→ Co je potřeba, aby nebyl plod. Vrozené vady centrálního nervového systému. Prevence vrozených vývojových vad plodu

Co je potřeba, aby nebyl plod. Vrozené vady centrálního nervového systému. Prevence vrozených vývojových vad plodu

Vrozené vývojové vady (VM) jsou nejnebezpečnější komplikací těhotenství. Kvůli vrozeným vývojovým vadám plodu může dojít k invaliditě dítěte a v těžkých případech to vede ke smrti. Zahrnout vrozené malformace centrálního nervového systému plodu:

  • anencefalie (bez mozku)
  • spina bifida (otevřená forma hernie míchy);
  • VFR MVS plodu;
  • patologické změny v kardiovaskulárním systému (srdeční onemocnění);
  • vady končetin - atrézie (chybějící končetiny);
  • maxilofaciální deformity – rozštěp patra nebo rozštěp rtu.

Příčiny CM plodu

Ke vzniku defektů plodu může dojít pod vlivem mnoha faktorů. Většina z nich zůstává nevysvětlena. Etiologické příznaky všech CM plodu se dělí na:

  • dědičné - odchylky v chromozomových sadách rodičů;
  • teratogenní - plod nebo embryo bylo poškozeno působením pesticidů, infekcí, léků a tak dále;
  • multifaktoriální - společné působení na plod genetických a environmentálních faktorů, které samostatně nemohou být příčinou vady.

Existují důkazy, že znečištění biosféry je příčinou sedmdesáti procent případů onemocnění, šedesáti procent případů vývoje s patologiemi a více než padesáti procent úmrtí u dětí. Narození dětí s následným abnormálním vývojem je spojeno s profesionálními aktivitami: emočním stresem, vystavením vysokým a nízké teploty nebo prachu, kontaktu s chemickými produkty a solemi těžkých kovů.

Vyšší riziko vrozených vývojových vad u plodu u žen s výraznou obezitou. To může způsobit abnormality neurální trubice. Ale takové změny v těle plodu jsou způsobeny nejen nadváhou těhotné ženy, ale také prudkým poklesem hmotnosti v raných fázích těhotenství.

Těhotenství po vrozeném plodu

Plánovat těhotenství po přerušení kvůli rozvoji vrozených vývojových vad u plodu je možné již šest měsíců po předchozí. V některých případech se páru doporučuje počkat rok. V procesu plánování procházejí budoucí rodiče řadou studií, podle jejichž výsledků lékař doporučuje, kdy je možné počít dítě. V přípravě na další těhotenství pár potřebuje vést zdravý životní styl, vyhnout se vlivu negativních faktorů, užívat vitamíny a další užitečné látky, aby posílil své tělo.

Vrozené vývojové vady plodu (KM) jsou snad nejnebezpečnější komplikací těhotenství, která vede k dětské invaliditě a úmrtnosti.

Narození dítěte s vrozenými vývojovými vadami je pro každého rodiče vždy velkým traumatem. Statistiky v tomto ohledu nejsou uklidňující: v Rusku dosahuje frekvence vrozených vývojových vad 5-6 případů na 1000 dětí.

Bohužel před těhotenstvím není možné tyto patologie předvídat. Dítě s vrozenými vývojovými vadami se může objevit v absolutně jakékoli rodině, bez ohledu na přítomnost nebo nepřítomnost špatné návyky, životní styl nebo materiální bohatství.

Jaké jsou vývojové poruchy plodu v těhotenství?

Všechny anomálie ve vývoji plodu během těhotenství lze rozdělit pro několik typů:

1. dědičný

Dědičná onemocnění jsou důsledkem genových mutací. Mutace je změna dědičných vlastností organismu v důsledku přestaveb ve strukturách, které jsou odpovědné za ukládání a přenos genetické informace. Patří mezi ně Downův syndrom, Patauův syndrom atd.

2. Kongenitální

Vrozené anomálie jsou onemocnění získaná v děloze v důsledku expozice vnější faktory(a stopové prvky, trauma v těhotenství atd.). Mohou postihnout téměř jakýkoli orgán. Mezi vrozené vady plodu patří srdeční vady, nevyvinutí mozku, maxilofaciální deformity atd.

3. Multifaktoriální (kombinovaný faktor)

Rozdělení vývojových anomálií plodu na typy je spíše libovolné, protože vývojové opoždění je v naprosté většině případů kombinací dědičných a vrozených faktorů.

Klasifikace malformací plodu

Nejčastější malformace nitroděložního vývoje plodu:

  • Aplazie (absence jakéhokoli orgánu);
  • Dystopie (umístění orgánu na pro něj netypickém místě);
  • Ektopie (posunutí orgánu ven nebo do přilehlé tělesné dutiny);
  • Hypotrofie, hypoplazie (ztráta hmotnosti plodu, nedostatečný rozvoj);
  • Hypertrofie, hyperplazie (zvýšení velikosti jakéhokoli orgánu);
  • Atresia (infekce přirozených otvorů);
  • Fúze párových orgánů;
  • Stenóza (zúžení kanálků a otvorů fetálních orgánů);
  • Gigantismus (zvětšení těla a vnitřní orgány velikost plodu);
  • Dyschronie (zrychlení nebo inhibice vývoje procesů).

Je třeba poznamenat, že závažnost patologií může být zcela odlišná. Závisí na místě genetického poškození a také na délce a intenzitě toxického působení na plod. Není mezi nimi jasný vztah.

Žena, která byla během těhotenství vystavena toxickým účinkům, může porodit absolutně zdravé dítě. Zároveň zůstává riziko opoždění vývoje u budoucího potomka tohoto plodu v důsledku genetického poškození s absencí klinických projevů.

Příčiny malformací plodu

Problematika studia patologií vývoje plodu je velmi různorodá. Tímto tématem se zabývají specialisté různých úrovní a směrů – genetika, embryologové, neonatologové, specialisté na prenatální diagnostiku.

Příčinou dědičných patologií je genová mutace. Různé nepříznivé účinky na orgány plodu během těhotenství, zejména v kritických obdobích jeho vývoje, vedou ke vzniku vrozených anomálií. Faktory, které způsobují CM, se nazývají teratogenní.

Nejvíce studované teratogenní faktory:

  • léky (užívání léků zakázaných během těhotenství nebo v určitém období těhotenství);
  • infekční (spalničky, plané neštovice, přenášené z matky na plod);
  • ionizující záření (rentgenové záření, radioaktivní záření);
  • alkoholový faktor (užívaný těhotnou ženou velký počet alkohol může vést k těžkému alkoholovému syndromu u plodu, neslučitelnému se životem);
  • nikotinový faktor (kouření během těhotenství může vyvolat zpoždění ve vývoji dítěte);
  • toxické a chemické (ženy pracující v nebezpečných průmyslových odvětvích by se měly vyhýbat kontaktu s agresivními chemickými a toxickými látkami několik měsíců před těhotenstvím a po celou dobu těhotenství, aby se zabránilo výskytu teratogenního účinku na plod);
  • nedostatek vitamínů a mikroelementů (nedostatek kyseliny listové a omega-3 polynenasycených kyselin, bílkovin, jódu, nedostatek vyvážené stravy může vést k zaostávání ve vývoji plodu, poruchám mozku).

Často hraje důležitou roli ve vzhledu CM plodu dědičná predispozice. Pokud měli rodiče nebo blízcí příbuzní dítěte vrozené vývojové vady, pak se riziko narození dítěte se stejnými vadami mnohonásobně zvyšuje.

Kritická období vývoje plodu

Nitroděložní vývoj plodu trvá v průměru 38-42 týdnů. Po celou tuto dobu je plod dobře chráněn před vnějšími faktory placentární bariérou a imunitní systém matka. Existují však 3 kritická období, ve kterých je velmi zranitelný vůči škodlivým činitelům. Proto by o sebe v této době měla dbát především těhotná žena.

První kritické období nastává přibližně 7-8 dní po oplodnění, kdy embryo prochází fází implantace do dělohy. Další nebezpečné období je od 3. do 7. a od 9. do 12. týdne těhotenství, kdy se tvoří placenta. Nemoc, chemická nebo radiační expozice těhotné ženy v těchto obdobích může vést k intrauterinním malformacím plodu.

Třetí kritické období těhotenství je 18-22 týdnů, kdy dochází k pokládání nervových spojení mozku a začíná svou práci hematopoetický systém. Toto období je spojeno s mentální retardací plodu.

Rizikové faktory pro abnormality plodu

Mateřské rizikové faktory pro CM:

  • věk nad 35 let - intrauterinní růstová retardace, genetické poruchy;
  • věk do 16 let - nedonošenost, nedostatek vitamínů a minerálů;
  • nízký sociální status - infekce, hypoxie plodu, nedonošenost, intrauterinní růstová retardace;
  • nedostatek kyseliny listové - vrozené vady nervového systému;
  • alkohol, drogy a kouření - intrauterinní růstová retardace, syndrom náhlého úmrtí, fetální alkoholový syndrom;
  • infekce (plané neštovice, zarděnky, herpetické infekce, toxoplazmóza) - vrozené vývojové vady, retardace intrauterinního růstu, pneumonie, encefalopatie;
  • arteriální hypertenze – retardace intrauterinního růstu, asfyxie;
  • polyhydramnion - vrozené malformace centrálního nervového systému, patologie gastrointestinálního traktu a ledvin;
  • onemocnění štítné žlázy - hypotyreóza, tyreotoxikóza, struma;
  • onemocnění ledvin - intrauterinní růstová retardace, nefropatie, mrtvé narození;
  • onemocnění plic a srdce - vrozené srdeční vady, intrauterinní růstová retardace, nedonošenost;
  • anémie - intrauterinní růstová retardace, mrtvé narození;
  • krvácení - anémie, nedonošenost, mrtvé narození

Rizikové faktory pro vrozené vývojové vady na straně plodu:

  • anomálie fetální prezentace - krvácení, vrozené vývojové vady, trauma;
  • vícečetné těhotenství - fetální transfuze, asfyxie, nedonošenost;
  • intrauterinní růstová retardace - mrtvé narození, vrozené vývojové vady, asfyxie,
    Rizikové faktory během porodu:
  • předčasný porod - plný rozvoje asfyxie;
  • pozdní porod (opožděný porod o 2 týdny nebo více) - je možný rozvoj asfyxie nebo mrtvého porodu;
  • prodloužený porod - asfyxie, mrtvé narození;
  • prolaps pupeční šňůry - asfyxie.

Anomálie ve vývoji placenty:

  • malá placenta - intrauterinní růstová retardace;
  • velká placenta - vývoj vodnatelnosti plodu, srdeční selhání;
  • předčasné oddělení placenty - je možná velká ztráta krve, rozvoj anémie;
  • placenta previa - plná ztráty krve a rozvoje anémie.

Diagnostika malformací plodu

Prenatální diagnostika fetálních anomálií a genetických patologií je velmi složitý proces. Jednou z fází této diagnózy jsou screeningová vyšetření předepsaná těhotné ženě na období 10-12, 20-22 a 30-32 týdnů (v každém z trimestrů). Tato analýza je krevní test na biochemické sérové ​​markery chromozomální patologie (malformace).

To umožní získat předpoklad o přítomnosti nebo nepřítomnosti chromozomálních abnormalit u plodu a ultrazvuk jako další diagnostická metoda ukáže, zda existují odchylky v fyzický vývoj plod. Ultrazvuk by měl provádět vysoce kvalifikovaný odborník a na kvalitním zařízení. Výsledky každé studie jsou hodnoceny společně, bez vzájemného oddělení.

