Κυρίαρχα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το χρωμόσωμα x. X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. X-συνδεδεμένη κυρίαρχη κληρονομικότητα

Για ασθένειες με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ, τα ακόλουθα σημεία είναι πιο χαρακτηριστικά:

- η επίπτωση της νόσου είναι σημαντικά υψηλότερη στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες.

- σε ετερόζυγες γυναίκες φορείς, οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις της νόσου συνήθως απουσιάζουν.

- το γονίδιο μεταδίδεται από έναν άρρωστο άνδρα σε όλες τις κόρες του και ο γιος οποιασδήποτε από τις κόρες του έχει κίνδυνο 50% να κληρονομήσει το γονίδιο.

- το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν μεταδίδεται ποτέ από πατέρα σε γιο.

- το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί μέσω μιας σειράς θηλυκών φορέων, οπότε η σύνδεση μεταξύ όλων των ασθενών ανδρών εδραιώνεται μέσω γυναικών φορέων.

- σημαντικό μέρος των σποραδικών περιπτώσεων της νόσου είναι αποτέλεσμα νέας μετάλλαξης (Εικ. 29.6).

Υπάρχουν καταστάσεις στις οποίες είναι δυνατή η ανάπτυξη φαινοτυπικών εκδηλώσεων ασθενειών που συνδέονται με το Χ στις γυναίκες. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός υπολειπόμενου γονιδίου που συνδέεται με Χ, το κορίτσι μπορεί να πάρει το μεταλλαγμένο γονίδιο στην ομόζυγη κατάσταση. Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι οι ασθένειες με υπολειπόμενη κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ είναι σπάνιες, αυτή η κατάσταση είναι απίθανη (με εξαίρεση τους στενά συνδεδεμένους γάμους). Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner, το οποίο χαρακτηρίζεται από ένα σύνολο χρωμοσωμάτων 45Χ, είναι ημίζυγα σε όλα τα γονίδια που περιέχονται στο χρωμόσωμα Χ, στην περίπτωση αυτή εκφράζονται όλα τα γονίδια που περιέχονται σε όλους τους τόπους του χρωμοσώματος Χ, όπως και στους άνδρες. Επομένως, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι πιο πιθανό να έχουν υπολειπόμενες ασθένειες που συνδέονται με το Χ.

Τέλος, εφόσον η αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ είναι τυχαία, στο έμβρυο υπακούει στο νόμο της φυσιολογικής κατανομής. Επομένως, σχεδόν πλήρης αδρανοποίηση ενός από τα χρωμοσώματα Χ είναι δυνατή μόνο σε ένα μικρό μέρος των γυναικών. Αυτό το παθολογικό (ασύμμετρο) πρότυπο αδρανοποίησης του χρωμοσώματος Χ παρατηρείται συχνά σε γυναίκες με φαινοτυπικές εκδηλώσεις υπολειπόμενων κατακτήσεων συνδεδεμένων με Χ.

Ασθένειες που συνδέονται με το Χ: μια επισκόπηση

Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 370 ασθένειες που συνδέονται (ή πιθανώς συνδέονται) με το χρωμόσωμα Χ. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από το φύλο. Πλήρεις μορφέςη ασθένεια εκδηλώνεται κυρίως στους άνδρες, καθώς είναι ημιζυγωτικοί για γονίδια που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ. Εάν η μετάλλαξη επηρεάζει ένα υπολειπόμενο γονίδιο που συνδέεται με Χ (νόσος XR), τότε οι ετερόζυγες γυναίκες είναι υγιείς, αλλά είναι φορείς του γονιδίου (και οι ομοζυγώτες είναι θανατηφόροι στις περισσότερες περιπτώσεις). Εάν η μετάλλαξη επηρεάζει ένα κυρίαρχο γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ (νόσος XD), τότε στις ετερόζυγες γυναίκες η ασθένεια εκδηλώνεται σε ήπια μορφή (και οι ομοζυγώτες είναι θανατηφόροι). Η πιο σημαντική ιδιότητα των ασθενειών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ είναι η αδυναμία μετάδοσής τους από πατέρα σε γιο (καθώς ο γιος κληρονομεί το Υ-, όχι το Χ-χρωμόσωμα του πατέρα).

Τα γονίδια που προκαλούν ασθένειες που συνδέονται με το Χ βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως αυτές οι ασθένειες εκδηλώνονται διαφορετικά σε άτομα διαφορετικού φύλου. Δεδομένου ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, οι εκδηλώσεις του μεταλλαγμένου γονιδίου εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες: μια γυναίκα είναι ετερόζυγη ή ομόζυγη για το μεταλλαγμένο γονίδιο, μια κυρίαρχη ή υπολειπόμενη μετάλλαξη. Ένας επιπλέον παράγοντας είναι η τυχαία φύση της αδρανοποίησης ενός χρωμοσώματος Χ στα κύτταρα του γυναικείου σώματος. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, επομένως η μετάλλαξη είναι πιο πιθανό να εκδηλωθεί πλήρως σε αυτούς, ανεξάρτητα από το αν η μετάλλαξη είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη στις γυναίκες.

Έτσι, οι όροι X-συνδεδεμένο κυρίαρχο ή X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο αναφέρονται μόνο στην εκδήλωση της μετάλλαξης στα θηλυκά. Λόγω της αδρανοποίησης ενός χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες, είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ κυρίαρχων και υπολειπόμενων ασθενειών που συνδέονται με το Χ. Τόσο στην ανεπάρκεια ορνιθινοκαρβαμοϋλοτρανσφεράσης, που συχνά περιγράφεται ως μια συνδεδεμένη με Χ κυρίαρχη νόσο, όσο και στη νόσο Fabry, που συχνά περιγράφεται ως υπολειπόμενη νόσος που συνδέεται με Χ, οι ετεροζυγώτες συχνά εμφανίζουν σημεία παθολογίας. Λόγω της έλλειψης σαφών ορισμών, αυτές οι ασθένειες θα πρέπει να θεωρούνται απλώς ως X-συνδεδεμένες, χωρίς να τις χωρίζουν σε υπολειπόμενες και κυρίαρχες.

Αυτή η διαίρεση είναι πιο κατάλληλη για διαταραχές που συνδέονται με το Χ στις οποίες οι ετεροζυγώτες είναι συνήθως υγιείς (π.χ. σύνδρομο Gunter) ή έχουν τα ίδια συμπτώματα με τους ημίζυγους άνδρες (π.χ. υποφωσφαιμική ραχίτιδα που συνδέεται με Χ).

Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό της κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ είναι ότι το χαρακτηριστικό δεν μεταδίδεται μέσω της αρσενικής γραμμής, αφού ο γιος λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του. Αλλά όλες οι κόρες ενός πατέρα με ασθένεια που συνδέεται με το Χ θα κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο, αφού αναγκαστικά λαμβάνουν αυτό το χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα τους.

Γενεαλογικά στο σχ. 65,20 εικονογραφούν γνωρίσματα του χαρακτήραΚληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χ:

- Σε αντίθεση με την κάθετη κληρονομικότητα των κυρίαρχων νόσων (τόσο οι γονείς όσο και τα παιδιά είναι άρρωστα) και η οριζόντια κληρονομικότητα σε αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα (τα αδέρφια είναι άρρωστα), η κληρονομικότητα των υπολειπόμενων νοσημάτων που συνδέονται με το Χ είναι μεγαλύτερη πολύπλοκη φύση. Μεταξύ των συγγενών ενός άρρωστου άνδρα, η ίδια ασθένεια είναι συνήθως παρούσα σε ένα θείο της μητέρας και ξαδερφιαπου γεννήθηκε από τις αδερφές της μητέρας του.

