Μέτρια βράχυνση των σωληνοειδών οστών του εμβρύου. Μορφές ανωμαλιών του σκελετικού συστήματος του εμβρύου. Βιομετρία των οστών του εμβρυϊκού σκελετού. Γιατί διαταράσσεται η ανάπτυξη των άκρων στο έμβρυο

Εμβρυοείναι ένα αγέννητο μωρό στη μήτρα της μητέρας. Στην ιατρική, είναι γενικά αποδεκτό ότι το έμβρυο αναπτύσσεται τους δύο πρώτους μήνες και στη συνέχεια, πριν από τη γέννηση, το έμβρυο.

Ο σκελετός του εμβρύου αρχίζει να σχηματίζεται κυριολεκτικά από τις πρώτες μέρες της σύλληψης. Ήδη τη δεύτερη ημέρα, ένα γονιμοποιημένο ωάριο, το οποίο διαιρείται ενεργά και αναπτύσσεται γρήγορα, σχηματίζει ειδικά κύτταρα - το εξώδερμα. Από το εξώδερμα αναπτύσσονται μελλοντικά οστικός ιστός και οστά του σκελετού.

Ανθρώπινος σκελετός- ένα εξαιρετικά σημαντικό συστατικό του σώματός μας. Τα οστά υποστηρίζουν το σώμα, καθορίζουν το σχήμα και το μέγεθός του και προστατεύουν τα εσωτερικά όργανα από τραυματισμούς. Ο οστικός ιστός εμπλέκεται στον μεταβολισμό των μετάλλων στο σώμα, το κρανίο προστατεύει τον ανθρώπινο εγκέφαλο, ο μυελός των οστών επηρεάζει ανοσοποιητικό σύστημα, σε αυτό λαμβάνουν χώρα οι κύριες διεργασίες της αιμοποίησης.

Γενικές πληροφορίες για την ανάπτυξη του εμβρυϊκού σκελετού

Τα οστά κατά 70% αποτελούνται από ιδιαίτερα ισχυρό οστικό ιστό που περιέχει ένας μεγάλος αριθμός απόορυκτά άλατα. Βασικά, είναι: ασβέστιο, μαγνήσιο και φώσφορος. Φυσικά, εκτός από αυτά, άλλα στοιχεία είναι απαραίτητα για τον σωστό σχηματισμό των οστών του σκελετού - αλουμίνιο, χαλκός, σελήνιο, φθόριο, ψευδάργυρος, αλλά σε πολύ μικρότερες ποσότητες. Το έμβρυο παίρνει όλες αυτές τις ουσίες από το σώμα της μητέρας, επομένως είναι σημαντικό μια έγκυος γυναίκα να τρώει μια πλήρη και ποικίλη διατροφή που να περιέχει «δομικό υλικό» για το παιδί.

Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει επιπλέον βιταμίνες και μέταλλα. Μην παραμελείτε αυτές τις συστάσεις: εάν το έμβρυο δεν λάβει τις απαραίτητες ουσίες για το σχηματισμό οστών, ο σκελετός μπορεί να σχηματιστεί με παραβιάσεις.

Δυστυχώς, ο αριθμός της σοβαρής παιδικής δυσπλασίας - σοβαρές διαταραχές της ανάπτυξης της οστικής συσκευής, αυξάνεται συνεχώς. Μια σειρά από τηλεοπτικά προγράμματα είναι αφιερωμένα στο πόσο δύσκολο είναι για άτομα χωρίς χέρια και πόδια και για ασθενείς που υποφέρουν από παραμορφώσεις των άκρων. Λίγοι όμως πιστεύουν ότι μπορεί να αντιμετωπίσουν μια τέτοια κατάσταση στην οικογένειά τους.

