είναι σημαντικό να ληφθούν όλα τα μέτρα για την ομαλή ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Τα παιδιά με φαινυλκετονουρία δεν χρειάζονται μόνο φαρμακευτική αγωγή και ειδική διατροφή, αλλά και ειδική θεραπεία.

Πρώτα απ 'όλα, αυτό είναι συνεχής προσοχή, ώστε οι παραμικρές αποκλίσεις στην ανάπτυξη να μην κρύβονται από το έντονο μάτι της μητέρας. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν οι ακόλουθες θεραπείες:

• φυσικοθεραπεία, η οποία θα βοηθήσει το παιδί να αναπτυχθεί φυσιολογικά σωματικά.
• μασάζ;
• ψυχολογική βοήθεια?
• διορθωτική παιδαγωγική.

Οι γονείς πρέπει να κατανοήσουν ότι η ζωή και η υγεία του παιδιού τους θα εξαρτηθεί σε μεγάλο βαθμό από τους ίδιους. Τι είδους περιβάλλον μπορούν να δημιουργήσουν γύρω από ένα άρρωστο μωρό, πόσο σωστά θα τηρηθούν οι συστάσεις των γιατρών για τη διατροφή, εάν τα αγαπημένα τους πρόσωπα θα ανταποκριθούν σε αποκλίσεις στην ψυχική και φυσική ανάπτυξη- όλες αυτές οι στιγμές είναι πολύ σημαντικές.

Παραδοσιακή ιατρική για να απαλλαγούμε από την ασθένεια

Οι λαϊκές συνταγές χρησιμοποιούνται στη θεραπεία πολλών ασθενειών. Η φαινυλκετονουρία δεν αποτελεί εξαίρεση. Το ότι αυτή η ασθένεια θα απαιτήσει αναθεώρηση ολόκληρου του τρόπου ζωής είναι γεγονός. Το παιδί πρέπει να μεγαλώσει και να έχει μια ιδέα για την ασθένειά του. Οι γονείς είναι υποχρεωμένοι να του εξηγήσουν με προσιτή μορφή, όταν είναι σε θέση να συνειδητοποιήσει τις πληροφορίες που έλαβε, πόσο σοβαρή είναι η κατάστασή του. Η δίαιτα και η θεραπεία πρέπει να ακολουθούνται σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Μόνο στην περίπτωση αυτή μπορεί να εξασφαλιστεί η πλήρης ύπαρξη.

Οι λαϊκοί θεραπευτές με φαινυλκετονουρία συνιστούν την κατανάλωση περισσότερων φυτικών πρωτεϊνών. Σε τέτοια τρόφιμα, η φαινυλαλανίνη είναι πολύ λιγότερη από ότι στα ζωικά προϊόντα. Δεν απαγορεύεται η εισαγωγή φρούτων και λαχανικών στη διατροφή. Περιέχουν πολλές βιταμίνες και μέταλλα, τα οποία είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική λειτουργία του νευρικού συστήματος. Δηλαδή, η παραδοσιακή ιατρική είναι της άποψης ότι είναι επιθυμητό για έναν τέτοιο ασθενή να ακολουθεί χορτοφαγική διατροφή.

Διατροφή για φαινυλκετονουρία

Η φαινυλαλανίνη βρίσκεται σχεδόν σε όλα τα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη. Είναι απαραίτητο να προσπαθήσετε να τα αποκλείσετε από τη διατροφή σας και πρώτα από όλα αφορά το γάλα και το κρέας.

Εάν γίνει διάγνωση φαινυλκετονουρίας, θα πρέπει πρώτα να επανεξεταστεί η διατροφή. Όλα τα προϊόντα μπορούν να χωριστούν σε διάφορες ομάδες:

1. Επιτρέπεται πάντα η χρήση: πατάτες, ζάχαρη, τσάι, φυτικά έλαια.
2. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε σε μικρές ποσότητες: ρύζι, μέλι, βούτυρο, προϊόντα αρτοποιίας, λαχανικά και φρούτα.

