Mírné zkrácení tubulárních kostí plodu. Formy anomálií kosterního systému plodu. Biometrie kostí skeletu plodu. Proč je vývoj končetin u plodu narušen

Plod je nenarozené dítě v matčině děloze. V medicíně se obecně uznává, že první dva měsíce se vyvíjí embryo a poté, před narozením, plod.

Kostra plodu se začíná tvořit doslova od prvních dnů početí. Již druhý den tvoří oplodněné vajíčko, které se aktivně dělí a rychle roste, speciální buňky - ektoderm. Z ektodermu se v budoucnu vyvine kostní tkáň a kosti kostry.

Lidská kostra- nesmírně důležitá součást našeho těla. Kosti podporují tělo, určují jeho tvar a velikost a chrání vnitřní orgány před zraněním. Kostní tkáň se podílí na metabolismu minerálů v těle, lebka chrání lidský mozek, kostní dřeň ovlivňuje imunitní systém, probíhají v něm hlavní procesy krvetvorby.

Obecné informace o vývoji kostry plodu

Kosti ze 70 % obsahují zvláště silnou kostní tkáň velký počet minerální soli. V podstatě je to: vápník, hořčík a fosfor. Samozřejmě, že kromě nich jsou pro správnou tvorbu kostí kostry nutné další prvky – hliník, měď, selen, fluor, zinek, ale v mnohem menším množství. Všechny tyto látky si plod bere z těla matky, proto je důležité, aby těhotná žena jedla plnohodnotnou a pestrou stravu obsahující pro dítě „stavební materiál“.

V případě potřeby může lékař dodatečně předepsat vitamíny a minerály. Nezanedbávejte tato doporučení: pokud plod nedostává potřebné látky pro tvorbu kostí, může se s porušením vytvořit kostra.

Bohužel počet těžkých dětských dysplazií – těžkých poruch vývoje kostního aparátu, neustále narůstá. Řada televizních pořadů se věnuje tomu, jak těžké to mají lidé bez rukou a nohou a pacienti trpící deformitami končetin. Málokdo si ale myslí, že se s takovou situací může setkat ve své rodině.

Naštěstí s rozvojem ultrazvuku se anomálie ve vývoji končetin a další odhalují již v raných fázích těhotenství.

Jmenování gynekologa - 1000 rublů. Komplexní ultrazvuk malé pánve - 1000 rublů. Recepce na základě výsledků analýz - 500 rublů. (volitelný)

Proč je vývoj končetin u plodu narušen

Existuje mnoho důvodů pro vzhled dětí s takovými deformacemi:

• dědičné faktory. Nemoci, které způsobují deformace kostry, jsou dědičné. Příkladem je achondroplázie – nanismus způsobený nevyvinutím a zkrácením nohou a rukou. V populárních pořadech o rodině Roloffů se ukazuje typický případ, kdy lidé s achondroplázií mají nejprve syna a poté vnuka s takovou odchylkou.
• genetická selhání,vznikající v procesu oplodnění nebo v raných fázích vývoje dítěte. Příčinou odchylek mohou být infekce, dokonce i banální chřipka, – , , , . Zvláště nebezpečné je, pokud budoucí maminka Na začátku těhotenství jsem měla infekci.
• Užívání určitých léků.Nejvýraznějším příkladem je thalidomidová katastrofa – zrození v Evropě v letech 1959-1962. 12 tisíc dětí s nedostatečně vyvinutými končetinami. Jejich matkám byl během těhotenství předepsán sedativní lék thalidomid. Mezi tyto léky patří antidepresiva, léky ovlivňující srážlivost krve, některá antibiotika a retinoidy používané k léčbě akné. Tragédie se stane, když nastávající matka bere léky, aniž by věděla, že je těhotná, nebo jí lékař předepíše lék, který je kontraindikován pro ženy v pozici.
• Špatné návyky a škodlivé pracovní podmínky,ovlivňující dědičnost, Látky způsobující deformity se nazývají teratogenní. Patří sem sloučeniny arsenu, lithia a olova. Vede k vrozeným anomáliím a radiační zátěži. Děti s abnormálním vývojem kostí se rodí matkám, které zneužívají alkohol a užívají drogy. Vzhledem k tomu, že nebezpečné látky a záření napadají vajíčka v ženském těle, mohou nastat problémy u žen, které kdysi pracovaly v nebezpečných odvětvích.