- Οι γιοι των ετερόζυγων γυναικών θα είναι άρρωστοι με πιθανότητα 50%.

- Στους άρρωστους άνδρες, όλες οι κόρες είναι ετερόζυγες και όλοι οι γιοι είναι υγιείς.

- Οι υγιείς άνδρες δεν έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο και όλα τα παιδιά τους είναι επίσης υγιή.

- Στις άρρωστες ομόζυγες γυναίκες, ο πατέρας είναι πάντα άρρωστος και η μητέρα είναι ετερόζυγη.

Οι υπολειπόμενες ασθένειες που συνδέονται με το Χ περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, το σύνδρομο Lesch-Nyhan, την ανεπάρκεια G-6-PD, τη θηλυκοποίηση των όρχεων, το σύνδρομο Gunther (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II). Μια κοινή υπολειπόμενη νόσος που συνδέεται με Χ είναι η αχρωματοψία. Επηρεάζει το 8% των λευκών ανδρών, επομένως οι ομόζυγες γυναίκες με αυτή τη νόσο δεν είναι ασυνήθιστες.

Η γενεαλογία για νόσο συνδεδεμένη με Χ με ποικίλα συμπτώματα στις γυναίκες φαίνεται στο Σχ. 65.20, Β, και γενεαλογία σε νόσο που συνδέεται με Χ που προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη φαίνονται στο Σχ. 65,20 , V.

Η κυρίαρχη κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ φαίνεται στο παράδειγμα μιας γενεαλογίας στο σχ. 65,21:

Υπάρχουν περίπου διπλάσιες άρρωστες γυναίκες από τους άνδρες.

- Μια άρρωστη γυναίκα έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει τη νόσο στους γιους και τις κόρες της.

- Ένας άρρωστος μεταδίδει την ασθένεια μόνο σε όλες τις κόρες του.

- Στις ετερόζυγες γυναίκες, η νόσος είναι πιο ήπια και τα σημάδια της είναι πιο μεταβλητά από ότι στους άνδρες.

Σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο που συνδέεται με Χ, η ομάδα αίματος Xg (a +) κληρονομείται, καθώς και ορισμένες ασθένειες, για παράδειγμα, η συνδεδεμένη με Χ υποφωσφαιμική ραχίτιδα.

Μερικές φορές η κυρίαρχη κληρονομικότητα που συνδέεται με το Χ εμφανίζεται σε σπάνιες ασθένειες που είναι θανατηφόρες για τα αρσενικά έμβρυα (Εικ. 65.22):

- η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο σε γυναίκες ετερόζυγες για το μεταλλαγμένο γονίδιο.

- μια άρρωστη γυναίκα έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει την ασθένεια στις κόρες της.

- στις άρρωστες γυναίκες, η πιθανότητα αυθόρμητων αμβλώσεων που προκαλούνται από το θάνατο αρσενικών εμβρύων είναι αυξημένη.

Ένα παράδειγμα τέτοιας ασθένειας είναι η ακράτεια χρωστικών.

Ορισμένες ασθένειες που συνδέονται με το Χ βλάπτουν την αναπαραγωγική λειτουργία στις γυναίκες και για τους άνδρες αναφέρονται λεπτομερώς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη και ως εκ τούτου εμφανίζονται κυρίως ή αποκλειστικά ως σποραδικές ασθένειες στις γυναίκες λόγω μιας νέας μετάλλαξης. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Ecardi, το σύνδρομο Goltz και το σύνδρομο Rett.

Υπάρχει μια ψευδοαυτοσωματική περιοχή στο χρωμόσωμα Χ, τα γονίδια της οποίας έχουν ομόλογα αντίγραφα στο χρωμόσωμα Υ και κληρονομούνται με τον ίδιο τρόπο όπως και τα αυτοσωματικά.

Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομικότητας

Χ-συνδεδεμένος τύπος κληρονομικότητας. Όταν το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, εμφανίζεται φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, τέτοια γονίδια είναι υπολειπόμενα και ο τύπος κληρονομικότητας ορίζεται ως υπολειπόμενος που συνδέεται με Χ. Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα Χ και Υ δεν είναι συμπληρωματικά, στους άνδρες, ακόμη και το υπολειπόμενο γονίδιο που βρίσκεται στο μοναδικό χρωμόσωμα Χ δεν έχει το δικό του ζεύγος (κατάσταση ημιζυγωτίας) και εκδηλώνεται. Στα ετερόζυγα θηλυκά, μια μετάλλαξη σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ αντισταθμίζεται από ένα φυσιολογικό γονίδιο που βρίσκεται στο δεύτερο αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Έτσι, με έναν υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ, η ασθένεια εκδηλώνεται σε άνδρες που έχουν κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα από τη μητέρα τους.

Ο επιπολασμός ασθενειών με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χμπορεί να αποδειχθεί σε προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες όπως οι δυστροφίες Duchenne και Becker, οι οποίες είναι οι πιο συχνές μεταξύ των μυϊκών δυστροφιών με συχνότητα εμφάνισης 28 ανά 100.000 και 5 ανά 100.000, αντίστοιχα.

Αυτό το είδος κληρονομιάςχαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο στους άνδρες.
η ασθένεια μεταδίδεται στην επόμενη γενιά (οι μισοί από τους γιους τους) από κλινικά υγιείς γυναίκες φορείς - μέσω της μεταφοράς ενός μεταλλαγμένου χρωμοσώματος Χ σε αυτές.
Δεν υπάρχει άμεση μετάδοση της νόσου από τους άνδρες στους γιους τους, αφού οι γιοι κληρονομούν πάντα ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους.
όλες οι κόρες ασθενών ανδρών είναι κλινικά υγιείς ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Χ-συνδεδεμένο κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας σχηματίζεται όταν ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ καθορίζει την ανάπτυξη ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού.

Για αυτό τύπος κληρονομικότητας γενετικών χαρακτηριστικώντα ακόλουθα χαρακτηριστικά είναι χαρακτηριστικά:
όλες οι κόρες ενός άρρωστου πατέρα κληρονομούν την ασθένεια.
Η μετάδοση από πατέρα σε γιο είναι αδύνατη, αφού οι γιοι κληρονομούν ένα υγιές χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους,
η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί οποιουδήποτε φύλου από άρρωστη μητέρα είναι 50%.
σε κάθε γενεαλογικό, ο αριθμός των άρρωστων γυναικών είναι 2 φορές περισσότεροι από τους άρρωστους άνδρες

Medicalplanet.su

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΗ Χ

Τα γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα αναφέρονται ως φυλοσύνδετα.