Είναι απολύτως απαραίτητο να εξαιρέσετε από το μενού σας: αυγά, ψάρια και κρέας, γάλα, ζυμαρικά, όσπρια, ξηρούς καρπούς, καλαμπόκι, γαλακτοκομικά προϊόντα, σοκολάτα.

Δεδομένου του γεγονότος ότι η φαινυλαλανίνη μετατρέπεται σε τυροσίνη σε ένα υγιές σώμα, οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία θα πρέπει να περιλαμβάνουν στη διατροφή τους τροφές που την περιέχουν σε επαρκείς ποσότητες. Τέτοιες τροφές περιλαμβάνουν μανιτάρια και φυτικά συστατικά.

Μελλοντική πρόγνωση στη φαινυλκετονουρία

Προφανώς, αυτή η ασθένεια απαιτεί άμεση δράση, διαφορετικά η ζωή ενός ατόμου θα είναι σύντομη.

Η ασθένεια «φαινυλκετονουρία» απαιτεί προσεκτική προσοχή στον ασθενή. Εάν ακολουθείτε μια αυστηρή δίαιτα και ακολουθείτε όλες τις συστάσεις των γιατρών, τότε το παιδί θα μπορέσει να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί φυσιολογικά. Η πρόγνωση θα εξαρτηθεί επίσης από το ποιες ασθένειες συνοδεύουν τη γενετική ασθένεια και εάν υπάρχουν άλλες παθολογίες.

Σταδιακά, με την ηλικία, το σώμα μπορεί σε κάποιο βαθμό να προσαρμοστεί αυξημένο περιεχόμενοφαινυλαλανίνη, έτσι μπορείτε μερικές φορές να επιτρέπετε τέρψεις στη διατροφή. Το κύριο πράγμα είναι να μην παρασυρθείτε από αυτές τις αδυναμίες και να σταματήσετε εγκαίρως και να στραφείτε στη σωστή διατροφή.

Εάν μια γυναίκα πάσχει από αυτή την ασθένεια, τότε θα πρέπει να είναι ακόμη πιο αυστηρή στην τήρηση όλων των συστάσεων, επειδή - μέλλουσα μαμά. Μόνο σε αυτή την περίπτωση έχει την ευκαιρία να γεννήσει ένα υγιές παιδί.

Αυτό ισχύει ιδιαίτερα δεδομένου ότι δεν υπάρχουν πρακτικά μέθοδοι για την πρόληψη αυτής της ασθένειας.

Ο νόμος της διάσπασης εξηγεί επίσης την κληρονομικότητα της φαινυλκετονουρίας

(PKU) - μια ασθένεια που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της περίσσειας ενός σημαντικού

αμινοξέα - φαινυλαλανίνη (Phe)στο ανθρώπινο σώμα. Υπέρβαση

Η φαινυλαλανίνη οδηγεί στην ανάπτυξη νοητικής υστέρησης. Συχνότητα

Η συχνότητα εμφάνισης PKU είναι σχετικά χαμηλή (περίπου 1 στα 10.000 νέα

γεννήθηκε), ωστόσο, περίπου το 1% των ατόμων με νοητική υστέρηση

mov πάσχουν από PKU, αποτελώντας έτσι ένα σχετικά μεγάλο

μεγάλη ομάδα ασθενών των οποίων η νοητική υστέρηση εξηγείται από

τον ίδιο γενετικό μηχανισμό.

Όπως και στην περίπτωση της χρόνιας ηπατίτιδας, οι ερευνητές μελέτησαν τη συχνότητα εμφάνισης

PKU σε οικογένειες probands. Αποδείχθηκε ότι οι ασθενείς που πάσχουν από PKU,

συνήθως έχουν υγιείς γονείς. Επιπλέον, παρατηρήθηκε ότι

Η PKU είναι πιο συχνή σε οικογένειες στις οποίες οι γονείς είναι εξ αίματος

συγγενείς. Ένα παράδειγμα οικογένειας ανιχνευτή που πάσχει από PKU είναι

ρύζι. 2.3: άρρωστος

φαινότυπος-

υγιής

γονείς-

συγγενείς

ταλαιπωρία

μεταδόθηκε

κληρονομία,

άρρωστος

περιέχει

έλαβε

γονείς.