Pacienti v těchto skupinách vyžadují opatrnost celé těhotenství.

Jaké malformace končetin jsou viditelné na ultrazvuku

Kosti dítěte jsou viditelné v raných fázích těhotenství - stehenní kost a rameno - od 10 týdnů, kosti nohou a předloktí - od 10 týdnů. V této době již můžete počítat prsty, vidět většinu kostí kostry a vidět, jak dítě pohybuje rukama a nohama. Právě v tomto období utrácejí .

V 16 týdnech, právě od té doby , můžete změřit délku velkých kostí posouzením vývoje plodu. Zvažte velikost a tvar končetin. Mírné zakřivení nohou není anomálie, ale výrazná deformace je známkou patologie.

Všechny ostatní části kostry – páteř, žebra, lebeční kosti musí být správně vyvinuté a nedeformované.

Velikosti kostí končetin dítěte jsou uvedeny v tabulce. Mělo by být zřejmé, že ukazatele jsou zprůměrovány, protože. každé miminko se vyvíjí individuálně. Rozměry končetin se hodnotí společně s dalšími ukazateli. Malé děti mají kratší ruce a nohy než velké děti.

Termín, týdny	Holeň	Boky	Předloktí	Rameno
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

První fetální screening – jsou již patrné závažné patologie vývoje plodu

Při prvním screeningu od 11. do 14. týdne lze zjistit většinu závažných deformit dítěte spojených s abnormálním vývojem rukou a nohou. Často se tyto vady kombinují s jinými. .

Patologie vývoje plodu	Projevy	Efekty
Amélie	Úplná absence končetin	Děti se rodí bez rukou a nohou, často s vadami vnitřní orgány
Ekromélie	Nedostatečný rozvoj paží a nohou, někdy doprovázený absencí rukou a nohou.	I přes rozvoj protetiky je většina těchto dětí postižena.
vrozená amputace	Chybí jedna nebo dvě končetiny	Z neznámých důvodů nemusí být nedostatečný vývoj rukojeti doprovázen jinými patologiemi, ale absence nohy je zpravidla kombinována s jinými malformacemi.
adactylia	Nedostatek prstů	Anomálie je často doprovázena nedostatečně vyvinutým nebo chybějícím jazykem (aglosie-adaktylie), defekty tvrdého patra a rtů. Možný abnormální vývoj očních víček a čelistí
hemimelie	Zkrácení nebo absence kostí předloktí a bérce	Vada je kombinována s PEC a dalšími malformacemi končetin
Phocomelia	Formovaná chodidla a ruce začínají okamžitě od těla a ruce a nohy jsou silně zkrácené a nefunkční	Ani pomocí moderní protetiky se zdaleka ne vždy podaří obnovit funkce dětských končetin.
Klubová ruka	Abnormální vývoj kostí předloktí	Často v kombinaci s vadami srdce, páteře, Je to jeden z příznaků těžké dědičné patologie - Fanconiho anémie, projevující se porušením srážlivosti krve, abnormálním vývojem kostry a mentální retardací.
Humří drápy	Na rukojetích nebo nohách jsou vytvořeny dva nebo čtyři prsty oddělené rozštěpením dlaně nebo nohy.	Vada je často doprovázena anomáliemi ve vývoji obličeje - "rozštěp patra", "rozštěp rtu", vady vývoje očí a čelistí
Aplazie poloměru	Nedostatečné rozvinutí kosti předloktí	Často příznakem dědičných syndromů TAR, Aaze-Smith, Holt-Oram, při kterých jsou diagnostikovány srdeční vady, vady páteře, poruchy krvetvorby a mentální retardace Většina těchto dětí umírá v r. nízký věk

Patologie vývoje plodu - těžká kombinovaná dysplazie

U dědičných patologií zjištěných počínaje 15. týdnem se defekty ve vývoji kostí skeletu kombinují s jinými defekty. Většina dětí umírá in utero, bezprostředně po narození a během prvních let života. V tomto případě se to stane nebo našel . S některými nemocemi budou moci postižené děti žít dlouho.