Κατανέμονται διαφορετικά σε άνδρες και γυναίκες. Τα φυλοσύνδετα γονίδια μπορούν να εντοπιστούν και στα χρωμοσώματα Χ και Υ. Ωστόσο, οι ασθένειες που συνδέονται με το Χ είναι πρακτικής σημασίας στην κλινική γενετική. όπως όταν το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Η κατανομή ενός χαρακτηριστικού που συνδέεται με Χ εξαρτάται από την κατανομή του χρωμοσώματος Χ που φέρει το ανώμαλο γονίδιο. Λαμβάνοντας υπόψη ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και οι άνδρες έχουν ένα, είναι δυνατές οι ακόλουθες επιλογές γονότυπου: για έναν άνδρα - XAY, XAY, για μια γυναίκα - HAHA, HAHA, XAHA.

Υπολειπόμενος συνδεδεμένος τύπος Χ

Μια υπολειπόμενη νόσος (ή χαρακτηριστικό) που συνδέεται με Χ εμφανίζεται πάντα σε άνδρες που έχουν το αντίστοιχο γονίδιο και στις γυναίκες μόνο σε περιπτώσεις ομόζυγης κατάστασης (που είναι εξαιρετικά σπάνιο). Ένα παράδειγμα υπολειπόμενης νόσου που συνδέεται με Χ είναι η αιμορροφιλία Α, η οποία χαρακτηρίζεται από παραβίαση της πήξης του αίματος λόγω ανεπάρκειας του παράγοντα VIII - αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης Α. Η γενεαλογία ενός ασθενούς με αιμορροφιλία φαίνεται στο Σχήμα. IX.11. Κλινικά η νόσος εκδηλώνεται με συχνή παρατεταμένη αιμορραγία ακόμη και με μικρή πληγή, αιμορραγίες σε όργανα και ιστούς. Η συχνότητα της νόσου είναι 1 ανά 10.000 νεογέννητα αγόρια. Χρησιμοποιώντας τους παραπάνω χαρακτηρισμούς, είναι δυνατό να προσδιοριστούν όλοι οι πιθανοί γονότυποι στους απογόνους ενός άρρωστου άνδρα και μιας υγιούς γυναίκας (Εικ. IX. 12).

Σύμφωνα με το σχήμα, όλα τα παιδιά θα είναι φαινοτυπικά υγιή, αλλά γονοτυπικά όλες οι κόρες είναι φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας. Εάν μια γυναίκα - φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας, παντρευτεί έναν υγιή άνδρα, είναι δυνατές οι ακόλουθες παραλλαγές γονότυπων απογόνων (Εικ. IX. 13).

Οι κόρες στο 50% των περιπτώσεων θα είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου και για τους γιους υπάρχει 50% κίνδυνος να νοσήσουν με αιμορροφιλία.

Έτσι, τα κύρια χαρακτηριστικά της υπολειπόμενης κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ είναι τα ακόλουθα:

1) η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε άνδρες.

2) ένα σημάδι (ασθένεια) μεταδίδεται από έναν άρρωστο πατέρα μέσω των φαινοτυπικά υγιών κόρες του στα μισά από τα εγγόνια του.

3) η ασθένεια δεν μεταδίδεται ποτέ από πατέρα σε γιο.

4) οι φορείς παρουσιάζουν μερικές φορές υποκλινικά σημεία παθολογίας.

Κυρίαρχος X-συνδεδεμένος τρόπος κληρονομικότητας της νόσου

Σε αντίθεση με τις ασθένειες με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ, οι ασθένειες με κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ εμφανίζονται 2 φορές συχνότερα στις γυναίκες από ότι στους άνδρες.

Το κύριο χαρακτηριστικό της κυρίαρχης κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ είναι ότι τα προσβεβλημένα αρσενικά μεταβιβάζουν το ανώμαλο γονίδιο (ή ασθένεια) σε όλες τις κόρες τους και όχι στους γιους τους. Μια άρρωστη γυναίκα μεταδίδει ένα συνδεδεμένο με Χ κυρίαρχο γονίδιο στα μισά από τα παιδιά της, ανεξαρτήτως φύλου (Εικ. IX.14).

Τα χαρακτηριστικά της κατανομής των ασθενών στη γενεαλογία εξαρτώνται από το φύλο του προσβεβλημένου γονέα (Εικ. IX. 15).

Γενεαλογικό με X-συνδεδεμένο κυρίαρχο

τύπος κληρονομικότητας της νόσου

Πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι απογόνων με κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας της νόσου που συνδέεται με Χ

α - ο πατέρας είναι άρρωστος (ατομικό II-1 της γενεαλογίας που φαίνεται στο Σχ. IX. 14). β - άρρωστη μητέρα (άτομο 1-2, Εικ. IX. 14) Τα κύρια χαρακτηριστικά του κυρίαρχου τύπου κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ είναι τα ακόλουθα:

1) η ασθένεια εμφανίζεται σε άνδρες και γυναίκες, αλλά σε γυναίκες δύο φορές πιο συχνά.

2) ένας άρρωστος άνδρας μεταδίδει το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο μόνο στις κόρες του και όχι στους γιους του, αφού οι τελευταίοι λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους.

3) άρρωστες γυναίκες περνούν το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο στα μισά παιδιά τους, ανεξαρτήτως φύλου.

4) οι γυναίκες σε περίπτωση ασθένειας υποφέρουν λιγότερο σοβαρά (είναι ετεροζυγώτες) από τους άνδρες (οι οποίοι είναι ημιζυγώτες).

Κανονικά, τα γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα του ετερογαματικού φύλου είναι ημίζυγα. φύλο που σχηματίζεται ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙσεξουαλικά κύτταρα. Η ημιζυγωτία εμφανίζεται επίσης ως αποτέλεσμα ανευπλοειδίας ή διαγραφής, όταν μόνο ένα από ένα ζευγάρι αλληλόμορφων γονιδίων διατηρείται στον γονότυπο, το οποίο μπορεί να εκδηλωθεί ως υπολειπόμενη μετάλλαξη.

Οι ασθένειες που χαρακτηρίζονται από κυρίαρχη κληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χ περιλαμβάνουν ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D (ραχίτιδα που δεν αντιμετωπίζεται με κανονικές δόσεις βιταμίνης D), στοματοπροσωπο-ψηφιακό σύνδρομο (πολλαπλοί υπερπλαστικοί κροσσοί της γλώσσας, σχιστία χείλους και υπερώας, υποπλασία του αλαρική μύτη, ασύμμετρη βράχυνση των δακτύλων) και άλλες ασθένειες.

xn--80ahc0abogjs.com

Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 400 ασθένειες στις οποίες εντοπίζεται το παθολογικό υπολειπόμενο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ.

Παραδείγματα υπολειπόμενων νοσημάτων που συνδέονται με το Χ:
Αχρωματοψία (χωρίς διάκριση μεταξύ κόκκινου και πράσινα λουλούδια).
Μυοδυστροφία Duchenne και Becker.
Σύνδρομο εύθραυστου Χ.
Ανεπάρκεια G-6-PD.
Σύνδρομο Gunther (βλεννοπολυσακχαρίδωση II).
Αιμορροφιλία Α και Β.