Screening nezaručuje 100% patologii, umožňuje pouze identifikovat vysoce rizikovou skupinu mezi těhotnými ženami. To je důležité a nutné opatření a navzdory dobrovolnosti to většina nastávajících maminek chápe. Není neobvyklé, že specialisté na otázku přítomnosti genetických vad plodu obtížně odpovídají. Poté, v závislosti na trimestru těhotenství, je pacientka předepsána invazivní metody výzkumu:

  • (studium choriových klků)

Provádí se v 1. trimestru těhotenství (11-12 týdnů) a umožňuje identifikovat genetické abnormality ve vývoji plodu.

  • amniocentéza (vyšetření anatomické tekutiny, ve které se plod nachází)

V 1. trimestru tato analýza odhaluje hyperplazii kůry nadledvin, ve 2. - onemocnění CNS, chromozomální patologie.

  • placentocentéza (vyšetření placentárních částic)

Provádí se od 12 do 22 týdnů těhotenství k detekci genetických patologií.

  • (odběr krve z pupeční šňůry plodu)

Umožňuje identifikovat náchylnost plodu ke genovým nebo infekčním onemocněním.

Těhotné ženy jsou odesílány na povinnou konzultaci s genetikem:

  • jejichž věk přesahuje 35 let;
  • mít dítě nebo děti s genetickými poruchami;
  • která měla v anamnéze potraty, nevyvíjející se těhotenství, porod mrtvého dítěte;
  • v jejichž rodině jsou příbuzní s Downovým syndromem a jinými chromozomálními abnormalitami;
  • zotavil virová onemocnění v 1. trimestru těhotenství;
  • užívání léků zakázaných během těhotenství;
  • vystavena záření.

Pro diagnostiku fetálních patologií po narození, následující výzkumné metody: krevní testy, moč a jiné biologické tekutiny, rentgen, počítačová a magnetická rezonance, ultrazvuk, angiografie, bronchoskopie a gastroskopie, další imunitní a molekulární metody ...

Indikace pro ukončení těhotenství

Jakékoli zjištění malformací plodu znamená návrh na ukončení těhotenství z tzv. zdravotních důvodů. Pokud to žena odmítne a rozhodne se dítě si ponechat, je pod zvláštní kontrolou a těhotenství je pečlivěji sledováno.

Nastávající matka by však měla pochopit, že zde nejsou důležité pouze její pocity a zkušenosti, ale také skutečnost, že děti narozené s vážnými vadami a patologiemi se často ukáží jako neživotaschopné nebo zůstávají těžce postižené po celý život, což je samozřejmě velmi obtížné. pro jakoukoli rodinu.

Existují další indikace pro potrat:

  • maligní novotvary (těhotenství s rakovinou je kontraindikováno);
  • onemocnění kardiovaskulárního systému (srdeční vady, hluboká žilní trombóza, tromboembolie);
  • neurologická onemocnění ( roztroušená skleróza myasthenia gravis);
  • infekční onemocnění (v aktivní formě, v akutním a těžkém stádiu);
  • onemocnění krve a krvetvorných orgánů (hemoglobinopatie, aplastická anémie, leukémie);
  • oční onemocnění (onemocnění zrakového nervu a sítnice);
  • nemoc ledvin ( onemocnění urolitiázy v akutní formě a s velkými kameny, akutní);
  • difuzní onemocnění pojivové tkáně;
  • endokrinní poruchy (tyreotoxikóza, nekompenzovaná hypotyreóza v těžkých formách);
  • některá gynekologická onemocnění;
  • porodnické indikace (nereagující na terapii a závažné, doprovázené těžkým zvracením, gestační trofoblastickou nemocí, těžká dědičná onemocnění zjištěná v těhotenství atd.)

Interrupce ze zdravotních důvodů se provádí pouze se souhlasem pacientky.

Prevence vrozených vývojových vad plodu

Hlavním opatřením zaměřeným na prevenci vzniku vrozených vývojových vad plodu je plánování těhotenství. Na kvalitní přípravě může záviset nejen úspěšnost početí, ale také průběh těhotenství, rychlý a správný porod a zdraví matky a dítěte v budoucnu.

Před plánováním těhotenství je nutné absolvovat řadu vyšetření: udělat testy na (STD), HIV, hepatitidu, syfilis, zkontrolovat srážlivost krve, hormonální stav, dezinfikovat dutinu ústní, udělat ultrazvuk pánevních orgánů k vyloučení zánětu onemocnění a novotvary, navštivte terapeuta, aby zjistil všechna možná chronická onemocnění, ideálně by měli být geneticky testováni oba rodiče.

Klíčovým bodem v prevenci vrozených anomálií plodu je udržování zdravého životního stylu, odmítání špatných návyků, vyvážená a výživná strava a vyloučení vlivu jakýchkoli negativních a škodlivých faktorů na vaše tělo. Během těhotenství je důležité včas léčit všechna možná onemocnění a dodržovat pokyny porodníka-gynekologa.

Léčba vrozených vývojových vad plodu

Metody léčby vrozených vývojových vad plodu se značně liší v závislosti na povaze a závažnosti anomálie. Statistiky na toto téma bohužel nejsou povzbudivé. Čtvrtina dětí s vrozenými anomáliemi umírá do prvního roku života.

Dalších 25 % může žít dostatečně dlouho a přitom mít neřešitelné nebo obtížně léčitelné fyzické a duševní poruchy. A pouze 5 % dětí narozených s vrozenými vývojovými vadami lze léčit, většinou chirurgicky. V některých případech pomáhá konzervativní léčba. Někdy jsou malformace patrné až s věkem, některé jsou zcela asymptomatické.

Vrozené vývojové vady plodu zaujímají 2.–3. místo ve struktuře příčin perinatálního úmrtí plodu a novorozence. Velký význam včasná diagnóza malformací, což je nezbytné pro včasné vyřešení otázky možnosti prodloužení těhotenství, která je dána typem vady, slučitelností se životem a prognózou postnatálního vývoje. Podle etiologie se rozlišují dědičné (genetické), exogenní a multifaktoriální vrozené vady plodu. Mezi dědičné patří malformace vzniklé mutací, tzn. přetrvávající změny v dědičných strukturách v gametách nebo zygotách. Podle úrovně, na které k mutaci došlo (geny nebo chromozomy), se rozlišují monogenní syndromy a chromozomální onemocnění. Exogenní zahrnují defekty způsobené škodlivým účinkem exogenních faktorů. Tyto faktory, působící v období gametogeneze nebo těhotenství, vedou ke vzniku vrozených vývojových vad, aniž by byla narušena struktura dědičného aparátu.

Malformace multifaktoriálního původu se nazývají defekty, které vznikly kombinovaným vlivem genetických a exogenních faktorů. Existují také izolované (lokalizované v jednom orgánu), systémové (v rámci jednoho orgánového systému) a mnohočetné (v orgánech dvou nebo více systémů) defekty.

PORUCHY CENTRÁLNÍHO NERVOVÉHO SYSTÉMU

Klasifikace nejčastějších malformací centrálního nervového systému:

1. Hydrocefalus:

Stenóza mozkového akvaduktu;

Otevřený hydrocefalus;

Dandy-Walkerův syndrom.

2. Papilom choroidálního plexu.

3. Defekty neurální trubice:

- rozštěp páteře;

anencefalie;

Cefalokéla.

4. Mikrocefalie. Hydrocefalus

Hydrocefalus- zvětšení velikosti mozkových komor se současným zvýšením intrakraniálního tlaku, doprovázené ve většině případů zvětšením velikosti hlavy (obr. 28).

Rýže. 28. Sonografický obraz těžkého hydrocefalu plodu (šipky označují ostře dilatované mozkové komory, jejichž kůra je výrazně ztenčená, velikost hlavičky plodu přesahuje normální hodnoty pro daný gestační věk)

Ventrikulomegalie je izolované zvětšení velikosti komor, které není doprovázeno zvětšením velikosti hlavy. Hydrocefalus je pozorován s frekvencí 0,1-2,5 na 1000 novorozenců. Asi 60 % plodů s hydrocefalem jsou chlapci. Hydrocefalus může být důsledkem mnoha onemocnění různé etiologie. Ve většině případů se vyvíjí v důsledku porušení odtoku mozkomíšního moku. Komunikační forma hydrocefalu je způsobena extraventrikulárním

kulární obstrukce, zatímco obstrukční forma je intraventrikulární obstrukce. Hydrocefalus někdy vede ke zvýšené produkci mozkomíšního moku (například na pozadí papilomu choroidálního plexu) nebo k porušení jeho reabsorpce v subarachnoidálním prostoru.

Extrakraniální anomálie hydrocefalu se vyskytují v 63 %: ageneze a dysplazie ledvin, defekt komorového septa, Fallotova tetráda, meningomyelokéla, rozštěpení horního rtu, měkkého a tvrdého patra, atrézie řitního otvoru a rekta, dysgeneze gonád. Hydrocefalus je reprezentován především stenózou mozkového akvaduktu (zúžení Sylviova akvaduktu); otevřený hydrocefalus (rozšíření mozkových komor a subarachnoidálního systému mozku v důsledku obstrukce extraventrikulárního systému výtokových cest mozkomíšního moku); Dandy-Walkerův syndrom (kombinace hydrocefalu, cyst zadní jámy lebeční, defektů v cerebelární vermis, kterou cysta komunikuje s dutinou IV komory). Když je detekován hydrocefalus, je třeba pečlivě posoudit anatomii mozkových struktur a také páteře, aby se vyloučil rozštěp páteře. Součástí komplexního vyšetření plodu by mělo být i echokardiografické vyšetření, neboť hydrocefalus bývá často kombinován s vrozenými srdečními vadami. U hydrocefalu před obdobím viability plodu je vhodné probrat otázku ukončení těhotenství s rodiči. Při prodloužení těhotenství se dynamické ultrazvukové sledování zobrazuje každé 2 týdny. S nárůstem hydrocefalu po dosažení zralosti plic plodu by měla být vznesena otázka časného porodu a shuntu. Účinnost prenatálního ventrikulárního bypassu nebyla dosud prokázána a tato operace není příliš využívána. Císařský řez je indikován pouze pro těžkou makrocefalii a absenci jiných malformací. V přítomnosti hrubých kombinovaných anomálií, které zhoršují prognózu pro život, je operací volby cefalocentéza.

Defekty neurální trubice. Tento termín zahrnuje anencefalii, cefalokélu a rozštěp páteře.

rozštěp páteře- anomálie ve vývoji páteře, vyplývající z porušení procesu uzavírání neurální trubice (obr. 29).