Choroba	Příznaky	Předpověď
Thanatoforická dysplazie	Výrazné zkrácení končetin, úzké hrudní koš, velká hlava s výrazným čelem. Boky jsou zakřivené ve formě telefonního sluchátka. Někdy jsou boky rovné a lebka jetelovitá.	Špatný. Děti se rodí mrtvé nebo umírají po narození
Osteogenesis imperfecta	Mnohočetné deformity končetin. Sklon ke zlomeninám po narození	Děti umírají v raném věku nebo zůstávají postižené. Ve fyzickém vývoji dochází ke zpoždění
Ellis-van Creveldův syndrom	Zkrácení končetin, abnormální vývoj rukou, nanismus, lámavost kostí.	Více než 50 % dětí umírá. Přeživší mají vážné zdravotní problémy způsobené nedostatečným rozvojem genitourinárního a kardiovaskulárního systému.
Achondrogeneze	Mnohočetné anomálie ve vývoji kostry - krátké končetiny, nevyvinutá páteř, žebra, dolní čelist,	Děti se rodí mrtvé nebo umírají po narození
Achondroplazie	Plod má velkou hlavu s vyčnívajícími předními tuberkulami a krátkými končetinami. Nejběžnější forma nanismu	Nemá vliv na délku života. Takoví lidé mohou mít i potomky, ale v 50 % případů anomálii zdědí jejich děti
Yarkho-Levinův syndrom	Anomálie ve vývoji obratlů a žeber, stlačený krátký hrudník, „krabí“ hrudník, hlava „protlačená“ do ramen, nepřiměřeně krátký trup	Děti často umírají na plicní problémy. Přeživší mají postižení
Dystrofická dysplazie	Dítě zaostává ve vývoji, má malou výšku a váhu. Dlouhé kosti jsou zkrácené, paže a klouby jsou deformované	Většina pacientů má zdravotní postižení. protože kvůli nedostatečnému rozvoji kostí se nemohou pohybovat samostatně

Pokud má dítě anomálie ve vývoji kostry

V případě zjištění zjevných závažných anomálií navrhne lékař . V opačném případě bude muset žena čelit narození dítěte s nevyléčitelnou dědičnou chorobou.

• amniocentéza - rozbor plodové vody;
• biopsie choria - odběr vzorků buněk choriové membrány;
• placentocentéza – odběr tkáně z placenty;
• kordocentéza – studium krve z pupeční šňůry.

Detekce genových anomálií u plodu předpovídá narození dítěte s těžkým postižením, někdy neslučitelným se životem. Každá žena se samozřejmě sama rozhodne, zda si takové dítě nechá. Ale je třeba vzít v úvahu, že většina dětí s genetickými chorobami, které postihují nejen kosterní systém, ale i vnitřní orgány, navzdory léčbě umírá v raném věku.

Rozhodnutí musí být plně vyvážené. Není žádným tajemstvím, že matky, které se rozhodnou porodit dítě s vážnými patologiemi, si často neuvědomují závažnost situace. V tomto případě je lepší věřit názoru lékařů.

Kde se v Petrohradě dělá odborný ultrazvuk k odhalení defektů plodu

Takové vyšetření můžete podstoupit v těhotenství na klinice Diana v Petrohradě. Cena ultrazvuku plodu závisí na délce těhotenství a začíná od 1300 rublů. Jmenování gynekologa na základě výsledků ultrazvuku - 500 rublů. Náklady na lékařský potrat jsou 3500 rublů.

zkrácení končetin zahrnuje zkrácení celé končetiny (mikromelie), proximální (rhisomelie), střední (mesomelie) a distální (akromelie). Pro diagnostiku rhizomelie a akromelie je nutné posoudit shodu mezi velikostí pažní a stehenní kosti a velikostí kostí předloktí a bérce.