:
οι άντρες επηρεάζονται.
Τα θηλυκά μπορεί να είναι φορείς αλλά συνήθως είναι υγιή.
μερικές φορές μια γυναίκα φορέας έχει ήπια συμπτώματα της νόσου (εκδηλωτικός φορέας).
Κάθε γιος μιας γυναίκας φορέα έχει κίνδυνο 1:2 για τη νόσο (50%).
Κάθε κόρη μιας γυναίκας μεταφορέα έχει 1:2 (50%) κίνδυνο να είναι μεταφορέας.
Όλες οι κόρες των αρρώστων θα είναι φορείς.
οι γιοι των άρρωστων ανδρών θα είναι υγιείς επειδή ο άνδρας περνά το χρωμόσωμα Υ στον γιο του.

Οικογένεια αναμνησίαμπορεί να είναι αρνητικό επειδή οι νέες μεταλλάξεις και ο μωσαϊκισμός των γονάδων είναι σχετικά συχνοί. Ο εντοπισμός των θηλυκών φορέων στην οικογένεια απαιτεί εξέταση των παιδιών για ήπιες κλινικές εκδηλώσεις και ειδικές βιοχημικές ή μοριακές αναλύσεις. Ο εντοπισμός των φορέων είναι σημαντικός επειδή οι γυναίκες φορείς διατρέχουν 50% κίνδυνο να αποκτήσουν έναν προσβεβλημένο γιο, ανεξάρτητα από το ποιος είναι ο πατέρας.

Εκτός, Υπολειπόμενες ασθένειες που συνδέονται με το Χείναι συχνά πολύ δύσκολα.

Με X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομικότητα:
Οι άνδρες επηρεάζονται. Οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς αλλά είναι συνήθως κλινικά υγιείς ή έχουν ήπια νόσο.
Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να είναι αρνητικό λόγω νέων μεταλλάξεων και μωσαϊκισμού των γονάδων.
Ο εντοπισμός των γυναικών φορέων είναι σημαντικός για τη γενετική συμβουλευτική.

X-συνδεδεμένη κυρίαρχη κληρονομικότητα. Οι ασθένειες που συνδέονται με το Χ με κυρίαρχη μετάλλαξη είναι σπάνιες. Άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται, για παράδειγμα, με τη μορφή ραχίτιδας ανθεκτικής στη βιταμίνη D. Σε ορισμένες ασθένειες, υπάρχουν θανατηφόρες εκβάσεις στους άνδρες ασθενείς και μόνο ασθενείς εξετάζονται, για παράδειγμα, με σύνδρομο Rett και ακράτεια χρωστικών.

Υ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα. Οι ασθένειες που συνδέονται με το Υ είναι εξαιρετικά σπάνιες. Η κληρονομικότητα που συνδέεται με το Υ μπορεί να συμβεί μόνο σε άνδρες ασθενείς με μετάδοση από έναν πάσχοντα πατέρα σε όλους τους γιους του. Τα γονίδια που συνδέονται με το Υ καθορίζουν το φύλο και τη σπερματογένεση, επομένως τέτοιες μεταλλάξεις συχνά συνδέονται με τη στειρότητα.

• Διάταγμα του Υπουργείου Υγείας της ΕΣΣΔ της 10ης Μαρτίου 1986 N 333 "Για τη βελτίωση της οργάνωσης της κλινικής διατροφής σε μαιευτήρια (τμήματα) και παιδικά νοσοκομεία (τμήματα)" Διάταγμα του Υπουργείου Υγείας της ΕΣΣΔ της 10ης Μαρτίου 1986 N 333 " Σχετικά με τη βελτίωση της οργάνωσης της κλινικής διατροφής στα μαιευτήρια […]
• Φόρος γης το 2018 - επισκόπηση των αλλαγών στην κτηματολογική αξία Πέρυσι στο Ρωσική ΟμοσπονδίαΥπεγράφη νόμος που άλλαξε ριζικά τη διαδικασία υπολογισμού του φόρου γης. Τώρα, από το 2018, ο φόρος σε ακίνητα όπως γη και άλλα […]
• Διατροφή για το δεύτερο, τρίτο παιδί στον δεύτερο γάμο Συμβαίνει συχνά μετά τη λύση του γάμου ένας από τους πρώην συζύγους να συνάψει νέο γάμο. Στον δεύτερο γάμο, όπως και στον πρώτο, γεννιούνται και παιδιά που χρειάζονται πρόνοια. Αυτό δεν σημαίνει ότι μετά τη γέννηση του δεύτερου […]
• Ηθική και πατριωτική παιδείαμπορεί να γίνει στοιχείο της εκπαιδευτικής διαδικασίας Έχουν αναπτυχθεί μέτρα για την εξασφάλιση πατριωτικών και ΗΘΙΚΗ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗπαιδιά και νέους. Το σχετικό σχέδιο νόμου 1 υποβλήθηκε στην Κρατική Δούμα από το μέλος του Ομοσπονδιακού Συμβουλίου Σεργκέι […]
• Ψάρεμα στην Καρελία Είτε είστε μανιώδης ψαράς είτε ερασιτέχνης, σας προσκαλούμε να δοκιμάσετε την τύχη σας! Το αξέχαστο ψάρεμα στην Καρελία θα φέρει μόνο τα πιο λαμπερά συναισθήματα! Το ψάρεμα στην Καρελία θα κερδίσει τις καρδιές τόσο των αρχαρίων όσο και των αθλητών. Οι έμπειροι κυνηγοί μας θα σας δείξουν ευχαρίστως τα περισσότερα […]
• Πώς να παγώσει το OSAGO Το Φιλελεύθερο Δημοκρατικό Κόμμα είναι εξοργισμένο με την απόφαση να αυξηθούν τα τιμολόγια του OSAGO και προτείνει στην Κρατική Δούμα να παγώσει τα παλιά τιμολόγια μέχρι το 2017. Από τον Απρίλιο, τα βασικά επιτόκια OSAGO θα αυξηθούν κατά 40%, και οι ασφαλιστικές εταιρείες έχουν το δικαίωμα να αυξήσουν τα επιτόκια κατά ακόμη 20%, […]
• Χρυσός Κανόναςηθική Οι διδασκαλίες του Ιησού Χριστού περιέχουν πολλές σημαντικές αλήθειες που έχουν γίνει η βάση για τους ηθικούς νόμους της κοινωνίας. Για παράδειγμα, τα γνωστά λόγια του Ιησού καταγράφονται στο Ευαγγέλιο: «Μην κρίνετε, για να μην κριθείτε». «Μην κρίνετε και δεν θα [...]
• Έχει το δικαίωμα η τροχαία να ελέγχει και να κρατά για απλήρωτα πρόστιμα; Καλό απόγευμα. Είναι νόμιμο η τροχαία να σταματήσει ένα αυτοκίνητο για έλεγχο και μετά να κοιτάξει τις βάσεις δεδομένων για να δει αν αυτός ο οδηγός έχει απλήρωτα πρόστιμα; Και όταν ανακαλύπτουν ότι […]

Κληρονομία υπολειπόμενοι συνδεδεμένοι με Χ φαινότυποιπροκαλεί διακριτούς και εύκολα αναγνωρίσιμους τύπους γενεαλογιών. Μια συνδεδεμένη με Χ υπολειπόμενη μετάλλαξη εμφανίζεται συνήθως φαινοτυπικά σε όλους τους άνδρες που την έχουν και μόνο σε ομόζυγες γυναίκες. Επομένως, μια υπολειπόμενη διαταραχή που συνδέεται με Χ συνήθως περιορίζεται στους άνδρες και είναι σπάνια στις γυναίκες (βλ. την ενότητα για τους εμφανείς ετεροζυγώτες παρακάτω σε αυτό το κεφάλαιο).