Výstup defektem v membránách míchy se nazývá meningokéla. Pokud kýlní vak obsahuje nervovou tkáň, formace

Rýže. 29. Sonografický snímek rozštěp páteře v lumbosakrální páteři (označeno šipkou)

se nazývá meningomyelokéla. Rozlišovat spina bifida cystica(cystická forma míšní kýly s tvorbou kýlního vaku obsahujícího mozkové membrány a/nebo substanci mozku) a spina bifida occulta(skrytá forma, která není doprovázena tvorbou herniálního výběžku). Nejčastěji je tato vada lokalizována v oblasti bederní a sakrální páteře. Četnost výskytu rozštěp páteře závisí na geografické oblasti. V některých oblastech Spojeného království je frekvence této vady 4 na 1000 novorozenců. Ve Spojených státech je toto číslo 0,5 na 1000, ačkoli to závisí na rasových a geografických charakteristikách. rozštěp páteře- malformace, ke které dochází v důsledku porušení uzávěru neurální trubice ve 4. týdnu embryonálního vývoje. Tato anomálie se dědí multifaktoriálně. rozštěp páteře a může vzniknout v důsledku hypertermie matky, má-li diabetes mellitus, vystavení teratogenním faktorům a může být také součástí genetických syndromů (s izolovaným mutantním genem) nebo chromozomálních abnormalit (trizomie 13 a 18 párů chromozomů, triploidie , nevyvážená translokace nebo kruhový chromozom). Kýla páteře je spojena s více

než u 40 syndromů mnohočetných malformací (hydrocefalus, vrozené srdeční a urogenitální malformace).

Prenatální vyšetření zahrnuje stanovení karyotypu a důkladné ultrazvukové vyšetření. Speciální pozornost by měla být věnována anatomii hlavy, srdce, paží a nohou. Pokud je meningomyelokéla zjištěna před životaschopností plodu, mělo by být ženě nabídnuto lékařské ukončení těhotenství. Při prodloužení těhotenství je indikován dynamický ultrazvuk každé 2-3 týdny k posouzení výskytu dalších příznaků (například ventrikulomegalie). Rodiče by měli absolvovat konzultaci s neurochirurgem, aby prodiskutovali možnosti chirurgického zákroku po porodu (uzavření defektu nebo bypassu) a také prognózu života a zdraví dítěte. Porod by měl být proveden ve velkých perinatálních centrech, jakmile plíce plodu dosáhnou dostatečné zralosti. Empirické riziko recidivy spina bibida je 3-5 %. Užívání vysokých dávek kyseliny listové (4 mg), zahájené 3 měsíce před plánovaným těhotenstvím a pokračující v jeho první polovině, může významně snížit riziko defektu.

Jakýkoli otevřený defekt neurální trubice by měl být uzavřen během prvních 24 hodin života. Antibakteriální terapie zahájená ihned po narození může snížit riziko infekčních komplikací. Prognóza života a zdraví závisí na úrovni lokalizace meningomyelokély a také na počtu a povaze přidružených anomálií. duševní vývoj děti, které mají při narození normální obvod hlavy a správně formovaný mozek, netrpí. Pacienti s meningomyelokélou lokalizovanou v L2 a výše jsou téměř vždy nuceni používat invalidní vozík.

Anencefalie(pseudocefalie, extrakraniální dysencefalie) - nepřítomnost mozkových hemisfér a většiny lebeční klenby, přičemž v čelní kosti je defekt nad nadočnicovou oblastí, chybí spánková a část týlní kosti. Horní část hlavy je pokryta cévní membránou. Struktury středního mozku a diencefala jsou částečně nebo úplně zničeny. Hypofýza a kosodélníková jamka jsou většinou zachovány. Mezi typické projevy patří vypoulené oči, velký jazyk a krátký krk. Tato patologie se vyskytuje s frekvencí 1 z 1000. Častěji to

nalezený u novorozených dívek. Acrania(exencefalie) - nepřítomnost lebeční klenby v přítomnosti fragmentu mozkové tkáně. Je to vzácnější patologie než anencefalie. Anencefalie je důsledkem neuzavření rostrálního neuropóru do 28 dnů po oplodnění. Zaznamenává se multifaktoriální a autozomálně recesivní dědičnost, chromozomální abnormality. Mezi rizikové faktory patří cukrovka matky. Při pokusech na zvířatech byla prokázána teratogenita záření, salicylátů, sulfonamidů a zvýšené hladiny oxidu uhličitého. Sonografickou diagnózu lze stanovit již ve 12-13 týdnu těhotenství. Anencefalie a akranie jsou naprosto smrtelné malformace, proto by v obou případech mělo být ženě nabídnuto ukončení těhotenství. Všichni novorozenci s anencefalií a akranií umírají do 2 týdnů po narození. Empirické riziko recidivy anencefalie je 3–5 %. Užívání vysokých dávek kyseliny listové (4 mg), zahájené 3 měsíce před plánovaným těhotenstvím a pokračující v jeho první polovině, může významně snížit riziko defektu.

Cefalokéla(encefalokéla, kraniální nebo okcipitální meningokéla, rozštěpení lebky) - vyboulení obsahu lebky přes kostní defekt. Termínem "kraniální meningokéla" se rozumí protruze pouze přes defekt meningeálních membrán. Když je mozková tkáň v herniálním vaku, používá se termín "encefalokéla". Cefalokéla je vzácná (1:2000 živě narozených dětí) a je součástí mnoha genetických (Meckeleho syndromy, střední rozštěpení obličeje) a negenetických (konstrikce plodové vody) syndromů. Cefalokéla vzniká v důsledku neuzavření defektu neurální trubice a objevuje se ve 4. týdnu vývoje. V důsledku neoddělení povrchového ektodermu a pod ním ležícího neuroektodermu vzniká defekt na lebce, přes který mohou prolapsovat membrány mozku a mozkové tkáně. Pokud je zjištěna cefalokéla, mělo by být ženě nabídnuto lékařské ukončení těhotenství. Při prodloužení těhotenství závisí taktika porodu na velikosti a obsahu kýlního vaku. Při velkých defektech výhřez významná částka mozkové tkáně, stejně jako v přítomnosti mikrocefalie a hydrocefalu, je prognóza pro život a zdraví extrémně nepříznivá.

Dodávka dle operace císařský řez nejsou v těchto pozorováních uvedeny. Pro vytvoření podmínek pro porod přirozenými porodními cestami lze doporučit dekompresi kýlního vaku. Císařský řez lze doporučit, pokud se jedná o malý defekt a pokud je kýlní vak malý.

Mikrocefalie (mikroencefalie) je klinický syndrom charakterizovaný zmenšením obvodu hlavy a mentální retardací. Vyskytuje se s frekvencí 1 z 1360 novorozenců, s kombinovanými anomáliemi 1,6:1000 živě narozených dětí. Mikrocefalie je polyetiologické onemocnění, na jehož vzniku se významnou měrou podílejí genetické (chromozomální aberace, monogenní defekty) a faktory prostředí. Prognóza závisí na přítomnosti přidružených anomálií. Trizomie na chromozomech 13, 18, Meckelův syndrom jsou fatální léze. Prenatální vyšetření by mělo zahrnovat stanovení karyotypu plodu a důkladné ultrazvukové vyšetření. Při absenci souběžných anomálií závisí prognóza na velikosti hlavy: čím menší je, tím nižší je index intelektuálního rozvoje. Mikrocefalie je nevyléčitelná nemoc. Porodnická taktika – ukončení těhotenství před dosažením životaschopnosti plodu.

ANOMÁLIE OBLIČEJOVÉ STRUKTURY A KRKU

Rozštěp obličeje(rozštěp rtu a patra) je lineární defekt sahající od okraje rtu k nosnímu otvoru.

Rozštěp patra v kombinaci s rozštěpem rtu se může prostřednictvím alveolárních výběžků a tvrdého patra rozšířit do nosní dutiny nebo dokonce na dno očnice. Oboustranný rozštěp rtu je pozorován u 20 %, rozštěp rtu a patra - 25 %. Při jednostranné lézi je rozštěp častěji umístěn vlevo. Rozštěp obličeje tvoří asi 13 % všech malformací a je zaznamenáván s frekvencí 1:800 živě narozených dětí. Chlapci mají rozštěpy častěji než dívky. Kombinované anomálie se nacházejí v 50 % případů u izolovaného rozštěpu patra a pouze ve 13 % u rozštěpu rtu a patra. Struktury obličeje se tvoří mezi 4. a 10. týdnem těhotenství. Nepárové frontonazální struktury splývají s párovými maxilárními a mandibulárními strukturami.

moje tuberkulózy. Při těch pozorováních, kdy proces fúze není dokončen, se tvoří rozštěpy. Diagnostikovat rozštěp obličeje je zpravidla možné až ve druhém trimestru těhotenství screeningovým ultrazvukem. Prenatální detekce vady pomocí echografie je obtížná, nicméně díky ultrazvukovému skenování a barevnému dopplerovskému mapování se rozšiřují možnosti její diagnostiky. Dopplerovský ultrazvuk dokáže vizualizovat pohyb tekutiny nosem, ústy a hltanem. V přítomnosti rozštěpu se mění charakter pohybu tekutiny. Trojrozměrná echografie může objasnit diagnózu v těch pozorováních, kdy bylo podezření na rozštěp ve dvourozměrné studii, ale nebyla získána jeho jasná vizualizace. Pomocí fetoskopie, včetně embryooskopie, je možné diagnostikovat anomálii. Při absenci přidružených anomálií se používá obecně uznávaná porodnická taktika bez ohledu na dobu diagnózy. Užívání kyseliny listové před a během dalšího těhotenství může snížit riziko rozštěpů.

Rozštěpení horního rtu (rozštěp rtu) nenarušuje akt sání a je pouze kosmetickou vadou. Při kombinaci rozštěpení horního rtu, čelisti a tvrdého patra (rozštěp patra) jsou zaznamenány funkční poruchy: při sání vytéká mléko nosem v důsledku jeho komunikace s dutinou ústní; mléko se může dostat dovnitř Dýchací cesty. Prognóza je příznivá: moderní chirurgické metody umožňují dosáhnout korekce kosmetických a funkčních vad.

cystický hygrom(lymfangiom nebo následky obstrukce jugulárního lymfatického kmene) je encystované hromadění tekutiny (obr. 30). Je charakterizována přítomností jedné nebo více cyst měkkých tkání na krku, které jsou výsledkem poruch lymfatického systému. Cystické hygromy se vyskytují s frekvencí 1:200 spontánních potratů (kostrč-parietální velikost plodu nad 30 mm). Cystický hygrom se často kombinuje s chromozomálními aberacemi (Turnerův syndrom, trizomie 13, 18, 21 párů chromozomů, mozaika). Jak se izolovaná anomálie dědí u autozomálně recesivní typ. Prognóza: ve většině případů plod umírá v prvních dvou trimestrech těhotenství. Asi 90 % vyžaduje chirurgickou léčbu, u 31 % se rozvinou problémy s polykáním a obstrukce dýchacích cest.

Rýže. třicet. Sonografický obraz cystického hygromu krčku plodu během 16týdenního těhotenství (v krčku plodu je vidět velký tekutý útvar - označeno šipkou)

způsoby. Paréza lícního nervu v důsledku chirurgické léčby se vyskytuje u 24 % pacientů.

Porodnická taktika spočívá v ukončení těhotenství s včasnou diagnózou cystického hygromu krčku plodu, při donošeném těhotenství se porod provádí přirozenými porodními cestami.