Pro některé kostlivce dysplazie struktura rukou a nohou je narušena. Termín "polydaktylie" popisuje stavy, kdy je na končetině více než pět prstů. Existuje postaxiální polydaktylie, kdy je prst navíc lokalizován na straně ulny nebo fibuly, a preaxiální polydaktylie, kdy je na straně radia nebo tibie. Syndaktylie se nazývá splynutí měkkých tkání nebo kostní tkáně sousedních prstů a klinodaktylie je zakřivení jednoho nebo více prstů. Nejčastější anomálií páteře, která se nachází u skeletální dysplazie, je platyspondylie, která spočívá ve zploštění obratlových těl.

V literatuře existují kazuistiky diagnostika v prenatálním období kyfózy a skoliózy páteře, dále hemivertebrae a čelních rozštěpů obratlových těl.

Biometrie kostí skeletu plodu

Měření dlouhé kosti plodu je široce používán v porodnické praxi k určení délky těhotenství. V nomogramech používaných pro tento účel je délka tubulárních kostí nezávislá proměnná a závisí na gestačním věku. Toto je však důležitý rozdíl, v nomogramech používaných k posouzení souladu délky kostí s normálními hodnotami pro odpovídající období se jako nezávislá proměnná již používá gestační věk a délka kostí je používá se jako závislý.

Tedy abych měl pravdu užívat si nomogramy tohoto typu, musí výzkumník přesně znát skutečný gestační věk plodu. V tomto ohledu je třeba těhotným ženám s rizikem rozvoje fetální skeletální dysplazie doporučit, aby zahájily pozorování v centrech prenatální diagnostiky raná data těhotenství, aby bylo možné využít všechny klinické metody určení gestačního věku plodu. U pacientek s nespecifikovaným gestačním věkem lze využít ukazatele poměru mezi délkou končetin a obvodem hlavičky plodu.

Někteří badatelé pro tento účel je biparietální velikost brána jako nezávislá proměnná, nicméně měření obvodu hlavy má výhodu, protože tento ukazatel nezávisí na jeho tvaru. Slabou stránkou tohoto přístupu je, že je založen na předpokladu, že kosti lebky plodu nejsou zapojeny do patologického procesu, což u některých forem skeletálních dysplazií nemůže být jinak.

Nomogramy a údaje v našich článcích představují průměrné skóre délky kostí končetiny a jejich intervaly spolehlivosti 5 a 95 percentilů. Je třeba mít na paměti, že při použití těchto horních a dolních limitů je 5 % potenciálně zdravých plodů u těhotných žen z obecné populace při hodnocení těmito nomogramy mimo ně. Nejvýhodněji se pravděpodobně použije 1. a 99. percentil délky kostí končetiny pro příslušný gestační věk jako meze spolehlivosti, které by splňovaly přísnější kritéria.

Bohužel se to zatím nepodařilo funguje, počet vyšetřených pacientů, u kterých by byl významný rozdíl mezi ukazateli pro 5. a 1. percentil. Většina skeletálních dysplazií, které lze diagnostikovat v prenatálním nebo novorozeneckém období, se však vyznačuje výrazným zkrácením tubulárních kostí a za této okolnosti není rozdíl mezi použitím hranic na úrovni 5. percentilu oproti 1. tak rozhodující.

Výjimkou je heterozygotní forma achondroplazie, u kterého se délka končetin do nástupu třetího trimestru těhotenství zkracuje jen mírně. V tomto případě může být abnormální vývoj zjištěn změnou sklonu křivky růstu stehenní kosti. Ve studii L Goncalvese a P. Teantyho byla na základě 127 pozorování 17 typů různých dysplazií provedena diskriminační analýza, která ukázala, že délka stehenní kosti je nejlepším biometrickým parametrem, který lze použít k diferenciální diagnóza mezi pět nejčastějších onemocnění: ta-natoforická dysplazie, osteogenesis imperfecta typu II, achondrogeneze, achondroplázie a hypochondroplazie. S. Gabrieli a kol. hodnotili možnost časné diagnózy skeletální dysplazie u vysoce rizikových pacientů.