Ρύζι. 2.3.Παράδειγμα οικογενειακής γενεαλογίας

υποφέρω

μεταδόθηκε

πόνος,

είναι

κληρονομιά (υποφέρει η θεία του proband

φορείς αλληλόμορφων PKU και μπορεί

αυτή η ασθένεια).

παραδίνω

Η διπλή γραμμή μεταξύ των συζύγων δηλώνει

ρύζι. 2.4 φαίνεται

όμαιμος

Υπόλοιπο

Αλληλόμορφα PKU από δύο

οι ονομασίες είναι οι ίδιες όπως στο Σχ. 2.1.

φαινοτυπικά

κανονικός

γονείς.

Το leu έχει ένα αλληλόμορφο PKU και ένα κανονικό αλληλόμορφο. Πιθανότητα

ότι κάθε παιδί μπορεί να κληρονομήσει το αλληλόμορφο PKU από κάθε

ου των γονέων, είναι 50%. Η πιθανότητα να κουβαλήσει το παιδί

Τα αλληλόμορφα PKU και από τους δύο γονείς μελετώνται ταυτόχρονα, είναι 25%

(0,5 x 0,5 \u003d 0,25, οι πιθανότητες πολλαπλασιάζονται επειδή τα συμβάντα κληρονομούνται

αλληλόμορφα από καθέναν από τους γονείς είναι ανεξάρτητα μεταξύ τους).

Το γονίδιο PKU και οι δομικές του παραλλαγές βρίσκονται σε διαφορετικά

οι πληθυσμοί είναι καλά μελετημένοι. Οι γνώσεις που έχουμε στη διάθεσή μας

Ρύζι. 2.4.Σχήμα διασταύρωσης: αλληλικός μηχανισμός κληρονομικότητας PKU.

F - κυρίαρχο αλληλόμορφο ("υγιές"). [f] - υπολειπόμενο αλληλόμορφο που προκαλεί

την ανάπτυξη της νόσου. FF, FF - φαινοτυπικά φυσιολογικά παιδιά (75% εξ αυτών). μόνο

έως 25% έχουν φυσιολογικό γονότυπο (FF). άλλο 50% είναι φαινοτυπικά υγιείς,

αλλά είναι φορείς του αλληλόμορφου PKU (Ff). Το υπόλοιπο 25% των απογόνων είναι άρρωστοι

([f][f]).

επιτρέπει την έγκαιρη προγεννητική διάγνωση

τικ προκειμένου να διαπιστωθεί εάν το αναπτυσσόμενο μικρόβιο έχει κληρονομήσει

αναπνεύστε δύο αντίγραφα του αλληλόμορφου PKU και από τους δύο γονείς (το γεγονός μιας τέτοιας κληρονομικότητας

η εξαφάνιση αυξάνει δραματικά την πιθανότητα ασθένειας). Σε μερικές χώρες,

για παράδειγμα, στην Ιταλία, όπου η επίπτωση της PKU είναι αρκετά υψηλή

χυμό, τέτοια διαγνωστικά πραγματοποιούνται χωρίς αποτυχία για το καθένα

γάλα εγκύου.

Όπως έχει ήδη σημειωθεί, το PKU είναι πιο κοινό μεταξύ εκείνων που εντάσσονται

παντρεύεται συγγενείς εξ αίματος. Αν και η συνάντηση

Ο επιπολασμός της PKU είναι σχετικά χαμηλός, με περίπου 1 στα 50 άτομα

φορέας του αλληλόμορφου PKU. Η πιθανότητα ότι ένας φορέας του αλληλόμορφου

Το PKU θα παντρευτεί έναν άλλο φορέα ενός τέτοιου αλληλόμορφου, είναι

περίπου 2%. Ωστόσο, κατά τη σύναψη γάμου μεταξύ συγγενών εξ αίματος,

αδέρφια (δηλαδή εάν οι σύζυγοι ανήκουν στην ίδια γενεαλογία, σε

ποιο αλληλόμορφο PKU κληρονομείται) η πιθανότητα ότι

και οι δύο σύζυγοι θα είναι φορείς του αλληλόμορφου PKU και ταυτόχρονα

θα δώσει δύο αλληλόμορφα στο αγέννητο παιδί, θα είναι σημαντικά υψηλότερο από 2%.