VROZENÉ SRDEČNÍ VADY

Frekvence vrozených srdečních vad (ICHS) se pohybuje od 1-2 do 8-9 na 1000 živě narozených dětí. Nejčastějšími ICHS jsou defekty septa síní a komor, otevřený ductus arteriosus, plicní stenóza, syndrom hypoplastického levého srdce, jednokomorová komora atd. V 90 % případů jsou ICHS důsledkem multifaktoriálního poškození (genetická predispozice a faktory prostředí). Riziko recidivy vady je 2-5 % po narození jednoho a 10-15 % po narození dvou nemocných dětí. Monogenní dědičnost

stárnutí je pozorováno u 1-2 % dětí s vrozenou srdeční vadou. Chromozomální abnormality se nacházejí u 5 % dětí, z nichž hlavní jsou trizomie. U 1-2 % novorozenců se vyskytuje kombinovaný účinek různých teratogenů. Fetální echokardiografie je nejinformativnější metodou pro prenatální diagnostiku vrozených srdečních vad. Indikace k prenatální diagnostice jsou dány stavem matky a plodu.

1. Indikace vzhledem ke stavu matky:

Přítomnost ICHS u rodinných příslušníků;

diabetes;

Užívání těhotných léků během organogeneze;

Alkoholismus;

systémový lupus erythematodes;

Fenylketonurie.

2. Indikace vzhledem ke stavu plodu:

polyhydramnion;

neimunitní vodnatelnost;

Poruchy srdečního rytmu;

Extrakardiální defekty;

Chromozomální poruchy;

Symetrická forma intrauterinní retardace růstu plodu. Prognóza závisí na typu defektu, přítomnosti doprovodných anomálií a chromozomálních abnormalit.

Porodnická taktika spočívá v tom, že po důkladném echokardiografickém vyšetření se provede cordo nebo amniocentéza za účelem získání materiálu pro chromozomální analýzu. Pokud je ICHS zjištěna u neživotaschopného plodu, je indikováno ukončení těhotenství. Při donošeném těhotenství je lepší provádět porod ve specializovaných perinatologických centrech. Při kombinovaných vadách a genetických abnormalitách je ukončení těhotenství nutné kdykoli.

jediná srdeční komora. Jedná se o těžkou vrozenou vývojovou vadu, při které jsou srdeční komory představovány jednou komorou nebo velkou dominantní komorou v kombinaci se společným atrioventrikulárním spojením obsahujícím dvě atrioventrikulární chlopně. Četnost výskytu závady není přesně stanovena. Jedna komora je snadno diagnostikována pomocí standardního čtyřkomorového řezu srdce plodu. Jediný

komora morfologicky může být pravá i levá. Celková míra přežití u všech typů jedné komory u pacientů bez chirurgické léčby je 30 %. Jedna komora je často kombinována s chromozomálními abnormalitami, genovými poruchami (Holt-Oramův syndrom), asplenií/polysplenickým syndromem, často vznikajícím u některých mateřských chorob, a také na pozadí teratogenních účinků kyseliny retinové. Prenatální vyšetření při nálezu jedné komory by mělo zahrnovat karyotypizaci a podrobné vyšetření ultrazvukové anatomie plodu. Klinický průběh onemocnění a taktika léčby v novorozeneckém období jsou dány stavem plicního a systémového průtoku krve.

Defekt síňového septa(AMPP) (obr. 31). Představuje nedostatek přepážky oddělující síně. Je pozorována u 17 % všech vrozených srdečních vad a je její nejčastější strukturální anomálií. Často v kombinaci s jinými intrakardiálními anomáliemi, stejně jako neimunitní vodnatelnost plodu. Možná kombinace s chromozomálními abnormalitami. Většina malých ASD není detekována během prenatálního fetálního ultrazvuku. Diagnostiku lze provést pouze pomocí více řezů a barevného dopplerovského zobrazení. Prenatální vyšetření po zjištění ASD by mělo zahrnovat

Rýže. 31. Sonografický obraz rozsáhlého defektu síňového septa (označeno šipkou)

zahájit stanovení karyotypu a podrobné studium ultrazvukové anatomie plodu. Identifikace izolovaného PAS v prenatálním období nevyžaduje změnu taktiky těhotenství a porodu. V pozdním těhotenství by mělo být provedeno dynamické hodnocení plodu.

Defekt komorového septa(VMZHP). Představuje nedostatek přepážky oddělující komory. Podle lokalizace se rozlišují defekty horního septa (na úrovni mitrální a trikuspidální chlopně), svalové části a výstupního úseku septa (subaortální, subpulmonální). Podle velikosti se VSD dělí na malé (do 4 mm) a velké. VSD lze izolovat nebo kombinovat s jinými anomáliemi, chromozomálními defekty a dědičnými syndromy. V obecné struktuře vrozených srdečních vad je asi 20 % izolovaných VSD, což je nejčastěji diagnostikovaná vada. Frekvence malých, hemodynamicky nevýznamných, svalových defektů dosahuje 53:1000 živě narozených dětí. Asi 90 % takových defektů se spontánně uzavírá do 10. měsíce věku a neovlivňují prognózu pro život a zdraví.

Většina malých VSD není detekována během prenatálního fetálního ultrazvuku. Diagnostiku lze provést pouze pomocí více řezů a barevného dopplerovského zobrazení. Nejčastěji je VSD izolovaná, ale může být kombinována s chromozomálními abnormalitami, genovými poruchami, syndromy mnohočetných malformací. Prenatální vyšetření na VSD by mělo zahrnovat karyotypizaci a podrobné vyšetření anatomie plodu ultrazvukem. Identifikace izolované VSD v prenatálním období nevyžaduje změnu ve vedení těhotenství a porodu. V pozdním těhotenství by mělo být provedeno dynamické hodnocení plodu. V případě podezření na VSD by měli rodiče obdržet úplné informace o prognóze života a zdraví nenarozeného dítěte a oznámit to dětskému lékaři, aby zajistil adekvátní sledování novorozence. I u velkých VSD může být onemocnění někdy asymptomatické po dobu až 2–8 týdnů. V 50 % případů se malé defekty spontánně uzavřou do 5 let věku a ze zbývajících 80 % vymizí v dospívání. Většina pacientů s nekomplikovanou VSD má dobrou prognózu života a zdraví. S příznivým průtokem

onemocnění významné omezení fyzické aktivity není nutné.

Ebsteinova anomálie- vrozená srdeční choroba, charakterizovaná abnormálním vývojem a umístěním cípů trikuspidální chlopně. S Ebsteinovou anomálií se septální a zadní plachty trikuspidální chlopně vyvinou přímo z endokardu pravé srdeční komory, což vede k posunutí abnormální chlopně hluboko do pravé komory a rozdělení komory na dvě části: distální (subvalvulární) - aktivní a proximální (supravalvulární nebo atrializované) - pasivní. Supravalvulární oddělení, propojené s pravou síní, tvoří jeden funkční útvar. Ebsteinova anomálie tvoří 0,5 % všech vrozených srdečních vad. Ebsteinovu anomálii lze snadno diagnostikovat vyšetřením standardního čtyřkomorového srdce plodu, protože je téměř vždy doprovázena kardiomegalií. Prenatální diagnostika vady je založena na zjištění výrazně zvětšeného pravého srdce v důsledku pravé síně. Klíčovým bodem v diagnostice Ebsteinovy ​​anomálie je zobrazení posunuté trikuspidální chlopně na pozadí dilatované pravé síně a normálního myokardu pravé komory. Důležitou prognostickou hodnotou u Ebsteinovy ​​anomálie je průkaz trikuspidální regurgitace při dopplerovské echokardiografii plodu. Nejčasnější prenatální ultrazvuková diagnostika Ebsteinovy ​​anomálie byla provedena v 18.–19. týdnu těhotenství. Prognóza života s Ebsteinovou anomálií je obvykle příznivá v případech, kdy děti přežijí první rok života bez chirurgické léčby. Ebsteinova anomálie není často kombinována s chromozomálními aberacemi a syndromy mnohočetných vrozených vývojových vad. Extrakardiální anomálie jsou pozorovány u 25 %. Výsledek v novorozeneckém období závisí na závažnosti změny trikuspidální chlopně. Děti s těžkou insuficiencí trikuspidální chlopně mají vysoké procento úmrtí. Klinicky se insuficience trikuspidální chlopně projevuje zvýšenou cyanózou, acidózou a známkami srdečního selhání. Chirurgická léčba je indikována u pacientů se závažnými příznaky onemocnění, které brání normální život dítě. Operace zahrnuje uzavření septa

defekt, plasticita trikuspidální chlopně a její pohyb na typické místo. Úmrtnost v nemocnici je 6,3 %.

Fallotova tetralogie- komplexní defekt zahrnující několik anomálií struktury srdce: defekt komorového septa, dextropozice aorty, obstrukce výstupní pulmonální tepny a hypertrofie pravé komory. V obecné struktuře vrozených srdečních vad u živě narozených dětí je Fallotova tetralogie 4–11 %. Při studiu čtyřkomorového srdce plodu je velmi obtížné diagnostikovat Fallotovu tetrádu. Při řezu přes vývody hlavních tepen je vidět typická subaortální VSD a aortální dextrapozice. Důležitým doplňkovým kritériem je expanze a posunutí kořene aorty. Fallotova tetralogie je defekt modrého typu, tzn. u novorozenců je výrazná cyanóza stanovena ve věku 6 týdnů až 6 měsíců. Fallotova tetralogie je obtížně diagnostikovatelné onemocnění srdce, které často není během screeningu diagnostikováno. ultrazvukové vyšetření do 22 týdnů těhotenství. Nejčastěji je tato vada diagnostikována ve třetím trimestru těhotenství nebo po porodu. Tetralogy of Fallot nevyžaduje zvláštní taktiku řízení. Pokud je tato patologie zjištěna, je nutné komplexní vyšetření a prenatální poradenství. Téměř 30 % živě narozených dětí s Fallotovou tetrádou má kombinované extrakardiální anomálie. V současné době je popsáno více než 30 syndromů mnohočetných malformací, jejichž struktura zahrnuje Fallotovu tetralogii. Prenatální vyšetření k průkazu Fallotovy tetrády by mělo zahrnovat stanovení karyotypu a podrobné studium ultrazvukové anatomie plodu. Prognóza života při Fallotově tetralogii do značné míry závisí na stupni obstrukce výtokového traktu pravé komory. Více než 90 % pacientů, kteří podstoupili kompletní korekci Fallotovy tetrády, se dožívá dospělosti. Z dlouhodobého hlediska se 80 % pacientů cítí spokojeně a má normální funkční parametry.

Transpozice velkých tepen- srdeční onemocnění, při kterém aorta nebo její většina vychází z pravé komory a plicní tepna z levé komory. Tvoří 5–7 % všech vrozených srdečních vad. Obvykle není diagnostikována v prenatálním období během screeningu, protože studie srdce plodu je omezena na studii

pouze čtyřkomorový řez. K identifikaci defektu je nutná vizualizace hlavních cév se studiem jejich vzájemné polohy. Normálně se hlavní tepny kříží a při transpozici opouštějí komory paralelně: aorta - z pravé komory, plicní tepna - zleva. Transpozice hlavních tepen s intaktní mezikomorovou a mezisíňovou přepážkou není slučitelná se životem. Asi 8 % živě narozených dětí s transpozicí hlavních tepen má přidružené extrakardiální anomálie. Prenatální vyšetření by mělo zahrnovat stanovení karyotypu a podrobné studium ultrazvukové anatomie plodu. Většina novorozenců s transpozicí hlavních tepen a intaktní mezikomorovou přepážkou má výraznou cyanózu od prvních dnů života. Chirurgická korekce by měla být provedena, jakmile je zjištěno nedostatečné promíchání krevních toků. Úmrtnost novorozenců s tímto typem chirurgické léčby je nižší než 5–10 %.