V jejich studii Bylo zahrnuto 149 žen s nekomplikovaným průběhem jednočetného těhotenství v rozmezí 9 až 13 týdnů, počítáno od poslední menstruace, které byly vyšetřeny pomocí transvaginálního skenování. Pomocí metody polynomiální regrese byl hodnocen poměr mezi délkou stehenní kosti a gestačním věkem a také mezi velikostí biparietální a kostrč-parietální. Osm pacientek s anamnézou dětí se skeletální dysplazií bylo vyšetřeno ve 2týdenních intervalech do 10-11 týdne gestace. Byla nalezena silná korelace mezi délkou femuru, kostrč-parietálními a biparietálními rozměry.

V prvním trimestru to bylo diagnostikována pouze dva z pěti případů skeletální dysplazie (oba byly opakované případy osteogenesis imperfecta a achondrogeneze). Tato studie naznačila, že posouzení korelace délky stehenní kosti s kostrč-parietální velikostí a délkou stehenní kosti s biparietální velikostí v prvním trimestru může být užitečné v včasná diagnóza těžké formy kostní dysplazie. V případech mírnějších forem této patologie má biometrie omezenou hodnotu.

Předpokladem pro úspěšnou diagnostiku mnoha skeletálních defektů je, že většina kostí skeletu je zachycena echografickým vyšetřením na začátku druhého trimestru. Tedy v přepočtu 12-14 týdnů. zdá se možné jasně identifikovat dlouhé trubkovité kosti horních a dolních končetin, žebra, páteř, kosti lebeční klenby. Pro vizualizaci jsou k dispozici i ruce a nohy, nicméně kostní elementy jsou velmi malé, což ztěžuje kvalitativní posouzení anatomie.

V tomto ohledu je nutné zdůraznit hlavní diagnostická kritéria, která indikují konkrétní patologii skeletu plodu. Tato kritéria jsou obvykle identifikována, když správné provedení Ultrazvuk s povinným posouzením anatomické integrity všech končetin, hlavy a vnitřních orgánů plodu.

Pro správnou diagnózu malformací kosterního systému je třeba vzít v úvahu následující ukazatele:

• přítomnost a anatomická integrita končetiny;
• zkrácení nebo zvýšení délky tubulárních kostí;
• stupeň závažnosti zkrácení;
• deformace tubulárních kostí;
• počet kostí;
• akustická kostní hustota;
• stav měkkých tkání na končetinách;
• tvar a struktura velkých kloubů
• tvar a struktura páteře;
• pohyblivost končetin; vizuální a subjektivní

Většina uvedených kritérií je obvykle detekována standardní biometrií nebo vizuálním posouzením integrity fetálních orgánů.Většinu kostí fetální páteře lze identifikovat ultrazvukem již na začátku druhého trimestru těhotenství, což vytváří příznivé podmínky pro určení jejich přítomnosti a počtu. Pro stanovení očekávaného růstu plodu je nejlepší použít vzorec V.N. Děmidov.

Je důležité si uvědomit, že první sonografické známky zkrácení kostí se obvykle objevují po 18-22 týdnech. těhotenství. Tyto znaky spočívají v zaostávání délky tubulárních kostí od normativních ukazatelů o 2-3 mm, což ztěžuje až znemožňuje určení nosologické příslušnosti vady a její prognostický význam.

Pokud jsou tato porušení zjištěna, obvykle se doporučuje druhé vyšetření v intervalu 4-6 týdnů.

V donošeném těhotenství se zpoždění délky tubulárních kostí od normativních hodnot o 4-5 mm projevuje růstem novorozence 42-46 cm a v dospělosti - 350-160 cm. kategorie lidí v evropské populaci patří do skupiny normálních poddimenzovaných, bez patologií. Detekce mírného zpoždění ve velikosti dlouhých tubulárních kostí proto nevyžaduje odraz v ultrazvukovém protokolu v podobě patologického závěru.

Zpoždění v délce stehenní kosti v posledních týdnech těhotenství po dobu 5-8 týdnů. v absolutním vyjádření je 6-12 mm. Růst novorozenců s takovou patologií se pohybuje od 40-44 cm a obecně nepřesahuje 130-140 cm.Tato kategorie z hlediska ukazatelů růstu patří k abnormálně nízkému vzrůstu.