Ευτυχώς, με την ανάπτυξη του υπερήχου, ανωμαλίες στην ανάπτυξη των άκρων και άλλων εντοπίζονται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Ραντεβού γυναικολόγου - 1000 ρούβλια. Σύνθετο υπερηχογράφημα της μικρής λεκάνης - 1000 ρούβλια. Υποδοχή με βάση τα αποτελέσματα των αναλύσεων - 500 ρούβλια. (προαιρετικός)

Γιατί διαταράσσεται η ανάπτυξη των άκρων στο έμβρυο

Υπάρχουν πολλοί λόγοι για την εμφάνιση παιδιών με τέτοιες παραμορφώσεις:

• κληρονομικούς παράγοντες. Οι ασθένειες που προκαλούν παραμορφώσεις του σκελετού είναι κληρονομικές. Ένα παράδειγμα είναι η αχονδροπλασία - νανισμός που προκαλείται από υπανάπτυξη και βράχυνση των ποδιών και των χεριών. Σε δημοφιλή προγράμματα για την οικογένεια Roloff, εμφανίζεται μια τυπική περίπτωση όταν τα άτομα με αχονδροπλασία έχουν πρώτα έναν γιο και μετά έναν εγγονό με τέτοια απόκλιση.
• γενετικές αποτυχίες,που προκύπτουν κατά τη διαδικασία της γονιμοποίησης ή στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του μωρού. Η αιτία των αποκλίσεων μπορεί να είναι λοιμώξεις, ακόμη και μια συνηθισμένη γρίπη, – , , , . Είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο αν μέλλουσα μαμάΕίχα μια μόλυνση νωρίς στην εγκυμοσύνη μου.
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων.Το πιο εντυπωσιακό παράδειγμα είναι η καταστροφή της θαλιδομίδης - η γέννηση στην Ευρώπη το 1959-1962. 12 χιλιάδες παιδιά με υπανάπτυξη άκρων. Στις μητέρες τους συνταγογραφήθηκε το ηρεμιστικό φάρμακο θαλιδομίδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν αντικαταθλιπτικά, φάρμακα που επηρεάζουν την πήξη του αίματος, ορισμένα αντιβιοτικά και ρετινοειδή που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ακμής. Η τραγωδία συμβαίνει όταν η μέλλουσα μητέρα παίρνει φάρμακα, χωρίς να γνωρίζει ότι είναι έγκυος ή ο γιατρός θα συνταγογραφήσει ένα φάρμακο που αντενδείκνυται για γυναίκες σε θέση.
• Κακές συνήθειες και επιβλαβείς συνθήκες εργασίας,που επηρεάζουν την κληρονομικότητα, Οι ουσίες που προκαλούν παραμορφώσεις ονομάζονται τερατογόνες. Αυτές περιλαμβάνουν ενώσεις αρσενικού, λιθίου και μολύβδου. Οδηγεί σε συγγενείς ανωμαλίες και έκθεση σε ακτινοβολία. Παιδιά με μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών γεννιούνται από μητέρες που κάνουν κατάχρηση αλκοόλ και ναρκωτικών. Δεδομένου ότι οι επικίνδυνες ουσίες και η ακτινοβολία επιτίθενται στα αυγά στο σώμα μιας γυναίκας, μπορεί να προκύψουν προβλήματα σε γυναίκες που κάποτε εργάζονταν σε επικίνδυνες βιομηχανίες.

Οι ασθενείς σε αυτές τις ομάδες απαιτούν προσοχή καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ποιες δυσπλασίες των άκρων είναι ορατές στο υπερηχογράφημα

Τα οστά του μωρού είναι ορατά στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης - το μηριαίο οστό και ο ώμος - από τις 10 εβδομάδες, τα οστά των ποδιών και του αντιβραχίου - από τις 10 εβδομάδες. Αυτή τη στιγμή, μπορείτε ήδη να μετρήσετε τα δάχτυλα, να δείτε τα περισσότερα από τα οστά του σκελετού και να δείτε πώς το παιδί κινεί τα χέρια και τα πόδια του. Μόνο αυτή την περίοδο ξοδεύουν .

Στις 16 εβδομάδες, μόλις από τότε , μπορείτε να μετρήσετε το μήκος των μεγάλων οστών αξιολογώντας την ανάπτυξη του εμβρύου. Εξετάστε το μέγεθος και το σχήμα των άκρων. Μια ελαφριά καμπυλότητα των ποδιών δεν είναι ανωμαλία, αλλά μια έντονη παραμόρφωση είναι σημάδι παθολογίας.