ΑΛΛΑείναι μια κλασική διαταραχή της πήξης του αίματος που συνδέεται με Χ που προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα VIII, μιας από τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος. Η κληρονομική φύση της αιμορροφιλίας και ακόμη και ο τύπος μετάδοσης είναι γνωστή από την αρχαιότητα, η ασθένεια έγινε γνωστή ως «βασιλική αιμορροφιλία» λόγω της παρουσίας μεταξύ των απογόνων της βασίλισσας Βικτώριας της Μεγάλης Βρετανίας, η οποία ήταν φορέας.

Όπως ήδη ειπώθηκε, xh- μεταλλαγμένο αλληλόμορφο παράγοντα VIII, που προκαλεί αιμορροφιλία A, Xn - φυσιολογικό αλληλόμορφο. Εάν ένας ασθενής με αιμορροφιλία παντρευτεί μια υγιή γυναίκα, όλοι οι γιοι λαμβάνουν το πατρικό χρωμόσωμα Υ και το μητρικό Χ και είναι υγιείς, όλες οι κόρες λαμβάνουν το πατρικό χρωμόσωμα Χ με το αλληλόμορφο αιμορροφιλίας και γίνονται υποχρεωτικοί φορείς.

Αιμοφιλίαένας άρρωστος παππούς που δεν εκδηλώνεται στα δικά του παιδιά έχει 50% πιθανότητα να εμφανιστεί στους γιους οποιασδήποτε από τις κόρες του. Ταυτόχρονα, δεν θα εκδηλωθεί μεταξύ των απογόνων των γιων του. Η κόρη μιας γυναίκας μεταφορέα έχει 50% πιθανότητες να είναι μεταφορέας. Τυχαία, προτού εκφραστεί σε αρσενικούς απογόνους, ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο συνδεδεμένο με Χ μπορεί να περάσει χωρίς να ανιχνευθεί μέσω μιας σειράς θηλυκών φορέων.

Ομόζυγες προσβεβλημένες γυναίκες

Γονίδιο για νόσο που συνδέεται με Χμπορεί περιστασιακά να υπάρχει τόσο στον πατέρα όσο και στη μητέρα, οπότε τα κορίτσια μπορεί να είναι ομόζυγα, όπως φαίνεται στη γενεαλογία της αχρωματοψίας που συνδέεται με Χ, μια σχετικά συχνή διαταραχή που συνδέεται με το Χ. Οι περισσότερες ασθένειες που συνδέονται με το Χ είναι αρκετά σπάνιες ώστε οι γυναίκες να είναι σπάνια ομόζυγες εκτός εάν οι γονείς τους είναι συγγενείς εξ αίματος.

Εκδηλωμένοι ετεροζυγώτες και μη ισορροπημένη αδρανοποίηση σε ασθένειες που συνδέονται με το Χ

Σε εκείνες τις σπάνιες περιπτώσεις που μεταφορέας γυναίκαΤο υπολειπόμενο αλληλόμορφο συνδεδεμένο με Χ έχει φαινοτυπικές εκδηλώσεις της νόσου, ονομάζεται έκδηλος ετεροζυγώτης. Εκδηλωμένοι ετεροζυγώτες έχουν περιγραφεί για πολλές υπολειπόμενες ασθένειες που συνδέονται με Χ, συμπεριλαμβανομένης της αχρωματοψίας, της αιμορροφιλίας Α (κλασική αιμορροφιλία, ανεπάρκεια παράγοντα VIII), αιμορροφιλία Β (χριστουγεννιάτικη νόσος, ανεπάρκεια παράγοντα IX), μυϊκή δυστροφία Duchenne, σύνδρομο Wiskott-Aldrich (X- συνδεδεμένη ανοσοανεπάρκεια) και αρκετές οφθαλμικές ασθένειες που συνδέονται με το Χ.

Θα είναι ετερόζυγος γυναίκαεκδηλώνεται, εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Πρώτον, δεδομένου ότι η απενεργοποίηση Χ συμβαίνει τυχαία, αλλά στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης, όταν το έμβρυο έχει λιγότερα από 100 κύτταρα, η αναλογία σε διάφορα υφάσματαΟι θηλυκοί φορείς κυττάρων με ένα φυσιολογικό και μεταλλαγμένο αλληλόμορφο στο ενεργό χρωμόσωμα μπορεί να διαφέρουν πολύ. Εάν συμβεί το παθολογικό αλληλόμορφο να υπάρχει συχνότερα στο ενεργό χρωμόσωμα και το φυσιολογικό στο ανενεργό χρωμόσωμα, εμφανίζεται ένα μη ισορροπημένο ή «λοξό» αποτέλεσμα της αδρανοποίησης Χ.

Εάν ένα τέτοιο λοξότμητη» η αδρανοποίηση υπάρχει στους σχετικούς ιστούς, μπορεί να προκαλέσει σημεία και συμπτώματα της νόσου σε μια γυναίκα φορέα.

Δεύτερον, ανάλογα με ασθένειες, για την οποία υπό αμφισβήτηση, οι θηλυκοί ετεροζυγώτες μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικούς βαθμούς διείσδυσης και εκφραστικότητας της νόσου, ακόμη και με ίσο βαθμό λοξής αδρανοποίησης, λόγω των ιδιαιτεροτήτων της φυσιολογικής λειτουργίας του γονιδίου. Για παράδειγμα, σε ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης που προκαλείται από ανεπάρκεια σουλφοειδουρονικής σουλφατάσης (σύνδρομο Hunter), εκείνα τα κύτταρα στα οποία είναι ενεργό το χρωμόσωμα Χ που φέρει το φυσιολογικό γονίδιο μπορούν να μεταφέρουν το ένζυμο στον εξωκυτταρικό χώρο, από όπου εισέρχεται στα κύτταρα με το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο και να διορθώσουν το ελάττωμα.

Ως αποτέλεσμα, διείσδυση Σύνδρομο Hunterεξαιρετικά χαμηλή μεταξύ των θηλυκών ετεροζυγώτων, ακόμη και όταν η απενεργοποίηση Χ αποκλίνει σημαντικά από την αναμενόμενη τυχαία αναλογία 50%-50%. Από την άλλη πλευρά, σχεδόν οι μισές από όλες τις ετερόζυγες γυναίκες για το σύνδρομο Εύθραυστου Χ έχουν αναπτυξιακές ανωμαλίες, αν και συνήθως λιγότερο έντονες από ό,τι στους άνδρες.

Εκτός εμφανείς ετεροζυγώτες, η αντίθετη παραλλαγή της μη ισορροπημένης ή λοξής αδρανοποίησης, χαρακτηριστική για αρκετές ασθένειες που συνδέονται με Χ, είναι δυνατή (δηλαδή, με ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο που βρίσκεται κυρίως στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ σε ορισμένους ή όλους τους ιστούς μιας ετερόζυγης γυναίκας). Βασικά, μια τέτοια αδρανοποίηση μεροληψίας παρατηρείται σε ασυμπτωματικούς ετεροζυγώτες.