ONEMOCNĚNÍ HRUDNÍKU

vrozená brániční kýla- defekt vyplývající ze zpomalení procesu uzavírání pleuroperitoneálního kanálu. U této vady bývá nedostatečný rozvoj posterolaterální části levé poloviny bránice. Nedostatek oddělení mezi břišní dutinou a hrudníkem vede k přesunu žaludku, sleziny, střev a dokonce i jater do hrudní dutiny, což může být doprovázeno posunem mediastina a způsobit kompresi plic. V důsledku toho se často rozvíjí bilaterální plicní hypoplazie různé závažnosti. Nedostatečné rozvinutí plic vede k abnormální tvorbě jejich cévního systému a sekundární plicní hypertenzi. Vrozená diafragmatická kýla se vyskytuje přibližně u 1 z 2400 novorozenců.

Existují čtyři hlavní typy defektů: posterolaterální (Bochdalkova kýla), anterolaterální, sternální a Morgagniho kýla. Oboustranné diafragmatické kýly tvoří 1 % všech typů defektů. Pohyb srdce na pravou stranu hruď v kombinaci s echo-negativní strukturou (žaludkem) v jeho levé polovině je nejčastěji diagnostikována levostranná brániční kýla.

U pravostranných kýl je srdce obvykle posunuto doleva. V hrudníku lze také zobrazit střeva a játra. S touto vadou je často zaznamenán polyhydramnion. Kombinované anomálie jsou pozorovány u 23 % plodů. Mezi nimi převažují vrozené srdeční vady, které tvoří 16 %. Diagnostiku vady lze provést již ve 14. týdnu těhotenství. Mortalita u vrozené brániční kýly koreluje s dobou záchytu vady: pouze 33 % novorozenců s vadou přežívá v případech, kdy byla diagnóza stanovena před 25. týdnem, a 67 % v případě, že byla kýla zjištěna později. Vady bránice mají většinou multifaktoriální původ, nicméně 12 % případů je kombinováno s jinými malformacemi nebo jsou součástí chromozomálních i nechromozomálních syndromů. Prenatální vyšetření by mělo nutně zahrnovat stanovení karyotypu plodu a podrobné ultrazvukové vyšetření. Pokud jsou zjištěny kombinované anomálie, lze diferenciální diagnostiku provést pouze při konzultaci s genetiky, syndromology a pediatry. Rodičům by se mělo doporučit, aby se poradili s dětským chirurgem, aby prodiskutovali vlastnosti taktiky léčby v novorozeneckém období, prognózu života a zdraví. Průběh novorozeneckého období závisí na závažnosti plicní hypoplazie a závažnosti hypertenze. Významný vliv na výsledek v novorozeneckém období má také velikost kýly a objem funkční plicní tkáně. Abnormální vývoj plic lze předvídat v přítomnosti polyhydramnia, dilatace žaludku a také pohybu jater plodu do hrudní dutiny. Podle literatury přežilo pouze 22 % dětí diagnostikovaných prenatálně. I s izolovanou vrozenou brániční kýlou přežije pouze 40 %. Novorozenecká smrt obvykle vyplývá z plicní hypertenze a/nebo respiračního selhání.

ANOMÁLIE TVORBY STĚN BŘIŠNÍ DUTINY A VÝVOJ VÝVOJŮ GASTROINTESTINAL TRACT

Omfalokéla (pupeční kýla)(obr. 32). Vyskytuje se v důsledku nenávratu břišních orgánů z amniové dutiny přes pupeční kroužek. Omfalokéla může zahrnovat jakoukoli

Rýže. 32. Sonografický snímek omfalokély (je vizualizován kýlní vak obsahující střevní kličky a játra)

viscerální orgány. Velikost herniální formace je určena jejím obsahem.

Je pokryta amnioperitoneální membránou, po jejímž bočním povrchu procházejí cévy pupeční šňůry. Frekvence omfalokély je 1 z 3000-6000 novorozenců. Existují izolované a kombinované formy omfalokély. Tato patologie je v 35-58% doprovázena trizomií, 47% - vrozenými srdečními vadami, 40% - malformacemi genitourinárního systému, 39% - defekty neurální trubice. Intrauterinní růstová retardace je detekována ve 20 % případů.

Prenatální ultrazvuková diagnostika je založena na detekci kulatého nebo oválného útvaru vyplněného břišními orgány a přiléhajícího přímo k přední břišní stěně. Nejčastěji složení herniálního obsahu zahrnuje střevní kličky a játra. Pupeční šňůra je připojena přímo k herniálnímu vaku. V některých případech může být prenatální diagnóza stanovena na konci prvního trimestru těhotenství, ačkoli ve většině případů je omfalokéla detekována ve druhém trimestru. Prognóza závisí na doprovodných anomáliích. Perinatální ztráty jsou častěji spojeny s ICHS, chromozomální

aberace a nedonošenost. Největší defekt se odstraňuje jednostupňovou operací, u velké se provádějí vícestupňové operace k uzavření otvoru v přední břišní stěně silikonovou nebo teflonovou membránou. Porodnická taktika je určena dobou detekce vady, přítomností kombinovaných anomálií a chromozomálních poruch. Když je zjištěna závada v raná data těhotenství by mělo být ukončeno. V případě zjištění souběžných anomálií neslučitelných se životem je nutné těhotenství kdykoliv ukončit. Způsob porodu závisí na životaschopnosti plodu, protože při porodu s velkou omfalokélou může dojít k prasknutí kýlního vaku a k infekci vnitřních orgánů plodu.

Gastroschíza- defekt přední stěny břišní v oblasti pupku s eventerací střevních kliček pokrytých zánětlivým exsudátem. Vada se většinou nachází vpravo od pupku, kýlní orgány nemají membránu. Frekvence gastroschízy je 0,94:10 000 novorozenců. Frekvence vady u těhotných žen mladších 20 let je vyšší a je 7 na 10 000 novorozenců.

Od konce 70. let. 20. století v Evropě a Spojených státech pokračuje trend zvyšování frekvence porodů dětí s gastroschízou. Přidělte izolované a kombinované formy. Izolovaná gastroschíza je častější a tvoří v průměru 79 %. Kombinovaná forma je detekována v 10–30 % případů a jde nejčastěji o kombinaci gastroschízy s atrézií nebo střevní stenózou. Z dalších anomálií vrozené vývojové vady srdce a močového systému, syndrom sušená švestka, hydrocefalus, nízký a polyhydramnion.

Anomálie se vyskytuje sporadicky, ale existují pozorování rodinného onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Nejčasnější prenatální ultrazvuková diagnostika pomocí transvaginální echografie byla provedena ve 12. týdnu těhotenství. Ve většině případů je diagnóza stanovena ve druhém trimestru těhotenství, protože v časných stádiích (10-13 týdnů) je možná falešně pozitivní diagnóza kvůli přítomnosti fyziologické střevní kýly u plodu. Prenatální ultrazvuková diagnostika gastroschízy je obvykle založena na vizualizaci střevních kliček v plodové vodě v blízkosti přední břišní stěny plodu. Někdy, kromě střevních kliček, mimo

v dutině břišní mohou být umístěny další orgány. Přesnost ultrazvukové diagnostiky gastroschízy ve II. a III. trimestru těhotenství se pohybuje od 70 do 95 % a závisí na gestačním věku, poloze plodu, velikosti defektu a počtu orgánů umístěných mimo přední stěnu břišní. .

Celková prognóza pro novorozence s izolovanou gastroschízou je dobrá, přežívá více než 90 % kojenců. Při prodlužování těhotenství nemá taktika vedení ve druhém trimestru žádné zvláštní rysy. Vzhledem k nízké frekvenci kombinace izolované gastroschízy s chromozomálními abnormalitami lze prenatální karyotypizaci upustit. Ve třetím trimestru těhotenství je nutné provést dynamické hodnocení funkčního stavu plodu, protože frekvence úzkosti při gastroschíze je poměrně vysoká a retardace intrauterinního růstu se tvoří ve 23-50% případů.

Pokud je gastroschíza zjištěna před životaschopností plodu, měl by být proveden potrat. V donošeném těhotenství se porod provádí v ústavu, kde lze poskytnout chirurgickou péči.

duodenální atrézie je nejčastější příčinou obstrukce tenkého střeva. Frekvence anomálie je 1:10 000 živě narozených dětí. Etiologie není známa. Výskyt defektu pod vlivem teratogenních faktorů je možný. Jsou popsána rodinná pozorování pyloroduodenální atrézie s autozomálně recesivní dědičností. U 30-52 % pacientů je anomálie izolovaná, u 37 % jsou nalezeny malformace kosterního systému: abnormální počet žeber, ageneze křížové kosti, koňská noha, oboustranná krční žebra, oboustranná absence prvních prstů , atd. U 2 % jsou diagnostikovány kombinované anomálie gastrointestinálního traktu: neúplná rotace žaludku, atrézie jícnu, ilea a řitního otvoru, transpozice jater. U 8-20 % pacientů jsou zjištěny vrozené srdeční vady, přibližně v 1/3 případů je duodenální atrézie kombinována s trizomií pro 21 párů chromozomů. Hlavními prenatálními echografickými nálezy u duodenální atrézie jsou polyhydramnion a klasický znak "dvojitá bublina" v břiše plodu. Obraz "dvojité bubliny" se objevuje v důsledku expanze části dvanáctníku a žaludku. Sevření mezi těmito útvary je tvořeno pylorickou částí žaludku

ka a má velký význam pro přesnou prenatální diagnostiku této vady. V převážné většině případů je duodenální atrézie diagnostikována ve II. a III. trimestru těhotenství. V dřívějších termínech představuje diagnostika této vady značné obtíže. Nejčasnější diagnóza duodenální atrézie byla stanovena ve 14. týdnu.

Pro stanovení porodnické taktiky se provádí podrobné ultrazvukové posouzení anatomie vnitřních orgánů plodu a jeho karyotypizace. Před začátkem období životaschopnosti plodu je indikováno ukončení těhotenství. Při zjištění izolované anomálie ve třetím trimestru je možné prodloužení gravidity s následným porodem v regionálním perinatologickém centru a chirurgickou korekcí malformace.

Izolovaný ascites. Ascites je nahromadění tekutiny v peritoneální dutině. Frekvence nebyla přesně stanovena. Při ultrazvukovém vyšetření plodu se ascites projevuje přítomností echo-negativního prostoru o tloušťce 5 mm a více v dutině břišní. V prenatálním období může být ascites izolovaný nebo může být jedním z příznaků vodnatelnosti neimunitního původu. Kromě ascitu je vodnatelnost plodu charakterizována přítomností podkožního edému, pleurálních a perikardiálních výpotků, jakož i zvýšením tloušťky placenty o více než 6 cm, polyhydramnie a hydrokély.

Ascites lze kombinovat s různými strukturálními anomáliemi, proto je indikováno důkladné vyšetření všech vnitřních orgánů plodu. Mezi příčiny izolovaného ascitu je třeba rozlišovat mekoniovou peritonitidu a vrozenou hepatitidu.