Όλα τα άλλα μέρη του σκελετού - η σπονδυλική στήλη, τα πλευρά, τα κρανιακά οστά πρέπει να αναπτυχθούν σωστά και να μην παραμορφωθούν.

Τα μεγέθη των οστών των άκρων του παιδιού αναφέρονται στον πίνακα. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι οι δείκτες είναι κατά μέσο όρο, επειδή. κάθε μωρό αναπτύσσεται ξεχωριστά. Οι διαστάσεις των άκρων αξιολογούνται μαζί με άλλους δείκτες. Τα μικρά παιδιά έχουν πιο κοντά χέρια και πόδια από τα μεγάλα παιδιά.

Προθεσμία, εβδομάδες	Κνήμη	Ισχίο	Πήχης	Ωμος
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Πρώτος έλεγχος εμβρύου - σοβαρές παθολογίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης είναι ήδη ορατές

Στον πρώτο έλεγχο από 11-14 εβδομάδες, μπορούν να προσδιοριστούν οι περισσότερες από τις σοβαρές παραμορφώσεις του παιδιού που σχετίζονται με την ανώμαλη ανάπτυξη των χεριών και των ποδιών. Συχνά αυτά τα ελαττώματα συνδυάζονται με άλλα. .

Παθολογία της εμβρυϊκής ανάπτυξης	Εκδηλώσεις	Υπάρχοντα
Αμαλία	Πλήρης απουσία άκρων	Τα παιδιά γεννιούνται χωρίς χέρια και πόδια, συχνά με ελαττώματα εσωτερικά όργανα
Ecromelia	Υπανάπτυξη των χεριών και των ποδιών, που μερικές φορές συνοδεύεται από την απουσία χεριών και ποδιών.	Παρά την ανάπτυξη της προσθετικής, τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά έχουν αναπηρία.
συγγενής ακρωτηριασμός	Λείπουν ένα ή δύο μέλη	Για άγνωστους λόγους, η υπανάπτυξη της λαβής μπορεί να μην συνοδεύεται από άλλες παθολογίες, αλλά η απουσία του ποδιού, κατά κανόνα, συνδυάζεται με άλλες δυσπλασίες.
αδακτυλία	Έλλειψη δακτύλων	Η ανωμαλία συχνά συνοδεύεται από υπανάπτυξη ή απουσία της γλώσσας (aglossia-adactyly), ελαττώματα στη σκληρή υπερώα και στα χείλη. Πιθανή ανώμαλη ανάπτυξη των βλεφάρων και των γνάθων
ημιμηλία	Βραχύνωση ή απουσία των οστών του αντιβραχίου και της κνήμης	Το ελάττωμα συνδυάζεται με ραιβοποδία και άλλες δυσπλασίες των άκρων
Φωκομηλία	Τα σχηματισμένα πόδια και τα χέρια ξεκινούν αμέσως από το σώμα, και τα χέρια και τα πόδια είναι πολύ κοντύτερα και μη λειτουργικά	Ακόμη και με τα σύγχρονα προσθετικά, δεν είναι πάντα δυνατή η αποκατάσταση των λειτουργιών των άκρων ενός παιδιού.
Χέρι κλαμπ	Μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών του αντιβραχίου	Συχνά συνδυάζεται με ελαττώματα της καρδιάς, της σπονδυλικής στήλης, είναι ένα από τα σημάδια μιας σοβαρής κληρονομικής παθολογίας - αναιμία Fanconi, που εκδηλώνεται με παραβίαση της πήξης του αίματος, ανώμαλη ανάπτυξη του σκελετού και νοητική υστέρηση
Νύχια αστακού	Στις λαβές ή στα πόδια, σχηματίζονται δύο ή τέσσερα δάχτυλα, που χωρίζονται με ένα σχίσιμο της παλάμης ή του ποδιού.	Το ελάττωμα συχνά συνοδεύεται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη του προσώπου - "σχιστία υπερώας", "σχιστό χείλος", ελαττώματα στην ανάπτυξη των ματιών και των γνάθων
Απλασία της ακτίνας	Υπανάπτυξη του οστού του αντιβραχίου	Συχνά ένα σύμπτωμα κληρονομικού συνδρόμου TAR, Aaze-Smith, Holt-Oram, στα οποία διαγιγνώσκονται καρδιακές ανωμαλίες, ελαττώματα σπονδυλικής στήλης, αιμοποιητικές διαταραχές και νοητική υστέρηση. Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά πεθαίνουν σε Νεαρή ηλικία

Παθολογίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης - σοβαρή συνδυασμένη δυσπλασία

Με κληρονομικές παθολογίες που ανιχνεύονται ξεκινώντας από την 15η εβδομάδα, τα ελαττώματα στην ανάπτυξη των οστών του σκελετού συνδυάζονται με άλλα ελαττώματα. Τα περισσότερα μωρά πεθαίνουν στη μήτρα, αμέσως μετά τη γέννηση και κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Σε αυτή την περίπτωση συμβαίνει ή βρέθηκε . Με ορισμένες ασθένειες, τα παιδιά με αναπηρίες θα μπορούν να ζήσουν πολύ καιρό.

Νόσος	Συμπτώματα	Πρόβλεψη
Θανατοφορική δυσπλασία	Σημαντική βράχυνση των άκρων, στενό κλουβί των πλευρών, μεγάλο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο. Τα ισχία είναι κυρτά με τη μορφή δέκτη τηλεφώνου. Μερικές φορές οι γοφοί είναι ίσιοι και το κρανίο έχει σχήμα τριφυλλιού.	Κακό. Τα μωρά γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν μετά τη γέννηση
Ατελής οστεογένεση	Πολλαπλές παραμορφώσεις άκρων. Τάση για κάταγμα μετά τη γέννηση	Τα παιδιά πεθαίνουν σε μικρή ηλικία ή παραμένουν ανάπηρα. Υπάρχει υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη
Σύνδρομο Ellis-van Creveld	Βραχύνωση των άκρων, μη φυσιολογική ανάπτυξη των χεριών, νανισμός, εύθραυστα οστά.	Πάνω από το 50% των παιδιών πεθαίνουν. Οι επιζώντες αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα υγείας που προκαλούνται από την υπανάπτυξη του ουρογεννητικού και του καρδιαγγειακού συστήματος.
Αχονδρογένεση	Πολλαπλές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σκελετού - κοντά άκρα, υπανάπτυκτη σπονδυλική στήλη, πλευρά, κάτω γνάθο,	Τα μωρά γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν μετά τη γέννηση
Αχονδροπλασία	Το έμβρυο έχει μεγάλο κεφάλι με προεξέχοντες μετωπιαίους φυμάτιους και κοντά άκρα. Η πιο κοινή μορφή νανισμού	Δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Τέτοιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν ακόμη και απογόνους, αλλά στο 50% των περιπτώσεων τα παιδιά τους θα κληρονομήσουν την ανωμαλία
Σύνδρομο Yarkho-Levin	Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των σπονδύλων και των πλευρών, συμπιεσμένο κοντό στήθος, στήθος σε σχήμα «καβουριού», κεφάλι «πιεσμένο» στους ώμους, δυσανάλογα κοντός κορμός	Τα παιδιά συχνά πεθαίνουν από προβλήματα στους πνεύμονες. Οι επιζώντες έχουν αναπηρία
Δυστροφική δυσπλασία	Το παιδί υστερεί στην ανάπτυξη, έχοντας μικρό ύψος και βάρος. Τα μακριά οστά βραχύνονται, τα χέρια και οι αρθρώσεις παραμορφώνονται	Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αναπηρία. επειδή λόγω της υπανάπτυξης των οστών, δεν μπορούν να κινηθούν ανεξάρτητα

Εάν το παιδί έχει ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σκελετού

Σε περίπτωση ανίχνευσης εμφανών σοβαρών ανωμαλιών, ο γιατρός θα προτείνει . Διαφορετικά, η γυναίκα θα πρέπει να αντιμετωπίσει τη γέννηση ενός παιδιού με ανίατη κληρονομική ασθένεια.