Πιστεύεται ότι αντανακλά ικανότηταστην επιβίωση ή την έλλειψη πολλαπλασιαστικής δραστηριότητας για κύτταρα που είχαν αρχικά ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο στο ενεργό χρωμόσωμα Χ. Το φαινόμενο της λοξής αδρανοποίησης σε σχετικούς ιστούς χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μιας κατάστασης φορέα για διάφορες ασθένειες που συνδέονται με Χ, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων συνδεδεμένων με Χ ανοσοανεπάρκειες, συγγενούς δυσκεράτωσης (μια συνδεδεμένη με Χ μορφή νόσου του δέρματος και του μυελού των οστών) και της ακράτειας χρωστικής (μια Χ-συνδεδεμένη νόσος του δέρματος και των δοντιών).

Χαρακτηρισμός της υπολειπόμενης συνδεδεμένης με Χ κληρονομικότητα:
Η εμφάνιση του χαρακτηριστικού είναι σημαντικά υψηλότερη στους άνδρες παρά στις γυναίκες.
Οι ετερόζυγες γυναίκες είναι συνήθως υγιείς, αλλά μερικές μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα ασθένειας ποικίλης βαρύτητας ανάλογα με την περιστασιακή απενεργοποίηση του Χ.
Το γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια περνά από έναν άρρωστο σε όλες τις κόρες του. Οποιοσδήποτε από τους γιους της κόρης του έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια.
Το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο συνήθως δεν μεταδίδεται ποτέ απευθείας από πατέρα σε γιο, αλλά μεταδίδεται από ένα προσβεβλημένο αρσενικό σε όλες τις κόρες του.
Το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο μπορεί να μεταδοθεί μέσω μιας σειράς θηλυκών φορέων. Σε μια τέτοια περίπτωση, τα προσβεβλημένα αρσενικά στη γενεαλογία συγγενεύουν μέσω θηλυκών.
Ένα σημαντικό ποσοστό μεμονωμένων περιπτώσεων είναι αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης.

X-συνδεδεμένο υπολειπόμενη κληρονομικότητα (Αγγλικά) X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομικότητα ) είναι ένας από τους τύπους φυλετικής κληρονομικότητας. Αυτή η κληρονομικότητα είναι χαρακτηριστική για γνωρίσματα των οποίων τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ και τα οποία εμφανίζονται μόνο στην ομόζυγη ή ημιζυγωτική κατάσταση. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας έχει μια σειρά από συγγενείς κληρονομικές ασθένειες στον άνθρωπο, αυτές οι ασθένειες σχετίζονται με ένα ελάττωμα σε οποιοδήποτε από τα γονίδια που βρίσκονται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ και εμφανίζονται εάν δεν υπάρχει άλλο χρωμόσωμα Χ με φυσιολογικό αντίγραφο του ίδιου γονιδίου . Υπάρχει μια συντομογραφία στη βιβλιογραφία XRγια να δηλώσει υπολειπόμενη κληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χ.

Για τις υπολειπόμενες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, είναι χαρακτηριστικό ότι συνήθως προσβάλλονται οι άντρες· για τις σπάνιες ασθένειες που συνδέονται με Χ, αυτό ισχύει σχεδόν πάντα. Όλες οι φαινοτυπικά υγιείς κόρες τους είναι ετερόζυγοι φορείς. Μεταξύ των γιων ετερόζυγων μητέρων, η αναλογία ασθενών προς υγιείς είναι 1 προς 1.

Μια ειδική περίπτωση X-συνδεδεμένης υπολειπόμενης κληρονομικότητας είναι δικτυωτόςκληρονομιά (Αγγλικά) διασταυρούμενη κληρονομιά, επίσης διασταυρούμενη κληρονομιά), με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα σημάδια των πατέρων στις κόρες και τα σημάδια των μητέρων στους γιους. Το όνομα αυτού του τύπου κληρονομικότητας δόθηκε από έναν από τους συγγραφείς της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας, τον Thomas Hunt Morgan. Περιέγραψε για πρώτη φορά αυτό το είδος κληρονομικότητας για το χαρακτηριστικό χρώματος των ματιών Drosophila το 1911. Διασταυρούμενη κληρονομικότητα παρατηρείται όταν η μητέρα είναι ομόζυγη για ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ και ο πατέρας έχει ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο αυτού του γονιδίου στο μόνο χρωμόσωμα Χ. Η αναγνώριση αυτού του τύπου κληρονομικότητας στην ανάλυση της διάσπασης είναι μία από τις αποδείξεις του εντοπισμού του αντίστοιχου γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ.

Ιδιαιτερότητες κληρονομικότητας φυλοσύνδετων υπολειπόμενων χαρακτηριστικών στον άνθρωπο

Στον άνθρωπο, όπως και σε όλα τα θηλαστικά, το αρσενικό φύλο είναι ετερογαμητικό (ΧΥ) και το θηλυκό ομογαμητικό (ΧΧ). Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες έχουν μόνο ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Τα χρωμοσώματα Χ και Υ έχουν μικρές ομόλογες περιοχές (ψευδοαυτοσωματικές περιοχές). Η κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια βρίσκονται σε αυτές τις περιοχές είναι παρόμοια με την κληρονομικότητα των αυτοσωμικών γονιδίων και δεν εξετάζεται σε αυτό το άρθρο.

Τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ μπορεί να είναι υπολειπόμενα ή κυρίαρχα. Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά δεν εμφανίζονται σε ετερόζυγα άτομα με την παρουσία ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού. Δεδομένου ότι τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, τα αρσενικά δεν μπορούν να είναι ετερόζυγα για εκείνα τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Για αυτόν τον λόγο, μόνο δύο καταστάσεις ενός υπολειπόμενου χαρακτηριστικού που συνδέεται με Χ είναι δυνατές στους άνδρες:

• εάν υπάρχει ένα αλληλόμορφο στο μόνο χρωμόσωμα Χ που καθορίζει το χαρακτηριστικό ή τη διαταραχή, ο άνδρας εκδηλώνει ένα τέτοιο χαρακτηριστικό ή διαταραχή και όλες οι κόρες του λαμβάνουν αυτό το αλληλόμορφο από αυτόν μαζί με το χρωμόσωμα Χ (οι γιοι θα λάβουν το χρωμόσωμα Υ).
• εάν δεν υπάρχει τέτοιο αλληλόμορφο στο μόνο χρωμόσωμα Χ, τότε αυτό το χαρακτηριστικό ή διαταραχή δεν εκδηλώνεται σε έναν άνδρα και δεν μεταδίδεται στους απογόνους.

Δεδομένου ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, υπάρχουν τρεις πιθανές συνθήκες για τα συνδεδεμένα με Χ υπολειπόμενα χαρακτηριστικά:

• το αλληλόμορφο που καθορίζει αυτό το χαρακτηριστικό ή διαταραχή απουσιάζει και στα δύο χρωμοσώματα Χ - το χαρακτηριστικό ή η διαταραχή δεν εκδηλώνεται και δεν μεταδίδεται στους απογόνους.
• το αλληλόμορφο που καθορίζει το χαρακτηριστικό ή τη διαταραχή υπάρχει μόνο σε ένα χρωμόσωμα Χ - το χαρακτηριστικό ή η διαταραχή συνήθως δεν εκδηλώνεται και όταν κληρονομείται, περίπου το 50% των απογόνων λαμβάνουν αυτό το αλληλόμορφο από αυτό μαζί με το χρωμόσωμα Χ (το άλλο 50 % των απογόνων θα λάβει ένα άλλο χρωμόσωμα Χ).
• το αλληλόμορφο που καθορίζει το χαρακτηριστικό ή τη διαταραχή υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα Χ - το χαρακτηριστικό ή η διαταραχή εκδηλώνεται και μεταδίδεται στους απογόνους στο 100% των περιπτώσεων.