Η γενεαλογική μέθοδος μελέτης της κληρονομικότητας είναι μια από τις παλαιότερες και πιο ευρέως χρησιμοποιούμενες μεθόδους γενετικής. Η ουσία της μεθόδου είναι να συντάσσετε γενεαλογικά στοιχεία που σας επιτρέπουν να εντοπίσετε τα χαρακτηριστικά της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών. Η μέθοδος είναι εφαρμόσιμη εάν οι άμεσοι συγγενείς του κατόχου του υπό μελέτη χαρακτηριστικού είναι γνωστοί στη μητρική και πατρική γραμμή σε πολλές γενιές.

Περιεχόμενα 1. 2. 3. 4. 5. Σύμβολα Κανόνες για τη σύνταξη γενεαλογικού Στάδια επίλυσης προβλημάτων Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών Επίλυση προβλημάτων

Κανόνες για τη σύνταξη γενεαλογικών γενεαλογιών Το άτομο από το οποίο αρχίζουν να συντάσσουν ένα γενεαλογικό όνομα ονομάζεται proband. Τα αδέρφια και οι αδερφές ενός ατόμου ονομάζονται αδέρφια. 1. Η γενεαλογία απεικονίζεται έτσι ώστε κάθε γενιά να βρίσκεται στη δική της οριζόντια γραμμή. Οι γενιές αριθμούνται με λατινικούς αριθμούς και τα μέλη της γενεαλογίας στα αραβικά. 2. Η σύνταξη ενός γενεαλογικού γενεαλογίου ξεκινά από το proband (ανάλογα με το φύλο, ένα τετράγωνο ή ένας κύκλος, που υποδεικνύεται με ένα βέλος) έτσι ώστε να είναι δυνατό να σχεδιάσετε ένα γενεαλογικό από αυτό και προς τα πάνω και προς τα κάτω. 3. Δίπλα στο proband, τοποθετήστε τα σύμβολα των αδελφών του με τη σειρά γέννησης (από αριστερά προς τα δεξιά), συνδέοντάς τα με ένα γραφικό ζυγό.

4. Πάνω από τη γραμμή του proband, υποδείξτε τους γονείς, συνδέοντάς τους μεταξύ τους με μια γραμμή γάμου. 5. Στη γραμμή των γονέων, απεικονίστε τα σύμβολα των πλησιέστερων συγγενών και των συζύγων τους, συνδέοντας ανάλογα τους βαθμούς συγγένειάς τους. 6. Στη γραμμή του proband, υποδείξτε τα ξαδέρφια του κ.λπ., αδέρφια και αδερφές, συνδέοντάς τα ανάλογα με τη γραμμή των γονέων. 7. Πάνω από τη γραμμή των γονέων, σχεδιάστε μια γραμμή των παππούδων. 8. Εάν το proband έχει παιδιά ή ανιψιούς, τοποθετήστε τα σε μια γραμμή κάτω από τη γραμμή του proband.

9. Αφού απεικονίσετε το γενεαλογικό (ή ταυτόχρονα με αυτό), δείξτε κατάλληλα τους ιδιοκτήτες ή τους ετερόζυγους φορείς του χαρακτηριστικού (τις περισσότερες φορές, οι ετερόζυγοι φορείς καθορίζονται μετά την κατάρτιση και την ανάλυση του γενεαλογικού). 10. Αναφέρετε (αν είναι δυνατόν) τους γονότυπους όλων των μελών της γενεαλογίας. 11. Εάν υπάρχουν πολλά άσχετα κληρονομικά νοσήματα στην οικογένεια, συντάξτε ένα γενεαλογικό δέντρο για κάθε ασθένεια ξεχωριστά.