• αμνιοπαρακέντηση - ανάλυση αμνιακού υγρού.
• βιοψία χορίου - δειγματοληψία κυττάρων της μεμβράνης του χορίου.
• πλακεντοκέντηση - λήψη ιστού από τον πλακούντα.
• cordocentesis - μια μελέτη αίματος από τον ομφάλιο λώρο.

Η ανίχνευση γονιδιακών ανωμαλιών στο έμβρυο προβλέπει τη γέννηση ενός παιδιού με σοβαρή αναπηρία, μερικές φορές ασυμβίβαστη με τη ζωή. Φυσικά, κάθε γυναίκα αποφασίζει μόνη της αν θα κρατήσει ένα τέτοιο παιδί. Θα πρέπει όμως να ληφθεί υπόψη ότι η πλειοψηφία των παιδιών με γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν όχι μόνο το σκελετικό σύστημα, αλλά και τα εσωτερικά όργανα, παρά τη θεραπεία, πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία.

Η απόφαση πρέπει να είναι πλήρως ισορροπημένη. Δεν είναι μυστικό ότι οι μητέρες που αποφασίζουν να γεννήσουν ένα μωρό με σοβαρές παθολογίες συχνά δεν αντιλαμβάνονται τη σοβαρότητα της κατάστασης. Σε αυτή την περίπτωση, είναι καλύτερο να εμπιστευτείτε τη γνώμη των γιατρών.

Πού γίνεται ένας ειδικός υπέρηχος για την ανίχνευση ελαττωμάτων του εμβρύου στην Αγία Πετρούπολη

Μπορείτε να υποβληθείτε σε μια τέτοια εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στην κλινική Diana στην Αγία Πετρούπολη. Η τιμή του υπερηχογραφήματος εμβρύου εξαρτάται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ξεκινά από 1300 ρούβλια. Ραντεβού γυναικολόγου με βάση τα αποτελέσματα υπερήχων - 500 ρούβλια. Το κόστος της ιατρικής άμβλωσης είναι 3500 ρούβλια.

βράχυνση άκρωνπεριλαμβάνει βράχυνση ολόκληρου του άκρου (μικρομελία), εγγύς (ριζομελία), μεσαίο (μεσομελία) και περιφερικό (ακρομελία). Για τη διάγνωση της ριζομελίας και της ακρομελίας, είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί η αντιστοιχία μεταξύ του μεγέθους του βραχιονίου και του μηριαίου οστού και του μεγέθους των οστών των αντιβραχίων και των κάτω ποδιών.

Για κάποιους σκελετικούς δυσπλασίαδιαταράσσεται η δομή των χεριών και των ποδιών. Ο όρος «πολυδακτυλία» περιγράφει καταστάσεις στις οποίες υπάρχουν περισσότερα από πέντε δάχτυλα σε ένα άκρο. Υπάρχουν μετα-αξονική πολυδακτυλία, όταν το επιπλέον δάκτυλο εντοπίζεται στο πλάι της ωλένης ή περόνης, και προαξονική πολυδακτυλία, όταν βρίσκεται στην πλευρά της ακτίνας ή της κνήμης. Συνδακτυλία ονομάζεται η σύντηξη μαλακών ιστών ή οστικού ιστού γειτονικών δακτύλων και κλινοδακτυλία είναι η καμπυλότητα ενός ή περισσότερων δακτύλων. Η πιο συχνή ανωμαλία της σπονδυλικής στήλης, που εντοπίζεται στη σκελετική δυσπλασία, είναι η πλατυσπονδυλία, η οποία συνίσταται στην επιπέδωση των σπονδυλικών σωμάτων.

Υπάρχουν αναφορές περιπτώσεων στη βιβλιογραφία διαγνωστικάστην προγεννητική περίοδο κύφωσης και σκολίωσης της σπονδυλικής στήλης, καθώς και ημισπονδύλων και μετωπιαίων σχισμών των σπονδυλικών σωμάτων.