Ορισμένες κληρονομικές διαταραχές που συνδέονται με το Χ υπολειπόμενου τύπου, μπορεί να είναι τόσο σοβαρές ώστε να οδηγήσουν σε ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να μην υπάρχει ούτε ένας γνωστός ασθενής μεταξύ των μελών της οικογένειας και μεταξύ των προγόνων τους.

Οι γυναίκες που έχουν μόνο ένα αντίγραφο της μετάλλαξης ονομάζονται φορείς. Τυπικά, μια τέτοια μετάλλαξη δεν εκφράζεται στον φαινότυπο, δηλαδή δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο. Ορισμένες ασθένειες με υπολειπόμενη κληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χ εξακολουθούν να έχουν κάποιες κλινικές εκδηλώσεις σε γυναίκες φορείς λόγω του μηχανισμού αντιστάθμισης δόσης, λόγω του οποίου ένα από τα χρωμοσώματα Χ απενεργοποιείται κατά λάθος σε σωματικά κύτταρα και ένα αλληλόμορφο Χ εκφράζεται σε ορισμένα κύτταρα του σώματος , και σε άλλα - ένα άλλο.

Ορισμένες υπολειπόμενες ανθρώπινες ασθένειες που συνδέονται με το Χ

Κοινός

Συχνές υπολειπόμενες ασθένειες που συνδέονται με το Χ:

• Κληρονομική παραβίαση της χρωματικής όρασης (αχρωματοψία). ποικίλους βαθμούςΗ αδυναμία αντίληψης του κόκκινου-πράσινου στη Βόρεια Ευρώπη επηρεάζει περίπου το 8% των ανδρών και το 0,5% των γυναικών.
• Χ-συνδεδεμένη ιχθύωση. Στο δέρμα των ασθενών εμφανίζονται ξηρά τραχιά έμπλαστρα λόγω της υπερβολικής συσσώρευσης σουλφονωμένων στεροειδών. Εμφανίζεται σε 1 στους 2000-6000 άνδρες.
• Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Μια ασθένεια που συνοδεύεται από εκφυλισμό του μυϊκού ιστού και οδηγεί σε θάνατο σε νεαρή ηλικία. Εμφανίζεται σε 1 στα 3600 αρσενικά νεογέννητα.
• Αιμορροφιλία Α (κλασική αιμορροφιλία). Η ασθένεια που σχετίζεται με ανεπάρκεια της πήξης του παράγοντα VIII εμφανίζεται σε έναν στους 4000-5000 άνδρες.
• Αιμορροφιλία Β. Η νόσος που σχετίζεται με ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης IX, εμφανίζεται σε έναν στους 20.000-25.000 άνδρες.
• Μυϊκή δυστροφία Becker. Η νόσος είναι παρόμοια με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αλλά είναι κάπως πιο ήπια. Εμφανίζεται σε 3-6 στα 100.000 αρσενικά νεογέννητα.
• Σύνδρομο Kabuki - πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες (καρδιακές ανωμαλίες, ανεπάρκεια ανάπτυξης, απώλεια ακοής, ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος) και νοητική υστέρηση. Ο επιπολασμός είναι 1:32000.
• Σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα (σύνδρομο Morris) - ένα άτομο με πλήρες σύνδρομο έχει γυναικεία εμφάνιση, ανεπτυγμένο στήθος και κόλπο, παρά τον καρυότυπο 46XY και τους μη κατεβασμένους όρχεις. Η συχνότητα εμφάνισης είναι από 1:20.400 έως 1:130.000 νεογνά με καρυότυπο 46,XY.

Σπάνιος

• Νόσος Bruton (συγγενής αγαμμασφαιριναιμία). Πρωτοπαθής χυμική ανοσοανεπάρκεια. Εμφανίζεται στα αγόρια με συχνότητα 1:100.000 - 1:250.000.
• Σύνδρομο Wiskott-Aldrich - συγγενής ανοσοανεπάρκεια και θρομβοπενία. Επιπολασμός: 4 περιπτώσεις ανά 1.000.000 γεννήσεις ανδρών.
• Σύνδρομο Lowe (οφθαλμοεγκεφαλονεφρικό σύνδρομο) - σκελετικές ανωμαλίες, διάφορες νεφρικές διαταραχές, γλαύκωμα και καταρράκτης από την πρώιμη παιδική ηλικία. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:500.000 αρσενικά νεογνά.
• Το σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley είναι ένα σπάνιο σύνδρομο, που απαντάται μόνο στους άνδρες, στο οποίο η μεταγεννητική ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι μειωμένη. Το σύνδρομο προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο MCT8, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που μεταφέρει τη θυρεοειδική ορμόνη. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1944.

Όπως συζητήθηκε προηγουμένως, Χ-συνδεδεμένος φαινότυποςθεωρείται κυρίαρχο εάν εμφανίζεται συνήθως σε ετεροζυγώτες. Η κυρίαρχη κληρονομικότητα μπορεί εύκολα να διακριθεί από την αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα λόγω της απουσίας μετάδοσης από άνδρα σε άνδρα, η οποία σαφώς δεν είναι δυνατή στην κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ, καθώς τα αρσενικά μεταβιβάζουν το χρωμόσωμα Υ, όχι το Χ, στους γιους τους.

Έτσι, το σήμα κατατεθέν ενός πλήρως διεισδυτικού X-συνδεδεμένη κυρίαρχη γενεαλογία- όλες οι κόρες των αρρώστων είναι επίσης άρρωστες, ενώ κανένας από τους γιους δεν είναι άρρωστος. εάν υπάρχει τουλάχιστον μία υγιής κόρη ή άρρωστος γιος, η κληρονομικότητα πρέπει να είναι αυτοσωμική και όχι συνδεδεμένη με Χ. Η κληρονομικότητα μέσω μιας γυναίκας δεν διαφέρει από την αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα. Δεδομένου ότι οι γυναίκες έχουν ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ, καθώς και ζεύγη αυτοσωμάτων, κάθε παιδί μιας προσβεβλημένης γυναίκας έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το χαρακτηριστικό, ανεξάρτητα από το φύλο.

Σε πολλές οικογένειες με Κυρίαρχες ασθένειες που συνδέονται με το Χη κλινική εικόνα είναι συνήθως πιο ήπια στις γυναίκες, οι οποίες είναι σχεδόν πάντα ετερόζυγες επειδή το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο βρίσκεται στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ σε ορισμένα από τα κύτταρά τους. Έτσι, οι περισσότερες επικρατούσες ασθένειες που συνδέονται με το Χ δεν είναι εντελώς κυρίαρχες, όπως συμβαίνει με τις περισσότερες αυτοσωμικές επικρατούσες ασθένειες.