Στάδια επίλυσης προβλημάτων 1. Προσδιορίστε τον τύπο κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού - κυρίαρχου ή υπολειπόμενου. Για να το κάνετε αυτό, μάθετε: 1) εάν το υπό μελέτη χαρακτηριστικό εντοπίζεται συχνά (σε όλες τις γενιές ή όχι). 2) πόσα μέλη της γενεαλογίας έχουν το χαρακτηριστικό. 3) εάν υπάρχουν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με σημάδι, εάν οι γονείς δεν δείχνουν αυτό το σημάδι. 4) εάν υπάρχουν περιπτώσεις γέννησης παιδιών χωρίς να μελετηθεί το χαρακτηριστικό, εάν το έχουν και οι δύο γονείς. 5) ποιο μέρος των απογόνων φέρει το χαρακτηριστικό στις οικογένειες εάν ένας από τους γονείς είναι ο ιδιοκτήτης του.

Στάδια επίλυσης προβλημάτων 2. Προσδιορίστε εάν το χαρακτηριστικό είναι κληρονομικό και συνδέεται με το φύλο. Για να το κάνετε αυτό, μάθετε: 1) πόσο συχνά εμφανίζεται το σύμπτωμα και στα δύο φύλα. εάν είναι σπάνιο, τότε τα άτομα του φύλου το φέρουν πιο συχνά. 2) άτομα ποιου φύλου κληρονομούν το χαρακτηριστικό από τον πατέρα και τη μητέρα που φέρουν το χαρακτηριστικό.

Στάδια επίλυσης προβλημάτων 3. Με βάση τα αποτελέσματα της ανάλυσης, προσπαθήστε να προσδιορίσετε τους γονότυπους όλων των μελών της γενεαλογίας. Για να προσδιορίσετε τους γονότυπους, πρώτα απ 'όλα, μάθετε τον τύπο για τον διαχωρισμό των απογόνων σε μια γενιά.

Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών. 1. Αυτοσωμικό - επικρατουσα ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ: 1) το χαρακτηριστικό συναντάται συχνά στη γενεαλογία, σχεδόν σε όλες τις γενιές, εξίσου συχνά και στα αγόρια και στα κορίτσια. 2) εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας ενός χαρακτηριστικού, τότε αυτό το χαρακτηριστικό θα εμφανιστεί είτε σε όλους τους απογόνους είτε στο μισό.

Το γλαύκωμα είναι μια ασθένεια των ματιών που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση και μειωμένη οπτική οξύτητα. Παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη γλαυκώματος είναι: η κληρονομικότητα, ο σακχαρώδης διαβήτης, η αθηροσκλήρωση, οι οφθαλμικοί τραυματισμοί, οι φλεγμονώδεις και εκφυλιστικές οφθαλμικές παθήσεις. Με συνεχώς αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση, σταδιακά αναπτύσσεται ατροφία του οπτικού νεύρου και το άτομο χάνει την όρασή του. Η βραχυδακτυλία (βραχυδακτυλία· βραχυ- + ελληνικά δάκτυλος δάκτυλος· συνώνυμο βραχυδαχτυλίας) είναι μια αναπτυξιακή ανωμαλία: βράχυνση των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών. κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών. 2. Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: 1) το χαρακτηριστικό είναι σπάνιο, όχι σε όλες τις γενιές, εξίσου κοινό και στα αγόρια και στα κορίτσια. 2) το χαρακτηριστικό μπορεί να εκδηλωθεί στα παιδιά, ακόμα κι αν οι γονείς δεν έχουν αυτό το χαρακτηριστικό. 3) εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας του χαρακτηριστικού, τότε δεν θα εμφανιστεί στα παιδιά ή θα εμφανιστεί στους μισούς απογόνους.