Βιομετρία των οστών του εμβρυϊκού σκελετού

Μέτρηση μακριά οστάέμβρυο χρησιμοποιείται ευρέως στη μαιευτική πρακτική για τον προσδιορισμό της διάρκειας της εγκυμοσύνης. Στα νομογράμματα που χρησιμοποιούνται για το σκοπό αυτό, το μήκος των σωληνοειδών οστών είναι μια ανεξάρτητη μεταβλητή και η ηλικία κύησης εξαρτάται. Ωστόσο, αυτή είναι μια σημαντική διαφορά, στα νομογράμματα που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της συμμόρφωσης του μήκους των οστών με τις φυσιολογικές τιμές για την αντίστοιχη περίοδο, η ηλικία κύησης χρησιμοποιείται ήδη ως ανεξάρτητη μεταβλητή και το μήκος των οστών είναι χρησιμοποιείται ως εξαρτημένο.

Έτσι για να έχουμε δίκιο απολαμβάνωνομογράμματα αυτού του τύπου, ο ερευνητής πρέπει να γνωρίζει με ακρίβεια την πραγματική ηλικία κύησης του εμβρύου. Από αυτή την άποψη, οι έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης εμβρυϊκής σκελετικής δυσπλασίας θα πρέπει να συμβουλεύονται να αρχίσουν παρακολούθηση σε προγεννητικά διαγνωστικά κέντρα με πρώιμες ημερομηνίεςεγκυμοσύνης, για να μπορέσετε να χρησιμοποιήσετε όλα κλινικές μεθόδουςπροσδιορισμός της ηλικίας κύησης του εμβρύου. Για ασθενείς με μη καθορισμένη ηλικία κύησης, μπορούν να χρησιμοποιηθούν δείκτες της αναλογίας μεταξύ του μήκους των άκρων και της περιφέρειας της κεφαλής του εμβρύου.

Μερικοί ερευνητέςΓια το σκοπό αυτό, το διμερικό μέγεθος λαμβάνεται ως ανεξάρτητη μεταβλητή, ωστόσο, η μέτρηση της περιφέρειας κεφαλής έχει το πλεονέκτημα, καθώς αυτός ο δείκτης δεν εξαρτάται από το σχήμα του. Η αδύναμη πλευρά αυτής της προσέγγισης είναι ότι βασίζεται στην υπόθεση ότι τα οστά του εμβρυϊκού κρανίου δεν εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, κάτι που δεν μπορεί παρά να συμβαίνει με ορισμένες μορφές σκελετικής δυσπλασίας.

Νομογράμματακαι τα στοιχεία στα άρθρα μας παρουσιάζουν τις μέσες βαθμολογίες μήκους οστού του άκρου και τα διαστήματα εμπιστοσύνης 5 και 95 εκατοστιαίων ποσοστών. Πρέπει να θυμόμαστε ότι όταν χρησιμοποιούνται αυτά τα ανώτερα και κατώτερα όρια, το 5% των δυνητικά υγιών εμβρύων σε έγκυες γυναίκες από το γενικό πληθυσμό είναι πέρα ​​από αυτά όταν αξιολογούνται με αυτά τα νομογράμματα. Πιο προτιμότερα, είναι πιθανό να χρησιμοποιηθεί η 1η και η 99η εκατοστιαία θέση του μήκους των οστών των άκρων για τις αντίστοιχες ηλικίες κύησης ως όρια εμπιστοσύνης, τα οποία θα πληρούσαν πιο αυστηρά κριτήρια.

Δυστυχώς δεν έχει γίνει ακόμα έργα, ο αριθμός των εξεταζόμενων ασθενών στους οποίους θα παρείχε σημαντική διαφορά μεταξύ των δεικτών για το 5ο και το 1ο εκατοστημόριο. Ωστόσο, οι περισσότερες σκελετικές δυσπλασίες που μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά ή νεογνικά χαρακτηρίζονται από έντονη βράχυνση των σωληνοειδών οστών και, δεδομένης αυτής της περίστασης, η διαφορά μεταξύ της χρήσης ορίων στο επίπεδο της 5ης εκατοστιαίας θέσης σε σύγκριση με την 1η εκατοστιαία θέση δεν είναι τόσο καθοριστική.