Dosud nebyly v literatuře publikovány žádné publikace o detekci izolovaného ascitu v prvním trimestru těhotenství. Většina pozorování časné diagnózy ascitu se vyskytuje na začátku druhého trimestru těhotenství. Jednou z nejčastějších příčin neimunitní vodnatelnosti jsou chromozomální abnormality. U izolovaného ascitu jsou chromozomální vady méně časté, ale je třeba je brát v úvahu jako možné pozadí rozvoje této patologie. Při zjištění ascitu u plodu je nejprve nutné vyloučit kombinované anomálie a intrauterinní infekce. Průběh fetálního ascitu závisí na jeho etiologii. Idiopatický izolovaný ascites má příznivou prognózu. U více než 50 % pozorování je zaznamenáno jeho spontánní vymizení. Nejčastější příčinou izolovaného ascitu je intrauterinní infekce.

parvovirus B19. Při prodloužení těhotenství je nutné provést dynamické echografické pozorování včetně dopplerovského hodnocení průtoku krve v žilním vývodu. Při normálních hodnotách průtoku krve v žilním kanálu u plodů s ascitem je ve většině případů zaznamenán příznivý perinatální výsledek. S nárůstem ascitu někteří autoři doporučují terapeutickou punkci, zejména v případech, kdy proces progreduje v pozdním těhotenství. Hlavním účelem punkce je zabránit diskoordinaci pracovní činnost a respirační tíseň v novorozeneckém období. Pokud je v prenatálním období zjištěn izolovaný ascites a je vyloučena komorbidita neslučitelná se životem, potřebuje dítě po porodu pečlivé dynamické sledování a symptomatickou terapii.

Malformace ledvin a močových cest

Renální ageneze- úplná absence obou ledvin. Výskyt defektu je způsoben porušením sekvenčního řetězce procesů normální embryogeneze od pronephros k metanefros. Frekvence je průměrně 1:4500 novorozenců. Je třeba poznamenat, že se vyskytuje dvakrát častěji u chlapců. Patognomickou triádu echografických známek ageneze ledvin u plodu představuje absence jejich ozvěn a močového měchýře, stejně jako těžký oligohydramnion. Oligohydramnion označuje pozdní projevy a lze jej detekovat po 16.–18. týdnu těhotenství. Obvykle je bilaterální ageneze ledvin doprovázena symetrickou formou syndromu retardace růstu plodu. Renální ageneze je nejčastěji sporadická, ale může být kombinována s různými anomáliemi vnitřních orgánů. Přímými důsledky oligohydramnia jsou plicní hypoplazie, deformity skeletu a obličeje, syndrom zpomalení růstu plodu. Renální ageneze byla popsána u více než 140 syndromů mnohočetných vrozených malformací, chromozomálních abnormalit a teratogenních účinků. Jakmile je diagnostikována, karyotypizace by měla být provedena prenatálně nebo po narození, aby se vyloučily chromozomální abnormality. Při všech pozorováních renální ageneze je nutné kompletní patoanatomické vyšetření. Je zobrazena ultrasonografie

vyšetření ledvin u nejbližších příbuzných. Při prenatálním zjištění vady by mělo být kdykoli doporučeno ukončení těhotenství. Pokud se rodina rozhodne prodloužit těhotenství, je indikována konzervativní porodnická taktika.

Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (infantilní forma). Projevuje se oboustranným symetrickým zvětšením ledvin v důsledku náhrady parenchymu sekundárně zvětšeným sběrným kanálkem bez proliferace vaziva. Pohybuje se od klasické letální varianty až po infantilní, juvenilní a dokonce i dospělé formy. U infantilní formy dochází k sekundární dilataci a hyperplazii normálně vytvořených sběrných kanálků ledvin. Ledviny jsou postiženy symetricky, zatímco cystické útvary jsou velké 1-2 mm. Frekvence je 1,3-5,9:1000 novorozenců. Hlavními echografickými kritérii malformace jsou zvětšené hyperechogenní ledviny, absence echo močového měchýře a oligohydramnion. Zvětšení ledvin je někdy tak výrazné, že zabírají velkou část průřezu břicha plodu. Typický echografický obraz se může objevit až ve třetím trimestru těhotenství. Prognóza je nepříznivá. Smrt pochází ze selhání ledvin. Porodnická taktika spočívá v ukončení těhotenství kdykoli.

Polycystické onemocnění ledvin u dospělých(autosomálně dominantní onemocnění, hepatorenální polycystické onemocnění dospělých, Potterův syndrom III. typu) je charakterizováno náhradou ledvinového parenchymu četnými cystami různé velikosti, které se tvoří v důsledku rozšíření sběrných kanálků a dalších tubulárních segmentů nefronu. Ledviny jsou postiženy na obou stranách a zvětšeny, ale jednostranný proces může být prvním projevem onemocnění. Do patologického procesu se zapojují i ​​játra – vzniká periportální fibróza, která má fokální charakter. Etiologie onemocnění není známa, ale typ dědičnosti způsobuje 50% riziko rozvoje onemocnění a jeho genetické zaměření se nachází na 16. páru chromozomů. Mutovaný gen je nositelem jednoho z 1000 lidí. Ke genové penetraci dochází ve 100 % případů, průběh onemocnění se však může lišit od těžkých forem s fatálním koncem v novorozeneckém období až po asymptomatické, zjištěné až při pitvě.

Polycystické onemocnění ledvin(multicystické onemocnění, cystické onemocnění ledvin, Potterův syndrom typu II, dysplastické onemocnění ledvin) je charakterizováno cystickou degenerací renálního parenchymu v důsledku primární expanze renálních tubulů. U multicystické dysplazie ledvin je nejčastěji atrezován nebo chybí ureter a pánvička. Proces může být bilaterální, jednostranný a segmentální. Při multicystické dysplazii je ledvina obvykle výrazně zvětšena; chybí obvyklý tvar a normální tkáň. Ledvinu představují mnohočetné cysty s anechogenním obsahem (obr. 33).

Rýže. 33. Echogram bilaterálních polycystických ledvin plodu (ostře zvětšené ledviny obsahující mnohočetné cysty různých průměrů - označeno šipkou)

Velikosti cyst se liší v poměrně širokém rozmezí a závisí na délce těhotenství. Blíže k termínu může průměr cyst dosáhnout 3,5-4 cm.Močový měchýř je obvykle vizualizován jednostranným procesem a není vizualizován bilaterálním procesem. U bilaterálního procesu je obvykle zaznamenán oligohydramnion. Onemocnění se vyskytuje převážně sporadicky a může být sekundární v kombinaci s jinými syndromy. porodnický

taktika v bilaterálním procesu diagnostikována v raných stádiích, vzhledem k nepříznivé prognóze, je ukončení těhotenství. Při jednostranném procesu a normálním karyotypu bez přidružených anomálií je indikován konvenční porod s následnou konzultací dítěte s odborníkem.

Dilatace močových cest. Anomálie urogenitálního systému u plodu, provázené dilatací močových cest, mohou být způsobeny různými příčinami, včetně vezikoureterálního refluxu, idiopatické pyelectázy, obstrukčních poruch atd. Z klinického hlediska je vhodné rozlišovat pyelectázy a obstrukční uropatie v prenatálním období.

Pyelectáza. Pyelectáza je charakterizována nadměrnou akumulací tekutiny a expanzí fetální ledvinové pánvičky.

Pyelectáza je nejčastějším nálezem na ultrazvuku plodu. Frekvence jejího vývoje nebyla stanovena, protože tato patologie je sporadický jev. Po narození je u chlapců diagnostikována 5x častěji. U 27 % dětí s hydronefrózou je detekován vezikoureterální reflux, oboustranné zdvojení močovodů, oboustranný obstrukční megaureter, nefunkční kontralaterální ledvina a její ageneze, u 19 % anomálie ve vývoji různých orgánů. Pro prenatální ultrazvukovou diagnostiku pyelectázy by měly být ledviny plodu vyšetřeny v příčném i podélném skenování. Dilatace ledvinné pánvičky se při příčném snímání ledviny posuzuje na základě její předozadní velikosti. Většina vědců zvažuje expanzi pyelectázy ledvinové pánvičky ve druhém trimestru těhotenství o více než 5 mm a v trimestru III o více než 8 mm. Při rozšíření ledvinné pánvičky plodu nad 10 mm je zvykem hovořit o hydronefróze. Nejběžnější klasifikace hydronefrózy u plodu je:

Stupeň I (fyziologická dilatace):

Renální pánvička: předozadní rozměr<1 см;

Kortikální vrstva: nezměněna.

Stupeň II:

Renální pánvička: 1,0-1,5 cm;

Poháry: nezobrazeno;

Kortikální vrstva: nezměněna.

Stupeň III:

Renální pánvička: anteroposteriorní rozměr >1,5 cm;

Kalichy: mírně rozšířené;

Kortikální vrstva: nezměněna.

Stupeň IV:

Renální pánvička: anteroposteriorní rozměr >1,5 cm;

Kalich: Středně rozšířený;

Kortikální vrstva: mírně změněná.

Stupeň V:

Renální pánvička: anteroposteriorní rozměr >1,5 cm;

Kalichy: značně rozšířené;

Kortikální vrstva: atrofie.

Rozšíření ledvinné pánvičky plodu lze pozorovat s různými chromozomálními abnormalitami. Frekvence chromozomálních vad u plodů s pyeloektázií je v průměru 8 %. U většiny plodů s chromozomálními abnormalitami je detekována kombinace pyelectázy a dalších vývojových anomálií. Středně výrazná pyelectáza má dobrou prognózu a nutnost chirurgického řešení po porodu se vyskytuje zcela výjimečně. Ve většině pozorování je zaznamenáno spontánní vymizení středně těžké pyelectázy po narození dítěte.

Porodnická taktika závisí na době výskytu a trvání průběhu patologického procesu, stejně jako na stupni poruchy funkce ledvin. Předčasný porod je odůvodněn oligohydramniem. V postnatálním období je ukázáno dynamické sledování a konzultace s dětským urologem.

obstrukční uropatie. Obstrukci močových cest u plodu lze pozorovat na jakékoli úrovni: vysoká obstrukce, obstrukce na úrovni ureteropelvické píštěle (PUR), obstrukce na střední úrovni (ureter), obstrukce na úrovni vezikoureterální junkce (VUR) , nízká obstrukce (uretra). OLMS je nejvíce běžná příčina obstrukční uropatie u plodu a tvoří v průměru 50 % všech vrozených urologických anomálií. Mezi hlavní sonografické znaky OLMS patří dilatace ledvinné pánvičky s nebo bez expanze kalichů; močovody nejsou vizualizovány; močový měchýř může mít normální velikost nebo nemusí být v některých případech zobrazen. Taktika v OLMS by měla být očekávaná. Instalace veziko-amniotického zkratu není indikována. K ultrazvukovému pláči -

OPMS u plodu zahrnuje dilataci močovodu a pyelectázu. Močový měchýř má obvykle normální velikost. Taktika vedení je podobná jako u OLMS. Nejčastější příčinou nízké obstrukce jsou chlopně zadní uretry. Při těžké obstrukci je pozorován oligohydramnion vedoucí k hypoplazii plic, deformitám obličejových struktur a končetin, fibróze a dysplazii renálního parenchymu. Echografický obraz je charakterizován přítomností dilatované uretry proximálně od místa obstrukce, výraznou expanzí močového měchýře. Prenatální léčba nízké obstrukce závisí na délce těhotenství, přítomnosti oligohydramnia a souvisejících anomálií a na funkčním stavu ledvin. U středně těžké a neprogresivní pyelectázy by se měla dodržovat konzervativní taktika. Při progresi obstrukčních poruch je porod s případnou chirurgickou korekcí defektu opodstatněný jako prevence závažných poruch ledvin u plodu. U předčasného těhotenství u plodů s těžkou obstrukční uropatií lze provést intrauterinní chirurgickou korekci defektu.