Τι είναι η φαινυλκετονουρία; Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια κληρονομική διαταραχή που ανεβάζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε επιβλαβή επίπεδα στο αίμα. (Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών.) Εάν η PKU δεν αντιμετωπιστεί, η περίσσεια φαινυλαλανίνης μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας. Πώς κληρονομούν οι άνθρωποι τη φαινυλκετονουρία; Η PKU κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να αλλάξουν δύο αντίγραφα του γονιδίου για να προσβληθεί ένα άτομο από τη νόσο. Τις περισσότερες φορές, οι γονείς ενός παιδιού με αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή δεν επηρεάζονται, αλλά φέρουν ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου γονιδίου.

Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών. 3. Κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο: 1) X - κυρίαρχη κληρονομικότητα: ü το χαρακτηριστικό είναι πιο κοινό στις γυναίκες. ü εάν η μητέρα είναι άρρωστη και ο πατέρας είναι υγιής, τότε το χαρακτηριστικό μεταδίδεται στους απογόνους ανεξάρτητα από το φύλο, μπορεί να εμφανιστεί και στα κορίτσια και στα αγόρια. Εάν η μητέρα είναι υγιής και ο πατέρας είναι άρρωστος, τότε όλες οι κόρες θα έχουν το σύμπτωμα, αλλά οι γιοι όχι.

3. Κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο: 2) Χ - υπολειπόμενη κληρονομικότητα: ü το χαρακτηριστικό είναι πιο κοινό στους άντρες. πιο συχνά το σύμπτωμα εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της γενιάς. ü εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς, αλλά η μητέρα είναι ετερόζυγη, τότε το χαρακτηριστικό εμφανίζεται συχνά στο 50% των γιων. Εάν ο πατέρας είναι άρρωστος και η μητέρα είναι ετερόζυγη, τότε τα θηλυκά μπορούν επίσης να είναι ιδιοκτήτες του χαρακτηριστικού.

3. Κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο: 3) Κληρονομικότητα που συνδέεται με το Υ: ü το χαρακτηριστικό εμφανίζεται μόνο στα αρσενικά. Εάν ο πατέρας φέρει ένα χαρακτηριστικό, τότε κατά κανόνα, όλοι οι γιοι έχουν επίσης αυτό το χαρακτηριστικό.

Παράδειγμα επίλυσης του προβλήματος Ο Proband είναι μια γυναίκα με το δεξί χέρι. Δύο από τις αδερφές της είναι δεξιόχειρες, δύο αδέρφια είναι αριστερόχειρες. Η μητέρα είναι δεξιόχειρας. Έχει δύο αδέρφια και μια αδερφή, όλοι δεξιόχειρες. Η γιαγιά και ο παππούς είναι δεξιόχειρες. Ο πατέρας του ανήλικου είναι αριστερόχειρας, η αδερφή και ο αδερφός του είναι αριστερόχειρες, τα άλλα δύο αδέρφια και η αδερφή του είναι δεξιόχειρες. Λύση: 1. Σχεδιάστε το σύμβολο του proband. Δείχνουμε ότι το proband έχει πρόσημο.

2. Τοποθετούμε δίπλα στο σύμβολο της proband τα σύμβολα των αδερφών της. Τα συνδέουμε με ένα γραφικό rocker.

7. Καθορίζουμε τους γονότυπους των μελών της γενεαλογίας. Το σημάδι του δεξιόχειρα εκδηλώνεται σε κάθε γενιά τόσο στα θηλυκά όσο και στα αρσενικά. Αυτό υποδεικνύει έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού. I A- A- II A- A- A- Aa aa A- III aa Aa Aa A- aa

Εργασία 2. Σύμφωνα με τη γενεαλογία που φαίνεται στο σχήμα, καθορίστε τη φύση της εκδήλωσης του χαρακτηριστικού που υποδεικνύεται με μαύρο χρώμα (κυρίαρχο, υπολειπόμενο, φυλοσύνδετο ή μη φυλετικό). Προσδιορίστε τον γονότυπο των γονέων και των παιδιών της πρώτης γενιάς.

Σχέδιο για την επίλυση του προβλήματος: 1) Το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό δεν συνδέεται με το φύλο. 2) Γονότυποι γονέων: μητέρα - αα, πατέρας - ΑΑ ή Αα 3) Γονότυποι παιδιών: γιος και κόρη ετεροζυγώτων - Αα.