Εξαίρεση αποτελεί η ετερόζυγη μορφή αχονδροπλασία, στην οποία το μήκος των άκρων μειώνεται μόνο μέτρια μέχρι την έναρξη του τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, η ανώμαλη ανάπτυξη μπορεί να ανιχνευθεί με μια αλλαγή στην κλίση της καμπύλης ανάπτυξης του μηριαίου. Σε μια μελέτη των L Goncalves και P. Teanty, βασισμένη σε 127 παρατηρήσεις 17 τύπων διαφόρων δυσπλασιών, διεξήχθη μια διακριτική ανάλυση, η οποία έδειξε ότι το μήκος του μηριαίου οστού είναι η καλύτερη βιομετρική παράμετρος που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να γίνει μια διαφορά διάγνωση μεταξύ των πέντε πιο κοινών ασθενειών: τα-νατοφορική δυσπλασία, οστεογένεση ατελής τύπου II, αχονδρογένεση, αχονδροπλασία και υποχονδροπλασία. Οι S. Gabrieli et al. αξιολόγησε τη δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης σκελετικής δυσπλασίας σε ασθενείς υψηλού κινδύνου.

Στη μελέτη τους Συμμετείχαν 149 γυναίκεςμε μια μη επιπλεγμένη πορεία μονήρους εγκυμοσύνης από 9 έως 13 εβδομάδες, μετρώντας από την τελευταία έμμηνο ρύση, οι οποίες εξετάστηκαν με διακολπική σάρωση. Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο της πολυωνυμικής παλινδρόμησης, αξιολογήθηκε η αναλογία μεταξύ του μήκους του μηριαίου οστού και της ηλικίας κύησης, καθώς και μεταξύ των μεγεθών του διμερούς και του κόκκυγο-βρεγματικού. Οκτώ ασθενείς με ιστορικό τέκνων με σκελετική δυσπλασία εξετάστηκαν σε μεσοδιαστήματα 2 εβδομάδων μέχρι τις 10-11 εβδομάδες κύησης. Βρέθηκε ισχυρή συσχέτιση μεταξύ του μήκους του μηριαίου οστού, των διαστάσεων κόκκυγο-βρεγματικό και διβρεγματικό.

Στο πρώτο τρίμηνο ήταν διαγνωσθείμόνο δύο από τις πέντε περιπτώσεις σκελετικής δυσπλασίας (και οι δύο ήταν επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις ατελούς οστεογένεσης και αχονδρογένεσης). Αυτή η μελέτη πρότεινε ότι η αξιολόγηση της συσχέτισης του μήκους του μηριαίου οστού με το μέγεθος κόκκυγα-βρεγματικό και του μηριαίου μήκους με το μέγεθος των δύο βρεγμάτων στο πρώτο τρίμηνο μπορεί να είναι χρήσιμη σε έγκαιρη διάγνωσησοβαρές μορφές σκελετικής δυσπλασίας. Σε περιπτώσεις ηπιότερων μορφών αυτής της παθολογίας, τα βιομετρικά στοιχεία έχουν περιορισμένη αξία.

Απαραίτητη προϋπόθεση για την επιτυχή διάγνωση πολλών σκελετικών ανωμαλιών είναι τα περισσότερα οστά του σκελετού να ανιχνεύονται με ηχογραφική εξέταση στην αρχή του δεύτερου τριμήνου. Άρα, όσον αφορά τις 12-14 εβδομάδες. φαίνεται δυνατό να εντοπιστούν με σαφήνεια τα μακριά σωληνοειδή οστά των άνω και κάτω άκρων, των πλευρών, της σπονδυλικής στήλης, των οστών του κρανιακού θόλου. Τα χέρια και τα πόδια είναι επίσης διαθέσιμα για οπτικοποίηση, ωστόσο, τα οστικά στοιχεία είναι πολύ μικρά, γεγονός που καθιστά δύσκολη την ποιοτική αξιολόγηση της ανατομίας.