VADY KOSTÍ

Mezi vrozenými vývojovými vadami kosterního systému je nejčastější amélie (aplazie všech končetin); fokomelie (nedostatečný rozvoj proximálních končetin, zatímco ruce a nohy jsou spojeny přímo s tělem); aplazie jedné z kostí bérce nebo předloktí; polydaktylie (zvýšení počtu prstů na končetině); syndaktylie (snížení počtu prstů v důsledku fúze měkkých tkání nebo kostní tkáně sousedních prstů); abnormální nastavení zastavení; osteochondrodysplazie, charakterizovaná anomáliemi v růstu a vývoji chrupavek a/nebo kostí (achondrogeneze, achondroplazie, thanatoformní dysplazie, osteogenesis imperfecta, hypofosfatázie atd.).

Nejdůležitější je diagnostika vad neslučitelných se životem. Mnoho forem skeletální dysplazie je kombinováno s hypoplazií plic kvůli malé velikosti hrudníku v důsledku nedostatečného rozvoje žeber. Rozvoj plicní insuficience v tomto případě může být příčinou úmrtí dětí v prvních hodinách mimoděložního života.

Achondroplazie je jednou z nejčastějších neletálních skeletálních dysplazií a je způsobena novou mutací v 90 % případů. Achondroplazie je osteochondroplazie s defekty trubkovité kosti a/nebo axiální kostra. Frekvence je 0,24-5:10 000 porodů. Poměr mužských a ženských plodů je 1:1. Zkrácení kostí u achondroplázie se může u plodu objevit až ve 24. týdnu těhotenství. Klasické echografické nálezy zahrnují krátké končetiny (méně než 5. percentil), malý hrudník, makrocefalii a sedlový nos. Délka života s achondroplázií závisí především na době, kdy malá velikost hrudníku nezpůsobuje vážné dýchací potíže. Intelektuální vývoj u defektu je normální, ale je zde vysoké riziko neurologických poruch, zejména komprese míchy v úrovni foramen magnum, která může omezovat fyzickou aktivitu. Makrocefalie může být důsledkem mírného hydrocefalu kvůli malé velikosti foramen magnum. Achondroplázie je dobře prostudovaný a běžný typ vrozeného nanismu u novorozenců. Vážné problémy mohou mít centrální a obstrukční spánkovou apnoe. Ve věku 6-7 let života jsou často zaznamenány chronické recidivující infekce středního ucha. V raných dětstvíčasto se také vyskytuje zakřivení dolních končetin, které u těžkých stavů vyžaduje chirurgickou korekci. Obvykle se výška dospělých s achondroplázií pohybuje od 106 do 142 cm.

vrozené vady vývoj plodu(CM) je jednou z nejhrozivějších komplikací těhotenství, která je na prvním místě mezi příčinami vedoucími k dětské invaliditě a úmrtnosti. Narození dítěte s vrozenými vývojovými vadami rodinu vždy zarazí: toto téma je jedno z nejtěžších.

Statistiky jsou děsivé: na pozadí klesající dětské úmrtnosti je ve většině zemí světa pozorován nárůst počtu vrozených vývojových vad. Jestliže v evropských zemích je frekvence vrozených vývojových vad 3-4 případy na 1000 porodů, pak v Rusku dosahuje 5-6 případů na 1000 porodů.

Mezi vrozené vady patří vývojové vady nervového systému - anencefalie (absence mozku), spina Bifida (otevřená míšní kýla), vývojové vady kardiovaskulárního systému (srdeční vady aj.), vývojové vady končetin - atrézie (absence končetin), maxilofaciální deformity – rozštěp rtu, rozštěp patra a mnohé další.

Proč se tohle děje? Důvody vzniku vrozených vývojových vad jsou různé. Tato patologie může být dědičná, pokud mají budoucí rodiče abnormality v chromozomové sadě. V jiných případech jsou zdrojem problému různé škodlivé faktory: infekce, užívání velkých dávek alkoholu, drogy.

Jedním z důvodů je nedostatek vitamínů ve stravě těhotné ženy, zejména kyseliny listové. Doporučená norma mikroživin pro těhotnou ženu je jedenapůlkrát vyšší než u žen ve fertilním věku. A to není náhodné - závisí na tom zdraví dítěte v děloze a zdraví novorozence.

Pediatři se domnívají, že kromě vrozených vývojových vad jsou novorozenecká onemocnění, jako je anémie z nedostatku železa, křivice nebo opožděný vývoj, často spojena s tím, že nastávající mamince v těhotenství chyběly vitamíny a minerály.

Jiná porušení se mohou projevit mnohem později – již v mateřská školka a škola: jedná se o onemocnění trávicího traktu, metabolická onemocnění (především diabetes a obezita).

Je důležité mít na paměti tento životní styl budoucí matka, její výživa - vše tvoří základ pro zdraví nenarozeného miminka. Nedostatek vitamínů může způsobit fyzické a psychické poruchy. Riziko narození dětí s různými vývojovými poruchami a nízkou tělesnou hmotností se značně zvyšuje.

Klíčový faktor: Kyselina listová

Vedoucí roli v prevenci prevence výskytu vrozených vývojových vad u plodu má kyselina listová. Je nezbytný pro správné dělení buněk, růst a vývoj všech orgánů a tkání, normální vývoj embrya a procesy krvetvorby. zabraňuje vzniku a prasknutí amniové membrány.

Tento vitamín zajišťuje potřebnou rychlost růstu a vývoje nenarozeného dítěte, zejména v raných fázích těhotenství. Nedostatek kyseliny listové v těhotenství výrazně zvyšuje riziko vzniku vrozených vývojových vad plodu, zejména defektů neurální trubice a anencefalie. Aby se předešlo defektům neurální trubice u plodu, žena by měla užívat alespoň 800 mikrogramů (0,8 mg) kyseliny listové denně, a to před i během těhotenství.

Dnes jsou lékaři přesvědčeni o potřebě rozsáhlých vzdělávacích aktivit podporujících plánované těhotenství a preventivních opatření, která mohou významně snížit riziko narození dítěte s vrozenými vývojovými vadami.

Řada zemí již zavádí státní programy k prevenci vrozených vývojových patologií. Tyto programy se skládají z edukační části vysvětlující zdravotníkům a nastávajícím maminkám, jak předcházet vzniku malformací plodu, a stimulační části — kompenzace 70-80 % nákladů na multivitaminové přípravky s obsahem kyseliny listové.

Vitamíny pro život

Existuje názor, že dobře vyvážená denní strava těhotné ženy obsahuje dostatečné množství vitamínů a mikroelementů. A že v tomto případě není vyžadován žádný další předpis multivitaminových komplexů. Podle evropských údajů je však nedostatek vitamínů u těhotných žen 20–30 % i při té nejvyváženější a nejpestřejší stravě.

Studie pravidelně prováděné Ruskou akademií lékařských věd (RAMS) v posledních letech ukázaly, že strava moderní žena, tvořeny přírodní produkty, který je zcela adekvátní naší spotřebě energie a dokonce i přebytku kalorií, není schopen poskytnout tělu potřebné množství vitamínů během těhotenství a kojení.

To je důvod, proč odborníci doporučují budoucím matkám, aby užívaly specializované vitamínové a minerální komplexy, které kompenzují nedostatek mikroživin ve stravě těhotné ženy. Optimálním složením je Elevit Pronatal ® , který obsahuje 12 vitamínů a 7 minerálů a stopových prvků. Elevit Pronatal ® je jediný vitaminový a minerální komplex pro těhotné ženy, který prokázal * svou klinickou účinnost při snižování rizika vrozených vývojových vad plodu. Bylo prokázáno, že Elevit snižuje riziko defektů neurální trubice plodu o 100 % a snižuje riziko jiných vrozených vývojových vad o 47 %.

* A.E. Czeizel "Užívání multivitaminů obsahujících kyselinu listovou při početí"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reprodukční biologie, 1998, 151-161.

Diskuse

Co myslíte, může být elektromagnetické záření příčinou vrozených vad?! Jak chránit dítě? Existují speciální kostýmy?

jeden! Naprosto nechutné zacházení s fakty :(

Komentář k článku "Vrozené vývojové vady plodu"

Více k tématu "Vrozené vývojové vady plodu":

Připomeňme, že nápad zavést dalších pět atestačních testů pro 11. ročník (navíc ke zkoušce) vznikl v Rosobrnadzoru poté, co se ministerstvo školství rozhodlo posunout školu a studenty od koučování k jednotným zkouškám. Zrušení maturity a přesun přijímacích zkoušek na školu ji totiž doslova znetvořily. A je dobře, že se tomu ministerstvo konečně věnovalo. Způsob řešení problému byl však zvolen naprosto hloupě, nejen s nulou ...

Projev profesora Karelské státní univerzity Ivanova A.V. v Petrohradě, 4. července 2016. "Ve škole jsou jen dvě závěrečné zkoušky: základní matematika a ruština. Vyšší třídy ve škole ztratily smysl." Video: [odkaz-1]

Cytomegalovirová infekce (CMVI) je nejčastější intrauterinní infekce, jedna z příčin potratu a výskytu vrozených patologií. V Rusku je 90 až 95 % nastávajících matek přenašečkami viru, z nichž mnohé mají téměř asymptomatické onemocnění. Vasily Shakhgildyan, kandidát lékařských věd, vedoucí výzkumný pracovník, Federální vědecké a metodické centrum pro prevenci a kontrolu AIDS FBSI "Centrální výzkumný ústav epidemiologie" Rospotrebnadzor: "Cytomegalovirus...

"Elevit Pronatal" je komplex vitamínů, minerálů a stopových prvků určený ženám ve fázi plánování těhotenství, během těhotenství a po porodu během kojení. Dosud je "Elevit Pronatal" jediný vitamin-minerální komplex (VMC), jehož účinnost ve vztahu k prevenci vrozených vývojových vad byla klinicky prokázána 1 . Jedna tableta "Elevit Pronatal" (což je denní dávka) obsahuje 800...

Folát (kyselina listová) je důležitý vitamín, který je velmi prospěšný pro zdraví ženy obecně a pro reprodukční zdraví zvláště: Foláty jsou vitamíny skupiny B a v těle se nevytvářejí. Folate je obecný název pro různé formy ve vodě rozpustný vitamín, který je nezbytný pro buněčné dělení. Kyselina listová je forma folátu. Foláty zajišťují v těle řadu důležitých funkcí, včetně zajištění zdravého vývoje a růstu plodu v děloze...

Mnohočetné vrozené vady. Jedna z vad: vrozená vývojová vada ledvin, hydronefróza levé ledviny.

"Prevence" nemoci zničením "pacientky" Sokolova Nina Aleksandrovna - kandidátka biologických věd, vedoucí výzkumná pracovnice ve VINITI RAS, výkonná redaktorka dvou vědeckých časopisů: "Human and Animal Physiology" (vydání "Endokrinní systém. Reprodukce. Laktace" ) a „Klinická endokrinologie“ “. Massino Yuliya Sergeevna - kandidát biologických věd, hlavní výzkumný pracovník Institutu vyšší nervové aktivity a neurofyziologie Ruské akademie věd. [odkaz-1] [odkaz-2] ...podle...