Εργασία 3 Σύμφωνα με τη γενεαλογία που φαίνεται στο διάγραμμα, καθορίστε τον τύπο και τη φύση της εκδήλωσης του χαρακτηριστικού που τονίζεται με μαύρο χρώμα (κυρίαρχο, υπολειπόμενο, φυλοσύνδετο ή μη φυλετικό). Προσδιορίστε τους γονότυπους των παιδιών της πρώτης γενιάς.

Σχέδιο επίλυσης του προβλήματος: 1) Το χαρακτηριστικό είναι υπολειπόμενο, συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. 2) Γονικοί γονότυποι: μητέρα - HAHA, πατέρας - HAU; 3) Γονότυποι παιδιών στο F 1: γιος - Χα. Γου, κόρη - ΧΑΧΑ κόρη - ΧΑΧΑ

Εργασία 4 Σύμφωνα με την γενεαλογία του ατόμου που φαίνεται στο σχήμα, καθορίστε τη φύση της κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού "μικρά μάτια", που επισημαίνονται με μαύρο χρώμα (κυρίαρχο ή υπολειπόμενο, συνδεδεμένο ή μη συνδεδεμένο με το πάτωμα). Προσδιορίστε τους γονότυπους των γονέων και των απογόνων F 1 (1, 2, 3, 4, 5). 1 2 3 4 5

Σχέδιο για την επίλυση του προβλήματος: 1) Το χαρακτηριστικό είναι υπολειπόμενο, δεν συνδέεται με το φύλο. 2) Γονότυποι γονέων: μητέρα - Αα, πατέρας - Αα; 3) Γονότυποι απογόνων στο F 1: 1, 2 - Aa, 3, 5 - AA ή Aa. 4 - αα.

Κωδικοποιητής στοιχείων περιεχομένου στη βιολογία 3. 4 Γενετική, τα καθήκοντά της. Η κληρονομικότητα και η μεταβλητότητα είναι ιδιότητες των οργανισμών. Μέθοδοι γενετικής. Βασικές γενετικές έννοιες και συμβολισμοί. Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας. Σύγχρονες ιδέες για το γονίδιο και το γονιδίωμα. 3.5 Μορφές κληρονομικότητας, κυτταρολογική τους βάση. Μοτίβα κληρονομικότητας που καθορίζονται από τον G. Mendel, τα κυτταρολογικά τους θεμέλια (μονο- και διυβριδική διασταύρωση). Νόμοι του Morgan: συνδεδεμένη κληρονομικότητα χαρακτηριστικών, διακοπή της γονιδιακής σύνδεσης. Γενετική του σεξ. Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που συνδέονται με το φύλο. Αλληλεπίδραση γονιδίων. Ο γονότυπος ως αναπόσπαστο σύστημα. Ανθρώπινη γενετική. Μέθοδοι για τη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής. Επίλυση γενετικών προβλημάτων. Κατάρτιση προγραμμάτων διασταύρωσης.

ΠΡΟΔΙΑΓΡΑΦΗ της εξεταστικής εργασίας στη βιολογία Α 7. Γενετική, τα καθήκοντά της, βασικές γενετικές έννοιες. Α 8. Πρότυπα κληρονομικότητας. Ανθρώπινη γενετική. Α 9. Μοτίβα μεταβλητότητας. Α 30. Γενετικά πρότυπα. Επίδραση μεταλλαξιγόνων στον γενετικό μηχανισμό του κυττάρου και του οργανισμού. Γ 6. Επίλυση προβλημάτων στη γενετική για την εφαρμογή της γνώσης σε μια νέα κατάσταση.