Από αυτή την άποψη, είναι απαραίτητο να επισημανθούν τα κύρια διαγνωστικά κριτήρια που υποδεικνύουν μια συγκεκριμένη παθολογία του εμβρυϊκού σκελετού. Αυτά τα κριτήρια συνήθως προσδιορίζονται όταν σωστή εκτέλεσηΥπερηχογράφημα με υποχρεωτική εκτίμηση της ανατομικής ακεραιότητας όλων των άκρων, της κεφαλής και των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου.

Για τη σωστή διάγνωση των δυσπλασιών του σκελετικού συστήματος, πρέπει να ληφθούν υπόψη οι ακόλουθοι δείκτες:

• την παρουσία και την ανατομική ακεραιότητα του άκρου.
• βράχυνση ή αύξηση του μήκους των σωληνοειδών οστών.
• ο βαθμός σοβαρότητας της βράχυνσης·
• παραμόρφωση σωληνοειδών οστών.
• ο αριθμός των οστών·
• ακουστική οστική πυκνότητα?
• κατάσταση των μαλακών ιστών στα άκρα.
• σχήμα και δομή μεγάλων αρθρώσεων
• το σχήμα και τη δομή της σπονδυλικής στήλης·
• κινητικότητα των άκρων? οπτική και υποκειμενική

Τα περισσότερα από τα κριτήρια που αναφέρονται συνήθως ανιχνεύονται με τυπικά βιομετρικά ή οπτική αξιολόγηση της ακεραιότητας των οργάνων του εμβρύου.Τα περισσότερα οστά της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου μπορούν να αναγνωριστούν με υπερηχογράφημα ήδη στην αρχή του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, γεγονός που δημιουργεί ευνοϊκές συνθήκες για τον προσδιορισμό της παρουσίας και της ποσότητας τους. Για να προσδιορίσετε την αναμενόμενη ανάπτυξη του εμβρύου, είναι καλύτερο να χρησιμοποιήσετε τη φόρμουλα του V.N. Demidov.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα πρώτα ηχογραφικά σημάδια βράχυνσης των οστών εμφανίζονται συνήθως μετά από 18-22 εβδομάδες. εγκυμοσύνη. Αυτά τα σημεία συνίστανται στην υστέρηση του μήκους των σωληνοειδών οστών από τους κανονιστικούς δείκτες κατά 2-3 mm, γεγονός που καθιστά δύσκολο ή και αδύνατο να προσδιοριστεί η νοσολογική συσχέτιση του ελαττώματος και η προγνωστική του σημασία.

Εάν εντοπιστούν αυτές οι παραβιάσεις, συνήθως συνιστάται δεύτερη εξέταση σε μεσοδιαστήματα 4-6 εβδομάδων.

Στην πλήρη εγκυμοσύνη, η υστέρηση του μήκους των σωληνοειδών οστών από τις κανονιστικές τιμές κατά 4-5 mm εκδηλώνεται με την ανάπτυξη ενός νεογέννητου 42-46 cm και στην ενήλικη ζωή - 350-160 cm. Η κατηγορία ανθρώπων στον ευρωπαϊκό πληθυσμό ανήκει στην ομάδα των φυσιολογικών μικρού μεγέθους, χωρίς παθολογίες. Επομένως, η ανίχνευση μιας μικρής υστέρησης στο μέγεθος των μακριών σωληνοειδών οστών δεν απαιτεί αντανάκλαση στο πρωτόκολλο υπερήχων με τη μορφή παθολογικού συμπεράσματος.

Η υστέρηση στο μήκος του μηριαίου οστού μέσα τις τελευταίες εβδομάδεςεγκυμοσύνη για 5-8 εβδομάδες. σε απόλυτες τιμές είναι 6-12 χλστ. Η ανάπτυξη των νεογνών με τέτοια παθολογία κυμαίνεται από 40-44 εκ. και γενικά δεν ξεπερνά τα 130-140 εκ. Η κατηγορία αυτή, ως προς τους δείκτες ανάπτυξής της, ανήκει στο ασυνήθιστα μικρό ανάστημα.