Προς την Κυρίαρχες ασθένειες που συνδέονται με το Χπεριλαμβάνει μόνο μερικές γενετικές διαταραχές. Ένα παράδειγμα είναι η υποφωσφαιμική ραχίτιδα που συνδέεται με Χ (ή ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D), η οποία βλάπτει την ικανότητα των νεφρικών σωληναρίων να επαναπορροφούν φωσφορικά άλατα. Το ελαττωματικό γονιδιακό προϊόν ανήκει στην οικογένεια των ενδοπεπτιδασών που ενεργοποιούν ή αποικοδομούν έναν αριθμό πεπτιδικών ορμονών.

Παθογένεια, λόγω της οποίας η έλλειψη αυτού ενδοπεπτιδάσηπροκαλεί διαταραχή του μεταβολισμού των φωσφορικών και ραχίτιδα είναι άγνωστο. Η νόσος ταξινομείται ως X-συνδεδεμένη κυρίαρχη επειδή, αν και προσβάλλονται και τα δύο φύλα, οι ετερόζυγες γυναίκες έχουν λιγότερα επίπεδα φωσφορικών στον ορό και η κλινική εικόνα της ραχίτιδας είναι λιγότερο σοβαρή από ό,τι στους προσβεβλημένους άνδρες.

Χαρακτηριστικά της X-συνδεδεμένης κυρίαρχης κληρονομικότητας:
Οι προσβεβλημένοι άνδρες παντρεμένοι με μια υγιή γυναίκα δεν έχουν άρρωστους γιους και υγιείς κόρες.
Τόσο οι γιοι όσο και οι κόρες των γυναικών-φορέων έχουν 50% κίνδυνο να κληρονομήσουν τον φαινότυπο. Η γενεαλογία είναι παρόμοια με την αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα.
Τα προσβεβλημένα θηλυκά είναι σχεδόν διπλάσια από τα αρσενικά, αλλά συνήθως έχουν μεταβλητό αλλά πιο ήπιο φαινότυπο.

Τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, καθώς και σε αυτοσωματική κληρονομικότητα, μπορεί να είναι κυρίαρχα και υπολειπόμενα. Το κύριο χαρακτηριστικό της κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ είναι η απουσία μεταφοράς του αντίστοιχου γονιδίου από πατέρα σε γιο, επειδή Τα αρσενικά, όντας ημίζυγα (έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ), μεταδίδουν το χρωμόσωμα Χ μόνο στις κόρες τους.

Εάν ένα κυρίαρχο γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ, αυτός ο τύπος κληρονομικότητας ονομάζεται X-συνδεδεμένος κυρίαρχος. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

Εάν ο πατέρας είναι άρρωστος, τότε όλες οι κόρες θα είναι άρρωστες και όλοι οι γιοι θα είναι υγιείς.

Τα άρρωστα παιδιά εμφανίζονται μόνο εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος.

Οι υγιείς γονείς θα έχουν όλα τα παιδιά υγιή.

Η ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί σε κάθε γενιά.

Εάν η μητέρα είναι άρρωστη, τότε η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 50%, ανεξάρτητα από το φύλο.

Και οι άνδρες και οι γυναίκες είναι άρρωστοι, αλλά σε γενικές γραμμές, υπάρχουν 2 φορές περισσότερες άρρωστες γυναίκες στην οικογένεια από τους άρρωστους άνδρες.

Όταν ένα υπολειπόμενο γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ, ο τύπος κληρονομικότητας ονομάζεται X-συνδεδεμένος υπολειπόμενος. Οι γυναίκες είναι σχεδόν πάντα φαινοτυπικά υγιείς (φορείς). ετεροζυγώτες. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από το βαθμό βλάβης στο αναπαραγωγικό σύστημα. Αυτός ο τύπος κληρονομιάς χαρακτηρίζεται από:

Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τους άνδρες.

Η νόσος παρατηρείται σε άρρενες συγγενείς του γονέα στη μητρική πλευρά.

Ο γιος δεν κληρονομεί ποτέ την ασθένεια του πατέρα.

Εάν η γυναίκα είναι άρρωστη γυναίκα, ο πατέρας της είναι αναγκαστικά άρρωστος και όλοι οι γιοι της επηρεάζονται επίσης.

Σε έναν γάμο μεταξύ άρρωστων ανδρών και υγιών ομόζυγων γυναικών, όλα τα παιδιά θα είναι υγιή, αλλά οι κόρες μπορεί να έχουν άρρωστους γιους.

Στο γάμο ενός άρρωστου άνδρα και μιας γυναίκας που είναι φορέας κόρης: 50% είναι άρρωστοι, 50% φορείς. γιοι: 50% άρρωστοι, 50% υγιείς.

Σε έναν γάμο μεταξύ ενός υγιούς άνδρα και μιας ετερόζυγης γυναίκας, η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί θα είναι: 50% για τα αγόρια και 0% για τα κορίτσια.

Οι αδερφές-φορείς έχουν το 50% των προσβεβλημένων γιων και το 50% των θυγατρικών κορών.

Γενεαλογικό με Χ-υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας

Γενεαλογικό με Χ-κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς

Τύπος κληρονομικότητας που συνδέεται με Υ

Σε σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρείται πατρική ή ολλανδικού τύπου κληρονομικότητα, λόγω της παρουσίας μεταλλάξεων στα γονίδια του χρωμοσώματος Υ.

Ταυτόχρονα, μόνο οι άνδρες νοσούν και μεταδίδουν την ασθένειά τους στους γιους τους μέσω του χρωμοσώματος Υ. Σε αντίθεση με τα αυτοσώματα και το χρωμόσωμα Χ, χρωμόσωμα Υφέρει σχετικά λίγα γονίδια (σύμφωνα με τα τελευταία δεδομένα από τον διεθνή κατάλογο γονιδίων OMIM, μόνο περίπου 40).

Ένα μικρό μέρος αυτών των γονιδίων είναι ομόλογο με τα γονίδια του χρωμοσώματος Χ, τα υπόλοιπα, που υπάρχουν μόνο στους άνδρες, εμπλέκονται στον έλεγχο του προσδιορισμού του φύλου και της σπερματογένεσης. Έτσι, το χρωμόσωμα Υ περιέχει τα γονίδια SRY και AZF που είναι υπεύθυνα για το πρόγραμμα της σεξουαλικής διαφοροποίησης.

Οι μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια έχουν ως αποτέλεσμα την ανώμαλη ανάπτυξη των όρχεων και την απόφραξη της σπερματογένεσης, με αποτέλεσμα την αζωοσπερμία. Τέτοιοι άνδρες πάσχουν από υπογονιμότητα, και ως εκ τούτου η ασθένειά τους δεν είναι κληρονομική. Άνδρες με παράπονα υπογονιμότητας θα πρέπει να εξετάζονται για μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια. Οι μεταλλάξεις σε ένα από τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ προκαλούν ορισμένες μορφές ιχθύωσης (δέρμα ψαριού), και ένα εντελώς ακίνδυνο σημάδι - τριχόπτωση του αυτιού.

Το χαρακτηριστικό μεταβιβάζεται στην αρσενική γραμμή. Το χρωμόσωμα Υ περιέχει γονίδια υπεύθυνα για την τριχοφυΐα του αυτιού, τη σπερματογένεση (αζωοσπερμία), τον ρυθμό ανάπτυξης του σώματος, των άκρων, των δοντιών.

Γενεαλογικό με Υ-συνδεδεμένη κληρονομιά