Μέρος Α 1. Η γενετική έχει μεγάλη σημασία για την ιατρική, καθώς 1) καταπολεμά τις επιδημίες 2) δημιουργεί φάρμακα για τη θεραπεία ασθενών 3) καθορίζει τα αίτια των κληρονομικών ασθενειών 4) προστατεύει το περιβάλλον από τη ρύπανση από μεταλλαξιογόνους παράγοντες

2. Η μέθοδος που χρησιμοποιείται για τη μελέτη της φύσης της εκδήλωσης σημείων σε αδελφές ή αδερφούς που αναπτύχθηκαν από ένα γονιμοποιημένο ωάριο ονομάζεται 1. 2. 3. 4. Υβριδολογικό Γενεαλογικό Κυτταρογενετικό Δίδυμο

3. Η γενεαλογική μέθοδος χρησιμοποιείται για 1) Λήψη γονιδιακών και γονιδιωματικών μεταλλάξεων 2) Μελέτη της επίδρασης της ανατροφής στην ανθρώπινη οντογένεση 3) Μελέτη ανθρώπινων κληρονομικών ασθενειών 4) Μελέτη των σταδίων εξέλιξης του οργανικού κόσμου

4. Ποια είναι η λειτουργία της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής για ζευγάρια γονέων; 1. Αποκαλύπτει την προδιάθεση των γονιών σε μολυσματικές ασθένειες 2. Προσδιορίζει την πιθανότητα απόκτησης διδύμων 3. Προσδιορίζει την πιθανότητα κληρονομικών παθήσεων στα παιδιά 4. Αποκαλύπτει την προδιάθεση των γονέων σε μεταβολικές διαταραχές

Προσδιορισμός του γονότυπου ανά φαινότυπο Το χρώμα των ματιών σε ένα άτομο καθορίζει το αυτοσωμικό γονίδιο. Η αχρωματοψία είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο που συνδέεται με το σεξ. Προσδιορίστε τον γονότυπο μιας γυναίκας με καστανά μάτια με φυσιολογική έγχρωμη όραση, της οποίας ο πατέρας έχει αχρωματοψία (η καστανή μάτια κυριαρχεί έναντι της γαλανομάτης) 1) AAXDXD 3) Aa. Xd 2) Αα. XDXd 4) αα. XDXd

Μέρος Γ Επίλυση γενετικών προβλημάτων για την εφαρμογή της γνώσης σε μια νέα κατάσταση: για διυβριδική διασταύρωση, κληρονομικότητα φυλοσύνδετων χαρακτηριστικών, συνδεδεμένη κληρονομικότητα χαρακτηριστικών (με διασταύρωση, χωρίς διασταύρωση), προσδιορισμός ομάδων αίματος, ανάλυση γενεαλογίας

Μέρος Γ Στους ανθρώπους, η κληρονομικότητα του αλμπινισμού δεν συνδέεται με το φύλο (A - η παρουσία μελανίνης στα κύτταρα του δέρματος και - η απουσία μελανίνης στα κύτταρα του δέρματος - ο αλβινισμός) και η αιμορροφιλία συνδέεται με το φύλο (XH - φυσιολογική πήξη του αίματος , Xh - αιμορροφιλία). Προσδιορίστε τους γονότυπους των γονέων, καθώς και τους πιθανούς γονότυπους, το φύλο και τους φαινότυπους των παιδιών από το γάμο μιας διομόζυγης φυσιολογικής γυναίκας και του αλμπίνου άνδρα με αιμορροφιλία και για τα δύο αλληλόμορφα. Κάντε ένα σχέδιο για την επίλυση του προβλήματος.

Το σχήμα επίλυσης προβλημάτων περιλαμβάνει: 1) γονικούς γονότυπους: ♀AAXHXH (AXH γαμέτες). ♂αα. Xh. Y (gametes a. Xh, a. Y); 2) γονότυποι και φύλο των παιδιών: ♀Αα. XHXh; ♂Αα. XHY; 3) φαινότυποι παιδιών: εξωτερικά φυσιολογικοί και για τα δύο αλληλόμορφα, κορίτσι, αλλά φορέας γονιδίων αλμπινισμού και αιμορροφιλίας. εξωτερικά φυσιολογικό και για τα δύο αλληλόμορφα, αγόρι, αλλά φορέας του γονιδίου του αλμπινισμού.