A autistické chování, kompenzovaný zevní hydrocefalus a vrozená vývojová vada (ještě neoperovaný rozštěp patra) atd...

zdravotní skupina III - děti s chronickým onemocněním a vrozenými vývojovými vadami různé míryčinnost a kompenzace, se zachovanou funkčností

Další test zahrnuje ultrazvukové vyšetření plodu na vrozené vývojové vady.

U každého druhého nebo třetího dítěte trpícího vrozeným alkoholovým syndromem se vyvinou srdeční vady Mezi další malformace, které často doprovázejí ASP...

Druhý ultrazvuk - ve 24 týdnu - je nutné ho dělat? Co píší o jeho úkolech: "...hlavním úkolem ultrazvuku ve druhém trimestru je snad prenatální diagnostika vrozených vývojových vad u plodu."

stydké pysky a kryptorchismus.Z dalších malformací, které AS často doprovázejí, se bohužel stále častěji u dětí vyskytují vrozené a získané srdeční vady ...

Perineální léze centrálního nervového systému, smíšená geneze, syndrom intrauterinní růstové retardace, vrozená srdeční vada...

16769 0

Vrozené vývojové vady plodu zaujímají ve struktuře příčin perinatální úmrtnosti 2. – 3. místo a jejich frekvence v posledních letech výrazně stoupá. V tomto ohledu je zvláště důležitá včasná diagnostika malformací, která přispívá k včasnému vyřešení otázky možnosti dalšího prodloužení těhotenství, která je zase určena typem anomálie, slučitelností se životem a prognózou pro postnatální období. rozvoj.

Klasifikace běžných malformací centrálního nervového systému (CNS) může být prezentována takto:

1. Hydrocefalus:

a) stenóza mozkového akvaduktu;

b) otevřený hydrocefalus;

c) Dandy-Walkerův syndrom.

2. Papilom choroidálního plexu.

3. Defekty neurální trubice:

a) rozštěp páteře;

b) anencefalie;

c) cefalokéla.

4. Mikrocefalie.

Hydrocefalus se vyskytuje s frekvencí 0,3-0,8 na 1000 živě narozených dětí. Ve většině případů je vrozený hydrocefalus způsoben obstrukcí v jednom z úseků cirkulační dráhy mozkomíšního moku (CSF). Často je hydrocefalus kombinován s jinými anomáliemi: v 37% případů je doprovázen další intrakraniální patologií - hypoplazie corpus callosum, cefalokéla, arteriovenózní anomálie, arachnoidální cysty; extrakraniální anomálie – v 63 %. Mezi posledně jmenované patří malformace ledvin (jednostranná a oboustranná ageneze a dysplazie), srdeční vady (defekt komorového septa, Fallotova tetralogie), meningomyelokéla, rozštěpení horního rtu, tvrdého a měkkého patra, ageneze řitního otvoru a tlustého střeva, dysgeneze z gonád je třeba poznamenat Meckeleho syndrom. Chromozomální abnormality se nacházejí u 11 % plodů – trizomie 21 párů, vyvážené translokace, mozaika.

Hydrocefalus je reprezentován třemi hlavními formami:

  • stenóza mozkového akvaduktu;
  • otevřený hydrocefalus;
  • Dandy-Walkerův syndrom.

Stenóza akvaduktu mozku(SVM) je forma obstrukčního hydrocefalu způsobená zúžením Sylviánského akvaduktu. Specifická frekvence SVM dosahuje 43 %, poměr dětí mužského a ženského pohlaví je 1:8. Anomálie má polyetiologický charakter: genetické, infekční, teratogenní a nádorové faktory, mezi nimiž převažují infekční (50 %). V experimentálních studiích byla potvrzena role toxoplazmózy, syfilis, cytomegalovirové infekce, příušnic a chřipky.

V určité části pozorování je příčinou stenózy mozkového akvaduktu genetická patologie, která může být dědičná u recesivního typu vázaného na X chromozom. Dědičnost vázaná na pohlaví je považována za vzácnou příčinu WMS, protože se vyskytuje s frekvencí 1 případ na 200 sourozenců probandů s hydrocefalem. Je však možné, že tento typ dědictví je u dětí mužského pohlaví 25 %. Předpokládá se, že gliom, meningiom, neurofibromatóza a tuberózní skleróza vedou ke stenóze akvaduktu v důsledku kompresního mechanismu a otevřenému hydrocefalu - v důsledku edému bílé hmoty a vnější komprese. Kombinované anomálie se vyskytují u 16 % dětí.

Diagnostika této formy hydrocefalu je založena na ultrazvukové detekci expanze postranních a III. komory při nezměněných rozměrech IV komory. K vyloučení anomálií souvisejících s pohlavím je nutné provést důkladné skenování páteře plodu (obr. 1).

Rýže. 1. Těhotenství 21 týdnů. Obstrukční hydrocefalus

Předpověď: úmrtnost v dětství se pohybuje od 11-30 %; intelektuální rozvoj může být normální.

Porodnická taktika: před dosažením životaschopnosti plodu je indikováno ukončení těhotenství; při stanovení diagnózy v pozdějších stadiích je způsob porodu dán výhradně porodnickými indikacemi.

Otevřený hydrocefalus(OG) - rozšíření komor mozku a jeho subarachnoidálního systému v důsledku obstrukce extraventrikulárního systému výtokových cest mozkomíšního moku.

Otevřený hydrocefalus je druhým nejčastějším, představuje 38 % všech případů hydrocefalu. Etiologie OH nebyla objasněna. OH je detekována u dětí s defekty páteře a obliterací sinus sagitalis anterior, subarachnoidálními krváceními, papilomem choroidálního plexu a absencí Paccioniho granulací. Subarachnoidální krvácení je nejčastější příčinou otevřeného hydrocefalu u novorozenců; v prenatálním období je extrémně vzácný. Vzácně se také dědí, i když frekvence výskytu dosahuje 1-2 %, což je výrazně více než v běžné populaci.

Patogeneze: mechanická obstrukce extraventrikulárního systému mozku a zhoršená reabsorpce CSF vedou k rozšíření subarachnoidálního prostoru a následně mozkových komor; vnitřní hydrocefalus se vyvíjí na pozadí obstrukce mozkového akvaduktu v důsledku zvýšeného intrakraniálního tlaku.

Prenatální diagnostika OH se provádí pomocí dynamického ultrazvukového skenování. V tomto případě je patognomickým znakem expanze subarachnoidální cisterny.

Předpověď: úmrtnost dosahuje 11 %. Většina přeživších dětí si zachovává normální inteligenci. Při kombinaci OH s defekty neurální trubice nebo papilomem choroidálního plexu je prognóza nepříznivější.

Porodnická taktika: v časných stadiích záchytu OH je indikováno ukončení těhotenství, při donošeném těhotenství probíhá porod přirozenými porodními cestami.

Pro dandy-walker syndrom Typická je kombinace následujících anomálií:

1) hydrocefalus různého stupně;

2) cysty zadní lebeční jámy;

3) defekty cerebelární vermis, kterými cysta komunikuje s dutinou IV komory.

Syndrom se vyskytuje u 12 % dětí s vrozeným hydrocefalem. Etiologie není známa. Tento syndrom může být jedním z projevů genetických onemocnění (Meckelovy a Warburgovy syndromy) a může být také detekován u chromozomálních aberací (Turnerův syndrom, 6p-, 9gh+, trizomie 9, triploidie). Ve vzácných případech je možná autozomálně recesivní dědičnost s rizikem recidivy až 25 %.

Pathoembryogeneze. Podle Dandy-Walkerovy teorie vede atrézie Luschkových a Magendieho otvorů obvykle k expanzi komorového systému. Syndrom je komplexní anomálie ve vývoji středních struktur mozku v oblasti kosočtverečné jamky. Sekundárně se vyskytuje hypoplazie cerebelárního vermis a cysty zadní jámy v důsledku stlačení její ostře dilatované IV komory. Existuje také nerovnováha v produkci mozkomíšního moku v laterálních, III a IV komorách. Defekt mozkového červa se pohybuje od úplné aplazie po mírné rozštěpení. Přestože je hydrocefalus hlavním diagnostickým znakem Dandy-Walkerova syndromu, většina dětí jej v době narození nemá, projevuje se však v prvních měsících života dítěte.

Syndrom je často (ve více než 50 % případů) kombinován s dalšími malformacemi centrálního nervového systému (ageneze corpus callosum, encefalokéla), malformacemi ledvin (polycystické) a srdce (defekt komorového septa).

Diagnostika: tato anomálie je indikována detekcí cystických útvarů v zadní lebeční jámě při echografii; patognomickou akustickou známkou syndromu je defekt mozkového červa, kterým cysta komunikuje se čtvrtou komorou.

Předpověď nepříznivé: úmrtnost dosahuje 50 %, 50-60 % přeživších dětí má zaostávání v intelektuálním vývoji.

Porodnická taktika: potrat kdykoli.

Papilom choroidálního plexu(PSS). Intrakraniální novotvar se vyskytuje s frekvencí 0,6 % všech mozkových nádorů detekovaných u dospělých a 3 % u dětí. Papilom může být lokalizován v jakékoli části komorového systému, ale častěji se nachází na úrovni vestibulu postranních komor. Charakteristická je jednostranná lokalizace nádoru, i když není vyloučen oboustranný proces. Nejčastěji je PSS reprezentován tkání klků, histologicky podobný tkáni intaktního choroidálního plexu a je benigní. Je však možná malignita nádoru s klíčením do sousední nervové tkáně. Papilom choroidálního plexu je obvykle kombinován s hydrocefalem.

Etiologie neznámý. Ve světové praxi jsou známá izolovaná pozorování PSS u pacientů s Aicardiho syndromem (toto onemocnění je vázáno na chromozom X a je charakterizováno agenezí corpus callosum, chorioretinálními lakunami, anomáliemi páteře, epilepsií a mentální retardací).

PSS je diagnostikována u dětí s hydrocefalem při neurosonografii nebo rentgenu. V dětství by měla být metoda volby považována za kontrastní počítačová tomografie. Ultrazvukové vyšetření je nejinformativnější metodou prenatální diagnostiky. Echografickými kritérii PSS jsou asymetrie tvaru a velikosti kontralaterálních komor, zobrazení slabě echogenních útvarů přiléhajících k normálnímu choroidálnímu plexu ve vestibulu postranních komor. Prenatálně není PSS III a IV komory detekován.

Metodou volby terapie PSS je chirurgické odstranění nádory. Při benigním charakteru procesu může mít chirurgická léčba příznivý výsledek, ale operace je technicky složitá a je doprovázena velkou krevní ztrátou. Při maligním ložisku (ve více než 20 % případů) je prognóza nepříznivá. Úmrtnost u PSS dosahuje 35 % a 72 % přeživších dětí má různé stupně závažnosti defektů v duševním a duševním vývoji.

Porodnická taktika: porod vede přirozenými porodními cestami; použití operací vaginálního porodu je kontraindikováno. Porod se doporučuje ve velkých perinatologických centrech, kde lze zajistit neodkladnou neonatologickou a dětskou neurochirurgickou péči. Otázka použití císařského řezu ke snížení rizika porodního traumatu s intrakraniálním krvácením není definitivně vyřešena.

Vybrané přednášky z porodnictví a gynekologie

Ed. A.N. Střížáková, A.I. Davydová, L.D. Belotserkovceva

 

 
To je zajímavé: